EFEITOS DO AMBIENTE NA EXPRESSÃO GÊNICA

Efeito do Ambiente na Manifestação Fenotípica Penetrância e Expressividade

Interação Genótipos x Ambiente Estimativas de Contribuição do Efeito dos Genótipos,

Ambientes e da Interação Genótipo x Ambiente

Efeito do ambiente na expressão gênica• Para a maior parte dos exemplos apresentados até o

momento, foi considerado que o genótipo é o único responsável pela produção de um dado fenótipo, independentemente da condição ambiental em que o indivíduo se encontra

• No entanto, para a maioria dos caracteres, a expressão do fenótipo é resultante da ação conjunta do genótipo e do ambiente

• Por exemplo, quando duas sementes de mesmo genótipo são plantadas em tipos de solo diferentes, uma em solo fértil e outra em solo arenoso, as duas plantas resultantes serão bastante diferentes

• Fenótipo (F) = Genótipo (G) + Ambiente (E)

Efeitos do ambiente na manifestação fenotipica

Fatores ambientais que exercem influência nos

fenótipos causando alterações marcantes

Temperatura

nutrição

luz

hormônios

Efeitos da temperatura

• Ex: cor da pelagem em coelhos• Genótipo chch - produz o tipo HIMALAIA – com

pelo pigmentado (marrom ou preto) apenas nas extremidades do animal (focinho, patas, cauda e orelhas).

• Este fenótipo de animais chch ocorre quando estes animais estão expostos a temperaturas que variam de 15 a 24◦C – resulta na ação do alelo ch – responsável pela produção de um tipo termo-sensível da enzima tirosinase – que só catalisa a sintese de pigmentos – melanina – nas regiões do corpo em que a temperatura é inferior a 15◦C (extremidades do animal)

• Em temperaturas abaixo de 2◦C – corpo todo fica pigmentado

• Temperaturas acima de 29◦C – gene ch não é ativo = animal com o corpo todo branco

Efeitos da temperatura

• Em temperaturas abaixo de 2◦C – corpo todo fica pigmentado

Temperaturas acima de 29◦C – gene ch não é ativo = animal com o corpo todo branco

• Verifica-se que determinados fenótipos podem ser produzidos tanto por fatores genéticos quanto ambientais.

• O fenótipo induzido por fatores ambientais e semelhantes a outro determinado geneticamente é denominado fenocópia.

Efeitos da luz

• Ex: produção de clorofila nas plantas – determinada por genes que só se expressam em presença de luz.

• Planta crescendo na ausência de luz = albina

• Esse fenótipo albino produzido por deficiência de luz = FENOCÓPIA do mutante albino (não produz clorofila por uma causa genética).

• Em suinos e aves, a sintese de vitamina D é regulada pela exposição direta dos animais a luz.

• Animais criados em galpões cobertos devem receber suplementação desta vitamina – pois – mesmo possuindo informação genética para sua sintese – falta a condição ambiental favorávela a sua expressão = LUZ.

Efeitos da luz

Exposição aos raios ultravioleta B (UVB) - o 7-dehidrocolesterol presente na derme e epiderme é transformado em vitamina D3 – (forma não metabolicamente ativa ) - transportada pela corrente sanguínea até o fígado (não sofre regulação) - sofre uma hidroxilação no carbono 25, tornando-se a 25-hidroxivitamina D [25(OH)D] ou calcidiol - depositada no tecido gorduroso - Para se tornar ativa, a vitamina D necessita ainda de uma última hidroxilação na posição 1 - ocorre nas mitocôndrias dos túbulos contornados proximais do rim, sob ação da enzima 1-α hidroxilase, transformando-se em 1,25 dihidroxivitamina D [1,25(OH)2D] ou calcitriol (é estreitamente regulada por vários fatores) - A elevação plasmática do PTH e a diminuição do fosfato estimulam a atividade da 1-α hidroxilase - A 1,25(OH)2D retro-regula sua produção, inibindo a atividade da 1-α hidroxilase, o mesmo ocorrendo com a redução do PTH e a elevação do fosfato (12). O calcitriol é um hormônio bastante potente que circula em concentrações cerca de 1000 vezes inferiores ao seu precursor, o calcidiol.

Efeitos da nutrição

• Gordura em coelhos = amarela ou branca• Diferença atribuida – um gene • a (recessivo) = gordura amarela• O alelo A produz uma enzima especifica – atua sobre a

xantofila (amarela) – encontrada nas partes verdes das plantas – transformando-se em uma substância incolor.

• Animais aa – não havendo produção da enzima – a xantofila encontrada nos alimentos verdes é armazenada nos tecido gorduroso

• O que evidencia o efeito do ambiente é que se a alimentação dos animais aa for realizada com alimentos não verdes a gordura será branca como nos animais A_.

• O fenótipo gordura branca nos animais aa é um outro exemplo de fenocópia, no caso do alelo dominante A_

Efeitos da nutrição

• Em plantas também ocorre alteração na expressão fenotipica devido ao fator nutricional

• Por exemplo – com deficiência de nitrogênio no solo as plantas ficam amareladas, embora possuam informação genética para manifestar a cor verde normal.

Efeitos da nutrição em plantas

http://www.ipni.net/ppiweb/gbrazil.nsf/$webindex/article=5C967EF183256D82006CE14D528920C2

http://www.produzir-biologico.com/ler-a-analise-de-terra/

Efeitos hormonais

• No milho ocorrem vários tipos de plantas anãs – cada tipo devido a um controle monogênico

• Alguns mutantes anões – o braquitico – devido ao alelo br2 – respondem ao tratamento com hormônio giberelina, produzindo um crescimento normal.

• A enxertia sobre plantinhas normais contribui para o crescimento do enxerto anão – até atingir o porte normal – indicando uma difusão do regulador do crescimento – provavelmente giberelina do normal para o anão.

Efeitos hormonais

• As diferente mutações para anão correspondem ao bloqueio na formação da giberelina – deve ser o produto final de uma via metabólica.

• No milho – quando se obtém um a planta de altura normal – a partir do tratamento com giberelina de uma plantinha com constituição genética para anão – tem-se também uma fenocópica da planta de altura normal.

Efeitos hormonais

• Outro exemplo • Reversão sexual em peixes – Tilápias –

alevinos tratados com hormônios alteram a proporção sexual

• É possível fazer com que indivíduos que geneticamente são fêmeas desenvolvam fenótipo de machos, através da administração de hormônios masculinizantes adicionados a ração. Chama-se isso de reversão sexual.

Efeitos hormonais

• Alimentam-se as larvas com rações contendo de 40 a 60mg de 17-α-metiltestosterona/kg de alimento por 3 a 4 semanas em condições de temperatura entre 24 a 29°C, quando todos os alevinos têm, pelo menos, 14 mm de comprimento.

• O percentual de machos após o tratamento frequentemente fica acima de 95 %, mas ocasionalmente podem ocorrer percentuais de 80 a 90 %.

Efeitos hormonais

Penetrância e expressividade

• Penetrância: porcentagem de indivíduos de uma população com um determinado genótipo que exibem o fenótipo associado a esse genótipo

• Completa: quando o gene produz o fenótipo correspondente sempre que estiver presente em condições de se expressar

• Incompleta: quando apenas uma parcela dos indivíduos com o mesmo genótipo expressa o fenótipo correspondente

• Um determinado genótipo pode não expressar o fenótipo correspondente devido a genes epistáticos ou devido ao efeito do ambiente, por exemplo

• Expressividade: corresponde ao modo de expressão do alelo, que pode ser uniforme ou variável

• Uniforme: ocorre quando um alelo expressa sempre um único tipo de fenótipo, de fácil reconhecimento

• Variável: quando a expressão do alelo resulta no aparecimento de vários padrões de fenótipos ou vários graus de expressão

• Este último caso representa uma dificuldade para o geneticista e melhorista, pois, à primeira vista, parece tratar-se de caracteres com controle genético mais complexo (caracteres quantitativos), quando na verdade trata-se de um caráter em que um alelo apresenta expressões variadas

• Os termos penetrância e expressividade quantificam a modificação da expressão gênica em função da variação ambiental e de fundo genético. Eles medem respectivamente a porcentagem de casos nos quais o gene é expresso e o nível de expressão.

• Expressividade– Expressividade é o grau ou intensidade com

que um fenótipo se manifesta em um determinado indivíduo e pode ser função de interações gênicas ou variáveis ambientais.

• Penetrância–Penetrância é a percentagem dos indivíduos

que possuem determinado genótipo e que exibem o fenótipo correspondente.

• Feijão carioca:– Exemplo de penetrância incompleta e

expressividade variável– Existe um alelo dominante L –

responsável pela presença de listras marrom na semente – coloração creme claro.

– Cerca de 5% das sementes da cultivar não apresentam estas listras, embora todas sejam homozigotas para o alelo L.

– Penetrância do alelo L = 95%

LL

coloração variegada

Llmulatinho

ll

L_5%

LL

• Expressividade variável:10 gradações de manchas em beagles. Cada um destes cães tem o alelo SP.

Raça Beagle

Griffiths et al., 2008

Expressão fenotípica – cada ovo representa um individuo

Penetrância variável

Expressividade variável

Penetrância e expressividade variável

Polidactilia na espécie humana:Gene com penetrância reduzida e Expressividade variável

Interação Genótipos X Ambientes

• Até agora enfatizou-se que o fenótipo é o resultado do genótipo+ambiente

• Na verdade existe quase sempre um terceiro componente = a interação genótipos por ambientes – GA – tem-se:

F= G + A + GA

• A interação genótipo por ambiente é o principal complicador do trabalho dos melhoristas – o que exige – o melhoramento seja conduzido nas condições em que o genótipo será utilizado.

• A interação genótipos x ambientes é caracterizada quando o comportamento das raças, linhagens ou cultivares não são consistentes nos diferentes ambientes ou seja, as respostas dos genótipos são diferentes as alterações que ocorrem nos ambientes.

• Uma boa situação para ilustrar = resitência de plantas a um determinado patógeno que possui inúmeras raças.

• Ex: resistência do feijoeiro ao Colletotrichum lindemuthianum – causador da antracnose.

• Três linhagens de feijão foram inoculadas com tres raças desse patógeno.

Exercicios

1. Nos coelhos himalaia, os animais são brancos com as extremidades escuras devido a presença de melanina no pelo. Se for retirado o pelo branco do dorso do animal, por exemplo, e esse animal for colocado em um local com temperatura baixa, o novo pelo que irá crescer na região depilada será escuro como nas extremidades do corpo. Sugira uma explicação para esse fenômeno.

2. Quando se corta a grama e se amontoa o material cortado em um determinado local desse gramado, por algum tempo nota-se que sob o material cortado a grama que se desenvolve é albina.

a. Como pode ser explicado esse fato?b. Se for encontrado nesse mesmo gramado

algumas plantas albinas, mesmo expostas ao sol, qual é a explicação para esse fato?

c. Como se denominam as plantas albinas por ausência de luz?

3. Quando se estudou a herança do virus do mosaico da ervilha, verificou-s que ela é monogênica, sendo a resistência devida ao alelo recessivo. No entanto, nestes estudos, sempre era verificado um numero de plantas suscetiveis menor do que o esperado na F2.

a. Qual seria a explicação para este resultado em F2?

b. Posteriormente, foi verificado que , se a F2 fosse inoculada e mantida numa temperatura de 18 graus Celsius ou menos, a resistência mostrava-se controlada por um alelo dominante.

• Porém, se a F2 fosse mantida a temperatura de 27 graus Celsius, a resistência era controlada pelo alelo recessivo. Quais suas conclusões sobre estes fatos?

• 4. A cultivar de feijão pintado apresenta grãos de cor creme com manchas vermelhas. No entanto, as sementes apresentam normalmente uma certa variação no padrão de manchas e até mesmo a sua ausência. Essa variação na expressão fenotipica as vezes é responsável pela eliminação do lote de semente, com o argumento de que se trata de uma mistura varietal. Como se proceder para verificar se o caso considerado foi devido a penetrância incompleta e expressividade variável ou uma mistura de genótipos?

• A planta “maravilha” – Mirabilis jalapa – apresenta duas variedades para a coloração das flores: a alba (flores brancas) e a rubra (flores vermelhas). Cruzando-se as duas variedades, obtêm-se, em F ,1 somente flores róseas. Do cruzamento entre duas plantas heterozigotas, a percentagem fenotípica para a cor rósea é de:

• A) 25%• B) 50%• C) 75%• D) 30%

Para as questões 19 e 20 utilize as informações a seguir:O diagrama ilustra um experimento realizado por Cuénot

logo após o reconhecimento do trabalho de Mendel e, posteriormente, ampliado por outros pesquisadores.

A partir da análise dos dados, pode-se inferir:a) Camundongos de pelagem amarela são sempre

heterozigotos.b) O fenótipo aguti é expresso pela interação de

dois diferentes alelos.c) Cada um dos genitores contribui com dois

fatores para a expressão do caráter.d) A variação fenotípica independe da

constituição genética do camundongo.e) A cor da pelagem segue o padrão da herança

ligada o cromossomo X.

A proporção fenotípica de 2 camundongos amarelos: 1 aguti, em repetidos cruzamentos dessa natureza, tem como explicação:

a) O princípio da segregação é inaplicável aos animais.b) O gene A se comporta como recessivo na

determinação da cor da pelagem. c) O alelo A, em homozigose, determina a morte dos

camundongos.d) A ocorrência de uma mutação nova gerou um alelo

letal para os camundongos.e) O efeito pleiotrópico do gene a ocorre em

qualquer genótipo.