Psicogenética da Síndrome de Turner: uma investigação de 28 sujeitos e respectivos controles usando o teste de Bender e Escalas Piagetianas

Genetics and Molecular Research 9 (3): 170-175 (2010)

Profa. Dra. Ivete Pellegrino Rosa Colegiado de Pedagogia

Equipe de Pesquisadores

Fátima C.F. Ricardi1

Lia Leme Zaia2

Ivete Pellegrino-Rosa3

JoséTolentino Rosa4

Orly Zucato Mantovani de Assis2

Pedro Henrique Saldanha1

  1 Depto de Genética e Biologia Evolutiva – Inst. de Biociência USP 2 Labo de Psicologia Genética, Fac. de Educação - UNICAMP 3 Colegiado de Educação, Centro Universitário FSA 4 Depto de Psicologia Clínica, Instituto de Psicologia – USP

Sindrome de Turner

Sínd. Turner é uma desordem genética

Perda do cromossoma X em parte ou em seu total (incidência 1: 2500). Caracteriza-se:

disgenesia ou agenesia gonadal, uma ou mais das seguintes malformações

congênitas: tórax em barril, rins em ferradura e coartação da aort

60% casos o crom. X do pai é perdido (meiose)podendo ocorrer várias deformidades

Baixa estatura

cariótipo

Sujeitos Turner têm sido descritos como:

Pobres em desempenho de processos cognitivos, entre eles o visuo-espacial ;

Mas não se pode atribuir uma deficiência mental típica (como na S. Down) embora haja Turner com rebaixamento mental,

Muitas pesquisas discutem a importância do papel do hormônio no comportamento neurocognitivo

Cognição: prejuízos difusos É comum na avaliação do QIE prejuízos de

funções visuo-motora, perceptiva e visuo-espacial

Também de processos da atenção (6-15 anos) compatíveis com disfunção hemisférica direita difusa e multifocal, marcador inespecífico entretanto;

Habilidades verbais e funções executivas de ordem superior e interações sociais mediadas, (postulando-se um locus genético para cognição social)

ST adulto, com reposição hormonal (estrogênica)

Pesquisa de Ross, Stefanatos, Kuhner et al, 2002)

- os prejuízos podem ser geneticamente determinado

- padrões QIV e QIE similares aos de crianças e adolescentes ST

Estudo com 28 sujeitos

Foi encontrada uma associação significante entre os escores das Escalas de Piaget e o de Bender, iso sugere que:

O desenvolvimento da percepção visuo-motora e a construção das estruturas lógicas elementares se compensam parcialmente nas respostas cognitivas das ST aos estímulos físicos e sociais

- Os sujeitos apresentam problemas de desempenho ao Bender referentes à rotação, principalmente (alto índice de lesão cerebral no conjunto das respostas)

- Entretando, após análise estatística (curva de regressão – teste Weibull (Minitab) observa-se que a partir dos 16 anos de idade, 33,3% dos indivíduos se incluem no primeiro quartil da população normal,

- Os sujeitos passam apresentar percepção espacial na faixa da normalidade,

- Denominamos de recuperação espontânea, provavelmente decorrente de mecanismos compensatórios da dificuldades visuo-motoras

As dificuldades da ST

Aparecem no desempenho

Escolar: no início é difícil

Aprender escrever, depois

Copiar, depois fazer

Desenhos mais complexos. A parte da matemática é uma das maiores dificuldades.

As dificuldades sociais se relacionam também ao desempenho escolar empobrecido

Referências

RESKE-NIELSON, E., CHRISTENSEN, A.L., NIELSON, J.A.: a neuropathological and neurpsychological study of Turner´s Syndrome. Cortex 18:181-190

RICARDI, FCF, VERRESCHI, ITN, PELLEGRINO-ROSA, I, ZAIA, LL, SALDANHA, PH, Investigação Clínico-Psico-Genética de Gêmeas Discordantes para Síndrome de Turner, XXV Congresso Brasileiro de endocrinologia e Metabologia, Brasília, 21-24/09/02.

ROSS, J.L., STEFANATOS, G. A., KUSHNER, H., ZINN, A., BONDY, C., ROELTGEN, D., Persistent cognitive deficits in adult women with Turner Syndrome, Neurology, 58:218-225, 2002.

ROSS, J.L., STEFANATOS, G., ROELTGEN, D., KUSHNER, H., CUTLER, JR., G., Ullrich-Turner Syndrome: Neurodevelopmental Changes From Childhood Through Adolescence, American Journal of Medical Genetics, 58:74-82, 1995.

OBRIGADA PROFA. IVETE