retardo mental final
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Psiquiatria.TRANSCRIPT
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RETARDO MENTAL
Profa. Maria das Graas Brasil
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RETARDO MENTALConceito de Retardo Mental
Funcionamento intelectual geral abaixo da mdia que se origina durante o perodo de desenvolvimento e est associado a prejuzo no comportamento adaptativo.
(OMS, 1985)
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Conceito de Retardo Mental (AAMR)
Deficincia caracterizada por limitaes significativas no funcionamento intelectual e no comportamento adaptativo, como expresso nas habilidades prticas, sociais e conceituais, originando-se antes dos dezoito anos de idade. (Luckasson e cols., 2002, p.8)
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RETARDO MENTALConceito (DSM-IV-TR)Funcionamento intelectual significativamente inferior mdiaPrejuzos concomitantes no funcionamento adaptativo atual em pelo menos duas das seguintes reas de habilidades: comunicao, autocuidados, vida domstica, habilidades sociais/interpessoais, uso de recursos comunitrios, auto-suficincia, habilidades acadmicas, trabalho, lazer, sade e seguranaSurgir antes de 18 anos de idade
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CID-10 F70-F79RETARDO MENTALF70 Retardo mental leveF71 Retardo mental moderadoF72 Retardo mental graveF73 Retardo mental profundoF78 Outro retardo mentalF79 Retardo mental no especificado
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HISTRICO1791:Foder:Trait du goitre et du crtinisme (Miss,1977)
1809: Pinel:Trait Mdico-philosophique sur lalienation mentale: idiotismo categorizao de alienao mental
1838: Esquirol: Des maladies mentales consideres sous ses rapports mdical, higinique et mdico-legal: os rgos responsveis pelas atividades intelectuais jamais se desenvolveram normal mente.
1876: American Association on Mental Retardation AAMR
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HISTRICO1955: Bleuler: Tratado de Psiquiatria: estados deficitrios congnitos e precocemente adquiridos1976: OMS: International Classification of Impairment,Disabilities and Handicaps (Classificao Internacional das Deficincias, Incapacidades e Desvantagens (handicaps), a CIDID.
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HISTRICOSc. XX: modelo biomdico, organicista, baseado no diagnstico etiolgico da disfunoSculo XXI:modelo que incorpora trs dimenses: Biomdica, Psicolgica (dimenso individual) Social. Nesse modelo cada nvel age sobre e sofre a ao dos demais, sendo todos influenciados pelos fatores ambientais
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HISTRICO
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A CIF descreve a funcionalidade e a incapacidade relacionadas s condies de sade, identificando o que uma pessoa pode ou no pode fazer na sua vida diria, tendo em vista as funes dos rgos ou sistemas e estruturas do corpo, assim como as limitaes de atividades e da participao social no meio ambiente onde a pessoa vive.
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OMS: a CID-10 e a CIF so complementares: a informao sobre o diagnstico acrescido da funcionalidade fornece um quadro mais amplo sobre a sade do indivduo ou populaes.
Duas pessoas com a mesma doena podem ter diferentes nveis de funcionalidade, e duas pessoas com o mesmo nvel de funcionalidade no tm necessariamente a mesma condio de sade.
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RETARDO MENTALMedidas de funcionamento intelectualTestes psicomtricosEscalas de Wechsler-RAdulto: WAISCrianas: WISC-R (6-16 anos)Escala de Stanford-Binet RCrianas e adolescentes: 2 a 18 anos
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Comportamento adaptativo
conjunto de habilidades conceituais, sociais e prticas adquiridas pela pessoa para corresponder s demandas da vida cotidia-na. (Luckasson e cols., 2002, p. 14)
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Comportamento adaptativo
Habilidades conceituais: aspectos acadmicos, cognitivos e de comunicaoHabilidades sociais: a responsabilidade; a auto-estima; credulidade e ingenuidade observncia de regras, normas e leis.Habilidades prticas: exerccio da autonomia
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RETARDO MENTALComportamento adaptativo: avaliao
E. de Comportamento Adaptativo de VinelandE. de Comportamento Adaptativo para RM da APAAAMR Adaptative Behavior Scales (ABS) Scales of Independent Behavior (SIB-R)
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RETARDO MENTALClassificao
Gravidade das manifestaes clnicas determinando o grau do RMEtiologia
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RETARDO MENTALClassificao quanto GravidadeTestes de QILeve: 50-70Moderado: 35-50Grave: 20-35Profundo: abaixo de 20Avaliao do comportamento adaptativo
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RETARDO MENTALClassificaoProfundos (5%): custodiveisQI abaixo de 20Perodo sensrio motorSeveros e moderados (20%): treinveisQI de 20 a 49Perodo pr-operatrioLeves (75%): educveisQI de 50 a 70Perodo das operaes concretas.
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Mudanas da AAMR
Sistema 92 da AAMR:valor do QI como ndice de demarcao da avaliao intelectual Sistema 2002:medida do desvio-padro - 2 abaixo da mdia, em testes padronizados para a populao considerada.
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RETARDO MENTALClassificao quanto etiologia
Fatores pr-nataisFatores perinataisFatores ps-natais
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RETARDO MENTALIdentificao
Atraso geral do desenvolvimento: abaixo de 5 anosRM: acima de 5 anosTestes de QICapacidade adaptativa
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RETARDO MENTALEpidemiologiaQI abaixo de 50: 0,3% da populao geral. QI de 50 a 70: 2-3% da populao geralMais freqente no sexo masculinoDiferente n de cromossomas sexuaisMutaes frequentes no cromossoma X
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RETARDO MENTALRisco para RM graveSexo masculinoBaixo peso ao nascimentoPrematuridadeBaixa escolaridade maternaMes negras e/ou idosasMal formaes congnitas
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RETARDO MENTALEtiologiaRM leve: fatores psicossocias; risco de recorrncia familiarExames modernos: 4-19% com alteraes cromossmicasRM grave: fatores biolgicosAgresses ambientais (toxinas, infeces, traumas)Doenas genticas: causas principais
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RETARDO MENTALEtiologiaFatores pr-natais (50% dos casos)Fatores GenticosMonognicos: 3 a 4 mil doenas j descritasPolignicosFatores ambientais: teratgenosInfeces congnitasExposio intra-uterina a drogas ou metablitosAlcool
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RETARDO MENTALDoenas genticas
Anomalias cromossmicas: 4 a 34% de RMMutaes em genes autossmicosMutao de genes ligados ao cromossoma X
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RETARDO MENTALEtiologia: Fatores genticosPatologias de herana dominanteNeuroectodermosesEsclerose TuberosaNeurofibromatoseDisostose crnio-facialSndrome de ApertPatologias de herana recessivaErros inatos de metabolismo
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RETARDO MENTALEsclerose Tuberosa de BournevilleLeses hamartomatosas em vrios tecidosLeses fibroangiomatosas faciaisCalcificaes intracranianasNdulos subependimaisQuadros convulsivos: 80-90%Retardo Mental: 47%Rabdomiomas cardacosAngiolipomas e cistos renais
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RETARDO MENTALEsclerose Tuberosa de Bourneville
1/6000 nascidos vivos50% espordicosMutaes:gene TSC1 cromossoma 9gene TSC2 cromossoma 16
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S. de Bourneville
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RETARDO MENTALEsclerose Tuberosa de Bourneville
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RETARDO MENTALNeurofibromatose tipo I (D. de Von Recklinghausen)Manchas caf com leite em n de 6 ou maisTumores displsicos ao longo dos nervosGliomas do nervo pticoMeningiomas5% tem RM leveMutao do gene NF1 cromossoma 17
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RETARDO MENTALD. de Von Recklinghausen
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RETARDO MENTALSindrome de ApertFronte alta e abauladarbitas rasasHipertelorismoNariz em bicoPalato elevadoFuso dos dedos 2 e 5Displasias corticaisRM em 50%
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RETARDO MENTALSindrome de Apert
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RETARDO MENTALSndrome de HurlerBaixa estatura aps crescimento normal nos primeiros mesesTraos fisionmicos grosseirosDemncia progressivaOpacificao de crneasAlteraes sseas (cifose, dilatao torcica)Aumento da eliminao urinria de dermatan e heparan
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Sndrome de Hurler
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RETARDO MENTALSndrome de Hurler
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RETARDO MENTALEtiologiaAnomalia do n de cromossomas somticosTrissomia 21 (Sndrome de Down)Trissomia do 18 (Sndrome de Edwards)Anomalia do n de cromossomas sexuaisXXY- Sndrome de KlinefelterX0- Sndrome de Turner
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RETARDO MENTALSndrome de Klinefelter (XXY)
HipogonadismoMembros compridos, com predominncia de segmento inferior
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Sdrome de Klinefelter
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RETARDO MENTALSndrome de Klinefelter (XXY)
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RETARDO MENTALSndrome de DownCausa gentica mais comum de RM (1/700 RN vivos)20% dos pacientes institucionalizadosTrissomia do cromossoma 21Trissomia livre: 95% dos casosTrissomia por translocao: 3-4%Mosaicismo: 1-2%
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RETARDO MENTALSndrome de DownHipotonia: fisioterapiaCaracteristicas faciaisNariz: pequenoOlhos: fissuras oblquas, pregas epicnticas, manchas de Brushfield; grande frequncia de problemas visuaisBoca: pequen; lingua protusaDentes: atraso e fora de ordemOrelhas: pequenas; vias menores: infeces
Microcefalia, braquicefalia, fontanelas aumentadasPrega palmar nicaMos e ps pequenosClinodactilia do 5 quirodactiloDeformaes torxicas; pele manchada, cabelos finos e lisosRMHiperextensibilidade articular
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Sndrome de Down
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Sdrome de Down
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RETARDO MENTALSndrome de Down
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RETARDO MENTALSndrome de Edwards (Trissomia do 18)Predomnio no sexo FBaixo peso ao nascerOccipcio proeminenteFissuras palpebrais estreitasQueixo pequeno2 e 5 dedos superpostos aos dedos mdiosDefeitos cardacos e renais
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RETARDO MENTALSindrome de Edwards Trissomia do 18
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RETARDO MENTALSndrome do X Frgil1/4000 a 1/6000 nascidos vivosRM moderadoPredomnio sexo masculinoMacrocefalia relativaOrelhas grandesFace alongadaMacroorquidismo ps puberalContato social pobre
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RETARDO MENTALSindrome do X FrgilCausa cromossmica de carter hereditrio mais comum de RM e AutismoConstrico na poro distal de q quando em meio pobre em cido flicoGene afetado:FMR1 (Fragile Mental Retardation) repetio cada vez maior do trinucleotdeo CGGProteina deficitria: FMRP
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RETARDO MENTALSindrome do X Frgil80% de homens afetados tm RMPr-mutaes: defeitos menores dos genes com sintomas leves da sndromeHomem portador transmite s filhas apenasA mulher transmite a filhos e filhas que tm 50% de chance de herdar o gene anormal80 a 90% das famlias portadoras no tm diagnstico
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RETARDO MENTALSindrome do X FrgilDiagnsticoEstudo do DNA: identificao do n de cpias CGG do gene ( Normal de 5-60; SXF: 200)Testes moleculares com base em PCR (Reao em cadeia polimerase): especificidade em at 100% para X Frgil
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Sndrome do X frgil
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Sndrome do x frgil
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RETARDO MENTALSindrome do X Fragil
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Sndrome de RettClinicamente caracterizada pela perda progressiva das funes neurolgicas e motoras aps um perodo de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Aps esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mos) so perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntrios das mos), que caracterstica marcante da doena.
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Sndrome de RettAnomalia do cromossoma X (gem MECP2)
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Sndrome de Rett
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Sndrome de Rett
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RETARDO MENTALErros Inatos de Metabolismo1% dos casos de RMFenilcetonria: 1 causa identificada de RMIndicado rastreamento metablico:Histria de convulses, regresso neurolgica, ataxia, hipotonia, face grosseira, baixa estatura desproporcional, hepatoesplenomegalia, anomalias do cabelo
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Fenilcetonria
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RETARDO MENTALEtiologiaFatores ambientaisIntoxicaesAlcoolInfeces congnitas: TORCH
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Sndrome alcolica fetal
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Sndrome do alcoolismo fetal
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Sindrome alcolica fetal
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RETARDO MENTALSindrome alcolica fetal (embriopatia por etanol)Causa mais comum de RM nos EUA e EuropaEstima-se que 8% dos RM leves sejam por exposio pr-natal ao lcoolDeficincia no crescimento pr e ps natalAnomalias craniofaciais: epicanto, ponte nasal baixa, filtrum hipoplsico e fcies achatadaHiperatividade
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RETARDO MENTALSindrome alcolica fetalGrandes mal formaesDefeitos cardacosFenda labial ou palatinaAgenesia/disgenesia do corpo calosoMicrocefaliaA exposio ao lcool em qualquer poca da gestao pode levar s mal formaes
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RETARDO MENTALSindrome alcolica fetal
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RETARDO MENTALEtiologiaFatores perinatais: anxia neonatalEm nosso meio, fator mais importante de RM, em virtude de uma estrutura de sade carente. (Assumpo, 2003)
Fatores ps-nataisInfeces, TCEDesnutrio proteico-calrica nos primeiros dois anos: disfunes sinpticas
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RETARDO MENTALAvaliao da criana com RMAnamnese e exame fsicoExames complementaresEstudos citogenticos e Citogentica molecular: qualquer paciente com RM de origem no esclarecida deve se submeter a caritipo com resoluo de 500 bandas, independente de dismorfismo, sexo ou grau de RM
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RETARDO MENTALExames complementaresSndromes por microdeleo: Tcnicas de Hibridizao in Situ por Fluorescena (FISH)Tcnica do PCR: pesquisa do X-FrgilTriagem para EIMIndicao: dismorfismo, hepatoesplenomegalia,anormalidades neurolgicas e oftalmolgicas Triagem urinria para EIMCromatografia de AA plasmticos e urinrios
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RETARDO MENTALNeuroimagemIndicao: Epilepsia, micro ou macrocefalia, espasticidade ou perdas de marcos do desenvolvimentoCT: calcificaesRM: malformaes (holoprosencefalia, heterotopia cortical, lissencefalia, agenesia de corpo caloso); mielinizaoEspectroscopia de Prtons por RM: EIM
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RETARDO MENTALTratamentoPreveno primria: abstinncia de lcool e outras substncias durante a gestao, uso de vacinas, identificao e tratamento de infeces congnitas, melhor assistncia materno-infantil, aconselhamento gentico, identificao de anomalias intra-tero, preveno de acidentes e, futuramente, terapia gnica
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RETARDO MENTALTratamentoPreveno secundria: diagnstico do RM e interveno precoce, tratamento especfico de condies que possam causar dano ao crebro tais como dieta, cirurgia
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RETARDO MENTALTratamentoPreveno terciriaProgramas educacionais e habilitaoProfissionalizaoOutras (Fisioterapia, Fonoaudiologia, TO, Psicoterapia etc)
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RETARDO MENTALProgramas educacionaisPrincpio da normalizaao: conhecimentos escolares, comportamento adaptativo e interao socialEscola inclusivaEscola especialCasas-lares, com me social
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RETARDO MENTALTratamento Mdico
Terapeutica e preveno de outras condies associadas: refluxo gastroesofgico e pneumonia de aspirao (PC); cardiopatia congnita, hipotireoidismo (Down) etc.
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OBRIGADA!!!
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RETARDO MENTALPsicopatologia associadaTranstornos alimentaresRarosPICA( pega: ave que ingere ampla variedade de objetos): comer persistente de substncias no nutritivas ( terra, lascas de pintura etc.); mais comum em crianas com RM Tratamento: reconhecimento do problema, estabelecimento de ambiente seguro e orientao para que se estabeleam melhores relaes entre pais e criana
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RETARDO MENTALPsicopatologia associadaAutomutilao: dopamina nos ncleos da baseTratamento: medicamentoso (Neurolpticos, Litio, Antidepressivos, Ansiolticos, Naltrexona)Hiperatividade (4-11%)atividade motora; atenoTratamento: psicoestimulantes
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RETARDO MENTALPsicopatologia associadaComportamentos anti sociais e agressividadeMedicamentos (Neurolpticos)Tcnicas comportamentaisAlteraes sexuaisNo so importantesMasturbao: explorao sensorial
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RETARDO MENTALPsicopatologia associada
Enurese e encopreseLigadas ao dficit cognitivoMelhores respostas a tcnicas comportamentais
TiquesRaros
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RETARDO MENTALPsicopatologia associadaTranstorno de CondutaFreqentes: 40%Decorrem de problemas ambientaisMais freqentes na rea da sociabilidadeTimidez e isolamento: percepo de suas prprias dificuldadesIrritabilidade e agressividade: dificuldades no controle dos impulsosJacobson apud Feinstein, 1996
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RETARDO MENTALPsicopatologia associadaAutismo: associao frequente
Depresso: rara
DemnciaSndrome de Down: alteraes no cromossoma 21 levando a demncia tipo Alzheimer.
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RETARDO MENTALPsicopatologia associadaAnsiedadeQuadros ansiosos em 26% de RM leveFobias simples: 57%T. de Pnico: 10,8%TOC, TAG: rarosT. de estresse ps traumtico: frequenteT. Afetivos: raros
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RETARDO MENTALPsicopatologia associada
Esquizofrenia: 20,4% dos transtornos psiquitricos nessa populao preenchem critrios para esquizofrenia
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RETARDO MENTAL