sindrome de prader willi
Post on 03-Jun-2015
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O QUE É A SÍNDROME DE PRADER-WILLI?
•Descrita pelos endocrinologistas Prader, Labhart e Willi em 1956;
•É uma doença genética (principal manifestação é a obesidade mórbida);
•Importante lembrar que genético não é sinônimo de hereditário (menos que 0,1% na mesma família);
•Causa apetite voraz é fundamental o diagnóstico precoce (controlar a dieta e iniciar um tratamento adequado).
O QUE CAUSA?
•Até hoje não se tem descoberto a causa que a origina, nem as possibilidades de cura.
•É associada a uma anomalia no cromossomo 15 (em 70%
dos portadores).
•Estudos têm demonstrado que a mutação no cromossomo 15 é sempre de origem paterna.
•Essa alteração cromossômica compromete o funcionamento do hipotálamo.
SINTOMAS
-Hipotonia neonatal (dificuldade de sucção, choro fraco e muito sono);
-Hipotonia infantil (demoram para sentar, engatinha e caminhar, tônus muscular fraco, coordenação motora é prejudicada);
-Hiperfagia (constante sensação de fome e interesse por comida, que aparece entre os 2 e 5 anos de idade).
-Hipogenitalismo (falta de hormônios sexuais);
-Deficiência mental (é variável, podendo diminuir o grau de acordo com a estimulação);
-Problemas comportamentais (violência, obsessão, compulsão, são manipuladores, teimosos e tem tendência a mentir).
-Baixa estatura;
-Acromicria (Mãos e pés pequenos);
-Anormalidades oculares (astigmatismo e estrabismo);
-Dificuldade na aprendizagem e na fala;
-Escoliose (devido à fraqueza muscular );
-Automutilação e
-Pressão alta.
SPW SE CLASSIFICA EM 4 ESTÁGIOS:
1. Estágio fetal e neonatal (poucos movimentos do feto, são hipotônicos, choro fraco ou ausente, saliva espessa).
2. Estágio pré-escolar e infância (hipotonia menos marcante, alimentação com dificuldade, desenvolvimento motor e fala atrasada).
3. Estágio infância (hiperfagia com obesidade e problemas de comportamento, baixa estatura, mãos e pés pequenos, cáries, sonolência diurna, estrabismo, hipoplasia genital e retardo intelectual).
4.Estágio adolescência (dificuldades comportamentais, cataplexia, movimentos incoordenados, falta de dependência, atraso no desenvolvimento sexual).
DIAGNÓSTICO
É importante detectar o distúrbio precocemente:
•Para que os pais tenham a oportunidade de oferecer às crianças dietas apropriadas e estimular nelas hábitos adequados de alimentação e atividade física.
• É possível evitar: diabetes, hipertensão e dificuldades respiratórias (são as principais causas de morte dos portadores da síndrome na adolescência).
•Permite que a criança tenha acesso antecipado à ajuda de profissionais (pedagogos, fisioterapeutas e fonoaudiólogos);
•O portador e seus familiares precisam de suporte psicológico, que deve ser iniciado na infância e continuar até a vida adulta do indivíduo;
•Na adolescência o maior problema passa a ser o controle de peso e de comportamento do paciente (que pode apresentar períodos de irritabilidade e até surtos psicóticos).
•Alguns lidam com a depressão (isso certamente está ligado ao fato de compreenderem as suas dificuldades e carências);
•Expectativas futuras como trabalho e profissão dependem da habilidade de cada um;
•Com um bom desenvolvimento, treino, são capazes de ficar independente na idade adulta, estabelecendo-se limites, ele pode ter uma vida independente, e sair de casa.
ESTUDO DE CASO
•D.M.F.
•16 anos
•Diagnosticado com SPW aos 5 anos (tinha 38 kg)
•Fome e irritabilidade constante
•Picos de humor muito diversos
•Frequenta: fisioterapeuta, fonoaudiólogo e recentemente um nutricionista, para perda de 10 kg para a cirurgia bariátrica.
TABULAÇÃO DOS DADOS
MEIOS DE DIVULGAÇÃO:
•BANNER
•FOLHETO
CONSIDERAÇÕES FINAIS
•O papel da família torna-se primordial para o bom desenvolvimento de um portador de SPW;
•O tratamento é mais eficaz se uma equipe multidisciplinar trabalha em conjunto, principalmente o nutricionista;
•Por meio do questionário aplicado em vias públicas e a entrega do folheto informativo houve concretização do objetivo geral;
•O projeto foi de suma importância tanto para o conhecimento público quanto para o acadêmico.
“O verdadeiro conhecimento vem de dentro.”(Sócrates)
Kétleen Villalba Rocha Roberta Fernanda Quintiliano Ribeiro
Julho-2011
TRABALHO DE CONCLUSÃO DE CURSO
Orientador (a): Miriam Helena Marcellino Mariane Ferreira
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