distÚrbios do crescimento - ued-ham

DISTÚRBIOS DO CRESCIMENTOALTA E BAIXA ESTATURA

ORIENTADOR: PROF. DR. FRANCISCO BANDEIRA

ME2: MIRELA LITVIN

INTRODUÇÃO• FATORES REGULADORES

GENÉTICOS HORMONAIS NUTRICIONAIS AMBIENTAIS

GH

• É UM DOS PRINCIPAIS REGULADORES DO CRESCIMENTO HUMANO

• SECRETADO DE FORMA PULSÁTIL PELOS SOMATOTROFOS DA HIPÓFISE ANTERIOR

• DIVERSAS AÇÕES METABÓLICAS

• CRESCIMENTO E DIFERENCIAÇÃO CELULAR DIRETA E INDIRETAMENTE

• NO FÍGADO

• INDUZ A PRODUÇÃO DOS FATORES DE CRESCIMENTO

• SEMELHANTES À INSULINA TIPOS 1 E 2 (IGF-1 E IGF-2)

• QUE TAMBÉM IRÃO ESTIMULAR A PROLIFERAÇÃO E CRESCIMENTO CELULAR

SALES, P. HALPERN, A., CERCATO, C. -O ESSENCIAL EM ENDOCRINOLOGIA, 1° EDIÇÃO, 2016

FISIOLOGIA• REGULAÇÃO PRINCIPAL

• GHRH (EXCITATÓRIA)

• SOMATOSTATINA (INIBITÓRIA) - SS

• AÇÃO SOBRE OS SOMATOTROPOS

• IGF-1 (INIBITÓRIA)

• EM RESPOSTA A ESTIMULAÇÃO DO GH

• É PRODUZIDO NOS TECIDOS PERIFÉRICOS

• PARTICIPA DA RETROALIMENTAÇÃO NEGATIVA

• GRELINA

• ESTÔMAGO, SECRETAGOGO DE GH

SALES, PATRÍCIA. O ESSENCIAL EM ENDOCRINOLOGIA / PATRÍCIA SALES, ALFREDO HALPERN, CINTIA CERCATO. - 1. ED. - RIO DE JANEIRO: ROCA, 2016.

OUTROS REGULADORES

• CATECOLAMINAS, DOPAMINA E AMINOÁCIDOS EXCITATÓRIOS

• LIBERAÇÃO DO GHRH SOMATOSTATINA -> GH

• CORTISOL, ESTROGÊNIO, ANDROGÊNIOS E TSH

• PODEM AFETAR A LIBERAÇÃO DO GH

• REDUÇÃO DOS NÍVEIS DE GLICEMIA -> ESTIMULAM A SECREÇÃO DO GH

• A HIPOGLICEMIA INDUZIDA POR INSULINA, PORTANTO

• É UTILIZADA COMO TESTE CLÍNICO

• PARA PROVOCAR A SECREÇÃO DE GH

SALES, PATRÍCIA. O ESSENCIAL EM ENDOCRINOLOGIA / PATRÍCIA SALES, ALFREDO HALPERN, CINTIA CERCATO. - 1. ED. - RIO DE JANEIRO: ROCA, 2016.

NA GESTAÇÃO

• PRIMEIRA METADE

• PRODUÇÃO DE IGF-2 PELO EMBRIÃO

• DEPENDE DO SEU POTENCIAL GENÉTICO

• SEGUNDA METADE

• IGF-1 DEPENDE DA FUNÇÃO PLACENTÁRIA

• SECREÇÃO DE INSULINA FETAL, NO FÍGADO DA CRIANÇA, PRODUÇÃO DE IGF-1, E CRESCIMENTO

• NO FINAL DA GESTAÇÃO

• HÁ DESACELERAÇÃO DA VELOCIDADE DE CRESCIMENTO (VC) ATÉ PUBERDADE

• E PARTIR DO NASCIMENTO, O GH HIPOFISÁRIO PASSA A TER IMPORTÂNCIA NO CRESCIMENTO


VELOCIDADE DE CRESCIMENTO

ALVES, CRÉSIO DE ARAGÃO DANTAS. ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA. 1ª ED. BARUERI (SP): MANOLE, 2019. ISBN 9788520460481

FAIXA ETÁRIA VELOCIDADE DE CRESCIMENTO(MÉDIA)

IN UTERO 60 A 100 CM/ANO

0 A 1 ANO 25 CM/ANO

1 A 2 ANOS 12,5 CM/ANO

2 A 4 ANOS 7 CM/ANO

4 A 6 ANOS 6 CM/ANO

6 - PUBERDADE 5 CM/ANO

MENINAS ESTIRÃO 8 A 12 CM/ANO

MENINOS ESTIRÃO 10 A 14 CM/ANO


CRESCIMENTO PRÉ E PÓS NATAL

PRÉ-NATAL

• PICO NO 4º MÊS DE VIDA INTRAUTERINA

• 2,5CM/SEMANA

PÓS-NATAL

• AOS 2 ANOS, GH DESEMPENHA PAPEL PREDOMINANTE E

• AS CRIANÇAS DEVEM SEGUIR UM PERCENTIL

• PUBERDADE

• AUMENTO DA PRODUÇÃO ENDÓGENA DE ESTEROIDES SEXUAIS E SECREÇÃO DE GH

• MENINAS 2 ANOS ANTES DOS MENINOS

BANDEIRA, FRANCISCO. PROTOCOLOS CLÍNICOS EM ENDOCRINOLOGIA E DIABETES. 3ª EDIÇÃO. RIO DE JANEIRO: GUANABARA KOOGAN, 2019. ISBN: 9788527735322

ESTATURA ALVO (TARGET HEIGHT)

• VARIAÇÃO FINAL DE ALTURA QUE UMA CRIANÇA PODE TER DE ACORDO COM A HERANÇA GENÉTICA

CANAL FAMILIAR = ESTATURA-ALVO (TH) ± 5 CM


GRÁFICOS DE CRESCIMENTO

• RECOMENDA-SE:

• CURVAS DA ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DA SAÚDE

• OMS

• PARA ATÉ OS 2 ANOS

• CENTERS FOR DISEASE CONTROL AND PREVENTION

• CDC

• PARA 2 A 20 ANOS


SEGMENTO SUPERIOR/ INFERIOR

• RAZÃO DOS SEGMENTOS SUPERIOR/INFERIOR

• AVALIA CRESCIMENTO DESPROPORCIONAL

• CÁLCULO:

• MEDIDA INFERIOR

• SÍNFISE PÚBICA ATÉ OS PÉS

• MEDIDA SUPERIOR

• DIFERENÇA DA MEDIDA INFERIOR COM ALTURA


BAYLEY- PINNEAUCONSIDERA

• IDADE, SEXO, IDADE ÓSSEA E ESTATURA ATUAL

• ESTATURA ATUAL (CM)/ CONSTANTE DA TABELA

PODE PREDIZER A

ALTURA FINAL DO PACIENTE

CONSTANTE: PORCENTAGEM DO CRESCIMENTO FINAL QUE JÁ FOI

ADQUIRIDO COM A IO ATUAL DO PACIENTE


INVESTIGAR

• CRIANÇAS

• COM CRESCIMENTO ABAIXO DO PERCENTIL 3 PARA ALTURA OU

• COM PERCENTIS ABAIXO DA IDADE APÓS 2 ANOS

• QUALQUER IDADE, FORA PUBERDADE

• PREMATUROS

• REALIZAR AJUSTE

• NOS 2 PRIMEIROS ANOS


BAIXA ESTATURA

DEFINIÇÃO

• CRIANÇA TEM ALTURA INFERIOR A 2 DP OU ESCORE Z < 2

• DA ESTATURA MÉDIA

• PARA INDIVÍDUOS DO MESMO SEXO E IDADE CRONOLÓGICA

• MEDIDA COM A CRIANÇA DEITADA (COMPRIMENTO)

• ATÉ OS 2 ANOS DE IDADE COM A RÉGUA APROPRIADA

• APÓS 2 ANOS

• POSIÇÃO SUPINA COM ESTADIÔMETRO FIXO A PAREDE

BANDEIRA, FRANCISCO. PROTOCOLOS CLÍNICOS EM ENDOCRINOLOGIA E DIABETES. 3ª EDIÇÃO. RIO DE JANEIRO: GUANABARA KOOGAN, 2019. ISBN: 9788527735322STANLEY, TAKARA; MISRA, MADHUSMITA (2021). ENDOCRINE CONDITIONS IN PEDIATRICS (A PRACTICAL GUIDE) || . , 10.1007/978-3-030-52215-5(), –. DOI:10.1007/978-3-030-52215-5

CAUSAS DE BAIXA ESTATURA

• DISTÚRBIOS PRIMÁRIOS

• SÍNDROMES GENÉTICAS, PIG, DISPLASIA ESQUELÉTICA

• DISTÚRBIOS SECUNDÁRIOS

• DESNUTRIÇÃO, DOENÇA SISTÊMICA, DEFICIÊNCIA DE GH

• BAIXA ESTATURA IDIOPÁTICA E VARIAÇÕES NORMAIS DO CRESCIMENTO

• CONSTITUCIONAL, FAMILIAR


ETIOLOGIAS

VARIANTES NORMAIS DO CRESCIMENTO

• FAMILIAR

• MAIS COMUM, VC NORMAL BAIXA, DENTRO DO ALVO FAMILIAR, IO COMPATÍVEL COM CRONOLÓGICA

• RETARDO CONSTITUCIONAL DO CRESCIMENTO E PUBERDADE (RCCP)

• MENINOS, TAMANHO NORMAL, CURVA DESLOCA-SE PARA BAIXO

• PARALELA AO TERCEIRO PERCENTIL DE ALTURA

• ATRASO PUBERAL, IO ATRASADA

• COMPATÍVEL COM ESTATURAL

• CRESCIMENTO PROLONGADO E TORNANDO-SE ADEQUADO


ETIOLOGIAS

VARIANTES NORMAIS DO CRESCIMENTO

• IDIOPÁTICA

• DIAGNÓSTICO DE EXCLUSÃO

• PESO NORMAL AO NASCER E GH ADEQUADO

• PIG – PEQUENOS PARA IDADE GESTACIONAL

• RECUPERAM CRESCIMENTO ATÉ 2 ANOS

• PODEM SER RESISTENTES A AÇÃO DO GH


ETIOLOGIAS

BAIXA ESTATURA PATOLÓGICA

• DOENÇAS ORGÂNICAS

• INTERFERÊNCIA NA ABSORÇÃO DE NUTRIENTES

• DESNUTRIÇÃO

• AGRAVANTES: TRATAMENTO COM GLICOCORTICOIDES, RADIOTERAPIA

• SÍNDROMES GENÉTICAS

• DOWN, TURNER

• PRADER-WILLI, SILVER-RUSSEL

• NOONAN, OSTEOCONDROPLASIAS


ETIOLOGIAS


• DOENÇAS ENDÓCRINAS

• DM 1

• MAL CONTROLADO, CAUSA ESTADO DE RESISTÊNCIA AO GH

• FORMA GRAVE - SÍNDROME DE MAURIAC

• SÍNDROME DE CUSHING

• CAUSA EXÓGENA MAIS COMUM

• HIPOTIREOIDISMO

• CAUSA ENDÓCRINA MAIS COMUM


ETIOLOGIAS


• DOENÇAS ENDÓCRINAS

• DEFICIÊNCIA DE GH

• CAUSA RARA DE BE

• HIPOGLICEMIA, ICTERÍCIA, MICROPÊNIS

• RESISTÊNCIA AO GH

• RARO, LARON

• PUBERDADE PRECOCE

• FECHAMENTO PRECOCE DAS EPÍFISES PELOS ESTEROIDES


• CABELOS FINOS E ESPARÇOS

• FRONTE OLÍMPICA

• NARIZ EM SELA

• MÃOS E PÉS PEQUENOS

Stanley, Takara; Misra, Madhusmita (2021). Endocrine Conditions in Pediatrics (A Practical Guide) || . , 10.1007/978-3-030-52215-5(), –. doi:10.1007/978-3-030-52215-5

ANAMNESE

EXAME FÍSICO

Stanley, Takara; Misra, Madhusmita (2021). Endocrine Conditions in Pediatrics (A Practical Guide) || . , 10.1007/978-3-030-52215-5(), –. doi:10.1007/978-3-030-52215-5

EXAMES COMPLEMENTARES

• HEMOGRAMA

• VHS, FERRITINA

• FUNÇÕES TIREOIDIANA

• RENAL E HEPÁTICA

• SÓDIO, K, CÁLCIO, FÓSFORO

• MAGNÉSIO E FA

• EAS, UROCULTURA

• PARASITOLÓGICOS DE FEZES

• DOSAGEM TOTAL

• DE Ig A E Ig A ANTI TRANSGLUTAMINASE

• IGF-1

• TRIAGEM PARA RASTREAR DEFICIÊNCIA DE GH

• RX PUNHO ESQUERDO

• CARIÓTIPO

• EM CASOS DE AMBIGUIDADE GENITAL


DIAGNÓSTICO - TESTE DE ESTÍMULO

• CONFIRMAÇÃO DA DEFICIÊNCIA DO GH É FEITA POR

• DOIS TESTES PROVOCATIVOS

• EM MOMENTOS DIFERENTES

• TESTE DA CLONIDINA E TOLERÂNCIA À GLICOSE

• PACIENTE DEVE ESTAR

• FUNÇÕES TIREOIDIANA E ADRENAL NORMALIZADAS

• PARA UMA ADEQUADA RESPOSTA DO GH


TESTE DE ESTÍMULO


DIAGNÓSTICO - TESTE DE ESTÍMULO


• PADRÃO-OURO PARA O DIAGNÓSTICO DE DGH

• TESTE DE TOLERÂNCIA À INSULINA (ITT)

• APLICA-SE INSULINA IV EM BOLUS

• MEDE-SE GH E GLICEMIA NOS TEMPOS

• HIPOGLICEMIA

• SUPRIME A SECREÇÃO DE SOMATOSTATINA

• ESTIMULA RECEPTORES ALFA-

ADRENÉRGICOS

• AUMENTANDO GH

DE ACORDO COM GH:

• FORMA GRAVE

• FORMA LEVE OU

• EXCLUSÃO DO DIAGNÓSTICO


TESTE DE ESTÍMULO

CLONIDINA, VIA ORAL

• COLETA-SE GH NOS TEMPOS

• EFEITOS COLATERAIS:

• SONOLÊNCIA E HIPOTENSÃO

• NÃO É ÚTIL PARA ADULTOS

• INTERPRETAÇÃO: MESMOS VALORES ITT



PRIMING

• PACIENTES EM IDADE PUBERAL, SEM CARACTERÍSTICAS SEXUAIS SECUNDÁRIAS

• ADMINISTRAR ESTROGÊNIO, ETINILESTRADIOL, TESTOSTERONA

• DIMINUIR FALSO- POSITIVOS

• FALTA DE HORMÔNIOS SEXUAIS

• PODE CAUSAR FALÊNCIA NA RESPOSTA DOS TESTES

• APÓS CONFIRMADA DEFICIÊNCIA DE GH OU O HIPOPITUITARISMO

• AVALIAR COM RM

• REGIÃO HIPOTÁLAMO-HIPOFISÁRIA


TRATAMENTO

• OBJETIVOS

• ACELERAR O CRESCIMENTO DURANTE A INFÂNCIA

• ATINGIR A ALTURA MÁXIMA ADULTA

• ALIVIAR O PREJUÍZO PSICOSSOCIAL

• CONSIDERANDO

• RELAÇÃO CUSTO-BENEFÍCIO FAVORÁVEL


TRATAMENTO - INDICAÇÕES (rhGH)


TRATAMENTO

• SEGURO

• MONITORAMENTO: IGF-1

• RAROS EFEITOS:

• HIC BENIGNA

• EPIFISIÓLISE DA CABEÇA DO FÊMUR

• PROGRESSÃO DA ESCOLIOSE,

• APNEIA OBSTRUTIVA DO SONO

• INTOLERÂNCIA A GLICOSE, RESISTÊNCIA INSULÍNICA

• NÃO AUMENTA O RISCO DE LEUCEMIA OU OUTRAS NEOPLASIAS


ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA. / CRÉSIO DE ARAGÃO DANTAS ALVES. 1ª ED. BARUERI (SP): MANOLE, 2019. ISBN 9788520460481

TRAMENTO COM GH NA INFÂNCIA, ESTARIA ASSOCIADO AO AUMENTO DO RISCO CARDIOVASCULAR Á

LONGO PRAZO?

• ESTUDO DE COORTE

• 3.408 PACIENTES SUECOS

• TRATADOS COM GH NA INFÂNCIA

• SEGUIDOS POR 25 ANOS

• RISCO AUMENTADO DE EVENTOS CARDIOVASCULARES EM ADULTOS

Tidblad A, Bottai M, Kieler H, Albertsson-Wikland K, Sävendahl L. Association of Childhood Growth Hormone Treatment With Long-term Cardiovascular Morbidity. JAMA Pediatr. 2021 Feb1;175(2):e205199. doi: 10.1001/jamapediatrics.2020.5199. Epub 2021 Feb 1. PMID: 33346824; PMCID: PMC7754074.

TRAMENTO COM GH NA INFÂNCIA, ESTARIA ASSOCIADO AO AUMENTO DO RISCO CARDIOVASCULAR Á

LONGO PRAZO?

• EFEITO CUMULATIVO

• PARTICULARMENTE EM MULHERES

• CONCLUSÕES LIMITADAS

• RISCO ABSOLUTO BAIXO

Tidblad A, Bottai M, Kieler H, Albertsson-Wikland K, Sävendahl L. Association of Childhood Growth Hormone Treatment With Long-term Cardiovascular Morbidity. JAMA Pediatr. 2021 Feb1;175(2):e205199. doi: 10.1001/jamapediatrics.2020.5199. Epub 2021 Feb 1. PMID: 33346824; PMCID: PMC7754074.

TRATAMENTO

DESCONTINUADO

• VC <2 A 2,5 CM/ANO

• ATINGIDA ESTATURA ALVO E

• IDADE ÓSSEA: 14 - 15 ANOS MENINAS E 16 - 17 ANOS MENINOS

• PROCESSO INFECCIOSO GRAVE, TRAUMA, CÂNCER

• APÓS TÉRMINO DO CRESCIMENTO

• NOVO ITT

• 50 A 65% PERSISTE COM DEFICIÊNCIA DE GH



TRATAMENTO

ANÁLOGOS DE GONADOTROPINA (GNRHA)

• PARA CASOS DE PUBERDADE PRECOCE

• SUPRIME A GONADOTROPINA E

• A SECREÇÃO ESTERÓIDE GONADAL

• AUMENTANDO TEMPO PARA

• MENARCA, MATURAÇÃO ÓSSEA E

• FUSÃO DAS PLACAS EPIFISÁRIAS

BANDEIRA, FRANCISCO. PROTOCOLOS CLÍNICOS EM ENDOCRINOLOGIA E DIABETES. 3ª EDIÇÃO. RIO DE JANEIRO: GUANABARA KOOGAN, 2019. ISBN: 9788527735322Rani D, Shrestha R, Kanchan T, Krishan K. Short Stature. 2020 Apr 15. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan–. PMID: 32310491.

TRATAMENTO

INIBIDORES DA AROMATASE

• ANASTRAZOL E LETROZOL

• ATUAM NA CONVERSÃO

• ANDROSTENEDIONA EM ESTRONA

• TESTOSTERONA EM ESTRADIOL

• FUNDAMENTAIS NA CARTILAGEM DE CRESCIMENTO E FUSÃO EPIFISÁRIA

• RETARDANDO A PUBERDADE

• AMENTANDO VELOCIDADE DE CRESCIMENTO

• SEM MATURAÇÃO ÓSSEA

RANI D, SHRESTHA R, KANCHAN T, KRISHAN K. SHORT STATURE. 2020 APR 15. IN: STATPEARLS [INTERNET]. TREASURE ISLAND (FL): STATPEARLS PUBLISHING; 2021 JAN–. PMID: 32310491.


TRATAMENTO

EFEITOS ADVERSOS – INIBIDOR DA AROMATASE

• RAROS E DEPENDEM DO USO PROLONGADO

• REDUÇÃO NA DMO

• DEFORMIDADES NA COLUNA VERTEBRAL

• ALTERAÇÃO NO PERFIL LIPÍDICO

• EFEITOS NA ESPERMATOGÊNESE E

• FERTILIDADE


TRATAMENTO

ÉSTERES DE TESTOSTERONA

• USADOS EM MENINOS COM ATRASO CONSTITUCIONAL DO CRESCIMENTO E PUBERDADE

• BAIXAS DOSES DE TESTOSTERONA

• OXANDROLONA – ALGUNS CASOS

• PARA FAVORECER CARACTERES SEXUAIS SECUNDÁRIOS E

• AUMENTAR VELOCIDADE DE CRESCIMENTO

• SEM PREJUÍZO DA ALTURA FINAL



TRATAMENTO

IGF1 RECOMBINANTE

• PACIENTES COM BE IDIOPÁTICA NÃO RESPONSIVOS AO TRATAMENTO COM RHGH

• USADO CASOS DE DELEÇÕES DO GENE GH1

• QUE DESENVOLVEM ANTICORPOS AO RHGH

ACOMPANHAMENTO PSICOLÓGICO

• BE FAMILIAR OU

• ACCP (ATRASO CONSTITUCIONAL DO CRESCIMENTO E PUBERDADE)


ALTA ESTATURA

DEFINIÇÃO

• ALTA ESTATURA:

• ESTATURA ACIMA DO PERCENTIL 97 PARA IDADE E SEXO OU

• MAIS QUE 2 DP ACIMA DA MÉDIA PARA POPULAÇÃO DEFINIDA

• QUEIXA POUCO COMUM

• MAIORIA (80%) SÃO CONSTITUCIONAIS


GRÁFICOS DE CRESCIMENTO

• OMS

• CDC

• INVESTIGAR:

• CRIANÇAS COM ESTATURA SUPERIOR A PERCENTIL 97

• APÓS 2 ANOS

• QUALQUER IDADE

• EXCETO PUBERDADE


AVALIAÇÃO DA ALTA ESTATURA

• TH, VC, GANHO PONDERAL

• ENVERGADURA

• DISTÂNCIA ENTRE EXTREMIDADES DOS DEDOS MÉDIOS

• BRAÇOS ABERTOS E ESTENDIDOS

• PROPORÇÕES EUNUCOIDES:

• ENVERGADURA MAIOR QUE ESTATURA

• RAZÃO SEGMENTO SUPERIOR/INFERIOR < 1,0



CAUSAS DE ALTA ESTATURA

• ALTA ESTATURA FAMILIAR CONSTITUCIONAL

• MAIS COMUM

• MAIS EVIDENTE AOS 4 ANOS

• SECREÇÃO RELATIVAMENTE ALTA DE GH E IGF-1

• OBESIDADE

• CRIANÇAS ALTAS PARA IDADE

• PREDISPOSIÇÃO A ADRENARCA PRECOCE, PUBERDADE

• HIPERINSULINISMO, IDADE ÓSSEA AVANÇADA, AUMENTANDO A VC

• MAS A ALTURA FINAL NÃO AUMENTA

• POIS A PUBERDADE SE INICIA CEDO



• SÍNDROME DE KLINEFELTER

• ANEUPLOIDIA DO CROMOSSOMO SEXUAL MAIS COMUM QUE CAUSA ALTA ESTATURA

• 1:1000 NASCIDOS VIVOS

• PROPORÇÕES EUNUCOIDES, GINECOMASTIA

• DISTÚRBIOS DO APRENDIZADO

• PROGRIDEM PARA PUBERDADE, MAS TESTICULOS (<8 ml)

• EVOLUINDO COM HIPOGONADISMO E INFERTILIDADE

• DIAGNÓSTICO CONFIRMADO PELO CARIÓTIPO

• TRATAMENTO: REPOSIÇÃO DE TESTOSTERONA E MAMOPLASTIA

BANDEIRA, FRANCISCO. PROTOCOLOS CLÍNICOS EM ENDOCRINOLOGIA E DIABETES. 3ª EDIÇÃO. RIO DE JANEIRO: GUANABARA KOOGAN, 2019. ISBN: 9788527735322ALVES, CRÉSIO DE ARAGÃO DANTAS. ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA. 1ª ED. BARUERI (SP): MANOLE, 2019. ISBN 9788520460481


• SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN

• HIPOGLICEMIA NEONATAL POR HIPERINSULINISMO

• MACROSSOMIA NEONATAL

• PUBERDADE COMEÇA MAIS CEDO E ALTURA FINAL É NORMAL

• SÍNDROME DO X FRÁGIL

• CAUSA GENÉTICA MAIS FREQUENTE DE RETARDO MENTAL

• MAIS COMUM EM MENINOS

• APRESENTAM:

• ORELHAS GRANDES, ALTA ESTATURA, MACRO-ORQUIDISMO



• SÍNDROME DE MARFAN

• DISTÚRBIO AUTOSSÔMICO DOMINANTE

• ALTA ESTATURA

• ECTOPIA LENTIS

• DILATAÇÃO DA RAIZ AORTA E MUTAÇÃO FBN1

• PECTUS EXCAVATUM OU CARINATUM

• ESCOLIOSE

• ARACNODACTILIA



• HOMOCISTINÚRIA

• SEMELHANTE CLINICAMENTE A MARFAN

• DIFICULDADE DE APRENDIZAGEM

• DISTÚRBIOS PSIQUIÁTRICOS

• HOMOCISTEINEMIA

• SÍNDROME DE SOTOS

• HIPERTEILORISMO, FISSURA PALPEBRAIS

• CRESCIMENTO EXCESSIVO E DIFICULDADE DE APRENDIZAGEM

• MEMBROS DESPROPORCIONALMENTE LONGOS


CAUSAS ENDÓCRINAS

• PUBERDADE PRECOCE

• EXCESSO DE HORMÔNIO SEXUAL, LEVA A CRESCIMENTO ACELERADO

• FUSÃO PREMATURA DAS EPÍFISES

• DEFICIÊNCIA OU RESISTÊNCIA A HORMÔNIOS SEXUAIS

• CAUSA FUSÃO TARDIA DAS EPÍFISES

• PERNAS LONGAS

• PROPORÇÕES EUNUCOIDES

• HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓFICO

• DEFICIÊNCIA DE AROMATASE


CAUSAS ENDÓCRINAS

• EXCESSO DE HORMÔNIO DE CRESCIMENTO

• RARA, GERALMENTE POR ADENOMA OU HIPERPLASIA DE SOMATOTROFOS

• HIPERTIREOIDISMO

• DOENÇA DE GRAVES

• CRESCIMENTO LINEAR ACELERADO E

• MATURAÇÃO ESQUELÉTICA AVANÇADA

• TRATAMENTO DE GRAVES

• ALTURA FINAL RARAMENTE É MAIOR QUE 2DP


VARIANTE DO RECEPTOR B DO PEPTÍDEO NATRIURÉTICO

• PEPTÍDEO C NATRIURÉTICO

• É UM HORMÔNIO REGULADOR ÓSSEO

• QUE ESTIMULA O CRESCIMENTO ENDOCONDRAL

• POR ATIVAÇÃO ESPECÍFICA NO RECEPTOR B EM CONDRÓCITOS

• AS VARIANTES DA SEQUÊNCIA DE PERDA DE FUNÇÃO NO NPR-B CAUSAM BAIXA ESTATURA

• ENQUANTO AS VARIANTES DE GANHO, LEVAM A ALTA ESTATURA

PETER LAUFFER, ERICK MIRANDA-LAFERTE, HERMINE A VAN DUYVENVOORDE, ARIE VAN HAERINGEN, FRANZISKA WERNER, EVELINE BOUDIN, HANNES SCHMIDT, THOMAS D MUELLER, MICHAELA KUHN,DANIËLLE C M VAN DER KAAY, AN ACTIVATING DELETION VARIANT IN THE SUBMEMBRANE REGION OF NATRIURETIC PEPTIDE RECEPTOR-B CAUSES TALL STATURE, THE JOURNAL OF CLINICALENDOCRINOLOGY & METABOLISM, VOLUME 105, ISSUE 7, JULY 2020.

VARIANTE DO RECEPTOR B DO PEPTÍDEO NATRIURÉTICO

• ESTUDO REALIZADO COM FAMÍLIA HOLANDESA

• ATRAVÉS DA BIÓPSIA DE PELE

• DEMONSTROU NOVA FUNÇÃO PARA A VARIANTE DO RECEPTOR B DO PEPTÍDEO NATRIURÉTICO

• RESULTANDO EM ALTA ESTATURA E

• MACRODACTILIA DE DEDOS DOS PÉS

PETER LAUFFER, ERICK MIRANDA-LAFERTE, HERMINE A VAN DUYVENVOORDE, ARIE VAN HAERINGEN, FRANZISKA WERNER, EVELINE BOUDIN, HANNES SCHMIDT, THOMAS D MUELLER, MICHAELA KUHN,DANIËLLE C M VAN DER KAAY, AN ACTIVATING DELETION VARIANT IN THE SUBMEMBRANE REGION OF NATRIURETIC PEPTIDE RECEPTOR-B CAUSES TALL STATURE, THE JOURNAL OF CLINICALENDOCRINOLOGY & METABOLISM, VOLUME 105, ISSUE 7, JULY 2020.

SÍNDROME X-LAG

• DUPLICAÇÕES NO CROMOSSOMO XQ26.3

• ENVOLVENDO O GENE GPR101

• SÍNDROME DO GIGANTISMO HIPOFISÁRIO

• QUE COMEÇA NA PRIMEIRA INFÂNCIA

• PODE TRATAR-SE DE:

• TUMOR OU HIPERPLASIA DA GLÂNDULA

VASILEV V, DALY AF, ZACHARIEVA S, BECKERS A. CLINICAL AND MOLECULAR UPDATE ON GENETIC CAUSES OF PITUITARY ADENOMAS, 2020 APR 16. HORM METAB RES. 2020;10.1055/A-1143-5930.

SÍNDROME X-LAG

• CLINICAMENTE

• APRESENTAM ALTA ESTATURA E SINAIS ACROMEGÁLICOS

• LABORATORIALMENTE

• GH PODE ESTAR EXTREMAMENTE ELEVADO E A HIPERPROLACTINEMIA É QUASE SEMPRE PRESENTE

• QUANDO TUMOR

• TRATAMENTO PODE SER DIFÍCIL DEVIDO AO GRANDE TAMANHO E

• A IDADE JOVEM DO PACIENTE

VASILEV V, DALY AF, ZACHARIEVA S, BECKERS A. CLINICAL AND MOLECULAR UPDATE ON GENETIC CAUSES OF PITUITARY ADENOMAS, 2020 APR 16. HORM METAB RES. 2020;10.1055/A-1143-5930.

ABORDAGEM DIAGNÓSTICA

• HISTÓRIA CLÍNICA

• PESO, ALTURA, GRÁFICOS

• DÉFICIT COGNITIVO

• PUBERDADE

• DIETA

• HISTÓRIA GESTACIONAL E PERINATAL

• DADOS FAMILIARES

• RENDIMENTO ESCOLAR

• EXAME FÍSICO

ALVES, CRÉSIO DE ARAGÃO DANTAS. ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA. 1ª ED. BARUERI (SP): MANOLE, 2019. ISBN 9788520460481BANDEIRA, FRANCISCO. PROTOCOLOS CLÍNICOS EM ENDOCRINOLOGIA E DIABETES. 3ª EDIÇÃO. RIO DE JANEIRO: GUANABARA KOOGAN, 2019. ISBN: 9788527735322

ABORDAGEM DIAGNÓSTICA

• EXAMES COMPLEMENTARES

• HEMOGRAMA, GJ, HBA1C

• IONOGRAMA

• FUNÇÃO TIREOIDIANA E RENAL

• DOSAGEM DE GH, IGF-1, CORTISOL SÉRICO

• SHEA, 17-OHP, FSH, LH, ESTRADIOL, IGFBP

• HOMOCISTEÍNA

• RADIOGRAFIA PARA AVALIAR IDADE ÓSSEA

• CARIÓTIPO


TRATAMENTO

• ADMINISTRAÇÃO DE ESTEROIDES SEXUAIS

• ESTRADIOL E TESTOSTERONA

• PARA FECHAMENTO PRECOCE EPIFISÁRIO

• TESTOSTERONA

• ACNE, AGRESSIVIDADE E EREÇÕES PROBLEMÁTICAS

• ESTROGÊNIO EM ALTAS DOSES, MOSTROU-SE MAIS EFICAZ, MAS COM EFEITOS:

• GANHO DE PESO, NAUSEAS, TEV

• CEFALEIA, HIPERTENSÃO

• FERTILIDADE


TRATAMENTO

• EPIFISIODESE PERCUTÂNEA BILATERAL

• DO FÊMUR DISTAL E DA TÍBIA PROXIMAL E FÍBULA

• INTERVENÇÃO CIRURGICA

• QUE DESTRÓI AS PLACAS DE CRESCIMENTO AO REDOR DO JOELHO

• EVITANDO CRESCIMENTO LONGITUDINAL

• ANTES DE 12 ANOS EM MENINAS E 14 ANOS EM MENINOS

• ANTES DE 170 CM E 185 CM

• COMPLICAÇÕES: ASSIMETRIA, DANOS NEUROVASCULARES


TRATAMENTO

• EXCESSO DE SECREÇÃO DE GH

• NEUROCIRURGIA, MEDICAMENTOSO, RADIOTERAPIA

• OUTRAS CAUSAS

• HIPERTIREOIDISMO

• ANTI TIREOIDIANOS

• PUBERDADE PRECOCE CENTRAL

• ANÁLOGOS DE GNRH

• HIPOGONADISMO

• ESTEROIDES SEXUAIS


OBRIGADA

distÚrbios do crescimento - ued-ham

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