rafa e vitor

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Síndrome de Down ou Trissomia do Cromossoma 21 “ A maior limitação para que os portadores de Síndrome de Down se tornem adultos integrados, produtivos, felizes e independentes não é imposta pela genética, mas sim pela sociedade.” -Claudia Werneck

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Síndrome de Down ou Trissomia do Cromossoma 21

“ A maior limitação para que os portadores de Síndrome de Down se tornem adultos integrados, produtivos, felizes e independentes não é

imposta pela genética, mas sim pela sociedade.”

-Claudia Werneck

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O que é?

Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico

que descreveu a síndrome em 1862

É um distúrbio genético causado pela presença de um

cromossoma 21 extra total ou parcialmente

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Quais as características? Dificuldades no desenvolvimento físico, assim

como de aparência facial;

Habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado

Um pequeno número de afectados possuem retardo mental profundo;

Hipotonia (flacidez muscular, o bebé é mais "molinho");

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Comprometimento intelectual (a pessoa aprende mais devagar);

Olhos amendoados;

Uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca);

Dedos curtinhos;

Fissuras palpebrais oblíquas;

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Ponta nasal achatada;

Língua protrusa (para fora da boca devido à pequena cavidade oral);

Pescoço curto;

Pontos brancos nas íris (conhecidos como manchas de Brushfield);

Flexibilidade excessiva nas articulações;

Defeitos cardíacos congénitos;

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Espaço excessivo entre o hálux (dedo grande do pé) e o segundo dedo do pé;

Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade);

Reduzido tamanho e peso do cérebro;

Problemas no coração;

Problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.

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Tipos de Síndrome de DownExistem três tipos de Síndrome de Down:

Trissomia SimplesTrissomia Simples – – a mais comum, quando são observados três cromossomas no par 21 em todas as células do indivíduo, ou seja, a pessoa tem de facto 47 cromossomas, em vez de 46 que é normal.

TranslocaçãoTranslocação – – em que se observa a trissomia, mas nem todos os cromossomas trissómicos estão no par 21, às vezes, o cromossoma extra apresenta-se em outros pares, no 22 ou no 14 por exemplo.

MosaicoMosaico – – em que na divisão do óvulo fecundado, algumas células ficam com 47 outras com 46 cromossomas.

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Incidência e expectativa de vida

Actualmente, a incidência é de 1 a 3% da população mundial, 1 em cada 700 a 800 nascimentos, é portador da Síndrome de Down.

Em relação à expectativa de vida de pessoas com a síndrome, da década de 20 aos dias de hoje houve um aumento considerável.

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Tratamento de ReabilitaçãoA criança que possui Síndrome de Down, necessita de

acompanhamento de equipa médica desde bebé, isto porque precisa de estímulos sensoriais para desenvolver o equilíbrio corporal de postura e a coordenação motora.

É preciso também estimular o raciocínio lógico, a compreensão e a fala, para uma socialização com as demais crianças e com pessoas de sua convivência.

A equipa deve contar com fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, actuando cada um na sua área e trocando informações sobre a criança.

Com esse tratamento a criança terá uma qualidade Com esse tratamento a criança terá uma qualidade melhor de vida com excelentes resultados futuros!melhor de vida com excelentes resultados futuros!

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Trissomia 18Conceitos

Síndrome de Edwards: é um distúrbio cromossômico autossômico por cópia extra do cromossomo 18 (trissomia do 18)

Reconhecimento: maiores e menores anomalias e alta mortalidade fetal e neonatal.

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Crânio e FaceSíndrome de Edwards: é um distúrbio cromossômico

autossômico por cópia extra do cromossomo 18 (trissomia do 18)

Reconhecimento: maiores e menores anomalias e alta mortalidade fetal e neonatal.

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Alteração GenéticasFenótipo resultante da trissomia do 18Estudo realizados com 176 NEONATOS

165 casos de trissomia total 6 por mosaicismo 5 trissomia parcial

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Processos que Determinam a Trissomia TotalNão-disjunção

MeióticaMeiose IMeiose II

Mitótica (mosaicismo)

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BibliografiaWikipediaGoogle

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Trabalho realizado por:Rafael Andrade nª26Vitor Carvalho nª29