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  • 7/26/2019 Repaso gentica. ppt

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    Gentica Mendeliana

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    Gregorio Mendel propone por 1era vez el concepto de gen en1865

    Exista el concepto de herencia mezclada:

    Mendel propone la teora de la herencia particulada: los

    caracteres estn determinados por unidades genticas discretas

    que se transmiten de forma intacta a travs de las generaciones.

    Carcter: propiedad especfica de un organismo; caracterstica o

    rasgo.

    Gentica Mendeliana

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    Pisum sativa

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    -Se autopoliniza-Fcil de manipular-Econmica-Fcil de cultivar

    Por qu escogi esta planta?

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    Cmo estudio la herencia?,en qu elementos se fijo?

    Color de lasemilla

    Forma de la

    semilla

    Color de lavaina

    Forma de lavaina

    Color de laflor

    Ubicacin de

    la flor

    Altura de laplanta

    Lnea pura: poblacin que produce descendencia homognea para el carcter

    particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinizacin ofecundacin cruzada, dentro de la poblacin, muestran el carcter de la misma forma.

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    Generacin parental (P)

    1era Generacin filial(F1)

    Fenotipo: formas o variantes de un carcter. Deriv. griego: lo que semuestra

    Ej: Carcter: color de la flor, Fenotipo: prpura o blanco1er Exto:

    Todas prpuras!!

    fenotipo B x fenotitpo

    A

    Cruzamiento recpocrofenotipo A x fenotipo B

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    Fenotipo

    parentalCruza F1 F2

    Relacin

    en F2

    Lisa Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas;1850 rugosas 2,96:1

    Amarilla Semilla amarilla x verde Todas amarillas 6022 amarillas;2001 verdes 3,01:1

    PrpuraPtalos ppuras x

    blancosTodos prpuras 705 prpuras;224 blancos 3,15:1

    Hinchada Vaina hinchada xhendida

    Todashinchadas

    882 hinchadas;299 hendidas 2,95:1

    Verde Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes;152 amarillas 2,82: 1

    AxialFlores axiales x

    terminalesTodas axiales 651 axiales;207 terminales 3,14: 1

    Largo Tallo largo x corto Todos largos 787 largos;277 cortos 2,84: 1

    Resultados de todos los cruzamientos de Mendel en los que los parentales difieren en unsolo carcter

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    Relacin de carcteres en F2 siempre es 3:1!!

    El fenotipo blanco est completamente ausente en la F1, pero reaparece

    (en su forma original) en la cuarta parte de las plantas F2 difcil de

    explicar por herencia mezclada.

    Mendel: la capacidad para producir tanto el fenotipo prpura como el

    blanco se mantiene y transmite a travs de las generaciones sin

    modificaciones.

    Entoncespor qu no se expresa el fenotipo blanco en la F1?

    Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F1, tras el cruzamiento

    de 2 lneas puras.

    Fenotipo prpura es dominante sobre el blancoFenotipo blanco es recesivo sobre el prpura

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    Las definiciones

    Fenotipo: lo que se ve, alelo que se expresa

    Genotipo: lo que se tiene, independiente se exprese o no

    Gen: info gentica que determina una caracterstica

    Locus: ubicacin de un gen

    Alelo: variante de un gen (pueden ser muchas, solo

    portamos dos) Alelo dominante ( siempre se expresa, homocigoto o

    heterocigoto)

    Alelo recesivo (solo se expresa en homocigosis)

    Homocigoto: los dos alelos iguales

    Heterocigoto: dos alelos diferentes

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    Actividad en clase

    1. Cuales son las ventajas de trabajar con

    Pisum sativa?

    2.En qu consiste la teora de la herenciaparticulada?

    3. Qu es una linea pura?

    4.Qu es el fenotipo?5.Cmo se expresa el fenotipo dominante y

    recesivo ?

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    Monohibridismo

    Cruzamiento entre dos individuos de una

    misma especie, que difieren en un solo

    rasgo.

    Ej: tipo de pelo, liso u ondulado

    Color de semilla, amarilla o verde

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    Monohibridismo

    Lneas puras (P) X

    F1 100%

    F1 X F1 X

    F2 3 : 1

    Qu podramos pensar frente a estos resultados?

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    Tablero de Punnet

    Cuadro que ilustra la

    segregacin

    independiente de

    los alelos segnlas leyes de

    Mendel.

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    Mendel concluy....

    1.-Determino que una caracterstica podra serdominante o recesiva:

    -Homocigota dominante AA-Heterocigota Aa

    -Homocigota recesiva aa

    2.-Determin que el carcter recesivo solo seexpresa si est como homocigoto.

    GENOTIPO FENOTIPO

    AmarillaAmarilla

    Verde

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    Lneas puras (P) X

    AA aa

    (G) A A a a

    A

    A

    a a

    Aa

    Aa

    Aa

    Aa

    F1

    !!todos los individuos de la f1

    presentan una caracterstica

    igual a la de uno de los padres

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    A

    a

    AA

    Aa

    Aa

    aa

    F2

    (F1) X

    Aa Aa

    (G) A a A a

    A a

    3 : 1

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    Proporcin genotpica

    A

    a

    AA

    Aa

    Aa

    aa

    F2

    Lneas puras (P) X

    Aa Aa

    (G) A a A a

    A a3 : 1

    AA Aa aa

    1 : 2 : 1

    M d l li i t

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    18/80

    Color de la semilla

    Forma de la semilla

    Color de la vaina

    Forma de la vaina

    Color de la flor

    Ubicacin de la flor

    Altura de la planta

    Medel realiz sus experimentos

    determinado el fenotipo

    dominante y recesivo para cada

    carcter

    C d d b i l

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    Cmo podemos descubrir elgenotipo?

    X X(P) (P)

    hh hh????F1F1

    1 : 1

    100%

    A B

    Segn los resultados obtenidos en la F1 Cul ser el

    genotipo de A y de B? (retrocruce)

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    Por lo tanto

    Con estos experimentos Mendel planteoel siguiente principio:

    los genes se encuentran de a pares en los

    individuos y se separan en igualproporciones durante la formacin de losgametos

    P t t d d l l s stit

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    Por otra parte cada par de alelos que constituye ungen se separan durante la formacin de lo gametos.

    Cromosoma con el gen:Color de la semilla

    Alelo AmarilloAlelo Verde

    gametosa A

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    Ejercicios de Monohibridismo Se estudia la heredabilidad de solo un gen

    o caracterstica, que presenta una variante

    Se cruza una planta pura de color de semilla verde dominante con otra pura de

    color de semilla amarilla

    1. Se determina fenotipo parental Verdes X amarillas

    2. Se determina genotipo parental VV X vv

    3. Se determinan posibles gametos

    que producira

    V, V, v, v,

    4. Se realiza el tablero de punett V V

    v

    v

    5. se determina la proporcin

    genotpica de la descendencia

    100 % Vv

    6. De determina la proporcin

    fenotpica

    100% verdes, todas son verdes

    7. Se responde la pregunta

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    Ejercicios

    1. Se cruzan arvejas del siguiente genotipo para textura de semillas: Ll x ll,siendo la caracterstica liso dominante respecto a rugoso. Cul es laprobabilidad que F1 presente los mismos genotipos de los padres?

    2. Se cruzan dos plantas de roble: una tiene hojas verdes y la otra, hojasamarillas. Las plantas de hojas amarillas pertenecen a una F proveniente

    del cruzamiento de lneas puras distintas para color de hoja. De este nuevocruzamiento, cul es la probabilidad de obtener plantas con hojas verdes?qu proporcin tendr fenotipo amarillo?

    3. En una camada de conejos formada por 20 descendientes, cuntos negrosy blancos habra si sus progenitores fueran :

    uno negro dominante y el otro blanco, ambos homocigticos uno negro heterocigtico y el otro blanco

    ambos heterocigticos

    A

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    A pensar. En las plantas de arvejas, semillas lisas (L) son

    dominantes sobre semillas rugosas (l). En una cruzagentica de dos plantas que son heterocigotas parael carcter textura de la semilla", Qu proporcinde los descendientes deberan tener semillas lisas?

    (p)

    (g)

    F1

    E ti t d s l t s d j

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    En un cruce gentico entre dos plantas de arvejauna heterocigota y otra homocigota dominante desemilla lisa (L), establezca las proporciones

    genotpicas y fenotpicas respectivamente.

    (p)

    (g)F1

    Proporcin genotpica:

    Proporcin fenotpica:

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    La descendencia de una pareja tiene los

    siguientes genotipos A a; A A; aa;

    Cules son los posibles genotipos de los

    padres?

    A) AA y a a

    B) A A y Aa C) A a y aa

    D) aa y aa

    E) A a y Aa

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    Una pareja de ratones negrosheterocigotos, se aparean y tienen una

    descendencia de 12 ratones negros y 4

    blancos. Cul ser el genotipo de lospadres?

    A) Padre NN madre Nn

    B) Padre Nn madre NN C) Padre NN madre nn

    D) Padre nn madre Nn

    E) Padre Nn madre Nn

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    4. En las ratas, C es un gen necesario para la formacin del color. Sualelo recesivo c produce albinismo. R origina el color negro,mientras que su alelo recesivo r da color crema. Si se cruza unarata homocigtica de color negro con otra albina de genotipo ccrr,cul ser la coloracin de la F1 y de la F2?

    5. Las plumas de color marrn para una raza de gallinas estndeterminadas por el alelo B, dominante sobre su recesivo b, quedetermina color rojo. En otro cromosoma se encuentra el locus delgen S dominante que determina cresta lisa, la cresta arrugada sedebe al recesivo s. Un macho de cresta lisa y color rojo se cruzacon una hembra de cresta lisa y color marrn, producindose una

    descendencia formada por: 2 individuos de cresta lisa y colormarrn, 3 de cresta lisa y color rojo, 1 de cresta arrugada y colormarrn y 1 de cresta arrugada y color rojo. Determinar el genotipode los genitores.

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    En Drosophila melanogaster, el carcter

    ojos rojos (R) es dominante sobre los ojoscafs (r) y el ala recta (S) domina sobre la

    plegada (s).La proporcin fenotpica de un

    cruzamiento entre RrSs y rrss es:

    1:1:1:1

    9:3:3:1

    1:2:1

    1:3:1

    9:7

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    28. Del cruce de los dihbridos AaBb x

    AaBb, la probabilidad de que sus

    descendientes sean homocigotos para

    ambos genes es de:

    1/4

    1/16

    3/16

    9/16

    1/8

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    Dihibridismos

    Mendel, posteriormente estudio como seheredaban 2 caractersticas de manera

    simultanea.

    Tomo lneas puras

    de plantas desemilla lisa amarillay semilla rugosaverde.

    Realiz los cruces

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    Realiz los cruces

    Lneas puras (P)X

    (G)

    F1

    100%AmarilloLiso

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    Obtuvo la F2Cruzando a la F1

    (G)

    (P)X

    F29:3:3:1

    9 Amarillas lisa

    3 Amarillas Rugosas

    3 Verdes Lisas

    1 Verde Rugosa

    O sea la segregacin de cada par de alelos

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    O sea la segregacin de cada par de alelosocurre de manera independiente durante la

    formacin de los gametos.

    Cromosoma con los genes: Color y forma de la semilla

    Alelo Amarillo (A)Alelo Verde (a)

    gametosal Al

    Alelo rugoso (l) Alelo Liso (L)

    aL AL

    Veamos nuevamente

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    Veamos nuevamente

    al AlaL

    (P) de la F1X

    AaLl AaLl

    AL al AlaL AL

    (G)

    F2 AL Al aL al

    AL AALL AALl AaLL AaLl

    Al AALl AAll AaLl Aall

    aL AaLL AaLl aaLL aaLl

    al AaLl Aall aaLl Aall

    9:3:3:1

    9 Amarillas lisa

    3 Amarillas Rugosas

    3 Verdes Lisas

    1 Verde Rugosa

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    F2 AL Al aL al

    AL AALL AALl AaLL AaLl

    Al AALl AAll AaLl Aall

    aL AaLL AaLl aaLL aaLl

    al AaLl Aall aaLl aall

    Cul es la proporcin genotpica?

    1 H.D. (AALL)

    2 H.D. para A y H. para L (AALl)

    2 H. para A y H.D. para L (AaLL)

    4 H. (AaLl)

    1 H.D para A y H.R. para L (Aall)

    1H.R. Para A y H.D. para L (aaLL)

    2 H para A y H.R. para L (Aall)

    2 H.R. para A y H. para L (aaLl)1HR.(aall)

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    Mendel estableci .

    Tercera ley: Principio de la distribucin.Dos rasgos (genes) se distribuyen deforma independiente, en la F2

    obtenemos la proporcin fenotpica9:3:3:1

    Dihibridismo

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    38/80

    Dihibridismo Se estudia la heredabilidad de dos genes a la vez, cada uno

    presenta una variante

    Se cruza una planta pura de color de semilla verde y rugosa dominante, con otra

    pura de color de semilla amarilla y lisa

    1. Se determina fenotipo y

    genotipo parental

    Verdes rugosas X amarillas lisas

    VVRR X vvrr

    2. Se determinan posibles

    gametos que producira

    VR, VR, VR, VR,

    vr, vr, vr, vr,3. Se realiza el tablero de

    punet

    VR VR VR VR

    vr

    vr

    vr

    vr

    4. se determina la proporcin

    genotpica de la descendencia

    16 Vv Rr o 100 % VvRr

    5. De determina la proporcin

    fenotpica

    100% verdes rugosas

    6. Se responde la pregunta

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    4. En las ratas, C es un gen necesario para la formacin del color. Sualelo recesivo c produce albinismo. R origina el color negro,mientras que su alelo recesivo r da color crema. Si se cruza unarata homocigtica de color negro con otra albina de genotipo ccrr,cul ser la coloracin de la F1 y de la F2?

    5. Las plumas de color marrn para una raza de gallinas estndeterminadas por el alelo B, dominante sobre su recesivo b, quedetermina color rojo. En otro cromosoma se encuentra el locus delgen S dominante que determina cresta lisa, la cresta arrugada sedebe al recesivo s. Un macho de cresta lisa y color rojo se cruzacon una hembra de cresta lisa y color marrn, producindose una

    descendencia formada por: 2 individuos de cresta lisa y colormarrn, 3 de cresta lisa y color rojo, 1 de cresta arrugada y colormarrn y 1 de cresta arrugada y color rojo. Determinar el genotipode los genitores.

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    En Drosophila melanogaster, el carcter

    ojos rojos (R) es dominante sobre los ojoscafs (r) y el ala recta (S) domina sobre la

    plegada (s).La proporcin fenotpica de un

    cruzamiento entre RrSs y rrss es:

    1:1:1:1

    9:3:3:1

    1:2:1

    1:3:1

    9:7

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    41/80

    28. Del cruce de los dihbridos AaBb x

    AaBb, la probabilidad de que sus

    descendientes sean homocigotos para

    ambos genes es de:

    1/4

    1/16

    3/16

    9/16

    1/8

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    42/80

    Variaciones de la herenciamendeliana

  • 7/26/2019 Repaso gentica. ppt

    43/80

  • 7/26/2019 Repaso gentica. ppt

    44/80

    Enchapao en

    plomo!!!

  • 7/26/2019 Repaso gentica. ppt

    45/80

    Alelismo mltiple: existencia de varios alelos conocidos de un gen.

    Serie allica: conjunto de alelos de un gen.

    Ej. PKU: enfermedad autosmica recesiva generada por el procesamiento anormal del

    aa fenilalanina por parte de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH).

    Estructura de la PAH

    y las mutaciones

    encontradas

    Alelos mltiples

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    Alelos mltiples

    A B OAB

    I I I I I I I IA o B o A B o o

    I I I IA A B B

    Fenotipos

    Genotipos

    *Entre A y B hay codominancia

    *A y B son dominantes respecto a O

    Alelismo mltiple: existencia de varios alelos conocidos de un gen.

    Serie allica: conjunto de alelos de un gen.

  • 7/26/2019 Repaso gentica. ppt

    47/80

    Glosario:

    Codominancia

    Dominancia incompleta

    Genes pleiotrpicos

    Gentica no mendeliana

    H i i t di

  • 7/26/2019 Repaso gentica. ppt

    48/80

    Herencia intermedia ocodominancia

    Lneas puras(P)

    X

    F1 100%

    Dominancia completa: el homocigota dominante no puede distinguirse

  • 7/26/2019 Repaso gentica. ppt

    49/80

    p g p g

    fenotpicamente del heterocigota.

    Dominancia incompleta: el heterocigota muestra un fenotipo cuantitativamente(aunque no exactamente) intermedio entre los fenotipos homocigotas

    correspondientes.

    P ptalos rojos x ptalos blancos

    F1 ptalos rosas

    1/4 ptalos rojos

    F2 1/2 ptalos rosas

    1/4ptalos blancos

    Ej. Planta Dondiego de noche

    Codominancia: el heterocigota expresa elfenotipo de ambos homocigotas

    por igual.

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    50/80

    Lneas puras

    (P)X

    F1 100%

    X(P)

    F2

    1: 2: 1

    Codominancia

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    51/80

    Haga el tablero de punett

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    52/80

    Ej Grupos sanguneos humanos ABO

  • 7/26/2019 Repaso gentica. ppt

    53/80

    Codominancia: el

    heterocigota expresa el

    fenotipo de ambos

    homocigotas por igual.

    Aglutinacin de

    gl. rojos tipo AB

    Aglutinacin de

    gl. rojos tipo A

    Anticuerpos Anti-A

    Antgeno A

    Antgeno B

    Anticuerpos Anti-A

    No hay aglutinacin de

    gl. rojos tipo B

    Anticuerpos Anti-AGlbulos rojos de una

    persona tipo AB

    Glbulos rojos de una

    persona tipo B

    Glbulos rojos de una

    persona tipo A

    Ej. Grupos sanguneos humanos ABO

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    54/80

    B bi i d l ABO

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    55/80

    alelo A ( IA)

    alelo B ( IB)

    alelo O (i)

    Antgeno B;reacciona con

    anticuerpos anti-B

    Antgeno A;

    reacciona conanticuerpos anti-A

    Antgeno H; noreacciona con

    anticuerpos anti-Ani anti-B

    N-acetilgalactosamina

    adicionada al precursor

    Galactosa adicionada

    al precursor

    N-acetilglucosamina Galactosa N-acetilgalactosamina Fucosa

    Carbohidrato precursor

    Base bioqumica de los grupos ABO

    Los alelos A y B

    producen transferasas

    distintas (quemodifican de distinta

    manera la galactosa

    terminal del

    compuesto precursor)

    y el alelo O no

    produce ninguna.

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    Tipo sanguneo Genotipo

    A IAIA o IAi

    B IBIB o IBi

    AB IAIB

    O ii

    El alelo i es nulo, es incapaz de

    producir cualquier forma del

    antgeno. Alelos A y B sondominantes sobre el alelo i. Alelos

    A y B son codominantes entre s.

    Grupo O es donante universal (no

    contiene antgenos ni A ni B).

    Grupo AB es receptor universal

    (no produce anticuerpos contra el

    antgeno A ni el antgeno B).

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    Alelos letales: alelos mutantes que pueden causarle la muerte a un organismo. Los

    genes en los cuales ciertas mutaciones pueden ser letales son claramente genes

    esenciales.

    Alelos letales recesivos: en organismos diploides se mantienen en heterocigosis.

    Ej. Alelo (A) del color de la piel del ratn Color normal (marrn) es lnea pura.

    P amarillo x wild type

    F1 amarillos:normales 1:1

    P AyA x AyA

    F1 1/4 AA wild type

    1/2 AyA amarillo

    1/4 AyAy letal

    Ratones amarillos son heterocigotas yel amarillo es dominante

    El alelo amarillo es letal en homocigosis

    Alelo amarillo es dominante segn elcolor de pelo y adems letal recesivo(mueren antes de nacer)

    amarillo x amarillo

    2/3 amarillo: 1/3 color normal 2:1

    Genes pleiotrpicos: genes de los que se sabe que tienen ms de un efecto fenotpico distinto

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    Epstasis: tipo de interaccin gnica en la cual un gen enmascara la expresin de otro

    y expresa su propio fenotipo. Generalmente ambos genes se encuentran en una misma

    ruta metablica.

    Ej. Color de pelo del ratn Gen B. alelo B: negro

    alelo b: marrn

    Gen C. alelo C: color

    alelo c: ausencia de color

    P BBcc (albino) x bbCC

    (marrn)

    oBBCC (negro) x bbcc (albino)

    F1 Todos BbCc (negro)

    F2 9 B-C- (negro)

    3 bbC- (marrn)

    3 B-cc (albino)

    1 bbcc (albino)

    93

    4

    Herencia ligada al sexo dominante

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    Herencia ligada al sexo dominante

    Cromosomas X e Y determinan el sexo.

    Hembra Macho

    x x

    x xx xx

    y xy xy

    100% Ojosrojos

    R R

    R R

    R R

    rr rR. Ojos rojos

    r: ojos blancos

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    Hembra Macho

    x x

    x xx xx

    y xy xy

    3:1r R

    R R

    r R

    rR R2 hembras ojos rojos

    1 macho ojos rojos

    1 macho ojos blancos

    Qu cruce se podra realizar para obtener a unahembra ojos blancos?

    El gen de la hemofiliaherencia ligada al sexo

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    El gen de la hemofiliaherencia ligada al sexorecesiva

    H: Normal

    h: Hemofilia

    x x

    x xx xx

    y xy xy

    H h

    H h

    H h

    HH H

    (p) XX x XY

    H Hh

    Qu cruce se debera realizar para que unamujer fuera hemoflica?

    Por qu la hemofilia es ms comn en Hombresque en mujeres?

    En el cromosoma Y

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    En el cromosoma Y.

    x x

    x xx xx

    y xy xyP P

    (p) XX x XYP

    P

    Solo la heredan los machos.

    Herencia holndrica

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    Por lo tanto.

    Existen otros mecanismos de la herencia

    que no siguen las proporciones

    mendelianas.

    Estos mecanismos permiten ampliar la

    diversidad de caracteres existentes.

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    Anlisis de Pedigr yalteraciones genticas

    A li i d di

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    Dr. Antonio Barbadilla

    Tema 4: Herencia del sexo 66

    Anlisis de pedigres ogenealogas

    1 Interpretacin de las relaciones de parentescoentre los individuos y toda otra informacinadicional contenida en el pedigr

    2 Determinacin del modo de herencia delcarcter en cuestin (recesivo o dominante |autosmico o ligado al sexo)

    3 Contestar cuestiones relativas a laprobabilidad de que una persona que pide consejosea portadora o tenga un hijo que exprese elcarcter

    Cmo se interpreta un rbol

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    Dr. Antonio Barbadilla

    Cmo se interpreta un rbolgenealgico?

    I

    II1 2 3

    Portador

    Smbolos empleados en pedigres

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    Dr. Antonio Barbadilla

    Tema 4: Herencia del sexo 68

    m mp a n p gr

    2 3

    Hombre

    Mujer

    Matrimonio

    Familia:1 nia1 nio (ordennacimiento)

    Gemelosdicigticos

    Gemelos

    monogticos

    Sexo noespecificado

    Nmerohijos de cada sexo

    Individuosafectados

    Heterocigotosalelo autosmico

    recesivo

    Smbolos empleados en pedigres

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    Dr. Antonio Barbadilla

    Tema 4: Herencia del sexo 69

    m mp p g

    Portadoraalelo recesivoligado al sexo

    Numeracinpara laidentificacinde individuos

    Matrimonioconsanguneo

    FallecidoI

    II

    1 2

    1 2 3

    Propositus

    Anlisis de pedigres o genealogas

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    Dr. Antonio Barbadilla

    Tema 4: Herencia del sexo 70

    Anlisis de pedigres o genealogas Recesivo autosmico:

    - Se salta generaciones

    - Igual distribucin entre sexos- Suele aparecer en matrimonios consanguneos- Dos padres normales producen hijos afectados

    Dominante autosmico- Aparece cada generacin

    - Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie- Igual distribucin entre sexos

    Recesivo ligado al sexo- Aparece ms en machos- Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados

    - Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos unamadre portadora

    Dominante ligado al sexo- Aparece cada generacin- Machos afectados dan hijas afectadas

    - Machos afectados provienen de madres afectadas

    Anlisis de pedigr de desrdenes autosmicos recesivos

    http://biologia.uab.es/dgm/cv/barbadilla%20prados.asphttp://biologia.uab.es/dgm/cv/barbadilla%20prados.asphttp://biologia.uab.es/dgm/cv/barbadilla%20prados.asp
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    Pedigr ilustrativo de un fenotipo recesivo

    poco comn

    Anlisis de pedigr de desrdenes autosmicos recesivos

    - Generalmente la enfermedad aparece

    en la progenie de padres no afectados.

    - La progenie afectada incluye tanto

    mujeres como hombres.

    Imp! Si bien las leyes de Mendel se cumplen, las

    proporciones difcilmente se observan, ya que el n es

    muy chico.

    Ej. Fenilcetonuria, fibrosis

    qustica, albinismo

    A li i d di d d d t i d i t

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    Anlisis de pedigr de desrdenes autosmicos dominantes

    -El fenotipo tiende a aparecer

    en todas las generaciones.

    - Los progenitores afectados

    transmiten su fenotipo a hijos e

    hijas.

    Imp! Siempre es mas comn encontrar personas llevando una copia del alelo raro (A/a) que dos

    copias (a/a). Como consecuencia es muy comn encontrar una progenie 1:1 de personas afectadas

    (A/a) y no afectadas (a/a).

    Pedigr ilustrativo de un fenotipo dominante poco comn

    Ej: Huntington,

    pseudoacondroplasia,

    polidactilia

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    -Se expresa en todas las

    generaciones

    -Afecta tanto a hombre como a

    mujeres sin distincin.

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    -No se expresa en todas las

    generaciones

    -Afecta tanto a hombre como a

    mujeres sin distincin.

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    -Se expresa en todas las

    generaciones (Dominante)

    -Hombre enfermo y mujer sana

    producen solo HIJAS con la

    anomala.(Ligada al sexo)

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    -No expresa en todas las

    generaciones (Recesiva)

    -Mujeres portadoras y hombres

    sanos generan solo HIJOS

    enfermos. (Ligada al sexo9

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    Cruzamiento dihbrido: las lneas puras parentales difieren en dos genes que

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    Cruzamiento dihbrido: las lneas puras parentales difieren en dos genes que

    controlan dos diferencias de caracteres distintos.

    Las proporciones lisas:rugosas yamarillas:verdes son ambas 3:1!!

    Segunda Ley de Mendel. La

    segregacin de una pareja gnica

    durante la formacin de las

    gametas se produce de maneraindependiente de las otras parejas

    gnicas.

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