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AMENORRÉIA PRIMÁRIA E ANORMALIDADES ESQUELÉTICAS EM UMA PACIENTE COM ASSOCIAÇÃO MURCS (APLASIA/HYPOPLASIA OF MULLERIAN DUCTS, CONGENITAL RENAL DYSPLASIA AND CERVICOTHORACIC DYSPLASIA). Medeiros, V. L .; Loureiro, A. L. ; Queiroz, D. C. L. A. ; Conrado, T. Marques, C. A. ; Bandeira, F . - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
AMENORRÉIA PRIMÁRIA E ANORMALIDADES ESQUELÉTICAS EM UMA PACIENTE COM ASSOCIAÇÃO MURCS (APLASIA/HYPOPLASIA OF MULLERIAN DUCTS, CONGENITAL RENAL DYSPLASIA AND CERVICOTHORACIC DYSPLASIA)
Medeiros, V. L.; Loureiro, A. L. ; Queiroz, D. C. L. A. ; Conrado, T. Marques, C. A. ; Bandeira, F. UED/HAM - Divisão de Endocrinologia, Diabetes e Doenças Ósseas, Hospital Agamenon Magalhães,
MS/SES/UPE, Recife - Pernambuco, [email protected]
www.ued-ham.org.br
RELATO DE CASO
Paciente, 17 anos, procurou assistência médica aos 13 anos devido a alteração na coluna e amenorreia primária. Sem antecedentes pessoais e familiares relevantes.Observam se assimetria facial, pescoco curto, fusão de corpos vertebrais C4 e C5 e mega apófise, altura-140cmExames: LH- 6,6UI/L FSH- 6,0UI/L E2- 99,2 pg/mlUSG pélvica- Agenesia dos 2/3 superiores da vagina, não visualizado útero, Ovário direito 2,4 x 1,4 x 2,0cm com ecotextura normal. Ovário esquerdo não visualizadoUSG rins e vvuu- agenesia renal a esquerdaECO- prolapso discreto da valva mitral, sem insuficiência.Realizada vaginoplastia em 2012 com sucesso cirúrgico.
CONCLUSÃO
Este caso ilustra um caso raro de amenorréia primaria
INTRODUÇÃO
Associação MURCS corresponde a uma forma atípica e mais severa da síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hause. Corresponde a presença de aplasia ou hipoplasia MUlleriana, mal formação Renal e displasia somática Cervicotorácica. Possui prevalência de 1:50.000. As principais manifestações clínicas desta patologia acometem o aparelho genitourinário com ausência dos 2/3 superiores da vagina, ausência ou hipoplasia uterina e agenesia ou ectopia renal. Outras características que também podem estar presentes são baixa estatura, defeitos vertebrais, alterações nos membros superiores e arcos costais, surdez, cistos cerebelares, malformações no pavilhão auricular, assimetria facial, micrognatia e alterações gastrointestinais. Apesar de acometer vários órgãos, esta síndrome costuma ter diagnóstico tardio, por volta dos 20 - 30 anos, uma vez que suas alterações não são limitantes para a vida, sendo a amenorréia primária o principal motivo da procura do médico. O diagnostico diferencial deve ser feito com as síndromes de Turner, de Vater, dos testículos feminilizantes e de Kippel-Feil.