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Boletim InformativoASSOCIAÇÃO ESPANHOLA PARA O DÉFICE DE ALFA-

1- ANTITRIPSINA Número 5 - Setembro - 2006

No dia 21 de Outubro celebraremos a Assembleia Geral de afiliados da nossa organização, á qual também estão convidados os “Contactos” com problemáticas semelhantes ás nossas. (Pág. 2.)

Shane Fitch, a Presidenta, representou-nos em tão pres-tigioso Congresso, no qual também foi celebrada a segunda reunião da federação Alfa-Europa aonde teve lugar a assinatura dos Estatutos de este novo organismo, ficando registado no Registo Alemão de Associações.

CONGRESSO “SEPAR” DE

PNEUMOLOGIA CELEBRADO EM SEVILHA NO MÊS

DE JUNHO Assistimos ás jornadas e

aos debates que se organizaram. (Pág. 4)

Nossos representantes no Congresso de Sevilha, Amadeu Monteiro e Diego

Alba

Como era de esperar, foram apresentados novos avanços

na investigação para futuros tratamentos (Págs. 6 y 7).

GLOSSÁRIO DE CONTEÚDOS DADOS ESTATÍSTICOS Pág. 3 CONGRESSO “SEPAR” DE PNEUMOLOGIA Pág. 4 NOVOS DESCOBRIMENTOS EM MEDICINA REGENERATIVA Pág. 5 CONGRESSO DE BERLIM -Alfa-Europa- Págs. 6 y 7 A ASSOCIAÇÃO ALFA -1- ESPANHA INFORMA Págs. 8 y 9 IMPORTÂNCIA DA DETECÇÃO DO DÉFICE AAT Pág. 10 HISTÓRIAS PESSOAIS DE ALFAS Págs. 11 y 15 ACTIVIDADE BRASILEIRA Pág. 12 RATSER. –Funções- Pág. 13 AVANÇO IMPORTANTE EM TRANSPLANTES Pág. 13 CANTINHO DO ALFA Pág. 14 AVANÇOS NA INVESTIGAÇÃO COM CÉLULAS MÃE Pág. 15 ALGO QUE CONTAR –FEDER- Pág. 16 Anexos: Questionário e Solicitação de Sócio (sem grapar)

BOLETIM INFORMATIVO PUBLICADO PELA «ASSOCIAÇÃO ESPAÑHOLA PARA O DÉFICE DE ALFA -1 -ANTITRIPSINA»; Camino El Pato, 1; Batería Colorada, Chiclana, 11130 (CÁDIZ) ESPANHA.

EDITAM-SE 350 EXEMPLARES «GRATUITOS», DISTRIBUIDOS ENTRE OS SÓCIOS E COLABORADORES Telfs.: 956 537 186 - 933 574 724 - 658 859 711 ; e-mail: [email protected]

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA PARA EL DÉFICIT ALFA -1 ANTITRIPSINA Boletim nº 5 Set.- 2006 Pág. 2

Estimados alfas e leitores,

Lamento a minha ausência no ano passado mas não me foi nada fácil. Estou começando a tornar a realizar gestões, embora tenha que destacar a todos que nos faltam recursos humanos na nossa organização. Isto saiu á luz mais que nunca, pela ausência de uma pessoa (como foi o meu caso) e agora com as dificuldades familiares de Fuensanta.

Necessitamos, sobretudo, do trabalho de pessoas formadas na informática e nas suas distintas áreas, tais como: site web, gestão da base de dados, tesouraria, relações públicas, gestão de empresas, enfermaria, etc. Depois de 3 ou 4 anos de experiência, deveriamos ter uma rede interna de eficácia tão forte como alguns outros países europeios, mas não o conseguiremos se não nos comprometemos mais.

Por outro lado, temos planificado celebrar uma assembleia geral em Outubro e queremos reorganizar a comissão gestora (Junta Directiva) com pessoas dinâmicas e com vontade de deixar boa “impressão” no trabalho e na gestão da nossa associação pelo bem de todos, assim como dos afectados de hoje e do futuro.

Shane Fitch Presidenta da Associação

Espanhola para o défice de AAT.

É uma pena que a associação possa entrar em crise, devido a que as poucas pessoas que trabalham na actualidade não tenham colaboradores ou relevos. Animo-vos a serem muito mais pró-activos se desejais que sobreviva e melhore a qualidade da gestão da associação em prol a uma melhor atenção ao afectado e sua família, objectivos básicos da nossa organização Shane

Fuensanta Soria (Secretaria)

eguindo as instruções da nossa Presidenta e conforme ao establecido nos nossos Estatutos, convoco-lhes para que assistam á Assembleia Geral que terá lugar na cidade de Madrid, segundo citamos na ordem do dia (segundo os casos). O lugar para a celebração, tanto da comida como da Assembleia, poderá conhecer-se a partir do dia 3 de Outubro, portanto, todos os interessados em assistir deverão de o comunicar ao correio da Presidenta Shane ([email protected]); ou através do

meu ([email protected]). Também deverão indicar se vêm com crianças, a fim de prever um espaço adequado para que elas possam brincar e serem atendidas enquanto os adultos estamos reunidos.

S

Se não dispõem de correio electrónico, ou se preferem, podem confirmar a sua assistência através de algum dos seguintes telefones: 956 537 186 - 933 574 724 - 658 859 711

Dia: 21 de OUTUBRO DE 2006

A recepção e a reunião para a Assembleia será organizada da seguinte forma:

1º 13:30 h. Almoço (optativo). (Restaurante por definir)

2º 15:00 h. Descanso.

3º 17:30 h. Assembleia Ordinária. (Lugar por definir)

4º 19:00 h. Assembleia Extraordinária. (Lug. p/ def)

5º Claussura. Na conclusão da Assembleia Ext.

6º Regiremo-nos pelos critérios dos Estatutos actuais (año 1999)

_____________________

Ficam citados todos os sócios pertencentes á “Associação Espanhola para o Défice Alfa-1- Antitripsina”.

Também poderão assistir as seguintes pessoas:

- Familiares de sócios.

- Quens se sintam identificados com a nossa Associação mesmo que não sejam sócios (médicos, profisionais e amigos).

- Pais de crianças com problemas similares aos que nos afectam.

A este respeito, as pessoas que não padecendo deficiência de AAT, desejem colaborar connosco poderão expressar e apresentar o seu apoio á Associação em cumprimento com os objectivos dos nossos Estatutos. Serão nossos convidados especiais e sobretudo os pais com crianças deficientes de AAT.

Assembleia Ordinária (17:30 h.) Ordem do dia:

1.- Saudação de bem-vinda e leitura da acta anterior e sua aprovação s/p.

2.- Informe da Tesouraria: a) Balanço ano 2005 b) Avanço ano 2006. c) Fontes de financiação. Cotas de sócios e aportações

externas. 3.- Informe da Presidenta:

a) Gestões mais relevantes realizadas até á data. b) Propostas e projectos de futuro

4.- Rogos e perguntas

Assembleia Extraordinária (19:00 h.) Ordem do dia:

1) Renovação da Junta Directiva. Nombramento de nova Junta de Governo por votação.

2) Renovação / actualização dos Estatutos da Associação segundo legislação vigente. Votação e aprovação se procede do rascunho proposto.

3) Rogos e perguntas


Shane Fitch / Rafael Cervantes Nesta secção do Boletim queremos informar sobre a evolução que tem experimentado a nossa associação referente aos seus Sócios. Também expomos um

resumo estatístico enquanto á situação actual com os Contactos Alfas, que são aquelas pessoas que contactam com a nossa organização e intercambiamos informação mas que, por distintas razões, não são sócios ou não o podem ser mas que têm problemáticas similares ás nossas.

PROGRESSO DE SÓCIOS (G-1)

A actual Junta Directiva existe funcionando há quatro anos (desde 2002). Actualmente dispomos de uma lista com 52 sócios da qual cabe destacar os seguintes parâmetros segundo gráfico G-1:

a) Produz-se uma demora nos pagos de cotas devido a que alguns sócios (8) o realizam por transferência bancária mas não o têm domiciliado e costumam a esquecerem-se. Isto supõe um inconveniente para a associação já que produz incerteza na disponibilidade dos nossos fundos e em alguns casos gastos bancários inecessários.

b) As baixas produzidas foram por defunção (2) e uma voluntária.

c) Realmente a associação evolui lentamente enquanto ao número de sócios, mas é crescente. Precisamos que todos nos preocupemos mais para incrementar nossa “família”.

DISTRIBUIÇÃO ACTUALIZADA DE SÓCIOS -Fonte informação TESOURARIA-

ACTIVOS 41(79%)

ANOMALIAS EM PAGOS 8

(15%)

BAIXAS 3 (6%)

(Agosto de 2006)G-1

EVOLUÇÃO DE CONTACTOS AFECTADOS ··············································

Actualmente, segundo se representa no gráfico G-2, dispomos de uma lista de 178 Contactos a qual vem evoluindo desde o ano 2002 que partiamos com 95 membros. Este parâmetro é muito importante já que evoluiu até 87% o que representa um indício ou incremento médio anual de 22 %.

Estatísticamente por distintos conceitos resenha-se a sua distribuição no gráfico G-4, destacando que mantemos uma relação normal de informação com 122 pessoas e temos dificuldade de contacto com 41 membros (23%) por falta de dados pessoais (direcção postal, telefone, etc.) pelo qual esperamos se remedie em breve. Afortunadamente, os falecidos representam uma porcentagem baixíssima (3%) e tão só se produziram 10 baixas desde o início.

Por outro lado, como observamos no gráfico G-3, temos contabilizados 21 crianças e 157 adultos afectados, dos 178 contactos.

HISTÓRICO DE CONTACTOS ALFAS

102

147 156 178

95

0

50

100

150

200

2002 2003 2004 2005 20

ANOS

Nº D

E C

ON

TAC

TOS

06

G-2

Δ médio anual: 22 %

157

21

0%

20%

40%

60%

80%

100%

Nº DE PESSOAS AFECTADAS POR DEF AAT (Total 178)

CriançasAdultos

G-3

SITUAÇÃO ACTUALIZADA DE CONTACTOS ALFAS

FALECIDOS 5A FALTA DE DADOS

COM RELAÇÃO NORMAL 122

(68%)

BAIXA POR DISTINTAS

CAUSAS 10(6%)

(3%)DE REFERÊNCIA 41(23%)

G-4

RESUMO DO XXXIX CONGRESSO SEPAR DE PNEUMOLOGIA CELEBRADO NOS DIAS 3, 4 y 5 DE JUNHO 2006 SEVILLA

Amadeu Monteiro

Uma vez mais a Associação Alfa-1 Espanha esteve presente no Congresso Nacional Sociedade Espanhola de Peumologia Torácica (SEPAR), que nesta ocasião celebrava a sua XXXIX edição. No sábado dia 3 apresentamo-nos para levantar a documentação acreditativa e comprovamos com certa surpresa que não estávamos inscritos, mas nesta ocasião os problemas não foram tão graves como no ano passado em Valencia. Depois de nos fazerem passar pela secretaria fizeram-nos as acreditações e cedido uma mesa bem situada num dos átrios dos expositores, aonde pudemos expor o nosso material informativo. Cada vez são mais os médicos que se interessam pela informação sobre o Alfa-1, isto é devido a que cada vez são diagnosticados mais casos. A nossa mesa esteve bastante afluída até ás 14 horas. Depois da hora do almoço as visitas diminuiram mas mesmo assim fomos visitados pelas Dras. Beatriz Lara e Sara Villà. Também cabe destacar as visitas de representantes dos laboratórios Grifols y Bayer interesando-se pela nossa associação e pela nossa presidenta Shane Fitch. Durante a tarde assistiu o nosso sócio alfa Mariano Pastor que esteve representando á associação noutro recinto onde se

trataram temas sobre as doenças DPOC, na mesma cidade de Sevilla.


Amadeu Monteiro e Mariano Pastor no estandar do congresso

No domingo 4, além de vários médicos espanhóis, também visitou-nos o científico italiano M. Luisetti, que interessou-se em saber quantos Alfas haviam na Espanha e quantos sócios éramos na associação. Ao meio da manhã assistimos á palestra do Registo Nacional do Défice de Alfa1-Antitripsina, que desenvolveu o seguinte programa, intervenindo como moderadores os doutores D. Francisco Casas Maldonado (Granada) e D. Marc Miravitlles Fernández (Barcelona):

1- Situação actual do Registo “Dra. B.Lara” (Barcelona ), 2- Apresentação da normativa SEPAR, tratamento do défice de AAT “Dr. R.Vidal” (Barcelona) 3- Características bioquímicas dos diferentes preparados terapêuticos de AAT “Juan Ignacio Jorquera” (Barcelona) 4- O projecto IDDEA “Dr. Cristian de la Roza” (Barcelona) 5- O registo na Itália, diagnóstico e detecção de casos “Mauricio Luisetti” (Pavia, Itália)

Entre outras coisas, a doutora B. Lara, destacou um incremento na decisão do registo a pacientes de qualquier idade incluindo alfas hepáticos (antes era feito só a maiores de 18 anos). Foram registados 161 novos pacientes sendo a maioria homens com uma média de 44 anos de idade, 76%, com fenótipo ZZ e 17%, com fenótipo SZ, com degradação mais severa.

O doutor R. Vidal, destacou recomendar as análises de suspeita do défice de AAT quando os níveis não são normais. Registar os pacientes com o fenótipo SZ e ZZ e criar uma plataforma para os SZ segundo o critério do médico dos pacientes mais afectados, nestes casos para os pacientes com sintomas de deterioração mais severa.

Nos doentes que tomam o tratamento de reposição indicou que se podem utilizar com garantia as pautas uni, bi ou tri-semanais, embora tenham uma melhor relação de custo-eficácia as que se administram cada 2 semanas.

Por fim destacou, nos pacientes que tomam o tratamento de reposição cada 7 dias, reduzir a 50 mg/kg em vez de 60 mg/kg para verificar se o paciente mantém os níveis por cima dos 50 mg/dl. Uma vez confirmado que mantém os níveis poupar-se-ia bastante produto. No caso de que as análises confirmassem a descida dos níveis, tornar-se-ia aos parâmetros establecidos: 60 mg/kg.

No projecto IDDEA, o Dr. de la Roza, referiu-se também á sensibilização no diagnóstico de AAT e pôr em movimento ideias novas. Dinamizar as actividades do registo e criar um Site Web com material informativo. Boletim no Site do registo para perguntas mais frequentes. Criar telefone de assessoramento entre médicos e pacientes para entrar em contacto com a pessoa adequada. Além de centros coordenadores, laboratório central de diagnóstico, um centro de referência e área divulgativa sobre o défice AAT. Também criar uma área de contacto (Foro) com diferentes centros de lingua-hispana e a formação a pacientes e associações.

Juan Jorquera, representante dos laboratórios Grifols, informou da alteração bioquímica no produto substitutivo de reposição Trypsone® num 65% de diferentes variedades de outras proteínas de plasma mas que estão aprovadas pela Administração de Drogas e Alimentos dos Estados Unidos (FDA, por suas siglas em inglês). Ver enlace:

http://www.fda.gov/ohrms/dockets/ac/cber05.html#BloodProducts

Em rogos e perguntas, os doutores Barros Tizón e Marc Miravitlles, preguntaram se a aprovação havia sido realizada mediante estudo anterior com pacientes, Jorquera respondeu técnicamente que o produto oferecia segurança e que estava avaliado pela FDA.

Depois que Mauricio Luisetti, terminasse a sua informação sobre o movimento do registo na Itália, diagnóstico e detecção de casos nos últimos doze anos, o moderador Dr. Marc Miravitlles agradeceu a assistência de todos os que estavam ali presentes e deu por concluído o Congresso.


Por: KATE MAXWELL, Daily Mail 25-Abril-2006

PUBLICAMOS ESTE ARTIGO PELA ESPERANÇA DA SUA MENSAGEM. ientíficos descobriram uma medicina que faz regenerar aos pulmões danificados, o qual produz um crescimento das esperanzas de encontrar uma cura para a debilitante doença do enfisêma pulmonar. Isto abre um novo campo da biologia que poderia ser aplicado a outros

órgãos que não se regeneram de forma natural. Os ensaios clínicos com este fármaco começam esta semana. Se os resultados são positivos, o fármaco poderia estar disponível para os pacientes em questão de dois a três anos. No enfisêma, os alvéolos pulmonares estão danificados pelo qual dificulta a entrada e saída do ar. Isto provoca falta de ar nos afectados. A nova droga centra-se nas partículas que se encarregam do crescimento dos alvéolos, propiciando que estes se regenerem Novo território: “Estamos num território completamente novidoso com esta medicina, é a primeira vez que realmente se recupera os pulmões danificados e é o mais cerca que jamais alguém esteve de encontrar uma cura”, destacou o professor Robert Stockley, quem está ao mando desta investigación no “University Hospital Birmingham”. “Se os ensaios são satisfatórios, esperamos provar o fármaco noutras doenças pulmonares crónicas. Existe a possibilidade de que esta técnica possa ser aplicada a outros órgãos como o cérebro.” Até agora os tratamentos estavam muito limitados “não pudemos ser capazes de reparar os pulmões antes. Porém outros órgãos como o fígado podem regenerar-se de forma natural, mas os pulmões não” disse o professor Stockley. “O melhor que pudemos fazer até agora foi diminuir o avanço da doença, se esta é causada por fumar recomendamos aos que a padecem que deixem este hábito de forma drástica e que a controlem com inaladores

e corticóides. A única outra opção é o transplante de pulmão, mas pela escassez de doadores de órgãos esta opção poucas vezes pode ser realizada”. C Quando avança o enfisêma e a função respiratória se deterioriza, os pacientes podem ter que permanecer na cama e incluso necessitar respiração assistida. Vitamina “A”: O novo fármaco surgiu nos anos 90 quando uns científicos americanos descobriram que a vitamina A poderia frear o crescimento do enfisêma nos animais. As companhias farmacêuticas começaram a buscar a molécula da vitamina A que interactuava com os pulmões para logo a desenvolver como um fármaco para usar-se nos humanos. Após vários ensaios nos animais, os científicos descobriram que os seus alvéolos pulmonares regeneravam-se até que os seus pulmões estavam de novo quase normais depois de um mês transcorrido. Os estudos clínicos nos humanos para determinar a segurança do fármaco foram satisfatórios. Num segundo ensaio que começará na semana que vem, a metade de um grupo de pacientes com Deficiência de Alfa-1 Antitripsina de Inglaterra e Holanda vão receber 5mg do fármaco e a outra metade um placebo. Tomarão a medicina diáriamente durante um ano enquanto isso serão avaliados. Científicos do “University Hospital Birmingham” também estiveram desenvolvendo um sistema inovador de TC (tomografia computarizada) para valorar o progresso da doença, o qual vão utilizar nesta investigação. No passado a evolução do enfisêma foi medido com provas de função pulmonar, que consistem en assoprar num tubo que mede a rapidez e a distância á qual o ar é exalado dos pulmões, mas isto é só uma medida rudimentar. Os resultados das provas dar-se-ão a conhecer dentro de dezoito meses. Pode ser que se realizem mais provas com outros doentes de este tipo.

TRADUZIDO POR: ELAINE ALFONZO E CONSUELO PÉREZ.

:

A Dra. Neira, pneumologista infantil anteriormente do Hospital Niño Jesús, Madrid está ocupando um novo cargo no Hospital Infanta Cristina.

Mariano Pastor Sanz, alfa afectado de pulmão, está realizando uma viagem de longa distância com oxigênio a Cancún, México. Esperemos que nos conte esta experiência de como organizar este serviço com as linhas aéreas.

É possível que a seguinte reunião de Alpha Europe se realize em 2007 na Itália. Se quer acompanhar a outro delegado da nossa associação, se fala inglês ou italiano, por favor contacte connosco........


Shane Fitch

ste Congresso foi celebrado em Berlim, no passado mês de Maio. Esteve organizado impecávelmente por Elisabeth Takahashi e pelo comitê Alemão. Planificou-se a segunda reunião de Alfa Europe, para unir-la com este Congresso, com a intenção de assinar os Estatutos de este novo organismo e registar-lo na Europa através do Registo Alemão de Associações. Participamos numa Jornada dedicada á situação dos alfas na Alemanha, com um amplo número de discursos de distintos profissionais da medicina dedicada á atenção ao alfa afectado, desde a perspectiva de diferentes campos da medicina. No dia seguinte, celebramos a segunda reunião oficial de Alfa-Europa, aonde tivemos que apresentar a

documentação necessária para registar-nos como Federação na Alemanha, qualificando-nos assim como um organismo reconhecido oficialmente pela UE.

E

Ofereço um breve resumo dos discursos e temas tratados, sendo de interesse geral quando se compara a situação da Espanha com outros países.

Registo Alemão de Alfas: Dr. Vogelmeier

O Registo está em Marburg desde 2004, está mais orientado ao paciente embora está relacionado e comparte informação com AIR (Registo Internacional de Alfas). Aparte da informação básica, que forma parte da BBDD de AIR, inclui-se alguma informação acerca da qualidade de vida do alfa. Estão incluídos todos os fenótipos excepto os de MZ.

Há 380 pacientes registados, e cada mês registam-se 10 novos casos de alfas. Está aberto aos casos hepáticos.

O Dr. Vogelmeier enfatizou a importância de ter um registo de pacientes, dado o facto de que, no futuro, a UE proporcionará fundos para as doenças raras e, evidentemente, um registo bem administrado terá prioridade frente a outras doenças que todavia não o tenham establecido.

Tratamentos e novidades

Actualmente na Alemanha, estão com um estudo, que tardarão dois anos em completar, o qual vai dirigido a analizar os benefícios do tratamento substitutivo de reposição AAT no alfa.

O AAT inalado por aerosol- , na actualidade, estão estudando alguns métodos e o tipo de paciente (não severamente afectado) que se possa beneficiar de esta forma de tomar o AAT. A empresa alemã, AKITA Systems, está a empregar diferentes mecanismos para ajudar á inspiração e melhorar a eficácia de inalação do produto. (Desperdiça-se muito produto no processo de inalação normal)

Inibidores sintéticos de elastase - Silvestat. De momento o problema com este tratamento é a alta toxicidade. Não está ainda em provas clínicas.

Chaperones (Chaperões)- esta terapia foi utilizada em ratos para secretar o AAT das células, por exemplo o PBA.

Terapia genética- dirigido pelo Dr. Bentley, Gainesville Florida, é um projecto que segue de pé.

Ácido transretinoico- um derivado da vitamina A, que pode regenerar o tecido pulmonar. Esta terapia funcionou nos ratos e existe um estudo que está em curso entre distintos países incluindo Espanha, R Unido, Suécia, Holanda e Alemanha, para ser provado entre os alfas. Necessita-se um total de 250 afectados. Se há alguém a quem lhe interesse participar pode-se pedir mais informação. Todo candidato tem de ser alfa que não esteja tomando o tratamento de reposição durante o curso do estudo, quem deverá contactar com Amadeu Monteiro e também com o seu pneumologista, quem por sua vez, terá que

pôr-se em contacto com o Dr. Miravitlles ou o Dr. Vidal de SEPAR, no caso de desejar participar neste estudo.

Situação Alemã do Diagnóstico no Alfa: Dr. Bals

O Dr. Bals insistiu na dificuldade de melhorar o diagnóstico precoce, havendo-se identificado, tão só, 10% da população na Alemanha, com respeito a umas 5000 ou 7000 pessoas afectadas. Também destacou a necessidade de informar aos médicos e pôr á sua disposição provas que sejam económicas, dado que é um gasto público do sistema estatal da saúde.

Na Alemanha, existe um projecto de diagnóstico precoce, coordenado através do Registo, para a entrega de 100.000 kits de prova. Os alpha-kits são gratuitos e são solicitados pelos profissionais da saúde. Parece ser que, sistemáticamente, o número de kits recebidos pelo Registo cada mês é de 100 unidades e procedem num 32% de pneumologistas, 33% não especificados, 13% de médicos de cabeceira e 10% de pediatras.

Das pessoas que realizam a prova: 23% < idade 20 anos; 21% são SZ e 5% são ZZ

De 2394 kits processados até á data (Maio de 2006): do fenótipo ZZ há 224; e 279 são ZZ e outros fenótipos raros.

Dados de contacto: [email protected]_marburg.de

Alpha-1 –Centers: Dr. Wilke

Na Alemanha, em 2003, estabeleceram-se Centros de atenção ao alfa, com a colaboração dos médicos participantes procedentes de distintos hospitais de Alemanha. Há 33 centros na actualidade. O conceito baseou-se na necessidade de melhorar a relação com o alfa, o diagnóstico e o seguimento do paciente tratado e não tratado. Cada médico, no centro, tem a possibilidade de compartir a informação acerca dos seus pacientes com outros médicos especializados na atenção ao alfa. Também os alpha-centers colaboram com a Associação Alemã de Pacientes, pondo aos afectados em contacto com o grupo de apoio mais próximo.

Os centros também tinham previsto melhorar a formação dos médicos através de seminários e reuniões. Formaram uma aliança com os profissionais especializados em DPOC. Também se ampliará a rede a Austria e possívelmente a Polónia A rede de centros também inclui aos afectados de fígado, sendo o Hospital Infantil de Hanover um dos que forma parte da rede.

Existe mais informação em: www.alpha-1-center.de


Reabilitação no Alpha e a Nutrição: Dr. K Kenn, Alpha-1-Center Bavaria

Não existe muita informação publicada acerca do alfa e a reabilitação.

Quais são as diferenças no tratamento entre o paciente alfa e o paciente DPOC?:

a) Normalmente os pacientes alfas são mais jovens e mais motivados que os pacientes DPOC.

b) São conscientes que, possívelmente, puderam contribuir á doença por fumar ou bem por estar interessados no tema de transplante.

Existem terapias de respiração como técnicas PEP que são muito importantes para o alfa, que conseguem desbloquear los pulmões e assim ajudam a respirar mais profundamente com baixa frequência e alto volume de oxigênio.

A nutrição também é muito importante para levar melhor a doença (disease-management, em anglo-saxão). O alfa deve de comer pequenas quantidades. Também deve contra-arrestar os efeitos dos tratamentos com corticóides para proteger mais os ossos. O cansaço, dá lugar a dores nos ossos, a depressão e estar sem forças são alguns dos problemas mais comuns no alfa e então é necessário trabalhar para atenuar estas dificuldades com programas de fortalecimento num ambiente controlado por profissionais. Temos exemplos de alfas na España, que começaram programas de reabilitação onde ao começar não andam más de 3-5 minutos e chegam a poder caminhar durante uma hora.

A clínica do Dr. Kenn é especializada na preparação pré-transplante que inclui o fortalecimento, melhora do rendimento físico, tomar o tratamento de reposição e terapia de oxigênio. O tratamento multidisciplinar do paciente é fundamental na sua opinião, para melhorar as possibilidades do paciente de receber o transplante e, posteriormente, superar o período pós-transplante com bom estado de saúde e melhorar as suas possibilidades de supervivência.

Programa de Crivado (screening) Itália No ano passado a Associación Alfa-1 de Itália, IDA colaborou directamente com os Doutores Luciano Corda, Bertella, Pini e outros especialistas científicos da Universidade de Brescia, em dirigir um programa de “screening”, muito completo no norte da Itália entre as populações de duas povoações. O objectivo do estudo foi para desenvolver um protocolo para a detecção do défice AAT que seja efectivo e rentável. Os resultados foram publicados há pouco em São Diego, Califórnia.

A Associação Italiana agora vai dedicar-se a conseguir que o tratamento de reposição se possa administrar ao paciente no seu próprio domicílio, sem necessidade de acudir a centros hospitalários. É evidente que os motivos para impulsar este projecto são a grande dispersão geográfica entre os alfas. Uma situação parecida ao que ocorre na Espanha.

A Associação Italiana tem avançado muito nas suas propostas e também a Presidenta ocupa um cargo na comissão do Registo de Alfas, com o qual a sua voz não cai em saco roto. Ao mesmo tempo, a mesma associação contribui económicamente ao Registo, através de cada sócio. No Registo incluem-se os casos hepáticos e também está vinculado a AIR.

Crivado neonatal; a situação: Dr. Zimmer

O Dr. Zimmer expôs a situação actual em distintos países frente ás instituições. O critério para apoiar o screening é a detecção precoce, quando existe a possibilidade de falecimento em idades precoces ou a ameaça de uma degradação física considerável no futuro.

A doutrina da OMS em 1968 advogou o screening nos neonatais para uma doença com certa frequência entre a população, este argumento pode-se aplicar á condição metabólica do défice AAT.

Evidentemente, o que mais importa á hora de apoiar o screening de uma doença, são as instituições estatais da saúde, quem têm que avaliar os custos de screening assim como a estimação dos custos da saúde pública na vida do afectado. No caso do défice pode-se prevenir nas recomendações do estilo de vida: como por exemplo; evitar o tabaco. Os efeitos psicológicos e sociais também são económicos quando se contempla o efeito na vida laboral de um indivíduo que contrai a condição grave e têm que pré-reformar-lhe por discapacidade ou passa longas temporadas ausente do seu posto de trabalho.

Na Alemanha o crivado neonatal está em curso para outras condições metabólicas. Actualmente existe screening para 12 doenças e realizam-se em 15.000 neonatais ao ano.

O exemplo de uma doença como a fibrose quística é um bom exemplo de como melhorar a qualidade de vida ao detectar-la precosmente.

O problema do défice AAT é que nem sempre se manifesta antes de muito avançada a vida do paciente, com o qual se tem que decidir se é melhor introduzir-lo ou não. Na Alemanha tentaram, entre os profissionais, formar comissões éticas para tratar o assunto do crivado neonatal para o défice AAT. Possívelmente é um assunto comum dos países europeios e de um comitê europeio entre os médicos mais comprometidos com esta condição.

Progresso para os casos infantis, Hospital Infantil Hannover: Dr. Kardoff

Na Alemanha estão conseguindo melhorar a saúde das crianças através dos seus programas de cuidado e também estão estudando a função pulmonar infantil. Ao mesmo tempo, estão criando um registo infantil, que vai estar administrado pelos responsáveis do registo de adultos existente. Os pais vão aportar os dados e é muito pró-activo da sua parte. Vão a incluir os dados acerca da sua condição hepática e função pulmonar junto com outros indicadores básicos.

Cada 12 meses vão ter um seguimento dos casos registados para actualizar os dados. Para conseguir os dados vão a colaborar com a Associação de Pacientes na Alemanha e as associações de pediatras.

Estabeleceram um “alfa-1-centers” para tratar ás crianças afectadas, têm programado coordenar uns 10 centros na actualidade, com o mesmo fim que os centros de adultos e para oferecer apoio ás famílias e formação aos médicos colaboradores.

Alfa Europe Federation Na segunda jornada reunimo-nos para assinar a nossa participação como país membro na “Federação Europeia de Associações de pacientes com o défice AAT”. Revisamos a documentação necessária para entregar ao advogado e notário alemão presente no acto.

Esperamos colaborar como delegados desta união de associações para melhorar o conhecimento da condição do défice AAT e ter maior número de afectados para conseguir mais interesse de todos os integrantes desta comunidade, da industria farmacêutica, dos profissionais de saúde e suas associações e frente ás instituições europeias. Assim poderemos ajudar-nos a crescer em novos países e oferecer-nos apoio mútuo.

Comprometemo-nos a trabalhar em melhorar um site web: www. alfaeurope.org

Se alguém deseja participar mais activamente neste campo, por favor contactem com Shane Fitch: 956 537186

[email protected]


A ASSOCIAÇÃO ALFA -1- ESPANHA, INFORMA Com motivo das distintas investigações e reuniões celebradas a nível mundial, com a intervenção da

FDA em redor á aplicação de produtos de reposição para a nossa doença, a nossa associação recopilou uma série de argumentos e conclusões que desejamos pôr á vossa disposição no presente resumo preparado pela nossa Presidenta Shane Fitch, fruto do material publicado por internet, artigos

médicos, actas de reuniões, congressos, etc.

Estimados Alfas:

Estamos informando-vos acerca de uma situação que surgiu durante o último ano com respeito ás diferenças nos tratamentos de reposição, actualmente disponível: denominados A1-P1 produtos:

Prolastina ®, de Talecris/Bayer (anteriormente AlphaTherapeutics), Zemaira ® de ZLB Behring e Aralast ® de Baxter ou Trypsone ® de Grifols, sendo os dois últimos o mesmo produto. Aralast ® está produzido nos EEUU por Grifols, para sua posterior comercialização e distribuição por Baxter.

A FDA alertou-se pela investigação do Dr. Charlie Strange, Chefe do comitê médico e assessor da Fundação Alfa-1 dos EEUU, e a análise do Dr. Mark Brantley, da Escola de Medicina da Universidade de Florida, quem acharam diferenças na bioquímica de Aralast ®em comparação com Prolastina ® e Zemaira ® .

A FDA, com base a estes estudos independentes, decidiu celebrar em 3 de Novembro 2005, através de BPAC, Blood Product Advisory Comittee, Center for Biologics Evaluation and Research. (CBER) * uma reunião composta pelos científicos independentes imparciais da FDA, juntamente com as empresas fabricantes e o Dr. Brantley, para expor nas suas representações uma avaliação actual da segurança, eficácia e heterogenicidade destes produtos.

Foram formuladas as seguintes perguntas:

a) Os estudos pós-marketing exigidos pela FDA a cada fabricante dos produtos, são os adequados enquanto á segurança e eficácia do produto?

b) Os programas de controlo e seguimento da segurança dos produtos, são adequados?

c) É necessário aplicar outras acções, mudanças de etiquetagem, conselhos, etc.?

A reunião era baseada na avaliação do conjunto de apresentações, seguido por uma palestra entre os membros da comissão.

O preâmbulo, a transcrição e as conclusões de todo este assunto podem-se encontrar em inglês nos seguintes enlaces:

Preâmbulo da reunião: http://www.fda.gov/ohrms/dockets/ac/05/briefing/2005-4190B2_01_issue%20summary.htm

Os minutos: http://www.fda.gov/ohrms/dockets/ac/05/minutes/2005-4190M1_quick%20minutes.htm

Apresentações: http://www.fda.gov/ohrms/dockets/ac/05/slides/2005-4190s2.htm

Transcripts originais: http://www.fda.gov/ohrms/dockets/ac/05/transcripts/2005-4190t2.htm

*Comitê Conselheiro de Produtos de Sangue, Centro para a Investigação e Avaliação em matéria Biológica.

Conclusões da reunião: Nenhum membro expressou preocupação pelas diferenças entre a estrutura dos produtos AAT desenvolvidos comercialmente e o A1-P1 encontrado no plasma de bancos de sangue ou MM normal.

Demonstrou-se interesse em que os estudos pós-marketing sejam melhorados e que se siga o estudo clínico dos receptores do tratamento mais a longo prazo.

Existia o consenso entre os membros que é importante determinar a eficácia destes produtos clínicamente enquanto á doença respiratória. Sugeriram que estes estudos se realizem nos países aonde o produto não está disponível, com controles de placebo, e que os laboratórios realizem provas similares para poder comparar entre si a validez dos resultados. O estudo realizado por ZLB Behring recebia uma boa acolhida. O comitê estava a favor da participação pró-activa do NHLBI nos EEUU (Instituto Nacional para doenças cardiovasculares, pulmonares e sanguíneas). Vários membros consideravam que a intervenção, a idades precoces da doença, é útil á hora de criar ou planificar os estudos. Um membro apoiou reactivar o estudo do Registo NHLBI, para recolher os dados a longo prazo. A FDA queria a implicação de todos os fabricantes nos estudos clínicos para determinar a eficácia dos produtos. Talecris actualmente está realizando um estudo clínico com Prolastin® com placebo.

Havia o consenso entre os membros que um só registo será o ideal para controlar o seguimento pós-marketing de todos os produtos A1-P1, que é mais desejável que a vigilância passiva. (A vigilância passiva é quando o médico informa ao fabricante quando surja alguma anomalia ou efeitos secundários (adversos) no seu paciente atribuível ao tratamento).


A maioria do comitê esteve a favor da sugestão, por parte de Miriam Day, consultora da Fundação Alfa-1,EEUU, de que se mande uma carta aos médicos descrevendo brevemente as diferenças na heterogenicidade de cada produto para que informem acerca de qualquer efeito adverso que possa ter o tratamento. A comunicação não é para alarmar aos médicos, simplesmente para assegurar que não é tão fácil receitar os tratamentos de reposição e devem de estar mais atentos á estrutura dos produtos e em como se diferem á proteína natural.

Heterogenicidade de A1-P1 produtos inibidores: Original: www.fda.gov/cber/infosheets/alph1pi.htm

(Tradução): Os produtos derivados do plasma, os inibidores A1-P1, autorizados pela FDA, são um tanto heterogêneos enquanto á sua composição proteínica e sua estrutura química. Junto com a A1-P1 contêm diferentes níveis de outras proteínas do plasma e níveis de proteínas inactivas, por exemplo; agregados formados durante a fabricação. Em adição contêm modificações químicas, que surgem como resultado da fabricação e ocorrem a diferentes níveis desde reduzidos a notáveis, variando de um produto a outro. Estas modificações podem incluir deamidação, a presença de cisteine reduzida e a eliminação da lisina C-Terminal, alguns dos quais foram observados noutros produtos de proteína comercializados e licenciados pela FDA. Os efeitos, se é que existem, destas variações / alterações na estrutura química enquanto á segurança e eficácia, podem depender do produto e estão avaliados nas provas clínicas, pré-autorização e pós-autorização e na vigilância farmacológica pós-marketing dos efeitos adversos.

Na actualidade, não há dados que sugiram a influência destas variações / alterações / modificações na actividade funcional e a imunogenicidade de A1-P1. Algumas das modificações mencionadas anteriormente afectam á carga da proteína e dão lugar a distintas formas de IEF (Enfoque Isoeléctrico) as quais são características para cada produto A1-P1. As revalorações de parte dos fabricantes e da FDA nas formas de IEF de distintos lotes de produto durante períodos de tiempo, han demonstrado ser consistentes na forma IEF começando com os lotes utilizados nas provas clínicas pré-licenciatura e continuando durante 2005.

Num intento de recopilar informação adicional acerca dos produtos A1-P1, a FDA insta aos profissionais da saúde e aos pacientes a informar á FDA acerca de qualquer reacção adversa, por internet ou directamente ao fabricante.

Conselhos da Associação Espanhola para o Défice AAT A FDA concluiu que as diferenças existentes nos preparados comerciais não demonstraram afectar na sua eficácia nem na sua segurança, como foi comprovado nos estudos clínicos prévios á comercialização e nos estudos posteriores á mesma enquanto aos efeitos adversos. Para recopilar mais informação sobre o tratamento de reposição, solicita-se uma maior colaboração na comunicação de efeitos adversos para dispor de dados mais completos que os disponíveis na actualidade.

Seguindo com as recomendações da FDA, achamos que:

1. Os médicos, os profissionais da saúde e os pacientes devem de estar informados correctamente acerca desta actualidade e sugerimos que os enlaces correspondentes e um breve resumo sejam publicados em:

a. Na página web de cada fabricante b. Em cada site web de qualquer associação ou grupo de pacientes afectados por alfa-1 c. Em qualquer site web da comunidade de profissionais da saúde onde acudem os especialistas em

pneumologia ou outra especialidade (paniculite) que tenham ocasião de receitar este tratamento aos seus pacientes.

2. No caso que seja possível: que cada associação de pacientes publique ou mande uma carta com esta informação ás pessoas directamente interessadas neste assunto e o trate com total imparcialidade.

3. Em qualquer caso de efeito secundário ou adverso, que o paciente e o médico informem ao laboratório, ao registo do seu país e se é necessário, á sua associação. Desta maneira a vigilância pós-marketing é mais pró-activa de parte do afectado e pode-se recopilar mais informação para manter e seguir um programa de controlo dos tratamentos de reposição AAT que sejam mais correctos com os dados úteis na sua avaliação de eficácia e segurança contínua.

4. Insistir aos fabricantes, o nosso apoio e desejo para a realização contínua de estudos pós-marketing bem desenhados, planteados e implementados, para melhorar o conhecimento acerca do tratamento, sua segurança e eficácia.

EQUIPA DE REDACÇÃO DO BOLETIM

O número 5 do Boletim Informativo Alfa-1 Espanha, edita-se no mês de Septembro de 2006 e foi elaborado por membros da «Associação Espanhola para o Défice de Alfa -1- Antitripsina», intervenindo na equipa redactora: Diego Alba, Rafael Cervantes, Shane Fitch, Dr.Miravitlles, Amadeu Monteiro, Mariano Pastor e Fuensanta Soria, com a colaboração de Elaine Alfonzo, Consuelo Pérez e Sonia Iujvidin.

A coordenação, desenho e diagramação correu a cargo de Rafael Cervantes e a supervisão dos trabalhos foi realizada por Shane Fitch, Presidenta da Associação.


Importância da detecção do défice de Alfa-1-Antitripsina

studos realizados na Espanha indicam que 9% da população geral de entre 40 e 70 anos está afectada de uma doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC). O fumo do tabaco é o factor causante em mais de 90% dos casos nos países ocidentais. Contudo, foi estimado que só 10-20% dos fumadores crónicos

desenvolvem DPOC sintomática. Isto indica que há cofactores adicionais genéticos ou ambientais que contribuem ao desenvolvimento da DPOC. Um exemplo de factor de risco genético para o desenvolvimento de DPOC é o défice de alfa-1 antitripsina (AAT), que comporta nos pacientes que o sofrem um risco sobrelevado de desenvolver enfisêma pulmonar a uma idade precoce. A Organização Mundial da Saúde (OMS), num comunicado de 1997, assim como as recentes normativas de diagnóstico e tratamento do défice de AAT da American Thoracic Society/European Respiratory Society, recomendam estabelecer programas de detecção de casos do défice de AAT nos pacientes com DPOC. Esta estratégia é crucial para detectar novos casos na Espanha, onde a doença tem uma baixa prevalência e como consequência, há um índice baixo de suspeita entre os médicos.

Numerosos dados de estudos clínicos e epidemiológicos sugerem uma contribuição da herança ao desenvolvimento da DPOC. Os factores genéticos podem modular o impacto do fumo do tabaco sobre o pulmão. Deste modo serão a chave para determinar a velocidade de deterioração da função pulmonar e de alguma maneira, condicionarão a que pacientes desenvolvam uma DPOC e a sua gravidade. Estas afirmações estão baseadas em estudos de casos e contróis que mostraram um aumento da prevalência de DPOC nos familiares dos casos em comparação com os familiares dos contróis, o qual não pode ser explicado por outros factores de risco conhecidos. . Há também uma maior prevalência de alteração das provas funcionais respiratórias entre os filhos de pacientes com DPOC que entre os seus cônjuges. Estudos transversais mostraram uma diminuição da prevalência da doença e menos semelhança na função pulmonar á medida que aumenta a distância genética. Embora os resultados de alguns de estes estudos amostram uma agrupação dos casos de DPOC em famílias, não há um claro padrão mendeliano de herança.

Entre os factores genéticos que estariam implicados no desenvolvimento de DPOC, o exemplo mais claro o constitui o défice da antiprotease alfa-1 antitripsina (AAT), que implica um risco muito elevado de desenvolver enfisêma a uma idade prematura, sobretudo nos fumadores. Os estudos populacionais realizados na Espanha indicam que a deficiência de AAT é uma doença infradiagnosticada e com frequentes a t rasos no

diagnóstico. Entre todas as causas de infradiagnóstico destacam que se atribuía o enfisêma únicamente ao tabaco, sem investigar a possibilidade do défice de AAT. Hoje em dia todavía se considera em algumas normativas que só se deve suspeitar o défice nos pacientes com enfisêma grave, jóvens e/ou não fumadores; no entanto, estes indivíduos são só uma pequena parte de todos os casos, e muitos pacientes não encaixam nestes parâmetros de gravidade. Num estudo realizado na Espanha, o atraso no diagnóstico, medido como o tempo entre o diagnóstico da DPOC e o do défice de AAT foi de uma média de 10 anos

Autor: Dr. Marc Miravitlles Centro: Serviço de Pneumologia. Instituto Clínico do Tórax.

Hospital Clínic. Barcelona

E A importância do diagnóstico precoce

baseia-se na possibilidade de realizar um programa enérgico de abandono do hábito do tabagismo e de tratamento da doença pulmonar, um estudo familiar que pode detectar indivíduos de elevado risco em fases mais precoces e a possibilidade de iniciar um tratamento substitutivo de reposição com AAT nos indivíduos que cumprem os critérios establecidos.

As técnicas mais frequentemente usadas até hoje para o diagnóstico de laboratório do défice de AAT incluem a determinação das concentrações séricas de AAT e a identificação do fenótipo da AAT por enfoque isoeléctrico a

um pH 4,2-4,9.

A Organização Mundial da Saúde em 1997 recomendou a determinação das concentrações séricas de AAT em todos os pacientes com DPOC. Aos pacientes com resultados anómalos neste crivado dever-se-ia realizar a determinação do fenótipo. A American Thoracic Society e a European Respiratory Society elaboraram um documento conjunto de consenso para o diagnóstico e tratamento do défice de AAT e recomendam realizar provas de diagnóstico de este défice a todos os adultos com enfisêma pulmonar ou doença pulmonar obstrutiva crónica (recomendação tipo A). Também as normativas recentes da Sociedade Espanhola de Pneumologia e Cirurgia Torácica (SEPAR) indicam a necessidade de determinar as concentrações plasmáticas de AAT a todos os pacientes com DPOC.

Na Espanha, a detecção está realizando-se como uma iniciativa do Registo Espanhol de Pacientes com Défice de AAT. A princípios de 2005 o Registo Espanhol iniciou o projecto IDDEA (Informação e Detecção do Défice de Alfa-1 antitripsina) com o fim de pôr o diagnóstico do défice ao alcance do maior número de médicos que tratam pacientes com DPOC. Este programa informa sobre a importância do diagnóstico precoce e também proporciona os meios para a detecção do défice de AAT nos seus pacientes. Após o diagnóstico e a inclusão dos pacientes no Registo, pode-se comprovar se cumprem os critérios para iníciar um tratamento substitutivo/reposição e decidir a sua indicação.

A detecção do défice de AAT é crucial para detectar novos casos num país como a Espanha, onde a doença tem uma baixa prevalência e como consequência, há um índice baixo de suspeita desta patologia em pacientes com DPOC.


Bibliografia

1. Sobradillo V, Miravitlles M, Gabriel R, Jiménez-Ruiz C, Villasante C, Masa JF, Viejo JL, Fernandez Fau L. Geographic variations in prevalence and underdiagnosis of COPD: Results of the IBERPOC multicentre epidemiological study Chest 2000; 118: 981-989.

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4. Miravitlles M, Vidal R, Barros-Tizón JC, Bustamante A, España PP, Casas F, Martínez MT, Escudero C, Jardí R. Usefulness of a national Registry of alpha-1-antitrypsin deficiency. The Spanish experience. Respir Med 1998; 92: 1181-1187.

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7. De la Roza C, Costa X, Vidal R, Vila S, Rodriguez-Frias F, Jardi R, Miravitlles M. Programa de crivado para o défice de α1-antitripsina em pacientes com DPOC mediante o uso de gota de sangue en papel secante. Arch Bronconeumol 2003; 39: 8-12.

8. Miravitlles M. Enfisema por défice de alfa-1 antitripsina: é realmente uma doença infrequente? Med Clin (Barc). 2004; 123: 778-9.

A HISTÓRIA DE DANIEL E O AAT Este é um pequeno resumo de como conheci o Alfa 1 Antitripsina….

(Relato de uma mãe).

aniel é um menino que desde o primeiro mês de vida encontraram-lhe uma anomalia no fígado.

A verdade é que naqueles momentos foi algo bastante desconcertante já que durante a gravidez tudo foi normal. Levei-o a vários médicos. O primeiro hospital que visitou foi o de Niño Jesús, no qual estivemos cerca de um ano sem saber a que se devia essa anomalía….foi um ir e vir bastante confuso pela minha parte e da minha família, ninguém sabia nada e não lhe realizavam as provas que se deviam fazer para detectar dita doença. .No mês de Fevereiro de 2003 levei-o ao Hospital Ramón e Cajál, no qual já conhecia vários médicos.

Sei que jamais esquecerei o que pude viver naquelas três semanas que Daniel esteve hospitalizado…Antes de nada devo agradecer á Doutora Martos, tudo o que fez pelo Daniel, foi ela quem me ajudou a que vissem ao meu filho neste hospital, a Dra. Martínez Pardo, está na unidade de doenças raras. Lembro-me, que em questão de quatro dias ela deu com a doença que o Daniel padece. Naqueles momentos pensava que o mundo me caía encima, meu filho padecia uma doença degenerativa da qual não tinha um tratamento…. Pufff! essas palavras marcaram-me bastante ao não saber nada desta doença, estive dois meses no Hospital Ramón e Cajál até que as doutoras deram-me a possibilidade de mudar ao Daniel de hospital, apenas para que tudo me resultasse mais fácil quando chegasse a hora de transplantar o Daniel… porém uma coisa sim que tinha clara, não ía a permanecer quieta ante esta doença. Comecei a buscar informação sobre o que era esta doença, para saber se havia algum meio onde pudesse encontrar apoio e se havia mais famílias com o mesmo tipo de caso, graças a Deus encontrei esta Associação, a qual fez-me ver que havia luz no final deste corredor que tanto medo me dava. Aqui informaram-me sobre todas as pautas necessárias a seguir, além dos hospitais específicos para transplantes hepáticos, a verdade é que, desde que conheci a Shane, presidenta desta Associação, todas as coisas que tinha na minha cabeça começaram a ordenar-se, facilitou-me informação para que assim pudesse entender as mudanças que o corpinho de Daniel estava experimentando… D Levei o Daniel ao hospital de La Paz e na consulta, insistiram comigo no importante que era que o menino tomasse a sua medicação e que a sua alimentação fosse o mais equilibrada possível. Graças a Deus, que o Daniel é uma criança bastante activa e que come de tudo, lembro-me numa ocasião que se realizou um congresso aqui em Madrid no qual estive numa mesa da Associação facilitando informação aos médicos, essa mesma tarde fui com o menino ao lugar onde se realizava o congresso e ao estar com Mariano, os médicos acercavam-se e preguntaram de casos infantis, eu informei-lhes que o meu filho era afectado pelo défice de AAT com fenótipo era ZZ e eles não davam crédito ao que eu dizia já que viram que o miúdo era bastante activo. Fez-me muita graça ver como os médicos duvidavam que o Daniel estava afectado…. Mas é uma realidade. Apesar das nossas crianças padecerem esta doença, pode-se viver com ela, já que para isso há vários medicamentos e certos cuidados, embora alguns não o creiam, é algo vital para que eles estejam melhor e possam fazer uma vida normal. Daniel é um garoto que não se priva de nada, nem vive como um menino doente, senão que é uma criança que padece uma doença que qual não o deve limitar em nada a sua forma de vida. Aqui mando uma foto para que vejam como é o meu pequenino. (NATALIA, Madrid).


POR FIM O TRATAMENTO DE REPOSIÇÃO DE AAT JÁ É UMA REALIDADE NO BRASIL

OUTRO CASO CONTRA A SECRETARIA ESTADUAL DA SAÚDE.

Amadeu Monteiro Nos nossos boletins anteriores, faziamos insistência sobre a decisão da justiça obrigar ao Governo do Brasil á disponibilidade do tratamento de reposição para Karen Busic, que começou esta terapia substitutiva no passado mês de Março. Contudo, após

acabar a primeira remessa do produto de AAT enviada pelos laboratórios Grifols, Karen esteve sem o tratamento de reposição dois meses, tendo que esperar a chegada da nova remessa do produto. Devido a este atraso a advogada de Karen Busic demandou á Secretaria Estadual da Saúde ante os tribunais, sendo esta obrigada a indenizar com uma quantidade económica por cada dia que falte o tratamento. Desejamos que estes contratempos não sucedam mais no futuro, já que os laboratórios dispõem de suficiente produto para subministrar. Depois de várias decisões judiciais a favor de Carlos Roberto Martins Passos, é o segundo alfa do Brasil que começou com o tratamento de reposição no passado mês de Maio. Desejamos que os processos de outros pacientes sejam mais rápidos e eficazes uma vez que a secretaria Estadual da Saúde do Brasil é conhecedora do rápido avanço da degradação do enfisêma ocasionado pela deficiência de Alfa-1 Antitripsina. Sabemos que existem outros pacientes com processo nos tribunais esperando que a justiça brasileira proceda o más breve possível ao veredicto final que esperamos seja a favor dos pacientes afetados.

Carlos R. M. Passos (Presidente da ABRADAT São Paulo)

PRINCIPAIS OBJETIVOS DA ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE DEFICIÊNCIA DE ALFA-1 ANTITRIPSINA (ABRADAT)

A ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE DEFICIÊNCIA DE ALFA-1 ANTITRIPSINA- ABRADAT foi criada para unir os pacientes e portadores com deficiência de alfa-1 antitripsina no Brasil, objetivando: 1. A divulgação da deficiência de alfa-1 antitripsina perante a comunidade médica em especial e perante o público em geral; 2. A atuação junto aos órgão públicos, especialmente da saúde pública, clínicas e serviços particulares reivindicando o tratamento da deficiência de alfa-1 antitripsina; 3. A união dos portadores da deficiência de alfa-1 antitripsina do Brasil para adotar medidas que viabilizem o tratamento da deficiência de alfa-1 antitripsina. 4. A formação do cadastro brasileiro de portadores da deficiencia de alfa-1 antitripsina. 5. Fornecer a todos os associados conhecimento e informação da evolução das técnicas de tratamento e novos medicamentos destinados aos portadores da deficiência de alfa-1 antitripsina objetivando a melhora de suas condições de vida e de sobrevida; 6. Promover cursos, palestras, debates com autoridades vinculadas á saúde pública, comunidade médica em geral e portadores da deficiência de alfa-1 antitripsina; 7. Promover o intercâmbio com organizações e entidades com objetivos semelhantes localizadas no Brasil e no exterior. 8. A atuação junto aos órgãos públicos, visando promover a importância do diagnóstico completo da deficiência de alfa-1 antitripsina (dosagem e teste genético), o mapeamento genético dos familiares e o aconselhamento genético dos portadores dos genes S e Z; 9. A atuação, junto aos órgãos públicos, visando a realização da dosagem de alfa-1 antitripsina em todos os portadores com DPOC. O cadastro brasileiro de portadores da deficiência de alfa-1 antitripsina já é uma realidade e a ABRADAT orgulha-se de contribuir de forma intensa na criação do Cadastro. Atenção ao paciente sobre a deficiência de alfa-1 antitripsina: Sra. ROSANA BARROS BOTELHO (Secretária da ABRADAT) - E-mail: barros_92@hotmai l . com

Na foto está a atual Junta Diretoria da ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE DEFICIÊNCIA ALFA-1 ANTITRIPSINA- (ABRADAT) que

participou na terceira reunião, realizada no passado 30 de Maio:

De esquerda a direita: Dr. JOSÉ ROBERTO JARDIM – Diretor do Conselho Médico

Dra. MARIA VERA CRUZ DE OLIVEIRA CASTELLANO – Conselheira Médica. Sr. CARLOS ROBERTO PASSOS – Presidente.

Sr. ARNALDO SALGUEIRO REY – Tesoureiro.


Rede Andaluza de Trabalho Social sobre Enfermidades

Raras: RATSER A Conselheira da Saúde assinou un convênio com FEDER no

seio das Jornadas Andaluzas de Enfermidades Raras, Setembro 2005, para pôr em curso “acções de sensibilização e INFORMAÇÃO sobre as Enfermidades Raras”. Trata-se de lutar contra a “invisibilidade” dos pacientes de doenças raras; contra a sua falta de informação sobre recursos (ajudas, associações, segunda opinião, etc.), seu isolamento social (grupos de auto-ajuda) e sua “exclusão social”.

Como consequência deste plano a Administração Sanitária de Andaluzia está apoiando o projecto para implantar uma rede de trabalhadores sociais andaluzes, RATSER, quem estão melhor informados acerca das enfermidades raras, nos centros de atenção primária. O objectivo é para que sirva de enlace entre a população de afectados, impulsando também a detecção precoce entre os médicos destes centros.

O marco de actuação na Andaluzia estará em 33 distritos sanitários e 33 hospitais. RATSER deve fixar a sua “localização preferente” em TODOS E CADA UM dos 33 distritos sanitários de Andaluzia, de maneira que a função informativa aos afectados e seus familiares se complemente com a de detecção de novos casos e sua

comunicação á Rede Epidemiológica de Informação sobre Enfermidades Raras (REPIER) da Conselheira da Saúde.

A aportação do Trabalhador Social vai formar parte das suas tarefas cotidianas e das suas funções próprias dentro do âmbito da Atenção Primária. O Trabalhador Social, em relação com as Enfermidades Raras, poderá valorar e analizar necessidades, pedidos e expectativas dos afectados e seus familiares; detectar indivíduos afectados e ter actualizado um registo de associações. Informará sobre os seus dereitos a estes afectados, assim como das actividades em grupo que se organizem, colaborando nas mesmas e impulsando o voluntariado.

Ao mesmo tempo, todo este trabalho poderá ser aproveitado, de uma parte, pela Rede Epidemiológica de Investigação sobre Enfermidades Raras da Conselheira (REPIER), fazendo uso dos dados epidemiológicos que se possam obter e, de outra, pela Federação Espanhola de Enfermidades Raras (FEDER), através da informação que se dará aos afectados e da resposta associativa que isso implique.

A Associação Espanhola para o Défice de alfa-1-antitripsina elaborou um protocolo segundo as especificações exigidas por RATSER e mandamos a informação a D, Mariano Sánchez Robles, de Almuñecar (Granada), que é o Presidente da rede de trabalhadores sociais andaluzes, o qual promoveu este projecto.

Damos-lhe o nosso agradecimento por oferecer este serviço que poderia ter uma influência muito positiva no reconhecimento da condição do défice de AAT entre muitas outras enfermidades que passam desapercebidas a nível institucional.

IMPORTANTE AVANÇO ITALIANO EM TRANSPLANTES. Artigo enviado por Sonia Iujvidin (Argentina)

Uma nova terapia poderia prevenir a rejeição de órgãos (ANSA) - Roma, 17 de Maio -

C C ientíficos italianos desenvolveram uma nova terapia que poderia parar a rejeição do novo órgão por parte do corpo dos pacientes transplantados.

A inovação desenvolvida por investigadores do instituto de Mario Negri em alvos de Bergamo tem como prepósito impedir a rejeição a longo prazo dos órgãos, que os doutores chamam rejeição crónica - ao contrário da rejeição aguda, a curto prazo.

A rejeição crónica é causada pelo sistema imune do corpo, que percebe o órgão novo como uma ameaça e emite linfócitos T para o matar. Esta forma da rejeção ocorre geralmente poucos anos após o transplante. É irreversível e portanto não pode consequentemente ser tratado eficazmente, excepto com um transplante novo. “Nós projectamos a engenharia-genética do órgão antes de ser transplantado, usando um vector vírus, cujo o DNA foi substituído por outro (que codifica) para a produção de uma proteína capaz de obstruir os linfócitos T”, disse á ANSA a autora dos estudo Dra. Ariela Benigni. “A proteína é produzida apenas localmente, no órgão novo, de tal maneira que o sistema imune permanece inalterado no resto do corpo”. Isto é crucial, porque significa que a terapia eliminaría a necessidade de dar medicamentos imunosupressores aos pacientes transplantados. Como o nome sugere, estas drogas amordaçam ao sistema imune do paciente para que o órgão possa sobreviver. Os pacientes transplantados têm que tomar-las para o resto das suas vidas. Em conseqüência, são expostos mais ás doenças e ás infecções. O que é mais, estas drogas têm muitos efeitos secundários, podem causar o cancro e não resolvem o problema de forma permanente.

“A rejeição crónica segue sendo uma ameaça para a supervivência a longo prazo dos pacientes transplantados e não houve nenhum sinal de progresso neste tema nos últimos 10 anos“, explicou Benigni, chefa do Departamento da Medicina Molecular do instituto de Mario Negri.

“A esperança é poder usar os imunossupressores somente no período imediatamente após o transplante (para afastar fora da rejeição aguda)”. Benigni, quem produziu o vírus transportador da proteína com um grupo da engenharia-genética de Trieste conduzido por Mauro Giacca - acredita que o tratamento será ideal para o transplante dos órgãos como o fígado, o coração e os rins. Os testes iniciais de laboratório em ratos foram extremamente exitosos. Os resultados estão a ponto de ser publicados no Jornal da Sociedade Americana do Nefrologia (JASN).

“A próxima etapa é provar este procedimento em grandes primates não humanos, que faremos com uma equipe da Universidade de Padua”, prosseguiu Benigni. Ela espera começar os testes em voluntários humanos num tempo de três a cinco anos.


Amadeu M. e Fuensanta S.

Com ocasião da nossa visita a Sevilla, aproveitamos o tempo livre para conhecer a cidade que guiados por Diego Alba, sua esposa Mercedes e seu filho Antonio (fazendo uso de bons anfitriões), levaram-nos por vários lugares de interesse da cidade de Sevilha (A Torre do Ouro, Praça de Espanha, A Giralda, Parque Maria Luisa, Catedral, etc) e também a degustar os bons petiscos andaluzes. No sábado depois de terminar o congresso, encontramos a Dulce Pimentel (alfa de Lisboa) com o seu noivo. Saímos para jantar com Mariano e dois

casais da associação de DPOC de Madrid, presidente e vice-presidente.

CONVIVÊNCIA EM SEVILHAAh, esquecime dizer que Mariano está estupendo, já não se cansa como antes e caminha muito sem parar. Tudo isto desde que faz reabilitação respiratória e dieta de regime na alimentação. Queremos agradecer aos anfitriões Diego e Mercedes, pelo bem que nos trataram e a atenção que tiveram para com todos nós. Também a Mariano, porque está sempre muito atento de quantos pormenores sejam precisos para os interesses da Associação.

QUEREMOS-LHES UM MONTÃO !!!

De esquerda a direita. Diego, Amadeu e Mariano

De esquerda a direita: Fina (esposa de Amadeu), Mariano Pastor, Amadeu, Diego e Mercedes (esposa de Diego)

Dulce Pimentel, com Amadeu e Fina

ALFAS, VIAJANTES INCANSÁVEIS Nenhum alfa se deixa limitar pela doença, somos lutadores e aqui têm algumas provas: No mês de Abril, os alfas de Barcelona recebemos a visita de Diego e sua esposa Mercedes. Vinham de passagem para fazer uma viagem turística, mas encontramos um momento para reunir-nos e celebrar-lo, como sempre com um bom jantar. Outro evento de este verão foi a visita de William e sua esposa Carmen, que vieram desde Porto Rico no mês de Julho. William veio para trabalhar, porém sua esposa e eu pudemos passear por

Barcelona e fazer um pouco de turismo.

Nossos alfas masculinos, de esquerda a direita Diego, Joan Alonso e Amadeu.

Esta foto corresponde á noite da despedida. A primeira pela esquerda é Carmen, ao lado seu marido William, de frente está Amadeu, depois Fuensanta e por último está Fina, esposa de Amadeu.

“FLOR DE JAMAICA” Desde México, nossa boa amiga –também Alfa- Anharad, informa-nos da existência de uma planta conhecida popularmente como Flor de Jamaica, que tem multiples propiedades curativas sobretudo para eliminar de forma importante o colesterol. Seu nome científico é Hibiscus sabdariffa L.

QUE PODEMOS FAZER PARA COMBATER A FALTA DE MEMÓRIA ?

O que necessitamos é fazer pilates com os neurónios: esticar-los, sorpreender-los, fazer que saiam da sua rotina e oferecer-lhes novidades inesperadas e divertidas através das emoções, do olfato, a vista, o tacto, o gosto e o ouvido. Além de, os desafiar com crucigramas, jogos como rompecabeças ou axedrez.

O resultado? O cérebro torna-se mais flexivel, mais ágil e sua capacidade de memória aumenta.


SAÚDE. CONTINUAM OS AVANÇOS NA INVESTIGAÇÃO

Artigo seleccionado por: Fuensanta Soria, segundo notícia publicada na página 37 da edição de 19/5/2006

de El Periódico.

O banco de células mãe de BCN situa-se na elite científica: • O centro tem muito avançada a obtenção da primeira linha celular de

Espanha. • Izpisúa tenta descifrar o mecanismo que segue o crescimento fetal

ÀNGELS GALLARDO BARCELONA

O banco de linhas celulares do Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB), que foi ontem inaugurado pela rainha Dª Sofía, mas que já funcionava de forma provisional no Hospital del Mar, tem em fase muito avançada o ensaio que poderia dar lugar, em breve, ao primeiro cultivo homogéneo e controlado de células mãe que se logra na España. A doutora Anna Veiga, directora do referido banco celular, descongelou no último ano 140 embriões procedentes do Instituto USP Dexeus, que, após obter o consentimento dos casais progenitores, cedeu-os para investigação.

A Rainha, Maragall, Clos, Salgado e Aguilar ouvem a Izpisúa na inauguração doCMRB, ontem. Foto:

GUILLERMO MOLINER

O cultivo dirigido e controlado de células mãe embrionárias, até conseguir sua multiplicação indiferenciada, constitui o primeiro estudo, já aprovado pelo Ministério de Sanidade, com o que o CMRB se põe em movimento. Dirigir o cultivo de células mãe idênticas e puras é um passo imprescindível para passar ao seguinte objectivo: descifrar o mecanismo genético e molecular pelo que uma célula em fase embrionária é capaz de iniciar a sua especialização em célula neuronal, cardiaca, hepática, muscular ou óssea, até dar lugar aos diferentes tecidos que formam os órgãos de um ser humano.

IMITAR Á GRAVIDEZ "Esse processo que qualquer embrião faz cada dia espontâneamente, e com total precisão, no útero duma grávida é desconhecido para os científicos, embora estamos a ponto de o descifrar --disse Juan Carlos Izpisúa Belmonte, director do CMRB--. A diferenciação celular que dá lugar a um tecido humano concreto não se conseguiu ainda em nenhum laboratório do mundo, mas na rua existe a impressão de que já é uma realidade".

Izpisúa e Veiga descreveram ontem estes trabalhos, e mostraram os laboratórios do CMRB, instalado no Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona (PRBB), á Rainha, aos ministros de Sanidade e Justiça, Elena Salgado e Juan Fernando López Aguilar, e ao president Pasqual Maragall.

Nas salas de investigação esperavam-lhes 24 dos 80 científicos que as ocuparam de imediato, formados no Instituto Salk de La Jolla (California, EEUU), centro associado ao CMRB do que Izpisúa é director de investigação em células mãe. O segundo projecto inicial do CMRB busca descifrar o mecanismo pelo que alguns animais, entre eles uma salamandra aquática chamada axolote, logram regenerar qualquer órgão que se lhe ampute. "Os genes do axolote estão no ser humano, temos esse mesmo potencial --disse Izpisúa--. Não é uma rareza da evolução, mas ainda não sabemos como provocar esse mecanismo de regeneração". Dominando esse processo, assegurou poderia-se deter o curso de doenças causadas pela degeneração celular.

UM TESTEMUNHO COM FORÇA DE VONTADE Diego Alba

Oxalá estas l inhas sirvam para que outros alfas comecem a realizar algum exercício físico!. ou um alfa se 50 anos diagnosticado e com terapia de reposição desde 1.999. Nunca fiz exercício nem desporto apesar dos insistentes conselhos da minha mulher. No ano passado depois de uma conversação com Anharad (outra alfa), decidi começar a fazer pilates. Em 2004 padeci duas pneumonias que produzeram-me uma deterioração brutal na minha função pulmonar. A

partir de Março do ano passado com a ajuda de um monitor iniciei estes exercícios de respiração e esticamentos musculares e isto foi o princípio de uma grande mudança. Em Junho desse mesmo ano, no congresso de pneumologia de Valencia, conheci pessoalmente a Amadeu e a Joan Alonso, aos quais não sei como agradecer o seu apoio telefónico nas minhas horas baixas quando o corredor da minha casa era interminável. Foi aí, em Valencia, aonde o "alfa desportista" Joan Alonso animou-me a começar na natação. Nesse mesmo verão assiti á reabilitação pulmonar no hospital e no Outono comecei natação livre na piscina três vezes por semana.

S

Embora meus pulmões seguem negando-se ao sobreesforçoo (rampas ou escadas) os resultados são espectaculares pelo que passo-vos a contar á continuação: - Levo dezoito meses sem infecções de pulmão; - recuperei um litro de capacidade pulmonar; - estou recuperando a musculatura perdida há quinze anos; - minha estima e meu ânimo mudaram muito; - realizo uma vida quase normal sem sobreesforços. Convido a todos os alfas a realizar exercícios, na medida das possibilidades de cada um, por muito baixo que físicamente se encontre.

Obrigado, amigos, pelos vossos conselhos.


F e d e r a c i ó n E s p a ñ o l a d e E n f e r m e d a d e s R a r a s

ALGo Que CoNTar

ste ano FEDER publicou uma memória de 70 páginas, com o fim de contar e demonstrar todos os aspectos da sua gestão na actualidade. Os serviços que prestam ás pessoas e familiares duma enfermidade rara servem, em primeira instância, como intermediários entre as associações ou grupos de apoio e os novos contactos, ou então ajudam em estabelecer novos grupos de apoio no caso de que suponham um número mínimo

de afectados.

E Na actualidade (2005) representam 103 associações e mais de 700 enfermidades raras e actuam em nome de três milhões de afectados de toda Espanha. Ás associações como a nossa, oferecem-nos certo apoio enquanto a nossa gestão; apresentam-se frente á industria farmacêutica e ás instituições para defender nossos interesses e conseguir uma melhor qualidade na atenção sanitária, social e laboral. Reunem-se com os políticos para melhorar os fundos e recursos disponíveis para o nosso colectivo e participam na preparação e implantação de programas específicos de actuação. Entre as actuações políticas de FEDER destaca a sua contribuição ao Centro de Enfermidades raras em Burgos, insistiram no Plano de Acção para Enfermidades raras ao governo espanhol, (dez eixos estratégicos) e impulsaram uma palestra no senado espanhol sobre as ER. Enquanto á sensibilização da sociedade, a sua revista “Papeles de FEDER” destina-se a 2.500 profissionais sócio-sanitários, industria, afectados e associações, com 6.000 exemplares no ano 2005. Tiveram 300.000 visitas á sua página web. Organizaram uma delegação em Valencia para atender ao levante espanhol e Jornadas de ER em todo o país. O Serviço de Orientação a Doentes (SIO), oferece uma linha de atenção presenciados por profissionais, psicologistas e trabalhadores sociais em cinco comunidades autónomas oferecendo conselhos, contactos e maior informação aos necessitados. Este serviço tem experimentado um incremento, das consultas recebidas, em 108% respeito ao ano anterior. SIO Telf.: 902 1817 25 Durante o projecto de investigação, CONSOLIDER trabalhou com o centro médico Regenerativo de Barcelona, que busca identificar novos tratamentos através de modelos celulares derivados de células mãe. Na Europa, forma parte da Junta Directiva, Eurordis (organismo europeio para as enfermidades raras) que trabalharam activamente no último Congresso que se celebrou no Luxemburgo. Financiação:

Sua meta é deixar de depender dos fundos públicos e, através da sensibilização; conseguir mais fundos do sector público. Em 2005 recaudaram 482,717 Euros, o que supõe 80% das subvenções públicas equivalente ao 15 % das recaudações do sector privado. As cotas de associações-membros, como a nossa, só cobrem 1% da totalidade.

Se lhe interessa profundizar mais na memória e nas actividades de FEDER podem consultar / assistir, através de: www.enfermedades-raras.org ou ao Telf.: 902181725.

Desde a nossa Associação, agradecemos á equipe de FEDER a sua labor na defesa dos nossos interesses e o apoio que nos oferecem em todo o momento.

AGRADECIMENTO La Caixa , através da sucursal número 3431 de Barcelona, teve o bom gesto de colaborar com a nossa Associação aportando uma quantidade económica. Dita ajuda será destinada aos f ins e actividades que temos programados dentro dos objectivos da Associação. Ao seu director, D . Pere Comajuncosa Sambeat e á equipa de dita entidade, enviamos o nosso mais sincero agradecimento. Associação Espanhola para o Défice AAT.

associaÇÃo espanhola boletim informativo para o dÉfice …alfa1.org.br/boletins/bole 5 agrupado...

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