distrofia muscular de duchenne – revisão de artigo

Revisão

NOVEMBRO,2016

É caracteriza-se pela deficiência ou ausência da proteína distrofina na superfície da membrana da célula muscular.

Essa especificidade a distingue das demais deficiências motoras, pois qualquer esforço muscular que cause um mínimo de fadiga contribui para a deterioração do tecido muscular.

Apresenta caráter degenerativo e hereditário,

com evolução progressiva e irreversível da musculatura esquelética, devido ao defeito bioquímico intrínseco da célula muscular.

Não há envolvimento da medula espinhal, do sistema nervoso periférico ou da junção neuromuscular.

DMD

A herança é recessiva ligada ao X, manifestando-se, portanto, em pacientes do sexo masculino e tendo as mulheres como portadoras.

Até um terço dos casos pode ser esporádico, ou seja, não se identifica história familiar e corresponde a mutações novas do gene.

A DMD apresenta incidência de 1 para cada

3.500 recém-nascidos do sexo masculino, sendo considerada a doença neuro-muscular mais frequente da infância.

No Brasil, ocorrem por ano, cerca de 700 novos casos da distrofia.

Os primeiros sintomas da doença acontecem

entre 1 e 4 anos de idade, como:

Atraso no início da marcha e/ou da linguagem

Quedas frequentes

Marcha típica (anserina e digitígrada)

Dificuldades para subir escadas ou levantar-se do chão (sinal de Gowers)

Pseudo-hipertrofia de panturrilhas.

Sintomas

Marcha Anserina

Sinal de Gowers

Pseudo hipertrofia

de panturrilha

A fraqueza muscular é simétrica e progressiva, acometendo inicialmente a musculatura dos membros inferiores até a perda da capacidade de deambulação.

Posteriormente acomete a musculatura dos membros superiores.

E por fim, a musculatura intercostal, levando a dificuldade respiratória e óbito, em geral na segunda década de vida.

O diagnóstico pode ser realizado através de exames

complementares como:

Dosagem sérica de creatinofosfoquinase (CPK).

Eletroneuromiografia (ENMG).

Analise molecular.

Biopsia muscular.

Diagnóstico

A CPK é uma enzima muscular que se encontra

muito elevada nos casos de DMD. O aumento pode chegar a 300 vezes e é detectado já ao nascimento. Com a progressão da doença, os níveis desta enzima tendem a diminuir.

É um exame simples, de fácil realização, acessível e de baixo custo, portanto pode e deve ser solicitado pelo pediatra antes do encaminhamento ao especialista.

Dosagem sérica de creatinofosfoquinase (CPK)

Meninos incapazes de andar sozinhos até os 18

meses.

Meninos incapazes de falar no minimo 10 palavras até os 2 anos.

Meninos com marcha desajeitada com menos de 4 anos.

Meninos incapazes de correr ou pular até os 4 anos.

Meninos que referem dor nas panturrilhas ou pernas com menos de 4 anos.

Alguns autores recomendam a realização da dosagem

sérica de CPK em alguns casos, como:

Diagnóstico pouco utilizado por ser um exame

doloroso e de difícil realização em crianças. Sua função é localizar a doença no músculo ao demonstrar um padrão miopático.

A eletroneuromiografia é realizado em duas fases, na primeira, fixa-se eletrodos na pele para o estimulo dos nervos, realizado em vários pontos, e depois introduz-se eletrodos finos como agulha de acupuntura nos músculos, para analisar a atividade dos músculos.

ENMG

O exame de DNA em sangue periférico ou raspado de mucosa oral tem sido muito importante para o diagnóstico, evitando, em muitos casos, a realização de exames invasivos como a biopsia muscular ou a ENMG. O defeito genético mais comum é a deleção no cromossomo Xp21, onde se localiza o gene da distrofina. Podem ser encontradas, ainda, duplicações ou mutações de ponto.

Análise molecular

É utilizada quando o diagnóstico molecular é inconclusivo. É obrigatória a análise por imuno-histoquímica para que possa ser evidenciada a ausência de distrofina.

Biopsia muscular

Não existe, atualmente, tratamento curativo para a

Duchenne.

A terapia consiste em métodos paliativos, como

fisioterapia motora e respiratória, cirurgias ortopédicas corretivas para escoliose e retrações fibrotendíneas.

O uso do corticoide é capaz de provocar uma modifi-

cação no curso natural da doença, melhorando a força muscular, retardando de 1 a 3 anos o confinamento à cadeira de rodas e a progressão da cifoescoliose.

Tratamento

Fisioterapia motora

Tem como objetivo conservar força muscular, amplitude de movimento e controla as contraturas:

Alongamento da musculatura flexora de quadril, tríceps sural e banda iliotibial.

Exercícios de baixo impacto e sem resistência.

Exercícios de equilíbrio, coordenação e de preservação da marcha.

A cinesioterapia é o recurso bastante usado, por meio de exercícios ativos livres, ativo-assistidos ou passivos, dependendo da necessidade de auxílio do paciente. O tratamento deve ser aplicado com cautela, evitando que os pacientes cheguem à fadiga muscular. A dor muscular no período de 24 horas após o término do exercício é um indício de que a atividade foi excessiva.

Fisioterapia Respiratória

Tem como objetivos treinar e manter a musculatura respiratória como forma de retardar a instalação de complicações respiratórias.

Manter a mobilidade do gradil costal.

Exercícios para manter a força da musculatura inspiratória e expiratória. Ex: Threshold, assoprar a vela, aspirar a flor.

Técnicas de higiene brônquica para diminuir o acumulo de secreções.

Com a evolução da doença, uma das opções da manutenção de uma fisioterapia efetiva está relacionada com a transferência da atividade física para o meio aquático.

Devido as propriedades físicas da água, a movimentação voluntária e adoção de diversas posturas podem ser facilitadas e os exercícios de alongamento muscular podem ser realizados com alívio da dor e melhora da funcionalidade, além de facilitar os exercícios respiratórios e o treino de marcha.

Hidroterapia

Podem ser realizadas condutas como:

Alongamento dos músculos posteriores dos MMII;

Fortalecimento dos MMSS e MMII;

Flutuação com o auxilio de um macarrão, estimulando o equilibrio;

Em ortostatismo, estimulando o pct a pegar objetos enquanto o terapeuta cria turbulência ao seu redor;

Exercícios respiratórios com a criança sentada e na horizontal enquanto flutua;

Movimentos lentos proporcionando relaxamento e redução da dor, com o paciente flutuando com a ajuda do terapeuta.

A hidroterapia é um recurso capaz de retardar a progressão da Distrofia Muscular de Duchenne.

Referências

FILHO, MAIA, Heber Souza. Série Soperj - Neurologia - Pediatria. Guanabara Koogan, 09/2014. VitalSource Bookshelf Online.

Cartilha Sobre Distrofias - Associação Carioca dos Portadores de Distrofia Muscular.

Fachardo, G. A. Carvalho S. C. Vitorino D. F. Tratamento hidroterápico na Distrofia Muscular de Duchenne: Relato de um caso. Revista de Neurociências, v. 12, n. 4, p. 217-221, out/dez 2004

Melo, A. P. Carvalho, F. A. Efeitos da fisioterapia respiratória na Distrofia Muscular de Duchene – Relato de Caso. Revista de Neurociência, v. 19, n. 4, p. 686-693, 2011.