SÍNDROME DE DOWN

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Autor: Ana Maria Afonso Silva

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SÍNDROME DE DOWN

O que é o Síndrome de Down?

O síndrome de Down é a mais comum e fácil de reconhecer de todas as

condições associadas ao atraso mental. Esta condição (antes, conhecida

erradamente como mongolismo) é o resultado de uma anomalia dos cromossomas:

por alguma razão, até agora inexplicada, um desvio no desenvolvimento das

células provoca a produção de 47 cromossomas em vez dos 46 que se considera

normal. O cromossoma adicional altera o desenvolvimento ordenado do corpo e do

cérebro. Na maior parte dos casos, o diagnostico do síndroma de Down faz-se a

partir dos resultados de um exame dos cromossomas que pode ser efectuado, sem

qualquer perigo, pouco depois do nascimento da criança.

Incidência da síndrome de Down na população

Calcula-se que um em cada 800 a 1000 crianças nasce com esta condição.

Os pais podem ter uma criança com o síndrome de Down em qualquer idade.

Apesar de a idade dos pais não ser determinante para o nascimento de uma

criança com esta condição, a verdade é que se tem verificado, pelo menos até

agora, uma maior incidência em mães com mais de 35 anos de idade. As formas

mais comuns do síndrome podem, em regra, ocorrer mais do que um vez por

família.

Características do síndrome de Down

Apesar de serem reconhecidos mais do que 50 sintomas do síndrome de

Down, é raro encontrar uma pessoa com todos os sintomas ou até com uma grande

quantidade deles.

Algumas características incluem:

Diminuição de tónus muscular;

Olhos amendoados, com a pele em prega no canto do olho;

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Hiperflexibilidade (a capacidade para abrir excessivamente as articulações)

Mãos pequenas e papudas com uma só ruga na palma de uma ou de ambas

as mãos;

Pés papudos com os dedos curtos;

Cana do nariz plana;

Orelhas pequenas, plantadas na parte inferior da cabeça;

Pescoço curto;

Cabeça pequena;

Cavidade da boca pequena.

Os indivíduos com síndrome de Down são tipicamente mais pequenos do

que os seus colegas da mesma idade, e o seu desenvolvimento físico e mental é

lento.

Para além do aspecto físico diferente, as crianças com síndrome de Down

têm frequentemente problemas de saúde difíceis de superar. Devido à sua baixa

resistência, estas crianças sofrem muitas vezes de problemas respiratórios. Os

problemas visuais, tais como o estrabismo (olhos cruzados) e a miopia são muito

comuns nas crianças com síndrome de Down, tal como deficiências de fala e perdas

auditivas.

Aproximadamente um terço dos bebés que nascem com síndrome de

Down tem problemas cardíacos, a maioria dos quais pode ser corrigida. Alguns

nascem com problemas gastrointestinais que também podem ser corrigidos.

Algumas pessoas com síndrome de Down podem ter falta das primeiras

duas vértebras do pescoço (instabilidade atlantoaxial). Esta malformação pode

originar traumatismos em actividades em que as crianças tenham que alongar ou

curvar o pescoço. Nestes casos, convém que seja efectuada uma avaliação médica

que determine quais os cuidados que devem ser tomados para evitar esses

traumatismos que podem ter consequências muito graves.

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Em muitos casos, as crianças com síndrome de Down tem tendência a aumentar

der peso. Para além das implicações sociais negativas, este aumento de peso

ameaça a saúde e longevidade destas pessoas.

Educação e emprego

Após a confirmação do diagnóstico do síndrome de Down, os pais devem

ser orientados para consulta de desenvolvimento e para um serviço de intervenção

precoce. Estes programas visam ajudar os pais a aprender a melhor forma de apoiar

o desenvolvimento dos processos de comunicação, da autonomia na vida diária, do

comportamento social e deve contemplar também exercícios para o

desenvolvimento motor.

As investigações demonstram que quanto maior for a estimulação durante

as primeiras etapas da vida da criança, maior é a probabilidade de a criança se

desenvolver dentro das suas possibilidades máximas.

Também foi comprovado cientificamente que a educação e formação

contínuas, a atitude positiva dos conviventes com a criança e um ambiente

estimulante na comunidade são elementos-chave para promover o desenvolvimento

completo da criança.

Tal como na população geral, verifica-se na população com síndrome de

Down uma grande variedade ao nível do funcionamento mental e do

funcionamento adaptativo. O grau de atraso mental pode variar entre o ligeiro e o

severo. No entanto, a esmagadora maioria das crianças com síndrome de Down

situa-se ao nível de um atraso ligeiro e moderado. As diferenças entre as crianças

com síndrome de Down não permitem que possamos predizer nada a respeito das

suas possibilidades futuras, enquanto não conhecermos bem a criança em concreto

e sobretudo enquanto não lhe facultarmos todas as condições para promoção do

seu desenvolvimento. Por isso mesmo, e tendo em conta estas diferenças

individuais, é importante que as famílias e os elementos das equipas educativas

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nunca criem limitações ao desenvolvimento de todas as capacidades da criança,

mesmo daqueles que não sejam evidentes num dado momento. Toda a actividade

educativa deve ser orientada tomando como referencia a idade real da criança.

Foi possível demonstrar que os programas de ensino com maior sucesso são

os que se estruturam em etapas e com frequentes incentivos e elogios para a

criança.

À crescente aceitação das pessoas com limitações por parte da sociedade em

geral e o facto de se criarem cada vez mais oportunidades para que estas pessoas

possam aceder ao trabalho, têm sido particularmente favoráveis para as pessoas

com síndrome de Down que têm, por regra, revelado que possuem características

que favorecem uma participação bastante satisfatória na vida da comunidade a que

pertencem.

Também tem sido possível verificar que as pessoas com síndrome de Down

são, das pessoas com limitações, aquelas que mais beneficiam dos Centros

Residenciais Independentes, isto é, da possibilidade de viverem em apartamentos,

inseridos em prédios de habitação comuns à população em geral, participando em

programas de apoio à comunidade (tratamento de jardins, recolha de produtos para

reciclagem) desde que lhes sejam atribuídas competências de gestão das suas

motivações e disponibilidades.

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A criança com síndrome de Down

Com este artigo, pretendo dar alguma informação sobre esta problemática.

Trata-se de uma deficiência de alta incidência e com características muito

específicas.

1- Aspectos biológicos – definição e tipos de Síndrome de Down

A criança com síndrome de Down é portadora de uma anomalia

cromossomática.

O síndrome aparece por estarem presentes na célula 47 cromossomas em

vez de 46, como existem numa pessoa normal.

No momento da fecundação, os 46 cromossomas unem-se para a formação

da nova célula, e a criança normal recebe 23 pares específicos de cromossomas,

existindo, em cada par um cromossoma materno e um paterno. O óvulo fecundado

com esta única célula cresce por divisão celular: os cromossomas idênticos

separam-se no ponto de estrangulação, e cada um deles integra uma nova célula,

assim, as novas células mantêm os 46 cromossomas de forma constante até à

formação completa do embrião.

Na criança com síndrome de Down, a divisão celular apresenta uma

distribuição defeituosa dos cromossomas: a apresentação de um cromossoma

suplementar, três em vez de dois, no par 21. É por isso que este Síndroma é

também denominado de trissomia 21. Esta anomalia pode ser originada por três

factores diferentes, dando lugar aos três tipos de Síndrome de Down:

- A trissomia homogénea, a mais frequente, 90% dos casos.

- O mosaicismo com 5% dos casos.

- Translocação com outros 5% dos casos.

Características Físicas

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O Síndrome de Down provoca problemas cerebrais, problemas de

desenvolvimento físico e fisiológico e de saúde.

A maioria das alterações orgânicas ocorre durante o desenvolvimento do

feto, por isso o diagnostica pode ser feito no momento do nascimento, o que é uma

vantagem, já que possibilita uma intervenção precoce. A aparência física destas

crianças apresenta características muito particulares e específicas.

Cabeça mais pequena que o normal. A parte de trás da cabeça occipuncio é

geralmente proeminente. O nariz é pequeno e com a parte superior achatada. Os

olhos são ligeiramente rasgados com uma pequena prega de pele nos cantos

superiores, as orelhas são pequenas. A boca é também relativamente pequena, a

língua normal mas fissurada que pode ficar ligeiramente fora da boca dada a sua

pequenez. Os dentes são também pequenos, por vezes mal implantados e mal

formados e podem faltar alguns. O pescoço é tipicamente curto. As mãos são

pequenas e os dedos curtos e regra geral apresentam uma só prega palmar, os

cabelos são finos, poucos e lisos.

A altura é inferior à média com tendência para a obesidade ligeira ou

moderada. Estas crianças têm muitos problemas de saúde. Apresentam grande

susceptibilidade às infecções, problemas cardíacos, problemas digestivos, sensoriais,

etc.

O seu desenvolvimento intelectual caracteriza-se por uma “viscosidade”,

ou seja, permanecem mais tempo do que os indivíduos “normais” nos estádios e

sub estádios intermédios. Revelam problemas ao nível das diferentes áreas:

- Percepção, atenção, memória, compreensão e linguagem.

A criança com síndrome de Down tem muita dificuldade em tudo que

requer operações mentais de abstracção, assim como para qualquer operação de

síntese, dificuldades que se concretizam na organização do pensamento, da frase,

na aquisição de vocabulário.

O nível expressivo destas crianças é frequentemente afectado:

- Apresenta dificuldades respiratórias;

- Perturbações fonatórias: implicam alterações no timbre da voz.

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A criança com síndrome de Down, apresenta particularidades específicas e

uma anomalia que é diagnosticável desde o momento do nascimento, o que

permite iniciar com a criança uma estimulação precoce virada para o

desenvolvimento de todas as suas potencialidades. As bases fundamentais da

educação da criança com síndrome de Down, podem resumir-se em dois princípios:

1- A finalidade da educação da criança com T-21 é a mesma do que a

educação em geral, ou seja, oferecer-lhes todas as oportunidades e

assistência para desenvolver as suas faculdades cognitivas e sociais

específicas até ao mais alto grau que lhes for possível.

2- Princípios da normalização segundo o qual as pessoas com deficiência

devem beneficiar tanto possível do sistema regular de serviços gerais da

comunidade, integrando-se nela. A aplicação do princípio de normalização

no campo educativo, denomina-se integração escolar.

Documentos elaborados a partir de livros e documentos:

- Peixoto Mª Luísa e Vinagreiro M, Maria – A Criança com Síndroma de Down,

características e intervenção educativa, colecções APPACDM – Braga 2000.

- Lefévre, Helena Beatriz – Mongolismo – Compreender e estimular a criança deficiente,

Almedina.

- Documentos:

- Ana Maria Martinez Hernandez

- Maria Fernandez Sampedro