Ploidia

O conjunto básico de cromossomos é chamado de conjunto monoplóide (x).

haplóide e monoplóide alguns autores consideram esses termos como sinônimos, mas outros, fazem distinção entre eles, definindo como haplóide a célula, indivíduo ou espécie que possui o número de cromossomos igual ao número de cromossomos do gameta (n).

A esterilidade dos poliplóides

Os gametas formados só serão viáveis se todos os univalentes de cada trinca forem para o mesmo pólo, gerando um conjunto haplóide de cromossomos. Porém, como a probabilidade de isso ocorrer é (1/2)x-1, em que x representa o número de cromossomos existente em cada conjunto cromossômico,

Triplóides

11 cromossomos

3n = 33

Probabilidade de uma meiose em que todos os univalentes fossem para o mesmo pólo:

(1/2)10 = 1/1.024

Alterações Cromossômicas Numéricas

Alopoliplóides = compostos por múltiplos conjuntos de cromossomos de espécies diferentes

Autopoliplóides = compostos por múltiplos conjuntos de cromossomos de uma mesma espécie

Aneuploidias

Nulissomia (2n – 2)

Alteração numérica em parte do genoma.

2n –1 monossômico2n + 1 trissômico2n –2 nulissômico

Apesar de ser uma condição letal nos diplóides, um organismo hexaplóide pode tolerá-la.

Monossomia (2n – 1)

Em geral é deletéria nos diplóides:

perturba o balanço geral do conjunto cromossômico. pode revelar alelos recessivos deletérios.

Síndrome de Turner ( X0)Síndrome de Turner ( X0)

Trissomia (2n + 1)

Síndrome de Down (Trissomia do 21)Síndrome de Down (Trissomia do 21)

Cariótipo: 47, XX, +21 ou 47, XY, +21

Síndrome de Klinefelter (XXY)Síndrome de Klinefelter (XXY)

Síndrome de Edwards (trissomia do 18)Síndrome de Edwards (trissomia do 18) • Retardamento físico e mental• Defeitos cardíacos. • Crânio alongado na região occipital. • Pescoço é curto. • Pavilhão das orelhas dismórfico, com poucos sulcos. • Boca pequena e triangular. • Grande distância intermamilar. • Genitais externos anômalos. • Dedo indicador maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio.• Pés têm as plantas arqueadas.