funcion genética del adn y mutación

8/16/2019 Funcion genética del ADN y Mutación

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Encarnación SIUCE BONIFACIO

EL ADN

GENÉTICA

MOLECULAR

FUNCIONES DEL DNAFUNCIONES DEL DNA

CARACTERÍSTICAS GENERALES DELDNA

a.Doble hebra

b.Forma helicoidalc.Antiparalelad.Complementariae.Hebras con sentido ! a

"! # "! a !$. ADN asociado a

prote%nas &Histonas'(.S)rco ma#or es de *

A+ ,l)(ar m-s ep)esto

del DNA/ # el s)rcomenor es de .0 A+,l)(ar menos ep)esto/

h.12.0 N)cle3tidos por4)elta

i. .0 A+ entre dos pares

F5NCI6NES DEL DNA

GENETICA SINTESIS 7R6TEICA

Encierra toda la in$ormaci3n(en8tica 9)e necesitan los

animales: plantas: bacterias #4ir)s: con ecepci3n deal()nos 4ir)s en las c)alesesta $)nci3n es desempe;adapor el ARN.

Es constit)#ente primario delos cromosomas de las c8l)las# es el portador del mensa<e(en8tico.

F)nci3n es conser4ar:

transmitir # epresar lain$ormaci3n (en8tica 9)e

Especi=ca el tipo de

prote%na 9)e debe

sinteti>ar cada c8l)la.

Re()la la prod)cci3n de

todas las en>imas

necesarias: $en3menos enlos c)ales inter4iene el

Epresa la in$ormaci3n de

la estr)ct)ra primaria de

FUNCION GENÉTICA

Todo ser 4i4o se ha de

reprod)cir: para ello precisasinteti>ar )na copia de s) ADN para cada )no de s)s

descendientes.Esta replicación tiene lugarantes de iniciarse la diisión

celular !"it#sis # la "ei#sis$

F5NCI6N GENETICA

CEL5LAREtapas por la 9)e

REPLICACIÓN DEL ADN• Separación de dos cadenas

complementarias y la

reconstitución de dos nuevas

cadenas es complementaria de

una de las cadenas de la

molécula madre

• Este tipo de reproducción sellama semiconservadora! por "ue

cada molécula #i$a contiene la

mitad de la molécula procedente

de la madre

• Estos ADNs nuevos "uedan

unidos por el centrómero #asta la

mitosis! reci%iendo el nom%re de

CROMÁTIDAS HERMANAS

RE7LICACI6N DEL ADN

Cuando el

núcleo celularesta eninterfase, el ADNestá distendido

y estirado.

NI%ELES DE ORGANI&ACI N DE LACROMATINA

Cuando lacélula se vaa dividir, el

ADN seempaqueta y junto concierta

proteínas,

forma los

?ol8c)la deADN

Collar deperlas

,N)cleosoma/

Selenoide @)cles

Espirales derosetones

Cromosoma

NI%ELES DE ORGANI&ACI'N DE LA CROMATINA

F5NCI6N SINTESIS 7R6TEICA

• El ADN diri(e la $ormaci3n de prote%nas: porlo tanto estas son prod)cto de los (enes.• Cada (en esta $ormado por $racciones de

cadenas de ADN.

• 7or lo tanto los genes controlan las formas yfunciones de las células, tejidos yorganismos.

• La obtenci3n de )n polip8ptido a partir delADN se prod)ce de $orma indirecta a tra48sde )na mol8c)la intermedia conocida comoARNm.

LA S NTESIS DE7R6TEÍNAS

)ROTE*NAS

• 5n $ra(mento de ADN 9)e permite codi=ca para )na prote%na $)ncionalo ARN se denomina (en.

5n Gen permite la s%ntesis de prote%nas # ARN a partir de mensa<escodi=cados en el DNA.

• El RNA participa de manera directa en el comple<o proceso de )nir losaa para $ormar polip8ptidos.

l DNA se transcribe para formar RNA, que luegose traduce para formar proteínas a partir del

LA S*NTESIS DE)ROTE*NAS

!n gen es la unidad física y funcional de la "erencia, que lleva la

L o s ( e n e s c o n t r o l a n

c a r a c t e r % s t i c a

s c o m o A

l o r d e l p e l o

o d e s a n ( r e

l o r d e l a p i e l

l o r d e l o s o < o s

% C&D'() (N*+'C)

• Est- comp)esto por 'palabras' de tres letras.

• Las c)atro bases se )nen en &palabras' de tres letras

,AGC: CGT # as% s)cesi4amente/ # se obtienen *0

(r)pos o &palabras' di$erentes.

• Las *0 combinaciones son s)=cientes para codi=car

los B2 amino-cidos di$erentes.• Las s)cesiones de tres bases se llaman tripletes.

• Cada triplete codi=ca para )n solo tipo de amino-cido.

• La ma#or%a de los amino-cidos se codi=can por m-s

ELCODIGO GENETICO

EL ?ENSAE GENETIC6E+)RESINO DE UN

EL ?ENSAE GENETIC6Es la informaci#n que contiene el ADN: sereere -ásicamente a las proteínas: de lasc)ales dependen pr-cticamente todas lascaracter%sticas de cada ser 4i4o.Cada c8l)la $abrica s)s propias prote%nas enlos ribosomas: )tili>ando los amino-cidos 9)ese enc)entran en el citoplasma.

Las instr)cciones para )nir estos amino-cidosen )n determinado orden se enc)entran en elADN # es lo 9)e llamamos código genético.

TRANSCRI)CION (SINTESIS DE ARN)

• Corresponde a la s'ntesis de A(N a partir de ADN

• )ara "ue la transcripción se inicie! de%en e*istir se+alesal interior de la célula "ue indi"uen "ué ,enes de%ene*presarse

• A partir del ADN! se sinteti-a una molécula de A(Ncomplementario

• Cuando en la secuencia de ADN aparece una C! lasen-imas a,re,an una . a la molécula de A(N en/ormación! y viceversa

• Si aparece una 0 en la molécula de ADN! a,re,a una A

en la de A(N y cuando en la secuencia de ADN apareceuna A! al A(N se le a,re,a una U• De esta manera! si un ,en est1 /ormado por 233

nucleótidos de ADN! el A(N "ue se sintetice ser1 unamolécula complementaria de 233 nucleótidos Este tipo de

A(N se denomina A(N mensa$ero

PASS DE !A TRANS"RIP"I#N

• Descondensaci3n de la cromatina.

• Separaci3n de las hebras de ADN , r)pt)rade los enlaces p)entes de hidr3(eno/:(racias a la en>ima helicasa.

• Locali>aci3n de )n (en: por $actores detranscripci3n ,prote%nas/: )ni8ndose a )nare(i3n cercana al sitio de inicio TAC. ,A 5

G /• La en>ima ARN polimerasa inicia la lect)ra

del ADN # la s%ntesis del ARN mensa<erocomplementario: a partir de la lect)ra de lasec)encia TAC # =nali>a al lle(ar a )na

7AS6S DE LA TRANSCRI7CIN

OCESO DE TRANSCRI)CIO

$aduración del ARN%

• Antes de ser transportado al citoplasma! se eliminan se,mentos de A(Nm "ue no participan

en la s'ntesis de prote'nas Estos se,mentos se denominan intrones Los se,mentos de

A(Nm "ue participan en la s'ntesis de prote'nas se denominan exones! y son unidos entre

s' por un con$unto de en-imas presentes tam%ién el n4cleo celular

•Una ve- "ue el A(Nm #a madurado! la molécula completa de A(Nm! pasa por la

mem%rana nuclear y va a los ri%osomas

0(ADUCCI5N 6SINTESIS DEL RNA)

• Es la s%ntesis de )na mol8c)la de

prote%na: de ac)erdo con el c3di(ocontenido en la mol8c)la de ARNm.

• Se llama trad)cci3n por9)e comprendeel cambio del &len()a<e' de ,cid#snucleic#s ,s)cesi3n de bases/ allen()a<e de -r#te.nas ,s)cesi3n deamino-cidos/.

• En el citoplasma: el ARNm se m)e4ehacia los ribosomas. Los amino-cidos9)e se necesitan est-n dispersos por elcitoplasma: los c)ales )nidos al ARNt a

•El A(Nm se 7despla-a8 a través del ri%osoma! en el cual ocurre la7lectura8 de cada uno de los codones del A(Nm

• Cada ve- "ue un codón es le'do! se a+ade un nuevo amino1cido a laprote'na "ue se est1 sinteti-ando

• Comien-a con la lectura del primer codón en el A(Nm9 AU.6 secuencia complementaria al sitio de inicio de la transcripción9 0AC :

• Este codón codi/ica para el amino1cido metionina )or lo tanto! este

amino1cido se encuentra en el e*tremo inicial de todas las prote'nas

• La traducción termina cuando en el ri%osoma se 7leen8 al,unos de loscodones de término9 UAA! U.A o UA. secuencias complementariasde los tripletes de ADN9 A00! AC0 y A0C respectivamente

0(ADUCCI5N 6SINTESIS DEL RNA)

PASS DE !A TRAD&""I#N

•L#s ri/#s#"as traducen el c#digogenético del ANm 0 ensa"/lan l#sa"in#,cid#s 1ue 2#r"an las

-r#te.nas

1.Acti4aci3n de los aa.

B.Iniciaci3n de la s%ntesis..Elon(aci3n de la cadena polip8ptidica.0.Fin de la s%ntesis

7R6TEÍNAS

DNA!MUTACION$

• Aun"ue la replicación del ADN es muy

precisa! no es per/ecta

• ;uy rara ve- se producen errores! y el ADN

nuevo contiene uno o mas nucleótidos en

cual"uier -ona del ADN

• Si esto se produce en la secuencia de

nucleótidos "ue codi/ica un polipéptido

particular! éste puede presentar un

amino1cido cam%iado en la cadenapolipéptidica

• Esta modi/icación puede alterar seriamente

las propiedades de la prote'na resultante

?5TACI6NES

?5TACI6NES,AN6?ALÍAS CR6?6S?ICAS/

,CA?@I6S HEREDA@LES DEL ?ATERIAL GENETIC6/,CA?@I6S EN EL ?ATERIAL HEREDITARI6/

Son 4ariaciones en la in$ormaci3n (en8tica prod)cto del a>ar o

por la acci3n de $actores $%sico o 9)%micos ,a(ente m)ta(8nicos #

radiaciones/.Si a$ectan a las c8l)las (erminales: se transmiten a la

pro(enie # p)eden prod)cir en$ermedades hereditarias.

Causas de las mutaciones

• Mutaciones naturales o espontáneas:ocurren en condiciones normales decrecimiento y del am%iente

• Mutaciones inducidas: provocadasarti/icialmente por al,4n a,ente e*ó,eno

,eneralmente conocido llamado agentemutágeno.

Agentes fsicos 6rayos ultravioleta! losrayos <! /uentes radioactivas:

Agentes !umicos Agentes "iol#gicos

&TA"INES "R$S$I"A

&TA"INES "R$S$I"ASon a9)ellas 9)e a$ectan la estr)ct)ra de los cromosomas de )n indi4id)oo a$ectan el n)mero de los cromosomas: debido errores de reparto oseparaci3n de los cromosomas d)rante la meiosis.

S'NDR$E DE DN 56

• Cabe>a anormalmente (rande: pe9)e;a o de$ormada• 6<os: cara ) otras partes del c)erpo de aspecto raro

• ?ano cortas: anchas: posiblemente con s3lo )n plie()e en lapalma dedos cortos: posiblemente con )na artic)la

TRISOMIA

S'NDR$E DE DN 56

$&TA"INES *NI"AS

Se prod)cen c)ando se altera la secuencia de nucle#tidos del ADN 9)e$orma ese GEN.

Las -r#te.nas 1ue 2#r"an s#n distintas de las n#r"ales 0-ueden 7a/er -erdid# t#tal # -arcial"ente su2unci#na/ilidad /i#lógica4

Son relati4amente beni(nas.

$&TA"INES *NI"AS

Se prod)cen c)ando se altera la secuencia de nucle#tidos del ADN 9)e$orma ese GEN.

Las -r#te.nas 1ue 2#r"an s#n distintas de las n#r"ales 0-ueden 7a/er -erdid# t#tal # -arcial"ente su2unci#na/ilidad /i#lógica4

Son relati4amente beni(nas.

$&TA"INES *NI"AS

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