saÚde da crianÇa e do adolescente profª joselita alves
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SÍNDROMES
SAÚDE DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE
PROFª JOSELITA ALVES
O rastreio de malformações congénitas e anomalias genéticas é parte integrante dos cuidados pré-natais. Nas situações onde o casal já teve uma criança que nasceu com anomalia ou é conhecida/suspeita uma anomalia genética num dos elementos do casal, a referenciação para uma consulta de genética é aconselhável antes da concepção. Caso um acompanhamento antes do início da gravidez não tenha sido efetuado, recomenda-se que este seja iniciado o mais rápido possível.
TRÍSSOMIA 18
O rastreio pré-natal Síndrome de Down, Defeitos Abertos do Tubo Neural e Síndrome de Edwards (trissomia 18) é um conjunto de análises e/ou dados ecográficos feitos durante a gravidez que permite calcular o risco de ter um bebê afetado com uma determinada anomalia.A Trissomia 18 é causada pela presença de um cromossoma 18 em excesso e afeta cerca de uma em cada 7.000 gravidezes
As mulheres que forem identificadas como tendo um risco elevado (designado “rastreio positivo”) podem optar por fazer um teste diagnóstico para confirmar ou não a presença da anomalia. Perante o diagnóstico de uma anomalia, a mulher poderá optar pela interrupção da gravidez.
TRISSOMIA 18
É também conhecida como síndrome de Edwards. O feto com Trissomia 18 está associado a características morfológicas típicas: atraso mental, ACIU, fenda palatina, malformação extremidades, atresia esofágica, malformações cardíacas, malformações renais, hérnia diafragmática. Tem maior incidência no sexo feminino.
Na maioria dos casos, aumenta com a idade materna.
A síndrome seckel é uma síndrome de cunho hereditário e é caracterizada pelo não desenvolvimento tanto físico quanto mental. Essa síndrome é pouco conhecida e é muito rara, não atingindo grande número de pessoas. A síndrome seckel causa constrangimento nas pessoas que são portadoras, pois devido à má formação, a aparência fica muito comprometida e os portadores dessa doença são alvos de piadas e comentários de mau gosto. A síndrome de seckel impossibilita o crescimento e como é caracterizada pela microencefalia (cabeça pequena), que pode causar problemas no cérebro, afetando assim a saúde mental e causando retardo mental.
SÍNDROME DE SECKEL
A síndrome de Seckel que popularmente é conhecida por cabeça de pássaro, devido à aparência que os portadores dessa síndrome apresentam, é causada por defeitos ocorrentes nos genes do cromossomo que causa uma mutação no gene e assim impossibilita a formação física.
CAUSAS E CARACTERISTÍCAS
Além da microcefalia e da baixa estatura, existem outras características que aparentam essa doença. O nariz tem uma forma diferenciada e chega a ser comparado com o bico de uma ave. Portadores da síndrome também podem apresentar problemas na formação dos testículos ou da bolsa escrotal.
Apresentam miopia progressiva, baixo peso no nascimento, orelhas baixas, olhos grandes e em alguns casos há redução do número de glóbulos vermelhos e brancos no organismo. Os cabelos dos portadores da síndrome são rascos e ainda podem apresentar problemas na coluna e pé torto.
SÍNDROME DE SECKEL
Minha filha nasceu dia 21 de agosto de 2009.nasceu com baixo peso 1.920 kg e estatura pequena.a mãe bebeu muito e fumou muito durante toda a gravidez. nasceu com o pé direito torto pra dentro com relação de 90 graus do joelho, nasceu com 11 costelas e orelhas um pouco abaixo do normal. não tem cabeça pequena nem nariz de pássaro, tem um pouco de disfunção motora, mas agora anda com apoio, o cérebro se desenvolveu normal, cresceu bem e está com tamanho normal em relação ao nascimento. Os médicos relacionaram ela como síndrome de seckel, mas estou em dúvida, já que ela se desenvolveu em comprimento, menos em peso, gostaria de uma segunda opinião na cidade do rio de janeiro já que ela foi diagnosticada no hospital da ilha do fundão que é segundo me disseram o melhor em diagnósticos deste tipo no rio, preciso de ajuda. rápido!!!!!! Jose Carlos Iannacconi9 de janeiro de 2011 em 3:44
DEPOIMENTOS
Na escola na qual trabalho matriculamos uma aluna de 8(oito) anos que segundo relatos da mãe e diagnóstico médico é portadora da síndrome de seckel, nós a matriculamos na classe de alfabetização. Confesso que estamos apreensivos em como trabalhar a aprendizagem desta aluna, temos muitas dúvidas quanto ao comportamento, convivência, rendimento escolar, etc. O Governo nos obriga a matricularmos toda criança (portadora de necessidades especiais ou não), mas eu questiono: estamos preparados para oferecer uma educação/ ensino de qualidade aos mesmos? Podemos fazer diversas especializações, mas sempre estaremos nos deparando com casos novos e diversos, será que nós realmente conseguiremos INCLUSÃO. Eu gostaria que os cursos da área de educação inclusiva fossem gratuita para quem já atua ou de menores valores para que pudéssemos fazê-los sem sacrificar o orçamento familiar. Mauriceia22 de dezembro de 2012 em 10:20
