prevalência das doenças raras: dados bibliográficos · 439167 insuficiência placentar 33.0 908...

Número 2 | Junho 2018

Prevalência das doenças raras:

Dados bibliográficos

Por ordem decrescente de prevalência ou nùmero de casos publicados

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Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Junho 2018 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf 2

Metodologia

A Orphanet efetua uma pesquisa sistemática da literatura

de modo a apresentar estimativas acerca da prevalência e

incidência das doenças raras. Este estudo tem como

objetivos recolher novos dados sobre prevalências

pontuais, sobre a prevalência e incidência ao nascimento

e atualizar os dados já publicados de acordo com novos

estudos científicos ou com outros dados disponíveis. Estes dados são apresentados nos seguintes relatórios

publicados semestralmente:

• Prevalência, incidência ou número de casos

publicados e listados por doenças (em ordem alfabética) ;

• Doenças listadas por ordem decrescente de

prevalência, incidência ou número de casos publicados.

RECOLHA E OBTENÇÃO DOS DADOS

São utilizadas diferentes fontes de informação: - Registos (RARECARE, EUROCAT, etc) ; - Institutos de Saúde Nacional / Internacional e

Agências (Institut National de Veille Sanitaire (Instituto

Francês de Vigilância em Saúde); Centro Americano de

Controle e Prevenção de Doenças, Instituto Americano

Nacional de Cancro, Agência Europeia de Medicamentos,

Organização Mundial de Saúde etc) ; - Para consulta na Medline é utilizado o seguinte

algoritmo de busca: «Nomes das doenças» E Epidemiologia

[MeSH: NoExp] OU Incidência [Título / Abstract] OU

Prevalência [Título / Abstract] OU Epidemiologia [Título /

Abstract]; - Textos médicos, literatura “cinzenta” e relatórios de

especialistas; - Especialistas colaboradores da Orphanet.

CARACTERÍSTICAS DOS DADOS

Os dados publicados neste documento são estimativas

Mundiais, ou estimativas Europeias se uma estimativa

Mundial não se encontra disponível. Os dados publicados são dados brutos ou extrapolações

de dados brutos recolhidos a nível Mundial ou a nível

Europeu quando não existe suspeita de um efeito

fundador como causa da doença. No caso de haver uma estimativa de dados a nível

Nacional, a média é calculada para estimativas de

prevalências ou incidências a nível Mundial ou Europeu.

Quando existe uma variedade de fontes de dados, é

favorecida aquela que é mais recente e que reúne um

certo número de critérios de qualidade (registos, meta-

análises, estudos populacionais, grandes coortes). Para doenças congênitas, a prevalência é estimada, do

seguinte modo: Prevalência = prevalência nascimento x (esperança de

vida do paciente / esperança de vida geral da população. Quando estão disponíveis apenas dados relativos à

incidência a prevalência é estimada quando possível, do

seguinte modo : Prevalência = incidência x duração média da doença. Quando não estão disponíveis dados de prevalência ou

incidência, como acontece no caso das doenças muito

raras, é fornecido o número de casos ou famílias

documentados na literatura.

LIMITAÇÕES DO ESTUDO

Os dados apresentados neste relatório relativos à

prevalência e incidência são apenas estimativas e não

podem ser considerados absolutamente corretos. Os valores médios apresentados neste relatório não teem

em conta a heterogeneidade das metodologias utilizadas

pelos estudos que são considerados na pesquisa da

literatura. A validade e a exatidão das fontes de dados brutos são

assumidas como garantidas e não foram verificadas.

Deste modo, a confusão entre os termos, tais como

incidência e prevalência e / ou prevalência ao nascimento

é possível devido ao uso compatível destes termos em

determinadas fontes de informação. É possível que a prevalência esteja sobrestimada em

alguns casos, uma vez que os estudos epidemiológicos

são geralmente baseados em dados hospitalares das

regiões com maiores prevalências.

APRESENTAÇÃO DOS DADOS

Sem especificação, os ícones publicados são universais. Asterisco * indica os dados Europeus. BP indica a prevalência ao nascimento.

Por favor, note que esta é apenas uma seleção dos dados

epidemiológicos de doenças raras da Orphanet.

Atualmente 5880 doenças raras são identificadas com

informações de prevalência ou de incidência no banco de

dados Orphanet. Para aceder às bases de dados

completos, visite Orphadata (www.orphadata.org)

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf

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Lista de doenças ou grupos de doenças por diminuição da prevalência

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Prevalência

estimada ( / 100.000)

870 Trissomia 21 95.0 BP 3388 Defeitos do tubo neural 91.05 BP*

199306 Fenda do lábio/palato 80.0 BP 182130 Tumor de glândulas endócrinas 64.0 *

2014 Fenda palatina 53.6 BP* 535 Lúpus eritematoso cutâneo 50.0 *

8 Síndrome 47 XYY 50.0 BP*

48 Aplasia bilateral congénita dos canais deferentes

50.0 *

63259 Iniencefalia 50.0 *

90066 Pneumonia por Pseudomonas aeruginosa serótipo O11 50.0 *

93100 Agenesia renal unilateral 50.0 BP 289390 Síndrome de Sjögren primário 48.99 * 67038 Leucemia linfocítica crónica de células B 48.0 * 2185 Hidrocefalia autossómica recessiva 46.5 BP*

391673 Enterocolite necrotizante 45.0 275555 Pré-eclâmpsia 45.0 * 137686 Síndrome de Asherman 44.0 * 93108 Displasia renal 43.5 BP* 3375 Trissomia X 42.5 * 801 Esclerodermia 42.0

217071 Carcinoma de células renais 42.0 * 363999 Hidropsia fetal não-imune 42.0 BP 73247 Esofagite eosinfílica 40.08

768 Síndrome QT longo, familiar 40.0 BP* 294 Síndrome de citomegalovírus fetal 40.0 *

98497 Neuropatia periférica, genética 40.0 97292 Tratamento de choque cardiogénico 40.0 *

101016 Síndrome do QT longo de Romano-Ward 40.0 * 402823 Hepatite Delta 40.0 *

3189 Estenose da válvula pulmonar 39.3 BP* 442 Hipotiroidismo congénito 38.0 BP*

98715 Uveíte 38.0 *

90056 Lesão cerebral traumática moderada a grave

37.8 *

567 Microdeleção 22q11 37.5 BP 226295 Hipotiroidismo primário congénito 37.5 *

90059

Surdez neurossensorial aguda por trauma acústico agudo ou por surdez súbita ou por trauma acústico induzido por cirurgia

37.0 *

Número ORPHA


Prevalência

estimada ( / 100.000)

209989 Carcinoma não papilar das células de transição da bexiga

37.0 *

340 Febre hemorrágica com nefropatia 37.0 * 97230 Urticária solar 36.0 *

231080 Displasia de alto grau em doentes com esófago de Barrett

36.0 *

1457 Coarctação do istmo 35.6 BP* 2764 Osteocondrite dissecante 35.0 * 1048 Anencefalia 35.0 BP*

70475 Proctite por radiação 35.0 * 94059 Prurido urémico 35.0 * 3303 Tetralogia de Fallot 34.0 BP 636 Neurofibromatose tipo 1 33.3 BP

226292 Hipotiroidismo congénito permanente 33.3 BP* 858 Síndrome toxoplasmose fetal 33.0 BP*

439167 Insuficiência placentar 33.0 908 Síndrome de X-frágil 32.5

70476 Queratoconjuntivite primaveril 32.0 *

90051 Sépsis de apresentação tardia em lactentes prematuros

32.0 *

90058 Lesão traumática da medula espinhal 32.0 * 216675 Transposição das grandes artérias 31.7 BP*

2140 Hérnia diafragmática congénita 30.0 BP

3394 Sarcoma de tecidos moles (termo genérico) 30.0 *

563 Miocardiopatia peri-parto 30.0 BP 1330 Canal auriculo-ventricular parcial 30.0 * 729 Policitemia vera 30.0 *

213500 Cancro do ovário raro 30.0 * 330001 Amiloidose sistémica, forma senil 30.0 * 33208 Hipersónia idiopática 30.0 *

314701 Amiloidose sistémica primária 30.0 * 467 Insuficiência hipofisária anterior familiar 29.0 BP* 545 Linfoma folicular 28.0 *

411527 Oclusão da veia central da retina 28.0 * 1656 Dermatite herpetiforme 27.0 * 791 Retinite pigmentosa 26.7

70568 Doença linfoproliferativa pós-transplante

26.2 *

703 Pênfigo bolhoso 26.0 * 54057 Púrpura trombocitopénica trombótica 25.5 *

137698 Infeção por citomegalovirus (CMV) em doentes de risco com imunidade celular diminuída

25.5 *

166 Doença de Charcot-Marie-Tooth 25.0 *

3002 Púrpura trombocitopénica auto-immune

25.0 *

701 Alopecia total 25.0 * 145 Cancro da mama familiar 25.0 *

2073 Narcolepsia-Cataplexia 25.0 *




Número ORPHA


Prevalência

estimada ( / 100.000)

95719 Hemiagenesia da tiroide 25.0 93402 Sindactilia tipo 1 25.0 BP* 94058 Glaucoma neovascular 24.4 * 1199 Atresia esofágica 24.3 BP* 1531 Craniossinostose (termo genérico) 24.3 BP* 860 Transposição dos grandes vasos 24.25 BP*

2248 Síndrome de coração esquerdo hipoplástico

24.0 BP

171901 Linfoma cutâneo de células T 24.0 * 2368 Gastrosquisis 23.7 BP* 2137 Hepatite crónica autoimune 23.5 1851 Displasia renal quística difusa 23.26 BP

97363 Displasia renal, multiquística, unilateral 23.2 BP 228113 Fístula anal 23.0 *

232 Anemia de células falciformes 22.0 *

90080 Cicatrização pós-cirurgia filtrante do glaucoma

22.0 *

217067 Bolsite 22.0 *

217080 Infeções pulmonares fúngicas em doentes considerados em risco

22.0 *

636 Neurofibromatose tipo 1 21.3 *

95711 Hipotiroidismo, congénito, por anomalia do desenvolvimento 21.3 *

186 Cirrose biliar primária 21.05 1646 Delecções no cromossoma Y 20.8

85410 Artrite oligoarticular juvenil 20.5 * 60 Deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT) 20.0 *

774 Doença de Rendu-Osler-Weber 20.0 *

70 Atrofia muscular espinhal proximal (termo genérico) 20.0 BP*

1329 Canal auriculo-ventricular completo 20.0 BP* 557 Malformação anoretal 20.0 BP 130 Síndrome de Brugada 20.0 *

35122 Intolerância aos dissacarídeos 20.0 * 1330 Canal auriculo-ventricular parcial 20.0 BP*

247 Displasia do ventrículo direito arritmogénica

20.0

70587 Síndrome de dificuldade respiratória aguda, do lactente

20.0 *

90062 Insuficiência hepática aguda 20.0 * 90081 Síndrome de caquexia associada à SIDA 20.0 *

261197 Monossomia 16p11.2 20.0 * 137583 Neoplasia vulvar epitelial 20.0 * 66627 Sinovite vilonodular pigmentada 20.0 * 3389 Tuberculose 20.0 * 823 Espinha bífida 18.6 BP*

30391 Atresia biliar 18.5 BP 704 Pênfigo vulgar 18.0 *

90061 Uveíte não-infecciosa afetando o segmento posterior do olho

18.0 *

Número ORPHA


Prevalência

estimada ( / 100.000)

91127 Infeção por adenovirus em pacientes imunocomprometidos

18.0 *

154 Miocardiopatia dilatada familiar 17.5 * 65753 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 17.5 3380 Trissomia 18 16.7 BP

77240 Linfedema primário (termo genérico) 16.7 * 461 Ictiose, ligada ao X 16.6 *

1201 Atresia do intestino delgado 16.0 BP* 36258 Doença de Buerger 16.0

544 Linfoma difuso de células B grandes 16.0 *

54370 Glomerulonefrite membrano-proliferativa

16.0 *

90064 Oclusão arterial periférica aguda 16.0 * 137599 Queratite do estroma 16.0 * 83463 Microtia 15.5 BP

90291 Esclerodermia sistémica (esclerose sistémica)

15.4 *

98896 Distrofia muscular, tipo Duchenne 15.1 BP* 558 Síndrome de Marfan 15.0

2382 Síndrome de Lennox-Gastaut 15.0 * 2828 Doença de Parkinson, formas genéticas 15.0 *

88673 Carcinoma hepatocelular 15.0 *

221061 Malformação cavernosa cerebral hereditária 15.0

163934 Queratoconjuntivite atópica 15.0 * 309297 Mucopolissacaridose tipo 4A 15.0 * 166260 Dentinogénese imperfeita, tipo 2 14.6 * 49042 Dentinogénese imperfeita 14.5 * 95712 Ectopia da tiroide 14.3 *

214 Cistinúria 14.0

101959 Insuficiência da suprarrenal, primária, crónica 14.0 *

238624 Hipertensão intracraniana idiopática 14.0 *

329918 Glomerulonefrite membranoproliferativa não mediada por imunoglobulina

14.0 *

2162 Holoprosencefalia 13.4 BP* 3193 Estenose aórtica supra-vavulvar 13.3 *

44890 Tumor gastrointestinal de origem no estroma (GIST) 13.0 *

70589 Displasia brocopulmonar 13.0 * 449266 Empiema pleural 13.0 * 423461 Mucolipidose tipo III alfa/beta 13.0 100088 Carcinoma da tiroide 12.7

3376 Triploidia 12.6 BP* 273 Distrofia miotónica de Steinert 12.5 797 Sarcoidose 12.5 285 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3 12.5 * 903 Doença de Willebrand 12.5

2415 Linfangioma 12.5 *




Número ORPHA


Prevalência

estimada ( / 100.000)

85138 Doença de Addison 12.5 * 828 Síndrome de Stickler 12.2 BP

42 Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias

12.0 BP*

95426 Dor crónica que requere analgesia intra-espinhal

12.0 *

415 Síndrome de Triplo H (HHH) 12.0 * 805 Esclerose tuberosa 12.0 *

86870 Linfoma de células NK blástico 12.0 * 29073 Mieloma múltiplo 11.9 *

660 Onfalocelo 11.7 BP* 1866 Distonia focal 11.7 * 2032 Fibrose pulmonar idiopática 11.5 *

98878 Hemofilia A 11.25 BP 70573 Cancro pulmonar de células pequenas 11.2 *

635 Neuroblastoma 11.0 *

3109 Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

11.0 BP

513 Leucemia linfoblástica aguda 11.0 * 890 Doença veno-oclusiva hepática 11.0 *

85443 Amiloidose primária 11.0 * 388 Doença de Hirschsprung 10.9 BP* 904 Síndrome de Williams 10.8 BP 700 Alopecia total 10.5 * 778 Síndrome de Rett 10.0 * 580 Mucopolissacaridose tipo 2 (MPS2) 10.0 * 827 Doença de Stargardt 10.0 *

1146 Dismorfia digito-talar 10.0 2612 Síndrome Nevo sebáceo 10.0 BP* 716 Fenilcetonúria 10.0 BP* 805 Esclerose tuberosa 10.0 BP* 666 Osteogénese imperfeita 10.0 * 654 Nefroblastoma 10.0 BP* 569 Enxaqueca hemiplégica familiar 10.0 * 233 Síndrome de Duane 10.0 *

3157 Displasia septo-ótica 10.0 BP* 412 Hiperlipidemia tipo 3 10.0

3286 Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica

10.0 *

31112 Dermatofibrossarcoma protuberante 10.0 * 64740 Pancreatite aguda recorrente 10.0 *

90065 Hemorragia subaracnóidea aneurismática

10.0 *

90076 Queimaduras de segundo e terceiro grau 10.0 *

183422 Síndrome genético polimalformativo com risco aumentado de desenvolvimento de neoplasias

10.0 *

182067 Glioma 10.0 * 1114 Aplasia cutânea focal do vertex 10.0 BP

Número ORPHA


Prevalência

estimada ( / 100.000)

2177 Hidranencefalia 10.0 BP 70482 Carcinoma esofágico 9.8

223727 Sarcoma ósseo 9.29 * 79665 Síndrome de Gardner 9.1 BP

2443 Doenças mitocondriais de origem nuclear (termo genérico)

9.0 *

900 Granulomatose de Wegener 9.0 * 1203 Atresia duodenal 9.0 * 1203 Atresia duodenal 9.0 BP*

98292 Mastocitose 9.0 *

99125 Anomalia do retono venoso pulmonar, congénita, total

9.0 BP

306644 Complicação após transplante de órgão 9.0 * 137914 Atresia das coanas 8.6 BP* 99981 Apneia da prematuridade (AOP) 8.5 * 3280 Siringomielia 8.4 *

98555 Anoftalmia - microftalmia 8.3 BP*

2444 Malformação adenomatóide quística do pulmão

8.2 BP*

171 Colangite esclerosante primária 8.1 930 Acalásia esofágica familiar 8.0 194 Coloboma ocular 8.0 BP*

90290 Síndrome CREST (calcinose - fenómeno de Raynaud - envolvimento esofágico - esclerodactilia - telangiectasia

8.0 *

85408 Poliartrite sem fator reumatóide 8.0 *

5 Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas

8.0 *

95702 Hipoplasia suprarrenal congénita citomegálica 8.0 BP

88991 Malformação cardíaca congénita 7.8 BP* 589 Miastenia gravis 7.77 448 Hemofilia 7.7 *

247234 Ataxia esporádica com início na idade adulta sem etiologia conhecida

7.6 *

72 Síndrome de Angelman 7.5 2004 Fenda laringo-traqueo-esofágica 7.5 BP* 1464 Coração univentricular 7.5 BP

315306 Hiperplasia adrenal congénita classica devido à deficiência de 21-hidroxilase, com perda de sais

7.5 *

315306 Hiperplasia adrenal congénita classica devido à deficiência de 21-hidroxilase, com perda de sais

7.5 BP*

586 Fibrose quística 7.4 * 821 Síndrome de Sotos 7.1 BP 732 Polimiosite 7.1 * 705 Síndrome de Pendred 7.0 *

1332 Cancro medular da tiroide 7.0 *




Número ORPHA


Prevalência

estimada ( / 100.000)

90794 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 21-hidroxilase, forma clássica

7.0 BP

90794 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 21-hidroxilase, forma clássica

7.0 *

90052 Doença hepática recorrente induzida pelo vírus da Hepatite C em recetores de transplante hepático

7.0 *

95432 Afasia primária progressiva 7.0 261236 Monossomia 16p13.1 7.0 BP

2059 Síndrome de Fryns 7.0 BP* 300912 Linfoma da zona marginal 7.0 *

42 Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias 6.85

418 Hiperplasia suprarrenal congénita 6.7 BP* 3366 Trigonocefalia 6.7 BP*

57145 Síndrome SUNCT 6.7 * 238468 Displasia ectodérmica hipohidrótica 6.7 * 206647 Distrofia miotónica 6.7 42062 Iminoglicinúria 6.68 * 42062 Iminoglicinúria 6.67 BP* 50839 Doença da arranhadela do gato 6.6 *

138 Associação CHARGE 6.5 BP 52759 Vasculite 6.3 *

887 Associação VATER 6.25 BP* 363958 Síndrome de microdeleção 17q21.31 6.25 *

733 Polipose adenomatosa familiar, autossómica dominante 6.0 *

790 Retinoblastoma 6.0 BP 418 Hiperplasia suprarrenal congénita 6.0 * 221 Dermatomiosite 6.0 * 683 Parésia supranuclear progressiva 6.0

3451 Síndrome de West 6.0 * 521 Leucemia mielóide crónica 6.0 * 609 Distrofia muscular tibial 6.0 *

46724 Fístula arterio-venosa cerebral 6.0 * 252164 Schwannoma benigno 6.0 *

524 Síndrome de Li-Fraumeni 6.0

411703 Infecção pulmonar micobacteriana não-tuberculose

6.0 *

55 Albinismo oculo-cutâneo 5.9 553 Síndrome de Cushing 5.9 635 Neuroblastoma 5.8 BP*

1037 Artrogripose múltipla congénita 5.7 BP* 85438 Artrite relacionada com entesite 5.7 *

881 Síndrome de Turner 5.5 BP* 963 Acromegalia 5.5

93372 Hipercalcémia hipocalciúrica, familiar, tipo 1 5.5

Número ORPHA


Prevalência

estimada ( / 100.000)

2440 Ectrodactilia das mãos e pés 5.4 BP* 2542 Anoftalmia - microftalmia, isolada 5.3 BP* 738 Porfiria 5.25 685 Paraplegia espástica, familiar 5.2 778 Síndrome de Rett 5.0 BP* 792 Retinosquisis ligada ao X 5.0 469 Intolerância à frutose 5.0 * 718 Síndrome de Pierre-Robin 5.0 BP* 287 Síndrome de Ehlers-Danlos clássico 5.0 244 Discinesia ciliar primária 5.0 BP* 43 Adrenoleucodistrofia ligada ao X 5.0 BP

251 Displasia epifisária múltipla 5.0 * 766 Deficiência de piruvato cinase 5.0 *

90309 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 (EDS I) 5.0 *

85414 Artrite juvenil idiopática de início sistémico

5.0 *

280062 Calcifilaxia 5.0 *

79271 Síndrome de Sanfilippo tipo C (Mucopolissacaridose tipo 3C)

5.0 *

309152 Gangliosidose GM2 5.0 * 98878 Hemofilia A 4.85 88629 Tritanopia 4.8 * 98896 Distrofia muscular, tipo Duchenne 4.78 60041 Bloqueio cardíaco congénito 4.54 BP

269 Distrofia muscular facioscapulohumeral 4.5 * 85446 Amiloidose beta2-microglobulínica 4.5 * 89936 Hipofosfatemia ligada ao X 4.45 BP

104 Atrofia ótica, tipo Leber 4.3

1143 Artrogripose múltipla congénita tipo neurogénico

4.3 BP*

3384 Malformação do tronco arterial 4.3 BP 2116 Síndrome de Hartnup 4.2 1209 Atresia tricúspide 4.2 BP*

85435 Poliartrite com fator reumatóide 4.2 * 85436 Artrite psoriática juvenil 4.2 *

137596 Queratopatia neurotrófica 4.2 * 2130 Hemimelia 4.15 *

391655 Períodos sem resposta à terapêutica oral na doença de Parkinson

4.15 *

93110 Válvula uretral posterior 4.125 BP* 15 Acondroplasia 4.0 BP

564 Síndrome de Meckel 4.0 BP 819 Síndrome de Smith-Magenis 4.0 884 Tetrassomia 12p 4.0 BP*

1928 Enfisema lobar congénito 4.0 BP 3193 Estenose aórtica supra-vavulvar 4.0 BP*

52417 Linfoma MALT 4.0 * 79140 Carcinoma neuro-endócrino cutâneo 4.0 * 96169 Monossomia 17q21.31 4.0 *




Número ORPHA


Prevalência

estimada ( / 100.000)

96253 Doença de Cushing 4.0 * 95716 Dishormonogenese da tiroide, familiar 4.0 *

101330 Porfiria cutânea tardia 4.0 * 99013 Paraparésia espástica 7 4.0 *

178029 Diabetes insipidus central 4.0 *

730 Doença renal poliquística tipo dominante

3.96 *

96092 Duplicação invertida/deleção de 8p 3.9 BP* 803 Esclerose lateral amiotrófica (ELA) 3.85

79126 Pneumonia intersticial aguda 3.8 * 98848 Mastocitose sistémica indolente 3.8 * 2467 Mastocitose sistémica 3.75 478 Síndrome de Kallmann 3.75 *

3378 Trissomia 13 3.7 BP* 3451 Síndrome de West 3.7 BP

2932 Polineuropatia desmielinizante inflamatória crónica

3.7 *

3465 Síndrome de Worster-Drought 3.7 * 818 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) 3.7 BP*

60015 Foramina parietal 3.7 98976 Glaucoma congénito 3.6 BP*

640 Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão

3.5 *

116 Síndrome de Beckwith-Wiedemann 3.5 BP* 1880 Anomalia de Ebstein 3.5 BP* 2655 Nanismo tanatofórico 3.5 BP* 3205 Síndrome de Sturge-Weber 3.5 BP* 2103 Síndrome de Guillain-Barré 3.5 *

81 Síndrome anti-sintetase 3.5 102 Atrofia sistémica múltipla 3.5

52416 Linfoma das células do manto 3.5 * 95713 Atireose 3.5 * 95720 Hipoplasia da tiroide 3.5

217074 Carcinoma pancreático 3.5 104008 Síndrome do intestino curto 3.4 *

218 Doença de Darier 3.4 * 53271 Síndrome de Muenke 3.33 BP

652 Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1 3.3 * 905 Doença de Wilson 3.3 429 Hipocondroplasia 3.3 *

1172 Ataxia cerebelosa autossómica recessiva 3.3

98672 Neuropatia ótica, autossómica dominante

3.3

98723 Síndrome do coração direito hipoplásico 3.3 BP* 182090 Hipertensão arterial pulmonar 3.3 *

750 Pseudo-acondroplasia 3.3 926 Acatalassemia 3.2 * 158 Deficiência na absorção de carnitina 3.2 BP*

100075 Tumor endócrino gástrico 3.2 *

Número ORPHA


Prevalência

estimada ( / 100.000)

739 Síndrome de Prader-Willi 3.1 BP* 2322 Síndrome de Kabuki 3.1 *

50251 Mesotelioma 3.1 *

98916 Polirradiculoneuropatia inflamatória aguda (aidp)

3.1 *

93930 Extrofia da bexiga 3.05 BP 673 Malária 3.0 * 794 Síndrome de Saethre-Chotzen 3.0 BP* 136 CADASIL 3.0 * 282 Demência fronto-temporal 3.0 * 767 Poliarterite nodosa 3.0 *

2745 Síndrome de Opitz BBB/G 3.0 * 39812 Doença enxerto versus hospedeiro 3.0 * 36234 Síndrome do choque tóxico bacteriano 3.0

824 Mielofibrose com metaplasia mielóide 3.0 *

70591 Hipertensão pulmonar tromboembólica crónica

3.0 *

216694 Transposição das grandes artérias, corrigida congenitamente

3.0 BP

238621 Incontinência fecal relacionada com anastomose anal da bolsa ilíaca 3.0 *

171673 Lesões da córnea, com deficiência associada a células estaminiais da córnea (limbo), por queimaduras oculares

3.0 *

98838 Linfoma de grandes células B do mediastino (tímico)

3.0 *

35098 Plagiocefalia 3.0 BP

413690 Toxicidade do metotrexato ou seleção da dose

3.0 *

86875 Leucemia ou linfoma das células T do adulto

3.0 *

374 Síndrome de Goldenhar 2.9 BP* 653 Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2 2.9 * 506 Doença de Leigh 2.8 BP*

169802 Hemofilia A grave 2.8 * 626 Nevo gigante piloso pigmentado 2.75 * 399 Doença de Huntington 2.7

99 Ataxia cerebelosa autossómica dominante

2.7

49382 Acromatópsia total 2.7

6 Deficiência isolada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase 2.65 BP*

79432 Albinismo oculocutâneo tipo 2, OCA-2 (Albinismo oculocutâneo, tirosinase positivo)

2.55

358 Síndrome de Gitelman 2.5 * 1872 Distrofia dos cones e bastonetes 2.5 * 2138 Hermafroditismo verdadeiro 2.5 BP

2337 Queratodermia palmo-plantar difusa tipo Bothnian 2.5 *

65 Amaurose congénita de Leber 2.5 BP




Número ORPHA


Prevalência

estimada ( / 100.000)

758 Pseudoxantoma elástico 2.5 * 94 Astrocitoma 2.5 *

393 Síndrome homem XX 2.5 33069 Epilepsia mioclónica grave do lactente 2.5 BP

75249 Miocardiopatia restritiva idiopática ou familiar

2.5 *

97927 Hipotiroidismo por resistência periférica às hormonas da tiroide

2.5 *

100070 Afasia, progressiva primária, tipo não-fluente 2.5 *

315311 Hiperplasia adrenal congénita classica devido à deficiência de 21-hidroxilase, forma virilizante simples

2.5 *

65 Amaurose congénita de Leber 2.5 352731 Albinismo oculocutâneo, tipo 1 2.5

1600 Deleção 18q23 2.5 BP 70588 Síndrome aspiração meconial 2.44 * 93928 Epispádia 2.4 BP* 98933 Degeneração estriatonígrica 2.4 *

247525 Citrulinémia, tipo I 2.4 * 908 Síndrome de X-frágil 2.4 BP*

263 Distrofia muscular das cinturas (termo genérico) 2.32

330015 Intoxicação por chumbo 2.3 * 905 Doença de Wilson 2.2 BP

2869 Síndrome de Peutz-Jeghers 2.2 BP 304 Epidermólise bolhosa simples 2.2 BP*

137605 Síndrome de Legius 2.2 BP 98895 Distrofia muscular, tipo Becker 2.2 BP*

454750 Fistula traqueo-esofágica isolada 2.2 BP 217 Malformação de Dandy-Walker 2.1 *

70567 Colangiocarcinoma 2.1 95 Ataxia de Friedreich 2.0 *

480 Síndrome de Kearns-Sayre 2.0 * 607 Miopatia nemalínica 2.0 BP* 280 Síndrome de Wolf-Hirschhorn 2.0 BP* 126 Blefarofimose, epicanto inverso e ptose 2.0 861 Síndrome de Treacher-Collins 2.0 BP* 352 Galactosemia 2.0 BP*

3346 Agenesia traqueal 2.0 BP* 63 Síndrome de Alport 2.0 *

3129 Sarcosinemia 2.0 BP 180 Coroideremia 2.0 *

1699 Duplicação 12p 2.0 BP 2017 Fenda do esterno 2.0 BP* 185 Síndrome de Scimitar 2.0 BP*

2345 Síndrome de Klippel-Feil 2.0 * 54595 Cranio-faringioma 2.0 * 93323 Hemimelia peronial 2.0 *

Número ORPHA


Prevalência

estimada ( / 100.000)

98841 Linfoma anaplásico de células grandes 2.0 * 217064 Sobredosagem de 5-fluorouracilo 2.0 * 157835 Hemicranea paroxística 2.0 * 168782 Doença desintegrativa infantil 2.0 *

657 Hipoglicemia hiperinsulinemica persistente do lactente

2.0 BP

93110 Válvula uretral posterior 2.0 * 275761 Défice da lipase ácida lisossomal 2.0 *

150 Cancro naso-faringeo 2.0 * 506 Doença de Leigh 2.0 *

363203 Cromossoma em anel 2.0 BP

90073 Re-infeção de hepatite B após transplante hepático

2.0 *

3392 Tularemia 2.0 * 1598 Deleção 18p 2.0 BP* 447 Hemoglobinúria paroxística noturna 2.0 * 199 Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) 1.9 * 10 Síndrome 48 XXYY 1.9 BP*

79361 Epidermólise bolhosa hereditária 1.9 BP*

35808 Tumor do ovário de origem no estroma ou cordão sexual

1.85 *

304 Epidermólise bolhosa simples 1.8 675 Pâncreas anular 1.8 BP*

664 Deficiência de ornitina carbamoiltransferase 1.77 BP

77 Aniridia 1.75

420429 Glicogenose por défice da maltase ácida, início na infância

1.75 BP

251076 Síndrome de microduplicação 8p23.1 1.72 2182 Hidrocefalia, ligada ao X 1.7 BP 2182 Hidrocefalia, ligada ao X 1.7 637 Neurofibromatose tipo 2 1.7 *

2152 Síndrome de Hirschsprung - atraso mental

1.7 BP*

1848 Agenesia renal bilateral, dominante 1.7 BP* 98879 Hemofilia B 1.7 *

141077 Epignato 1.68 BP

394 Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintetase

1.65 *

899 Síndrome de Walker-Warburg 1.65 BP* 183660 Imunodeficiência combinada grave 1.65 BP*

1915 Síndrome alcoólico fetal 1.6 BP* 64747 Charcot-Marie-Tooth ligada ao X 1.6 * 79241 Défice de biotinidase 1.6 * 79241 Défice de biotinidase 1.6 BP 98895 Distrofia muscular, tipo Becker 1.53

192 Síndrome de Coffin-Lowry 1.5 131 Síndrome de Budd-Chiari 1.5 *

2019 Síndrome fémur-perónio-cúbito 1.5 BP*




Número ORPHA


Prevalência

estimada ( / 100.000)

2911 Anomalia de Poland 1.5 BP* 389 Histiocitose de células de Langerhans 1.5 * 137 Síndrome das CDG (termo genérico) 1.5 BP*

35689 Esclerose lateral primária 1.5 *

641 Neuropatia motora multifocal com bloqueio de condução

1.5

71211 Doença de Devic 1.5 *

45453 Taquicardia ventricular infantil, persistente

1.5 BP*

45452 Flutter auricular neonatal idiopático 1.5 BP* 91378 Angioedema hereditário 1.5 * 98757 Ataxia espinocerebelosa, tipo 3 1.5 98756 Ataxia espinocerebelosa, tipo 2 1.5 98755 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 1.5

168811 Mesotelioma peritoneal maligno 1.5 * 168956 Síndromes hipereosinofílicos 1.5 *

183 Doença de Churg-Strauss 1.5 213 Cistinose 1.5 * 512 Leucodistrofia metacromática 1.47 BP*

664 Deficiência de ornitina carbamoiltransferase

1.4 *

474 Síndrome de Jeune 1.4 BP*

79269 Síndrome de Sanfilippo tipo A (Mucopolissacaridose tipo 3A) 1.4 BP

195 Síndrome de 'Cat eye' 1.35 BP* 3287 Arterite de Takayasu 1.34 *

72 Síndrome de Angelman 1.3 BP* 199 Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) 1.3 BP* 355 Doença de Gaucher (termo genérico) 1.3 BP

79434 Albinismo oculocutâneo tipo 1B, OCA-1B 1.3

79431 Albinismo oculocutâneo tipo 1A, OCA-1A

1.3

281090 Ictiose sindrómica, ligada ao X 1.3 * 1880 Anomalia de Ebstein 1.25 * 2481 Melanose neuro-cutânea 1.25 * 628 Nanismo diastrófico 1.2 * 464 Incontinência pigmentar 1.2 BP*

2750 Síndrome oro-facio-digital tipo 1 1.2 BP* 46485 Pênfigo superficial 1.2 *

731 Doença renal poliquística tipo recessivo 1.17 * 263432 Nevus de Ito 1.17 *

475 Síndrome de Joubert 1.125 BP 1896 Síndrome EEC 1.11 BP* 289 Síndrome de Ellis Van Creveld 1.1 BP 224 Diabetes mellitus neonatal 1.1 BP*

140874 Síndrome de Joubert e doenças relacionadas

1.1 BP

275766 Hipertensão arterial pulmonar idiopática

1.1 *

Número ORPHA


Prevalência

estimada ( / 100.000)

377 Síndrome de Gorlin 1.1 487 Doença de Krabbe 1.0 * 614 Doença de Thomsen e Becker 1.0 16 Acromatopsia incompleta, ligada ao X 1.0 16 Acromatopsia incompleta, ligada ao X 1.0 BP

681 Paralisia periódica hipocalémica 1.0 * 53 Doença de Albers-Schonberg 1.0

205 Síndrome de Crigler-Najjar 1.0 *

370 Glicogenose tipo 6A, por deficiência de fosforilase cinase

1.0 BP*

217 Malformação de Dandy-Walker 1.0 BP* 23 Acidúria argininosuccínica 1.0 * 33 Acidemia isovalérica 1.0 *

2308 Síndrome de Jacobsen 1.0 BP* 606 Miopatia miotónica proximal 1.0 * 355 Doença de Gaucher (termo genérico) 1.0 * 364 Glicogenose tipo 1 1.0 BP 646 Doença de Niemann-Pick C 1.0 *

2134 Síndrome hemolítico urémico, forma atípica

1.0 *

267 Calpainopatia 1.0 * 1552 Tríade de Currarino 1.0 * 189 Síndrome de Clouston 1.0 * 254 Displasia espondilo-metafisária 1.0 BP*

2578 Associação MURCS 1.0 BP* 296 Encondromatose 1.0 * 647 Síndrome quebras de Nijmegen 1.0 BP

2924 Doença hepática poliquística 1.0 * 422 Hipertensão pulmonar primária (HPP) 1.0 *

3403 Anomalia Uhl 1.0 BP 3449 Síndrome de Weill-Marchesani 1.0 616 Meduloblastoma 1.0 * 360 Glioblastoma 1.0

1900 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6 1.0 BP 286 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4 1.0 *

531 Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1

1.0 BP*

396 Soluços crónicos 1.0 *

5 Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas

1.0 BP*

25 Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase

1.0 BP

177 Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico 1.0 *

34515 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2I

1.0 *

602 Miopatia distal tipo Nonaka 1.0 67043 Queratite por Acanthamoeba 1.0 * 51577 Lisencefalia tipo 2 1.0 BP*




Número ORPHA


Prevalência

estimada ( / 100.000)

79435 Albinismo oculocutâneo tipo 4, OCA-4 1.0

79258 Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1A

1.0 BP*

77259 Doença de Gaucher tipo 1 1.0 * 90060 Hemorragia alveolar difusa 1.0 *

98863 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, ligada ao X (EDMD1)

1.0

98863 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, ligada ao X (EDMD1) 1.0 BP

96263 Síndrome 48,XXXY 1.0 BP*

95715

Hipotiroidismo congénito devido à passagem através da placenta de anticorpos maternos inibidores da ligação à TSH

1.0 *

94068 Displasia espondiloepifisária, tipo congénito

1.0 BP*

93685 Doença de Castleman localizada 1.0 99789 Displasia da dentina, tipo I 1.0 *

163703 Síndrome DESC 1.0 * 180242 Tumor maligno da trompa de Falópio 1.0 *

264580 Doença de armazenamento do glicogénio por deficiência da fosforilase-cinase hepática

1.0 BP*

141 Doença de Canavan 1.0 BP 577 Mucolipidose tipo 3 1.0 BP*

157 Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2

1.0 *

79087 Lipodistrofia parcial adquirida 1.0 *

746 Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial

1.0 *

98306 Lipodistrofia parcial familiar 1.0 * 79086 Lipodistrofia generalizada adquirida 1.0 *

321 Exostoses múltiplas 1.0 * 444490 Hiperquilomicronemia familiar 1.0 * 87503 Mal de Meleda 1.0 90068 Envenenamento por cocaína 1.0 *

331206 Imunodeficiência grave combinada por défice completo de RAG1/2 1.0 *

3169 Sirenomelia 0.98 BP 79278 Protoporfiria eritropoiética 0.92 *

207 Doença de Crouzon 0.9 BP* 882 Tirosinemia tipo 1 0.9 BP

48162 Síndrome de Lewis-Sumner 0.9 * 98249 Síndrome de Ehlers-Danlos 0.9 BP*

581 Mucopolissacaridose 3 (MPS3) 0.87 BP* 576 Mucolipidose tipo 2 0.84 BP*

99429 Insensibilidade aos androgénios, completa 0.83

579 Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1) 0.82 BP 365 Glicogenose tipo 2 0.8 BP* 52 Síndrome de Alagille 0.8 BP*

Número ORPHA


Prevalência

estimada ( / 100.000)

2346 Síndrome angio-osteo-hipertrófico 0.8 BP* 1461 Coração cruzado 0.8 BP*

79361 Epidermólise bolhosa hereditária 0.8 * 169793 Hemofilia B grave 0.8 *

3312 Embriopatia por talidomida 0.77 213 Cistinose 0.75 BP 181 Síndrome de Christ-Siemens-Touraine 0.75 BP* 354 Gangliosidose GM1 0.75 BP* 667 Osteopetrose maligna 0.75 BP*

1501 Carcinoma adrenocortical 0.75 *

90795 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 11-beta-hidroxilase

0.75 BP*

95699 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência na citocromo P450 oxidorreductase (POR)

0.75 BP*

487 Doença de Krabbe 0.7 BP 783 Síndrome de Rubinstein-Taybi 0.7 BP* 813 Nanismo de Silver-Russell 0.7 BP* 392 Síndrome de Holt-Oram 0.7 BP* 726 Síndrome de Alpers 0.7 BP* 110 Síndrome de Bardet-Biedl 0.7 * 303 Epidermólise bolhosa distrófica 0.7

93473 Síndrome de Hurler 0.7 BP* 250 Displasia fronto-nasal 0.7 BP* 580 Mucopolissacaridose tipo 2 (MPS2) 0.68 BP 796 Doença de Sandhoff 0.67 BP* 124 Doença de Blackfan-Diamond 0.67 BP* 511 Leucinose 0.67 BP

2591 Miofibromatose do lactente 0.67 BP* 3282 Taquicardia auricular caótica 0.67 BP 1335 Pentalogia de Cantrell 0.67 BP

448270 Ectopia Cordis 0.67 BP

90053 Transplantação de células hematopoiéticas 0.65 *

84 Anemia de Fanconi 0.62 BP*

294975 Ausência congénita do braço e antebraço, com mão presente

0.62 BP

994 Sequência de acinesia fetal 0.6 BP* 2345 Síndrome de Klippel-Feil 0.6 BP*

79168 Deficiência da síntese de ácidos biliares 0.6 * 79098 Oftalmia simpática 0.6 * 98809 Discinesia paroxística cinesigénica (PKD) 0.6

240103 Paralisia supranuclear progressiva - síndrome corticobasal

0.6 *

248111 Doença de Huntington juvenil 0.6 * 169796 Hemofilia B moderadamente grave 0.6 * 169799 Hemofilia B ligeira 0.6 *

550 Síndrome MELAS 0.6 * 54 Albinismo ocular ligado ao X recessivo 0.58 BP*




Número ORPHA


Prevalência

estimada ( / 100.000)

275803 Hipertensão arterial pulmonar associada a cardiopatia congénita

0.57 *

562 Síndrome de McCune-Albright 0.55 * 313 Ictiose lamelar 0.55 *

96264 Síndrome 49,XXXXY 0.55 BP* 79276 Porfiria aguda intermitente 0.54 * 93929 Extrofia da cloaca 0.54 BP

682 Paralisia periódica hipercaliémica 0.5 * 915 Síndrome de Aarskog-Scott 0.5 BP* 255 Distonia sensível à dopa 0.5

3320 Síndrome TAR 0.5 BP* 611 Miosite de corpos de inclusão 0.5 * 634 Doença de Netherton 0.5 BP* 634 Doença de Netherton 0.5 * 902 Síndrome de Werner 0.5 * 528 Lipodistrofia tipo Berardinelli 0.5 * 110 Síndrome de Bardet-Biedl 0.5 BP*

3427 Ventrículo esquerdo com dupla saída 0.5 BP 811 Síndrome de Shwachman-Diamond 0.5 BP 747 Proteinose alveolar pulmonar 0.5 782 Síndrome de Axenfeld-Rieger 0.5 *

35909 Deficiência combinada de fator V e fator VIII

0.5 *

122 Síndrome de Birt-Hogg-Dube 0.5 * 64742 Blastoma pleuro-pulmonar 0.5 BP* 79242 Deficiência de holocarboxilase sintetase 0.5 BP* 92050 Displasia do epitélio intestinal 0.5 BP*

281097 Ictiose congénita, autossómica recessiva 0.5 * 93473 Síndrome de Hurler 0.5 *

201 Síndrome de Cowden 0.5 * 100 Ataxia - telangiectasia 0.49 *

90795 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 11-beta-hidroxilase

0.47 *

379 Doença granulomatosa crónica 0.46 BP 23 Acidúria argininosuccínica 0.46 BP

676 Pancreatite hereditária 0.43 * 2869 Síndrome de Peutz-Jeghers 0.4 * 1452 Displasia cleidocraniana 0.4 BP* 1215 Atrofia ótica - surdez - neuropatia 0.4 * 2315 Síndrome de Johanson-Blizzard 0.4 BP* 3008 Deficiência de piruvato carboxilase 0.4 BP* 256 Distonia de torção idiopática 0.4 * 503 Síndrome de Larsen 0.4 BP*

42738 Neutropenia congénita 0.4 BP* 88 Falência da medula óssea 0.4 *

77293 Doença de Niemann-Pick tipo B 0.4 * 217085 Mucopolissacaridose tipo 2A 0.4 BP* 216804 Osteogénese imperfeita, tipo 2 0.4 BP*

Número ORPHA


Prevalência

estimada ( / 100.000)

631 Nanismo por deficiência isolada de hormona do crescimento

0.39

99885 Diabetes mellitus, neonatal, permanente 0.38 BP*

3440 Síndrome de Waardenburg (termo genérico)

0.37 BP*

290 Síndrome de rubéola congénita 0.35 BP* 179 Corio-retinopatia tipo Birdshot 0.35

43393 Síndrome miasténico de Lambert-Eaton 0.35 510 Síndrome de Lesch-Nyhan 0.34 BP*

96 Ataxia Friedreich-like com deficiência seletiva em vitamina E

0.33 *

565 Síndrome de Menkes 0.33 BP* 327 Deficiência de fator VII 0.33 * 140 Displasia campomélica 0.33 BP*

98850 Mastocitose sistémica agressiva 0.33 * 79473 Porfiria variegada 0.32 *

79269 Síndrome de Sanfilippo tipo A (Mucopolissacaridose tipo 3A)

0.32 *

147 Deficiência de carbamoilfosfato sintetase

0.31

261 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 0.3 *

394 Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintetase 0.3 BP

628 Nanismo diastrófico 0.3 BP*

258 Distrofia muscular congénita, merosina negativa

0.3 *

84 Anemia de Fanconi 0.3 581 Mucopolissacaridose 3 (MPS3) 0.3 *

1300 Síndrome pterígio poplíteo autossómico dominante

0.3

3004 Polidactilia em espelho - defeitos de segmentação e dos membros

0.3 *

633 Nanismo por insensibilidade à hormona do crescimento 0.3 *

2299 Interrupção do arco aórtico 0.3 BP*

277 Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase

0.3 BP*

590 Síndromes miasténicos congénitos 0.3 * 219 Delta-sarcoglicanopatia 0.3 *

56970 Encefalopatias espongiformes transmissíveis (termo genérico)

0.3 *

79394 Eritrodermia ictiosiforme congénita, não-bolhosa

0.3 *

90647 Intervalo QT longo - surdez 0.3 90079 Extravasamento de antraciclina 0.3 *

229717 Agamaglobulinemia isolada 0.3

182050 Trombocitopenia relacionada com MYH9

0.3 *

294963 Síndrome pterígeo poplíteo 0.3 *




Número ORPHA


Prevalência

estimada ( / 100.000)

324964 Osteomielite crónica multifocal recorrente

0.3

99886 Diabetes mellitus, neonatal, transitório (TNDM) 0.3 BP*

845 Doença de Tay-Sachs 0.28 BP 811 Síndrome de Shwachman-Diamond 0.28 579 Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1) 0.25 * 702 Disease Pelizaeus-Merzbacher 0.25 * 678 Síndrome de Papillon-Lefevre 0.25

35173 Condrodisplasia pontuada, ligada ao X dominante 0.25 BP*

77292 Doença de Niemann-Pick tipo A 0.25 BP*

93571 Glomerulonefrite membranoproliferativa tipo 2

0.25

275798 Hipertensão arterial pulmonar associada a doença do tecido conjuntivo

0.25 *

910 Xerodermia pigmentosa 0.23 BP* 324 Doença de Fabry 0.22 BP* 47 Agamaglobulinemia ligada ao X 0.22

111 Síndrome de Barth 0.22 * 436 Hipofosfatasia 0.21 BP*

89936 Hipofosfatemia ligada ao X 0.21 * 534 Síndrome de Lowe 0.2 893 Síndrome WAGR 0.2 BP

385 Neurodegerescência com acumulação cerebral de ferro (NBIA)

0.2 *

235 Síndrome de Dubowitz 0.2 BP* 191 Síndrome de Cockayne 0.2 BP*

3006 Epilepsia Piridoxina-dependente 0.2 BP* 2052 Síndrome de Fraser 0.2 BP*

277 Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase

0.2 *

35 Acidémia propiónica 0.2 * 722 Deficiência congénita de plasminogénio 0.2 * 353 Gama-sarcoglicanopatia 0.2 *

79270 Síndrome de Sanfilippo tipo B (Mucopolissacaridose tipo 3B) 0.2 *

98813 Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência

0.2 BP*

99870 Doença de Letterer-Siwe 0.2 * 238583 Hiperfenilalaninemia 0.2 178478 Botulismo infantil 0.2 BP*

209916 Condrossarcoma mixóide extra-esquelético

0.2 *

596 Miopatia miotubular 0.2 * 79096 Epilepsia sensível ao piridoxal-fosfato 0.2 * 1361 Carnosinemia 0.2 BP 2635 Nanismo metatrópico 0.2 BP* 808 Síndrome de Seckel 0.2 BP*

2614 Síndrome unha-rótula 0.2 BP*

Número ORPHA


Prevalência

estimada ( / 100.000)

1456 Coarctação atípica da aorta 0.17 BP* 407 Hiperglicinemia não-cetótica isolada 0.17 *

79404 Epidermólise bolhosa juncional tipo Herlitz

0.17 BP

280219 Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma clássica

0.17 *

583 Mucopolissacaridose tipo 6 (MPS6) 0.16 BP* 583 Mucopolissacaridose tipo 6 (MPS6) 0.16 * 85 Anemia diseritropoiética congénita 0.16 BP*

745 Deficiência de proteína C 0.16 BP 335 Deficiência congénita de fibrinogénio 0.15 * 538 Linfangioleiomiomatose 0.15 223 Diabetes insipidus nefrogénica 0.15 *

79430 Síndrome de Hermansky-Pudlak 0.15

157850 Neurodegenerescência associada à pantotenato quinase

0.15 *

118 Beta-manosidose 0.14 BP* 763 Picnodisostose 0.13

3463 Síndrome de Wolfram 0.13 183669 Agamaglobulinemia 0.13 * 33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 0.12 BP* 1308 Síndrome C 0.11 *

34149 Doença renal medular quística autossómica dominante 0.11 *

61 Alfa-manosidose 0.1 * 367 Glicogenose tipo 4 0.1 BP 512 Leucodistrofia metacromática 0.1 * 906 Síndrome de Wiskott-Aldrich 0.1 * 205 Síndrome de Crigler-Najjar 0.1 BP* 773 Doença de Refsum 0.1 *

1452 Displasia cleidocraniana 0.1 1775 Disqueratose congénita 0.1 * 204 Doença de Creutzfeldt-Jakob 0.1 *

1959 Síndrome de Evans 0.1 * 326 Deficiência de fator V 0.1 * 507 Leishmaniose 0.1 *

3329 Aplasia da tíbia - ectrodactilia 0.1 * 329 Deficiência congénita de fator XI 0.1 *

2686 Neutropenia cíclica 0.1 *

298 Síndrome de encefalopatia mio-neuro-gastro-intestinal

0.1 *

225 Diabetes e surdez com hereditariedade materna 0.1 *

209 Cutis laxa 0.1 BP* 31824 Intoxicação por colquicina 0.1 *

119 Beta-sarcoglicanopatia 0.1 * 142 Cancro anaplásico da tiroide 0.1 *

73274 Hemofilia adquirida 0.1 *




Número ORPHA


Prevalência

estimada ( / 100.000)

90793 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase

0.1 *

93262 Síndrome de Crouzon - acantose nigricans (síndrome crouzonodermoesquelético)

0.1 BP

93322 Hemimelia tibial 0.1 BP* 86834 Leucemia mielomonocítica juvenil 0.1 *

98810 Discinesia paroxística não-cinesigénica (PNKD)

0.1

99842 Deficiência da adesão leucocitária tipo I 0.1 * 247257 Doença por inalação de antrax 0.1 *

209335 Atrofia muscular espinhal proximal, autossómica dominante, de apresentação no adulto

0.1 *

289560 Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro por mutação em C19orf12

0.1

391665 Hipercolesterolemia familiar, em homozigotia

0.1

32960 Síndrome TRAPS 0.1 * 2485 Melorreostose 0.09 *

48818 Aceruloplasminemia 0.09

189427 Hiperplasia macronodular adrenal independente da ACTH

0.08 *

275777 Hipertensão arterial pulmonar hereditária 0.08 *

726 Síndrome de Alpers 0.07 * 42738 Neutropenia congénita 0.07

217563 Insuficiência respiratória aguda neonatal com deficiência no metabolismo do surfactante

0.067 BP

337 Fibrodisplasia ossificante progressiva 0.05 2442 Doença linfoproliferativa ligada ao X 0.05 * 2788 Síndrome osteoporose - pseudo-glioma 0.05 * 325 Deficiência de fator II 0.05 * 331 Deficiência congénita de fator XIII 0.05 *

77261 Doença de Gaucher tipo 3 0.05 * 309294 Sialidose 0.05 BP* 99718 Doença de Leber 'plus' 0.04 *

189439 Doença adrenocortical nodular pigmentar primária

0.04 *

69087 Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 0.035 *

34520 Distrofia muscular congénita por deficiência de integrina

0.03 *

280210 Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma neonatal

0.03 *

280224 Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitória

0.03 *

93976 Anotia 0.028 BP* 740 Progeria 0.025 BP 227 Difallus 0.02 BP

Número ORPHA


Prevalência

estimada ( / 100.000)

584 Mucopolisacaridose tipo 7 0.01 * 3169 Sirenomelia 0.01

77260 Doença de Gaucher tipo 2 0.01 * 90308 Síndrome de Klippel-Trenaunay 0.007 *

740 Progeria 0.005

330009 Poliomielite em doentes com imunodeficiências consideradas de risco

8.0E-4 *




Lista de doenças ou grupos de doenças por diminuição da incidência

Número ORPHA


Incidência

estimada ( / 100.000)

99828 Dengue 714.0 3389 Tuberculose 139.0 673 Malária 73.0

65250 Qusito perineural 50.0* 558 Síndrome de Marfan 25.0* 507 Leishmaniose 25.0

178320 Lesão pulmonar aguda 25.0* 91546 Doença de Lyme 21.9 63443 Cancro gástrico 18.6*

171915 Linfoma não-Hodgkin de células B 17.45* 98715 Uveíte 17.0*

813 Nanismo de Silver-Russell 15.5* 461 Ictiose, ligada ao X 15.0* 418 Hiperplasia suprarrenal congénita 13.35*

268316 Estenose e/ou trombose da fístula de hemodiálise

13.0*

56044 Carcinoma da vesícula biliar 12.0

547 Linfoma maligno não-Hodgkin (termo genérico)

11.6*

1546 Criptococose 11.0* 435 Hipomelanose de Ito 10.85*

137839 Síndrome de Lemierre 10.0* 2209 Hiperfenilalaninemia materna 10.0*

398934 Tumor epitelial maligno de ovário 9.39* 3467 Xantinúria 9.05*

217071 Carcinoma de células renais 8.35* 1941 Epilepsia de ausências juvenil 7.5*

70482 Carcinoma esofágico 7.0

3002 Púrpura trombocitopénica auto-immune

6.75*

448 Hemofilia 6.25* 29073 Mieloma múltiplo 6.0

213504 Adenocarcinoma do ovário 5.97* 182095 Pulmonar intersticial, doença 5.4* 182067 Glioma 5.35*

146 Carcinoma papilar da tiroide 5.25 171901 Linfoma cutâneo de células T 5.2*

99977 Carcinoma das células escamosas esofágicas

5.2

3099 Reumatismo articular agudo (RAA) 5.0* 1306 Síndrome de Buschke-Ollendorff 5.0

94 Astrocitoma 4.8*

Número ORPHA


Incidência

estimada ( / 100.000)

3394 Sarcoma de tecidos moles (termo genérico)

4.74*

494550 Carcinoma de células escamosas da laringe 4.61*

1489 Tosse convulsa 4.37*

213767 Carcinoma de células escamosas do colo do útero, raro

4.28*

70567 Colangiocarcinoma 4.2 217074 Carcinoma pancreático 3.9

2929 Polipose gastro-intestinal juvenil 3.85* 2032 Fibrose pulmonar idiopática 3.81*

182130 Tumor de glândulas endócrinas 3.75* 548 Lepra 3.7

213528 Adenocarcinoma da mama, raro 3.55*

502363 Squamous cell carcinoma of the oral cavity

3.51*

70587 Síndrome de dificuldade respiratória aguda, do lactente

3.5*

100087 Tumor da tiroide 3.2 363472 Tumor testicular e paratesticular 3.15*

500478 Carcinoma de células escamosas da orofaringe

3.12*

100088 Carcinoma da tiroide 3.1 88673 Carcinoma hepatocelular 3.09* 98274 Doença mieloproliferativa crónica 3.07*

186 Cirrose biliar primária 3.0 360 Glioblastoma 3.0

96061 Trissomia 8 em mosaico 3.0* 99745 Tifóide 3.0*

99429 Insensibilidade aos androgénios, completa

3.0*

154 Miocardiopatia dilatada familiar 2.91* 544 Linfoma difuso de células B grandes 2.79* 513 Leucemia linfoblástica aguda 2.75*

454821 Adenoma pleomórfico da glândula salivar 2.725

95716 Dishormonogenese da tiroide, familiar 2.67

424991 Adenocarcinoma of gallbladder and extrahepatic biliary tract

2.62*

70 Atrofia muscular espinhal proximal (termo genérico)

2.6*

877 Tumor neuro-endócrino 2.53* 2038 Fístula arterio-venosa pulmonar 2.5

519 Leucemia aguda não-linfoblástica (termo genérico)

2.5

324964 Osteomielite crónica multifocal recorrente 2.5

98293 Linfoma de Hodgkin 2.4* 391 Doença de Hodgkin 2.38* 707 Peste 2.2* 545 Linfoma folicular 2.12*




Número ORPHA


Incidência

estimada ( / 100.000)

352 Galactosemia 2.1*

79239 Deficiência de galactose-1-fosfate uridiltransferase

2.1*

98375 Anemia hemolítica autoimune 2.02* 1866 Distonia focal 2.0*

319276 Carcinoma renal de células claras 1.99* 1549 Criptosporidiose 1.96* 729 Policitemia vera 1.9*

50251 Mesotelioma 1.9* 102 Atrofia sistémica múltipla 1.8 842 Seminoma testicular 1.71* 355 Doença de Gaucher (termo genérico) 1.7*

139417 Mielite transversa, aguda 1.6 810 Shigelose 1.59* 92 Artrite juvenil idiopática 1.5* 35 Acidémia propiónica 1.5

618 Melanoma familiar 1.5* 26106 Cancro gástrico familiar 1.5* 52688 Síndromes mielodisplásicos 1.5* 2103 Síndrome de Guillain-Barré 1.45 801 Esclerodermia 1.41 803 Esclerose lateral amiotrófica (ELA) 1.35

250923 Aniridia isolada 1.31* 77 Aniridia 1.3*

98843 Linfoma de Hodgkin clássico, esclerose nodular

1.28*

494547 Carcinoma de células escamosas da hipofaringe

1.27*

635 Neuroblastoma 1.26 521 Leucemia mielóide crónica 1.25*

83418 Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2

1.23*

363494 Tumor testicular de células germinativas não seminais 1.21*

2137 Hepatite crónica autoimune 1.2

313920 Carcinoma gástrico associado ao vírus Epstein-Barr

1.2


1.1*

398043 Tumor maligno do pénis 1.075* 91349 Adenoma pituitário não-secretor 1.05

502366 Squamous cell carcinoma of the lip 1.02 213772 Adenocarcinoma do colo do útero 1.01*

848 Beta-talassemia 1.0 710 Síndrome de Pfeiffer 1.0* 727 Poliangeíte microscópica 1.0*

3148 Schwannoma maligno 1.0 400 Hidatidose 1.0*

2781 Osteopetrose (termo genérico) 1.0*

Número ORPHA


Incidência

estimada ( / 100.000)

44890 Tumor gastrointestinal de origem no estroma (GIST)

1.0

824 Mielofibrose com metaplasia mielóide 1.0* 69078 Lipossarcoma 1.0* 54595 Cranio-faringioma 1.0

157798 Síndrome com polipose hiperplástica 1.0 209964 Síndrome úlcera retal solitária 1.0* 171918 Linfoma não-Hodgkin de células T 0.99*

549 Legionelose 0.97* 2023 Histiocitoma fibroso maligno 0.9* 2467 Mastocitose sistémica 0.9* 900 Granulomatose de Wegener 0.85*

398961 Adenocarcinoma mucinoso do ovário 0.85* 33226 Macroglobulinemia de Waldenström 0.81*

454723 Carcinoma endometrioide do ovário 0.81* 223727 Sarcoma ósseo 0.8*

930 Acalásia esofágica familiar 0.77 542 Linfoma cutâneo 0.75*

48104 Piodermia gangrenosa 0.74

424019 Carcinoma de células escamosas do canal anal

0.73*

276145 Tumor epitelial maligno das glândulas salivares

0.73*

100070 Afasia, progressiva primária, tipo não-fluente 0.7*

99976 Adenocarcinoma esofágico 0.7 683 Parésia supranuclear progressiva 0.65 171 Colangite esclerosante primária 0.65

79139 Encefalite japonesa 0.65* 340 Febre hemorrágica com nefropatia 0.65*

83597 Encefalite disseminada aguda 0.6* 101330 Porfiria cutânea tardia 0.6*

780 Rabdomiossarcoma 0.59* 178566 Micose fungóide e variantes 0.59*

732 Polimiosite 0.585*

398058 Carcinoma de células escamosas do pénis 0.57*

104075 Adenocarcinoma do intestino curto 0.57* 221 Dermatomiosite 0.55*

99892 Síndrome de Cushing dependente de ACTH 0.55

589 Miastenia gravis 0.53

86830 Doença mieloproliferativa crónica, não classificada

0.53*

99971 Lipossarcoma bem diferenciado 0.51* 180275 Doença de Paget do mamilo 0.51*

191 Síndrome de Cockayne 0.5* 2584 Mycosis fungoides 0.5* 980 Ausência da artéria pulmonar 0.5*




Número ORPHA


Incidência

estimada ( / 100.000)

39044 Melanoma da coróide 0.5*

167714 Leucemia aguda mielóide não classificada

0.49*

3318 Trombocitemia essencial 0.48* 398940 Tumor não epitelial maligno do ovário 0.43*

98844 Linfoma de Hodgkin clássico, celularidade mista

0.42*

820 Síndrome de Sneddon 0.4*

86872 Leucemia linfocítica granular grande de células T 0.4*

101959 Insuficiência da suprarrenal, primária, crónica

0.4*

399 Doença de Huntington 0.38 83484 Encefalite de St. Louis 0.38* 36426 Síndrome de Stevens-Johnson 0.36*

150 Cancro naso-faringeo 0.36* 963 Acromegalia 0.35 728 Policondrite recorrente 0.35

46484 Oligodendroglioma 0.35* 49041 Fibrose retroperitoneal 0.35*

329217 Trombose cerebral sinovenosa 0.35*

500464 Carcinoma de células escamosas da cavidade nasal e seios paranasais

0.35

33276 Sarcoma de Kaposi 0.34* 533 Listeriose 0.337

1070 Anisaquiose 0.32


0.32*

398971 Adenocarcinoma mucinoso do ovário 0.32* 1930 Encefalopatia herpética 0.3

29072 Síndromes feocromocitomas-paragangliomas, hereditários

0.3

873 Doença desmóide 0.3* 52417 Linfoma MALT 0.3*

178478 Botulismo infantil 0.3*

293173 Pustulose exantemática generalizada aguda 0.3

300912 Linfoma da zona marginal 0.3* 93672 Dermatomiosite juvenil 0.295 58017 Leucemia de células cabeludas 0.29*

98275 Doença mielodisplástica ou mieloproliferativa 0.29*

98823 Leucemia mielomonocítica, crónica 0.29* 79140 Carcinoma neuro-endócrino cutâneo 0.27

99970 Lipossarcoma com perda de diferenciação

0.27*


0.26*

168999 Melanoma maligno da mucosa 0.26* 424016 Adenocarcinoma do canal 0.26*

Número ORPHA


Incidência

estimada ( / 100.000)

97279 Insulinoma 0.25 139423 Mielite transversa, aguda, idiopática 0.25*

329977 Classic endocrine tumor of the appendix

0.25

251627 Oligodendroglioma 0.25* 55880 Condrosarcoma 0.24*

668 Osteossarcoma 0.23* 1332 Cancro medular da tiroide 0.22*

251852 Tumor embrionário do tecido neuroepitelial

0.22*

97253 Tumor pancreático endócrino 0.21*

424943 Adenocarcinoma of liver and intrahepatic biliary tract 0.21*

301 Ependimoma 0.2* 96253 Doença de Cushing 0.2*

100085 Tumor endócrino hepático 0.2 95455 Necrólise epidérmica 0.19

781 Febre Q 0.19* 541 Linfoma de células grandes anaplásicas 0.18* 183 Doença de Churg-Strauss 0.18* 543 Linfoma de Burkitt 0.17*

3398 Tumor epitelial do timo 0.17* 142 Cancro anaplásico da tiroide 0.17*

423786 Carcinoma indiferenciado do estômago 0.17* 517 Leucemia mielomonocítica aguda 0.17* 284 Equinococose alveolar 0.16*

251636 Ependimona 0.16* 204 Doença de Creutzfeldt-Jakob 0.15

2495 Meningioma 0.15* 553 Síndrome de Cushing 0.15*

56970 Encefalopatias espongiformes transmissíveis (termo genérico)

0.15*

33402 Carcinoma hepatocelular 0.15*

329918 Glomerulonefrite membranoproliferativa não mediada por imunoglobulina

0.15*

86839 Anemia refratária com excesso de blastos

0.15*

654 Nefroblastoma 0.14* 99867 Timoma 0.14*

319298 Carcinoma papilar de células renais 0.14* 319 Sarcoma de Ewing 0.13* 514 Leucemia monoblástica aguda 0.13*

35808 Tumor do ovário de origem no estroma ou cordão sexual 0.13*

182114 Tumor urogenital raro 0.13* 418959 Carcinoma do estômago, forma rara 0.13*

363579 Tumor de células germinativas extragonadais

0.13*

913 Síndrome de Zollinger-Ellison 0.125




Número ORPHA


Incidência

estimada ( / 100.000)

2086 Glioma das vias óticas 0.12

86893 Linfoma de Hodgkin nodular com predomínio de linfócitos

0.12

3392 Tularemia 0.12*

213716 Carcinoma de células escamosas do corpo uterino

0.12*

99915 Tumor de células granulosas 0.12*

213512 Tumor maligno mesenquimatoso e epitelial misto do ovário 0.12*

509 Leptospirose 0.11* 616 Meduloblastoma 0.11* 520 Leucemia promielocítica aguda 0.11*

251651 Tumor oligoastrocítico 0.11*

98277 Leucemia mielóide aguda com anomalias genéticas recorrentes

0.11*

112 Síndrome de Bartter 0.1* 2314 Síndrome de Job 0.1* 2382 Síndrome de Lennox-Gastaut 0.1*

37553 Paralisia periódica sensível ao potássio, tipo cardiodisritmico

0.1*

26790 Pseudo-mixoma do peritoneu 0.1 53035 Doença de Caroli 0.1 99967 Lipossarcoma mixóide 0.1* 98919 Síndrome de Miller-Fisher (MFS) 0.1*

228371 Botulismo com origem em produtos alimentares

0.1*

178475 Botulismo de ferida 0.1* 1822 Displasia epifisária hemimélica 0.1

98845 Linfoma de Hodgkin clássico, rico em linfócitos

0.1*

251630 Oligodendroglioma anaplásico 0.09*

75564 Anemia sideroblástica idiopática adquirida 0.09*

3287 Arterite de Takayasu 0.084*

375 Síndrome pneumo-renal de Goodpasture

0.08*

35807 Tumor maligno das células da linha germinativa do ovário

0.08*

73274 Hemofilia adquirida 0.08 1304 Brucelose 0.07*

424002 Carcinoma de células escamosas do reto

0.07*

418951 Carcinoma indiferenciado do esófago 0.07* 251870 Tumor neuroectodérmico primitivo 0.07* 398987 Teratoma maligno do ovário 0.07* 79277 Porfiria eritropoiética congénita 0.065*

863 Triquinelose 0.06* 213531 Carcinoma metaplásico da mama 0.06* 86843 Panmielose aguda com mielofibrose 0.06*

790 Retinoblastoma 0.05*

Número ORPHA


Incidência

estimada ( / 100.000)

99969 Lipossarcoma pleomórfico 0.05* 213557 Cancro da mama, tipo glândula salivar 0.05*

98287 Tumor de células histiocíticas e dendríticas

0.05*

86852 Leucemia prolinfocítica de células B 0.05* 99931 Hemossiderose pulmonar, idiopática 0.0425*

331 Deficiência congénita de fator XIII 0.04* 248111 Doença de Huntington juvenil 0.04* 300385 Carcinoma hipofisário 0.04*

747 Proteinose alveolar pulmonar 0.04 83476 Encefalia do Oeste do Nilo 0.04* 3299 Tétano 0.04*

454714 Leucemia por plasmócitos 0.04*

424996 Squamous cell carcinoma of gallbladder and extrahepatic biliary tract

0.04*

98846 Linfoma de Hodgkin clássico, pobre em linfócitos

0.04*

99912 Tumor de células germinais, desgerminoma

0.04*

168960 Anemia refratária com excesso de blastos em transformação

0.04*

357034 Retinoblastoma unilateral 0.038* 2573 Doença de Moya-Moya 0.035* 290 Síndrome de rubéola congénita 0.03*

1501 Carcinoma adrenocortical 0.03* 33355 Disgenesia reticular 0.03* 46487 Epidermólise bolhosa adquirida 0.03* 99865 Seminoma espermatocítico 0.03*

424039 Carcinoma de células escamosas do pâncreas

0.03*

251576 Gliossarcoma 0.03* 329984 Goblet cell carcinoma 0.025

449 Hepatoblastoma 0.02* 1267 Botulismo 0.02* 1957 Estesioneuroblastoma 0.02* 1183 Ataxia - opsoclonia - mioclonia 0.02* 143 Carcinoma das paratiroides 0.02*

99928 Tumor trofoblástico do local da placenta (PSST)

0.02*

251909 Pineoblastoma 0.02* 251679 Astroblastoma 0.02*

363489 Tumor testicular do estroma – cordão sexual

0.02*

424970 Undifferentiated carcinoma of liver and intrahepatic biliary tract 0.02*

424046 Carcinoma de células acinares do pâncreas

0.02*

423994 Carcinoma de células escamosas do cólon

0.02*

86850 Sarcoma mielóide 0.02*




Número ORPHA


Incidência

estimada ( / 100.000)

518 Leucemia megacarioblástica aguda 0.02*

98834 Leucemia mieloblástica, aguda, com maturação

0.02*

251579 Glioblastoma de células gigantes 0.02* 31837 Doença venoclusiva pulmonar 0.015*

538 Linfangioleiomiomatose 0.0135 79276 Porfiria aguda intermitente 0.013* 79278 Protoporfiria eritropoiética 0.012* 2030 Fibrossarcoma 0.01*

55881 Adamantinoma 0.01* 251899 Carcinoma do plexo coróide 0.01*

173 Cólera 0.01* 324625 Chikungunya 0.01*

424975 Squamous cell carcinoma of liver and intrahepatic biliary tract

0.01*

424053 Cistoadenocarcinoma mucinoso do pâncreas

0.01*

423968 Carcinoma de células escamosas do intestino delgado

0.01*

423781 Carcinoma gástrico, tipo glândulas salivares

0.01*

418945 Carcinoma do esófago, tipo glândulas salivares

0.01*

168966 Linfoma composto 0.01*

98833 Leucemia mieloblástica, aguda, sem maturação 0.01*

98832 Leucemia mieloblástica, aguda, minimamente diferenciada

0.01*

251863 Meduloblastoma desmoplásico/nodular 0.01* 251607 Xantoastrocitoma pleomórfico 0.01* 251598 Astrocitoma protoplásmico 0.01* 251582 Gliomatose cerebral 0.01* 180234 Tumor misto de células germinativas 0.01* 180226 Carcinoma embrionário 0.01*

319303 Carcinoma de células renais cromófobas

0.01*

79473 Porfiria variegada 0.008*

284343 Síndrome de susceptibilidade familiar ao blastoma pleuropulmonar

0.007

356 Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker

0.0055

97280 Glucagonoma 0.005* 97283 Somatostatinoma 0.0025*




Lista de doenças ou grupos de doenças por número decrescente de casos ou familias publicados

Número de casos publicados Número ORPHA


Número de

casos

319218 Febre hemorrágica do Ébola 28220 Casos

227972 Síndrome do óleo tóxico 20000 Casos

454745 Kuru 2700 Casos

50918 Doença de Kikuchi-Fujimoto 1052 Casos

2309 Paquioniquia congénita 1000 Casos

158014 Histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça

1000 Casos

64 Síndrome de Alstrom 950 Casos 454836 Gripe aviária 826 Casos

1917 Síndrome de metilmercúrio fetal 800 Casos 83312 Rickettsiose variceliforme 800 Casos

85 Anemia diseritropoiética congénita 740 Casos 99825 Febre de Nipah 556 Casos

167 Síndrome de Chediak-Higashi 500 Casos 26 Acidúria metilmalónica - homocistinúria 500 Casos

2138 Hermafroditismo verdadeiro 500 Casos 2930 Síndrome de Cronkhite-Canada 500 Casos 2896 Síndrome de Pitt-Hopkins 500 Casos 3261 Síndrome linfoproliferativo autoimune 500 Casos

34526 Hipomagnesemia primária hereditária (termo genérico)

500 Casos

42642 Síndrome de Marshall - febre periódica 500 Casos 35687 Doença de Erdheim-Chester 500 Casos 69077 Tumores rabdóides 500 Casos 73256 Neurocitoma central 500 Casos

79282 Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblC

500 Casos

99826 Doença de Marburg 500 Casos 85448 Amiloidose familiar tipo finlandês 475 Casos

22 Acidúria 4-hidroxibutírica 450 Casos

79312 Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo mut-

450 Casos

411593 Síndrome autoimune da insulina 404 Casos 649 Doença de Norrie (ND) 400 Casos 125 Síndrome de Bloom 400 Casos 662 Síndrome das unhas amarelas 400 Casos

35125 Síndrome do nevo epidérmico 400 Casos 100025 Doença da cadeia pesada alfa 400 Casos

Número ORPHA


Número de

casos 3348 Traqueo-broncopatia osteocondroplásica 400 Casos

352540 Osteomalacia oncogénica 400 Casos 974 Síndrome de Adams-Oliver 398 Casos

238606 Tremor ortostático primário 390 Casos 83453 Síndrome vulvo-vaginal - gengival 380 Casos 2968 Deficiência na adesão leucocitária (LAD) 350 Casos

64741 Pneumoblastoma 350 Casos

85458 Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose

350 Casos

3269 Sinostose radio-cubital 350 Casos 96170 Síndrome de Emanuel 350 Casos

59 Síndrome de Allan-Herndon 320 Casos 838 Síndrome de Susac 304 Casos

1556 Cutis marmorata telagiectásica congénita 300 Casos 570 Síndrome de Moebius 300 Casos

3071 Síndrome de Costello 300 Casos


300 Casos

184 Querubismo 300 Casos 1340 Síndrome cardio-facio-cutâneo 300 Casos 1328 Doença de Camurati-Engelmann 300 Casos 2092 Hipoplasia dérmica focal 300 Casos 2909 Síndrome de Rothmund-Thomson 300 Casos 1467 Síndrome de Cogan 300 Casos 2330 Síndrome de Kasabach-Merritt 300 Casos 3347 Traqueo-broncomegalia 300 Casos

42775 Síndrome PHACE 300 Casos 530 Proteinose lipóide 300 Casos 41 Acropigmentação de Dohi 300 Casos

482 Doença de Kimura 300 Casos 525 Líquen plano folicular 300 Casos 840 Siringocistadenoma papilífero 300 Casos 73 Angiomatose quística difusa do osso 300 Casos

83469 Tumor de células pequenas redondas desmoplásicas

300 Casos

99147 Doença de von Willebrand adquirida 300 Casos

228302 Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma miopática

300 Casos

247245 Siderose superficial 300 Casos 206569 Miopatia necrotizante autoimune 300 Casos

237 Duplicação da uretra 300 Casos 501 Doença de Lafora 300 Casos

309025 Défice de mevalonato quinase 300 Casos 500 Síndrome LEOPARD 296 Casos

363549 Encefalopatia aguda com convulsões bifásicas e redução da difusão tardia

283 Casos

2070 Gastroenterite eosinofílica 280 Casos

137667 Malformação capilar-malformação arteriovenosa 261 Casos

2908 Poiquilodermia de Kindler 250 Casos




Número ORPHA


Número de

casos 79087 Lipodistrofia parcial adquirida 250 Casos

100006 Hemorragia cerebral com amiloidose, hereditária, tipo holandês

250 Casos

98954 Distrofia corneana epitelial, juvenil, tipo Meesmann 250 Casos

163634 Síndrome de Maffucci 250 Casos 167635 Escleromixedema 250 Casos

373 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel 250 Casos 90283 Lúpus eritematoso túmido 250 Casos

221074 Doença de Marchiafava-Bignami 250 Casos 199318 Síndrome de microdelecção 15q13.3 246 Casos

2710 Displasia oculo-dento-óssea dominante 243 Casos 464453 Metahemoglobina adquirida 242 Casos 169105 Síndrome de Good 241 Casos

99642 Displasia espondiloepimetafisária, tipo Handigodu 234 Casos

2241 Megacistis - microcólon - hipoperistaltismo intestinal - hidronefrose

230 Casos

1708 Trissomia 16 em mosaico 226 Casos 65285 Doença de Lhermitte-Duclos 220 Casos

587 Síndrome de Muir-Torre 205 Casos 2796 Paqui-dermoperiostose 204 Casos 2510 Síndrome Micro 203 Casos

33364 Tricotiodistrofia (termo genérico) 201 Casos 193 Síndrome de Cohen 200 Casos

1059 Nevo bolhoso esponjoso azul 200 Casos 3165 Fasceíte eosinofílica 200 Casos 847 Alfa talassemia - atraso mental, ligada ao X 200 Casos

1986 Complexo Gollop-Wolfgang 200 Casos 1980 Síndrome de Fahr 200 Casos 2616 Síndrome 3M 200 Casos 575 Síndrome de Muckle-Wells 200 Casos 559 Síndrome de Marinesco-Sjogren 200 Casos

343 Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente

200 Casos

414 Hiperornitinemia 200 Casos 1451 Síndrome CINCA 200 Casos

317 Eritroqueratodermia variável tipo Mendes da Costa

200 Casos

302 Epidermodisplasia verruciformis de Lutz-Lewandowsky

200 Casos

2088 Glicogenose de Bickel-Fanconi 200 Casos 1063 Angioma cauliforme 200 Casos 220 Síndrome de Denys-Drash 200 Casos

36412 Vasculite leucocitoclástica hipocomplementémica

200 Casos

523 Leiomiomatose familiar 200 Casos 901 Síndrome de Wells 200 Casos 679 Papulose atrófica maligna 200 Casos

66630 Pseudoartrose da clavícula, congénita 200 Casos

Número ORPHA


Número de

casos 48377 Dermatose pustular sub-corneana 200 Casos 48686 Linfoma de derrame primário (PEL) 200 Casos 48652 Deleção 22q13 200 Casos 79277 Porfiria eritropoiética congénita 200 Casos 79255 Gangliosidose GM1 tipo 1 200 Casos 75563 Anemia sideroblástica ligada ao X 200 Casos 91385 Angioedema adquirido 200 Casos 97360 Síndrome de Robinow 200 Casos 97231 Conjuntivite lenhosa 200 Casos

139436 Reticulohistiocitose multicêntrica 200 Casos 139491 Doença da ferroportina 200 Casos 137867 Doença do neurónio motor de Madras 200 Casos 99050 Artéria pulmonar proveniente da aorta 200 Casos

220407 Esclerose sistémica limitada 200 Casos 221016 Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2 200 Casos 199267 Fibromatose digital infantil 200 Casos 293848 Atrofia lobar temporal direita 200 Casos

306516 Hipomagnesemia primária familiar com hipercalcúria

200 Casos

261183 Monossomia 15q11.2 200 Casos 1540 Síndrome de Jackson-Weiss 200 Casos 457 Ictiose tipo Harlequim 200 Casos 627 Síndrome de Nance-Horan 196 Casos

402035 Colite eosinofílica 196 Casos

28 Acidúria metilmalónica sensível à vitamina B12

192 Casos

1465 Síndrome de Coffin-Siris 190 Casos 293381 Distrofia de erosão epitelial recorrente 186 Casos

1475 Síndrome rim coloboma 180 Casos 254509 Botulismo iatrogénico 180 Casos

319552 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de IL12RB1

180 Casos

572 Expressão deficiente de HLA classe 2 179 Casos 98960 Distrofia corneana, tipo Thiel-Behnke 173 Casos

1459 Doença celíaca - epilepsia - calcificações occipitais

170 Casos

48431 Cataratas congénitas - dismorfia facial - neuropatia

170 Casos

60040 Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congénita

170 Casos

97685 Deleção 17q11 170 Casos 252212 Tumor tritão maligno 170 Casos

324636 Síndrome de sensibilização auto - eritrocitária 170 Casos

96121 Trissomia 7q11 163 Casos 261243 Trissomia 16p13.1 162 Casos

1522 Displasia cranio-metafisária 160 Casos 1359 Síndrome de Carney 160 Casos

300324 Linfocitose persistente de células B policlonais

154 Casos




Número ORPHA


Número de

casos 226 Deficiência de diidropteridina redutase 150 Casos

3467 Xantinúria 150 Casos 3103 Síndrome de Roberts 150 Casos 2048 Síndrome de Foix-Chavany-Marie 150 Casos 2108 Síndrome de Hallermann-Streiff-François 150 Casos 3197 Hiperecplexia hereditária 150 Casos 3265 Sinostose úmero-radial 150 Casos

2637 Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2

150 Casos

35069 Distrofia neuroaxonal do lactente 150 Casos 28378 Tirosinemia tipo 2 150 Casos

37042 Disfunção imune - poliendocrinopatia - enteropatia, ligado ao X

150 Casos

37748 Síndrome de Schnitzler 150 Casos 188 Síndrome derrame capilar 150 Casos

71274 Leiomiomatose peritoneal disseminada 150 Casos

52503 Atraso mental ligado ao X - epilepsia - baixa estatura - hipoplasia do terço médio da face 150 Casos

79259 Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1B

150 Casos

84142 Síndrome de Isaac 150 Casos

93682 Doença de Castleman de início na idade pediátrica

150 Casos

139411 Tríade de Carney 150 Casos 168816 Mesotelioma quistico peritoneal 150 Casos 314777 Adenoma pituitário isolado familiar 150 Casos 284454 Retinopatia oculta externa zonal aguda 150 Casos

3156 Síndrome de Senior-Loken 150 Casos 236 Duplicação parcial 9p 150 Casos

498474 Síndrome de fibromatose hialina 150 Casos 1590 Deleção 13q32 150 Casos 135 Síndrome CACH 148 Casos

398166 Displasia dérmica facial focal 147 Casos 166113 Síndrome de Bazex 145 Casos 457083 Fusão esplenogonadal isolada 145 Casos

113 Síndrome de Bazex-Dupre-Christol 143 Casos 2576 Nanismo de Mulibrey 140 Casos

83450 Odontodisplasia regional 140 Casos 79314 Acidúria L-2-hidroxiglutárica 140 Casos 90003 Pseudotumor inflamatório do fígado 140 Casos 2290 Doença de inclusões nas microvilosidades 137 Casos 291 Síndrome varicela fetal 130 Casos

3400 Túnel aorta-ventrículo 130 Casos 178307 Acropigmentação reticulada de Kitamura 130 Casos

834 Doença no armazenamento de ácido siálico livre

130 Casos

800 Síndrome de Schwartz-Jampel 129 Casos

98920 Atrofia muscular espinhal com insuficiência respiratória

128 Casos

Número ORPHA


Número de

casos

137898 Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula - lactato aumentado

127 Casos

650 Deficiência de LCAT 125 Casos 1305 Síndrome oculo-digito-esofago-duodenal 123 Casos 2343 Síndrome crânio em trevo 120 Casos

51 Síndrome de Aicardi-Goutieres 120 Casos

90117 Neuropatia hereditária motora e sensitiva, tipo Okinawa

120 Casos

100026 Doença da cadeia pesada gama 120 Casos 391641 Síndrome de Feingold, tipo 1 120 Casos

440727 Hamartoma combinado da retina e do epitélio pigmentado da retina

120 Casos

261272 Trissomia 17q12 118 Casos 3138 Síndrome de Schinzel 117 Casos

398073 Síndrome semelhante a Prader-Willi 117 Casos 1001 Síndrome da microdeleção 2q37 115 Casos

48918 Miosite focal 115 Casos 98967 Distrofia corneana cristalina, tipo Schnyder 115 Casos

293181 Convulsões parciais migratórias malignas da infância

114 Casos

261494 Síndrome de Kleefstra 114 Casos

420584 Síndrome de polidactilia pós-axial – anomalias da hipófise anterior – dismorfia facial

112 Casos

415 Síndrome de Triplo H (HHH) 111 Casos

31043 Hipomagnesemia renal - hipercalciúria - nefrocalcinose

110 Casos

79113 Atraso mental e de crescimento - disostose mandibulo-facial - microcefalia - fenda do palato

107 Casos

86909 Epilepsia mioclónica do lactente 106 Casos

88637 Hipomielinazação - hipogonadismo hipogonadotrófico - hipodontia 105 Casos

221150 Síndrome Pitt-Hopkins-like 105 Casos 261265 Monossomia 17q12 103 Casos

79477 Síndrome de Griscelli tipo 2 (hipopigmentação - imunodeficiência com ou sem défice neurológico)

102 Casos

488239 Neurorretinopatia macular aguda 101 Casos 349 Fucosidose 100 Casos 371 Glicogenose tipo 7 100 Casos

45 Deficiência de adenosina monofosfato desaminase

100 Casos

833 Encefalopatia devido à deficiência de sulfito oxidase

100 Casos

245 Disostose acro-facial, tipo Nager 100 Casos 2053 Síndrome de Freeman-Sheldon 100 Casos

2785 Osteopetrose ligeira autossómica recessiva, tipo intermédio

100 Casos

2414 Linfangiectasia pulmonar 100 Casos 477 Síndrome KID 100 Casos




Número ORPHA


Número de

casos 2882 Fitoesterolemia 100 Casos 274 Síndrome de Bernard-Soulier 100 Casos 897 Síndrome de Waardenburg-Shah 100 Casos 955 Acrosteólise, tipo dominante 100 Casos 869 Síndrome triplo A 100 Casos 981 Agenesia da carótida interna 100 Casos

1507 Síndrome de Robinow autossómica recessiva 100 Casos 672 Síndrome de Pallister-Hall 100 Casos

2222 Hipertricose lanuginosa congénita 100 Casos 1826 Displasia fronto-metafísária 100 Casos 2780 Osteopatia estriada - esclerose craniana 100 Casos 2697 Artrogripose - nefropatia - colestase 100 Casos 2704 Síndrome de Ochoa 100 Casos 2363 Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital 100 Casos

2342 Queratose palmo-plantar - periodontopatia - onicogripose

100 Casos

3107 Síndrome de Robinow tipo dominante 100 Casos

746 Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial

100 Casos

332 Deficiência congénita de fator intrínseco 100 Casos 3243 Síndrome de Sweet 100 Casos 3319 Tombocitopenia amegacariocítica 100 Casos 1929 Encefalite sub-aguda de Rasmussen 100 Casos 2478 Megalencefalia - leucodistrofia quística 100 Casos

33110 Agamaglobulinemia autossómica recessiva 100 Casos 31150 Doença de Tangier 100 Casos

30924 Hipomagnesemia por má absorção seletiva de magnésio

100 Casos

35708 Deficiência de L-aminoácidos aromáticos descarboxilase 100 Casos

898 Doença de Wagner 100 Casos 724 Pneumonia eosinofílica aguda idiopática 100 Casos

71517 Distonia de início agudo - parkinsonismo 100 Casos

70593 Imunodeficiência por deficiência seletiva de anticorpos anti-polissacarídeos

100 Casos

59306 Síndrome neuroacantocitose de Mc Leod 100 Casos 59315 Rombencefalossinapse 100 Casos

79403 Epidermólise bolhosa juncional - atresia do piloro

100 Casos

79409 Epidermólise bolhosa distrófica inversa 100 Casos 77258 Síndrome trico-rino-falangico tipos 1 e 3 100 Casos 75326 Tortuosidade das artérias da retina 100 Casos 91136 Síndrome de Fanconi 100 Casos 89937 Raquitismo hipofosfatémico 100 Casos

86813 Degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal

100 Casos

94087 Paniculite citofágica histiocítica 100 Casos 93686 Doença de Castleman multicêntrica (MCD) 100 Casos 99015 Paraparésia espástica 2 100 Casos

221008 Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1 100 Casos

Número ORPHA


Número de

casos 238769 Síndrome da microdeleção 1q44 100 Casos 254478 Líquen plano penfigóide 100 Casos

251295 Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada

100 Casos

140957 Macrotrombocitopenia com formação anormal pró-plaquetária, autossómica dominante

100 Casos

168569 Síndrome H 100 Casos

209905 Coreoatetose - hipotiroidismo - dificuldade respiratória neonatal

100 Casos

199241 Hemangiomatose pulmonar capilar 100 Casos 306741 Síndrome de hemidistonia-hemiatrofia 100 Casos

1293 Braquiolmia 100 Casos 1310 Doença de Caffey 100 Casos 1221 Queilite glandular 100 Casos 351 Galactosialidose 100 Casos

352723 Attenuated Chédiak-Higashi syndrome 100 Casos

99880 Síndrome hiperparatiroidismo - tumor da mandíbula (HPT-JT)

100 Casos

65748 Queratoacantoma múltiplo tipo Ferguson-Smith

100 Casos

502 Síndrome de Langer-Giedion 100 Casos 79493 Síndrome de Brooke-Spiegler 100 Casos

261476 Monossomia Xp21 100 Casos 1446 Cromossoma 22 em anel 100 Casos

166305 Convulsões infantis benignas associadas a gastroenterite ligeira

100 Casos

3344 Toxopaquiosteose das diáfises da tíbia e perónio

100 Casos

96095 Trissomia distal 3q 100 Casos 99063 Síndrome de Shone 100 Casos

199282 Síndrome de Harlequin 100 Casos

329211 Vitreorretinopatia neovascular inflamatória, autossómica dominante

99 Casos

71276 Síndrome seio silencioso 98 Casos

75381 Edema macular quístico autossómico dominante 97 Casos

333 Lipogranulomatose de Farber 96 Casos 699 Síndrome de Pearson 95 Casos

2671 Síndrome de Neu-Laxova 91 Casos 52368 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg 91 Casos 1885 Ectopia lentis isolada 90 Casos 742 Deficiência de prolidase 90 Casos

276198 Ataxia espinocerebelosa, tipo 36 90 Casos 53719 Síndrome de Wyburn-Mason 90 Casos 2473 Síndrome de Mckusick-Kaufman 90 Casos

498228 Tumor filóide da próstata 90 Casos 1642 Deleção 9p 89 Casos 347 Síndrome de Frasier 88 Casos

2044 Síndrome de Floating-Harbor 87 Casos 96147 Monossomia distal 9q34 86 Casos




Número ORPHA


Número de

casos 1738 Duplicação 4p 85 Casos 3403 Anomalia Uhl 84 Casos

34587 Glicogenose por deficiência de LAMP-2 84 Casos

254519 Anomalias congénitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2

84 Casos

2635 Nanismo metatrópico 81 Casos 79133 Displasia dérmica facial focal 81 Casos 98961 Distrofia corneana, tipo Reis-Buckler 81 Casos 1935 Encefalopatia mioclónica precoce 80 Casos 526 Síndrome de Liddle 80 Casos 709 Síndrome de Peters-plus 80 Casos

382 Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase

80 Casos

1440 Cromossoma 14 em anel 80 Casos 3342 Síndrome de tortuosidade arterial 80 Casos

49 Agenesia do pénis 80 Casos

49827 Síndrome anemia megaloblástica tiamina-sensível

80 Casos

79315 Acidúria D-2-hidroxiglutárica 80 Casos 97229 Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere 80 Casos

238569 Doença intestinal inflamatória de início precoce, autossómica recessiva

80 Casos

231401 Talassemia beta - síndrome mielodisplásico 80 Casos 950 Acrodisostose 80 Casos

3152 Esclerosteose 80 Casos 98769 Ataxia espinocerebelosa, tipo 15 80 Casos

600 Miopatia distal com fraqueza das cordas vocais 78 Casos

2396 Lipomatose encéfalo-cranio-cutânea 77 Casos 1393 Síndrome cerebro-costo-mandibular 75 Casos

238722 Movimentos em espelho congénitos familiares

75 Casos

320406 Síndrome de paraplegia espástica – atrofia ótica - neuropatia

75 Casos

79230 Hemocromatose, forma juvenil 74 Casos 209981 Síndrome IRIDA 74 Casos

622 Homocistinúria sem acidúria metilmalónica 73 Casos 659 Síndrome de Olmsted 73 Casos

2196 Hipercalciúria - coloboma da mácula 72 Casos 1830 Displasia imuno-óssea, tipo Schimke 71 Casos 1442 Cromossoma 18 em anel 70 Casos

760 Deficiência de nucleosídeos purínicos fosforilase

70 Casos

32 Acidúria piroglutâmica 70 Casos 2123 Hemangiomatose difusa neonatal 70 Casos 2006 Fenda mediana do lábio inferior 70 Casos 2028 Fibromatose hialina juvenil 70 Casos 2484 Osteodisplasia de Melnick-Needles 70 Casos 756 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 70 Casos

65759 Síndrome de Carpenter 70 Casos

Número ORPHA


Número de

casos 79293 Deficiência familiar de LCAT 70 Casos 79257 Gangliosidose GM1 tipo 3 70 Casos

404546 DITRA 70 Casos 357043 Esclerose lateral amiotrófica, tipo 4 70 Casos

3310 Tetrassomia 9p 70 Casos

90791 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteróide desidrogenase

68 Casos

98975 Distrofia endotelial congénita, hereditária 68 Casos

319581 Suscetibilidade mendeliana autossómica dominante para doenças micobacterianas, défice parcial de IFNgamaR1

68 Casos

306669 Síndrome hemiatrofia-hemiparkinsonismo 68 Casos 2554 Síndrome orelha-rótula - baixa estatura 67 Casos 2062 Fusão dos corpos vertebrais - macrossomia 67 Casos

160148 Polipose Cap 67 Casos 2268 Síndrome ICF 66 Casos 2333 Síndrome de Kenny-Caffey 65 Casos

51636 Síndrome WHIM 65 Casos 90354 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6B 65 Casos

163 Hiperferritinemia hereditária com cataratas congénitas 64 Casos

3242 Síndrome de Renpenning 64 Casos

55595 Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1F

64 Casos

96184 Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 14

64 Casos

69736 Despigmentação aguda bilateral da íris 62 Casos

83473 Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia pós-axial - hidrocefalia

62 Casos

75392 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 8 62 Casos 1988 Síndrome facio-femural 62 Casos 2855 Síndrome de Perrault 61 Casos

3051 Atraso mental - cabelo rarefeito - braquidactilia 61 Casos

2771 Osteogénse imperfeita com artrogripose congénita

60 Casos

239 Doença de Dyggve-Melchior-Clausen 60 Casos 677 Pancreatoblastoma 60 Casos 381 Doença de Griscelli 60 Casos 969 Displasia acromícrica 60 Casos


60 Casos

1270 Síndrome de Bowen-Conradi 60 Casos 1667 Síndrome de Wolcott-Rallison 60 Casos 139 Síndrome CHILD 60 Casos

2065 Síndrome de Galloway 60 Casos 2462 Síndrome de Shprintzen-Goldberg 60 Casos 708 Anomalia de Peters 60 Casos

159 Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase

60 Casos




Número ORPHA


Número de

casos 2995 Síndrome de Baraitser-Winter 60 Casos 3411 Duplo útero - hemivagina - agenesia renal 60 Casos 2221 Hipertricose lanuginosa adquirida 60 Casos 721 Síndrome de plaquetas cinzentas 60 Casos

52530 Doença pseudo-Von Willebrand 60 Casos 63455 Pênfigo paraneoplásico 60 Casos

79310 Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl A

60 Casos

90349 Cutis laxa recessiva, tipo 1 60 Casos 98870 Anemia diseritropoiética, congénita, tipo III 60 Casos 99803 Síndrome de Haddad 60 Casos

158029 Histiocitose azul-marinho 60 Casos 300493 Síndrome de Sagliker 60 Casos

773 Doença de Refsum 60 Casos

352490 Transtorno o espectro do autismo por défice de AUTS2

60 Casos

83467 Síndrome de Morvan 60 Casos

468635 Enterite ulcerativa estenosante multifocal criptogénica 60 Casos

451607 Pseudolinfoma cutâneo 60 Casos 2332 Síndrome KBG 59 Casos 3338 Síndrome de Toriello-Carey 59 Casos

293642 Síndrome blefarofimose - défice intelectual 58 Casos 79327 Síndrome das CDG tipo Ik 57 Casos 88644 Ataxia, autossómica recessiva, tipo Beauce 57 Casos

331176 Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por défice de G6PC3 57 Casos

46 Deficiência de adenilossuccinato liase 56 Casos 90024 Microdontia - microtia tipo I - surdez 56 Casos 3206 Displasia de Stuve-Wiedemann 56 Casos

71 Doenças de retenção dos quilomicrons 55 Casos 2588 Síndrome de Myhre 55 Casos 2556 Síndrome MIDAS 55 Casos

3405 Úlcera do cordão umbilical - atresia intestinal

55 Casos

3455 Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch 54 Casos 57782 Síndrome de Mazabraud 54 Casos 79320 Síndrome das CDG tipo Ic 54 Casos 83628 Síndrome PELVIS 54 Casos

314603 Ataxia espástica autossómica recessiva com leucoencefalopatia

54 Casos

329284 Neurodegeneração associada a proteína hélice - beta

54 Casos

2833 Síndrome da pele rígida 54 Casos

464306 Síndrome de défice intelectual relacionada a DYRK1A

54 Casos

79099 Dermatite granulomatosa intersticial com artrite 53 Casos

254516 Atraso do desenvolvimento motor por anomalia nos genes de expressão paterna localizados em 14q32.2

53 Casos

Número ORPHA


Número de

casos 251515 Artrogripose distal tipo 10 53 Casos 178509 Síndrome de Perry 53 Casos

398088 Criohidrocitose hereditária com estromatina normal

53 Casos

98806 Distonia idiopática de torção do tipo misto de início no adulto 53 Casos

251282 Ataxia espástica autossómica dominante 53 Casos 3473 Síndrome de Zimmerman-Laband 52 Casos

251671 Glioma angiocêntrico 52 Casos 449566 Fibrose angiocêntrica eosinofílica 52 Casos 98767 Ataxia espinocerebelosa, tipo 11 51 Casos 1766 Síndrome de desequilíbrio 51 Casos 585 Mucosulfatidose 50 Casos 868 Deficiência de triose-fosfato isomerase 50 Casos

9 Síndrome 48 XXXX 50 Casos 2801 Doença de Paget tipo juvenil 50 Casos 3111 Síndrome de Rotor 50 Casos 574 Monossomia 21 50 Casos 808 Síndrome de Seckel 50 Casos 871 Defeito familiar na condução cardíaca 50 Casos

1444 Cromossoma 20 em anel 50 Casos 40 Displasia acromesomélica, tipo Maroteaux 50 Casos

1253 Síndrome de Ascher 50 Casos 127 Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann 50 Casos

1297 Síndrome branquio-óculo-facial 50 Casos 978 Síndrome ADULT 50 Casos

1125 Apraxia ocular motora, tipo Cogan 50 Casos 1118 Aplasia do perónio - ectrodactilia 50 Casos

1573 Degenerescência macular juvenil - hipotricose

50 Casos

1517 Síndrome cranio-facio-cardio-esquelético 50 Casos

1493 Agenesia do corpo caloso - catarata - imunodeficiência

50 Casos

1425 Síndrome de Desbuquois 50 Casos

165 Lipidose com doença no armazenamento de triglicerídeos 50 Casos

2078 Gerodermia osteodisplástica 50 Casos

2143 Hérnia diafragmática - onfalocelo - agenesia do corpo caloso

50 Casos

2136 Síndrome de Hennekam 50 Casos 1997 Fenda - ectropium - dentes cónicos 50 Casos 2632 Nanismo mesomélico tipo Langer 50 Casos 2461 Síndrome de Marden-Walker 50 Casos 2407 Síndrome LOGIC 50 Casos 2805 Agenesia do pâncreas 50 Casos

712 Anemia hemolítica devido à deficiência de glucose-fosfato isomerase

50 Casos

851 Trombopenia de Paris-Trousseau 50 Casos 3231 Onicodistrofia - surdez 50 Casos 3253 Síndrome de Zlotogora-Ogur 50 Casos




Número ORPHA


Número de

casos 361 Deficiência familiar de glucocorticóides 50 Casos

1902 Ehrliquiose 50 Casos 33111 Pele laxa granulomatosa 50 Casos 29822 Hipotermia periódica espontânea 50 Casos 71518 Torcicolo paroxístico benigno da infância 50 Casos 53540 Síndrome de Goldmann-Favre 50 Casos 79500 Surdez - onicodistrofia, forma recessiva 50 Casos 79143 Anoniquia congénita 50 Casos 79256 Gangliosidose GM1 tipo 2 50 Casos 75382 Doença de Oguchi 50 Casos

91496 Degeneração vitreo-retiniana em floco de neve

50 Casos

90342 Variante de xeroderma pigmentosum (XPV) 50 Casos 90348 Cutis laxa, tipo dominante 50 Casos 86816 Analbuminemia congénita 50 Casos

85136 Leucoencefalopatia quística sem megalencefalia

50 Casos

85212 Doença de Gaucher perinatal letal 50 Casos

98811 Discinesia paroxística induzida por esforço (PED) 50 Casos

97234 Miopatia por deficiência de fosfoglicerato mutase

50 Casos

93600 Hiperoxalúria tipo não 1 e não 2 50 Casos 137888 Síndrome Auriculo-condilar 50 Casos

101150 Distonia sensível à dopa, autossómica recessiva

50 Casos

100012 Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa, tipo B

50 Casos

99872 Síndrome de Hashimoto-Pritzker 50 Casos 217385 Trissomia 17p13 50 Casos 221046 Poiquilodermia com neutropenia 50 Casos 157846 Neuroferritinopatia 50 Casos 171929 Trissomia 10p 50 Casos 208513 Ataxia espinocerebelosa tipo 29 50 Casos

206583 Doença de corpos de poliglucosano do adulto

50 Casos

300512 Onicomatricoma 50 Casos 284448 CLIPPERS 50 Casos

371428 Espectro clínico de osteólise multicêntrica – nodulose - artropatia 50 Casos

404507 Fibroma condromixóide 50 Casos 352636 Síndrome de falanges micro geodésicas 50 Casos

3130 Síndrome de Satoyoshi 50 Casos 454710 Penfigoide anti – p200 50 Casos 79147 Colagenose perfurante reativa, familiar 50 Casos 79395 Síndrome de Vohwinkel com ictiose 50 Casos

262941 Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 14 50 Casos

494 Queratodermia hereditária mutilante 50 Casos

443197 Protoporfiria eritropoiética, ligada ao cromossma X

50 Casos

Número ORPHA


Número de

casos 96177 Cromossoma 15 em anel 50 Casos 99776 Trissomia 9 em mosaicismo 50 Casos

1873 Distrofia dos cones e bastonetes - amelogénese imperfeita

49 Casos

70592 Imunodeficiência por deficiência de cinase 4 associada ao recetor da interleucina-1 49 Casos

54251 Abcessos asséticos cortico-sensíveis 49 Casos

319558 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de IL12B

49 Casos

255229 Neuro-hepatopatia de Navajo 49 Casos 3447 Síndrome de Weaver 48 Casos 2897 Pytiriasis rubra pilosa 48 Casos

293987 Síndrome de obesidade infantil de apresentação rápida - disfunção hipotalâmica - hipoventilação - disregulação autonómica

48 Casos

391372 Síndrome de défice intelectual-atraso grave de linguagem-dismorfismo ligeiro

48 Casos

404553 Vasculite devido a défice deADA2 48 Casos 1414 Síndrome colestase - linfedema 47 Casos 989 Aglossia - adactilia 47 Casos

1509 Displasia isquio-rotuliano 47 Casos 216828 Osteogénese imperfeita, tipo 5 47 Casos 250994 Síndrome de microduplicação 1q21.1 46 Casos

798 Síndrome de Schintzel-Giedion 46 Casos 319646 Síndrome PGM -CDG 46 Casos 53721 Síndrome de Cobb 45 Casos 86788 Neutropenia, congénita grave, ligada ao X 45 Casos 99749 Síndrome de Kostmann 45 Casos

166286 Nevo poroqueratótico écrino ostial e ductal dérmico

45 Casos

209932 Distrofia dos cones com resposta supernormal dos bastonetes 45 Casos

279947 Síndrome de doença pós-orgásmica 45 Casos 284984 Síndrome aneurisma - osteoartrite 45 Casos

254875 Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma miopática

45 Casos

84064 Diarreia sindrómica 44 Casos

168606 Dermatite seborréica-like com elementos psoriasiformes

44 Casos

99938 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D, autossómica dominante

44 Casos

221126 Síndrome de Fowler 44 Casos 2470 Síndrome de Matthew-Wood 43 Casos

70594 Deficiência de sepiapterina redutase 43 Casos 77301 Microdeleção 9q22.3 42 Casos

352629 Síndrome de microdeleção 16q24.1 42 Casos 1621 Deleção 3q13 42 Casos 1052 Síndrome aneuploidia variada em mosaico 41 Casos

254351 Síndrome de microdeleção distal 7q11.23 41 Casos 398156 Síndrome oculoauriculofrontonasal 41 Casos




Número ORPHA


Número de

casos 2301 Intestino curto congénito 41 Casos 1369 Catarata - miocardiopatia 40 Casos 2971 Pseudo-adrenoleucodistrofia 40 Casos 1745 Duplicação 6p 40 Casos 1742 Duplicação 5p 40 Casos 1699 Duplicação 12p 40 Casos 1023 Síndrome de Ambras 40 Casos 1923 Embriofetopatia por metimazol 40 Casos 859 Deficiência de transcobalamina II 40 Casos

2273 Síndrome ictiose folicular - atriquia - fotofobia

40 Casos

2457 Displasia mandíbulo-acral 40 Casos 1832 Displasia óssea osteosclerótica letal 40 Casos 2962 Síndrome progeróide tipo de Barsy 40 Casos

24 Acidúria fumárica 40 Casos

257 Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular

40 Casos

1810 Displasia ectodérmica hipo-hidrótica autossómica dominante 40 Casos

51188 Encefalopatia etilmalónica 40 Casos 52022 Síndrome de Potocki-Shaffer 40 Casos 79134 Síndrome DEND 40 Casos 90350 Cutis laxa recessiva, tipo 2 40 Casos 96102 Trissomia distal 10q 40 Casos 96148 Monossomia distal 10q 40 Casos 95159 Porfiria hepatoeritropoética 40 Casos 99844 Deficiência da adesão leucocitária tipo III 40 Casos

210548 Síndrome macrocefalia-autismo 40 Casos 228384 Síndrome de microdeleção 5q14.3 40 Casos

163746 Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica 40 Casos

140944 Síndrome CLOVE 40 Casos 140966 Queratose tipo Nagashima 40 Casos 210122 Displasia congénita dos capilares alveolares 40 Casos 183678 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 40 Casos 314422 Carcinoma ameloblástico 40 Casos 263534 Síndrome localizado de pele descamativa 40 Casos 280785 Mastocitose cutânea difusa bolhosa 40 Casos

280651 Acrodisostose com resitências hormonais múltiplas 40 Casos

281190 Eritrodermia ictiosiforme reticular congénita 40 Casos 411777 Queratoacantoma eruptivo generalizado 40 Casos 438117 Síndrome de Steel 40 Casos 324977 Síndrome de disfunção dos proteossomas 40 Casos

79 Deficiência congénita de anti-plasmina 40 Casos 90652 Síndrome otopalatodigital tipo 2 40 Casos

217008 Síndrome de Bockenheimer 40 Casos 1515 Displasia cranio-ectodérmica 39 Casos

458758 Hemangioendotelioma composto 39 Casos 36 Síndrome acrocalosal tipo Schinzel 38 Casos

Número ORPHA


Número de

casos 1647 Síndrome oculo-cerebro-cutâneo 38 Casos 2067 Síndrome GAPO 38 Casos

69085 Síndrome membros-mama 38 Casos 55654 Hipotricose simples 38 Casos

85162 Neuronopatia sensitiva e motora de início na face

38 Casos

163696 Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal 38 Casos

171629 Paraparésia espástica autossómica recessiva, tipo 35

38 Casos

209867 Deslocamento da retina regmatogénico, autossómico dominante

38 Casos

314621 Duplicação da hipófise 38 Casos

99852 Reunião, Anorexia, Vómito Incoercível, e sinais NEurológicos (RAVINE)

38 Casos

457260 Síndrome de défice intelectual – hipotonia – doença do movimento, ligada ao cromossoma X

38 Casos

485350 Síndrome de défice intelectual ligado ao X associada a CLCN4

38 Casos

1993 Fenda mediana do lábio superior - lipoma do corpo caloso - pólipos cutâneos

37 Casos

3208 Deficiência de succinato-CoQ redutase 37 Casos

79406 Epidermólise bolhosa juncional de início tardio

37 Casos

329457 Artrogripose distal tipo 5D 37 Casos 391417 Doença HSD10 37 Casos

100044 Doença de Charcot-Marie-Tooth dominante-intermediária, tipo B

37 Casos

493342 Urticária vibratória 37 Casos

494428 Fibroelastose pleuroparenquimatosa idiopática

37 Casos

96334 Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 14 37 Casos

1532 Craniossinostose - alopecia - anomalia cerebral

36 Casos

1855 Espondilo-encondrodisplasia 36 Casos 98955 Distrofia corneana, tipo Lisch 36 Casos

98908 Miopatia de armazenamento de lípidos neutros

36 Casos

168583 Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos

36 Casos

300573 Polimicrogiria devido a mutação no gene TUBB2B

36 Casos

166308 Epilepsia focal benigna infantil com pontas e ondas da linha média durante o sono

36 Casos

446 Hemocromatose neonatal 35 Casos 2040 Fístula bronco-biliar congénita 35 Casos 1437 Cromossoma 1 em anel 35 Casos

970 Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária 2

35 Casos

91 Deficiência de aromatase 35 Casos 98773 Ataxia espinocerebelosa, tipo 21 35 Casos




Número ORPHA


Número de

casos 96125 Monossomia distal 6p 35 Casos

100024 Doença da cadeia pesada Mu 35 Casos 293621 Distrofia corneana endotelial ligada ao X 35 Casos

2777 Osteomesopicnose 35 Casos 443073 Doença de Charcot -Marie - Tooth, tipo 2S 35 Casos

464311 Síndrome de défice intelectual devida a mutação pontual doDYRK1A

35 Casos

100045 Doença de Charcot-Marie-Tooth dominante-intermediária, tipo C 35 Casos

101001 Paraparésia espástica 21 35 Casos 83 Síndrome de Antley-Bixler 34 Casos

943 Acidúria malónica 34 Casos

69126 Artrite piogénica - piodermia gangrenosa - acne

34 Casos

2874 Facomatose pigmento-queratótica 34 Casos 363528 Síndrome de défice intelectual-estrabismo 34 Casos

391677 Short stature-optic atrophy-Pelger-Huët anomaly syndrome

34 Casos

398097 Síndrome antifosfolipídico neonatal 34 Casos

93269 Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Majewski (tipo 2)

34 Casos

1620 Deleção 3p25 34 Casos 2406 Síndrome Locked-in 33 Casos 1388 Síndrome de Catel-Manzke 33 Casos 2783 Osteopetrose autossómica dominante tipo 1 33 Casos 561 Síndrome de Marshall-Smith 33 Casos

3102 Síndrome de Richieri-Costa-Silveira-Pereira 33 Casos 2170 Deficiência de metilcobalamina tipo cbl G 33 Casos

832 Deficiência de succinil-CoA acetoacetato transferase

33 Casos

3322 Trombocitopenia - hipoplasia cerebelar - baixa estatura 33 Casos

2795 Ovários poliquísticos - disfunção do esfíncter uretral

33 Casos

123 Síndrome de Björnstadt 33 Casos 225123 Hemocromatose tipo 3 33 Casos

447977 Miopatia escapulohumeral peroneal distal progressiva

33 Casos

1681 Diprosopia 33 Casos 488280 Síndrome de duplicação 14q32 33 Casos

3163 Síndrome SHORT 32 Casos

35664 Deficiência de delta-1-pirrolina-5-carboxilato sintetase

32 Casos

67039 Displasia odonto-maxilar segmentar 32 Casos 141096 Narina supranumerária 32 Casos 293843 Síndrome craniofacial-cubital-renal 32 Casos

314373 Diarreia crónica devido à hiperatividade da guanilato ciclase 2C

32 Casos

324535 Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 11 32 Casos

458763 Hemangioendotelioma retiforme 32 Casos

Número ORPHA


Número de

casos

139485 Ataxia por deficiência de ubiquinona, autossómica recessiva

31 Casos

231573 Dermatose erosiva e vesicular, congénita 31 Casos

276435 Síndrome do neurónio motor inferior com início tardio na idade adulta 31 Casos

431255 Atrofia muscular escapulo-peroneal 31 Casos 96173 Cromossoma 9 em anel 31 Casos 99898 Deficiência de interferão gama, recetor 1 31 Casos 1711 Trissomia 17 em mosaico 31 Casos 1747 Trissomia 7 em mosaico 31 Casos 246 Disostose acrofacial pós-axial 30 Casos 29 Acidúria mevalónica 30 Casos

2746 Opsismodisplasia 30 Casos 715 Deficiência de fosforilase cinase muscular 30 Casos

1752 Duplicação 8q 30 Casos 957 Displasia acro-pecto-vertebral 30 Casos

2615 Síndrome de Nakajo-Nishimura 30 Casos

1229 Síndrome de pseudo-infecção intrauterina congénita 30 Casos

1225 Síndrome de craniossinostose - aplasia radial 30 Casos 1314 Calcificações talâmicas simétricas 30 Casos 1662 Dermopatia restritiva letal 30 Casos 1545 Síndrome de Crisponi 30 Casos 1525 Cranio-osteo-artropatia 30 Casos

1427 'Displasia oto-espondilo-megaepifísária; OSMED' 30 Casos

2036 Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo

30 Casos

2763 Osteocranioestenose 30 Casos 2733 Omodisplasia 30 Casos 2721 Displasia ondonto-onico-cutânea 30 Casos 2728 Síndrome de Ohdo-Madokoro-Sonoda 30 Casos

2636 Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo 1

30 Casos

2399 Síndrome de lipoma naso-palpebral - coloboma

30 Casos

3005 Doença de Pyle 30 Casos 2834 Síndrome da pele enrugada 30 Casos 3266 Sinostose úmero-radio-cubital 30 Casos 3258 Sindactilia tipo Cenani-Lenz 30 Casos 3352 Síndrome trico-dento-ósseo 30 Casos 3464 Síndrome de Woodhouse-Sakati 30 Casos 2849 Síndrome de Perlman 30 Casos

35705 Doença neurometabólica por deficiência de serina

30 Casos

66628 Obesidade por deficiência no recetor da leptina 30 Casos

79411 Dermólise bolhosa transitória do recém-nascido

30 Casos

79456 Mastocitose cutânea difusa 30 Casos 79292 Doença de olho de peixe 30 Casos




Número ORPHA


Número de

casos 79155 Encefalopatia por hidroxiquinureninúria 30 Casos

79157 Atraso do desenvolvimento por deficiência de 2-metilbutiril-coA desidrogenase

30 Casos

77298 Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica 30 Casos 91481 Dermóide anelar da córnea 30 Casos

93315 Displasia espondilometafisária, tipo 'fractura de esquina' 30 Casos

93346 Displasia espondiloepimetafisiária congénita, tipo Strudwick

30 Casos

88924 Doença renal poliquística, autossómica dominante, tipo 1, com esclerose tuberosa

30 Casos

90045 Má absorção de folato, hereditária 30 Casos

85164 Camptodactilia - estatura alta - escoliose - surdez

30 Casos

85277 Atraso mental ligado ao X tipo Cantagrel 30 Casos 85278 Síndrome de Christianson 30 Casos 85202 Síndrome de Keutel 30 Casos 98764 Ataxia espinocerebelosa, tipo 27 30 Casos 97297 Síndrome C-like 30 Casos 94065 Síndrome de microdeleção 15q24 30 Casos 93940 Fenda laringotraqueoesofágica tipo 3 30 Casos

140933 Atrofodermia linear de Moulin 30 Casos 137834 Síndrome de Frank-Ter Haar 30 Casos

99944 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K, autossómica dominante

30 Casos

98970 Distrofia corneana mosqueada, tipo Francois-Neetens 30 Casos

220295 Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne

30 Casos

228415 Síndrome de microduplicação 5q35 30 Casos 228116 Síndrome de Hughes-Stovin 30 Casos 228236 Elastose dérmica focal linear 30 Casos 238446 Síndrome da microduplicação 15q11-q13 30 Casos 141163 Anquilose glossopalatina 30 Casos

209370 Encefalopatia grave de apresentação neo-natal com microcefalia

30 Casos

209943 Síndrome IRVAN 30 Casos 294049 Síndrome de Larsen da ilha da Reunião 30 Casos 325004 Síndrome CANDLE 30 Casos

275523 Doença linfoproliferativa autoimune de Dianzani

30 Casos

397709 Síndrome de défice intelectual-facies grosseira-macrocefalia-hipotrofia cerebelar 30 Casos

2063 Fusão esplenogonadal - anomalias dos membros - micrognatia

30 Casos

91396 Criptoftalmia isolada 30 Casos 477650 Reumatismo fibroblástico 30 Casos

139552 Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo Jerash

30 Casos

458768 Angioendotelioma intralinfático primário 30 Casos

497623 Defeito de fosforilação oxidativa combinada relacionada com C12ORF65

30 Casos

Número ORPHA


Número de

casos 178345 Síndrome de excesso de aromatase 30 Casos

1596 Deleção 15q25 30 Casos

1943 Epilepsia infantil com crises focais migratórias

29 Casos

2753 Síndrome oro-facio-digital tipo 4 29 Casos

3255 Sindactilia tipo 1 - microcefalia - atraso mental 29 Casos

2460 Síndrome Marden-Walker-like 29 Casos

139444 Leucoencefalopatia com quistos bilaterais do lobo temporal anterior

29 Casos

101000 Paraparésia espástica 20 29 Casos

466775 Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica recessiva tipo 2X

29 Casos

500150 Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual

29 Casos

2220 Hipertricose cubital - baixa estatura 28 Casos 3459 Síndrome de Wilson-Turner 28 Casos

34528 Hipomagnesemia com hipocalciúria 28 Casos 50814 Displasia cranio-lenticulo-sutural 28 Casos

79124 Doença veno-oclusiva hepática - imunodeficiência

28 Casos

228174 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N, autossómica dominante

28 Casos

314022 Adenocarcinoma gástrico e polipose proximal do estomago 28 Casos

329466 Autosomal dominant focal dystonia,DYT25 28 Casos

398069 Síndrome de Prader-Willi devido a mutação pontual

28 Casos

352577 Falência no crescimento – graves dificuldades alimentares – microcefalia devido a défice de ASXL3

28 Casos

391392 Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros inferiores

28 Casos

457077 Síndrome de TAFRO 28 Casos

139547 Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 3 e tipo 4

28 Casos

466 Insónia fatal familiar 27 Casos 966 Hipertricose - face acromegalóide 27 Casos

1040 Anadisplasia metafisária 27 Casos 2169 Deficiência de metilcobalamina tipo cbl E 27 Casos 1955 Eritroqueratodermia - ataxia 27 Casos 2701 Síndrome Noonan-like 27 Casos 2623 Nanismo geleofísico 27 Casos

100993 Paraparésia espástica 12 27 Casos 99812 Síndrome LIG4 27 Casos

251287 Distrofia macular anular concêntrica benigna 27 Casos

313808 Leucoencefalopatia de inicio na idade adulta com esferóides axonais e glia pigmentada 27 Casos




Número ORPHA


Número de

casos

329235 Hipotiroidismo central congénito com aumento testicular de início tardio, ligado ao cromossoma X

27 Casos

261250 Monossomia 16q24.3 27 Casos

280133 Deficiência do componente 3 do complemento

27 Casos

93358 Displasia espondiloepimetafisiária - membros curtos - calcificação anormal

27 Casos

96078 Trissomia distal 16p 27 Casos 319635 Amiloidose com discromia cutânea 27 Casos

1262 Síndrome de Book 26 Casos 1974 Síndrome facio-digito-genital tipo recessiva 26 Casos

40366 Embriofetopatia por acitretina 26 Casos 52994 Leiomioma da órbita 26 Casos 98771 Ataxia espinocerebelosa, tipo 18 26 Casos

199343 Síndrome SeSAME 26 Casos

357332 Sindactilia – camptodactilia e clinodactilia do quinto dedo – dedos bífidos 26 Casos

1032 Aminoacidúria dibásica tipo 1 26 Casos 2574 Síndrome de Moynahan 26 Casos

488613 Anormalidades neuro-oftalmológicas globais de atraso no desenvolvimento - convulsões - síndrome da deficiência intelectual

26 Casos

7 Síndrome 3C 25 Casos 1186 Ataxia espinocerebelosa de início na infância 25 Casos 1519 Síndrome cranio-fronto-nasal tipo Teebi 25 Casos

2201 Queratodermia palmo-plantar - paralisia espástica

25 Casos

2499 Metacondromatose 25 Casos 3472 Síndrome de Yunis-Varon 25 Casos

39041 Síndrome de Omenn 25 Casos 50944 Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge 25 Casos 54028 Síndrome de Plummer-Vinson 25 Casos 56305 Atelosteogénese III 25 Casos 56304 Atelosteogénese II 25 Casos 79319 Síndrome das CDG tipo Ib 25 Casos 93109 Megacalicose congénita 25 Casos 85173 Síndrome IMAGe 25 Casos 85203 Síndrome acro-peitoral 25 Casos

251019 Síndrome de microdeleção 2q32 25 Casos 314597 Síndrome de Chudley-McCullough 25 Casos 268249 Embriopatia por micofenolato de mofetil 25 Casos 281122 Bébe colódio com regressão espontânea 25 Casos 397941 MAN1B1-CDG 25 Casos

363454 Atrofia muscular espinhal proximal com contracturas, autossómica dominante e de início na adolescência

25 Casos

1715 Duplicação 18p 25 Casos 458803 Ataxia espinhocerebelar 42 25 Casos

488632 Síndrome de deficiência intelectual relacionada à TBCK

25 Casos

Número ORPHA


Número de

casos 1448 Cromossoma 6 em anel 25 Casos 1234 Síndrome de Bartsocas-Papas 24 Casos 1490 Distrofia da córnea - surdez percetiva 24 Casos 1361 Carnosinemia 24 Casos 3275 Sinspondilia 24 Casos

34521 Miopatia distal com envolvimento precoce dos músculos respiratórios

24 Casos

98972 Distrofia corneana, nublada central, tipo Francois 24 Casos

247262 Síndrome de défice intelectual hiperfosfatémico

24 Casos

251383 Síndrome CK 24 Casos 171607 Paraparésia espástica ligada ao X, tipo 34 24 Casos

209902 Hipercolesterolemia por deficiência da colesterol 7alfa-hidroxilase

24 Casos

183713 Infeções bacterianas piogénicas por deficiência de MyD88

24 Casos

300525 Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2D 24 Casos

314404 Síndrome de ataxia cerebelosa-surdez-narcolepsia 24 Casos

313846 Síndrome de telangiectasia cutânea familiar e predisposição para cancro orofaríngeo

24 Casos

438216 Síndrome de encefalopatia – convulsões – hipotonia neonatal grave relacionada com PURA devido a mutação pontual

24 Casos

480864 Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-défice intelectual

24 Casos

2069 Síndrome gastro-cutâneo 24 Casos

438213 Síndrome de encefalopatia – convulsões – hipotonia neonatal grave relacionada com PURA

24 Casos

487809 Gastrite colagenosa pediátrica 24 Casos

488333 Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2W 24 Casos

965 Síndrome face acromegalóide 23 Casos 1617 Deleção 2q24 23 Casos

93329 Omodisplasia, forma autossómica recessiva 23 Casos

88630 Displasia óssea terminal - defeitos pigmentares 23 Casos

101028 Hidrópsia fetal por deficiência de transaldolase

23 Casos

99901 Deficiência de acil-CoA desidrogenase 9 23 Casos 238475 Hipercolanemia familiar 23 Casos

157973 Distrofia muscular congénita relacionada com laminopatia

23 Casos

314588 Tetrassomia 15q distal 23 Casos

261652 Síndrome de Kleefstra devido a uma mutação pontual

23 Casos

411493 Hipoplasia pontocerebelar, tipo 10 23 Casos

445018 Imunodeficiência combinada devido a défice de LRBA 23 Casos




Número ORPHA


Número de

casos

477817 Síndrome de duplicação dos genes contíguos PMP22-RAI1

23 Casos

364198 Bipartite talus 23 Casos 2953 Polegares adutos - artrogripose, tipo Dundar 22 Casos

71271 Ectrodactilia de mãos e pés - surdez 22 Casos 79499 Surdez - onicodistrofia, forma dominante 22 Casos 91387 Aneurisma da aorta torácica, forma familiar 22 Casos 85191 Displasia de Singleton-Merten 22 Casos 85201 Síndrome genitorrotuliano 22 Casos 93953 Quisto do canal tireoglosso, familiar 22 Casos

228423 Monocitopenia com suscetibilidade a infeções

22 Casos

228429 Lipodistrofia congénita generalizada com distrofia muscular

22 Casos

163690 Síndrome hipotonia - cistinúria 22 Casos 209908 Dificuldades de linguagem tipo 1 22 Casos

314718 Síndrome de arteriopatia letal devido à deficiência de FBLN4

22 Casos

329195 Perturbação do espectro autista com atraso do desenvolvimento e instabilidade da marcha

22 Casos

269229 Displasia do tegumento da ponte 22 Casos

363677 Miopatia com oftalmoplegia externa, autossómica recessiva, com início na infância

22 Casos

398173 Displasia dermal focal facial tipo II 22 Casos 98805 Distonia idiopática de torção não-DYT1 22 Casos

448372 Acrogigantismo devido a micoduplicação na região Xq26, ligado ao cromossoma X

22 Casos

431272 Miopatia escapuloperoneal, ligada ao cromossoma X

22 Casos

445038 Acidúria 3 - metilglutacónica, tipo 7 22 Casos 168612 Deficiência congénita de alfa-fetoproteína 22 Casos

2492 Defeitos transversais dos membros - cardiopatia 22 Casos

466943 Síndrome de dismorfismo facial-défice cognitivo-alterações do comportamento ssociados a WAC

22 Casos

496641 Atrofia cerebral difusa progressiva de início precoce - microcefalia pós-natal - fraqueza muscular - síndrome de atrofia óptica

22 Casos

1723 Trissomia 2 em mosaico 22 Casos 3063 Atraso mental ligado ao X tipo Snyder 21 Casos 1578 Deficiência de desidratase 21 Casos 230 Deficiência de dopamina beta-hidroxilase 21 Casos

69082 Síndrome odonto-trico-ungueo-digito-palmar

21 Casos

66625 Síndrome cerebro-oculo-nasal 21 Casos

79091 Miopatia com corpos de inclusão hereditária - artrogripose - oftalmoplegia

21 Casos

93114 Doença de Charcot-Marie-Tooth - nefropatia 21 Casos

93606 Síndrome nefrogénico de antidiurese inapropriada (NSIAD)

21 Casos

Número ORPHA


Número de

casos 217330 Hiperuricemia - anemia - insuficiência renal 21 Casos

221145 Cutis laxa com anomalias graves pulmonares, gastrointestinais e urinárias

21 Casos

168593 Síndrome da morte súbita infantil e disgenesia testicular 21 Casos

171881 Miopatia de Cap 21 Casos

199326 Hipomagnesemia isolada, autossómica dominante, tipo Glaudemans

21 Casos

402003 Queratodermia palmoplantar não epidermolítica com formação de bolhas, autossómica dominante

21 Casos

401869 Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 1

21 Casos

363649 Síndrome progeroide – surdez – hipoplasia mandibular

21 Casos

391389 Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros superiores

21 Casos

398189 Displasia dérmica facial focal, tipo IV 21 Casos

447964 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2V

21 Casos

482077 Doença autossómica dominante das pequenas artérias cerebrais associada a HTRA1

21 Casos

466768 Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2Z

21 Casos

324972 Síndrome de MAGIC 21 Casos 30 Acidúria orótica hereditária 20 Casos

3137 Deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidase 20 Casos

1358 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter 20 Casos 971 Síndrome acro-renal 20 Casos

1807 Displasia ectodérmica facial 20 Casos 1513 Displasia cranio-diafisária 20 Casos 1394 Displasia cerebro-facio-torácica 20 Casos 1387 Catarata - atraso mental - hipogonadismo 20 Casos 1466 Síndrome COFS 20 Casos 455 Ictiose bolhosa de Siemens 20 Casos

2021 Fibrocondrogénese 20 Casos 2755 Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 8 20 Casos 2751 Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 2 20 Casos 2375 Parésia do abdutor laríngeo - atraso mental 20 Casos 3021 Síndrome RAPADILINO 20 Casos

3047 Atraso mental - face peculiar - hipotiroidismo 20 Casos

2847 Anomalia de pericárdio - hérnia difragmática 20 Casos 3226 Surdez - linfedema - leucemia 20 Casos 3387 Hipertricose cervical anterior 20 Casos 1134 Arrinia 20 Casos 2394 Deficiência E3 de piruvato desidrogenase 20 Casos 198 Síndrome corno occipital 20 Casos

33445 Síndrome de Elejalde 20 Casos




Número ORPHA


Número de

casos 26137 Arterite temporal juvenil 20 Casos

69084 Displasia ectodérmica 'pura' tipo cabelo-unha

20 Casos

67046 Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1 20 Casos 69723 Tirosinemia tipo III 20 Casos 65283 Síndrome de Timothy 20 Casos

71289 Sinostose radio-cubital - trombocitopenia amegacariocítica 20 Casos

73271 Doenças hemorrágicas por deficiência de recetores do colagénio

20 Casos

63442 Falanges em forma de anjo - displasia epifisária

20 Casos

83616 Panencefalite por rubéola 20 Casos 79154 Acidúria 2-aminoadípica 20 Casos 79084 Lipodistrofia parcial familiar tipo Köbberling 20 Casos 88642 Indiferença congénita à dor 20 Casos

88639 Neurodegeneração por deficiência da 3-hidroxi-isobutiril-CoA hidrolase

20 Casos

86797 Líquen mixedematoso, formas atípicas 20 Casos

88628 Ataxia cordonal posterior - retinite pigmentosa 20 Casos

86919 Queratose palmar e plantar - clinodactilia 20 Casos

85192 Lesões do calvário em forma de donut - fragilidade óssea

20 Casos

98791 Síndrome de alfa talassemia - défice intelectual ligado ao cromossoma 16

20 Casos

98768 Ataxia espinocerebelosa, tipo 13 20 Casos

97232 Miopatia com corpos em forma de impressão digital

20 Casos

93941 Fenda laringotraqueoesofágica tipo 4 20 Casos 139455 Retinopatia, tipo Burgess-Black 20 Casos 137678 Displasia checa, tipo metatársica 20 Casos 101110 Ataxia espinocerebelosa, tipo 20 20 Casos 100976 Ictiose em fato de banho 20 Casos

228179 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2M, autossómica dominante

20 Casos

228247 Pseudoxantoma elástico adquirido 20 Casos 247522 Discinésia ciliar primária – retinite pigmentar 20 Casos

251393 Epidermólise bolhosa juncional localizada, tipo não-Herlitz 20 Casos

251061 Síndrome de microdeleção 7q31 20 Casos 251028 Síndrome de microdeleção 2q33.1 20 Casos

178364 Microftalmia sindrómica por mutação no gene OTX2

20 Casos

309854 Síndrome de cirrose - distonia - policitémia - hipermanganesémia

20 Casos

352328 Síndrome MEGDEL 20 Casos

268114 Doença linfoproliferativa autoimune associada a RAS

20 Casos

280779 Vasculopatia colagenosa cutânea 20 Casos 289863 Encefalopatia atípica por glicína 20 Casos

Número ORPHA


Número de

casos

369897 Síndrome de depleção doDNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis

20 Casos

391376 Síndrome de microcefalia congénita - encefalopatia grave - atrofia cerebral progressiva

20 Casos

457240 Síndrome de défice intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossoma X

20 Casos

420179 Síndrome de sobrecrescimento de Malan 20 Casos

100043 Doença de Charcot-Marie-Tooth dominante-intermediária, tipo A

20 Casos

3416 Hiperostose cortical generalizada 20 Casos

79476 Síndrome de Griscelli tipo 1 (hipopigmentação - défice neurológico)

20 Casos

448242 Braquiolmia, forma recessiva 20 Casos 443811 PGM3-CDG 20 Casos 86920 Dermatopatia pigmentar reticular 20 Casos 1447 Cromossoma 4 em anel 20 Casos

96175 Cromossoma 11 em anel 20 Casos 53583 Coreoatetose - espasticidade, episódica 20 Casos 2717 Síndrome oculo-trico-anal 20 Casos 3339 Síndrome de Toriello-Lacassie-Droste 19 Casos

43115 Deficiência de Aconitase 19 Casos 75857 Deleção terminal 6q 19 Casos

89838 Epidermólise bolhosa simples, autossómica recessiva, sem distrofia muscular

19 Casos

94063 Osteopoiquilose - baixa estatura - atraso mental

19 Casos

139441 Hipomielinização com atrofia dos gânglios basais e do cerebelo 19 Casos

139447 Leucoencefalopatia cavitante, progressiva 19 Casos

217371 Insuficiência hepática por deficiência na síntese de proteínas codificadas pelo mtDNA

19 Casos

228410 Síndrome de doença de coração polivalvular 19 Casos

228387 Displasia espondilo-megaepifisária-metafisária

19 Casos

251046 Síndrome de microdeleção 6p22 19 Casos 178487 Botulismo intestinal do adulto 19 Casos 171848 Neuropatia periférica, tipo Fiskerstrand 19 Casos 268261 Síndrome de microdeleção 21q22.13q22.2 19 Casos

280671 Distrofia muscular congénita por deficiência na biossíntese de fosfatidil-colina

19 Casos

401973 Síndrome MEND 19 Casos

397946 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 58

19 Casos

391320 Doença hemorrágica do leste do Texas 19 Casos

438159 Doença auto-imune multissitémica com início precoce relacionada com STAT3

19 Casos

247868 Síndrome de febre epsódica familiar associada a NALP12

19 Casos

466962 Sarcoma do tórax por défice de SMARCA4 19 Casos




Número ORPHA


Número de

casos

505248 Hematopoietic disorder-congenital heart defects-mucopolysaccharidosis-like syndrome

19 Casos

497757 Doença de Charcot Marie Tooth dominante autossómica relacionada ao MME tipo 2

19 Casos

494433 Síndrome de MIRAGE 19 Casos

482601 Miopatia distal associada à adenilosuccinato sintetase similar 1

19 Casos

935 Acondroplasia e agamaglobulinemia, tipo suíço

19 Casos

2353 Síndrome de Krieble-Bixler 18 Casos

1272 Braquicefalia - surdez - catarata - atraso mental

18 Casos

1441 Cromossoma 17 em anel 18 Casos 66637 Diafanospodilodisostose 18 Casos 86309 Síndrome das CDG tipo Ij 18 Casos

85167 Displasia espondilometafisária - distrofia de cones e bastonetes

18 Casos

139515 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J 18 Casos 228402 Síndrome de microdeleção 2q23.1 18 Casos

158025 Histiocitose progressiva mucinosa hereditária

18 Casos

300319 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2P 18 Casos

319569 Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva para doenças micobacterianas, défice parcial de IFNgamaR1

18 Casos

324588 Discinésia familiar e mioquimia facial 18 Casos 397596 Síndrome de activação PIK3 - delta 18 Casos

369962 Acidémia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIX 18 Casos

370046 Didimose aplasticosebácea 18 Casos

363417 Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy

18 Casos

1827 Displasia fronto-nasal acromélica 18 Casos

481152 Leucoencefalopatia progressiva-microcefalia associada ao PYCR2

18 Casos

319182 Síndrome de Wiedemann - Steiner 18 Casos 1449 Cromossoma 7 em anel 18 Casos 2501 Condrodisplasia metafisária, tipo Spahr 18 Casos

468641 Enteropatia crónica associada ao gene SLC2A1

18 Casos

171719 Síndrome marfanóide - cutis laxa 18 Casos 99741 Síndrome de King-Denborough 18 Casos

261344 Trissomia 1q em mosaico 18 Casos 96171 Cromossoma 2 em anel 18 Casos 1692 Trissomia 1 em mosaico 18 Casos

2318 Síndrome de Joubert - coloboma corio-retiniano bilateral

17 Casos

560 Síndrome de Marshall 17 Casos 3204 Síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet 17 Casos 1325 Camptodactilia - taurinúria 17 Casos

Número ORPHA


Número de

casos 1104 Síndrome anoftalmia-plus 17 Casos 1954 Eritrodermia letal congénita 17 Casos 1908 Embriofetopatia por aminopterina 17 Casos 2117 Síndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer 17 Casos

69744 Hipoqueratose palmo-plantar focal 17 Casos

79283 Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblD

17 Casos

91131 Síndrome CDG tipo Im 17 Casos 93282 Displasia espondiloepifisária tipo Pakistani 17 Casos

210141 Tetraparésia espastica congénita 17 Casos 230839 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico-like 17 Casos

238505 Doença linfoproliferativa autossómica recessiva

17 Casos

210115 Doença autoinflamatória por deficiência do antagonista do recetor da interleucina-1 17 Casos

300530 Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2E 17 Casos

324381 Miopatia hereditárica com corpos de inclusão, tipo 4

17 Casos

319595 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de IRF8

17 Casos

436159 Síndrome linfoproliferativo autoimune devido a haploinsuficiência CTLA4

17 Casos

435988 Síndrome de disritmia auricular e intestinal crónica

17 Casos

99853 Ovarioleucodistrofia 17 Casos

480880 Síndrome de dismorfia facial-atrésia das choanas-défice intelectual ligado ao X limitado à mulher

17 Casos

477673 Síndrome pós-natal de microcefalia-hipotonia infantil-diplegia espástica-disartria-défice intelectual

17 Casos

3350 Tremor - nistagmo - úlcera duodenal 17 Casos

399058 Miopatia distal de início tardio relacionado com a alfa -B cristalina

17 Casos

464760 Anomalia do disco óptico cavitário familiar 17 Casos

502434 STAG1-related intellectual disability-facial dysmorphism-gastroesophageal reflux syndrome

17 Casos

500533 Síndrome de epilepsia sintomática por polidramnios-megalencefalia

17 Casos

363429 Síndrome de ataxia cerebelosa - sinais piramidais - nistagmo - apraxia oculomotora, autossómica recessiva

17 Casos

227976 Atrofia ótica autossómica recessiva, tipo OPA7

17 Casos

1195 Atransferrinemia 16 Casos 2102 Deficiência de GTP cicloidrolase I 16 Casos 1438 Cromossoma 10 em anel 16 Casos 920 Abléfaro - macrostomia, sindrome 16 Casos

1231 Síndrome de Barber-Say 16 Casos 2089 Glicogenose tipo 0 16 Casos




Número ORPHA


Número de

casos

2538 Microgastria - defeitos de redução dos membros

16 Casos

34514 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2G 16 Casos

33067 Condrodisplasia metafisária tipo Jansen 16 Casos 69737 Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy 16 Casos

71528 Obesidade por deficiência de pro-hormona convertase-I

16 Casos

63273 Miopatia distal com envolvimento da perna posterior e da mão anterior

16 Casos

85198 Disespondiloencondromatose 16 Casos 93972 Síndrome de Juberg-Marsidi 16 Casos

238455 Distonia-parkinsonismo infantil 16 Casos

293864 Síndrome pâncreas hipoplásico - atresia intestinal - bexiga hipoplásica

16 Casos

314376 Obstrução intestinal no recém-nascido devido à deficiência de guanilato ciclase 2C 16 Casos

314566 Apraxia progressiva primária da fala 16 Casos 319171 Síndrome de microdeleção distal 17p13.1 16 Casos 261257 Monossomia distal 17p13.3 16 Casos 279943 Neutrofilia hereditária 16 Casos

369852 Síndrome de infeções recorrentes – mielofibrose - nefromegália

16 Casos

369861 Síndrome de anemia sideroblástica congénita - imunodeficiência de célulasB - febre periódica - atraso de desenvolvimento

16 Casos

397606 Diarreia crónica com neuropatia hereditária sensitiva e autonómica

16 Casos

289601 Síndrome hereditário de calcificações múltiplas articular e arterial

16 Casos

457193 Défice intelectual autossómico dominante - anomalias craniofaciais - defeitos cardíacos

16 Casos

457279 Síndrome de défice intelectual-macrocefalia-hipotonia-alterações comportamentais 16 Casos

306734 Distonia primária, tipo DYT21 16 Casos 306674 Síndrome de Kufor - Rakeb 16 Casos 53296 Colagenoma cutâneo, familiar 16 Casos 93357 Displasia SPONASTRIME 16 Casos

464282 Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor-convulsões

16 Casos

319524 Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 15

16 Casos

488191 Infertilidade feminina devido a paragem meiótica do oócito

16 Casos

2731 Taurodontia - anodontia - cabelo rarefeito 15 Casos 1901 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C 15 Casos

69063 Glomerulonefrite membranosa congénita por aloimunização anti-endopeptidase neutra materna

15 Casos

79284 Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cblF

15 Casos

79321 Síndrome das CDG tipo Id 15 Casos 79325 Síndrome das CDG tipo Ih 15 Casos

Número ORPHA


Número de

casos

90400 Escleromixedema sem gamopatia monoclonal

15 Casos

88620 Anosmia, isolada, congénita 15 Casos 103908 Diarreia por sódio, congénita 15 Casos 99954 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H 15 Casos

221043 Poiquilodermia esclerosante hereditária com envolvimento dos tendões e pulmonar 15 Casos

250984 Síndrome de Stickler autossómico recessivo 15 Casos 171680 Lisencefalia por mutação no gene TUBA1A 15 Casos

300496 Síndrome de anomalias congénitas múltiplas – hipotonia – convulsões, tipo 2

15 Casos

314432 Síndrome de hérnia de Spigel-criptorquidia 15 Casos

314647 Ataxia cerebelar não-progressiva com défice intelectual

15 Casos

329324 Inverse Klippel-Trenaunay syndrome 15 Casos

280763 Atraso mental grave e paraparésia espástica progressiva

15 Casos

397744 Síndrome de neuropatia periférica – miopatia – habitus grosseiro progressivo – perda auditiva

15 Casos

397615 Obesidade devido a défice de CEP19 15 Casos

401768 Miopatia proximal com sinais extrapiramidais

15 Casos

2075 Síndrome genito-palato-cardíaco 15 Casos

453499

Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento – dismorfismo craniofacial – defeito cardíaco – displasia da anca

15 Casos

457050 Miopatia mitocondrial com intolerância ao exercício, autossómica dominante

15 Casos

79149 Distrofia dermocondro-corneana 15 Casos 456369 Miopatia de corpos poliglicose, tipo 2 15 Casos

447997 Síndrome de tetraplegia espástica – corpo caloso estreito – microcefalia pós-natal progressiva

15 Casos

436144 Síndrome de restrição de crescimento intrauterino-baixa estatura-diabetes no início da idade adulta

15 Casos

436169 Doença hemorrágica relacionada com a trombomodulina

15 Casos

98949 Criptoftalmia completa 15 Casos

439212 Síndrome de miopatia de início precoce - arreflexia - dificuldade respiratória - disfagia

15 Casos

79351 Deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase

15 Casos

90796 Doenças do desenvolvimento sexual 46,XY, por deficiência isolada da 17,20-liase 15 Casos

500163 Síndrome de deficiência intelectual relacionada ao SIN3A

15 Casos

482606 Síndrome ligada ao X de cicatrizes quelóides-mobilidade articular reduzida-aumento da relação escavação/disco óptico

15 Casos

53696 Artrogripose - doença das células dos cornos anteriores da medula, letal

15 Casos




Número ORPHA


Número de

casos


15 Casos

1193 Síndrome de Atkin-Flaitz-Patil-Smith 14 Casos 1660 Dermato-odontodisplasia 14 Casos 1516 Dissinostose cranio-facial 14 Casos 2707 Síndrome oculo-cerebro-facial de Kaufman 14 Casos

2789 Osteosclerose - anomalias do sistema nervoso e das meninges 14 Casos

3363 Tricomegalia - degenerescência pigmentar da retina - nanismo

14 Casos

36355 Deficiência de P2Y12 14 Casos 75378 Tricomacia oligocone 14 Casos 90390 Anoníquia - onicodistrofia 14 Casos

93356 Displasia espondiloepimetafisiária, tipo Missouri

14 Casos

139578 Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica, com paraparésia espástica

14 Casos

238750 Síndrome da microdeleção 4q21 14 Casos 168796 Síndrome mão-coração, tipo esloveno 14 Casos 199351 Distonia-parkinsonismo, tipo Paisan-Ruiz 14 Casos

306507 Síndrome nefrótico com início na infância, relacionado com LAMB – 2

14 Casos

314394 Síndrome de baixa estatura-dismorfia facial-hipotricose-onicodisplasia

14 Casos

314051 Leucoencefalopatia - anomalias do tronco cerebral e talamus - lactato elevado

14 Casos

397758 Distrofia da retina com disfunção retiniana interna e anomalias das células ganglionares

14 Casos

401849 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 72 14 Casos

369970 Síndrome de microcórnea – atrofia coriorretiniana miópica - telecanto

14 Casos

369920 Hipoplasia pontocerebelar, tipo 9 14 Casos 1791 Disostose fronto-facio-nasal 14 Casos

457351 Síndrome de microcefalia – défice intelectual – perda auditiva neurossensorial – anomalias do tónus muscular

14 Casos

2435 Maculas congénitas hereditárias hipopigmentadas e hiperpigmentadas

14 Casos

423384 Neutropenia congénita grave autossómica recessiva, défice de JAGN1

14 Casos

480907 Síndrome de défice intelectual-alteração do desenvolvimento global-dismorfia facial-apêncide caudal

14 Casos

480483 Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 4

14 Casos

88659 Nefropatia progressiva com hipertensão, autossómica dominante 14 Casos

307766 Síndrome de cabelo encaracolado - queratodermia acral – cáries dentárias

14 Casos


14 Casos

Número ORPHA


Número de

casos

466718 Epiteliopatia retiniana enrugada da Martinica

14 Casos

2719 Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral tipo Cross 14 Casos

137783 Síndrome de contratura letal congénita, tipo 3

14 Casos

364028 Défice intelectual devido anomaliasGRIA3, ligado ao cromossoma X

14 Casos

2378 Síndrome de Laurin-Sandrow 14 Casos

284289 Ataxia cerebelosa autossómica recessiva, de apresentação no adulto

14 Casos

284139 Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3 14 Casos

371007 Distrofia muscular congénita com hiperlaxidão

14 Casos

1788 Disostose acro-facial tipo Rodriguez 13 Casos 2319 Síndrome de Juberg-Hayward 13 Casos

3097 Displasia rabdomiomatosa - cardiopatia - anomalias genitais

13 Casos

69739 Disgenesia do tronco cerebral de Athabaskan 13 Casos 66631 Síndrome CEDNIK 13 Casos 50945 Condrodisplasia tipo Blomstrand 13 Casos 79329 Síndrome das CDG tipo IIa 13 Casos 85174 Displasia pseudodiastrófica 13 Casos

101102 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H 13 Casos

231720 Deficiência combinada não-adquirida da hormona da pituitária com anomalias da coluna

13 Casos

168549 Displasia espondilometafisária axial 13 Casos

178377 Osteosclerose - atraso do desenvolvimento - craniossinostose

13 Casos

171612 Paraparésia espástica autossómica dominante, tipo 37

13 Casos

293958 Síndrome hipertelorismo - seio preauricular - obstrução do ducto lacrimal - surdez

13 Casos

306530 Paralisia facial congénita hereditária com perda auditiva variável 13 Casos

313936 Síndrome PENS 13 Casos

319605 Susceptibilidade a doenças micobacterianas, ligada ao cromossoma X

13 Casos

319547 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de IFNgamaR2

13 Casos

329249 Síndrome de resistência à insulina – obesidade grave de início precoce devido a défice de SH2B1

13 Casos

280406 Síndrome nefrótico familiar resistente aos esteróides, com surdez neurossensorial

13 Casos

284160 Síndrome de microdeleção 8q21.11 13 Casos

404443 Síndrome de estatura elevada – défice intelectual – dismorfia facial

13 Casos

401953 Ataxia episódica com discurso arrastado 13 Casos 356978 Acidúria hidroxiglutáricaD,L - 2 13 Casos




Número ORPHA


Número de

casos

357008 Síndrome hemolitico - urémico atípico com défice de DGKE

13 Casos

363412 Hipomielinização com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e espasticidade das pernas

13 Casos

352665 Síndrome de microdeleção 9p21 13 Casos 3268 Sinostose - microcefalia - escoliose 13 Casos

448251 Síndrome com ataxia progressiva autossómica recessiva - surdez

13 Casos

436274 Retinite pigmentar com manifestações cutâneas semelhantes a pseudoxantoma elástico

13 Casos

435438 Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 7 13 Casos 443098 Hiperostose craniana interna 13 Casos

436151 Síndrome de défice intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial

13 Casos

476102 Hereditary pediatric Behçet-like disease 13 Casos

79502 Queratodermia palmoplantar pontuada tipo II

13 Casos

939 Acidúria 3-hidroxiisobutírica 13 Casos

476394 Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 1 associada a PMP2

13 Casos

3042 Atraso mental - cataratas - calcificações das cartilagens auriculares - miopatia

13 Casos

466934 Leucodistrofia hipomelizante autossómica recessiva relacionada ao VPS11 13 Casos

79478 Síndrome de Griscelli tipo 3 13 Casos

329813 Dissomia uniparental paterna de genoma em mosaico

13 Casos

96055 Tetrassomia 21 13 Casos

844 Taquiarritmia auricular com intervalo PR curto

12 Casos

1473 Coloboma uveal com fenda lábio-palatina e atraso mental

12 Casos

1008 Alopecia - epilepsia - piorreia - atraso mental 12 Casos 1190 Atelosteogénese I 12 Casos 1784 Disostose acro-fronto-facio-nasal 12 Casos

1487 Anoníquia-onicodistrofia com hipoplasia ou ausência das falanges distais

12 Casos

1555 Cutis gyrata - acantose nigricans - craniossinostose

12 Casos

1458 Síndrome CODAS 12 Casos 2224 Hipertriptofanemia 12 Casos 2919 Síndrome oro-facio-digital tipo 5 12 Casos 3460 Doença de Winchester 12 Casos

59303 Ictiose neonatal - colangite esclerosante 12 Casos 79328 Síndrome das CDG tipo II 12 Casos

85320 Atraso mental ligado ao X - macrocefalia - macro-orquidia

12 Casos

98772 Ataxia espinocerebelosa, tipo 19 12 Casos 93395 Síndrome de Ballard 12 Casos

217346 Monossomia 19q13.11 12 Casos

Número ORPHA


Número de

casos 217377 Trissomia Xp11.22-p11.23 12 Casos 210571 Distonia 16 12 Casos

238763 Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma secundário

12 Casos

254531 Síndrome da hipometilação paterna 14q32.2 12 Casos

247794 Catarata juvenil – microcórnea – glicosúria renal 12 Casos

166035 Condrodisplasia metafisária - retinite pigmentosa

12 Casos

171829 Síndrome de Bonaglia-Zuffardi 12 Casos

209973 Hemiplegia alternante noturna familiar benigna da infância

12 Casos

199340 Distrofia muscular, tipo Selcen 12 Casos

300570 Disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelar devido a mutação no gene TUBB3

12 Casos

300547 Hipercalcémia infantil autossómica recessiva 12 Casos

313892 Atraso do desenvolvimento e da linguagem devido à deficiência SOX5

12 Casos

314585 Síndrome de crescimento aumentado 15q 12 Casos 261323 Monossomia 21q22 12 Casos

280384 Atraso mental recessivo - disfunção motora - múltiplas contraturas articulares

12 Casos

280620 Epilepsia mioclónica progressiva tipo 6 12 Casos 284460 Retinopatia externa anular aguda 12 Casos

412066 Demência neurodegenerativa com filamentos intermédios relacionada com PRKAR1B

12 Casos

363523 Síndrome de hipohidrose – hipoplasia do esmalte – queratodermia palmoplantar – défice intelectual

12 Casos


12 Casos

437572 Distrofia muscular escapuloperoneal relacionada comMYH7, de início tardio 12 Casos

442582 Amiloidose AH 12 Casos 1179 Ataxia - desvio tónico para cima dos olhos 12 Casos 2662 Síndrome naso-digito-acústico 12 Casos

100046 Doença de Charcot-Marie-Tooth dominante-intermediária, tipo D 12 Casos

2935 Polissindactilia cruzada 12 Casos

468631 Nanismo microcefálico primordial por défice de RTTN

12 Casos

284169 Síndrome de microdeleção 10p11.21p12.31 12 Casos 459033 Ataxia-oculomotora apraxia tipo 4 12 Casos

505237 Early-onset seizures-distal limb anomalies-facial dysmorphism-global developmental delay syndrome

12 Casos

496689 Atrofia da língua ipsoliose-lateral da língua - síndrome de paraplegia espástica hereditária

12 Casos

99672 Síndrome Dente e unhas de Fried 12 Casos 141148 Mio-hiperplasia hemifacial 12 Casos

2253 Hipoplasia da fóvea - catarata pré-senil 11 Casos




Número ORPHA


Número de

casos 1031 Amelogénese imperfeita - nefrocalcinose 11 Casos 1757 Dimelia peroniana - diplopodia 11 Casos

1497 Disgenesia do corpo caloso, ligada ao X, recessiva

11 Casos

2016 Síndrome fenda lateral do palato - sinéquias 11 Casos 2329 Síndrome de Karsch-Neugebauer 11 Casos

1479 Comunicação inter-auricular - defeito na condução auriculo-ventricular 11 Casos

2959 Progeria - baixa estatura - nevos pigmentados

11 Casos

2987 Síndrome pterígio antecubital 11 Casos

2832 Tarso curto - ausência das pestanas inferiores

11 Casos

2854 Hipoplasia do perónio - encurvamento do fémur - oligodactilia

11 Casos

79324 Síndrome das CDG tipo Ig 11 Casos 79076 Polipose juvenil infantil 11 Casos

91135 Hiperlaxidez cutânea por deficiência de fatores de coagulação dependentes de vitamina K

11 Casos

91132 Hipotricose - ictiose, congénita 11 Casos

85336 Síndrome neurodegenerativo ligado ao X tipo Hamel

11 Casos

88619 Encefalopatia necrotizante, aguda, autossómica dominante 11 Casos

217390 Imunodeficiência combinada grave por deficiência de DOCK8

11 Casos

228169 Neurodegeneração do estriado, autossómica dominante

11 Casos

238744 Síndrome mamário-digital-ungueal 11 Casos

238755 Distrofia muscular das cinturas tipo 1H, autossómica dominante

11 Casos

168588 Hiperandrogenismo por deficiência da cortisona-reductase 11 Casos

168624 Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray

11 Casos

166272 Síndrome de Goldblatt 11 Casos 166282 Síndrome do nodo sinual 11 Casos

210133 Leuconiquia total - lesões tipo acantose nigricans - anomalias dos pelos

11 Casos

300293 Infantile regressive hypertriglyceridemia and hepatosteatosis

11 Casos

313855 Displasia de encurvamento ósseo relacionada com FGFR2

11 Casos

313850 Degenerescência cerebelo-retiniana infantil 11 Casos 261349 Monossomia 2p15p16.1 11 Casos

280553 Miopatia miofibrilar hipertónica fatal, do latente

11 Casos

397937 Miopatia de corpos poliglicose 11 Casos

352712 Dismorfia facial – imunodeficiência – livedo – baixa estatura

11 Casos

2163 Holoprosencefalia - craniossinostose 11 Casos

Número ORPHA


Número de

casos

457185 Síndrome de encefalomiopatia neonatal – cardiomiopatia – dificuldade respiratória

11 Casos

444013 Défice combinado da fosforilação oxidativa, tipo 23 11 Casos

443988 Ventriculomegália com doença renal quística 11 Casos 444051 Síndrome de microdeleção 20q11.2 11 Casos

477749 Microangiopatia pontica com leucoencefalopatia autossómica dominante

11 Casos

98912 Miopatia miofibrilar relacionada com ZASP 11 Casos

464724 Síndrome de insuficiência hepática infantil aguda associada a febre

11 Casos

319189 Mioclonia cortical, forma familiar 11 Casos

468661 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 74

11 Casos

96172 Cromossoma 3 em anel 11 Casos 221120 Síndrome pseudoaminopterina 11 Casos

1627 Deleção 5q35 10 Casos

968 Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson 10 Casos

958 Síndrome acro-reno-mandibular 10 Casos 916 Síndrome de Aase-Smith 10 Casos

1313 Síndrome de calcificações coroido-cerebrais forma infantil

10 Casos

1336 Hiperqueratose - hiperpigmantaçãoSíndrome

10 Casos

1263 Displasia boomerang 10 Casos 1010 Alopecia congénita - queratose palmoplantar 10 Casos

1150 Artrogripose múltipla - face em assobio congénita

10 Casos

1568 Síndrome de Dandy-Walker, ligado ao X, recessivo 10 Casos

1471 Coloboma macular - braquidactilia tipo B 10 Casos 1426 Displasia Greenberg 10 Casos

2255 Hipoplasia do pâncreas - diabetes - cardiopatia

10 Casos

2072 Doença pseudo-Gaucher 10 Casos 2047 Síndrome de Flynn-Aird 10 Casos 2658 Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski 10 Casos

2579 Atrofia muscular - ataxia - retinite pigmentosa - diabetes mellitus

10 Casos

2590 Mioclonia hereditária - atrofia muscular distal progressiva

10 Casos

3032 Displasia nefro-hepato-pancreática - quistos Dandy-Walker

10 Casos

2839 Displasia escapulo-pélvica 10 Casos

2880 Deficiência de fosfoenolpiruvato carboxicinase (PEPCK) 10 Casos

1171 Ataxia cerebelosa - arreflexia - pés cavus - atrofia ótica - surdez neuro-senssorial

10 Casos

3317 Disostose toraco-pélvica 10 Casos 3469 Aprosencefalia XK 10 Casos 3439 Síndrome de von Voss-Cherstvoy 10 Casos




Número ORPHA


Número de

casos

33574 Deficiência de gama-glutamilcisteína sintetase

10 Casos

39 Acromelanose 10 Casos

71212 Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase 10 Casos

46627 Char, síndrome de 10 Casos 79503 Ictiose hystrix tipo Curth-Macklin 10 Casos

79279 Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 1

10 Casos


10 Casos


10 Casos

79083 Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações em PPARG 10 Casos

90398 Líquen mixedematoso localizado com características de diferentes subtipos

10 Casos

89841 Epidermólise bolhosa distrófica centrípeta (forma rara)

10 Casos

85329 Atraso mental ligado ao X - hipotonia - dismorfia facial - comportamento agressivo 10 Casos

86918 Queratodermia palmoplantar difusa - acrocianose

10 Casos

85163 Hipomielinização - catarata congénita 10 Casos 85274 Atraso mental sindrómico ligado ao X tipo 7 10 Casos 97340 Craniossinostose de Hunter-McAlpine 10 Casos 97240 Miopatia com corpos com padrão de zebra 10 Casos

93599 Deficiência de D-glicerato desidrogenase (hiperoxalúria tipo 2)

10 Casos

93406 Sindactilia tipo 5 10 Casos 139406 Encefalopatia por deficiência de prosaposina 10 Casos 139426 Mioclonia perioral com ausências 10 Casos 101111 Ataxia espinocerebelosa, tipo 25 10 Casos 100994 Paraparésia espástica 13 10 Casos 101007 Paraparésia espástica 27 10 Casos 220465 Síndrome de Laron com imunodeficiência 10 Casos 217335 Síndrome de MACS 10 Casos

210144 Síndrome polimalformativo letal, tipo Boissel

10 Casos

228426 Doença autoimune multissistémica por deficiência no Itch, sindrómica

10 Casos

240112 Paralisia supranuclear progressiva - afasia não fluente progressiva 10 Casos

254504 Botulismo inalatório 10 Casos 254411 Líquen plano atrófico anular 10 Casos 163966 Atraso mental ligado ao X, tipo Chassaing 10 Casos 140969 Síndrome de Saldino-Mainzer 10 Casos 141007 Síndrome orofaciodigital tipo 9 10 Casos

169090 Imunodeficiência combinada grave por anomalia do canal CRAC 10 Casos

166073 Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 6 10 Casos 168486 Lipofuscinose ceróide neuronal congénita 10 Casos

Número ORPHA


Número de

casos 178330 Anemia com corpos de Heinz 10 Casos 294016 Síndrome microcefalia - malformação capilar 10 Casos 313906 Quisto pancreático congénito 10 Casos

314662 Sobrecrescimento progressivo segmentar com hiperplasia fibroadiposa

10 Casos

324262 Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por défice de MGLUR1 10 Casos

263458 Hiperinsulinismo hipoglicémico devido a défice de INSR

10 Casos

263482 Displasia espondiloepifisária, tipo Maroteaux

10 Casos

276280 Síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia

10 Casos

280615 Hemoglobinopatia de Toms River 10 Casos

280794 Mastocitose cutânea difusa pseudoxantomatosa 10 Casos

280633 Síndrome anomalias congénitas múltiplas - hipotonia - convulsões

10 Casos

284227 Síndrome TEMPI 10 Casos

404448 Anomalias congénitas múltiplas - défice intelectual - perturbação do espetro autista, relacionado com o gene ADNP

10 Casos

401901 Síndrome semelhante à doença de Huntington devido a expansões C9ORF72

10 Casos

363400 Síndrome neurodegenerativo grave com lipodistrofia

10 Casos

352641 Ataxia cerebelosa com espasticidade de início tardio, autossómica recessiva 10 Casos

352734 Albinismo oculocutâneo, tipo MP 10 Casos 352737 Albinismo oculocutâneo, tipo TS 10 Casos 99807 Síndrome PEHO-like 10 Casos

420789 Encefalopatia autoimune com parasonia e apneia obstrutiva do sono

10 Casos

309246 Gangliosidose-GM2, variante AB 10 Casos

439854 Cardiopatia hipertrófica congénita devido a glicogenose, forma fatal

10 Casos

93398 Genocondromatose tipo 2 10 Casos

399081 Miopatia distal com início na adolescência relacionada com KLHL9

10 Casos

3259 Síndrome sindactilia - polidactilia - lóbulo auricular

10 Casos

3023 Síndrome de Rasmussen-Johnsen-Thomsen 10 Casos 464443 COG6-CGD 10 Casos 468699 SLC39A8-CDG 10 Casos

466950

Síndrome de dismorfismo facial-alterações do desenvolvimento psicomotor-alterações do comportamento devidas a uma mutação pontual em WAC

10 Casos

319671 Nanismo primordial microcefálico, tipo Alazami

10 Casos

93347 Displasia anauxética 10 Casos 506358 Gabriele de Vries syndrome 10 Casos




Número ORPHA


Número de

casos

494344 Síndrome do neurodesenvolvimento relacionada à RERE

10 Casos

495274 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2T 10 Casos 1439 Cromossoma 12 em anel 10 Casos

96178 Cromossoma 16 em anel 10 Casos 99329 48,XYYY, síndrome 10 Casos 1443 Cromossoma 19 em anel 10 Casos

1000 Albinismo ocular - surdez neuro-sensorial de início tardio 9 Casos

1345 Doença miocardiopatia - catarata - anca - coluna

9 Casos

1264 Síndrome trico-retino-dento-digital 9 Casos 1292 Braquimorfismo - onicodisplasia - disfalangia 9 Casos 1553 Síndrome de Curry-Jones 9 Casos

2213 Síndrome hipertelorismo - micrótia - fenda facial

9 Casos

2081 Gigantismo cerebral - quistos mandibulares 9 Casos

2008 Fenda do palato - cardiopatia - anomalias genitais - ectrodactilia

9 Casos

2557 Síndrome de Mietens 9 Casos

2952 Polegares adutos - artrogripose, tipo Christian

9 Casos

35701 Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintetase

9 Casos

35704 Deficiência de arginina:glicina amidinotransferase

9 Casos

35107 Desmosterolose 9 Casos 79405 Epidermólise bolhosa juncional inversa 9 Casos 79322 Síndrome das CDG tipo Ie 9 Casos

93317 Displasia espondilometafisária, tipo Sedaghatian

9 Casos

85338 Ataxia - apraxia - Atraso mental, ligado ao X 9 Casos

83619 Macrostomia - apêndices pré-auriculares - oftalmoplegia externa

9 Casos

85199 Craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose 9 Casos

85286 Atraso mental ligado ao X tipo Shashi 9 Casos 137628 Cardíacas, anomalias - heterotaxia 9 Casos

231154 Imunodeficiência combinada grave T+ B+ por deficiência parcial do RAG1

9 Casos

254525 Síndrome da microdeleção paterna 14q32.2 9 Casos

251279 Microftalmia - retinite pigmentosa - foveosquisis - drusas do disco óptico

9 Casos

163979 Atraso mental ligado ao X - síndrome craniofacioesquelético

9 Casos

163982 Atraso mental ligado ao X - tetraparesia espástica 9 Casos

140936 Síndrome de Lelis 9 Casos

168558 Doença do desenvolvimento sexual 46,XY - insuficiência suprarrenal

9 Casos

209951 Paraparésia espástica, autossómica recessiva, tipo 18

9 Casos

Número ORPHA


Número de

casos 293939 Síndrome de microduplicação distal Xq28 9 Casos 293948 Síndrome de microdeleção 1p21.3 9 Casos

300179 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic and deafness type

9 Casos

314466 Síndrome de Meigs atípico 9 Casos 314679 Síndrome cerebro-facio-articular 9 Casos

324585 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante intermédia com dor neuropática

9 Casos

329478 Miopatia distal do adulto por mutação VCP 9 Casos 261190 Monossomia 15q14 9 Casos 263487 SíndromeCDG, tipo IIi 9 Casos

280679 Doença de moyamoya - baixa estatura - dismorfias faciais - hipogonadismo hipergonadotrófico

9 Casos

397750 Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio

9 Casos

397787 Imunodeficiência combinada grave devido a défice de IKK2

9 Casos

397612 Síndrome de macrocefalia – atraso de desenvolvimento psico-motor 9 Casos

1120 Agenesia pulmonar - cardiopatia - anomalias dos polegares

9 Casos

401945 Doença de Moyamoya com acalásia de início precoce

9 Casos

363710 Ataxia espinhocerebelar com movimentos oculares verticais anómalos

9 Casos

352745 Albinismo oculocutâneo, tipo 5 9 Casos 370927 SSR4-CDG 9 Casos

3056 Atraso mental ligado ao X tipo Brooks 9 Casos


438075 Cetoacidose por défice do transportador monocarboxilato-1

9 Casos

425120 STING-associated vasculopathy with onset in infancy

9 Casos

1512 Síndrome de Crane-Heise 9 Casos

480851 Trombocitopenia hereditária com mielofibrose de início precoce

9 Casos

2680 Neuropatia por hipomielinização - artrogripose

9 Casos

477814 Síndrome de microcefalia progressiva-convulsões-cegueira cortical-alterações do desenvolvimento

9 Casos

169095 Imunodeficiência grave de células T - alopecia congénita - distrofia das unhas

9 Casos

94124 Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 1

9 Casos

93952 Atraso mental - epilepsia, ligado ao X, tipo recessivo

9 Casos

2808 Parésia do abductor laríngeo 9 Casos 79022 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 9 Casos




Número ORPHA


Número de

casos

502423 Mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome

9 Casos

505208 3-methylglutaconic aciduria type 8 9 Casos

488197 Distrofia retiniana progressiva familiar - coloboma da íris - síndrome da catarata congénita

9 Casos

221039 Poiquilodermia esclerosante hereditária, tipo Weary

9 Casos

99014 Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X, tipo 5

9 Casos

1226 Síndrome de Bamforth 8 Casos 1318 Campomelia tipo Cumming 8 Casos

1327 Síndrome de camptodactilia Guadalajara tipo 1

8 Casos

1278 Braquidactilia pré-axial - hálux varo 8 Casos 1188 Síndrome de ataxia - surdez - atraso mental 8 Casos 1824 Displasia epifisária - microcefalia - nistagmo 8 Casos 1366 Catarata - alopecia - esclerodactilia 8 Casos 1454 Síndrome de Joubert com defeito hepático 8 Casos

2180 Hidrocefalia - displasia costo-vertebral - anomalia de Sprengel

8 Casos

2206 Hiperostose vertebral anquilosante com tilose

8 Casos

2107 Síndrome de atraso mental de Hall-Riggs 8 Casos 2563 Síndrome MOMO 8 Casos 2561 Síndrome de Ackerman 8 Casos 2371 Síndrome de Larsen-like tipo letal 8 Casos 2351 Síndrome de Kousseff 8 Casos 2958 Atraso mental ligado ao X - dismorfias 8 Casos 2934 Polissindactilia - cardiopatia 8 Casos 3219 Surdez - displasia óssea - granuloma do lábio 8 Casos

1655 Derivados Mullerianos - linfangiectasia - polidactilia

8 Casos

2326 Síndrome de Kallmann - cardiopatia 8 Casos 3474 Síndrome de Zunich-Kaye 8 Casos

33572 Deficiência de 5-oxoprolinase 8 Casos 79323 Síndrome das CDG tipo If 8 Casos 79333 Síndrome das CDG tipo IIe 8 Casos 85282 Síndrome MEHMO 8 Casos 85273 Atraso mental ligado ao X tipo Abidi 8 Casos

137639 Leucoencefalopatia - ataxia - hipodontia - hipomielinização

8 Casos

221054 Acrocefalopolidactilia 8 Casos 244310 Síndrome CDG, tipo In 8 Casos

231736 Microcórnea - megalolenticonus posterior - vasculatura fetal persistente - coloboma 8 Casos

254528 Síndrome da microdeleção materna 14q32.2 8 Casos

251290 Foramina parietal com displasia cleidocraniana

8 Casos

178506 Calcificação cerebral, tipo Rajab 8 Casos 178389 Osteopetrose - hipogamaglobulinemia 8 Casos

Número ORPHA


Número de

casos 171836 Fibromatose gengival - anomalias dentárias 8 Casos

306577 Canalopatia do sódio relacionada com neuropatia de pequenas fibras

8 Casos

306547 Síndrome de porencefalia – microcefalia – cataractas bilaterais congénitas 8 Casos

314811 Baixa estatura devido à deficiência de GHRS 8 Casos

314637 Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial com acidose láctica por défice de MTO1

8 Casos

324321 Disfunção do nódulo sino-auricular e surdez 8 Casos

329258 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2Q

8 Casos

352479 Distrofia muscular das cinturas autosómica recessiva por défice de ISPD

8 Casos

261211 Monossomia 16p11.2p12.2 8 Casos 261483 Monossomia Xq27.3q28 8 Casos 263665 Enteropatia de células NK 8 Casos

276432

Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca

8 Casos

280325 Monossomia distal 12p 8 Casos 280071 Síndrome de CDG tipo Ip 8 Casos

397715 Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune

8 Casos

404454 Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática

8 Casos

401942 Fenda mediana do lábio superior e inferior, forma familiar

8 Casos

397590 Síndrome de Silver-Russell devido a uma mutação pontual

8 Casos

352649 Doença cerebral do transporte vesicular de dopamina - serotonina

8 Casos

352487 Digital anomalies - intellectual deficit - short stature

8 Casos

352670 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante intermédia, tipo F 8 Casos

352675 Doença de Charcot –Marie – Tooth tipo 6, ligada ao cromossoma X

8 Casos

370943 Síndrome com perturbação do espetro autista - epilepsia - artrogripose

8 Casos

391408 Síndrome de microcefalia primária – défice intelectual moderado – diabetes com início precoce

8 Casos

922 Acilia nasal familiar 8 Casos

2013 Fenda palatina - Pavilhões auriculares grandes - microcefalia

8 Casos

457485 Síndrome de macrocefalia – défice intelectual – distúrbio neurocomportamental – toráx estreito

8 Casos


8 Casos

98807 Distonia de torção primária segmentar craniocervical de início precoce 8 Casos




Número ORPHA


Número de

casos

420573 Défice T+B combinado grave da imunidade adquirida devido a mutação no geneCTPS1

8 Casos

435845 Espasticidade neonatal grave com encefalopatia epilética 8 Casos

420686 Síndrome de cabelo encarapinhado – queratodermia palmoplantar

8 Casos

399096 Anoctaminopatia distal 8 Casos 435638 Síndrome de microdeleção 3p25.3 8 Casos 438274 Hiperglucagonémia relacionada com GCGR 8 Casos

3216 Surdez de condução - malformação do pavilhão auricular

8 Casos

1852 Retinopatia ligada ao X 8 Casos 79350 Deficiência de 3-fosfoserina fosfatase 8 Casos

476093 Síndrome de neuropatia motora distal axonal-miopatia fiblilar autossómica dominante

8 Casos

3019 Síndrome de Ramon 8 Casos 2812 Síndrome de pele dura de Parana 8 Casos

2252 Hipoplasia radial - polegar trifalângico - hipospadias - diastema maxilar

8 Casos

464336 Doença BENTA 8 Casos 163956 Atraso mental ligado ao X, tipo Nascimento 8 Casos 468684 CCDC115-CDG 8 Casos

459061 Síndrome de défice intelectual - dismorfia craniofacial - baixa estatura - anomalias ectodérmicas

8 Casos

1450 Cromossoma 8 em anel 8 Casos

502430 Metopic ridging-ptosis-facial dysmorphism syndrome

8 Casos

494444 Síndrome de trombocitopenia com perda auditiva neurossensorial relacionada ao DIAPH1

8 Casos

494526 Discinesia generalizada de início infantil com envolvimento orofacial

8 Casos

496790 Atrofia óptica-neuropatia periférica-síndrome de atraso no desenvolvimento

8 Casos

331226 Síndrome autossómica recessiva hiper IgE por défice de TYK2

8 Casos

99330 Síndrome 49,XYYYY 8 Casos 929 Acalasia microcefalia 7 Casos

2598 Miopatia com acidose láctica e anemia sideroblástica

7 Casos

1299 Síndrome braquio-esqueleto-genital 7 Casos 1131 Síndrome arco branquial ligado ao X 7 Casos 1842 Displasia óssea letal, tipo Holmgren 7 Casos

1574 Degenerescência retiniana - nanoftalmia - glaucoma

7 Casos

2232 Hipogonadismo primário - alopecia parcial 7 Casos 2095 Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss 7 Casos

2141 Anomalia diafragmática - anomalia dos membros - anomalia craniana

7 Casos

2560 Moebius - Neuropatia axonal - hipogonadismo 7 Casos

Número ORPHA


Número de

casos

2439 Ectrodactilia das mãos - disostose mandibulo-facial

7 Casos

3194 Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie 7 Casos 3087 Síndrome retino-hepato-endocrinológico 7 Casos

3078 Atraso mental grave ligado ao X tipo Gustavson 7 Casos

2872 Síndrome de Pfeiffer-Singer-Zschiesche 7 Casos 2920 Síndrome de Oliver 7 Casos

3341 Torcicolo - quelóides - criptorquidia - displasia renal

7 Casos

33573 Deficiência de gama-glutamil transpeptidase 7 Casos 338 Fibrofoliculoma múltiplo familiar 7 Casos

65282 Cabelo lanoso - queratodermia palmo-plantar - miocardiopatia dilatada

7 Casos

71526 Obesidade por deficiência de pro-opiomelanocortina

7 Casos

79094 Síndrome de Grange 7 Casos 93316 Displasia espondilometafisária, tipo Schmidt 7 Casos

85334 Síndrome neurodegenerativo ligado ao X tipo Bertini 7 Casos

83620 Anendocrinose entérica 7 Casos 93382 Braquidactilia A6 7 Casos

139474 Síndrome de Grisart-Destrée 7 Casos

101078 Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 4 7 Casos

99843 Deficiência da adesão leucocitária tipo II 7 Casos 211067 Ataxia episódica tipo 5 7 Casos 228379 Tricodisplasia espinulosa associada a vírus 7 Casos

228190 Patente de ducto arterioso - válvula aórtica bicúspide - anomalias das mãos

7 Casos

247198 Atrofia cerebelar – cerebral progressiva 7 Casos

254534 Síndrome da hipermetilação materna 14q32.2

7 Casos

163693 Deleção 2p21 7 Casos 163976 Atraso mental ligado ao X, tipo Van Esch 7 Casos

168566 Doença mitocondrial fatal por deficiência combinada da fosforilação oxidadativa 3

7 Casos

168448 Displasia espondiloepimetafisária, tipo Bieganski 7 Casos

178338 Síndrome de sensibilidade aos UV 7 Casos 209970 Ataxia episódica tipo 7 7 Casos 199332 Síndrome endocrino-cérebro-osteodisplasia 7 Casos

293978 Deficiência da função da pituitária anterior - imunodeficiência variável

7 Casos

300382 Síndrome com fenótipo marfanóide e progeróide - lipodistrofia

7 Casos

306558 Síndrome de microcefalia primária – epilepsia – diabetes neonatal permanente

7 Casos

314689 Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STK4 7 Casos

314655 Síndrome da microdeleção 5q31.3 7 Casos




Número ORPHA


Número de

casos

317476 Imunodeficiência ligada ao X com defeito de magnésio, infeção pelo virus Epstein-Barr e neoplasia

7 Casos

329329 Paquigiria frontotemporal, autossómica recessiva

7 Casos

329228 Nanismo primordial microcefálico devido a défice de ZNF335 7 Casos

324632 Infecção por vírus Hendra 7 Casos 329802 Sídrome de microduplicação 5p13 7 Casos 261229 Trissomia 14q11.2 7 Casos 261279 Monossomia 17q23.1q23.2 7 Casos 263347 Síndrome MRCS 7 Casos 280365 Laminopatia lipodistrófica grave 7 Casos

293165 Síndrome fragilidade cutânea - cabelo lanoso - queratodermia palmoplantar 7 Casos


404440 Síndrome de défice intelectual- dismorfia facial devido a haploinsuficiência de SETD5

7 Casos

404463 Síndrome de disfunção multissistémica do músculo liso

7 Casos


7 Casos

369950 Síndrome de défice intelectual-convulsões-macrocefalia-obesidade 7 Casos

369939 Síndrome de incapacidade motora e intelectual – surdez neurossensorial - distonia

7 Casos

370022 Síndrome de ataxia - défice intelectual - apraxia oculomotora - quistos cerebelosos

7 Casos

363396 Síndrome de miopia grave - surdez 7 Casos 357001 Síndrome de microdeleção 19p13.13 7 Casos

363432 Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por défice de GRID2

7 Casos

352587 Epilepsia focal. défice intelectual – malformação cerebro - cerebelar

7 Casos

352582 Epilepsia mioclónica infantil, forma familiar 7 Casos 353298 Síndrome de Roifman 7 Casos 391646 Síndrome de Feingold, tipo 2 7 Casos

1875 Distrofia muscular - cataratas congénitas - hipogonadismo

7 Casos

457375 Encefalopatia relacionada com ITPA 7 Casos 2645 Nanismo osteoglofónico 7 Casos

85194 Síndrome espondilo-ocular 7 Casos

447896 Síndrome de tremor – ataxia – hipomielinização central 7 Casos

420561 Síndrome de Temple -Baraitser 7 Casos 439822 Síndrome de haploinsuficiência PDE4D 7 Casos

436242 Taquiarritmia atrial – doença de condução cardíaca infra -Hisiana

7 Casos

435387 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2, mutações no gene VCP

7 Casos

Número ORPHA


Número de

casos

477857 Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva a doenças infecciosas por défice completo do recetor RORgama

7 Casos

459051 Displasia espondiloepifisária, tipo Stanescu 7 Casos

1767 Disfunção vestibulo-coclear progressiva tipo familiar

7 Casos

261204 Trissomia 16p11.2 7 Casos

399086 Miopatia distal de início nos membros superiores, tipo finlandês

7 Casos

1818 Displasia ectodérmica, tipo trico-odonto-ungueal

7 Casos

1858 Displasia óssea - epilepsia - baixa estatura 7 Casos

464738 Síndrome de incapacidade intelectual grave-catarata congénita -microcefalia-nevo flemmeus simples

7 Casos

468666 Anidrose isolada generalizada com glândulas sudoriparas normais

7 Casos

466703 TMEM199-CDG 7 Casos 467166 Disgiria associada a tubulopatia 7 Casos

320355 Paraplegia espástica autossómica dominante, tipo 41

7 Casos


7 Casos

254930 Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 7 7 Casos

500180 Síndrome de regressão motora e cognitiva de início na infância com transtorno do movimento extrapiramidal

7 Casos

504530 Combined immunodeficiency due to moesin deficiency 7 Casos

497764 Ataxia espinocerebelar tipo 43 7 Casos 500548 Displasia metafisária osteosclerótica 7 Casos

496693 Hérnia diafragmática onfalocele-anomalias cardiovasculares - síndrome do defeito do raio radial

7 Casos

90103 Doença de Charcot-Marie-Tooth - surdez - atraso mental 7 Casos

308425 Acidémia metilmalónica devido a défice de metilmalomil-CoA epimerase

7 Casos

319623 Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice de CYBB, ligada ao cromossoma X

7 Casos

487825 Síndrome de Pierpont 7 Casos 488650 Miopatia distal, tipo Tateyama 7 Casos

999 Albinismo cutâneo fenótipo hermine 6 Casos 1951 Epilepsia - telangiectasia 6 Casos 1307 Síndrome de Buttiens-Fryns 6 Casos

991 Agonadismo - dextrocardia - hérnia diafragmática

6 Casos

1078 Polegar rígido - braquidactilia - atraso mental

6 Casos

1115 Aplasia cutânea congénita nos membros, forma recessiva

6 Casos




Número ORPHA


Número de

casos

1808 Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson-Fourie

6 Casos

1661 Distrofia epitelial da córnea - baixa estatura 6 Casos 2306 Síndrome isotretinoina-like 6 Casos 1051 Anestesia da córnea - surdez - atraso mental 6 Casos 2230 Hipogonadismo hipogonadotrófico - alopecia 6 Casos 2057 Síndrome de Frydman-Cohen-Karmon 6 Casos 2824 Paraplegia - atraso mental - hiperqueratose 6 Casos

2339 Queratose folicular - nanismo - atrofia cerebral 6 Casos

2328 Síndrome de Kapur-Toriello 6 Casos 3175 Espasticidade - atraso mental 6 Casos

3077 Atraso mental ligado ao X - psicose - macroorquidia

6 Casos

2804 Síndrome W 6 Casos

3246 Sinfalangia com anomalias múltiplas das mãos e pés

6 Casos

66518 Resistência à insulina - quintos metacarpianos curtos

6 Casos

79106 Síndrome de Eiken 6 Casos 85276 Atraso mental ligado ao X tipo Armfield 6 Casos 93973 Síndrome de Carpenter-Waziri 6 Casos

101008 Paraparésia espástica 28 6 Casos 211017 Ataxia espinocerebelosa tipo 30 6 Casos

230851 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo valvular cardíaco

6 Casos

228003 Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CORO1A 6 Casos

244305 Hipofosfatemia dominante com nefrolitíase ou osteoporose

6 Casos

254343 Ataxia espástica autossómica recessiva - atrofia óptica - disartria

6 Casos


254361 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de plectina, autossómica recessiva

6 Casos

247815 Ataxia autossómica recessiva, défice de PEX10

6 Casos

247820 Síndrome de sindactilia - displasia ectodérmica 6 Casos

140952 Sindactilia - telecanto - malformações anogenitais e renais

6 Casos

157820 Síndrome do suor induzido pelo frio 6 Casos 157832 Craniorinia 6 Casos

157965 Síndrome de Ehlers-Danlos, forma displásica espondiloqueirótica

6 Casos

168984 Síndrome CLAPO 6 Casos 169464 Deficiência de CD59 6 Casos 178303 Síndrome máscara facial de Nablus-like 6 Casos

314399 Aplasia autossómica dominante e mielodisplasia

6 Casos

313884 Síndrome da microdeleção 12p12.1 6 Casos

Número ORPHA


Número de

casos

317428 Imunodeficiência combinada devido à deficiência de ORAI1

6 Casos

314667 Síndrome CDG associado ao gene TMEM165 6 Casos

319612 Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice de IKBKG, ligada ao cromossoma X

6 Casos

319574 Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva para doenças micobacterianas, défice parcial de IFNgamaR2

6 Casos

319563 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de ISG15

6 Casos

324569 Hipoplasia pontocerebelar, tipo 8 6 Casos

352447 Oftalmoplegia externa progressiva-miopatia-emaciação

6 Casos

231537 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8 6 Casos


6 Casos

401777 Síndrome de atrofia ótica – défice intelectual 6 Casos

370088 Síndrome multissistémico - falência hepática infantil aguda 6 Casos

363540 Leucoencefalopatia com ataxia cerebelar moderada e edema da substância branca

6 Casos

352654 Neurodegeneração progressiva de início precoce - amaurose - ataxia – espasticidade

6 Casos

3038 Atraso da linguagem - assimetria facial - estrabismo - sulcos no lóbulo auricular

6 Casos

3316 Síndrome de Thomas 6 Casos 2464 Síndrome hábito marfanóide tipo de Silva 6 Casos

457378 Osteocondrodisplasia complexa fatal 6 Casos 447980 Síndrome de microduplicação 19p13.3 6 Casos

423454 Síndrome de anomalias das unhas e dentes – queratodermia palmoplantar marginal – hiperpigmentação oral

6 Casos

398127 Esclerodermia neonatal 6 Casos

444463 Síndrome deEvans associado a imunodeficiência primária

6 Casos

436141 Síndrome de défice intelectual grave – hipotonia – estrabismo – face grosseira - planovalgo

6 Casos

436003 Síndrome de Pierre Robin - contracturas - atraso de desenvolvimento

6 Casos

480898 Síndrome de alterações globais do desenvolvimento-anomalias visuais-atrofia cerebelosa progressiva-hipotonia axial

6 Casos

98893 Distrofia muscular congénita, tipo 1b 6 Casos

91498 Paralisia do nervo troclear, congénita, forma familiar 6 Casos

3074 Atraso mental - baixa estatura - hipertelorismo

6 Casos

2725 Anomalias oculares - aracnodactilia - cardiopatia

6 Casos

2743 Oftalmoplegia - atraso mental - língua escrotal

6 Casos




Número ORPHA


Número de

casos 2815 Paraparésia espástica - surdez 6 Casos 2793 Síndrome oto-onico-peroneal 6 Casos

464288 Síndrome de baixa estaura-bracidactilía-obesidade-atraso global do desenvolvimento

6 Casos

3357 Displasia trico-odonto-ungueal - sindactilia, dominante 6 Casos

466688 Síndrome com défice intelectual grave - agenésia do corpo caloso - dismorfismo facial - ataxia cerebelosa

6 Casos

466791 Síndrome com macrocefalia-Défice intelectual-não compactação ventricular esquerda

6 Casos

467176 Síndrome grave de hipotonia-alterações do desenvolvimento psicomotor-estrabismo-defeito septal cardíaco

6 Casos

319651 Anemia constitucional megaloblástica com doença neurológica grave

6 Casos

99141 Síndrome Atresia posterior das coanas - linfedema 6 Casos

500055 Síndrome de microdeleção de 16p13.2 6 Casos

505242 Psychomotor regression-oculomotor apraxia-movement disorder-nephropathy syndrome

6 Casos

488642 Deficiência intelectual relacionada ao TELO2 - transtorno do neurodesenvolvimento

6 Casos

495844 Leucodistrofia hipomielinizante autossómica recessiva relacionada ao C11ORF73

6 Casos

495879 Agenesia congénita do escroto 6 Casos

500545 Neurodesenvolvimento grave com dificuldades de alimentação - movimento estereotípico da mão - catarata bilateral

6 Casos

496756 Encefalopatia progressiva de início precoce - síndrome de atrofia muscular espinhal ataxia-distal espástica

6 Casos

289513 Síndrome de microdeleção 12q15q21.1 6 Casos 100071 Trissomia 3 em mosaico 6 Casos

1005 Síndrome alopecia - contracturas - nanismo - atraso mental

5 Casos

1113 Afalangia - sindactilia - microcefalia 5 Casos 1811 Displasia odonto-microniquial 5 Casos 1657 Dermatosteolíse, tipo Kirghizian 5 Casos 1514 Síndrome cranio-digital - atraso mental 5 Casos

1566 Malformação de Dandy-Walker - polidactilia pós-axial

5 Casos

1562 Dacriocistite - osteopoiquilose 5 Casos 2085 Glaucoma - apneia do sono 5 Casos 2077 Síndrome de German 5 Casos

2001 Fenda lábio-palatina - malrotação - cardiopatia

5 Casos

2752 Síndrome oro-facio-digital tipo 3 5 Casos 2714 Nanismo oculo-palato-cerebral 5 Casos 2669 Nefrose - surdez - malformações uro-digitais 5 Casos 2668 Nefropatia - surdez - hiperparatiroidismo 5 Casos

Número ORPHA


Número de

casos 2571 Morte neonatal - imunodeficiência 5 Casos 2558 Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli 5 Casos 2496 Mesomelia - sinostoses 5 Casos 3168 Síndrome de Sillence 5 Casos 3003 Picnoacondrogénese 5 Casos 3291 Síndrome de Teebi-Shaltout 5 Casos

3304 Complexo de Fallot - atraso mental e de crescimento

5 Casos

3238 Regurgitação mitral - surdez - anomalias ósseas 5 Casos

1415 Colestase - retinopatia pigmentar - fenda do palato

5 Casos

2729 Síndrome de Okamuto 5 Casos

1129 Aracnodactilia - defeitos da ossificação - atraso mental

5 Casos

65287 Deficiência de beta-ureidopropionase 5 Casos

73272 Atraso do crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I

5 Casos

50815 Síndrome surdez branquiogénica 5 Casos 83472 Síndrome CAMOS 5 Casos 75374 Bradiopsia 5 Casos

79095 Hepatopatia - retinite pigmentar - polineuropatia - epilepsia

5 Casos

90646 Surdez - hipogonadismo 5 Casos

90399 Líquen mixedematoso localizado com gamopatia monoclonal ou sintomas sistémicos

5 Casos

90301 Acantose nigricans - resistência à insulina - cãimbras musculares - alargamento acral 5 Casos

86821 Lisencefalia tipo III - sequência de acinesia fetal familiar

5 Casos

86915 Linfedema - defeitos do septo auricular - anomalias faciais

5 Casos

86914 Linfedema - anomalia arteriovenosa cerebral 5 Casos

85112 Queratodermia palmoplantar - reversão sexual XX - predisposição a carcinoma de células escamosas

5 Casos

85175 Displasia de Astley-Kendall 5 Casos

85165 Acondroplasia grave - atraso do desenvolvimento - acantose nigricans

5 Casos

85280 Atraso mental ligado ao X - cúbito valgo - dismorfias

5 Casos

85295 Atraso mental ligado ao X - coreoatetose - alterações do comportamento 5 Casos

85297 Ataxia espinocerebelosa ligada ao X, tipo 3 5 Casos 85284 Atraso mental ligado ao X tipo Reish 5 Casos 97341 Maculopatia placóide persistente 5 Casos 94056 Sinostose umero-cubital 5 Casos 93975 Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper 5 Casos

217026 Microcefalia - síndrome facio-cardio-esquelético, tipo Hadziselimovic

5 Casos

228390 Displasia frontonasal - alopecia - anomalia genital

5 Casos




Número ORPHA


Número de

casos 228227 Elastose dérmica focal de início tardio 5 Casos 228240 Elastoderma 5 Casos

238766 Ptose - sindactilia - dificuldades de aprendizagem

5 Casos

251523 Infecções recorrentes - síndrome inflamatório por deficiência no metabolismo do zinco

5 Casos

157954 Síndrome ANE 5 Casos

168563 Disgenesia gonádica 46,XY - neuropatia motora e sensitiva

5 Casos

169079 Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes

5 Casos

168443 Displasia espondiloepimetafisária - hipotricose 5 Casos

206580 Doença do segundo neurónio motor, autossómica recessiva, com apresentação na infância

5 Casos

199337 Insuficiência pancreática - anemia - hiperostose 5 Casos

293925 Síndrome letal de encefalocelo occipital - displasia esquelética

5 Casos

293964 Hipoglicemia hipoinsulinémica e hemihipertrofia corporal

5 Casos

293955 Encefalopatia da infância por deficiência de tiamina pirofosfoquinase

5 Casos

293462 Distrofia corneana pré-Descemet 5 Casos 300504 Matricoma onicocítico 5 Casos 300552 Colangite folicular e pancreatite 5 Casos

300313 Síndrome de catarata congénita - perda auditiva - atraso grave de desenvolvimento 5 Casos

314555 Síndrome de displasia craniofacial-osteopenia

5 Casos

314652 Amiloidose beta2-microglobulinica autossómica dominante

5 Casos

261102 Trisomia distal 7q11.23 5 Casos 264200 Síndrome de microdeleção 14q22q23 5 Casos

280183 Aciduria metilmalónica por deficiência do receptor da transcobalamina

5 Casos

280403 Síndrome omfalocelo familiar com dismorfias faciais 5 Casos

397593 Acidose lática neonatal grave devido a défice do complexoNFS1 –ISD11

5 Casos

402364 Atrofia cerebral e cerebelar infantil com microcefalia pós-natal progressiva

5 Casos

401986 Síndrome de microdeleção 1p31p32 5 Casos

98676 Neuropatia ótica isolada, autossómica recessiva

5 Casos

363654 Síndrome de parkinsonismo – espasticidade, ligada ao cromossoma X 5 Casos

363665 Síndrome de acro - osteólise - lesões semelhantes a queloide - envelhecimento precoce

5 Casos

Número ORPHA


Número de

casos

363611 Síndrome de défice intelectual-dificuldades alimentares-atraso de desenvolvimento-microcefalia

5 Casos

363618 Síndrome de progeria cardiocutânea relacionado com LMNA

5 Casos

369847 Síndrome de défice intelectual-movimentos hipercinéticos-ataxia do tronco 5 Casos

357329 Doença hepática - colangite crónica - criptosporidiose

5 Casos

352596 Epilepsia mioclónica progressiva com distonia

5 Casos

353320 Défice de piruvato carboxilase, tipo benigno 5 Casos

352718 Distrofia retiniana progressiva devido a défice do transporte de retinol

5 Casos

391487 Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune - suscetibilidade a infeções crónicas

5 Casos

2715 Síndrome oculo-reno-cerebelar 5 Casos 3180 Síndrome de espondilo-camptodactilia 5 Casos

314034 Síndrome da microduplicação 7p22.1 5 Casos 157962 Síndrome oculoauricular, tipo Schorderet 5 Casos

2491 Hipomelia - anomalias dos canais mullerianos

5 Casos

2816 Síndrome de Diomedi-Bernardi-Placidi 5 Casos

2819 Paraplegia espástica - lesões cutâneas da face 5 Casos

2432 Macrossomia - microftalmia - fenda do palato

5 Casos

3166 Sialúria tipo francês 5 Casos

457212

Síndrome de tremor essencial progressivo – atraso da linguagem – dismorfia facial – défice intelectual – perturbação do comportamento

5 Casos

457284 Síndrome de microcefalia – hipoplasia do corpo caloso – défice intelectual – dismorfismo facial

5 Casos

447737 Défice de DOCK2 5 Casos 423275 Ataxia espinhocerebelar 40 5 Casos 444002 Síndrome de microdeleção 11q22.2q22.3 5 Casos

99764 Hipoaldosteronismo hiperreninémico, tipo 2 (FHHA2), familiar

5 Casos

445062 Síndrome de diabetes mellitus de início juvenil – perda auditiva – neurodegeneração central e periférica

5 Casos

480491 Colestase intra-hepática familiar progressiva associada a MYO5B

5 Casos

481665 Défice de UPS18 5 Casos 3079 Atraso mental tipo Buenos Aires 5 Casos 3164 Síndrome de onfalocelo de Shprintzen 5 Casos

84132 Miopatia relacionada com a desmina com inclusões tipo corpos de Mallory

5 Casos

2158 Histidinúria - tubulopatia renal 5 Casos




Número ORPHA


Número de

casos

101076 Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 2

5 Casos

3230 Síndrome de surdez - oligodontia 5 Casos 2831 Síndrome de Patterson-Lowry 5 Casos 2672 Síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz 5 Casos

2703 Nevo vinho do Porto - mega cisterna magna - hidrocefalia 5 Casos

2798 Paquigiria - atraso mental - epilepsia 5 Casos

3217 Surdez - divertículos mesentéricos do intestino delgado - neuropatia

5 Casos

319160 Miopatia congénita com núcleos internos e centros atípicos

5 Casos

464366 Displasia esquelética letal relacionada com NEK9

5 Casos

464440 Distonia primária, tipo DYT27 5 Casos

464756 Tumor neuroendócrino gástrico familiar de tipo 1 5 Casos

3383 Aplasia da tróclea do húmero 5 Casos

2840 Displasia pélvica - artrogripose dos membros inferiores

5 Casos

466695 Displasia supra-apical mediana do nariz 5 Casos


5 Casos

320360 Paraplegia espástica com hereditariedade materna

5 Casos



5 Casos


5 Casos

255235 Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renal

5 Casos

500062 Síndrome febril-paniculite-dermatose periódica de início na infância

5 Casos

505227 Combined immunodeficiency due to GINS1 deficiency 5 Casos

488232 Síndrome da polidactilia mesoaxial com malformação

5 Casos

488168 Microcefalia-catarata-síndrome de dermatite psoriasiforme congénita

5 Casos

488635 Epilepsia de início precoce - deficiência intelectual - síndrome de anomalias cerebrais

5 Casos

488618 Défice de transcetolase 5 Casos

498251 Febre periódico dependente do ciclo menstrual 5 Casos

498700 Encefalite límbica com anticorpos neurexina-3

5 Casos

488434 Síndrome de Camptodactilia, Guadalajara tipo 3

5 Casos

1538 Craniossinostose - Dandy-Walker - hidrocefalia

4 Casos

1135 Arrinia - atresia das coanas - microftalmia 4 Casos

Número ORPHA


Número de

casos 2431 Macrogiria - parésia pseudo-bulbar 4 Casos 921 Síndrome de Abruzzo-Erickson 4 Casos

1240 Acrosquifodisplasia metafisária 4 Casos 1261 Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich 4 Casos 1094 Anoniquia - microcefalia 4 Casos

1110 Anomalia do arco aórtico - face peculiar - atraso mental

4 Casos

1117 Aplasia cutânea - miopia 4 Casos 1816 Displasia ectodérmica, tipo Berlin 4 Casos 1809 Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Halal 4 Casos

1952 Epífises pontuadasSíndrome - hiperplasia osteoclástica

4 Casos

1682 Dissecção arterial - lentiginose 4 Casos 1508 Síndrome coxo-auricular 4 Casos 1436 Displasia óssea - défice intelectual 4 Casos 1435 Coroideremia - surdez - obesidade 4 Casos

2269 Ictiose - alopecia - eclábio - ectrópio - atraso mental 4 Casos

2150 Doença de Hirschsprung - braquidactilia tipo D

4 Casos

2215 Hipertermia maligna - artrogripose - torcicolo

4 Casos

2218 Hipertricose cervical - neuropatia 4 Casos 1973 Síndrome de facio-cardio-renal 4 Casos 2723 Displasia odonto-trico-mélica hipohidrótica 4 Casos 2676 Síndrome neuroectodérmico endócrino 4 Casos 2589 Mioclonia - ataxia cerebelosa - surdez 4 Casos

2386 Leucoencefalopatia - queratodermia palmo-plantar

4 Casos

3088 Retinopatia - anemia - anomalias do SNC 4 Casos

3044 Atraso mental - dismorfias - hipogonadismo - diabetes mellitus 4 Casos

3052 Atraso mental ligado ao X tipo Tranebjaerg - epilepsia - psoríase

4 Casos

2972 Dentes inclusos - hipoplasia maxilar - joelhos valgos

4 Casos

2946 Braquidactilia tipo polegar longo 4 Casos

2865 Baixa estatura - pterígio do pescoço - cardiopatia

4 Casos

2820 Paraplegia espástica - nefrite - surdez 4 Casos 2168 Homocarnosinose 4 Casos 3355 Displasia trico-odonto-ungueal 4 Casos

1884 Ectopia do cristalino - distrofia corio-retiniana - miopia

4 Casos

1768 Disgenesia caudal familiar 4 Casos 1423 Condrodisplasia letal recessiva 4 Casos 806 Síndrome de Scott 4 Casos

1787 Disostose acro-facial tipo Palagonia 4 Casos 69735 Hipotricose - linfedema - telangiectasia 4 Casos

65743 Síndrome pterígios múltiplos autossómico dominante 4 Casos




Número ORPHA


Número de

casos 65288 Agenesia pancreática e cerebelosa 4 Casos 46059 Latosterolose 4 Casos

79132 Cabelo ralo - baixa estatura - polegares hipoplásicos - hipodontia - alterações cutâneas

4 Casos

75391 Imunodeficiência com deficiência de células NK

4 Casos

77295 Leucodistrofia com oligodontia 4 Casos 93333 Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra 4 Casos

90023 Infeções recorrentes - baixa estatura - hipopigmentação - fácies grosseira

4 Casos

85330 Atraso mental ligado ao X - agenesia do corpo caloso - tetraparésia espástica 4 Casos

85326 Atraso mental ligado ao X tipo Stoll 4 Casos 85325 Atraso mental ligado ao X tipo Stevenson 4 Casos 85323 Atraso mental ligado ao X tipo Seemanova 4 Casos

88635 Miopatia por sobrecarga das proteínas calsequestrina e SERCA1

4 Casos

88618 Atraso psicomotor por deficiência de S-adenosil-homocisteína hidrolase

4 Casos

83629 Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisária

4 Casos

85172 Displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul-Wilson 4 Casos

85186 Esclerose endosteal - hipoplasia cerebelosa 4 Casos

85283 Atraso mental ligado ao X tipo Miles-Carpenter

4 Casos

85285 Atraso mental ligado ao X tipo Schimke 4 Casos 93946 Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaco 4 Casos 93405 Sindactilia tipo 4 4 Casos

93352 Displasia espondiloepimetafisiária, congénita, tipo Iraqi

4 Casos

139573 Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica, com surdez e atraso global

4 Casos

137908 Hipotonia com acidemia láctica e hiperamonemia 4 Casos

137911 Autismo - mancha facial cor vinho do porto 4 Casos

137625 Miocardiopatia-intolerância ao exercício por deficiência do glicogénio muscular e cardíaco

4 Casos

217396 Neuropatia desmielinizante progressiva com necrose bilateral do estriado

4 Casos

217407 Hipotricose hereditária com vesículas cutâneas recorrentes

4 Casos

210163 Miopatia letal congénita, tipo Compton-North 4 Casos

210136 Fibrose pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula óssea

4 Casos

228374 Neuropatia axonal de início precoce por deficiência NEFL, grave

4 Casos

228399 Síndrome de microdeleção 8q12 4 Casos 247604 Esclero lateral primária juvenil 4 Casos

251304 Paniculite de início na lactância, com uveíte e granulomatose sistémica

4 Casos

Número ORPHA


Número de

casos 251056 Síndrome de microdeleção 6q25 4 Casos

250972 Polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico

4 Casos

247827 Síndrome de sindactilia cutânea - displasia ectodérmica 4 Casos

247790 Sobrecarga de ferro relacionada com o gene FTH1

4 Casos

158687 Epidermólise bolhosa acantolítica letal 4 Casos 163649 Displasia espondiloepifisária, tipo Nishimura 4 Casos

163668 Displasia espondiloepifisária tardia, tipo MacDermot

4 Casos

163654 Displasia espondiloepifisária, tipo Cantu 4 Casos 163971 Atraso mental ligado ao X, tipo Cilliers 4 Casos 140976 Síndrome RHYNS 4 Casos 166024 Displasia epifisária múltipla, tipo Al-Gazali 4 Casos

178396 Doença hemorrágica por mutação de Pittsburg na alfa-1 antitripsina

4 Casos

171703 Microcefalia - polimicrogiria - agenesia do corpo caloso 4 Casos

171844 Cegueira - escoliose - aracnodactilia 4 Casos 210128 Encefalopatia por deficiência de urocanase 4 Casos 209967 Ataxia episódica tipo 6 4 Casos

293825 Anemia diseritropoiética congénita por mutação em KLF1

4 Casos

293967 Síndrome hipogonadismo hipogonadotrópico - microcefalia grave - surdez neurossensorial - dismorfias

4 Casos

300501 Síndrome de hábitus marfanóide – neurofibromas orbitários e sistémicos dolorosos

4 Casos

306550 Imunodeficiência relacionada com FADD 4 Casos 313781 Síndrome da microdeleção 20p13 4 Casos 313795 Síndrome de Jawad 4 Casos

314381 Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária tipo 6 4 Casos

314721 Displasia da dentina, atipica, devido à deficiênia de SMOC2

4 Casos

314632 Doença CLN12 4 Casos 324313 Síndrome de microdeleção 9p13 4 Casos 324581 Miopatia congénita benigna do Samaritano 4 Casos

352470 Síndrome de deleção do ADN mitocondrial com miopatia progressiva

4 Casos

329332 Síndrome de defeitos de condução cardíacos – hipoplasia cerebelar - microcefalia

4 Casos

329341 Encefalite límbica com anticorpos DPP6 4 Casos

263410 Doença dos gânglios da base - espasmos infantis - atraso psicomotor - atrofia cerebral progressiva

4 Casos

280142 Imunodeficiência combinada grave por deficiência de LCK

4 Casos

280598 Neuropatia sensitivomotora hereditária com pele hiperelástica 4 Casos




Número ORPHA


Número de

casos

280586 Condrodisplasia com luxações articulares, tipo gPAPP

4 Casos

280558 Síndrome de quebras de Varsóvia 4 Casos 280654 Displasia das unhas, autossómica recessiva 4 Casos 284339 Hipoplasia pontocerebelosa, tipo 7 4 Casos

397755 Paralisia periódica com síndrome compartimental -like transitória 4 Casos

397623 Síndrome de baixa estatura – atresia do canal auditivo – hipoplasia mandibular – anomalias esqueléticas

4 Casos

404437 Síndrome de atrofia cerebral e cerebelar difusa – convulsões intratáveis – microcefalia progressiva

4 Casos

412069 Síndrome de défice intelectual-apneia obstrutiva do sono-dismorfismo ligeiro devido a mutações no geneAHDC1

4 Casos

401979 Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type

4 Casos

404473 Síndrome de défice intelectual grave – diplegia espástica progressiva 4 Casos

404466 Infertilidade feminina devido a anomalias da zona pelúcida

4 Casos

401862 Défice de lipoil transferase 1 4 Casos

401948 Encefalopatia hiperamoniémica devido a défice de anidrase carbónica VA

4 Casos


4 Casos



4 Casos

1819 Displasia óssea epimetafisária 4 Casos

398079 Síndrome semelhante a Prader-Willi devido a mutação pontual

4 Casos

397927 Síndrome de agenésia do sacro – ossificação anómala dos corpos vertebrais – persistência do notocórdio

4 Casos

397951 Síndrome de microcefalia – corpo caloso estreito – défice intelectual

4 Casos

369942 CADDS 4 Casos

369891 Síndrome de anomalias cardíacas – atraso de desenvolvimento - dismorfismo facial 4 Casos

370052 Síndrome SCALP 4 Casos

363686 Síndrome de défice intelectual e de linguagem graves – estrabismo – face em careta – dedos longos

4 Casos

369837 Síndrome de défice intelectual-convulsões-hipotonia-anomalias oftalmológicas e esqueléticas

4 Casos

363969 Atrofia cerebral autossómica recessiva 4 Casos

363992 Síndrome com ictiose-baixa estatura-braquidactilia-microsferofaquia

4 Casos

363965 Síndrome de Koolen-De-Vries devido a uma mutação pontual 4 Casos

Número ORPHA


Número de

casos

357175 Encurtamento da ulna – dismorfismo – hipotonia – défice intelectual

4 Casos

356961 Síndrome SLC35A2 -CDG 4 Casos 356947 Síndrome de microdeleção 3q26q27 4 Casos

363444 Síndrome com atraso do desenvolvimento – microcefalia – dismorfia facial, tipo Hutterite 4 Casos

352682 Lisencefalia em pedra de calçada sem envolvimento muscular ou ocular

4 Casos

352709 Doença CLN13 4 Casos

3270 Sinostose radio-cubital - atraso mental - hipotonia

4 Casos

85184 Displasia craniometadiafisária, tipo ossos wormianos

4 Casos

2536 Microcórnea - glaucoma - seios frontais ausentes 4 Casos

2412 Luxação da anca - dismorfias 4 Casos

2031 Fibrose hepática - quistos renais - atraso mental

4 Casos

1296 Displasia branquial - atraso mental - hérnia inguinal

4 Casos

2497 Displasia mesomélica dos membros superiores

4 Casos

2463 Síndrome atraso mental - hábito marfanóide tipo autossómico

4 Casos

3055 Atraso mental ligado ao X - baixa estatura - obesidade

4 Casos

451612 Obstrução congénita do ducto nasolacrimal 4 Casos

456328 Síndrome de miopatia microfibrilar – anomalias genitais, ligada ao cromossoma X

4 Casos

1338 Cardiopatia - hamartoma da língua - polissindactilia 4 Casos

457395

Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva – baixa estatura – dismorfia facial – encurtamento do quarto metatarso – défice intelectual

4 Casos

447784 Défice do transportador mitocondrial do piruvato

4 Casos


4 Casos

447893 Síndrome de hipomielinização – atrofia cerebelar – hipoplasia do corpo caloso

4 Casos

420702 Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por défice de CSF3R

4 Casos

438134 Síndrome de fotossenssibilidade neurodegenerativa progressiva relacionada com PCNA

4 Casos

435998 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica recessiva intermédia, tipo D

4 Casos

424027 Epilepsia mioclónica progressiva devido a défice de CERS1

4 Casos

444069 Síndrome de malformação fetal cerebral fatal – atrésia duodenal – hipoplasia renal bilateral

4 Casos




Número ORPHA


Número de

casos

444138 Síndrome de pele descamativa – leuconíquia – queratoses punctiformes acrais – queilite – lesões cutâneas nas articulações das mãos

4 Casos

443995 Disostose mandibulofacial com alopécia 4 Casos 1528 Displasia craniotelencefálica 4 Casos

178400 Miopatia distal com início tibial anterior 4 Casos

436166 Síndrome autoinflamatório - febre periódica – enterocolite infantil

4 Casos

438114 Leucodistrofia hipomielinizante autossómica recessiva, mutação em RARS

4 Casos

480536 Polipose adenomatosa familiar atenuada associada aMSH3 4 Casos

478049 Síndrome letal de não compactação do ventrículo esquerdo-convulsões-hipotonia-cataratas-alterações do desenvolvimento

4 Casos

480556 Colangite isolada neonatal 4 Casos

480682 Distrofia muscular das cinturas autossómico recessivo tipo 2Z

4 Casos

480476 Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 5

4 Casos

3207 Hipoplasia da substância branca - agenesia do corpo caloso - atraso mental

4 Casos

3015 Síndrome radio-renal 4 Casos

3232 Surdez de condução - malformação do estapédio - paralisia facial 4 Casos

364577 Síndrome de défice intelectual-braquidactilia-sequência de Pierre Robin

4 Casos

476126 Síndrome de micrognatia-infeções recorrentes-alterações do comportamento-défice intelectual ligeiro

4 Casos

2278 Ictiose - atraso mental - nanismo - disfunção renal

4 Casos

2769 Osteodisplasia familiar, tipo Anderson 4 Casos 2730 Oligodactilia pós-axial tetramélica 4 Casos

3035 Atraso de crescimento - hidrocefalia - hipoplasia pulmonar

4 Casos

2570 Síndrome de Morse-Rawnsley-Sargent 4 Casos 1794 Disostose óculo-maxilo-facial 4 Casos

165805 Epilepsia temporal mesial familiar com convulsões febris

4 Casos

3186 Holoprosencefalia - anomalias radio-cardio-renais 4 Casos

2878 Focomelia - ectrodactilia - surdez - arritmia sinusal

4 Casos

3133 Síndrome de Say-Field-Coldwell 4 Casos 3101 Síndrome de Richieri-Costa-da Silva 4 Casos

466722 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 77

4 Casos

468717 Condrodisplasia pontuada rizomélica tipo 5 4 Casos

466926 Síndrome com convulsões-escoliose-macrocefalia

4 Casos

319509 Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 9 4 Casos

Número ORPHA


Número de

casos

459074 Síndrome de agenesia do corpo caloso – macrocefalia - hipertelorismo

4 Casos

1323 Camptodactilia - artrogripose - defeitos esqueléticos faciais 4 Casos

500095 Alta estatura-deficiência intelectual-anomalias renais síndrome

4 Casos

500159 Microcefalia-corpo caloso e hipoplasia do vermis cerebelar - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual

4 Casos

500188 Síndrome do dismorfismo auditivo-facial interno auditivo externo dilatado ligado ao X

4 Casos

506353 Autosomal recessive complex spastic paraplegia due to Kennedy pathway dysfunction

4 Casos

505216 3-methylglutaconic aciduria type 9 4 Casos

485421 Síndrome de atrofia óptica-neuropatia periférica-doença dos núcleos cinzentos centrais similar a Leigh

4 Casos

495818 Síndrome de microdeleção 9q33.3q34.11 4 Casos

498488 Síndrome de supercrescimento com translocações 2q37

4 Casos

498485 Supercrescimento-metafisário síndrome de displasia espondilar

4 Casos

498693 Artrogripose não letal autossómica recessiva relacionada ao MYBPC1 síndrome congénita múltipla

4 Casos

497906 Síndrome de degeneração dos gânglios basais com início na infância

4 Casos

363705 Síndrome craniofaciofrontodigital 4 Casos

486815 Distrofia muscular congénita - insuficiência respiratória - anormalidades da pele - síndrome de hiperlaxia articular

4 Casos

2838 Divertículos renais caliciais - surdez 4 Casos 1406 Síndrome de Charlie M 4 Casos

319195 Displasia condroectodérmica com cegueira noturna

4 Casos

96192 Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 7 4 Casos

2772 Osteogénse imperfeita congénita - microcefalia - cataratas

3 Casos

2135 Síndrome de Hennekam-Beemer 3 Casos 2983 Pseudo-hermafroditismo atraso mental 3 Casos 1259 Blefaroptose - miopia - ectopia do cristalino 3 Casos

1321 Camptodactilia - hiperplasia do tecido fibroso - displasia esquelética

3 Casos

1342 Síndrome coração - mão tipo espanhol 3 Casos 1027 Amelia autossómica recessiva 3 Casos

1067 Aniridia - ptose - atraso mental - obesidade, tipo familiar

3 Casos

1133 Síndrome de Aredyld 3 Casos 1069 Aniridia - ausência de rótula 3 Casos

1112 Afalangia - hemivertebras - disgenesia urogenital e intestinal

3 Casos




Número ORPHA


Número de

casos

1116 Aplasia cutânea congénita - linfangiectasia intestinal

3 Casos

1882 Displasia ectodérmica - hipoidrose - hipotiroidismo - discinesia ciliar 3 Casos

1790 Disostose facio-cranio-hipomandibular 3 Casos

1495 Atraso mental - hipoplasia do corpo caloso - apêndice pré-auricular

3 Casos

1529 Síndrome craniofacial-surdez-mão 3 Casos

1408 Defeitos no cabelo - fotossensibilidade - atraso mental

3 Casos

1389 Cegueira cortical - atraso mental - polidactilia

3 Casos

2153 Hirschsprung - hipoplasia ungueal - dismorfias

3 Casos

2064 Fusão vertebral posterior lombo-sagrada - blefaroptose

3 Casos

2050 Fragilidade óssea - craniossinostose - proptose - hidrocefalia

3 Casos

2091 Bócio multinodular - rim quístico - polidactilia 3 Casos

2084 Glaucoma - ectopia do cristalino - microesferoquia - rigidez - baixa estatura

3 Casos

2111 Hamartoma quístico do pulmão e rim 3 Casos 1972 Displasia facio-cardio-mélica letal 3 Casos

1970 Dismorfia facial - macrocefalia - miopia - Dandy-Walker

3 Casos

2736 Síndrome onfalocelo - fenda do palato (letal) 3 Casos

2713 Braquimetapodia - anodontia - hipotricose - albinismo

3 Casos

2613 Nefropatia unha-rótula - like 3 Casos 2608 Síndrome N 3 Casos 2515 Microcefalia - miocardiopatia 3 Casos

2521 Microcefalia - fenda do palato, autossómica dominante

3 Casos

2516 Microcefalia - cardiopatia - defeito de segmentação pulmonar

3 Casos

2437 Ectrodactilia das mãos - anomalias urinárias - espinha bífida

3 Casos

2410 Síndrome de hipogonadismo - catarata 3 Casos 2409 Síndrome de Lowry-Maclean 3 Casos 3172 Duplicação das sobrancelhas - sindactilia 3 Casos 3210 Síndrome de Summitt 3 Casos 3086 Vitreo-retino-coroidopatia, dominante 3 Casos 3010 Síndrome de Qazi-Markouizos 3 Casos 3018 Síndrome de Rambaud-Galian 3 Casos

3041 Atraso mental - alopecia do couro cabeludo - luxação da rótula - acromicria

3 Casos

2951 Ausência do polegar - baixa estatura - imunodeficiência

3 Casos

2881 Fotossensibilidade cutânea - colite, letal 3 Casos 3326 Displasia timo-reno-ano-pulmonar 3 Casos

3328 Ausência da tíbia - polidactilia - quisto aracnóideu 3 Casos

Número ORPHA


Número de

casos 3404 Síndrome de Ulbright-Hodes 3 Casos

3369 Trigonocefalia - baixa estatura - atraso do desenvolvimento

3 Casos

3433 Síndrome de Viljoen-Kallis-Voges 3 Casos

1101 Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatia - anomalias ósseas 3 Casos

1383 Catarata - surdez - hipogonadismo 3 Casos 1130 Aracnodactilia - atraso mental - dismorfias 3 Casos

629 Nanismo por defeito qualitativo da hormona do crescimento

3 Casos

69125 Anoniquia com pigmentação das flexuras 3 Casos

66633 Surdez neuro-senssorial - embranquecimento precoce do cabelo - tremor idiopático

3 Casos

65798 Síndrome de Goodman 3 Casos

71278 Disgenesia cerebral congénita por deficiência de glutamina sintetase

3 Casos

73223 Atraso global do desenvolvimento - osteopenia - anomalias ectodérmicas

3 Casos

50811 Lipodistrofia - atraso mental - surdez 3 Casos

52054 Craniossinostose - calcificações intracranianas

3 Casos

83617 Agamaglobulinemia - micrcefalia - craniossinostose - dermatite grave 3 Casos

79330 Síndrome das CDG tipo IIb 3 Casos

79156 Epilepsia - défice intelectual, por hidroxilisinúria

3 Casos

75325 Osteosclerose - ictiose - insuficiência ovárica precoce

3 Casos

79118 Diabetes neonatal - hipotiroidismo congénito - glaucoma congénito - fibrose hepática - rins poliquísticos

3 Casos

77299 Microftalmia - atrofia cerebral 3 Casos

93267 Crânio em trevo - anomalia congénitas múltiplas

3 Casos

90030 Anemia hemolítica por deficiência de glutationa reductase 3 Casos

85324 Atraso mental ligado ao X tipo Shrimpton 3 Casos 85321 Surdez-atraso mental, tipo Martin-Probst 3 Casos

83642 Anemia microcítica - sobrecarga hepática de ferro - ferritinemia baixa

3 Casos

85317 Atraso mental ligado ao X - hipogamaglobulinemia - deterioração neurológica progressiva

3 Casos

85318 Atraso mental ligado ao X - puberdade precoce - obesidade

3 Casos

85290 Atraso mental ligado ao X tipo Wilson 3 Casos

94095 Disostose espondilocostal - malformações anais e genito-urinárias

3 Casos

93970 Síndrome de Holmes-Gang 3 Casos 93971 Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar 3 Casos

93947 Atraso mental ligado ao X, tipo Golabi-Ito-Hall

3 Casos




Número ORPHA


Número de

casos 139414 Nevo panfolicular congénito 3 Casos 139466 Síndrome SERKAL 3 Casos

103910 Deficiência de sulfato de heparano do enterócito, congénita

3 Casos

137622 Diarreia intratável - atresia das coanas - anomalias oculares 3 Casos

217382 Síndrome neurodegenerativa por deficiência no transporte cerebral de folato

3 Casos

217017 Síndrome de Zechi-Ceide 3 Casos 230845 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular-like 3 Casos

228396 Ptose - limitação do movimento ocular superior - ausência do punctum lacrimal

3 Casos

251066 Síndrome de microdeleção 8p11.2 3 Casos

163665 Displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn

3 Casos

163961 Atraso mental ligado ao X, tipo Kroes 3 Casos

168577 Criohidrocitose hereditária com estomatina reduzida 3 Casos

168555 Displasia espondilometafisária, tipo A4 3 Casos 166068 Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 5 3 Casos 166277 Síndrome de Suarez-Stickler 3 Casos 168544 Displasia espondilometafisária, tipo Golden 3 Casos 171860 Défice intelectual - cataratas - cifose 3 Casos

171866 Displasia espondiloepimetafisária tipo aggrecan 3 Casos

300373 Gigantismo infantil, forma familiar 3 Casos

300298 Severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts

3 Casos

294023 Doença inflamatória do intestino e da pele, neonatal

3 Casos

300333 Síndrome de nefrite – surdez – epidermólise bolhosa pretibial 3 Casos

313800 Síndrome de edema do nervo óptico e esplenomegalia

3 Casos

306504 Síndrome nefrótico congénito - doença pulmonar intersticial - epidermólise bulhosa

3 Casos

306542 Síndrome de displasia frontonasal – microftalmia grave – fenda facial grave

3 Casos

314389 Síndrome de duplicação Xq12-q13.3 3 Casos

314485 Neuropatia motora hereditária distal de ínicio no adulto jovem 3 Casos

314572 Síndrome de leucoencefalopatia autosómica recessiva com acidente vascular cerebral isquémico e retinite pigmentosa

3 Casos

324525 Miocardiopatia hipertrófica e doença tubular renal devido a mutação do ADN mitocondrial 3 Casos

324290 Doença dos corpos de Lafora de início precoce

3 Casos

329173 Síndrome autoinflamatório com infeções bacterianas piogénicas e amilopectinose

3 Casos

329178 Síndrome DPM2 -CDG 3 Casos 324999 Síndrome JMP 3 Casos

Número ORPHA


Número de

casos

330054 Congenital cataract - progressive muscular hypotonia - hearing loss - developmental delay

3 Casos

261120 Monossomia 14q11.2 3 Casos 261144 Monossomia 14q12 3 Casos 261295 Monossomia 20p12.3 3 Casos 263508 Síndrome CDG, tipo IIg 3 Casos

280356 Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações em PLIN1

3 Casos

280640 Paquigiria occipital e polimicrogiria 3 Casos 412035 Síndrome de microdeleção 13q12.3 3 Casos

411986 Síndrome com encefalopatia epiléptica precoce – amaurose cortical - défice intelectual - dismorfia facial

3 Casos

412189 Epidermólise bulhosa simples devido a défice de exofilina 5

3 Casos

404493 Síndrome de ataxia cerebelosa - epilepsia - défice intelectual, autossómica recessiva por défice de TUD

3 Casos

402082 Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 5 3 Casos

404451 Síndrome com anomalia do sistema nervoso central – atraso de desenvolvimento – sindactilia, relacionada com o gene FBLN1

3 Casos

401859 Défice da sintetase do ácido lipóico 3 Casos

401866 Síndrome de espasticidade – ataxia – anomalias na marcha

3 Casos



3 Casos

397933

Síndrome de défice intelectual grave – microcefalia pós-natal progressiva – movimentos estereotipados das mãos na linha média

3 Casos

397922 Síndrome ferro - cérebro - cutâneo 3 Casos

397964 Imunodeficiência combinada devido a défice de MALT1

3 Casos

369992 Síndrome de dermatite grave – alergias múltiplas – degradação metabólica

3 Casos

370127 Síndrome de plaquetas gigantesMedich 3 Casos

370010 Síndrome de défice intelectual-dismorfia facial-anomalias das mãos

3 Casos

369867 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica recessiva intermédia, tipo C 3 Casos

369840 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva, tipo 2S

3 Casos

363981 Doença de Charcot -Marie - Tooth, tipo 4B3 3 Casos

357237 Imunodeficiência combinada grave devido a défice de CARD11

3 Casos

356996 Défice intelectual-hipotonia-espasticidade-patologia do sono

3 Casos

363534 Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma hepatocerebrorenal

3 Casos

363409 Síndrome com acinésia fetal – hemorragia cerebral e retiniana

3 Casos




Número ORPHA


Número de

casos 370938 Síndrome de sal e pimenta 3 Casos

391307 Síndrome de défice intelectual grave – baixa estatura – problemas comportamentais – dismorfismo facial

3 Casos

391316 Epilepsia do lobo temporal mesial com início na infância e regressão cognitiva grave

3 Casos

391351 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4 relacionada com SURF1

3 Casos

391397 Neuropatia autonómica e sensorial hereditária, tipo 7

3 Casos

391457 Doença HSD10, tipo neonatal 3 Casos 2760 Síndrome de Oslam 3 Casos 1006 Alopecia - deficiência em anticorpos 3 Casos 2617 Nanismo 'cabeça de pássaro' tipo Montreal 3 Casos

2535 Microcórnea - corectopia - hipoplasia da mácula

3 Casos

2957 Anomalia pré-axial - polidactilia pós-axial - hipospadias

3 Casos

2724 Odontomatose - estenose da aorta e esófago 3 Casos 2741 Displasia oftalmo-mandibulo-mélica 3 Casos 2101 Síndrome de Grubben-De Cock-Borghgraef 3 Casos 2115 Síndrome de Harrod 3 Casos

2502 Disostose metafisária - atraso mental - surdez de condução

3 Casos

3409 Síndrome de Urban-Rogers-Meyer 3 Casos

2523 Microcefalia - anomalias cerebrais - espasticidade - hipernatremia 3 Casos

2261 Hipospadias - atraso mental, tipo Goldblatt 3 Casos

2246 Hipoplasia cerebelosa - degenerescência tapetorretiniana

3 Casos

2167 Síndrome de Holzgreve-Wagner-Rehder 3 Casos 2476 Síndrome de Medeira-Dennis-Donnai 3 Casos

453510 Insensibilidade congénita à dor com défice intelectual grave

3 Casos

457365 Síndrome de défice intelectual-fraqueza muscular-baixa estatura-dismorfia facial

3 Casos



3 Casos

370103 Distonia primária, tipoDYT17 3 Casos 453533 Síndrome de polineuropatia poliendócrina 3 Casos

2690 Neutropenia - monocitopenia - surdez 3 Casos

420566 Coagulopatia devido a défice de CalDAG -GEFI

3 Casos

420794 Displasia cono-espondilar 3 Casos

424261 Distrofia muscular com fraqueza progressiva, contracturas distais e coluna vertebral rígida

3 Casos

436245 Síndrome de retinite pigmentar – catarata juvenil – baixa estatura – défice intelectual 3 Casos

423894 Microcefalia – neuropatia axonal sensitivo – motora complexa

3 Casos

398117 Dermatomiosite neonatal 3 Casos

Número ORPHA


Número de

casos

444048 Síndrome de disgenésia ovárica – baixa estatura

3 Casos


444077

Síndrome de défice intelectual - facies grosseira - obesidade - envolvimento pulmonar - baixa estatura - displasia esquelética

3 Casos

1891 Atraso mental - espasticidade - ectrodactilia 3 Casos

436174 Síndrome de catarata - défice da hormona de crescimento - neuropatia sensitiva - surdez neurossensorial - displasia esquelética

3 Casos

435930 Síndrome de anomalias colobomatosas do disco óptico - atrofia macular - coriorretinopatia

3 Casos

435938 Síndrome de microcefalia – atraso no crescimento – prognatismo – criptorquidia, ligada ao cromossoma X

3 Casos

435953 Síndrome de características progeróides – predisposição a carcinoma hepatocelular

3 Casos

438178 Síndrome de défice intelectual grave – epilepsia – cataratas devido a défice de acil –CoA redutase dos ácidos gordos

3 Casos

437552 Imunodeficiência primária com défice da citotoxicidade espontânea das células NK, autossómica recessiva

3 Casos

166029 Displasia epifisária múltipla, com displasia femoral proximal grave 3 Casos

477993 Síndrome de anomalias do palato-diastemes múltiplos-dismorfia facial-alterações do desenvolvimento

3 Casos

79347 Síndrome de Toriello-Higgins-Miller 3 Casos

477774 Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 27

3 Casos

477661 Doença inflamatória intestinal infantil associada a IL21

3 Casos

1837 Síndrome de displasia metafisária cubital 3 Casos 1185 Ataxia espinocerebelosa - dismorfias 3 Casos

169157 Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de CD45

3 Casos

476084 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2X 3 Casos

476096 Síndrome de eritroqueratodermia-miocardiopatia

3 Casos

3236 Surdez de condução - ptose - anomalias ósseas

3 Casos

1849 Estenose infundibulopélvica - rim multiquístico

3 Casos

2673 Síndrome neuro-facio-digito-renal 3 Casos

2779 Osteopatia estriada - dermopatia pigmentar - madeixa branca 3 Casos

3419 Síndrome de Van Regemorter-Pierquin-Vamos

3 Casos

1969 Síndrome FACES 3 Casos




Número ORPHA


Número de

casos 2370 Displasia óssea tipo Larsen - nanismo 3 Casos 1548 Criptorquidia - aracnodactilia - atraso mental 3 Casos

1381 Catarata - atraso mental - atresia anal - anomalias urinárias

3 Casos

1355 Cardiopatia - face redonda - atraso congénito do desenvolvimento 3 Casos

1373 Catarata - freio oral aberrante - atraso do crescimento

3 Casos

435628 Síndrome de Keppen-Lubinsky 3 Casos 3353 Trico-dermodisplasia - alterações dentárias 3 Casos

2916 Polidactilia pós-axial - anomalias dos dentes e vértebras

3 Casos

2928 Polineuropatia - atraso mental - acromicria - menopausa precoce

3 Casos

2926 Polineuropatia - anomalias das mãos 3 Casos 2868 Baixa estatura - valvulopatia - face peculiar 3 Casos

2863 Baixa estatura - ossos vormianos - dextrocardia 3 Casos

3098 Síndrome rizomélico 3 Casos 3104 Sequência de Robin - oligodactilia 3 Casos

466784 Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial

3 Casos

466794 Síndrome com insuficiência hepática infantil aguda-ataxia cerebelar-neuropatia motora sensorial periférica

3 Casos

468620 Síndrome extrapiramidal-défice cognitivo-epilepsia

3 Casos

500144 Encefalopatia progressiva de início precoce - hipoplasia de perda auditiva - síndrome de atrofia cerebral

3 Casos

500135 Neurónios multinucleados - anidrâmnio - displasia renal - hipoplasia cerebelar - síndrome da hidranencefalia

3 Casos

502437 4q25 proximal deletion syndrome 3 Casos

504523 Severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency

3 Casos

485418 Doença do tecido conjuntivo associada a EMILIN-1

3 Casos

494348 Hipertensão portal não-cirrótica familiar de início precoce

3 Casos

495875 Agenesia labioscrotal congénita - malformação cerebelar - síndrome dismorfismo facial-distrófico da córnea

3 Casos

494439 Retinite pigmentosa - perda auditiva - hipotireoidismo - envelhecimento prematuro - síndrome de dismorismo facial

3 Casos

494541 Síndrome do envolvimento coréia-estriano benigno de início na infância

3 Casos

496751 Síndrome de EVEN-plus 3 Casos

496686 Atrofia da língua cifoescoliose-lateral atrofia de miopatia miofibrilar 3 Casos

485405 Síndrome de triplicação 16p12.1p12.3 3 Casos

309111 Défice combinado da lípase - colipase pancreática

3 Casos

Número ORPHA


Número de

casos 95700 Hipoplasia suprarrenal familiar 3 Casos 3026 Hipoplasia do eixo radial - atresia das coanas 3 Casos

488627 Défice de crescimento grave-estrabismo-melanocitose dérmica extensa-síndrome de deficiência intelectual

3 Casos

2773 Osteogénse imperfeita - retinopatia 2 Casos 1488 Síndrome de Cooper-Wang-Jabs 2 Casos

1770 Disgenesia gonadal tipo XY, anomalias associadas

2 Casos

1046 Anemia hemolítica letal - anomalias genitais 2 Casos

2233 Hipogonadismo - prolapso da válvula mitral - atraso mental

2 Casos

1933 Encefalomiopatia aminoacidopatia mitocondrial 2 Casos

1422 Condrodisplasia - pseudo-hermafroditismo 2 Casos

3151 Esclerose múltipla - ictiose - deficiência de fator 8

2 Casos

1948 Epilepsia - microcefalia - displasia óssea 2 Casos 1354 Cardiopatia - encurtamento de membros 2 Casos 949 Disostose acro-cranio-facial 2 Casos

1227 Síndrome de Bangstad 2 Casos 1237 Síndrome de Beemer-Ertbruggen 2 Casos

1326 Síndrome de camptodactilia Guadalajara tipo 2

2 Casos

1295 Braquitelefalangia - face característica - síndrome de Kallman

2 Casos

1021 Amaurose - hipertricose 2 Casos 1068 Síndrome de aniridia - atraso mental 2 Casos 1064 Aniridia - agenesia renal - atraso psicomotor 2 Casos

1003 Defeitos no couro cabeludo - polidactilia pós-axial

2 Casos

1014 Alopecia - atraso mental - hipogonadismo 2 Casos 1659 Dermatoleucodistrofia 2 Casos 1806 Displasia ectodérmica - cegueira 2 Casos 1563 Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer 2 Casos

1547 Síndrome criptomicrotia - braquidactilia com excesso de arcos digitais 2 Casos

1533 Craniossinostose - aplasia peronial 2 Casos

1521 Displasia cranio-fronto-nasal - anomalia de Poland

2 Casos

1380 Catarata - nefropatia - encefalopatia 2 Casos 1368 Catarata - ataxia - surdez 2 Casos

1484 Artrogripose - displasia ectodérmica - fenda lábio-palatina

2 Casos

1453 Síndrome cleido-rizomélico 2 Casos 1433 Atrofia da coróide - alopecia 2 Casos 2235 Hipogonadismo - retinite pigmentosa 2 Casos

2234 Hipogonadismo masculino - atraso mental - anomalias ósseas

2 Casos

2250 Hiposmia - hipoplasia nasal - hipogonadismo 2 Casos 2249 Hipoplasia do cúbito - atraso mental 2 Casos 2266 Hipotricose - atraso mental, tipo Lopes 2 Casos




Número ORPHA


Número de

casos

2272 Ictiose - dedos fusiformes - fosseta mediana no lábio inferior

2 Casos

2271 Ictiose congénita - microcefalia - tetraplegia 2 Casos

2274 Ictiose - hepatoesplenomegalia - degenerescência cerebelosa 2 Casos

2282 Síndrome de Ieshima-Koeda-Inagaki 2 Casos

2155 Doença de Hirschsprung - surdez - polidactilia

2 Casos

2172 Microcefalia - glumerolonefrite - hábito marfanóide

2 Casos

2181 Hidrocefalia - estatura alta - laxidez articular 2 Casos 2119 Síndrome HEC 2 Casos 1995 Fenda labial - retinopatia 2 Casos

2007 Coloboma da cartilagem das asas do nariz - telecanto

2 Casos

2010 Fenda do palato - surdez - oligodontia 2 Casos 2025 Fibromatose gengival - dismorfias facial 2 Casos 2718 Oculo-tricodisplasia 2 Casos

2513 Síndrome microcefalia - albinismo - anomalias dos dedos 2 Casos

2511 Microbraquicefalia - ptose - fenda labial 2 Casos 2390 Síndrome de Lichstenstein 2 Casos 2347 Displasia Kniest-like letal 2 Casos 2324 Síndrome de Kaler-Garrity-Stern 2 Casos

3177 Degenerescência espinocerebelosa - distrofia da córnea 2 Casos

3199 Síndrome de Stimmler 2 Casos 3214 Cegueira - surdez - hipopigmentação 2 Casos 3105 Síndrome Robinow-like 2 Casos 3132 Síndrome de Say-Barber-Miller 2 Casos 3134 Síndrome de SCARF 2 Casos

3011 Tetraplegia espástica - retinite pigmentosa - atraso mental

2 Casos

2975 Pseuso-hermafroditismo feminino - anomalias ósseas

2 Casos

2988 Pterígio do pescoço - atraso mental - anomalias dos dedos

2 Casos

2985 Síndrome de pseudo-progeria 2 Casos

2888 Sequência de Pierre-Robin - anomalia facio-digital 2 Casos

2867 Baixa estatura tipo Bruxelas 2 Casos 2876 Síndrome de Phaver 2 Casos 2892 Displasia pilo-dental com erros refrativos 2 Casos 2825 Síndrome PARC 2 Casos

2826 Paraplegia espástica - glaucoma - puberdade precoce

2 Casos

3262 Singnatia - anomalias múltiplas 2 Casos 3323 Trombocitopenia - sequência de Robin 2 Casos 3327 Síndrome tireo-cerebro-renal 2 Casos

3224 Surdez - hipospadias - sinostose metacárpica e metatársica

2 Casos

3239 Surdez - vitiligo - acalasia 2 Casos

Número ORPHA


Número de

casos 3365 Trigonocefalia - polegares largos 2 Casos

3368 Trigonocefalia - nariz bífido - anomalias acrais

2 Casos

3200 Síndrome de Stoll-Alembik-Finck 2 Casos 3167 Síndrome de Siegler-Brewer-Carey 2 Casos

2519 Microcefalia - convulsões - atraso mental - cardiopatia 2 Casos

2653 Nanismo - surdez - retinite pigmentosa 2 Casos

2666 Nefronoptise familiar do adulto - tetraparésia espástica

2 Casos

3448 Síndrome de Weaver-Williams 2 Casos 1485 Contraturas - hiperqueratose - letalidade 2 Casos 1192 Aterosclerose - epilepsia - surdez 2 Casos

2015 Fenda do palato - baixa estatura - anomalias vertebrais

2 Casos

2427 Macrocefalia - baixa estatura - paraplegia 2 Casos 2898 Plagiocefalia - atraso mental ligado ao X 2 Casos 2183 Hidrocefalia - obesidade - hipogonadismo 2 Casos 3240 Surdez - acidose tubular - anemia 2 Casos

69088 Diasplasia ectodérmica anidrótica com imunodeficiência, osteopetrose e linfedema

2 Casos

73224 Doença renal tubular - miocardiopatia 2 Casos

73230 Anomalias da ossificação - atraso do desenvolvimento psicomotor

2 Casos

73245 Atrofia muscular espinhal - complexo de Dandy-Walker - catarata 2 Casos

73246 Neuropatia visceral - anomalias do cérebro - dismorfia facial - atraso do desenvolvimento

2 Casos

71267 Dentinogénse imperfeita - baixa estatura - surdez - atraso mental

2 Casos

50812 Síndrome Zellweger-like sem anomalias peroxissomais 2 Casos

50817 Anomalia de Duane - miopatia - escoliose 2 Casos

50809 Síndrome de Osteólise escafoido-calâneo-rotuliana

2 Casos

50810 Microlisencefalia - micromelia 2 Casos

52047 Síndrome Vater-like com hipertensão pulmonar - anomalias dos pavilhões auriculares - atraso de crescimento

2 Casos

52055 Agenesia do corpo caloso - atraso mental - coloboma - micrognatia

2 Casos

64542 Disostose acrofacial autossómica recessiva 2 Casos

79302 Deficiência na síntese de ácidos biliares, congénita 3

2 Casos

75389 Malformação cerebral - doença cardíaca congénita - polidactilia pós-axial

2 Casos

79107 Malformações - surdez - distonia 2 Casos

77300 Anomalias auriculares - fenda labial com/sem fenda do palato - anomalias oculares

2 Casos

91133 Osteopenia - miopia - surdez - atraso mental - dismorfias faciais

2 Casos

91130 Miocardiopatia - hipotonia - acidose láctica 2 Casos




Número ORPHA


Número de

casos

91494 Coloboma macular - fenda do palato - hallux valgus

2 Casos

88643 Obesidade - colite - hipotiroidismo - hipertrofia cardíaca - atraso do desenvolvimento

2 Casos

90022 Miocardiopatia - anomalias renais 2 Casos

85327 Atraso mental ligado ao X - acromegalia - hiperatividade

2 Casos

86822 Lisencefalia tipo III - displasia óssea dos metacarpos

2 Casos

85319 Atraso mental ligado ao X - epilepsia - contracturas articulares progressivas - dismorfias

2 Casos

97290 Carcinoma papilar da tiroide com neoplasia papilar renal

2 Casos

95428 Síndrome dos CDG tipo IIh 2 Casos

94066 Atraso mental grave - epilepsia - anomalias anais - hipoplasia das falanges distais

2 Casos

137631 Fibrose pulmonar - imunodeficiência - disgenesia gonadal

2 Casos

100013 Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa, tipo C 2 Casos

99832 Resistência generalizada à hormona libertadora de tireotropina

2 Casos

99069 Coração univentricular com válvula auriculoventricular única

2 Casos

217399 Insensibilidade congénita à dor com hiperhidrose

2 Casos

238523 Hipotonia atípica - síndrome de cistinúria 2 Casos

238329 Encefalomiopatia mitocondrial grave ligada ao X 2 Casos

231556 Epidermólise bolhosa juncional localizada, de início tardio - atraso mental

2 Casos

163684 Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motora

2 Casos

163985 Hiperecplexia - epilepsia 2 Casos

168598 Desmielinização cerebral por deficiência de metionina adenosiltransferase 2 Casos

169100 Imunodeficiência por deficiência de CD25 2 Casos 166038 Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila 2 Casos

166105 Encefalomiopatia mitocondrial, tipo Ghezzi-Zeviani 2 Casos

168451 Displasia espondiloepimetafisária - dentição anormal

2 Casos

168552 Displasia espondilometafisária - antebraços arqueados - dismorfismo facial

2 Casos

171839 Síndrome de Capra-DeMarco 2 Casos 183707 Síndrome de imunodeficiência neutrofílica 2 Casos 199348 Encefalopatia sensível à tiamina 2 Casos 199329 Miopatia congénita, tipo Paradas 2 Casos 293807 Dilatação biliar induzida por quetamina 2 Casos 294026 Síndrome de microduplicação 2q31.1 2 Casos

Número ORPHA


Número de

casos

313772 Síndrome de ataxia-neuropatia espástica de início precoce

2 Casos


313947 Sindrome de microduplicação 2q23.1 2 Casos

314002 Síndrome de contracturas, pescoço alado, micrognatia e hipoplasia mamilar

2 Casos

314029 Osteogénese imperfeita com massa óssea elevada

2 Casos

314041 Hábitus marfanoide - hérnia inguinal - idade óssea avançada

2 Casos


314575 Síndrome de défice intelectual-hipotonia-braquicefalia-estenose pilórica-criptorquidia

2 Casos

324530 Auto-inflamação e défice de anticorpos associados a PLCG2 e desregulação imune

2 Casos

324540 Afonia - surdez - distrofia retiniana - halux bifido - défice intelectual

2 Casos

324416 Hipertrofia muscular – hepatomegália - polihidrâmnio 2 Casos

324410 Défice intelectual – cardiomegália – insuficiência cardíaca congestiva, ligada ao cromossoma X

2 Casos

324307 Encurvamento lateral grave das tíbias com baixa estatura 2 Casos

324299 Paragangliomas múltiplos associados a policitémia

2 Casos

324294 Imunodeficiência de células T com epidermodisplasia verruciforme

2 Casos

319600 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a défice completo de IRF8

2 Casos

319589 Suscetibilidade mendeliana autossómica dominante para doenças micobacterianas, défice parcial de IFNgamaR2

2 Casos

329252 Disostose espondilocostal – hipospádias – défice intelectual

2 Casos

329242 Diarreia crónica congénita com enteropatia perdedora de proteína

2 Casos

329224 Défice intelectual-dismorfia craniofacial-criptorquidia 2 Casos

324575 Hiperinsulinismo devido a défice de HNF1A 2 Casos

352333 Congenital ichthyosis - intellectual deficit - spastic quadriplegia

2 Casos

261304 Monossomia paterna de 20q13 2 Casos 261534 Síndrome 49,XXXYY 2 Casos 263501 SíndromeCDG, tipo IIj 2 Casos 276556 Hiperinsulinismo devido a défice de UCP2 2 Casos 276405 Hiperbiliverdémia 2 Casos 280576 Síndrome progeria de Nestor-Guillermo 2 Casos 280397 Doença priónica familiar, Alzheimer-like 2 Casos 280663 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9 2 Casos

281127 Bébe colódio acral com regressão espontânea

2 Casos




Número ORPHA


Número de

casos

397725 Neurodegeneração associada à proteína COASY

2 Casos

397735 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2, devido a mutações no gene MARS

2 Casos

231531 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7 2 Casos

2575 Fibrose quística - gastrite - anemia megaloblástica

2 Casos

412217 Síndrome de distonia - afonia 2 Casos

412181 Epidermólise bolhosa simples devido a défice deBP230

2 Casos

404499 Síndrome de ataxia cerebelosa - epilepsia - défice intelectual, autossómica recessiva por défice de KIAA0226

2 Casos

404476 Síndrome com atraso global do desenvolvimento - quistos pulmonares - sobrecrescimento-tumor de Wilms

2 Casos


401959 Síndrome de agenesia parcial do corpo caloso – hipoplasia do vermis cerebeloso com quistos da fossa posterior

2 Casos

401764 Síndrome de pancitopenia – atraso do desenvolvimento

2 Casos


2 Casos


2 Casos


2 Casos


397959 Défice de células T, TCR - alfa – beta – positivas

2 Casos

397973 Síndrome de défice intelectual-obesidade-prognatismo-anomalias oculares e cutâneas

2 Casos

369979 Síndrome de hiperfalangismo – anomalias dos pés – pectus escavado grave

2 Casos

369955 Acidémia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIJ 2 Casos

369929 Adenoma secretor de aldosterona com doença neuromuscular complexa

2 Casos

369881 Síndrome de microdeleção 2p21 sem cistinúria

2 Casos

370921 STT3A-CDG 2 Casos 370039 Angora, nevo capilar 2 Casos 370015 Displasia espondilometafisária, tipoIsidor 2 Casos

370019 Displasia espondilometafisária, tipo Czarny – Ratajczak

2 Casos


363623 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva, tipo 2T 2 Casos

363543 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva por défice de desmina

2 Casos

Número ORPHA


Número de

casos

357158 Disostose mandibulofacial – macrobléfaro - macrostomia

2 Casos

363424 Síndrome de hipotonia – atrofia cerebral - hiperglicinémia 2 Casos

352662 Disqueratose intraepitelial da córnea com hiperqueratose palmoplantar e disqueratose laríngea

2 Casos

352530 Défice intelectual-obesidade-malformação cerebral-dismorfismo facial

2 Casos

352563 Cardiomiopatia hipertrófica infantil por défice deMRPL44

2 Casos

370930 XYLT1-CDG 2 Casos

370997 Doença do músculo – olho – cérebro com leucodistrofia multiquística bilateral

2 Casos

391343 Doença neurodegenerativa pós-viral, forma fatal 2 Casos

391348 Síndrome de baixa estatura e atraso do desenvolvimento-hipotonia-incapacidade visual- acidose láctica

2 Casos

391366 Síndrome de baixa estatura -atraso moderado do desenvolvimento-hepatite crónica

2 Casos

977 Adrenomiodistrofia 2 Casos

2631 Nanismo mesomélico - fenda do palato - camptodactilia

2 Casos

2643 Nanismo microcefálico primordial tipo Toriello

2 Casos

1780 Dismorfias - anomalias múltiplas estruturais 2 Casos 2321 Síndrome de Jung-Wolff-Back-Stahl 2 Casos

2003 Fenda lábio-palatina - surdez - lipoma sagrado

2 Casos

2083 Glabela proeminente - microcefalia - hipogenitalismo

2 Casos

2074 Síndrome de Gemignani 2 Casos

2104 Síndrome de Guizar-Vasquez-Sanchez-Manzano

2 Casos

1184 Ataxia - fotossensibilidade - baixa estatura 2 Casos 1028 Síndrome amelo-onico-hipohidrótico 2 Casos 2522 Microcefalia - fusão das vértebras cervicais 2 Casos

2528 Síndrome microcefalia - microcórnea, tipo Seemanova 2 Casos

2533 Síndrome microcefalia - surdez 2 Casos 2310 Ausência de membros inferiores - cataratas 2 Casos

2256 Hipoplasia cubito-peroneal - anomalias renais

2 Casos

2475 Madeixa branca com malformações 2 Casos 2482 Síndrome de Melhem-Fahl 2 Casos

2487 Anomalias dos membros inferiores - hipospadias

2 Casos

2489 Defeitos nos membros superiores - anomalias nos olhos e ouvidos

2 Casos





Número ORPHA


Número de

casos

457205 Síndrome neurodegenerativo de neuropatia axonal com início na infância-atrofia óptica

2 Casos

457223 Surdez neurossensorial sindromática devido a um défice combinado na fosforilação oxidativa

2 Casos

457265 Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 9 2 Casos

457359 Síndrome de megalencefalia – cifoescoliose grave - sobrecrescimento

2 Casos


2 Casos

453521 Ataxia cerebelosa autossómica recessiva, défice de CWF19L1

2 Casos

456312 Doença infantil multissistémica neurológica-endócrina-pancreática

2 Casos

448264 Queratodermia palmoplantar focal não-epidermolítica 2 Casos

447961 Síndrome de défice de pigmentação – queratodermia palmoplantar – carcinoma cutâneo

2 Casos

448267 Displasia espondilometafisária regressiva 2 Casos


447974 Síndrome de anomalia de Klippel-Feil-miopatia-dismorfia facial

2 Casos

453504

Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento – dismorfismo craniofacial – defeito cardíaco – displasia da anca, devido a uma mutação pontual

2 Casos

447731 Défice de NIK 2 Casos 420741 Síndrome de RIDDLE 2 Casos


420699 Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por défice de CXCR2

2 Casos

439232 Amiloidose AApoAIV 2 Casos

420733 Défice combinado da fosforilação oxidativa, tipo 21

2 Casos

424107 Miopatia congénita com início semelhante à miastenia

2 Casos

423306 Síndrome de microcefalia – baixa estatura – défice intelectual – dismorfismo facial 2 Casos

423479

Síndrome de défice intelectual – espasticidade dos membros – distrofia da retina – diabetes insípida, ligada ao cromossoma X

2 Casos

435819 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2, mutações no gene TGF

2 Casos


2 Casos

398109 Anemia hemolítica autoimune neonatal 2 Casos 440713 Défice isolado de sedoheptulose quinase 2 Casos 166016 Displasia epifisária múltipla, tipo Lowry 2 Casos

1927 Síndrome de Emery-Nelson 2 Casos

Número ORPHA


Número de

casos

1964 Extra-sístoles - baixa estatura - hiperpigmentação - microcefalia

2 Casos

1968 Face plana - microstomia - anomalia do pavilhão auricular 2 Casos

436182 Síndrome de resistência à insulina - nanismo primordial microcefálico

2 Casos

439897 Síndrome fetal cerebral fatal – renal - hipoplasia / agenesia geniturinária

2 Casos

435660 Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações no gene LIPE 2 Casos

438207 Macrotrombocitopenia autossómica recessiva grave

2 Casos

431361 Encefalopatia progressiva com leucodistrofia devido a défice de DECR

2 Casos

440731 Défice de ferritina -L 2 Casos 443950 Doença de Charcot -Marie - Tooth, tipo 2T 2 Casos

445110 Distrofia muscular das cinturas devido a défice de POMK

2 Casos

166032 Displasia epifisária múltipla, com miniepifises 2 Casos

480528 Síndrome letal de hidranencefalia-hérnia diafragmática

2 Casos


2 Casos

137681 Hepatoencefalopatia por deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 1

2 Casos

1126 Aprosencefalia - disgenesia cerebelar 2 Casos 1236 Retardação mental - atetose - microftalmia 2 Casos

3294 Anomalias dos tendões extensores dos dedos 2 Casos

2997 Ptose - parésia das cordas vocais 2 Casos 3016 Ausência de rádio - anomalias ano-genitais 2 Casos 3218 Surdez - displasia epifisária - baixa estatura 2 Casos 2956 Síndrome Prata-Liberal-Goncalves 2 Casos


2 Casos

477831 Síndrome de sobrecrescimento esqulético-dismorfismo craniofacial-pele híper-elástica-lesões da substância branca

2 Casos

477787 Alteração hemorrágica associada a défice de fosfolipase-A2 alfa citosólica

2 Casos

2597 Miopatia mitocondrial - acidose láctica 2 Casos 1670 Diarreia crónica com atrofia das vilosidades 2 Casos 1803 Displasia do tórax e membros, tipo Rivera 2 Casos 785 Síndrome resistência aos estrogéneos 2 Casos

317425 Imunodeficiência combinada grave devido à deficiência de DNA-PKcs

2 Casos

1352 Defeito aurículo-ventricular - blefarofimose - defeitos radiais

2 Casos

476406 Síndrome de rigidez muscular hipercontráctil generalizada congénita 2 Casos

1570 Síndrome de De Smet-Fabry-Fryns 2 Casos 3225 Surdez - insensibilidade à aldosterona 2 Casos




Número ORPHA


Número de

casos 3293 Telecanto - hipertelorismo - pés cavus 2 Casos 3241 Síndrome surdez - cranio-facial 2 Casos

1277 Braquidactilia - mesomelia - atraso mental - cardiopatia

2 Casos

2204 Hiperostose cortical displásica 2 Casos

1778 Síndrome dismorfia facial - escroto em xaile - laxidez articular 2 Casos

2547 Microftalmia - microtia - acinesia fetal 2 Casos 2184 Hidrocefalia - inserção baixa do umbigo 2 Casos 2058 Síndrome de Fryns-Smeets-Thiry 2 Casos

3082 Atraso mental - polidactilia - cabelo impenteável

2 Casos

289522 Microtriplicação 11q24.1 2 Casos 1123 Apêndice caudal - surdez 2 Casos

465824 Síndrome do revestimento fetal 2 Casos

314993 Síndrome de cataratas-cardiopatia congénita-defeito do tubo neural

2 Casos

1825 Displasia epifisária - surdez - dismorfia 2 Casos 1804 Displasia dissegmentar - glaucoma 2 Casos 2722 Displasia odonto-ungeal com alopecia 2 Casos 2705 Displasia oculo-cerebral 2 Casos

2720 Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral tipo Preus

2 Casos

1217 Atrofia espinhal - oftalmoplegia - síndrome piramidal

2 Casos

254898 Surdez - encefaloneuropatia - obesidade - valvulopatia 2 Casos

1506 Costelas finas - ossos tubulares - dismorfias 2 Casos

1654 Dentes neonatais - pseudo-oclusão intestinal - canal patente

2 Casos

1390 Cegueira noturna - anomalias esqueléticas - facies peculiar

2 Casos

2110 Hallux varus e polissindactilia pré-axial 2 Casos 2109 Síndrome Hallermam-Streiff-like 2 Casos 2400 Neuropatia motora periférica - disautonomia 2 Casos 1861 Síndrome displasia torácica - hidrocefalia 2 Casos 3145 Síndrome de Schofer-Beetz-Bohl 2 Casos

3068 Atraso mental - miopatia - baixa estatura - alterações endócrinas

2 Casos

307936 Síndrome de hipotricose – osteólise – periodontite – queratodermia palmoplantar 2 Casos

79507 Hipotonia - má evolução estaturoponderal - microcefalia

2 Casos

3429 Síndrome de Verloove-Vanhorick-Brubakk 2 Casos 3424 Síndrome velo-facio-esquelético 2 Casos

2941 Porencefalia - hipoplasia cerebelosa - malformações internas

2 Casos

2976 Síndrome de pseudo-leprechaunismo de Petterson

2 Casos

2871 Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller 2 Casos

2891 Pili torti - atraso do desenvolvimento - anomalias neurológicas 2 Casos

Número ORPHA


Número de

casos

2866 Baixa estatura - surdez - disfunção dos neutrófilos - dismorfia

2 Casos

3080 Atraso mental tipo Wolff 2 Casos

466801 Distrofia muscular de cinturas auossómica recessiva tipe 2W 2 Casos

220448 Macrotrombocitopenia com insuficiência da válvula mitral

2 Casos


2 Casos

319675 Nanismo primordial microcefálico, tipo Dauber

2 Casos


2 Casos

141258 Fenda facial número 4 de Tessier 2 Casos

206564 Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2O

2 Casos

459070 Síndrome de défice intelectual – hipoplasia cerebelar – displasia espondilo-epifisária, ligada ao cromossoma X

2 Casos

443236 Intolerância ao ortostatismo devido a défice de NET

2 Casos

254925 Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 4

2 Casos

502444 Alkaline ceramidase 3 deficiency 2 Casos

487796 Macrotrombocitopenia-linfedema-dismorfismo atraso-facial-síndrome de camptodactilia

2 Casos

498497 Síndrome da costela-polidactilia curta tipo 5 2 Casos

221139 Imunodeficiência combinada com anomalias facio-oculo-esqueléticas

2 Casos

324364 Distrofia óssea esclerosante mista com manifestações extra-esqueléticas 2 Casos

300284 Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency

2 Casos

221142 Atrofia macular confetti-like 2 Casos 3173 Espasmos infantis - polegares largos 2 Casos 2145 Craniossinostose de Herrmann-Opitz 2 Casos

2759 Orofaringe imperfurada - anomalias costo-vertebrais

2 Casos

1937 Síndrome de Eng-Strom 2 Casos

1883 Displasia ectodérmica - surdez neuro-sensorial

2 Casos

2921 Polidactilia pré-axial - coloboma - atraso mental 2 Casos

487814 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2, autossómica dominante, devido à mutação DGAT2

2 Casos


2786 Síndrome osteoporose - hipopigmentação oculo-cutânea 1 Caso

79326 Síndrome das CDG tipo Ii 1 Caso 79332 Síndrome das CDG tipo IId 1 Caso 99849 Deficiência de enolase tipo 3 1 Caso




Número ORPHA


Número de

casos 243343 Deficiência de dimetilglicina desidrogenase 1 Caso 238459 Síndrome de CDG tipo IIf 1 Caso

254334 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo B, intermédia, autossómica recessiva

1 Caso

250977 Ribosiduria-AICA 1 Caso 300536 SíndromeCDG, tipo IR 1 Caso 324422 SíndromeALG13 -CDG 1 Caso 330029 Síndrome de hipotricose-surdez 1 Caso

330050 Lethal encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect 1 Caso

329942 Défice transitório neonatal múltipla da acil-CoA desidrogenase

1 Caso

263297 Glicogenose, tipo 15 1 Caso 263494 SíndromeCDG, tipo Io 1 Caso

280333 Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva - distroglicanopatia tipo C7

1 Caso

404521 Atrofia muscular espinhal com stress respiratório, tipo 2

1 Caso

411712 Défice materno de riboflavina 1 Caso

401800 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 60 1 Caso


1 Caso


1 Caso

397968 Doença de Charcot -Marie - Tooth, tipo 2R 1 Caso 370924 STT3B-CDG 1 Caso 370097 Albinismo oculocutâneo, tipo 6 1 Caso 448010 CAD -CDG 1 Caso 440706 Défice de ribose – 5 – P isomerase 1 Caso 435934 COG2 -CDG 1 Caso

431166 Imunodeficiência primária devido a défice de STAT2

1 Caso

431149 Imunodeficiência combinada devido a défice de OX40

1 Caso

435651 Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações no gene CIDEC 1 Caso


1 Caso

2601 Miopatia - atrasomental e de crescimento - hipospadias

1 Caso

240760 Doença síndrome de quebras de Nijmegen-like 1 Caso

1035 Atraso mental - face peculiar, tipo Ampola 1 Caso

156156 Lipoatrofia com diabetes, pápulas leucomelanodérmicas, esteatose hepática e miocardiopatia hipertrófica

1 Caso

206559 Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2N 1 Caso

2963 Síndrome progeróide tipo Petty 1 Caso 1894 Ectrodactilia - espinha bífida - cardiopatia 1 Caso

317473 Pancitopenia devido a mutações no gene IKZF1

1 Caso

Número ORPHA


Número de

casos

319678 Doença tubular renal - encefalopatia - miocardiopatia hipertrófica

1 Caso

458798 Ataxia espinhocerebelar 41 1 Caso

254920 Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 2 1 Caso

141327 Síndrome orofaciodigital, tipo 12 1 Caso 141330 Síndrome orofaciodigital, tipo 13 1 Caso 331190 Imunodeficiência por défice de ficolin3 1 Caso 331187 Imunodeficiência por défice de MASP-2 1 Caso

Número de familias publicados Número ORPHA


Número de

famílias 1652 Doença de Dent 250 Famílias

1949 Convulsões neonatais benignas familiares

100 Famílias

1416 Condrocalcinose articular familiar 100 Famílias

89843 Epidermólise bolhosa distrófica, pruriginosa

100 Famílias

98759 Ataxia espinocerebelosa, tipo 17 100 Famílias 98784 Epilepsia, noturna, tipo lobo frontal 100 Famílias

99879 Hiperparatiroidismo, familiar, isolado (FIHPT)

100 Famílias

2524 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 81 Famílias 757 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2 80 Famílias

60030 Síndrome aneurisma aórtico tipo Loyes-Dietz

52 Famílias

643 Neuropatia axonal gigante 50 Famílias

2526 Microcefalia - linfedema - coriorretinopatia 50 Famílias

98934 Doença Huntington-like 2 50 Famílias

753 Pseudo-hermafroditismo masculino por deficiência de 5-alfa-redutase 2

50 Famílias

2670 Síndrome de Pierson 40 Famílias 2254 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 40 Famílias

79410 Epidermólise bolhosa distrófica pré-tibial 40 Famílias 98762 Ataxia espinocerebelosa, tipo 12 40 Famílias

263548 Síndrome de pele descamativa generalizado, tipo A

40 Famílias

1106 Síndrome oftalmo-acromélico 35 Famílias

79501 Queratodermia palmoplantar pontuada tipo I

35 Famílias

163937 Atraso mental ligado ao X, tipo Najm 35 Famílias

200418 Imunodeficiência com anomalia do fator I 35 Famílias

324442 Neuropatia axonal com neuromiotonia, autossómica recessiva

33 Famílias

713 Deficiência de fosfoglicerato cinase 1 30 Famílias

2848 Síndrome pericardite - artropatia - camptodactilia

30 Famílias

425 Hipoalfalipoproteinemia familiar 30 Famílias




Número ORPHA


Número de

famílias

3222 Superatividade da fosforribosilpirofosfato sintetase

30 Famílias

3237 Sinostoses múltiplas - braquidactilia 30 Famílias

452 Lisencefalia com anomalias genitais ligada ao X 30 Famílias

90026 Eritermalgia primária 30 Famílias

98434 Deficiência combinada dos fatores de coagulação dependentes da vitamina K

30 Famílias

217012 Ataxia espinocerebelosa tipo 31 30 Famílias

228305 Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma grave do latente

30 Famílias

293822 Síndrome de predisposição para carcinoma de células renais e melanoma relacionado com MITF

30 Famílias

263553 Síndrome de descamação da pele, generalizada tipo B

30 Famílias

33108 Síndrome pterígios múltiplos, formas letais 28 Famílias

424 Hipertiroidismo familiar por mutação no recetor da TSH

28 Famílias

52430 Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência fronto-temporal

26 Famílias

85293 Atraso mental ligado ao X tipo Cabezas 24 Famílias

1065 Aniridia - ataxia cerebelosa - atraso mental

22 Famílias

959 Síndrome acro-reno-ocular 20 Famílias 2229 Hipogonadismo - miocardiopatia 20 Famílias

3203 Estomatocitose hereditária hiper-hidratada

20 Famílias

34517 Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1E

20 Famílias

98763 Ataxia espinocerebelosa, tipo 14 20 Famílias 97286 Síndrome de Carney-Stratakis 20 Famílias

100998 Paraparésia espástica 17 20 Famílias

228308 Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal 20 Famílias

99027 Doença de Pelizaeus-Merzbacher, autossómica dominante, ou de início tardio

20 Famílias

3202 Estomatocitose hereditária desidratada 20 Famílias

369913 Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 17 20 Famílias

99791 Displasia da dentina, tipo II 19 Famílias

168615 Persistência hereditária de alfa-fetoproteína

19 Famílias

25980 Miopatia ligada ao X com autofagia excessiva

18 Famílias

93311 Displasia epifisária múltipla, tipo 5 18 Famílias

90031 Anemia hemolítica não-esferocítica por deficiência de hexocinase

17 Famílias

293168 Paralisia espástica ascendente hereditária, de apresentação infantil 17 Famílias

Número ORPHA


Número de

famílias 615 Mixoma auricular familiar 17 Famílias

88621 Síndrome da ictiose da prematuridade 16 Famílias 84090 Glumerolopatia de fibronectina 16 Famílias

2950 Síndrome de polegar trifalângico - polissindactilia

15 Famílias

3220 Surdez - hipoplasia do esmalte - defeitos ungueais 15 Famílias

137831 Atraso mental ligado ao X - hipoplasia cerebelosa

14 Famílias

1145 Artrogripose distal múltipla congénita ligada ao X

14 Famílias

495930 Síndrome de monossomia do mosaico 7 14 Famílias 228277 Anetoderma familiar 12 Famílias 401996 Nefrite intersticial cariomegálica 12 Famílias 178355 Displasia de Smith-McCort 12 Famílias

1200 Atresia da coanas - surdez - cardiopatia - dismorfias

11 Famílias

93974 Síndrome de Smith-Fineman-Myers 11 Famílias 99955 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 11 Famílias 98971 Distrofia corneana, posterior amorfa 11 Famílias

439218 Encefalopatia epilética relacionada comKCNQ2

11 Famílias

478664 Síndrome congénita de insensibilidade à dor-hipohidrose

11 Famílias

1276 Braquidactilia - hipertensão 10 Famílias

1658 Ausência de impressões digitais - milia congénita

10 Famílias

1412 Sinostose do astrágalo e calcâneo - baixa estatura

10 Famílias

2238 Hipoparatiroidismo familiar isolado 10 Famílias

2198 Queratose palmo-plantar - carcinoma esofágico 10 Famílias

2202 Queratodermia palmo-plantar - surdez 10 Famílias 2791 Síndrome oto-dentário 10 Famílias 3412 Associação VACTERL - hidrocefalia 10 Famílias

90001 Síndrome de disfunção dos cones com miopia ligado ao X 10 Famílias

85279 Atraso mental sindrómico ligado ao X por mutação no gene JARID1C

10 Famílias

140927 Convulsões benignas neonatais-infantis familiares

10 Famílias

100991 Paraparésia espástica 10 10 Famílias 100989 Paraparésia espástica 8 10 Famílias 100988 Paraparésia espástica 6 10 Famílias 101006 Paraparésia espástica 26 10 Famílias 100996 Paraparésia espástica 15 10 Famílias

158673 Epidermólise bolhosa distrófica das extremidades

10 Famílias

158676 Epidermólise bolhosa distrófica das unhas 10 Famílias

166063 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 10 Famílias




Número ORPHA


Número de

famílias

178464 Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoce

10 Famílias

412057 Ataxia cerebelosa autossómica recessiva, défice de CHIP 10 Famílias

481662 Lupus eritematoso familiar tipo Chiblain 10 Famílias

1856 Displasia espondilo-epimetafisária - cúbito curto

10 Famílias

1062 Angioma neuro-cutâneo hereditário 9 Famílias

100008 Hemorragia cerebral com amiloidose, hereditária, tipo islandês

9 Famílias

217266 Síndrome de BNAR 9 Famílias 263516 Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 3 9 Famílias

1377 Síndrome catarata - microcórnea 8 Famílias 3248 Sinfalangia distal 8 Famílias

66629 Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen

8 Famílias

217055 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo A, intermédia, autossómica recessiva 8 Famílias

306527 Paralisia facial isolada hereditária congénita

8 Famílias

391330 Osteoporose com fracturas, ligada ao cromossoma X

8 Famílias

1149 Doença artrogripose-like 8 Famílias 1897 Síndrome EEM 7 Famílias

1777 Dismorfia craniofacial - coloboma - agenesia do corpo caloso

7 Famílias

86817 Anemia hemolítica por deficiência de adenilato cinase 7 Famílias

100990 Paraparésia espástica 9 7 Famílias 251274 Hiperaldosteronismo familiar, tipo 3 7 Famílias

178461 Miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos posturais

7 Famílias

300345 Lúpus eritematoso sistémico autossómico recessivo

7 Famílias

281139 Ictiose epidermolítica anular 7 Famílias

397618 Síndrome de hipoplasia da fóvea – defeito de decussação dos nervos óticos – disgenésia do segmento anterior

7 Famílias

93561 Amiloidose da lisozima 7 Famílias

324713 Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Italiano

7 Famílias

324737 Síndrome SRD5A3-CDG 7 Famílias


7 Famílias

488594 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 76 7 Famílias

1799 Disfasia do desenvolvimento, forma familiar

6 Famílias

34516 Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1D

6 Famílias

73229 Hematúria familiar autossómica dominante - tortuosidade arteriolar da retina - artrogripose

6 Famílias

Número ORPHA


Número de

famílias 79401 Epidermólise bolhosa simples tipo Ogna 6 Famílias 85453 Doença de Partington 6 Famílias

85110 Encefalopatia com corpos de inclusão de neuroserpina, forma familiar

6 Famílias

140917 Anquilose do estribo com polegares e dedos dos pés largos 6 Famílias

137634 Crescimento excessivo - dificuldades de aprendizagem - dismorfias faciais

6 Famílias

101068 Distrofia da córnea, congénita, hereditária, tipo estroma de Turpin

6 Famílias

157801 Sindactilia sinostótica mesoaxial com redução das falanges

6 Famílias

168454 Displasia espondiloepimetafisária, tipo Genevieve

6 Famílias

324561 Síndrome de hipopigmentação – queratodermia palmoplantar punctiforme

6 Famílias

391411 Parkinsonismo juvenil atípico 6 Famílias

456318 Síndrome de neuropatia sensitiva hereditária – surdez - demência

6 Famílias

2045 Síndrome de Flotch 6 Famílias

79447 Síndrome de pterígio múltiplo ligado ao cromossoma X

6 Famílias

2790 Osteosclerose autossómica dominante tipo Worth

6 Famílias

2886 Sequência de Pierre-Robin - cardiopatia congénita - pés botos 6 Famílias


6 Famílias

2118 Hawkinsinúria 5 Famílias 1428 Condromalácia da rótula 5 Famílias 1836 Displasia mesomélica, tipo Thai 5 Famílias

2802 Anemia sideroblástica - ataxia espinocerebelosa

5 Famílias

3351 Síndrome trico-odontico 5 Famílias 3454 Síndrome de Wieacker-Wolff 5 Famílias

34527 Hipomagnesemia com normocalciúria 5 Famílias

85442 Baixa estatura - anomalia da pituitária e do cerebelo - sela turca pequena

5 Famílias

139583 Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica, com surdez, ligada ao X

5 Famílias

101003 Paraparésia espástica 23 5 Famílias

101039 Epilepsia, restrita ao sexo feminino, com atraso mental

5 Famílias

99940 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F, autossómica dominante

5 Famílias

231108 Tumor rabdóide familiar 5 Famílias 171851 Síndrome MEDNIK 5 Famílias 178333 Doença ocular tipo ilha Aland 5 Famílias

206554 Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2M

5 Famílias




Número ORPHA


Número de

famílias

308410

Síndrome com perturbação do espetro autista - epilepsia devido a défice da desidrogenase cinase dos cetoácidos de cadeia ramificada

5 Famílias

1879 Distrofia óssea esclerosante mista 5 Famílias

424099 Síndrome de microftlamia colobomatosa - displasia rizomélica

5 Famílias

444092 Síndrome de doença pulmonar intersticial autoimune - artrite

5 Famílias

86789 Aplasia-hipoplasia isolada da rótula 5 Famílias 319640 Distrofia macular da retina, tipo 2 5 Famílias

320411 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 49A

5 Famílias

1275 Braquidactilia - displasia do cotovelo e punho 4 Famílias

1187 Ataxia - surdez - atrofia ótica (letal) 4 Famílias 2307 Síndrome IVIC 4 Famílias 2699 Nódulo mediano do lábio superior 4 Famílias

2947 Polegares trifalângicos - braquiectrodactilia 4 Famílias

266 Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1A

4 Famílias

46348 Dor retal, familiar 4 Famílias 77297 Síndrome de Majeed 4 Famílias 97239 Miopatia com corpos redutores 4 Famílias

101108 Ataxia espinocerebelosa, tipo 23 4 Famílias 98890 Atrofia ótica, tipo 2 (OPA2) 4 Famílias

228012 Surdez neurosensorial progressiva - miocardiopatia hipertrófica

4 Famílias

238578 Pé boto isolado familiar por síndrome de microduplicação do 17q23.1-q23.2

4 Famílias

293936 Queratocone familiar com cataratas 4 Famílias

412022

Síndrome de dismorfia facial – luxação do cristalino – anomalias do segmento ocular anterior – bolhas de filtração espontâneas

4 Famílias

401911 Polipose adenomatosa familiar atenuada, relacionada com o gene AXIN2

4 Famílias

363694 Síndrome de hiperuricémia – hipertensão pulmonar – falência renal – alcalose

4 Famílias

423296 Ataxia espinhocerebelar 38 4 Famílias

399103 Miopatia distal com início precoce, relacionada com a proteína nebulina

4 Famílias

93279 Osteoartrite de início precoce com displasia espondiloepifisária ligeira, por mutação no COL2A1

4 Famílias

101077 Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 3

4 Famílias

93302 Braquiolmia tipo Maroteaux 4 Famílias

466806 Trombocitopenia autossómica dominante com defeito da secreção plaquetária

4 Famílias

Número ORPHA


Número de

famílias

139525 Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 2

4 Famílias

1252 Síndrome de malformação blefaro-naso-faial 3 Famílias

1074 Anquiloblefaro filiforme - ânus imperforado

3 Famílias

2211 Síndrome de hipertelorismo - hipospadias - polissindactilia

3 Famílias

3466 Síndrome WT membros-sangue 3 Famílias 1541 Craniossinostose tipo Warman 3 Famílias

2066 Deficiência de ácido gama-aminobutírico transaminase

3 Famílias

162 Catarata - glaucoma 3 Famílias

67044 Anemia diseritropoiética com trombocitopenia 3 Famílias

67036 Atrofia ótica e catarata, autossómica dominante

3 Famílias

98766 Ataxia espinocerebelosa, tipo 5 3 Famílias 97249 Hipoplasia pontocerebelosa, tipo 3 3 Famílias

95433 Ataxia cerebelosa, autossómica recessiva - cegueira - surdez

3 Famílias

94064 Síndrome surdez-infertilidade 3 Famílias 101010 Paraparésia espástica 30 3 Famílias

140963 Microtia bilateral - surdez - fenda do palato

3 Famílias

300359 Urticária familiar ao frio, forma atípica 3 Famílias

314978 Ataxia cerebelar não progressiva ligada ao X 3 Famílias

329319 Trombocitose hereditária com defeitos terminais transversos dos membros

3 Famílias

276193 Ataxia espinocerebelosa, tipo 35 3 Famílias

280628 Hiper- e hipopigmentação progressiva familiar

3 Famílias

352740 Albinismo ocular com surdez neurossensorial congénita

3 Famílias

2994 Pterigios - atraso mental - dismorfia facial 3 Famílias

447757 Paraplegia espástica complexa autossómica dominante, tipo 9B

3 Famílias

435804 Síndrome de baixa estatura – idade óssea avançada – osteoarterite de início precoce

3 Famílias

444072 Síndrome cerebelar - facial - dentário 3 Famílias

319340 Síndrome do complexo de Carney - trismus - pseudocamptodactilia

3 Famílias

466921 Síndrome com contraturas progressivas da infância-fraqueza das cinturas dos membros-distrofia muscular

3 Famílias

1182 Ataxia - miose espástica congénita 3 Famílias

1349 Miocardiopatia - surdez por mutação no gene do tRNA da lys

2 Famílias

3085 Retinite pigmentosa - surdez - hipogenitalismo

2 Famílias




Número ORPHA


Número de

famílias 973 Adactilia unilateral 2 Famílias

1241 Síndrome de Bencze 2 Famílias 114 Auriculo-osteodisplasia 2 Famílias

1867 Epidermólise bolhosa, tipo macular 2 Famílias 1786 Disostose acrofacial, forma de Catania 2 Famílias 1350 Síndrome coração - mão tipo 2 2 Famílias 2239 Hipoparatiroidismo ligado ao X 2 Famílias

2027 Fibromatose gengival - surdez progressiva

2 Famílias

2754 Síndrome de Joubert com defeito orofaciodigital

2 Famílias

2504 Displasia metafisária - hipoplasia maxilar - braquidactilia

2 Famílias

2405 Lóbulos auriculares espessos - surdez de condução

2 Famílias

2818 Paresia espástica - glaucoma - atraso mental

2 Famílias

42665 Síndrome de Tietz 2 Famílias

67045 Atraso mental ligado ao X com deficiência isolada de hormona de crescimento

2 Famílias

55596 Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1G

2 Famílias

79141 Calosidades dolorosas hereditária 2 Famílias 79136 Ataxia episódica tipo 4 2 Famílias 75497 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 5 2 Famílias 75327 Distrofia macular tipo Carolina do Norte 2 Famílias

75373 Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva 2 Famílias

86818 Síndrome de Alport - atraso mental - hipoplasia do terço médio da face - eliptocitose

2 Famílias

83639 Síndrome hipercoagulabilidade por deficiência de glicosilfosfatidilinositol 2 Famílias

85287 Atraso mental ligado ao X tipo Siderius 2 Famílias 94083 Síndrome de Partington 2 Famílias 93409 Braquidactia-sindactilia, tipo Zhao 2 Famílias 93389 Braquidactilia tipo A5 2 Famílias

139471 Síndrome de Bakrania-Ragge 2 Famílias

139480 Paraparésia espástica por mutação na esterase neurotóxica

2 Famílias

139564 Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica, tipo 1B

2 Famílias

217622 Surdez neurossensorial com miocardiopatia dilatada

2 Famílias

300576 Síndrome de displasia - neoplasia ectodérmica autossómica dominante 2 Famílias

329191 Estatura elevada – escoliose – macrodactilia do hálux

2 Famílias

352403 Ataxia cerebellar autossómica recessive associada à espectrina

2 Famílias

263463 Displasia esquelética associada a CHST3 2 Famílias

Número ORPHA


Número de

famílias

401964 Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2 com axónios gigantes

2 Famílias

1092 Anomalias renais, genitais e do ouvido médio

2 Famílias

2471 Síndrome de Mcdonough 2 Famílias

420492 Distonia cervical com início na idade adulta, tipoDYT23

2 Famílias

447753 Paraplegia espástica complexa autossómica dominante, tipo 9A

2 Famílias

447760 Paraplegia espástica complexa autossómica recessiva, tipo 9B

2 Famílias

439254 Amiloidose ITM2B 2 Famílias 99846 Mioglobinúria forma dominante 2 Famílias 1895 Síndrome de malformação de Edinburgo 2 Famílias

434179 Síndrome orofacialdigital tipo 14 2 Famílias 411788 Tricomegália familiar isolada 2 Famílias

139557 Atrofia muscular espinhal, distal, ligada ao X

2 Famílias

476113 Imunodeficiência combinada relacionada com TFRC

2 Famílias

3233 Surdez progressiva - catarata, forma autossómica dominante 2 Famílias

65720 Artrogripose - escoliose grave 2 Famílias

3034 Atraso na ossificação membranosa craniana

2 Famílias

443087 Anomalia do desenvolvimento sexual, 46, XY, por défice testicular da enzima 17,20 - desmolase

2 Famílias

2379 Parkinsonismo precoce - défice intelectual

2 Famílias

2885 Piebaldismo - sinais neurológicos 2 Famílias

324708 Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Iowa

2 Famílias

324718 Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Flamengo 2 Famílias

98606 Hipoplasia sindrómica do bordo orbital 2 Famílias 998 Síndrome de Albinismo - surdez 1 Família

1876 Distrofia muscular óculo-gastro-intestinal

1 Família

1228 Síndrome de Banki 1 Família 1319 Camptobraquidactilia 1 Família

1144 Anomalia da mão tipo artrogripose - surdez neuro-sensorial

1 Família

1979 Deficiência de fatores de crecimento peptídicos

1 Família

3196 Deficiência de esteróide desidrogenase - anomalias dentárias 1 Família

1765 Discondrosteose - nefrite 1 Família 1527 Craniossinostose, tipo Filadélfia 1 Família

1409 Cabelo encarapinhado - hipotricose - lábio inferior evertido - pavilhões auriculares descolados

1 Família




Número ORPHA


Número de

famílias

2186 Hidrocefalia - escleróticas azuis - nefropatia

1 Família

2709 Síndrome oculo-dental 1 Família

2674 Síndrome facio-neuro-musculo-esquelético de Chipre 1 Família

2565 Síndrome de Mononen-Karnes-Senac 1 Família

2391 Ligamento costocoracóide curto congénito

1 Família

2999 Ptose - estrabismo - pupilas ectópicas 1 Família 2890 Pili torti - onicodisplasia 1 Família 2917 Síndrome polidactilia - miopia 1 Família 3408 Doença de Upington 1 Família 3417 Síndrome de Van den Bosch 1 Família 1246 Síndrome de Biemond 1 Família

52056 Defeito radial do cúbito/perónio com braquidactilia

1 Família

79135 Ataxia episódica tipo 3 1 Família 79129 Tricodisplasia - amelogénese imperfeita 1 Família 75501 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10 1 Família

79085 Lipodistrofia parcial familiar por mutações em AKT2

1 Família

93283 Displasia espondiloepifisária tipo Kimberley

1 Família

85335 Síndrome de Fried 1 Família 85322 Atraso mental ligado ao X tipo Pai 1 Família

83648 Ataso mental ligado ao X recessivo - macrocefalia - disfunção ciliar 1 Família

85168 Conodisplasia craniofacial 1 Família

85292 Ataxia espinocerebelosa ligada ao X, tipo 4

1 Família

85288 Atraso mental ligado ao X tipo Stocco Dos Santos

1 Família

95434 Ataxia cerebelosa, autossómica recessiva - intrusão sacádica

1 Família

93397 Braquidactilia tipo A7 1 Família

139450 Microtia - coloboma ocular - ducto nasolacrimal imperfurado 1 Família

139512 Neuropatia com diminuição da acuidade auditiva

1 Família

101101 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2

1 Família

101112 Ataxia espinocerebelosa, tipo 26 1 Família 100995 Paraparésia espástica 14 1 Família 101005 Paraparésia espástica 25 1 Família 101004 Paraparésia espástica 24 1 Família 100999 Paraparésia espástica 19 1 Família 100997 Paraparésia espástica 16 1 Família 101009 Paraparésia espástica 29 1 Família

99941 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2G, autossómica dominante

1 Família

99945 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L, autossómica dominante 1 Família

Número ORPHA


Número de

famílias 99806 Síndrome oculo-oto-dentário (OOD) 1 Família

98959 Distrofia corneana, subepitelial mucinosa

1 Família

231742 Lipodermóide epibulbar - apendice pré-auricular - politelia 1 Família

163662 Displasia espondiloepifisária, tipo Reardon

1 Família

163988 Atraso do desenvolvimento - surdez, tipo Hildebrand

1 Família

156728 Displasia espondiloepimetafisária, tipo Matrilin

1 Família

166011 Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton

1 Família

166108 Atraso mental, tipo Birk-Barel 1 Família

171617 Paraparésia espástica autossómica dominante, tipo 38

1 Família

171622 Paraparésia espástica autossómica recessiva, tipo 32

1 Família

293375 Distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt 1 Família 300305 11p15.4 microduplication syndrome 1 Família

314889 Acidose tubular renal proximal autossómica dominante

1 Família

329883 Gastropatia hipertrófica não hipoproteinémica

1 Família

329475 Paraplegia espástica - doença de Paget do osso

1 Família

275517 Síndrome linfoproliferativa autoimune com infecções recorrentes

1 Família

276183 Ataxia espinocerebelosa, tipo 32 1 Família 370131 Síndrome das plaquetas White 1 Família 370091 Albinismo oculocutâneo, tipo 5 1 Família

363727 Anemia deseritropoiética com plaquetas anómalas e neutropenia, ligada ao cromossoma X

1 Família

391327 Hiperostose calvária, ligada ao cromossoma X

1 Família

324723 Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Ártico 1 Família

2408 Síndrome de Lowe-Kohn-Cohen 1 Família 2097 Síndrome de Grant 1 Família 2090 Síndrome GMS 1 Família

137776 Síndrome de contratura letal congénita, tipo 2

1 Família

1122 Hipoplasia cubital - ectrodactilia dos pés 1 Família

2251 Anomalia do polegar - alopecia - anomalia da pigmentação

1 Família

440354

Síndrome de miopia - recuo do 1/3 médio da face - surdez neurossensorial - displasia rizomélica, autossómica dominante

1 Família

444099 Paraplegia espástica autossómica dominante, tipo 73 1 Família




Número ORPHA


Número de

famílias

163727 Epilepsia rolândica - distonia induzida por exercício paroxismal - cãibra do escrivão

1 Família

2821 Paraplegia espástica - neuropatia - poiquilodermia

1 Família

99946 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1, autossómica dominante 1 Família

99792 Displasia da dentina - ossos escleróticos 1 Família

1962 Exostose - anetodermia - braquidactilia tipo E

1 Família

2663 Síndrome de Nathalie 1 Família 1892 Ectrodactilia - polidactilia 1 Família

431140 Síndrome de microftalmia colobomatosa – microcefalia – défice intelectual – baixa estatura, ligada ao cromossoma X

1 Família

84093 Neuropatia termossensitiva hereditária 1 Família 1551 Deficiência familiar benigna de cobre 1 Família

476119 Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricose da parte superior das costas autossómica dominante

1 Família

319332 Artrogripose miogénica multiplex congénita, autossómica recessiva 1 Família

3191 Síndrome estenose sub-aórtica - baixa estatura

1 Família

3361 Tricodisplasia - xerodermia 1 Família

320365 Paraplegia espástica autossómica dominante, tipo 36

1 Família

171863 Paraparesia espástica autossómica dominante, tipo 42

1 Família

2835 Pectus escavatum - macrocefalia - displasia das unhas 1 Família

140481 Velocidade reduzida da condução nervosa, autossómica dominante

1 Família

140922 Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2J

1 Família

443162 Microhidranencefalia, relacionada com NDE1

1 Família

2572 Síndrome de Mousa-Al Din-Al Nassar 1 Família

324703 Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Piedmont 1 Família

488437 Displasia fronto-nasal relacionada ao SIX2

1 Família

498602 Braquidactilia Sugarman 1 Família


Para aceder às bases de dados epidemiológicos completos da Orphanet, visite Orphadata (www.orphadata.org).

Para qualquer questão ou comentário, por favor contacte-nos: [email protected]

Editor-in-chief :Ana Rath – Editor of the report:Stéphanie NGUENGANG WAKAP - Technical support : Samuel Demarest

and Valérie Lanneau

A forma correta de citar este documento é:

« Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos », Relatórios Orphanet, Coleção Doenças Raras, Junho 2018,

Número 2 : Por ordem decrescente de prevalência ou número de casos publicados


Esta Série de Relatórios da Orphanet é parte da acção conjunta 677024 RD-Action, que recebeu um financiamento do

Programa de Saúde da União Europeia (2014-2020).

O conteúdo destes relatórios representa o ponto de vista do autor e são da sua responsabilidade; não podendo ser

considerados como a opinião da Comissão Europeia e/ou da Agência de Execução para os Consumidores, a Saúde, a

Agricultura e a Alimentação ou qualquer outro organismo da União Europeia. A comissão Europeia e a Agência não

aceitam qualquer responsabilidade pelo uso que possa ser feito das informações contidas nestes relatórios.

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mailto:[email protected]


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