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Angelman de A a Z

O diagnóstico da Síndrome de Angelman é feito cada vez mais cedo, e mais frequentemente à medida que as pessoas têm maior conhecimento sobre esta Síndrome. Espera-se que no futuro , menos cr ianças sejam mal diagnosticadas e que outras sejam diagnosticadas cedo, de forma a que a intervenção

comece o mais rapidamente possível. Pode-se aprender e partilhar muito quando se faz parte de um grupo ou família de crianças com SA. Com a descoberta recente do gene da Síndrome de Angelman em Harvard Medical School e em Baylor College of Medicine , acalentam-se grandes esperanças para o futuro!

iagnóstico

As pessoas com Síndrome de Angelman sofrem de perturbações na fala.

Algumas conseguem dizer uma ou duas palavras mas a maioria não chega sequer a falar . Para os pais talvez esta seja a característica mais angustiante de ouvir! No entanto, a capacidade de compreender o que lhes é dito é muito maior do que a capacidade expressiva.

A grande maioria das crianças com Síndrome de Angelman têm uma grande capacidade de comunicar. E conseguem fazê-lo de várias maneiras: alguns usam linguagem gestual (adaptada às suas capacidades motoras), outros usam meios de comunicação alternativos e aumentativos (como símbolos pictográficos ou outras imagens) e actualmente muitos recorrem à tecnologia através de programas de comunicação em tablets e iPads.

Trabalhar com um terapeuta da fala é fundamental! Poderá não ver frutos no imediato mas será um investimento para o futuro! " I may not speak but I have much to say" / Posso não falar mas tenho muito a dizer!

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A inclusão pode ter significados diferentes para cada pessoa. Por exemplo, para algumas pessoas significa a mesma coisa que "inclusão total", isto é, que os alunos com necessidades

especiais passam a maior parte do tempo na sala de aula regular. Para outros o termo significa que a criança está incluída nas actividades com os seus colegas durante apenas uma parte do dia. Com qualquer programa de inclusão, a presença de suportes adequados para a criança é critica. Os serviços e suportes podem incluir, mas não devem ser limitados a: ajuda particular, um currículo modificado, equipamentos tecnológicos adaptáveis, terapias, incluíndo da fala/ comunicação, ocupacionais e fisioterapia.

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nclusõo

Há muitos jogos que podemos jogar com os nossos anjos! Alguns terão de ser adaptados e simplificados, mas na sua maioria todas as brincadeiras de crianças são bem aceites.

Jogar à escondidas, jogos com bola ou jogos de água são os mais divertidos.

Através dos jogos podemos ensinar e trabalhar muitas coisas de uma forma diferente e lúdica, facilitando a aprendizagem. A utilização dos jogos também permite uma maior inclusão junto dos pares e por isso aconselha-se o máximo possível a sua utilização.

Quer partilhar connosco os jogos preferidos do seu anjo?

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Porque a Síndrome de Angelman traz consigo complexas questões neurológicas (incluindo uma desordem de apreensão e um padrão incomum de EEG) é preferível ver um neurologista familiarizado com esta Síndrome (o que nem sempre é fácil!). No entanto, um neurologista que esteja disposto a aprender e que mostre interesse também é uma boa escolha! Muito importante: os pais devem ser capazes de fazer perguntas e consultar o seu médico em caso de emergência, sem se sentirem intimidados ou desconfortáveis.

Angelman de A a Z

Angelman de A a Z ,

cu os As crianças com Síndrome de Angelman têm, na maioria dos casos, algum problema de visão. São muitas vezes diagnosticadas com estrabismo.

Muitos usam óculos. Outros tantos deviam usar mas não os conseguem manter na cara nem por nada!

(Nestes casos, por vezes, o melhor é mesmo não insistir para não criar mais frustração)

Os óculos devem ser resistentes e maleáveis pois as crianças podem tirá-los da cara, atirá-los ao chão, fazê-los voar pela janela do carro, etc ...

A espécie humana possuiu 46 cromossomas, que se encontram organizados em pares. Um é herdado da mãe, outro herdado do pai. A Síndrome de Angelman ocorre devido a uma alteração no cromossoma 15 herdado da mãe. Esta alteração pode-se verificar através de ausência (deleção) ou imperfeição (mutação, defeito de imprinting ou dissomia uniparental paterna) do cromossoma, que afecta um gene chamado UBE3A. Os casos de deleção ocorrem em 70% dos casos e são aqueles onde as características clínicas típicas se manifestam com maior consistência.

O "irmão gémeo" da Síndrome de Angelman é a Síndrome de Prader-Willi, pois este verifica-se quando há uma alteração no cromossoma 15 herdado do pai.

O dia 15 de Fevereiro foi também a data eleita para celebrar, a nível internacional, o Dia Internacional de Síndrome de Angelman.

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As crianças com Angelman são muito sensíveis ao tacto e por isso não toleram roupa muito apertada ou que prenda os movimentos. Roupa com laços, faixas, cintos, cordões, etc podem tornar-se um problema quando as crianças tentam retirá-las. Muitos pais cingem-se a artigos de roupa simples e duráveis.

A cor também pode ser um factor uma vez que a roupa vai ficar suja e com nódoas. Calções ou t-shirts brancas é para esquecerH

Muitas crianças com Angelman precisam de usar sapatos subidos uma vez que conseguem tirar os outros sapatos. Dar dois nós é aconselhável!

As crianças com Síndrome de Angelman aprendem a ajudar a vestir com o tempo. Pôr os braços para cima, etc. Claro que as capacidades de se despirem aparecem mais cedo!

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O verão traz o problema dos pijamas. O que parece funcionar para muitas crianças com Angelman, sobretudo as que tiram ou desfazem as fraldas, são os maillots de lycra. Eles ajustam-se ao corpo e são frescos o suficiente para as noites de Verão. O facto de o tecido se ajustar parece desencorajar o mexer na fralda. Se um maillot ou body de corpo inteiro não funcionar pode experimentar calções de ciclista também em licra. Se for preciso usar um destes 'macacões' e estiver muito calor, experimente cortar-lhe os braços e as pernas. Se o seu filho consegue correr o fecho éclair experimente pôr o pijama ao contrário com o fecho para as costas. Alguns pais põem fita cola sobre o fecho para terem alguma segurança extra. Um pai cuja filha se despia todas as noites, coseu as partes de cima do pijama às partes de baixo e pôs um fecho nas costas. Foi uma solução eficaz.

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Muitos pais contam que as suas crianças com Síndrome de Angelman se sentam muito perto da televisão . Alguns dos programas prefer idos são eventos desport ivos cheios de acção, corridas de carros e camiões. Lutas também podem ser atraentes . Foi reportado o caso de um criança que não consegue parar de rir cada vez que vê "bowling" na televisão.

E os vossos Anjos? Que programas preferem?

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É talvez uma das melhores coisas que os nossos anjos dão. Aqueles abraços, xi-coração de verdade, com todo o amor que têm para dar. Por vezes incluem também toda a força que têm para dar e corremos o risco de ficar esmigalhados no meio de tanto amor ...

Há bastantes relatos também dos abraços que os anjos distribuem gratuitamente na rua, o que por vezes pode ser estranho ou embaraçoso para pessoas que não estejam habituadas.

Têm histórias de algum xi-coração especial?

O sono, ou falta dele, é uma das características mais comuns na Síndrome de Angelman. Estudos revelam que os problemas tendem a melhorar com a idade mas o facto é que os anjos acordam muitas vezes durante a noite.

Esta característica pode ser bastante extenuante, não só para os portadores de Angelman, mas também para os pais e/ ou cuidadores que se vêm obrigados a passar inúmeras horas da madrugada acordados.

Sabia que a televisão até tem bastante interesse às 04h da manhã?

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