Caso 3

• ID = PAAS, masculino, negro, 17 anos, vendedor,

natural da Bahia, procedente de São Paulo

• QD = “dores nos ossos e fraqueza desde criança”

• HPMA = Desde a infância apresenta sintomas de

adinamia e intolerância aos esforços. Refere

também crises esporádicas de dores ósseas,

necessitando internação. Apresentou três

episódios de pneumonia nos últimos 5 anos. Tem

um primo com sintomas semelhantes.

Caso 3

Exame Físico

• Bom estado geral, descorado +/4+, ictérico ++

• P = 80 bpm PA = 120x80 mmHg

• Bulhas rítmicas sopro sistólico pancardíaco

++/6+,

• Ausculta pulmonar normal

• Abdome: fígado a 4 cm do BCD

• Úlcera rasa em maléolo lateral direito

Caso 3

Hb = 7,8 g/dl VCM = 93 fl HCM = 31 pg

CHCM = 33,5 g/dl RDW = 18%

Leucócitos = 12 400/mm3

Plaquetas = 400 000/mm3

15 EOC/100 leucócitos

Rt = 14 %

BR total = 2,9 mg/dl BR indireta = 2,3

DHL = 780 UI (nl = até 450)

Haptoglobina = 5mg% (nl = 120 a 400)

Eletroforese de Hb

Hb S = 95,2 %

Hb A2 = 2,7 %

Hb Fetal = 2,1%

Caso 3 – Morfologia do sangue periférico

Hemácia falciforme

Eritroblastos

Hematologia - FMUSP

Caso 3 – Eletroforese de Hemoglobina

HbSS Anemia Falciforme

HbS0 tal S0 Talassemia

HbSC Hemoglobinopatia SC

HbS+ tal S+ Talassemia

Outras duplas heterozigoses com HbS

Doenças Falciformes

Doenças Falciformes Genótipo Eletroforese Hb

Anemia Falciforme SS HbS;HbA2<3,5%;HbF

S0 Talassemia S HbS;HbA2>3,5%;HbF

S+ Talassemia S+ HbS>HbA;HbA2>3,5%;HbF

Hemoglobinopatia SC SC HbS;HbC(HbA2);HbF

Traço Falciforme não é incluído entre as doenças falciformes HbA>HbS;HbA2<3,5%; HbF

Doenças Falciformes

Steinberg MH. Trends Pharmacol Sci. 2006;27:204-10

Vaso-oclusão

Hemólise intravascular

Doença Falciforme - Fisiopatologia

Anemia hemolítica

Hemólise extravascular

1 2 3 4

5

6 7 8

Aderência anormal ao endotélio vascular

Hemólise intravascular

Aderência de leucócitos

Tônus vasomotor

Proliferação de céls musculares lisas e fibroblastos na íntima

Agregação plaquetária

Vasculopatia

Oclusão vascular

Vasculopatia e AVC na Doença Falciforme (DF)

Switzer JA et al. Lancet Neurol 2006; 5: 501–12

NO - óxido nítrico ET-1 – endotelina 1

Icterícia Palidez

Esplenomegalia Atrofia esplênica Colelitíase

Úlceras de perna Osteomielite

Síndrome torácica aguda Hipertensão pulmonar

Osteonecrose

Crise aplástica Crise megaloblástica

Doenças Falciformes

Priapismo

Retinopatia AVC

Hepatomegalia

Acometimento renal

Acometimento cardio-vascular

Complicações relacionadas às transfusões Episódios dolorosos

40

Asplenia funcional

Auto-esplenectomia

Infecções bacterianas

Dactilite

Seqüestro esplênico

Síndrome torácica aguda

Episódios dolorosos

AVC - isquêmico

Priapismo Calculose biliar

AVC - hemorrágico

Necrose cabeça de fêmur

Retinopatia

0 1 4 12 20 30 50

Insuf renal crônica

Anos

Doenças Falciformes

Complicações das doenças falciformes em relação à idade

Redding-Lallinger R e Knoll C. Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care 2006;36:346-76

Doença falciforme – Nefropatia

Modificado de Sharpe CC & Thein ST. Brit J Haematol 2011; 155: 287–297

Microalbiminúria levando

à proteinúria

Aumento do RFG da infância até

adulto jovem

Redução do RFG a

partir da 4ª década

Função tubular proximal

supranormal levando á

hiperfosfatemia e aumento

da secreção de creatinina

Redução da secreção

distal de íon hidrogênio e

potássio

Redução da capacidade de

concentração

(hipostenúria)

Medula

Cortex

Túbulo convoluto proximal

Arteríola aferente Arteríola eferente

Glomérulo

Alça de henle

Ductos coletores

Microalbiminúria levando

à proteinúria

Aumento do RFG da infância até

adulto jovem

Redução do RFG a

partir da 4ª década

Medula

Cortex

Túbulo convoluto proximal

Arteríola aferente Arteríola eferente

Glomérulo

Redução da secreção

distal de íon hidrogênio e

potássio

Redução da capacidade de

concentração

(hipostenúria)

Ductos coletores

Microalbiminúria levando

à proteinúria

Aumento do RFG da infância até

adulto jovem

Redução do RFG a

partir da 4ª década

Medula

Cortex

Túbulo convoluto proximal

Arteríola aferente Arteríola eferente

Glomérulo

Hematúria

Doença Falciforme Síndrome torácica aguda

após 8 hs

Hematologia - HCFMUSP

Doença Falciforme Colecistopatia calculosa

Hematologia - HCFMUSP

Doença Falciforme - Úlcera maleolar

Hematologia - HCFMUSP

Caso 3

Hb = 7,8 g/dl VCM = 93 fl HCM = 31 pg

CHCM = 33,5 g/dl RDW = 18%

Leucócitos = 12 400/mm3

Plaquetas = 400 000/mm3

15 EOC/100 leucócitos

Rt = 14 %

BR total = 2,9 mg/dl BR indireta = 2,3

DHL = 780 UI (nl = até 450)

Haptoglobina = 5mg% (nl = 120 a 400)

Eletroforese de Hb

Hb S = 95,2 %

Hb A2 = 2,7 %

Hb Fetal = 2,1%

USG abdome

RX de tórax

Ecocardiograma

RX esqueleto

Exame oftalmológico

Exame de urina

Anemia Falciforme