Padrões de herança.

Profa. Aline Baroni.

Distúrbio monogênico.

Características monogênicas são ditastambém mendelianas – ocorrem em médiaem proporções fixas na população afetada.• É determinado por alelos em um único locus gênico.• É caracterizado pelo seu padrão de herançanas famílias.Depende de dois fatores:• O local cromossômico do locus gênico (autossômico

ou ligado ao X);• Se o fenótipo é dominante ou recessivo;

Herança autossômica dominante.

• Característica ou distúrbio determinado por um gene em um cromossomo autossômico.

• Se manifesta no estado heterozigoto (pessoa que possui um alelo normal e outro anormal ou mutante).

Ex: Porfiria : bolhas na pele após exposição a luz solar. Hipercolesterolemia familiar: Causa doença

coronariana grave (mutação no gene LDLR).Ou seja, no quadro de Punnet, A(dominante) a (recessivo

– normal) = 50% dos seus filhos herdarem a doença.

Quadro de Punnet.

Herança autossômica dominante.

Características:- O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda

pessoa afetada tem um genitor afetado.- Qualquer filho de genitor afetado tem um riscode 50% de herdar o fenótipo.- Familiares fenotipicamente normais não

transmitem o fenótipo para seus filhos.- Homens e mulheres têm a mesma probabilidade

de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos ossexos.

Herança autossômica dominante.

Herança autossômica dominante.

Pleiotropia: quando um único gene dá origem a dois ou mais efeitos aparentemente não relacionados, ou seja, a característica ou disfunção pode envolver apenas um orgão ou parte do corpo.

Ex: Esclerose tuberosa – o indivíduo afetado podem apresentar uma gama de problemas (dificuldade de aprendizado, epilepsia, etc).

Herança autossômica dominante.

Penetrância reduzida: quando o indivíduo heterozigoto para o distúrbio ou característica não apresenta características clínicas para aquela disfunção.

É tida como resultado de efeitos modificadores de outros genes, bem como a interação de genes com fatores ambientais

Herança autossômica dominante.

Expressividade variável: as características clínicas nos distúrbios autossômicos dominantes podem apresentar variações diferentes de pessoas para pessoas.

Ex: Rim policístico. Alguns pacientes afetados desenvolvem insuficiência renal no início da fase adulta, enquanto outras têm apenas alguns cistos renais que não afetam a função do rim.

Estudo de família.

• Importância: avisar aos membros da família quanto a possibilidade de desenvolver ou transmitir para os seus filhos, a informação genética.

Ex: cardiopatias.

Herança autossômica recessiva.

• Característica ou distúrbio determinado por um gene em um cromossomo autossômico.

• Se manifesta no estado homozigoto (pessoa que possui os dois alelos anormais ou mutante).

• Os heterozigotos não apresentam a característica do distúrbio e são saudáveis, eles são descritos como portadores.

Ex: Fibrose cística, albinismo, olhos azuis.

Herança dominante ligada ao sexo.

- Fenótipo ligado ao X é dito dominantequando se expressa regularmente emheterozigotos.- Todas as filhas e nenhum filho de homemafetado são afetados.

Herança dominante ligada ao sexo.Características:• Os homens afetados com companheirasnormais não têm nenhum filho afetado e nenhuma filha

normal.• Os filhos de ambos os sexos de mulheres portadores

possuem um risco de 50% de herdar o fenótipo.• Em fenótipos mais raros as mulheres afetadas são mais

comuns que os homens mas apresentam expressão mais branda.

• Ex: raquitismo, hipofosfatêmico (resistente àvitamina D): Habilidade diminuída de reabsorção do fosfato

filtrado.

Herança dominante ligada ao sexo.

Herança recessiva ligada ao sexo (cromossomo X).

• Tipicamente é expressa em termos• fenotípicos em todos os homens portadores• e apenas nas mulheres homozigotas.

Herança recessiva ligada ao sexo (cromossomo X)..

Características:• Incidência do fenótipo mais alta em homens do que em

mulheres.• O gene responsável pela afecção é transmitido deum homem afetado para todas as suas filhas (são portadoras).• Jamais se transmite diretamente do pai para o filho, mas

sim de um homem afetado para todas as suas filhas.• Mulheres heterozigóticas geralmente não são afetadas, mas algumas expressam a afecção com intensidade

variável.

Herança recessiva ligada ao sexo (cromossomo X)..

• Incontinência pigmentar do tipo 2: É letal nos homens – ocorre exclusivamente em mulheres.

• Exantemas, vesículas e pústulas na pele, microcefalia e retardo mental.

Herança recessiva ligada ao sexo.

Herança recessiva ligada ao sexo.

• Hemofilia A:Distúrbio de coagulação decorrente demutação no gene do fator VIII da cascata decoagulação.• A mutação resulta na formação defeituosa da fibrina comprometendo a coagulação – sangramento prolongado.

Herança recessiva ligada ao sexo.

• Distrofia Muscular de Duchene:- Fraqueza muscular progressiva grave- Anormalidade do gene da distrofina queinativa ou reduz sua atividade- Distrofina: ajuda a manter a integridade da

fibra muscular – na sua ausência há degeneração muscular.

Referências bibliográfica.

• TURNPENNY, Peter., ELLARD, Sian . Emery Genética Médica, 13 ed. Ed: Elsevier.

• MARQUES-LOPES, Iva et al . Aspectos genéticos da obesidade. Rev. Nutr., Campinas, v. 17, n. 3, set. 2004 . Disponível em <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-52732004000300006&lng=pt&nrm=iso>. acessos em12 ago. 2009. doi: 10.1590/S1415-52732004000300006.