Msc. Fabiana Andrade

IESGO/NINAR/IBAC

Aula 4

Sc VII: crnio saxnico

1838: Jean Esquirol descreveu os primeiros achadossobre a sndrome.

1866: John Langdon Down descreveu o quadrosindrmico tendo o devido reconhecimento.

1932: Waardemburg sugeriu determinaocromossmica.

Dcada de 1950: Lejeune, Jacobs e col, descreveram oincidentes genticos na diviso celular do embrio aoinvs de 46 cromossomos divididos em 23 pares, havia47 cromossomos.

Efeitos da trissomia no cromossomo 21.

Indiferente raa ou padro sociocultural.

Probabilidade aumentada em casos do sexomasculino.

Alterao gentica natural e no deve sertratada como um doena.

Presena de prega palmartransversa (uma nica prega na palma da

mo, em vez de duas);

Olhos com formas diferenciadas devido spregas nas plpebras;

Membros pequenos;

Tnus muscular da lngua comprometido eprotusa;

Condies mdicas provveis: m formaocardaca, refluxo gastroesofgico, otites,apnia do sono e disfunes na glndulatireide;

Peso cerebral reduzido na infncia, perda deneurnios em certas regies.

Trissomia 21 simples: explica 95% dos casos.Cerca de 88% desses casos se d pela no-

disjuno meitica do gameta materno e cerca

8% para o gameta paterno.

Translocao Robertsoniana: herana gentica.O brao do cromossomo 21 liga-se topo a topo

com outro cromossomo.

Mosaicismo: Algumas clulas tm 47cromossomos e outras tm nmero normal, ou

seja, 46 cromossomos

Sonolncia;

Dificuldade na mastigao, suco edeglutio;

Atraso cognitivo podendo variar entreretardo mental leve a moderado;

Atraso no desenvolvimento motor;

Shwartzman (1999) e Werneck (1993):alteraes anatmicas podem explicar

comprometimentos intelectuais;

Pueschel (1993/2000): no se pode precisardeficincias intelectuais por no ser possvel

predizer o nvel cognitivo de cada pessoa a partir

de testes. O desempenho depender da histria

de aprendizagem.

Incluso social: segue a mesma propostaconforme discutido em outras aulas sobrecompartilhamento do ambiente social comum.

Incluso escolar: h fortes indicativos quecrianas com Sndrome de Down podemacompanhar normalmente as demais crianascom desenvolvimento tpico.

Acompanhamento familiar.

Costa (1995): falha de estimulao profissional. Preocupaoem condicionamentos para atividades que pouco contribuempara a insero no mercado de trabalho;

Dias (2000) e Werneck (1997): enfatizam adultos com asndrome que foram inseridos no mercado de trabalho formal;

Ribas (2004): empresrios contratam para cumprir com a lei,sem conscincia de sua responsabilidade social;

Lei no 8.213: Criada pelo Ministrio do Trabalho em 1991,popularmente conhecida como Lei de Cotas. Empresas com

mais de 100 funcionrios deve reservar de 2 a 5 % de cotas

para postos de trabalho.

O que a famlia espera, ao procurar ajuda dopsiclogo?

Por intervenes que possam alterar o ambienteatual da pessoa, para ajud-la a atuar de modo

mais adaptado, necessitando de estratgias de

reforamento, a fim de que possam solucionar

problemas.

Mais do que isso, o papel do Psiclogo deveestar ligado:

Orientao famlia, aos professores e aos demaisprofissionais envolvidos

Ensinar comportamentos adaptativos e habilidadesque faltem em seu repertrio e que dificultam o seu

desenvolvimento e sua independncia

Comportamentos necessrios em um repertriofuncional vo desde atividades corriqueiras at

habilidades essenciais vida independente na

sociedade

Segundo Reis e Marques (2002):

Avaliar e intervir, auxiliando na resoluo dos problemascomportamentais enfrentados pelas famlias

Levar aos pais informaes sobre as dificuldadesespecficas da criana com desenvolvimento atpico e de

programas de orientao, de acordo com as necessidades

de cada famlia

Acolher, acompanhar e trabalhar com as famlias de formaque elas possam buscar solues e definir suas prprias

escolhas, esclarecendo e informando quanto a sua

importncia no processo de desenvolvimento da criana

Trabalhar com as famlias acerca das dificuldades deinteragir normalmente com a criana atpica

Trabalhar a desestruturao familiar que pode ocorreraps o diagnstico mdico

Pode oferecer troca de experincias entre famliasformando um grupo com o mesmo objetivo, afim de

promover evoluo e crescimento entre eles

De acordo com Amiralian (1997), os Terapeutas precisam

conhecer:

As implicaes da deficincia no desenvolvimento eajustamento desta criana

As implicaes da perda, em termos de relaes sociais eo ajustamento pessoal e compreenso das limitaes

funcionais impostas pelas deficincias e das condies

afetivas ou emocionais que as acompanham

MSC. Fabiana Andrade

IESGO/NINAR/IBAC

Aula 4

Sndrome de Tourette

-Georges Albert douard Brutus Gilles de la Tourette

(1857-1904): mdico francs, trabalhou com Charcot

por dois anos assumindo seu cargo na Salptrire aps

a morte do mestre.

-Em 1884 descreveu comportamentos compartilhados

por noves pacientes com doena dos tiques

convulsivos.

-Contribuiu com Charcot sobre a produo cientfica

da hipnose e histeria.

-Crticas sobre os efeitos da sugesto pessoas

hipnotisadas. Sofreu atentado por uma ex-paciente

com diagnstico paranide.

Georges Gilles de la Tourette

Caractersticas descritas em 1885 por George Gille de la Tourette: tiques mltiplos,incio na infncia , acompanhado de barulhos incontrolveis, como traos dehiperatividade , transtorno obsessivo compulsivo e pobre controle dos impulso

- Prevalncia de 0,7 % a 4.2%.

- Maiores casos em meninos.

- O critrio diagnstico antes dos 21 anos,96% manifestam antes dos 11 anos.

- Incio entre 3 a 8 anos

Sndrome de Tourette Epidemiologia

- Mdia de idade: 5,6 anos.

- Agravamento aos 10 anos.

- Aos 18 anos de idade 50% dos tiquesreduzem.

- Tique persistem na vida adulta commenor severidade

Sndrome de Tourette Epidemiologia

- Presena de mltiplos tiques motores e vocal

- Incio antes dos 21 anos

- Ocorrncia do tique muitas vezes ao dia,durao maior de 1 ano

- Acentuado sofrimento ou prejuzosignificativo no funcionamento social,ocupacional ou em outras reas

Sndrome de Tourette Diagnstico

- Movimentos involuntrios, sbitos, rpidos, recorrentes, nortmicos e estereotipados. Aparecem tambm na forma devocalizaes.

- Ocorrem de forma contnua ou em acessos

- s vezes so precedidos por uma sensao desconfortvel,chamada de sensao premonitria e frequentemente seguidospor uma sensao de alvio

- Geralmente desaparecem durante o sono e diminuem durante aingesto de lcool e durante atividades que exijamconcentrao

- Aumentam pelo estresse, fadiga, ansiedade e excitao

Tiques (DSM-IV)

- Motores

- Vocais

Tiques

Simples

ou

complexos

- Incio das vocalizaes ocorre aps a motoras

- Tiques iniciais motores envolvem face e pescoo

- Coprolalia (repetir palavras obscenas) osintoma mais estressante e est presente emmenos da metade dos pacientes

- Ecolalia (eco de palavras ouvidas) e ecopraxia(imitao de gestos) 11% a 44% dos pacientes

- Palilalia (repetio de sons ou palavras) 6 a15%

- Copropraxia (gestos obscenos) 1 a 2%;

Prevalncia

Tiques Motores e Vocais

- Envolvem um msculo nico ou um grupo demsculos (funcionalmente relacionados)

- Frequentemente causam um movimentobreve e sbito, repetidos e sem propsito,geralmente percebidos como involuntrios

- Ex.: piscar os olhos, movimentar rapidamenteo nariz, sacudir a cabea e o membro

Tiques Motores Simples

- Tiques motores complexos devem ser diferenciados dosrituais obsessivo-compulsivos.

- Os rituais so realizados para impedir ou aliviar a ansiedade;

- os tiques so frequentemente realizados em resposta asensaes ou impulsos premonitrios

- gestos balizados, simtricos ou mesmo movimentosviolentos com arremesso de objetos, sacudir a cabea,inclinar ou girar o tronco, escovar o cabelo, tocar,arremessar, dar uma pancada; pular, chutar, fazer gestosrudes, agarrar a prpria genitlia e fazer outros gestosobscenos ou indecentes (copropraxia), e imitar gestos dosoutros (ecopraxia).

Tiques Motores COMPLEXOS

- Tiques vocais simples : coar a garganta, fungar,pigarrear, gritar, tossir, assoprar, fazer suco, ranger;

- Tiques vocais complexos : uso involuntrio ouinapropriado de palavras chulas ou obscenas(coprolalia); repetio de palavras ou frases (palilalia) erepetio involuntria das frases de outrem (ecolalia)

Tiques Vocais

Sndrome de TouretteComorbidades TDAH, TOC, pobre controle de impulsos, e outros problemascomportamentais coexistentes.

Transtorno obsessivo-compulsivo

Transtorno de hiperatividade e dficit deateno

Pobre controle dos impulsos- pobre controleda raiva

Agravam a vida acadmica

Sndrome de Tourette Comorbidades

Obsesses: contaminao, sexuais , agresso

Compulses: limpeza,repetio,contar, ordem e simetria

Sndrome de Tourette Comorbidade com TOC

O impacto na vida do paciente depende donmero, frequncia, intensidade,complexidade e tambm da aceitaosocial dos tiques.

Sndrome de Tourette Prognstico

Gentica

Imunolgica

Neuroimagem

Neurotransmissores

Sndrome de Tourette Patognese

- PANDAS (Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders )associada com infeco com estreptococo.

- Incio na pr-puberdade, o curso exacerbaes e recorrncias ecom associao temporal com infeco com estreptococo

- Desordem tic, incio pre-puberal do sintoma, incio repentino ouexacerbaes abruptas, associao com anomalias neurolgicasdurante exacerbaes

- Etiologia inflamatria

- Tratamento e a preveno incluindo terapias tais como aimunoglobulina intravenosa

Doena auto-imune?

PANDAS

Incio pr-puberal

Presena de TOC

Incio sbito com exacerbaes e remisses

Tourette

Incio antes de 21 anos

Tiques motores mltiplos e 1vocal

Curso gradual

durao > 1 ano

Sndrome de Tourette x PANDAS

Sndrome de Tourette - DopaminaHiptese da hiperatividade dopaminrgica

Tiques exacerbados pelo estresse ereduzidos durante o sono e atividade queexijam concentrao

Sndrome de Tourette Prognstico

A habilidade do paciente suprimir seustiques auxilia na diferenciao de outrostranstornos hipercinticos do movimento

Sndrome de Tourette Diagnstico Diferencial

Quando concentrados em atividadesfsicas ou mentais, muitos pacientesobservam reduo na freqncia egravidade de seus tiques.

Sndrome de Tourette Prognstico

Supresso temporria dos tiques ematividades de concentrao em mentais efsicas e pela exacerbao c/ estresse,excitao, aborrecimento, fadiga, eexposio ao calor. Ao assistir televisoso frequentemente mais proeminentes.

Sndrome de Tourette Prognstico

A frequncia dos tiques pode tambmaumentar durante o relaxamento aps umperodo de estresse. Assim, as crianasliberam seus tiques quando chegam daescola.

Sndrome de Tourette Prognstico

Os tiques podem trazer problemas p/ ospacientes, pois causam vergonha einterferem c/ sociabilizao em algummomento durante o curso de sua doena.

Sndrome de Tourette Prognstico

Educao do paciente, pais, professores

terapias comportamentais

Antipsicticos - bloqueadores dos receptor de dopamina para o tique

Drogas serotoninrgicas para o TOC

Sndrome de Tourette Tratamento

Ter a Tourette uma loucura, como estar bbado otempo todo. Estar sob o efeito do haloperidol montono, faz a gente ficar sbrio e quadrado, enenhum dos dois estados realmente livre. Vocs,normais, que tm os transmissores certos nos lugarescertos, nas horas certas, em seus crebros, tm todos ossentimentos, todos os estilos disponveis o tempo todo seriedade, leviandade, o que for adequado. Ns quetemos a Tourette, no, somos forados leviandade pelasndrome e forados seriedade quando tomamos oremdio. Vocs so livres, tm um equilbrio natural: nstemos de nos contentar com um equilbrio artificial... Orelato deste paciente, enquadrado no terceiro grupo daST e atualmente assistido pelo neurologista OliverSacks, um exemplo do quanto esta sndrome complexacompromete a vida de seu portador (Sacks, 1985).

Sndrome de Tourette

Abordagem teraputica comportamental:reduzir sua frequncia atravs da interrupoda sequncia estmulo-resposta

Programa teraputico multidisciplinar, emcolaborao com familiares e o paciente,visando o apoio psicolgico e a reintegraosocial

Sndrome de Tourette Tratamento

Haloperidol

Risperidona

Tratamento

Em 1996, foi criada no Brasil a Associao de Pacientes com

Sndrome de Tourette, Tiques e Transtorno Obsessivo-

compulsivo (ASTOC), que tem como objetivos divulgar e

informar mdicos e pacientes sobre a patologia, arrecadar

doaes para a formao de um fundo de pesquisa, que

atenda s necessidades e interesses dos portadores da

sndrome, incluindo a rea de socializao dos pacientes,

que amplamente assistida pela associao.

Apoio aos pacientes de ST e a pesquisas na rea