rafa e vitor

Síndrome de Down ou Trissomia do Cromossoma 21

“ A maior limitação para que os portadores de Síndrome de Down se tornem adultos integrados, produtivos, felizes e independentes não é

imposta pela genética, mas sim pela sociedade.”

-Claudia Werneck

O que é?

Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico

que descreveu a síndrome em 1862

É um distúrbio genético causado pela presença de um

cromossoma 21 extra total ou parcialmente

Quais as características? Dificuldades no desenvolvimento físico, assim

como de aparência facial;

Habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado

Um pequeno número de afectados possuem retardo mental profundo;

Hipotonia (flacidez muscular, o bebé é mais "molinho");

Comprometimento intelectual (a pessoa aprende mais devagar);

Olhos amendoados;

Uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca);

Dedos curtinhos;

Fissuras palpebrais oblíquas;

Ponta nasal achatada;

Língua protrusa (para fora da boca devido à pequena cavidade oral);

Pescoço curto;

Pontos brancos nas íris (conhecidos como manchas de Brushfield);

Flexibilidade excessiva nas articulações;

Defeitos cardíacos congénitos;

Espaço excessivo entre o hálux (dedo grande do pé) e o segundo dedo do pé;

Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade);

Reduzido tamanho e peso do cérebro;

Problemas no coração;

Problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.

Tipos de Síndrome de DownExistem três tipos de Síndrome de Down:

Trissomia SimplesTrissomia Simples – – a mais comum, quando são observados três cromossomas no par 21 em todas as células do indivíduo, ou seja, a pessoa tem de facto 47 cromossomas, em vez de 46 que é normal.

TranslocaçãoTranslocação – – em que se observa a trissomia, mas nem todos os cromossomas trissómicos estão no par 21, às vezes, o cromossoma extra apresenta-se em outros pares, no 22 ou no 14 por exemplo.

MosaicoMosaico – – em que na divisão do óvulo fecundado, algumas células ficam com 47 outras com 46 cromossomas.

Incidência e expectativa de vida

Actualmente, a incidência é de 1 a 3% da população mundial, 1 em cada 700 a 800 nascimentos, é portador da Síndrome de Down.

Em relação à expectativa de vida de pessoas com a síndrome, da década de 20 aos dias de hoje houve um aumento considerável.

Tratamento de ReabilitaçãoA criança que possui Síndrome de Down, necessita de

acompanhamento de equipa médica desde bebé, isto porque precisa de estímulos sensoriais para desenvolver o equilíbrio corporal de postura e a coordenação motora.

É preciso também estimular o raciocínio lógico, a compreensão e a fala, para uma socialização com as demais crianças e com pessoas de sua convivência.

A equipa deve contar com fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, actuando cada um na sua área e trocando informações sobre a criança.

Com esse tratamento a criança terá uma qualidade Com esse tratamento a criança terá uma qualidade melhor de vida com excelentes resultados futuros!melhor de vida com excelentes resultados futuros!

Trissomia 18Conceitos

Síndrome de Edwards: é um distúrbio cromossômico autossômico por cópia extra do cromossomo 18 (trissomia do 18)

Reconhecimento: maiores e menores anomalias e alta mortalidade fetal e neonatal.

Crânio e FaceSíndrome de Edwards: é um distúrbio cromossômico

autossômico por cópia extra do cromossomo 18 (trissomia do 18)

Reconhecimento: maiores e menores anomalias e alta mortalidade fetal e neonatal.

Alteração GenéticasFenótipo resultante da trissomia do 18Estudo realizados com 176 NEONATOS

165 casos de trissomia total 6 por mosaicismo 5 trissomia parcial

Processos que Determinam a Trissomia TotalNão-disjunção

MeióticaMeiose IMeiose II

Mitótica (mosaicismo)

BibliografiaWikipediaGoogle

Trabalho realizado por:Rafael Andrade nª26Vitor Carvalho nª29