rafa e vitor

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  1. 1. Sndrome de Down ou Trissomia do Cromossoma 21 A maior limitao para que os portadores de Sndrome de Down se tornem adultos integrados, produtivos, felizes e independentes no imposta pela gentica, mas sim pela sociedade. - Claudia Werneck
  2. 2. O que ? Recebe o nome em homenagema John Langdon Down, mdico britnicoque descreveu a sndrome em 1862 um distrbio genticocausado pela presena de umcromossoma 21 extra total ou parcialmente
  3. 4. Quais as caractersticas?
    • Dificuldades no desenvolvimento fsico, assim como de aparncia facial;
    • Habilidade cognitiva abaixo da mdia, geralmente variando de retardo mental leve a moderado
      • Um pequeno nmero de afectados possuem retardo mental profundo;
    • Hipotonia (flacidez muscular, o beb mais "molinho");
  4. 5.
    • Comprometimento intelectual (a pessoa aprende mais devagar);
    • Olhos amendoados;
    • Uma prega palmar transversal nica (tambm conhecida como prega simiesca);
    • Dedos curtinhos;
    • Fissuras palpebrais oblquas;
  5. 6.
    • Ponta nasal achatada;
    • Lngua protrusa (para fora da
    • boca devido pequena cavidade
    • oral);
    • Pescoo curto;
    • Pontos brancos nas ris (conhecidos como manchas de Brushfield);
    • Flexibilidade excessiva nas articulaes;
    • Defeitos cardacos congnitos;
  6. 7.
    • Espao excessivo entre o hlux (dedo grande do p) e o segundo dedo do p;
    • Microcefalia (tamanho da cabea menor do que o tamanho tpico para a idade);
    • Reduzido tamanho e peso do crebro;
    • Problemas no corao;
    • Problemas na viso (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audio.
  7. 8. Tipos de Sndrome de Down
    • Existem trs tipos de Sndrome de Down:
      • Trissomia Simplesa mais comum, quando so observados trs cromossomas no par 21 em todas as clulas do indivduo, ou seja, a pessoa tem de facto 47 cromossomas, em vez de 46 que normal.
      • Translocaoem que se observa a trissomia, mas nem todos os cromossomas trissmicos esto no par 21, s vezes, o cromossoma extra apresenta-se em outros pares, no 22 ou no 14 por exemplo.
      • Mosaicoem que na diviso do vulo fecundado, algumas clulas ficam com 47 outras com 46 cromossomas.
  8. 9. Incidncia e expectativa de vida
    • Actualmente, a incidncia de 1 a 3% da populao mundial, 1 em cada 700 a 800 nascimentos, portador da Sndrome de Down.
    • Em relao expectativa de
    • vida de pessoas com asndrome,
    • da dcada de 20 aos dias de
    • hoje houve um aumento
    • considervel.
  9. 10. Tratamento de Reabilitao
    • A criana que possui Sndrome de Down, necessita de acompanhamento de equipa mdica desde beb, isto porque precisa de estmulos sensoriais para desenvolver o equilbrio corporal de postura e a coordenao motora.
    • preciso tambm estimular o raciocnio lgico, a compreenso e a fala, para uma socializao com as demais crianas e com pessoas de sua convivncia.
    • A equipa deve contar com fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psiclogos, actuando cada um na sua rea e trocando informaes sobre a criana.
    • Com esse tratamento a criana ter uma qualidade melhor de vida com excelentes resultados futuros!
  10. 12. Trissomia 18
    • Conceitos
    • Sndrome de Edwards: um distrbio cromossmico autossmico por cpia extra do cromossomo 18 (trissomia do 18)
    • Reconhecimento: maiores e menores anomalias e alta mortalidade fetal e neonatal.
  11. 13. Crnio e Face
    • Sndrome de Edwards: um distrbio cromossmico autossmico por cpia extra do cromossomo 18 (trissomia do 18)
    • Reconhecimento: maiores e menores anomalias e alta mortalidade fetal e neonatal.
  12. 16. Alterao Genticas
    • Fentipo resultante da trissomia do 18
    • Estudo realizados com 176 NEONATOS
      • 165casos de trissomia total
      • 6 por mosaicismo
      • 5 trissomia parcial
  13. 17. Processos que Determinama Trissomia Total
    • No-disjuno
      • Meitica
        • Meiose I
        • Meiose II
      • Mittica (mosaicismo)
  14. 18. Bibliografia
    • Wikipedia
    • Google
  15. 19. Trabalho realizado por:
    • Rafael Andrade n26
    • Vitor Carvalho n29