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Revista Interdisciplinar de Ciências Médicas - Anais - Teresina-PI

CNPJ:14.378.615/0001-60

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A IMPORTÂNCIA DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO NA

PREVENÇÃO DA ERITROBLASTOSE FETAL PELO RH-D E GRUPOS

SANGUÍNEOS RAROS.

SILVA FILHO, P. S. P.1;CARVALHO, A. L. M.

2; FERREIRA, K. L. C

3; LIMA, M. A

4; COSTA, A.

C5; SILVA, K. M. R

6; COSTA JUNIOR, E

7; PEREIRA, A. V

8; CUNHA, T. C. F

9; SABINO, E. B

10;

FACULDADE MAURICIO DE NASSAU 1,3,4,5,6,7

UNIVERSIDADE ESTADUAL DO PIAUI2

FACULDADE SANTO AGOSTINHO8

ASSOCIAÇÃO DE ENSINO SUPERIOR DO PIAUI9

UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAUI10

RESUMO

Introdução: O Aconselhamento Genético (AG) é uma consulta que visa orientar os pacientes sobre possíveis transmissões de características ligadas à sua genética e que possa ser passada aos seus filhos. O presente trabalho teve como objetivo geral descrever as possíveis utilidades do AG na prevenção da Eritroblastose fetal, tendo como objetivos específicoscaracterizar os grupos sanguíneos do sistema ABO-Rh e grupos sanguíneos raros, descrever a fisiopatologia da eritroblastose fetal, investigar as estratégias alternativas para o uso e aplicação do AG e demonstrar como o AG pode ser utilizado na prevenção da eritroblastose fetal. Metodologia: A pesquisa foi realizada através da investigação de 36 artigos que atendiam os requisitos da pesquisa, que encontravam-se publicados no período de 2000 à 2016 e que estejam ligados à temática abordada, utilizando os descritores de Aconselhamento Genético, Sistema ABO - Rh, Grupos sanguíneos e Eritroblastose Fetal. Resultados e Discussão: Os resultados obtidos através da pesquisa mostraram que o AG possui grande potencial para a prevenção, não só da Eritroblastose fetal, mas de diversas doenças relacionadas com a genética dos pais.Conclusões: Assim conclui-se que é preciso encontrar métodos que visem ampliar o AG, para que englobe diversas doenças de caráter genético, contribuindo para a sua profilaxia e por fim diminuindo os gastos futuros com os tratamentos dessas doenças.

Palavras-chave: Aconselhamento Genético. Eritroblastose Fetal. Sistema ABO.

Grupos Sanguíneos.

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ABSTRACT

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INTRODUCTION: Genetic Counseling (AG) is a consultation that aims to guide

patients about possible transmissions of characteristics linked to their genetics and that

can be passed on to their children. The objective of the present study was to describe

the possible uses of GA in the prevention of fetal erythroblastosis, with the specific

objectives of characterizing the blood groups of the ABO-Rh system and rare blood

groups, to describe the pathophysiology of fetal erythroblastosis, to investigate

alternative strategies for the use and AG and demonstrate how GA can be used in the

prevention of fetal erythroblastosis. METHODOLOGY: The research was carried out

through the investigation of 36 articles that met the requirements of the research, which

were published in the period from 2000 to 2016 and are linked to the subject, using the

descriptors Genetic Counseling, ABO-Rh System, Blood Groups and Fetal

Erythroblastosis. RESULTS AND DISCUSSION: The results obtained through the

research showed that GA has great potential for the prevention not only of fetal

erythroblastosis, but also of several diseases related to the parents' genetics.

CONCLUSIONS: Thus, it is necessary to find methods that aim to expand the GA, to

encompass several diseases of a genetic nature, contributing to its prophylaxis and

ultimately reducing future expenses with the treatment of these diseases.

Keywords: Genetic Counseling. Fetal Erythroblastosis. ABO system. Blood Groups.

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1 INTRODUÇÃO

As primeiras descrições da eritroblastose fetal ocorreram

possivelmente por meados do século XVII na França. Um caso ocorrido de um

parto de uma mãe que teve dois filhos, onde o primeiro morreu poucas horas

ao nascer e o segundo algum tempo depois de ficar amarelado, chamou a

atenção dos pesquisadores que vieram a estudar casos semelhantes até

descreverem a patologia(PACHECO, 2013).

Essa doença já foi uma das maiores causas de mortes no passado,

mas sabe-se que atualmente há diversas formas de prevenção e há quase

ausência de casos em países desenvolvidos, chegando a uma incidência de 1

casos para 1000 nascidos vivos (MURRAY; ROBERTS, 2008).

Portanto, como a Eritroblastose fetal trata-se de uma doença que

ocorre através de características herdadas dos pais, o Aconselhamento

Genético (AG), que é uma consulta médica realizada por um especialista ou

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por uma equipe especializada em genética familiar, em por objetivo instruir o

paciente por meio de informações que o levarão a tomar o conhecimento de

todas as consequências e possibilidades de desenvolver ou transferir possíveis

doenças e/ou quadros associados à sua hereditariedade. Ajudando-os, dessa

forma, nas decisões futuras de possíveis ciclos reprodutivos do indivíduo ou de

um casal, podendo servir de forma alternativa na prevenção da Eritroblastose

(RAMALHO; MAGNA, 2007).

Com base nisso, é levantado o seguinte questionamento: O AG

pode ser utilizado para a prevenção da Eritroblastose fetal?

Sabendo disso o estudo é justificado pelo fato de que o AG possui

um grande auxilio sobre as decisões tomadas dos pais, e nesse contexto,

mostra-se de valor do AG na prevenção da Eritroblastosefetaldo, onde o

conhecimento da genética da família dos pais e as orientações necessárias

para o bem estar da mãe e do feto, podem prevenir quaisquer futuras

complicações que podem ser geradas.

Acredita-se que a partir da pesquisa, o AG venha a ser um método

alternativo na profilaxia da Eritroblatose fetal e os números dos casos dessa

doença venham a decair por meio da divulgação da importância da consulta,

da profilaxia, não só da eritroblastose fetal, mas como de toda e qualquer

doença que possua relação com a genética dos pais.

2 FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA

2.1 SISTEMA ABO RH

Um sistema de grupo sanguíneo é definido como o conjunto de

antígenos formados a partir da expressão de genes alelos de um mesmo locus

gênico, ou por um complexo de dois ou mais homólogos ligados (BATISSOCA,

2003). Cada sistema possui características próprias de potencialidade

imunogênicas, que variam desde os antígenos que dificilmente causam

problemas clínicos até os que podem resultar na morte do paciente, como em

casos de transfusão incompatível (SOUZA, 2011).

O sistema sanguíneo ABO foi o primeiro grupo sanguíneo a ser

descoberto, pelo cientista austríaco Karl Landsteiner no início do século XX. O

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cientista isolou os glóbulos vermelhos (hemácias) de diferentes pessoas e com

eles fez diferentes combinações entre plasma e hemácias, resultando a

presença de aglutinações dos glóbulos em alguns casos, e sua ausência em

outros. A denominação ABO classificada por Landsteiner proveio da expressão

"Ohne A, Ohne B" que significa “Sem A, Sem B” (BEIGUELMAN, 2003).

O sistema ABO se caracteriza pela presença de dois tipos de

proteínas nas hemácias, denominadas aglutinogênios A e aglutinogênios B,

que são responsáveis pela determinação do fenótipo sanguíneo (MACHADO,

2004). O plasma, por sua vez, pode conter outras duas proteínas que

denominam-se de aglutininas anti-A e aglutininas anti-B (BATISTESE, 2007).

Desta forma os indivíduos que pertencem ao grupo AB possuem aglutinogênios

A e aglutinogênios B, sendo desprovidos de quaisquer aglutininas

(FREIRE;CUNHA; ANDRADE, 2015). Já os portadores de sangue tipo A

possuem aglutinogênios A e aglutininas anti-B, e os indivíduos pertencentes ao

grupo B possuem aglutinogênios B possuem aglutinogênios B e aglutininas

anti-A e os indivíduos do grupo O, possuem aglutininas anti-A e aglutininas

anti-B, sendo assim destituídos de quaisquer aglutinogênios (SILVA et al.,

2011).

A determinação do fenótipo ABO pode ser realizada pela

detecção sorológica usando reagentes Imuno-hematológicos, que vão agir

identificando os açucares específicos dos glóbulos vermelhos, de acordo com a

presença ou ausência das substancias - A, - B, e - H, no soro ou na saliva do

paciente. Além das substâncias mencionadas anteriormente, também podem

ser encontrados nas hemácias diferentes níveis de expressões de antígenos A

ou B, sendo classificados como subgrupos de A ou B, de acordo com a

intensidade de aglutinação das hemácias com os reagentes anti-A, anti-B, anti-

AB, anti-H e anti-A1 (BATISSONO; NOVARETTI, 2003; LOBATO;

REICHENHEIN; COELI, 2008).

O sistema ABO e RH consistem nos mais importantes conjuntos de

antígenos de superfícies nas hemácias. O RH é constituído por várias

proteínas, sendo a proteínas D a mais importante. A presença dessa proteína

na superfície da hemácia se caracteriza como um sangue Rh positivo, e a

ausência da mesma se caracteriza como sangue Rh negativo (TARELLI et al.,

2014).

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Depois desses dois tipos, os mais importantes ou grupos que

possuem relevância, são os indivíduos que pertencem aos grupos Kell, Duffy.

Apesar de serem considerados raros, esses grupos sanguíneos podem esta

ligados à várias patologias, como a eritroblastose fetal e sensibilização pós

transfusional(CASTILHO et al, 2014).

2.2 ERITROBLASTOSE FETAL

A Eritroblastose Fetal (EF) ocorre quando as hemácias fetais que

possuem Rh positivo adentram a circulação materna, constituída por Rh

negativo, através da placenta, fazendo com que haja a produção de anticorpos

da classe IgM pela mãe por meio do contato com o antígeno presente nas

hemácias do feto (LOPES; GATTI, 2014).

Os anticorpos da classe IgM não conseguem atravessar a barreira

placentária por possuir um grande peso molecular (MALONO et al., 2004). Em

uma segunda gravidez, quando ocorre novamente esse contato, a mãe passa a

produzir anticorpos da classe IgG, que por ventura, conseguem atravessar a

placenta e atacam as hemácias do feto por meio de ligação antígeno-anticorpo

e pela destruição através do sistema reticulo-endotelial, causando o quadro de

Doença Hemolitica do Recem-Nascido(NISHIE, 2011).

Quando há a lise das hemácias, ocasionada pela incompatibilidade,

há a liberação de bilirrubina, originada da degradação do grupos heme, em

altos níveis no sangue do recém-nascido(LOPES; GATTI, 2014). A bilirrubina

quando encontrada em altos níveis séricos causa um quadro chamado de

ictéricia, que pode desencadear em casos extremos, o kernecterius, que pode

levar à vários danos neuropáticos ao recém-nascido (MOREIRA, 2004).

De acordo com BAIOCHI e NARDOZZA 2009esses fetos que

sensibilizam a mãe, herdam essa característica do Rh-D positivo do pai. O

sistema RH é o maior responsável por desencadear aloimunização feto-

materna, chegando a 95% dos casos de eritroblastose fetal. Todavia, são 5

sorotipos Rh que estão relacionados à esses casos, como o D, o mais

imunogênico, C, c, E, e (OLIVEIRA, 2006).

Em conjunto, tais causas podem levar aos casos extremos da

eritroblastose fetal, que mesmo sendo de pouco risco de morte, a mesmo pode

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ocorrer se não forem seguidas as diretrizes mínimas de profilaxia(BUTHANI;

JOHNSON, 2007).

Apesar das baixa incidência de casos de eritroblastose fetal de

origem de anticorpos não RH-D, é de grande importância que se tenha o

acompanhamento dos pais que são portadores desses tipos sanguíneos raros

(WONG, 2006).

2.2.1 Diagnóstico

O diagnóstico para a Eritroblastose fetal, é feito a partir de testes

que detectam os anticorpos irregulares que possuem potencial de desencadear

uma resposta imunológica, como o anticorpo ant-D (FREIRE; CUNHA;

ANDRADE, 2015).

O teste de Coombs é o mais utilizado para o diagnóstico da doença,

após o parto. Ele pode ser denominado de Coombs direto, quando verifica a

presença de anticorpos maternos no sangue do recém-nascido, ou de Coombs

indireto, quando se busca esses anticorpos no soro da mãe (SÁ, 2006;

FISHBACH; DUNNING, 2013).Todavia diversos outros testes também são

utilizados no diagnostico pré-natal e pós parto, como Compatibilidade

sanguínea e Rh, testes de busca de fenótipos paternos, hemograma, contagem

de reticulócitos, dentre outras (AYRES; RODRIGUES, 2015).

2.2.2 Tratamento

Essa doença já foi uma das maiores causas de mortes no passado,

mas sabe-se que atualmente há diversas formas de prevenção e há quase

ausência de casos em países desenvolvidos, chegando a uma incidência de 1

casos para 1000 nascidos vivos(PACHECO, 2013). Porém, atualmente os

casos da doença tem diminuídos devido ao tratamento profilático com a

administração da antiglobulina-D (NISHIE, 2011).

A antiglobulina D é um anticorpo que se liga ao antígeno produzido

pela mãe e impede que o haja a lise das hemácias do feto. Ela pode ser

administrada durante a gravidez, o que ajuda aque não ocorra quaisquer

complicações relacionadas ao Rh-D (SÁ, 2016).

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Tendo em vista que uma das manifestações clinicas da

Eritroblastose fetal é a icterícia, a fototerapia encaixa-se como um meio de

tratamento para a doença após o nascimento (VIEIRA et al., 2004). A bilirrubina

liberada decorrente da degradação das hemácias do recém-nascido, absorve a

luz em comprimento de onda que varia de 400 a 500 nanômetros, desse modo,

a bilirrubina que permanece próxima a pele é degrada pela ação da luz e é

transformada numa molécula solúvel, fazendo com que assim haja a

diminuição dos seus níveis no sangue e a diminuição das suas complicações

(NASCIMENTO, 2016).

3 ACONSELHAMENTO GENÉTICO

O Aconselhamento Genético (AG), surgiu por meados dos anos 40

nos Estados Unidos e tem se prorrogado por todo o mundo, combinando o

atendimento multiprofissional, saúde pública, educação e assistência básica

(GUEDES; DINIZ, 2009).

O AG é definido como uma consulta especializada com médicos ou

equipes medicas com treinamento e conhecimento em genética, visando uma

comunicação e meio de obtenção de informações para pessoas ou famílias que

pretender ter filhos ou buscam saber a probabilidade da ocorrência de

doenças, quadros e anomalias que possam estar ligados à sua genética ou a

genética da família (PINA NETO et al., 2008).

A finalidade do AG é ajudar as pessoas a resolverem seus

problemas no campo de hereditariedade, orientando o consulente ou a família

diante a tomada de decisões conscientes e equilibradas a respeito à saúde.

Sendo de suma importância reafirmar que, quanto mais cedo for iniciado o

processo de AG, maior será a probabilidade de um melhor prognóstico futuro

(RAMALHO; MAGNA; SILVA, 2002).

Assim como qualquer ato médico complexo, o AG exige uma

abordagem multiprofissional e interdisciplinar. Apesar das competências

específicas que a profissão lhes atribui, todos os profissionais envolvidos no

AG devem ter recebido formação em genética médica básica e treinamento nos

procedimentos, visando desta forma a responsabilidade de acordo com suas

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intervenções (RIM; MAGNA; RAMALHO, 2006). Ele é comumente procurado

nos períodos pré e pós-natal, servindo de diagnósticos para diversas

alterações genéticas (FONTINELE et al., 2015).

O AG, como procedimento de diagnostico, impõe que os membros

da equipe devem atuar como facilitadores de casos complexos e devem ajudar

no entendimento do que está ocorrendo com o consulente e sua família

(HANNUM et al., 2015). As informações por serem de ordem genética e conter

dados médicos e científicos de difícil compreensão, mostra que é preciso que a

equipe aja de forma que os consulentes consigam realizar um processo de

ajuste perante a nova situação na qual será vivenciada, pois além da

informação emitida o processo também abrange aspectos psicológicos

desencadeada pela confirmação do diagnóstico positivo (DINIZ; GUEDES,

2005).

Devido suas práticas e abordagens, o AG tem merecido destaque

como uma prática imprescindível em saúde pública. Noções essas que se dá a

partir das sessões de AG, nas quais são abordados aspectos que variam

desde as opções reprodutivas como a discussão sobre os riscos e

probabilidades de uma criança nascer com determinados traços genéticos, até

os cuidados precoces relacionados ás doenças genéticas de expressão tardia

(BRUNONI, 2002).

O processo do AG inclui tanto os discursos sobre os riscos e suas

probabilidades, como também o levantamento do histórico clínico pessoal e

familiar, a avaliação dos exames clínicos e genéticos já realizados e inclusão

de outros exames, se necessário, a avalição dos dados visando diagnosticar,

confirmar ou excluir uma condição genética conhecida, informações a respeito

da natureza da condição genética identificada e de suas complicações para a

saúde mental ou física do indivíduo (HANNUM et al., 2015).

3.1 AconselhamentoGenético no Brasil

Atualmente, o Aconselhamento genético faz parte Política Nacional

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de Atenção Integral em Genética Clinica sendo ele o principal pilar para essa

proposta (FONTENELE et al., 2015). Porém, é sabido que o Brasil já enfrenta

diversas dificuldades com o incremento da genética medica no Sistema Único

de Saúde, devido a não formação dos profissionais em aconselhamento

genético, o pequeno número de profissionais capacitados e que estajam

disponíveis para a realização da consulta e não capacitação dos demais já

atuantes (NOVOA; BURNHAM, 2011).

A grande dificuldade se dá também pelo impasse gerado após a

implementação da Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clinica,

onde não existe nenhum banco de dados que disponibilizam a quantidade de

médicos capacitados e nem dados sobre os profissionais não médicos que

podem atuar no Aconselhamento Genético, desse modo complicando mais

ainda o acesso da população ao atendimento (BRASIL, 2009).

4 METODOLOGIA

O presente trabalho trate-se de uma pesquisa bibliográfica,

utilizando publicações oriundas de bancos de dados nacionais e internacionais,

a fim de explicar e identificar fatores que estejam relacionados, ou sejam

determinantes e contribuintes para tal problema. Possui caráter qualitativo, por

lidar com fenômenos afim de descrever os fatos do tema apresentado, e utiliza-

se de objetivos exploratórios, com o intuito de tornar o problema explicito para

que possa obter uma familiaridade e construir hipóteses a respeito do mesmo

(PRONDANOV; FREITAS, 2013; KUARK; MANHÃES; MEDEIROS, 2010).

Foram coletados 36 artigos, resumos, teses, dissertações que atendam aos

critérios da busca dos objetivo e que sejam oriundos dos bancos de dados

eletrônicos nacionais e internacionais como Scielo, Biblioteca Virtual em Saúde

(BIREME), Science Direct, PubMed.

A inclusão dos presentes trabalhos foi realizada com artigos dentro

doperíodo de 2000 à 2016 e que estejam ligados à temática abordada

utilizando os descritores de Aconselhamento Genético, Sistema ABO - Rh,

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Grupos sanguíneos e Eritroblastose Fetal. A pesquisa bibliográfica realizou-se

no período de Fevereiro à Agosto de 2016.

Ao término do levantamento dos dados que atenderem à todos os

critérios de busca, foram feitas análises dos mesmo de forma sintetizada para

caracterizar e justificar o problema apresentado na pesquisa.

5 RESULTADO E DISCUSSAO

O Aconselhamento genético, com equipes médicas especializadas,

é de grande importâncias na prevenção e orientação das enfermidades de

caráter genéticos. Ele pode ser utilizado para a prevenção de diversas

doenças, mas o modelo atual mostra-se não acessível ou não presente na

atenção básica de saúde, devido à muitas dificuldades enfrentadas pelo país

(BRASIL, 2009).

O AG no Brasil, no seu modelo atual, vem sendo bastante discutido

de tal modo que se mostra carente de programas e investidos e exige buscas

de melhoria, para que desse modo, a genética brasileira, possa a vir a

intensificar e seincorporar de maneira mais abrangente no SUS. Muitos

trabalhos foram impostos e é visto que o prazo e as políticas públicas não

atendem ao curto prazo para se estabelecer a melhoria de forma concreta do

atendimento do AG (BRUNONI, 2002).

Desse modo há ainda uma grande dificuldade em encaixar novos

protocolos básicos para o atendimento, como o relacionado à prevenção de

doenças não comumente investigadas nas consultas, devido aos custos

adicionais que serão impostos para a realização desses exames levando em

conta ou não a sua complexidade (HANNUM, 2015).

Sabendo que existem poucas ações em saúde pública no Brasil,

principalmente no campo da genética familiar, uma das grandes dificuldades

que existe na realização do AG, se deve ao fato de que a maioria dos centros

de aconselhamento genético estão ligados à grandes centros hospitalares

como hospitais universitários e centros de referências especializados (DINIZ;

GUEDES, 2005), e devido a isso, a maior parte da população não tem acesso

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à consulta, ou mesmo tenha conhecimento da sua existência.

NAVOA e BURNMAN (2011), afirmam que é preciso uma atuação

em conjunto do Ministérios da Educação e Ministério da Saúde para que desse

modo todos os profissionais da saúde possam ser capacitados e treinados para

a realização do Aconselhamento Genético, facilitando assim um maior alcance

à população.

Partindo dos estudos realizados no presente trabalho, notou-se que

existe a possibilidade da utilização do AG na prevenção não só da

Eritroblastose Fetal, mas de diversas doenças, porém ainda é preciso se

intensificar o acesso da população ao AG e melhorar os programas de

capacitação dos profissionais envolvidos para que exista uma maior

universalização da consulta.

6 CONSIDERAÇÕES FINAIS

A presente revisão bibliográfica permitiu constatar que existe a

possibilidade da utilização do AG na prevenção da Eritroblastose fetal e de

diversas doenças genéticas que atualmente não fazem parte do modelo atual

da consulta.

Todavia, a partir dos resultados obtidos, mostrou-se que apesar de

possuir uma ampla abrangência, ainda existem algumas lacunas a serem

preenchidas quanto à complexidade do Aconselhamento Genético em toda sua

realização. Por outro lado, aeritroblastose fetal, mostrou-se de grande

importação quanto aos seus métodos profiláticos, que por muitas vezes, podem

ser iniciados muito antes da concepção do filho.

Assim, seria de grande contribuição, a implementação de doenças

como a Eritroblastose fetal no quadro atual de exames definidos pelo

Aconselhamento genético, fazendo com que assim, aumentasse a qualidade

de vida tanto da gestante quanto do filho à nascer, diminuindo riscos de

desenvolvimento de grandes comprometimentos oriundos da doença, que

venham a causar complicações futuras aos pacientes.

Para isso, necessita-se de atenção àspolíticaspúblicas voltadas para

a saúde básica dos futuros pais, como por exemplo, a inserção da genética nos

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programas de atenção básicos como o Saúde na Família, onde através de um

novo modelo de profilaxia para doenças de caráter hereditário, venha a se

fazermelhorias através dos grandes programas de saúde da família como os

atuais prestados pelo Sistema Único de Saúde, fazendo com que assim, se

possa garantir uma longevidade na vida do recém-nascido, trazendo segurança

e conforto aos pais, nas suas futuras decisões quanto à procriação segura e

com riscos diminuídos.

Então conclui-se que é preciso a união de todos os profissionais da

saúde, sem hierarquia, para que se possa lutar para o melhoramentodo

Aconselhamento Genético, visando alcançar objetivos nos quais se possa

ampliar a sua metodologia de realização, abrangendo desse modo diversas

doenças que possuem um caráter genético, como a Eritroblastose fetal,

diminuindo assim futuros gastos com os tratamentos gerados por essas

doenças.

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