Genes e Cromossomos

Aluna: Ana Jlia C. FerreiraSrie: 3 A

Ligao Gnica (Linkage)Quando osgenesesto localizados em cromossomos diferentes eles segregam de forma independente, porm, quando esto localizados no mesmocromossomo, no h segregao e eles vo juntos para o mesmo gameta. Esse processo chamado deligao gnica.

Para o gentipo duplamente heterozigoto (AaBb) em ligao gnica, temos duas possibilidades de arranjo: CIS: quando os genes se posicionam de maneira simtrica. TRANS: quando cada cromossomo tem um alelo recessivo e um dominante.

Permutao (Crossing Over)O crossing um fenmeno que envolve cromtides homlogas. Consiste na quebra dessas cromtides em certos pontos, seguida de uma troca de pedaos correspondentes entre elas.Nessa combinao o geneAeBencontram-se em um mesmo cromossomo, enquantoaebesto no cromossomo homlogo.Se a distncia deAeBfor considervel, grande a chance de ocorrer uma permuta. E, se tal acontecer, uma nova combinao gnica poder surgir. As combinaesAbeaBso novas. So recombinaes gnicas que contribuem para a gerao de maior variabilidade nas clulas resultantes da meiose.Nas Clulas em que no ocorrem permutao entre os dois genes, os gametas formados so parentais, de modo que estes se apresentam sempre em maior nmero que os recombinantes.

Taxa de Recombinao

A taxa de recombinao a porcentagem de gametas recombinantes formados em um cruzamento. Ela pode ser calculada pelo cruzamento de um duplo heterozigoto com um duplo recessivo, pois, nesse tipo de cruzamento, a descendncia reflete a porcentagem de gametas formados pelo heterozigoto.

Exemplo de cruzamento-teste em moscas de frutas (Drosophila), com ocorrncia de descendentes recombinantes para a cor do corpo e forma da asa. Ao invs de apenas dois tipos de descendentes, h quatro tipos. Os fentipos com menor proporo correspondem aos descendentes originados a partir dos gametas recombinantes.

Os geneticistas descobriram que a taxa de permutao entre dois genes localizados num mesmo cromossomo est relacionada distncia entre esses dois genes, j que quanto mais prximos eles estiverem, menor ser a probabilidade de ocorrncia de crossing-over. A unidade de distncia entre genes aUR(unidade de recombinao) oucentimorgan(em homenagem ao geneticista Thomas Morgan). No nosso exemplo anterior, a distncia entre os dois genes de 17 UR ou 17 centimorgan.

Mapeamento GenticoUmmapa gentico um mapa de umcromossomode umaespcieque mostra a posio relativa dosgenese/oumarcadores genticos.Para se construir um mapa gentico leva-se em considerao dois fatores:1. Os genes se encontram nos cromossomos em posio linear2. Quanto maior a taxa derecombinao genticamaior a distncia entre os genes e vice-versa.Neste caso, no se sabe exatamente a posio de determinado gene ou mutao, em termos de pares de bases, mas sim a sua posio em determinada regio de um cromossomo. As tcnicas de mapeamento gentico incluem experimentos de cruzamento em animais ou avaliao de histria familiar em humanos, por meio de estudos deligao gentica(genetic linkageem ingls). No caso dos humanos, esta tcnica muito usada no auxlio da identificao de genes de predispem a vrias doenas.

Determinao do sexoNas espcies dioicas, a determinao do sexo pode ocorrer por meio de fatores ambientais ou genticos. Em muitos seres vivos, a determinao do sexo gentica (nos ovos de tartarugas e outros rpteis, o sexo determinado pela temperatura em que so mantidos seus ovos), e se d por meio dos cromossomos sexuais ou por meio da ploidia. Sistema XY: Nessesistema, as fmeas possuem ocaritipoXX, ou seja, apresentam ocromossomo X em dose dupla, e os machos apresentam os cromossomos XY. Est presente nos insetos, mamferos, alguns peixes e plantas. o caso da espcie humana, onde o macho o sexo heterogamtico (XY) e ele que define o sexo da prole. A presena do cromossomo Y nos machosdeterminaa produo de testosterona e consequente desenvolvimento das caractersticas sexuais masculinas.

Sistema XO: Esse sistema ocorre em espcies onde no existe o cromossomo Y. Os machos so, portanto, X0 (l-se xis-zero) e as fmeas so XX. Esse tipo de herana ocorre em alguns insetos, como os gafanhotos. Os machos desse sistema possuem um nmero mpar de cromossomos em seu caritipo e as fmeas possuem um nmero par.

Sistema ZW: Esse tipo de herana ocorre em algumas espcies de insetos, peixes, aves e rpteis. Nessa herana, o sexo heterogamtico a fmea, que apresenta os cromossomos sexuais ZW e o macho, ZZ. Como a fmea heterogamtica, ela que define o sexo da prole.

Haplodiploidia: Modo de reproduo em que os machos se desenvolvem de vulos no fertilizados (sendo, portanto, haploides) e as fmeas a partir de vulos fertilizados (sendo, por isso, diploides)

Herana sexualA herana sexual est relacionada com os genes situados nas regies no homlogas dos cromossomos, pois, como veremos, o padro dessa herana bastante diferente dos estudados at agora.

Herana ligada ao sexo (X): Se refere herana localizada na regio no homloga do cromossomo X. A quantidade de alelos interfere na quantidade possvel de gentipos. Herana recessiva ligada ao sexo (X): Nesse tipo de herana, as mulheres precisam ter dois alelos recessivos para desenvolver determinada caracterstica. Exemplos: daltonismo - deficincia de cores, cegueira para cores, Discromatopsia; discromopsia.-, hemofilia - doena hereditria ligada ao cromossoma X, caracterizada por problemas de coagulao do sangue- . Herana dominante ligada ao sexo (X):Nesse tipo de herana , as mulheres costumam ser mais afetadas que os homens, e todas as filhas de um homem afetado tambm sero afetadas, pois recebem o alelo dominante. Exemplo: raquitismo hipofosfatmico. Herana restrita ao sexo (Y) Genes holndricos:Nesse tipo de herana, o pai afetado sempre passa o Y para o filho do sexo masculino, de modo que todos os homens da linhagem iniciada em um homem afetado sero afetados.

Cromatina SexualCromatina sexual, tambm chamado de corpsculo de Barr, o nome dado ao cromossomo X inativo e condensado das clulas que constituem as fmeas de mamferos.Nos seres humanos, cada clula feminina possui dois cromossomos X (um de origem materna e outro paterna), acontecendo condensao ao acaso de um destes cromossomos. No gnero masculino, exceto a ocorrncia de sndrome de Klinefelter, os organismos no apresentam cromatina sexual.A presena ou no de cromatina sexual permite anlise com diagnstico citolgico do sexo gentico, a partir do cromossomo condensado na forma de um pequeno grnulo visvel em preparaes de clulas tratadas com corantes para observao microscpica no ncleo.Portanto, esse mtodo pode ser empregado na determinao do sexo de um indivduo, quando os caracteres fenotpicos so duvidosos.