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ESTUDO DAS MUTAÇÕES
Prof. Fabiano ReisProf. Paulo Rogério
MUTAÇÕES
1. CONCEITO: alterações qualitativas e quantitativas no material genético de uma célula.
AS MUTAÇÕES PODEM SER:
ESPONTANEAS OU INDUZIDAS POR FATORES FÍSICOS E QUÍMICOS DO MEIO AMBIENTE
MUTAÇÕES
2. TIPOS: MUTAÇÕES GÊNICAS
MUTAÇÕES
2. TIPOS:
MUTAÇÕES OU ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
A) ESTRUTURAIS: alteram a estrutura dos cromossomos.
A.1) DELEÇÃO OU DEFICIÊNCIA
Síndrome do Miado do Gato (5p-)
DELEÇÃO AUTOSSÔMICA
A.2) DUPLICAÇÃO
A.3) INVERSÃO
A.4) TRANSLOCAÇÃO
MUTAÇÕES
2. TIPOS:
MUTAÇÕES OU ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
B) NUMÉRICAS: alteram o número dos cromossomos.
SURGEM POR NÃO DISJUNÇÃO DOS CROMOSSOMOS DURANTE A DIVISÃO CELULAR, SEJA ELA MITÓTICA OU MEIÓTICA
As consequências da não-disjunção durante a meiose I ou meiose II
Erro na Meiose I Erro na Meiose II
B.1) EUPLOIDIAS
ALTERAÇÕES NO GENOMA INTEIRO DA CÉLULA
FORMAM-SE CELULAS TRIPLÓIDES (3n), TETRAPLÓIDES (4n), PENTAPLÓIDE (5n), ETC.
B.2) ANEUPLOIDIAS
SÃO ALTERACÕES DE UM OU MAIS CROMOSSOMOS DE UMA CÉLULA, SEM NO ENTANTO ALTERAR TODO O GENOMA DA CÉLULA.
As monossomias são a perda de um cromossomo da celula ( 2n – 1), ou seja, célula com 45 cromossomos na espécie humana.
As trissomias são um ganho de um cromossomo da celula ( 2n + 1), ou seja, célula com 47 cromossomos na espécie humana.
As nulissomias são a perda de dois cromossomos da celula ( 2n – 2), ou seja, célula com 44 cromossomos na espécie humana. São anomalias letais.
SÍNDROMES
1. SÍNDROME DE DOWN: TRISSOMIA AUTOSSÔMICA DO CROMOSSOMO 21
SÍNDROME DE DOWN
2. SÍNDROME DE KLINEFELTER: TRISSOMIA ALOSSOMICA, XXY
SÍNDROMES
SÍNDROMES
3. SÍNDROME DE TUNER: MONOSSOMIA ALOSSOMICA, X0
Referências
1. Griffiths AJF, Gelbart WM, Miller JH, Lewontin RC. GENÉTICA MODERNA. RJ: Guanabara Koogan; 2001.
2. YOUNG, ID. Genética Médica. Guanabara Koogan, 2007
Prof. Fabiano Reis / e-mail: [email protected]
3. GUERRA, M. Introdução à Citogenética Geral. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro. RJ.1988.