1

Bruno C. Guerra

2

DEDICATÓRIA

Dedico este livro a todos aqueles que procuram não ser

vítimas do rolo compressor da história, que buscaram dar um sentido mais nobre à sua vida e a investir em sabedoria na sinuosa, turbulenta e bela existência humana.

Bruno C .Guerra

3

CAPÍTULO I

A revelação

CAPÍTULO II

O caminho interior

4

NOTAS

Durante anos o funcionamento da mente e a construção da

inteligência do portador sintomático da Amiotrofia Espinhal progressiva frente ao seu estado patológico me entrigou.

Muitas perguntas povoaram meus pensamentos durante o tempo em que me envolvi nesse projeto.

Como o portador gerenciava seus pensamentos e suas reações emocionais nas situações estressantes? Quais as dimensões e implicações de suas duvidas?

Muitas dessas perguntas ainda não foram respondidas adequadamente. Respondê-las é fundamental para a ciência, a educação, a psicologia, a sociedade, e para todos aqueles que procuram conhecer profundamente a personalidade mais complexa e misteriosa do portador frente a sua patologia.

Todas essas observações não é mérito meu, mas do personagem central aqui estudado. Investigar a inteligência realmente abre as janelas de nossas mentes, expande o prazer de viver e estimula a sabedoria. A personalidade do portador é constituída de muitos elementos. Em síntese, ela se constitui da construção de pensamentos, da transformação da energia emocional, do processo de formação da consciência existencial (quem sou, como estou, onde estou), da história inconsciente arquivada na memória, da carga genética. Todo portador possui uma inteligência, mas nem todos desenvolvem sua função mais importante, a Compreensão.

Bruno C. Guerra

5

Cap: I - A Revelação

O intento deste livro e relatar-vos minha convivência com a progressiva perda da força muscular que me acomete, e para ajudar aqueles que têm patologias semelhantes e a seus familiares que com estes convivem no dia a dia, Tendo eu anteriormente uma vida a qual fora normal do ponto de vista físico, capaz de realizar qualquer tarefa que me fosse destinada, muitos de vos bem sei que já também o foram assim e no decorrer dos anos devido a uma lenta progressão patológica alcançaram uma grande limitação que hoje lhes impedem de realizar tarefas consideras de pequeno esforço físico, mas que para nós são simplesmente desgastantes. Por volta de 1990 comecei a perceber que por mais que me esforçasse não conseguia realizar os testes físicos com certa facilidade, de inicio achei normal, pois devido ao trabalho por mim desempenhado estes testes eram freqüentemente cancelados ou realizados a cada 02 meses, tornando-me uma pessoa ociosa fisicamente, com o passar dos anos o cansaço e a diminuição da massa muscular foram tornando-se evidentes.

No intuito de descobrir a causa realizei a pedido alguns exames, os quais não deram margem a um diagnóstico definitivo, mas que apontaram para uma determinada patologia a qual veio a ser confirmada posteriormente, como a evolução era muita lenta eu de imediato não me senti revoltado com o aparecimento deste mal orgânico, porém com a limitação a qual ela me impôs posteriormente, sem sombra de duvida a isto posso afirmar que por vezes cheguei a revoltar-me com tudo e com todos, desta fase de minha vida para que melhor possam compreender eu vos relato.

6

Em sonho, certo dia sentado á beira de um caminho, sentindo-me cansado das agruras que a vida me impusera, olhei fixamente o horizonte , vi ao longe uma imagem decadente de um ser quase humano exposta no filme do tempo, aos poucos as imagens tornaram-se nítidas e pude vislumbrar que o ser humano que tal qual eu criança foi, teve infância, e nesta doce inocência o ser desconhecia o inimigo adormecido, que no acalanto de células repousava no materno corpo, o vi correr, o vi brincar e na concepção humana o vi perfeito, e no passar das cenas o vi triste e que a tristeza começou a consumi-lo e aos poucos fundir realidade e imaginação e o ser não estava só ao seu lado caminhava o arauto da morte, o mensageiro do ceifador, a espreitar no profundo interior de seu corpo, aonde esperava o passar dos anos, preparava a cada instante a chegada de seu mestre e na longa jornada de espera consumia-o pouco a pouco o corpo, preservando-lhe a alma.

Atento eu vi um corpo, já um esqueleto a traduzir a fiel expressão da palavra mãe “Do Grego Skeletos=murcho, ressequido”, hoje hospedeiro do mal que o consumia, retirando-lhe lentamente a força, assim ausente de força muscular tornara-se dia após dia. Neste instante sentia-me um espectro de vida a olhar o corpo a minha frente, em um instante sobrevêm-me pensamentos e imaginações infindáveis, volto ao longo do tempo e procuro ter a percepção no inicio deste mal, vejo de imediato as primeiras fasciculações visíveis espontaneamente como uma irritabilidade do músculo representando um sinal cardinal de lesão do neurônio motor desde o corno anterior da medula até o axônio, ocorrendo por excitação espontânea dos axônios motores, particularmente uma pronuncia da doença da ponta anterior da medula, depois logo após os primeiros sinais de fadiga, o cansaço pelo esforço mínimo.

Os primeiros e interessantes aparecimentos das miocimias, pequenas ondulações musculares e logo após os desagradáveis efeitos das parestesias, a marcha já claudicando com acentuada elevação à esquerda, e assim me perco na imaginação.

Percebo que o ser minha frente não tivera como evitar o mal, olho braços e pernas, vejo uma mão já cadavérica caracterizada pelo progressivo desperdiçar crônico dos feixes musculares, começou como uma fraqueza dos pequenos músculos da mão, seguido agora por uma já quase rigidez.

7

Já fadigado tentei chegar a uma conclusão lógica do por que desta doença, deste mal, e na tentativa de achar razão plausível que pudesse satisfazer a minha insana curiosidade humana, afundo-me na tristeza por perceber que este mal a muito já não se fazia presente, tinha por lar ou morada o corpo do qual a alma agora tornara-se refém do tempo, vejo as mãos tentando segurar em vão pequenos objetos, os quais, tamanho e peso de tão pequena importância tornaram-se brinquedos nas mãos de uma criança, mas ali na insólita tentativa de provar a mim mesmo a possibilidade de o fazer acabo sendo derrotado e na angustia perante o fracasso na realização de tarefa tão pequena, percebo que a derrota tornara-se inevitável.

Chego á infame conclusão de que nada, absolutamente nada posso fazer no intuito de evitar a propagação e lenta evolução patológica que o consome, sabendo que a única possibilidade depende do tempo que não tem.

Pensativo, acho estranho que o mal ao consumi-lo tão lentamente o fez aprender a aceitar o destino a ele imposto, como se dele tornara-se parte desde sua concepção e apenas adormecido deixou-o crescer, tornar-se tal qual um de vós permitiu-o, e quando o relógio do tempo na insana angustia dos anos despertou-o em sua vida, este mal, doença infame que de coadjuvante tornou-se sorrateira e agora personagem principal, conhecendo agora seus pontos vulneráveis, um inimigo oculto, já não mais adormecido, e como um vampiro dos contos medievais sugava-lhe a seiva da vida, o ser tornou-se presa de se próprio e dele mesmo predador.

Vejo agora um ser em desespero, angustiado, consumido pela dor, sua face tornou-se cansada, olhos tristes.

O ser já não podia separar-se do mal, na verdade nunca o pude, a este fardo restava-lhe somente aceitar o que Deus lhe destinara, porém na sua insana ignorância, tentou na verdade achar culpa e culpados, em vão foste à procura, pois não existe e não existira, e pode compreender que para a mente humana é difícil aceitar o desconhecido, que não lhe caberia achar razão para tal, mas teve certeza que o mal ao deixá-lo ele também deixaria de existir, tendo apenas encontrado a diferença do conhecimento das causas e finalidades que nos tiram desta existência.

8

Ao ver aquela sena, pensei. Como estará o ser daqui alguns anos, como estaria a

coexistência entre o desejo de viver e a vontade lógica de não mais fazer parte do que hoje conhecemos como vida terrena, imaginei uma disputa pessoal da qual não haverá vencido e vencedor, pois é certo que em um breve tempo o ser que povoava meus pensamentos tornar-se-ia um amontoado inerte de órgãos sem função alguma para o mundo no qual coexistia, pensei, por que de tudo e todos depender, deveria todos nos na lógica das coisas terrenas realizar grandes tarefas e assim como em todas as culturas deste mundo prostar-se diante da morte somente na velhice.

Lembrei-me de Deus e pude então nesta hora de dor e agonia pelo qual via o estranho ser passar, reconheci que Deus em sua magnífica bondade o havia privado da força e contemplando-o com a sabedoria, não lhe dera riquezas, mas dera-lhe compreensão, as quais nem sempre consegui ver-lhe usar. Arrependido, nesta hora chorei.

Assim, já cansado tudo haver pensado e não tendo chegando à lógica alguma, não pude culpar ninguém ou algo que pudesse satisfazer meu já debilitado ego, só pode aceitar ver, o estranho ser desta doença prisioneiro, e compreender que mesmo lutando para vencer ele não teria armas, nisto tudo existia para um paradoxo, “para vencer esta doença precisava destruir o que a causa, e se conseguisse destruir a causa destruiria a si mesmo, pois a causa estava no que o mantinha vivo, seus próprios genes.”

Eu podia ver, podia sentir que de um breve tempo para cá tal evolução tornou-se acentuada, causando deformidades significativas a seu organismo, mudando em grande parte seu modo de vida e obrigando-lhe a ceder ás situações provocadas pelo mal que o consumia.

Vi que aos poucos tornarem-se fatigantes atividades corriqueiras e um simples ato por menor que fosse o esforço físico era por demais penoso, sabedor disto tornei-me ciente e preparado para vê-lo ser obrigado a adaptar-se na tentativa de prosseguir a realizar tarefas que ainda persistia em realizar mesmo que à custa de um acentuado sofrimento físico.

9

Pensei no porque de tudo isso, se no fim não poderia vencer, lutar contra, gastar o pouco que lhe restava de energia, consumir-se em angustia e ainda mesmo antes do inevitável fim ser derrotado por algo tão insignificante em tamanho que nem ao menos poderia ver, melhor e mais lógico seria interromper a causa evitar que aqueles que estivessem a seu lado sofressem ao ver-lhe deteriorar aos poucos, porém nem tudo era lógica, sabendo que se assim o fizesse não iria aproveitar os bons momentos que a vida ainda teria a lhe proporcionar e esperançoso ele desejava que os momentos bons fossem superiores aos momentos ruins que com certeza irei ter, queria acreditar que apesar de tudo valia a pena viver, e nessa ânsia de viver já não mais queria a tristeza por companhia, e até foi capaz de sorrir frente à tamanha adversidade, vi ao longe bem distante que ele mesmo já fazia graça de sua própria sina.

Talvez, no intuito de disfarçar a tristeza pode perceber que sorrir fazia lhe bem e assim foi aos poucos percebendo que aquele corpo já debilitado ainda possuía um raio de esperança na humanidade.

Vi que no passar das cenas o ser sempre pronunciava a palavra fé como se ele não a tivesse, mas no fundo do coração eu sabia que o ser era ciente que a forma de agir de Deus nunca foi e nunca será previsível. O homem comum não pode compreender o agir de Deus com sua mente e raciocínio, pois a operação de Deus está muito acima do seu entendimento. Vi que o ser mesmo consumido pela angustia louvara a Deus pelo legado de fé que sua geração havia recebido.

Agora o ser parecia-me estar preparado para o que Deus havia lhe reservado, qual fosse o destino e assim o parece, não veria cometer a heresia de culpá-lo, sabia que outro ser jamais poderia sentir o que sentia, isto não era raiva ou desilusão.

Era apenas uma maneira direta de encarar a vida e o que estava aos poucos lhe destruindo. Porém vi que o resultado deste enfadonho mal não cabia ao angustiado ser saber, e o que lhe dava base para a imaginação eram escritos literários e exames os quais indicavam que para a sua geração este mal não encontraria cura, mesmo se este advento vier a acontecer não acharia nada mais do que o já referido amontoado inerte de órgãos, do qual a alma já cansada estaria desejosa para dele se libertar.

10

Tornou-se o ser um mero expectador do mundo ao seu redor, do qual era parte e dele não se tornou parte. E pela primeira vez o ser falou comigo.

- Vós que achais dor nestas palavras e por desconhecer fatos e relatos, munidos da ingênua ignorância humana quer sejam com palavras ou atos tentais ajudar-me, digo eu a vós que melhor seria vossa compreensão para com as limitações que possuo do que com a pena que me tens, não sou eu o possuidor de deficiência alguma e assim eu acredito que a deficiência esta nas cidades, ruas e construções, são elas que me tornam limitado, que cerceiam meu direito de ir e vir impedem que possa eu desempenhar a função que desejar e concorrer em igual teor de capacidade com os chamados seres perfeitos, os quais bem sei e a isso compreendo ser inferior em força, velocidade e agilidade, porém provido apenas da razão da palavra posso equivaler nossa capacidade intelectual, e assim em muitas ocasiões quando lhe faltam argumentos para provar-me vossas razões, vos tem o ímpeto da força e esquece-te que o ato é próprio do ignorante.

Desprovido do rancor e da arrogância, abri meu coração as palavras ditas, e assim o ser prosseguia.

- A alma é o campo onde a vida e a morte são determinadas, é o caminho da sobrevivência ou da desgraça de um ser.

- Enquanto eu preservar o amor pelo próximo e a fé em Deus não terei a alma corrompida, poderei melhor preparar-me para conviver com as agruras provocadas por esta patologia, bem sei que para isto acontecer devo analisar e comparar minhas próprias condições e as de meu inimigo, assim a considero.

Se ponderar com sabedoria estes fatores, poderei prever o resultado desempenhado por esta doença a qual provoca-me uma tríade de manifestações clinicas sugestivas a todas as doenças neurodegerativas, a muito me foi ensinado que a excelência mais alta está em obter-se uma vitória e subjugar o inimigo sem, no entanto, lutar.

Disse-me ainda o estranho ser. - E assim dia após dia conduzo este fado na esperança de

que meus ensinamentos venham proporcionar um acalanto perante a inevitável derrota, por ser muito mais fraco do que o inimigo, devo saber à hora de empreender uma retirada.

11

-Pois se o mais fraco combater sem considerar esta razão de forças, ele será, seguramente, conquistado pelo mais forte.

- Vos Peço não me considerar um covarde, pois o sábio é aquele que sabe quando deve ou quando não deve lutar, de ímpeto talvez tivesses o desespero perante o fato, mas ao inquerir-te de que adiantaria o insano ato na tentativa de subjugar o corpo estando á alma presa a ele, a batalhas em que não há chance alguma de vitória e esta é apenas uma delas.

Atento eu lhe escutei, e o ser como se em desabafo já não mais se consumia em angustia e solidão, prosseguindo em suas palavras, disse.

- Sei que muitos de vós pensais que em nada adianta o conhecimento que tenho a respeito desta patologia, a vós que assim pensais com segurança posso dizer que aquele que não conhece nem o inimigo e nem a si próprio, será seguramente derrotado será e talvez não se encontrará preparado para suportar com honra o que lhe será imputado, portanto todo conhecimento que eu venha adquirir sobre esta doença e para mim um meio seguro de afirmar os relatos que agora vos falo.

Falou-me de suas decepções para com os seres humanos. - A isso o que mais constrange é ser por muitos

subestimado em inteligência e perspicácia, dando ao meu ver a consideração de ser ingênuo, portanto aquele que em sua arrogante sabedoria esquece que aquele que é capaz deve fingir ser incapaz, estando pronto, deve fingir-se despreparado; e se estiver perto deve parecer estar ao longe, agindo assim posso com segurança provocar o orgulhoso, ao humilde encorajar sua arrogância e em estável união estimular a cizânia.

O ser agora já não distante retirava de mim toda a outrora arrogância. Nunca em tempo algum jamais deveis vós ou quem quer que o seja subestimar a aquele que permanece á sombra da vida ao encalço da morte, agindo assim você entrara no terreno do desespero, ao assumir posição no terreno do desespero não encontrarás a paz na vitória ou na derrota. Não terás gloria alguma e serás certamente condenado ao fracasso.

12

- Não tendo eu esperança alguma para sobreviver ao anuncio da tão esperada cura, sou eu sabedor que o conhecimento não é adquirido da noite para o dia e que é necessário tempo e gastos surpreendentes sem a isso mencionar questões e conceitos éticos religiosos, defendidos por grupos e denominações os quais acredito eu não possuírem base sustentável para vossos questionamentos.

- Pois o que se considera certo hoje já foi erro no passado, há aquele que no intuito de acalentar-me a alma provoca-me a morte do corpo de maneira vã e desonrosa, a este admiração alguma posso ter.

- Este não conhecendo o peso da dor de conviver dia após dia com algo que o consome não pode e jamais conseguira compreender o valor de se saber frustrado, perdido no desamparo da ciência e da tecnologia, esta mesma ciência que já nós levou tão longe parece ter esquecido que a nossa maior conquista deveria ser a descoberto do porque da vida, razão pela qual já me consumi em pensamentos, tal qual tantos de vós, se aqui estou razão sei que existe, mas qual? Para que? Se no fim nem posso plenamente viver, sonhar com o amanhã, mas saber que este amanhã não me reserva grandes loros, quanto ainda permanecerei de pé como homem e quando andarei como um animal, bem certo que provido de modernos aparelhos, mas sempre preso a algo ou alguma coisa.

- Tornei-me um escravo sem a esperança da liberdade, pássaro sem asas para voar, nem ser livre para morrer.

- Do mesmo modo, costumamos, sem mais reflexão, maldizer da escravidão, não advertindo o maravilhoso progresso que representou quando foi inventada. Porque antes o que se fazia era matar os vencidos. Foi um gênio benfeitor da humanidade o primeiro que a ideou, em vez de matar os prisioneiros, conservar-lhes a vida e aproveitar seu labor, sem o labor para oferecer torna-se inútil ao escravo ter vida

- Quando eu mesmo não puder suprir minhas células das proteínas vitais a sua sobrevivência causando em sua apoptose um desbaste excessivo, tornar-me-ei inútil à função primordial da sua subsistência e consumido por este defeito genético, deixarei de existir na concepção de organismo vivo, tornar-me-ei alimento para outros seres prosseguindo a cadeia alimentar.

13

- Horas absurdas e tempos amargos para o que já perdeu as cores existentes na alegria de viver, para quem o brilho do olhar já não possui o luminecer do astro rei, mas que mantém a sobriedade de não apagar a luz do olhar de cada um ao seu redor, meu proceder assim devera ser.

Cheio de grande comoção reconheci que o ser falava de si próprio e de mim mesmo, que sua agonia estava exposta a sua frente no grande livro da vida.

Contou-me o ser e eu admirado lhe escutava. -Longamente e por demais tempo peregrinei por este

mundo de coisas vãs, conheci a dor e ela mesmo causei, deste mundo conheci deleites passageiros. Coisas efêmeras, absorvi a sombra da aliança do belo arco-íris na alegria incontida que muito cedo em mim se desfez. Assim, desde as origens do mundo viajei na imaginação tendo por companhia o arauto da luz, vi todas as coisas passarem, belas, alegres, satisfação de nosso ego, deleites e prazeres na busca do eterno amor que estava em mim. -Perdi-me entre os prazeres das coisas finitas, em busca da verdade, de tudo provei, mas em vão foste, confesso a ti, a verdade que procurei estava em mim.

-No perpassar dos anos, no provar das delícias deste mundo insano. Fui eu arrogante e livre prisioneiro, um mendigo errante a caminhar pela face da terra, na prepotência que me consumia, desconheci eu. O belo e o feio, O autoritário, o poderoso, O oprimido e o opressor, O tirano e o libertador, O homem lógico e o sonhador, O arrogante sacerdote de suntuosas vestes e o humilde devoto, O poeta, o artista, o criador.

Prostrei-me diante da morte, Conheci uma a uma as dores do corpo e da alma de meu irmão, decidi entre viver e morrer, embrenhado na selva de negro carvão tisnado como a uma ave de rapina observei.

Tomado de assombro pelas palavras que o ser proferia, lembrei-me do instante que havia guardado só para mim. Lembrei-me do orgulho, da ordem ingrata, da selva e da mata, vi-me distante, a beira do rio, sozinho.

14

Tornei-me caçador do inimigo que não conhecia, o tinha na mira, o tempo passando, foi meu peito apertando, pensei, tirar lhe a vida, deixei-lhe viver, não soube quem era, que bandeira seguia.

E no prosseguir deste sonho, fez-me o ser relembrar cenas por mim esquecidas.

-Combatente fui, de batalhas ganhas e perdidas, senti a agonia do prisioneiro, desprezei e fui desprezado, passei pelas tristezas e alegrias de inúmeros contos, conheci nascimentos e mortes sem conta, senti do corpos o execrável cheiro da putrefação, recolhidos aos montes pelo desprezível erro humano. E nos secretos recantos de meu coração, chorei. -Todas essas efêmeras coisas senti, Entre alegrias passageiras, certo de sua perenidade, procurei em vão a razão pela qual condenei-me a vagar pelo caminho da dor. -No entanto, jamais a encontrei, outrora eu a buscava com a força de um gigante, hoje detenho-me na condição humana que me foi reservada, deixando ser tragado pelas sombras do terno luar na culminância de toda a sabedoria pela imperecível verdade descrita nos livros dos doutos -Largando pelo longo caminho que o destino me impusera, a cada passo deixei meus múltiplos fardos, abandonei neste mundo a busca da felicidade com a taça da mendicância, deixando ao longe as alegrias transitórias, renunciei a arrogância e abandonei meu ego.

-Nesta hora, tornei livre e sem entraves. Como a luz da manhã primaveril que penetra os ocultos recantos do vale escuro do coração humano, rebusquei os recessos de minha alma, lançando no abismo minhas asas banhadas no sangue de meus irmãos, purificando-me assim de todas as coisas, passadas e presentes.

Quando um silêncio, de súbito tomou-me de assalto, encontrei-me aqui perdido nas distantes lembranças de meu ser, estendido sobre um mundo de remorsos, assim como de súbito faço-me presente, assim também subitamente te encontrei, e no mais profundo esconderijo de meu coração lembrei de todas as coisas e do meu próprio penar.

Eu vos reconheci em mim, sentado numa pedra, sabeis agora que ao meu lado caminhas e dentro de minha alma encontram-se contidos todos vossos desejos e anseios

15

Pois ao deparar-me com a luz do sol poente em te me encontrei, agora posso enfim contemplar-te.

Assim tal qual me fora dito pude compreender tua aflição, compreender que a gloria deste mundo e efêmera e dura tão pouco, que seus prazeres e deleites são passageiros e que levam a constante aflição na busca incessante de fúteis vitórias. Após padecer duramente pelos atos cometidos no longo inverno de minha existência pude então desabrochar em alegria para logo mais, murchar antes de cair o sol, pois assim serão todas as minhas lutas, meus grandes feitos, e minha morte. Assim também como tu, também estou eu perdido na esfera do efêmero, na eterna roda da dor, companheira de nascimento e morte, então devo reunir forças e prosseguir na busca daquela eterna felicidade, pois embora viva em uma prisão a espreitar ao longe, ainda sou livre. Ainda que os filhos deste mundo protejam seus domínios com impenetráveis muralhas do desconhecimento e arrogância, impedindo mesmo que a titulo momentâneo meu acesso á felicidade, ainda que os doutos cientistas prostem-se estagnados pelas defesas sacerdotais frente ás inevitáveis pesquisas. Devo evitar conhecer a solidão, que com certeza e imensa destruidora do amor pessoal, é um mau solitário que tudo abarca, que arde e destrói, corruptora do mundo, medra na ignorância do ser humano causando-lhe um estado de total escuridão, impenetrável a luz divina, livra-te desta erva daninha antes que te enleie. Deixei-me ser levado pelo imenso e tranqüilo vale silencioso da serenidade, livre da sombra da morte, das limitações do nascer, rogo a Deus pela fonte de toda existência e certo terei a consumação de todos os meus desejos.

Desde o começo dos tempos, desde as origens da terra, meu destino e de todas as coisas já estava traçado, assim também era conhecida minha meta ao ser alcançada, cabe somente a mim traçar o alvo da longa jornada e se na nascente do impetuoso rio de minha existência tiver eu por companhia o mensageiro da morte, que possa eu carregar o pesado fardo até que a tormenta das lagrimas venha nós purificar.

16

Tendo chegado ao fim do meu tempo terreno, não serei esmagado pela agonia das coisas transitórias, quando minha alma implorar pela retirada deste mundo de prazeres a tudo terei renunciando, reservando tua gloria para as alegrias do amanhã. Muito amigos bem sei que não fomos sei porém que já não temo a morte.

No momento do sol nascer, senti que baixara o ser a espada da agonia deixando aflorar seus pensamentos mais escondidos, creio já não si sentia como antes. Assim que veria.

Vi que o ser de mim si distanciava e por mais que assim tentasse dele não conseguia me aproximar. Acabara o ser de passar a fronteira e uma grande escolta estava em vosso caminho. Logo percebi que já era tarde, que o ser não mais estava ali, então uma agitação tomou conta do ar que me rodeava, formando turbilhões como a um oceano em fúria. Eu teria agora que assimilar os ensinamentos que obtivera e colocar-me pronto para a longa batalha que estava prestes a travar.

Eu não tinha como partir em direção ao inimigo, estratégias e dissimulações não eram artes neste campo de batalha, minha arma será assimilar o conhecimento de outros e adapta-los a mim mesmo, e com isso deverei ganhar tempo, um tempo que talvez fosse em vão mais que será minha única esperança.

No interior de minha alma sabia que a guerra já estava perdida, mas tinha o dever moral de lutar bravamente. Sabedor e guia de meu misero destino, líder de um barco sem leme, indo em direção dos rochedos. Mas por honra aos meus e a mim mesmo não tive por ordem a fuga, mesmo se desejasse já não podia voltar, tinha que avançar em direção ao futuro mesmo que durasse, apenas alguns minutos, precisava do amanhã, talvez para mim não fosse duradouro como é o brilho do sol.

Não podia perder força, assim dizendo, minha meta será prosseguir ao alcance do impossível. Uma coisa havia tornado-se bem clara para mim: todas as outras coisas perdem o valor quando comparadas com o ganho inestimável de conhecer a Cristo Jesus, nosso Senhor.

Outrora eu não achava posição na vida, sentia-me como alguém que está realmente perdido sem esperanças ou força que me confortasse; para onde fosse, por onde andasse, sentia-me só.

17

É um desconforto constante, não havendo quem ou qual que acalentasse minha frágil condição humana e social, nada que me confortasse. Eu só sentia que tinha uma dor profunda, se assim insistisse em prosseguir seria indubitavelmente consumido pela exaustão celular, pela morte dos tecidos musculares e nervosos que mantém meu endoesqueleto, minha debilitada ação orgânica se devia aos vários defeitos genéticos que estão em meu DNA, mas o maior defeito que eu via estava na alma dos homens, os defeitos que estão no espírito dos homens, apresentados em atos encobertos pela vergonhosa intolerância, representada em forma de um racismo insano.

Sentindo-me relegado á condição humana de ser apenas um volume, um peso para quem com ele tem por fiel obrigação o dever matrimonial de entregar-me somente na morte, sentia a dor do abandono estando sempre acompanhado. A liberdade seria prisão maior, na qual abrigaria todo um conjunto de pessoas livres da presença terminal do mal que me consumia. Tinha um vazio no coração, uma angústia profunda me consumia. Nem fora eu capaz de decidir, decidiram minha vida por mim, como se minha opinião nada contasse, apenas estava ali sem ser nada nem ninguém.

Pensei por vezes que talvez merecesse as condições explicitas a que estava exposto no seio da cruel solidão, consumia-me na tristeza, na angustia de tentar achar erros em mim mesmo, na finalidade de encobrir erros que indubitavelmente não erram meus.

Naquele instante envolto pelo manto de fé acordei, dando-me conta que havia perdido anos de minha vida, obcecado na resolução dos meus próprios problemas, fazendo-me vítima e esquecendo que eu apenas era parte de um problema do qual poderia contribuir para resolver.

De certo que naquele momento tomei as redias da minha existência deixando para traz a condição de fraco para tentar mostrar a muitas outras pessoas que se ainda não existe um caminho seguro para a cura, e certo que existe um meio gratificante para a sobrevivência das pessoas portadores deste mal ou semelhantes, assim minha arma mais eficaz será as palavras escritas neste livro, no intento de passar a mensagem de que todos somos iguais apesar de aparentemente diferentes.

18

Pedi a Deus

Pedi a Deus para ser forte a fim de executar projetos grandiosos,

e ele me fez fraco para conservar-me humilde.

Pedi a Deus que me desse saúde para realizar grandes empreendimentos

e ele deu-me a doença para compreendê-lo melhor.

Pedi a Deus riqueza para tudo possuir, e ele deixou-me pobre para não ser egoísta.

Pedi a Deus poder para que os homens precisassem de mim

e ele deu-me humildade para que Dele precisasse.

Pedi a Deus tudo para gozar a vida e ele me deu a vida para gozar de tudo.

Senhor, não recebi nada do que pedi

mas deste-me tudo o que eu precisava e, quase contra a minha vontade,

as preces que não fiz foram ouvidas.

Louvado sejas ó meu Deus!

Entre todos ao Homens ninguém tem mais do que eu!

Autor desconhecido

19

Cap: II - O Caminho Interior.

Cada individuo tem seu próprio caminho e neste caminhar

ao centro de si mesmo na busca do conhecimento, nós deparamos com o físico e o psíquico os quais irão lançar luzes sobre os mais profundos e secretos labirintos de nossa já cansada alma, sendo a vida repleta de incertezas e duvidas, percebi que o ato de viver não pode ser racionalizado, e que a vida não pode ser vista como um problema, mas sim como um mistério a ser vivido, e certo que no plano terreno jamais teremos respostas aos nossos anseios, nesta busca insana criamos ideais, modelos e regras para tornar uniforme o que é diferente em sua essência.

Sinto uma dor que cala, que marca a eternidade, que por vezes o sabor da ternura já não consigo expressar, delírio de sentir a vida e ter uma faísca de esperança, como um barco á deriva, sinto difícil avançar nas turbulentas ondas que cerceiam o realizar dos atos, preso ao conhecimento insuficiente de outros me sinto impotente, no silêncio ou no grito desesperado, no sentir da solidão que esmaga, que insiste em lembrar que não basta procurar certezas e ilusões, que é importante acreditar que há de haver luz, que há de haver perdão, que há de chegar um tempo onde o homem será livre dos males que assolam corpo e alma.

Não quero um grito perdido que me assole a alma e que me leve rumo ao desconhecido.

Mas o que posso sentir ou desejar, como posso sobrepor a minha dor e alcançar os meus sonhos, estando encarcerada ao indesejável sentimento da inutilidade humana, a doença não esta somente destruindo o corpo, preserva a alma, mas mina a vontade de prosseguir rumo ao inevitável fim da matéria que nós serve de abrigo, prosseguir rumo a uma estrada cuja passagem á margem oposta é impossível, melhor seria interromper o caminhar e evitar a fadiga de pelo caminho tropeçar e permanecer na estrada impedindo que outro chegue a seu destino.

20

Não consigo entender o porquê dos homens usarem o conhecimento para criarem seus mais profundos e insanos pecados e então poderem guerrear pecadores com pecadores no intuito de achar um pecador vencedor, foi nos dado uma missão para cada um, mas todas as missões em uma só, para que a primeira lição fosse à de mãos dadas construirmos a humanidade, pelo que vejo a humanidade em sua ânsia de conhecimento distancia-se da função primaria da construção e enreda pelo caminho curto da destruição, basta concentrar seus recursos financeiros em pesquisas que resolvam os problemas humanitários e os seres humanos não encontrarão mais finalidades bélicas.

E certo que em termos financeiros o beneficio da cura de uma doença com sua total erradicação seria irrisório se comparado com a manutenção desta patologia e por conseqüência a venda indiscriminada das medicações para prolongar a sobrevida dos portadores. A cura total seria extirpar financeiramente aqueles que dependem das pesquisas somente para meios farmacológicos, seria eliminar seu meio de subsistência, esquecendo, porém que o portador tem a esperança da cura e que o prolongar desta sobrevida não elimina a dor contida em sua alma, apenas abranda a dor física, dor esta que irrigada permanece tatuada em sua alma apresentando sentimentos que não podem ser compreendidos.

O que me importa buscar resposta ou certezas, se já não mais posso conter a lágrima, se a serenidade se diluiu em picos de assustadora insensatez?

No desvio dos princípios amorteço o desencanto, preciso de ousadia para contornar as estranhas curvas e solavancos do meu pensamento, pois dificuldades reais podem ser vencidas, apenas as imaginárias são insuperáveis, sei que estou no confronto da dor, amanhã estarei no cansaço da dor, quando, porém chegarei à despedida da dor, sentirei saudade?

Hoje percebi que estou longe daquilo que já fui, e mais distante ainda daquilo que um dia sonhei ser. Agora, não mais me reconheço, nem quero julgar se mereço a tragédia que sobre mim recai. É sofrido, inumano, empedernido, intangível e intocável, recheado de ódio. Andei pelas ruas, desesperado e sem rumo, os olhos repletos de lágrimas e para não demonstrar fraqueza eu me esforcei para que não escorressem constrangedoramente a lagrima ardente

21

pela face macerada que nascendo no peito vem morrer, quando, em verdade eu somente queria gritar. – Por favor, me ajudem: Preciso de um amigo, uma palavra, mas eu estava só em meio a milhares de pessoas, e para não parecer um louco engoli meu choro e me agarrei ainda mais á minha completa solidão. Estive olhando pro espelho por tanto tempo, que comecei a acreditar que a minha alma está do outro lado. Todos os pequenos pedaços caindo, quebrados, pedaços de mim, afiados demais para serem juntados, pequenos demais para terem importância, mas grandes o suficiente para me cortar em tantos pequenos pedaços.

Sou um estranho dentre os vivos uma árvore retorcida pelo tempo, espírito perdido na névoa espectral. Mas eu sei a diferença entre eu e o meu reflexo. Eu simplesmente não posso deixar de imaginar... que em uma cinzenta manhã de inverno vou sentir o cheiro de paz, e estando preso atrás dos vitrais vou ter o sentimental conforto, e a dor que me deprime ao extremo, a nostalgia que me domina e dilacera meu peito, meu coração que sangra e minha alma que se despedaça. Num segundo, só cinzas da tristeza, espalhadas de uma história jogada no fundo do abismo dores, meu tempo foi feito de sonhos interrompidos, detalhes despercebidos, de prantos sem ter razão.

Meu Deus muitas vezes eu desisti sem mesmo tentar, senhor eu vós peço dai-me, senhor meu Deus o repouso e a tranqüilidade, da alma e do corpo. Não Vos peço a riqueza nem o êxito nem a saúde. Dai-me, Senhor, a paz, dai-me isso, meu Deus, definitivamente; dai-me a certeza de que essa será a minha parte para sempre, porque nem sempre terei a coragem de vós pedir. Dai-me, Senhor; Mas dai-me, também, a coragem, a força e a fé.

Viver parece ser tão simples....ou tão complexo, carregado de enigmas que nos amedrontam, eu queria acreditar no impossível e nele buscar a perfeição dos atos, eu queria levantar-me depois de cada queda, porém nem ao menos consigo manter intacta minha fragilidade humana, uma frase pequena sempre me chamou a atenção e neste momento de profunda reflexão faça uso dela.

22

“Ensinaste-me senhor que a vida é uma grande luta e que a maior luta que devo travar é comigo mesmo. Vencer não é a coisa mais importante. É preciso permanecer de olhos abertos até sermos vencidos.”

Ensina-me agora senhor a ter paciência com meus passos incertos e vacilantes. Para que eu não me perca no meio do caminho e não arraste comigo aqueles que me cercam de bondade e afeto, e ao contornar a próxima curva que eu possa estar de pé e de olhos abertos sem estar vencido. Que eu não possa passar tempo algum enganando a mim mesmo, que eu possa acreditar que é possível transformar os momentos de aflição, dor, resignação e tristeza em esperança na descoberta de uma cura que venha a beneficiar ao meu próximo.

Deixando que o amor de Deus me faça esquecer a ignorante revolta pela incapacidade de não poder vencer o que certamente estava fadado á vitória. E que é necessário insistir em prosseguir. Não é vergonha alguma sentir-se derrotado, vergonha é não lutar, tentar ao menos fazer que outras pessoas entendam que hoje estas patologias estão ao lado delas e que se não forem feitos investimentos gigantescos em pesquisas elas amanhã poderão estar dentro delas, muito pouco se sabe sobre as informações e defeitos contidos em nossa estrutura genética e que estas informações poderão nos salvar ou a nos levar a extinção como raça dominante neste planeta, porém enquanto aqui estivermos temos a obrigação moral de proporcionar a todos uma qualidade de vida melhor, livre dos dissabores que torna o ser humano apenas mais um sobrevivente, as dimensões vazias de um anoitecer são apenas etapas inevitáveis da vida, temos que viver porque geneticamente ainda não temos motivo para morrer.

Porém enquanto minha memória não questionar o tempo com um olhar já sem brilho, não tendo eu me perdido em melancolia. Que eu possa estar certo que Deus me conhece, conhece meus medos, fracassos, felicidades e sonhos, que possa guiar-me pelos caminhos espinhosos e que se o cominho a percorrer ainda for longo que eu não fique aflito.

23

Ao portador desta patologia existe o tempo da insegurança, em que tantos perdem a noção de como sobreviver numa realidade adversa, tornando-se pressas fáceis de manipuladores desonestos, fazendo deste momento o meio mais rápido de explorar as esperança deste ser humano e daqueles que o cercam na convicção de confortá-lo, para o paciente em questão o medo seria uma das causas de seu eventual colapso, quantas lágrimas caídas na tentativa de aliviar a dor perante a verdade.

Perceberás com a breve descrição que abaixo relatarei sobre esta patologia que sendo de evolução lenta para o adulto, o mesmo quando decide procurar ajuda especializada e obtém do profissional em questão o fatídico diagnóstico já se encontra em estado bastante evoluído, não tendo a descoberta sido feita em seu estágio inicial o que torna em muito prejudicado o início de seu tratamento. Ao tomar conhecimento de sua real situação mergulham na escuridão, se derramam em pranto incontido e num vazio abrem para si um novo tempo, o tempo de buscar o conhecimento, de melhor compreender o que lhe esta acontecendo, e é neste tempo que se separa vencidos e vencedores, aqueles que indubitavelmente irão se tornar meras peças de xadrez daqueles que tentarão mudar ás situações que lhe foram e serão impostas pelo acometimento e evolução patológica.

O que relato abaixo é na esperança de contribuir com aqueles que desejam obter uma melhor informação sobre a Amiotrofia Espinhal Progressiva. E imprescindível evitar que o portador pense que dele só reste o desencanto. Não pode deixar de encontrar nos sonhos, razões que direcionam os seus intermináveis desafios, não pode perder o encanto das emoções.

Para que possamos melhor enfrentar essas adversidades e seguramente necessário que saibamos que tragédias não escolhem hora, lugar ou pessoas. Simplesmente se abatem sobre nós, diariamente temos contato ou conhecimento delas sobre a vida de pessoas próximas a nos, bem como sobre aquelas que não conhecemos e algumas que jamais chegaremos a conhecer, portanto a diferença consiste em como enfrentá-las, contorná-las e vencê-las, e na impossibilidade desta, em como aceitá-las e conviver com ela.

24

Para que possamos atingir este objetivo e imprescindível deixarmos para traz toda revolta e rancor, somente de coração e mente limpa e que poderemos aprender a lidar com estas situações alheias a nossa vontade.

Nesta questão e de suma importância termos o carinho e o cuidado de nossos familiares, bem como a sinceridade e a companhia dos amigos, ambos em questão devem estar cientes que portadores sintomáticos de patologias degenerativas, dando ênfase principalmente aos que iniciaram o desenvolvimento patológico em idade juvenil/adulto, ou seja, os que durante determinado período de suas vidas foram capazes de realizar atividades consideradas normais para um ser humano saudável, e que hoje devido á progressiva perda de força muscular não mais o conseguem realizar, esses portadores são mais suscetíveis emocionalmente quando impedidos de realizar determinadas tarefas, as quais eram até algum tempo possíveis para eles, jamais ele deve se sentir inútil, porém antes capaz.

E comprovadamente certo que portadores de patologias degenerativas, seguramente conseguem um ganho na qualidade de vida quando por um longo tempo conseguem manter suas rotinas, envolvidos em afazeres diários, quando saem de suas próprias reclusões, Sair para lutar! Sair para batalhar pela felicidade, alegria e independência a que temos direito.

Sair, enfim, para viver a própria vida! . Pois, apoiados ao muro da esperança, em Deus, iremos de peito aberto contra toda adversidade vindoura, sem jamais deixarmos de prestar nosso auxilio a evolução humana, colaborando para a aceitação deste mal por meio de nossos familiares, os quais pai e mãe sofrem de maneira pesada quando nos deixamos abater.

Portanto independente do grau de acometimento ou da patologia, devemos antes de tudo celebrar de antemão a vitória, a interferência e o amparo do Todo-Poderoso em nossas vidas, em meio à agonia.

Sempre pensei no exemplo que cristo nos deixou, pois sendo sabedor do sofrimento do qual seria protagonistas nos 3 últimos dias de sua vida, ele não esmoreceu, não ficou a lamentar mais antes prosseguiu sem se desviar de seu objetivo, tendo para isso deixado-nos um legado de fé e coragem.

25

Então não vejo motivo ou razão para nos acomodarmos com esta situação patológica, pois a única limitação a que tenho conhecimento de ser provocada por esta patologia é a física, o intelecto permanece o mesmo e alguns casos até elevado, mesmo assim nada estamos fazendo para aumentar nossa própria qualidade de vida.

Devemos colaborar para que gerações futuras estejam livres deste mal, e para que isso aconteça, enquanto não se consegue a cura definitiva poderíamos colaborar com os médicos no sentido de um diagnostico preciso e rápido, dando maior ênfase a Pediatria, Ortopedia e a Neurologia.

A Pediatria e a porta do diagnóstico inicial para as patologias que acometem os primeiros anos de vida, pois grande parte das nossas cidades não possuem centros especializados para esses diagnósticos, tendo assim em primeiro plano ao pediatra a identificação destes sintomas em estado inicial, sendo que em quase a sua totalidade as cidades interioranas possuem poucos profissionais desta especialidade e quando possuem, devido ao grande numero de pacientes acaba por sobrecarregar este profissional não o permitindo identificar de imediato todos os casos, aliado a falta de condições precisas para estes diagnósticos fora dos grandes centros. Uma boa observação diária por parte dos pais e ou responsáveis ao recém-nato também é de suma importância para o diagnóstico precoce destas patologias, pois ninguém melhor que os pais para a observação e conclusão efetiva das alterações ocorridas no bebê e no desenvolver das crianças, pois estão sempre atentos devido a sua natureza de protetores da prole, podem facilmente identificar se uma criança apresenta sinais de fraqueza, se e acometida por quedas constantes.

Outros sintomas característicos, os quais seriam bem vindos se apresentados á mãe e ao pai durante os exames de pré-natal, ou ao nascimento, os quais os deixariam com atenção redobrada a estes sintomas, pois bem sabemos que a eficácia de todo tratamento depende de um diagnostico precoce e preciso, além disso um melhor conhecimento por parte dos profissionais de saúde envolvidos com o acompanhamento do desenvolvimento das crianças seria de bom grado na identificação dos sintomas apresentados e no encaminhamento a profissionais especializados.

26

Somos sabedores das dificuldades por parte dos profissionais médicos de se obter um diagnóstico eficiente e preciso destas patologias, sendo que grande parte delas apresentam uma tríade equivalente às outras, porém a simples desconfiança por parte destes profissionais ou dos pais já seria um dos motivos para o encaminhamento a um centro especializado.

- Ortopedia, principalmente nas fases infanto/juvenil e adulta, esta especialidade devido sua área de atuação esta diretamente envolvida com o diagnóstico dos sintomas apresentados por portadores sintomáticos destas patologias, devido a quedas constantes e as possíveis fraturas apresentadas nestes pacientes decorrentes deste fato, tendo estes profissionais especialistas, com exceção da neurologia, um maior conhecimento que os demais profissionais sobre o desenvolver destas patologias, grande parte dos pacientes encaminhados para a conclusão deste diagnóstico aos centros neurológicos partem de consultórios destes profissionais.

Porém como acontece em todas as demais áreas de qualquer profissão, um maior conhecimento na identificação dos sintomas apresentados visando o diagnóstico rápido e preciso dos portadores sintomáticos seria de inestimável contribuição para elucidar casos de início tardio em sua fase inicial.

Sendo nossa maior preocupação nesta aérea de especialização médica, as fraturas em pacientes portadores destas patologias, devido a um grau acentuado de comprometimento muscular o que com certeza influenciará no restabelecimento a locomoção destes pacientes, o que seguramente tornará o tratamento diferenciado.

No intuito de promover uma melhor segurança quanto ao restabelecimento locomotor destes pacientes e bom solicitar a estes profissionais uma explicação detalhada das fazes de recuperação, durante e posterior ao uso das imobilizações, já que uma imobilização prolongada nestes pacientes sem duvida alguma influenciar de modo negativo no seu quadro patológico, e de suma importância o esclarecimento destes fatores ao paciente, além de ser um direito á ele assegurado.

27

As Atrofias Espinhais Progressivas ou Amiotrofias Espinhais constituem um grupo de patologias de causa genética e letais, embora existam formas raras de Amiotrofias ligadas diretamente ao cromossoma X (que afetam somente os Homens) falaremos somente das Heranças autossômicas recessivas Associadas a um gene no Cromossomo 5, chamado gene da sobrevivência do motoneurônio (SMN), constituindo a forma mais comum das patologias do neurônio motor em crianças e jovens adultos, por ser de ordem autossômicas recessivas, afetam igualmente os dois sexos e se manifestam quando a criança recebe dois genes defeituosos de um mesmo par, um deles herdado de sua mãe e o outro herdado de seu pai, neste caso os dois ( pai e mãe)são portadores assintomáticos, nas amiotrofias a perda de células da medula espinhal, afetando a parte do sistema nervoso responsável pelo controle dos movimentos voluntários, sendo sua manifestação principal sobre os músculos que passam a não receber os sinais das células nervosas, por conseqüência seu tônus e diminuído, apresentando fraqueza e atrofia muscular simétrica, diminuição dos reflexos tendinosos e aparecimento de fasciculações. Os músculos mais proximais ao centro do corpo geralmente são mais afetados do que os músculos distais, sendo que os músculos das pernas tem maior comprometimento funcional do que os músculos localizados nos braços. As atrofias musculares espinhais são doenças hereditárias do neurônio motor que, ao contrario da ELA, atingem apenas o neurônio motor inferior. A forma de transmissão geralmente é autossômica recessiva ligada a mutações do gene da sobrevida do neurônio motor e da proteína inibidora da apoptose neuronal, localizados no cromossomo 5. O quadro comum a todas as atrofias musculares espinhais é a fraqueza simétrica e predileção pelo envolvimento de músculos proximais e preservação dos músculos faciais. Entretanto, fasciculações da língua podem ser vistas. As atrofias musculares espinhais são uma das doenças genéticas mais frequentes na prática clínica, ocorrendo em 1 em cada 6.000 a 10.000 nascimentos.

28

A classificação das atrofias musculares espinhais é complexa, principalmente porque existe grande superposição das síndromes e pelo grande número de formas clínicas não muito bem definidas. Entretanto, de forma resumida e genérica, elas podem ser classificadas da seguinte forma

As Amiotrofias espinhais são classificadas em 4 grupos

distintos:

• Atrofia Muscular Espinhal tipo 1 (Doença de Werdnig-Hoffmann)

• Atrofia Muscular Espinhal tipo 2 (Forma Intermediária) • Atrofia Muscular Espinhal tipo 3 (Doença de Kugelberg-

Wellander) • Atrofia Muscular Espinhal tipo 4 (Forma Adulta)

Músculos geralmente afetados

29

Amiotrofia tipo I. (Werdnig-Hoffmann)

O Diagnóstico dos pacientes portadores enquadrados neste grupo geralmente e feito antes do 6º mês de vida, e em grande parte antes mesmo do 3º mês, devido á constante observação dos médicos responsáveis pelo pré-natal perante a uma diminuição dos movimentos fetais na fase final da gestação, As mães freqüentemente referem que a criança se mexia pouco dentro do ventre, sugerindo que em alguns casos a degeneração dos neurônios motores inferiores inicia no útero, tendo as informações ajuntadas com as informações adicionais pós-parto e pela observação realizadas pelos pais de que a criança não possui a capacidade de levantar a cabeça, sugar e deglutir. A sobrevida com raríssimas exceções não ultrapassa os primeiros anos de vida. Outro fato importante e a observação da respiração, devido o fato da respiração ser diafragmática o tórax do portador tipo I apresenta-se côncavo. As crianças jamais chegam a sentar sozinhas. Não há retardo mental. Uma das complicações mais graves desta doença é o comprometimento respiratório que ela provoca, levando, muitas vezes, ao precoce confinamento ao leito. A morte ocorre perto dos dois anos, por complicações respiratórias.

Nesta forma grave da patologia o tratamento mais preconizado é oferecer suporte clínico a criança e psicológico a sua família.

30

Amiotrofia tipo II (Forma Intermediária) O Diagnóstico geralmente ocorre antes dos dois primeiros

anos de vida, sendo que na maioria dos casos antes mesmo dos 18 meses, apresentando como diferença entre o grupo I de que estes portadores conseguem se manter sentados depois de colocados em posição, até mesmo em determinados casos podem colocar-se de pé, muito raramente, neste grupo os grupos musculares na parte proximal apresenta maior comprometimento do que os distais, sendo que os braços são atingidos posteriormente e só mais tardiamente apresenta comprometimento das mãos, sendo comum um ligeiro tremor dos dedos quando são estendidos, este grupo e geralmente conhecido como uma forma intermediária entre os grupos I e III, apresentando alguns aspectos referentes a ambos os grupos, a sobrevida depende do grau de comprometimento de portador a portador, podendo chegar em alguns casos a idade juvenil. Não há retardo mental. A morte ocorre na segunda década de vida, geralmente também por complicações respiratórias.Neste grupo o tratamento depende muito e as condutas são estabelecidas de acordo com o nível de comprometimento de cada criança, uma das principais precauções a serem tomadas visa evitar as deformidades na coluna.

31

Amiotrofia tipo III (Kugelberg-Welander) Os primeiros sintomas aparecem antes dos 17 anos de vida,

sendo que suas alterações musculares são menos graves e a progressão mais lenta, os sintomas iniciais podem consistir em contrações involuntárias ou pequenos abalos das fibras musculares o envolvimento dos membros inferiores tende a ser mais importante do que os membros superiores, há atraso no desenvolvimento motor, porém, a marcha é sempre alcançada com variações de dificuldade de portador para portador, não causa espasticidade e a fraqueza muscular e menos intensa, havendo perdas com o passar do tempo, alguns portadores podem deambular até 30 – 40 anos, enquanto outros deixam de fazê-lo ao final da adolescência, a atrofia muscular espinhal tipo 3a quando os sintomas ocorrem após os 18 meses e antes dos 3 anos e atrofia muscular espinhal tipo 3b quando os sintomas iniciam após os 3 anos de idade. assim como no tipo II também no tipo III um fino tremor nos dedos eventualmente é visto quanto estendidos, nos portadores tipo III e necessário ter algumas precauções devido a eventual aparecimento de infecção respiratória. Eventualmente a incapacidade desenvolve-se ao longo de vários anos.

Não há retardo mental. E importante salientar que embora não exista um

tratamento especifico para esta patologia em seus Grupos aqui relatados e que até o momento não se conhece uma cura para esta patologia, em alguns casos a fisioterapia e o uso de órteses e de aparelhos especiais específicos para cada portador e suas necessidades são medidas que, podem ser úteis.

32

Alguns especialista descrevem ainda o Tipo IV A atrofia muscular espinhal tipo 4 inicia após os 30 anos. Em vários aspectos ela é diferente das outras três formas de atrofia muscular espinhal. Ao contrário das formas infantis e juvenis, a atrofia muscular espinhal do adulto pode ser autossômica dominante em 30% dos casos e geralmente não está ligada a mutações do gene da sobrevida neuronal no cromossomo 5. Tem curso relativamente benigno e clínica similar à doença de Kugelberg-Wellander. Não deve ser confundida com a atrofia muscular progressiva, doença adquirida que representa uma forma variante da ELA que atinge somente o neurônio motor inferior. Geralmente ocorre fraqueza lentamente progressiva da cintura pélvica com dificuldades de caminhar, subir escadas e levantar das cadeiras. A fraqueza evolui então para a cintura escapular. Os músculos bulbares são raramente envolvidos. A presença de história familiar é um parâmetro importante para diferenciar a atrofia muscular espinhal tipo 4 da atrofia muscular progressiva (variante de neurônio motor superior da ELA). Além disso, a evolução da atrofia muscular espinhal é bem mais lenta que a da atrofia muscular progressiva, a fraqueza é mais simétrica que na atrofia muscular progressiva e o número de fasciculações é bem menor. O diagnóstico dessas doenças pode ser feito através da análise de mutação genética no gene da sobrevida neuronal. Existe uma variante distal da atrofia muscular espinhal onde os membros inferiores ou superiores são predominantemente envolvidos. Elas se diferencial da neuropatia hereditária sensorial e motora (Doença de Charcot-Marie-Tooth) pela ausência clínica de sintomas sensoriais e pela ausência eletrofisiológica de anormalidades sensoriais e motoras. A forma de transmissão pode ser dominante ou recessiva e casos esporádicos são relatados. Tanto a forma com predomínio de membros superiores como a com predomínio de membros inferiores são leves e de evolução lenta. Ambas iniciam na adolescência ou juventude. Outra variante da atrofia muscular espinhal é a forma escapuloperoneal da doença, ligada ao cromossomo 12. Os sintomas iniciam entre 30 e 50 anos e tem lenta progressão até incapacidade para andar. A expectativa de vida é normal.

33

DIAGNÓSTICO ELETROFISIOLÓGICO DAS DOENÇAS DO NEURÔNIO MOTOR

Os estudos de condução nervosa e a EMG de agulha são ferramentas importantíssimas na confirmação do diagnóstico. Muitas vezes, os estudos eletrofisiológicos são capazes de confirmar a suspeita clinica e, algumas vezes, podem mudar a rota diagnóstica ao indicar uma doença que simula. Tendo em vista que algumas dessas doenças simulantes são tratáveis, e outras têm melhor prognóstico, os estudos eletrofisiológicos deveriam ser realizados em todos os pacientes com suspeita clínica. O diagnóstico eletrofisiológico das doenças do neurônio motor se baseia na demonstração de sinais de anormalidades neurogênicas difusas, incluindo desenervação ativa e reinervação crônica sem outra explicação como na presença de polirradiculopatias ou polineuropatias. Não há como diferenciar com precisão as diferentes formas de doença do neurônio motor apenas por meios eletrofisiológicos. Correlação clínica é sempre importante para o diagnóstico diferencial. O estudo da condução nervosa de pacientes com doença do neurônio motor geralmente é normal nas fases iniciais. À medida que a doença progride a velocidade de condução nervosa motora pode diminuir um pouco e as amplitudes dos potenciais de ação musculares compostos (PAMC’s) pode diminuir em proporção à atrofia muscular. Isso ocorre devido ao acometimento do corpo celular do neurônio motor inferior no corno anterior da medula. Eletrofisiologicamente esse fenômeno é conhecido como neuronopatia motora. Presença de bloqueio de condução ou dispersão temporal, assim como prolongamentos acentuados das latências terminais e de onda F sugerem a presença de outro diagnóstico, particularmente neuropatia motora multifocal. Entretanto, presença de bloqueio de condução em sítios usuais de compressão como nervo ulnar no cotovelo e nervo fibular na cabeça da fíbula devem ser interpretados com cautela.

34

Amplitudes diminuídas do PANS em pacientes com fraqueza muscular difusa, incluindo a musculatura bulbar, atrofia, fasciculações, hiporreflexia e presença de características neurogênicas na EMG de agulha sugerem fortemente a presença de doença de Kennedy, ou neuronopatia bulboespinhal recessiva ligada ao X. Os pacientes com polineuropatia concomitante também podem ter alterações sensoriais na condução nervosa. Nesses pacientes a confirmação de doença do neurônio motor pelos estudos eletrofisiológico é mais difícil. As ondas F podem apresentar prolongamento da latência ou podem estar ausentes. Entretanto, quando normais não descartam o diagnóstico. As amplitudes das ondas F podem ajudar no diagnóstico . Nas pessoas normais a amplitude da onda F é menor que 5% em relação à onda M. Nos pacientes com ELA a amplitude da onda F pode ser muito superior a 5% devido à hiperatividade do neurônio motor superior. Nos testes de estimulação nervosa repetitiva podem ser vistas respostas decrementais, simulando a presença de doença da transmissão neuromuscular. Alguns estudos sugerem que pacientes com resposta decremental têm pior prognóstico. Na EMG de agulha observamos sinais de desenervação ativa (ondas agudas positivas e fibrilações) e reinervação crônica (potenciais de unidade motora de alta amplitude e longa duração com recrutamento diminuído) concomitantemente. A presença de lesão do neurônio motor superior pode provocar diminuição da ativação dos potenciais de unidade motora. Potenciais polifásicos e surgimento de potenciais satélites são comuns. Descargas repetitivas complexas podem ser vistas nas formas crônicas de doença do neurônio motor devido à reinervação. Presença de fasciculações é característica, embora possam estar ausentes nas atrofias musculares espinhais. Além disso, a simples presença de fasciculações não é diagnóstica de doença do neurônio motor, visto que elas podem estar presentes em pessoas normais. As fasciculações da ELA são clinica e eletrofisiologicamente indistinguíveis das fasciculações benignas vistas na síndrome das câimbras-fasciculações. Entretanto, as fasciculações da ELA geralmente apresentam uma morfologia mais complexa. As fasciculações benignas geralmente são exacerbadas por exercícios, fadiga, uso de álcool, ingestão de cafeína, estresse e vôos aéreos longos..

35

Portanto, é essencial a presença de desenervação ativa e reinervação crônica para o diagnóstico. As anormalidades na EMG de agulha devem estar presentes em pelo menos 2 músculos inervados por diferentes raízes e nervos periféricos de pelo menos 3 segmentos do neuroeixo. Além dos músculos dos membros, os músculos bulbares são tradicionalmente estudados, principalmente os músculos da língua, entretanto eles são de difícil interpretação devido à dificuldade de relaxamento do paciente. Além disso, os potenciais de unidade motora da língua são menores e podem ser confundidos com fibrilações. Por essas dificuldades técnicas, o estudo dos músculos paraespinhais torácicos é uma alternativa para demonstrar anormalidades eletromiográficas em um terceiro segmento do neuroeixo além do cervical e lombossacral. Eles são particularmente úteis, pois estão freqüentemente anormais na ELA e normais na espondiloartrose. A EMG de fibra única mostra jitter aumentado e presença de bloqueios.

PROTOCOLO DE ESTUDO PARA AS DOENÇAS DO NEURÔNIO MOTOR

HISTÓRIA ► Idade de início dos sintomas. ► História familiar? ► Presença de fraqueza assimétrica e atrofia muscular? ► Presença de disartria e disfagia? ► Presença de dispnéia? ► Presença de fasciculações e caimbras? ► História de vacinação ou viagem para regiões endêmicas de pólio? ► História de câncer ou radioterapia? ► Ausência de sintomas sensoriais?

36

EXAME FÍSICO ► Força Muscular - deltóide - bíceps - tríceps - flexores do punho - extensores do punho - intrínseco da mão - iliopsoas - quadríceps - bíceps femoral - gastrocnêmio - tibial anterior - eversores e inversores do pé ► Reflexos - bicipital (N. musculocutâneo � C5,C6) - tricipital (N. radial � C7) - estilorradial (N. radial � C5,C6) - patelar (N. femoral � L4) - aquileu (N. tibial � S1) - mentoniano - sinal de Babinski - sinal de Hoffmann ► Sensibilidade - face - membros - tronco ESTUDO DA CONDUÇÃO NERVOSA MOTORA ► mediano bilateralmente ► ulnar bilateralmente ► tibial bilateralmente ► fibular bilateralmente ESTUDO DA CONDUÇÃO NERVOSA SENSORIAL ► mediano bilateralmente ► ulnar bilateralmente ► radial superficial bilateralmente ► fibular bilateralmente ► sural bilateralmente

37

EMG DE AGULHA ► tríceps (C6-C7-C8) � nervo radial ► deltóide (C5-C6) � nervo axilar ► primeiro interósseo dorsal (C8-T1) � nervo ulnar ► vasto lateral (L3-L4) � nervo femoral ► tibial anterior (L4-L5) � nervo fibular profundo ► gastrocnêmio (S1-S2) � nervo tibial ► paraespinhais torácicos ► língua LIMITAÇÕES DO ESTUDO ► A diferenciação eletrofisiológica entre os diversos tipos de doença do neurônio motor é impossível. O diagnóstico diferencial é clínico. ► Nas fases iniciais da doença do neurônio motor as anormalidades clássicas podem estar incompletas nos três segmentos do neuroeixo. ► Pacientes com polineuropatia concomitante apresentam anormalidades sensoriais e impossibilitam a confirmação eletrofisiológica das doenças do neurônio motor. ► Os músculos da língua são de difícil avaliação e sua interpretação muitas vezes é dúbia. ► A ocorrência isolada de fasciculações não permite a confirmação diagnóstica de doença do neurônio motor. ► A ocorrência isolada de potenciais de reinervação (potenciais de unidade motora de alta amplitude e longa duração) não permite o diagnóstico. Presença de desenervação ativa (ondas agudas positivas e fibrilações) concomitante é essencial. ► As formas exclusivas de neurônio motor superior (esclerose lateral primária) apresentam estudo eletrofisiológico normal, com exceção de eventual aumento da amplitude das ondas F. ► Pacientes com espondiloartrose cervical e lombossacral podem ter anormalidades clínicas e eletrofisiológicas semelhantes aos pacientes com esclerose lateral amiotrófica. O estudo dos músculos paraespinhais torácicos e da língua é essencial nesses pacientes, assim como exame de imagem da coluna para descartar compressão.

Colaboração ABRAME

38

Tratamento

O tratamento da Atrofia Muscular Espinhal engloba diversas especialidades, sendo fundamental o acompanhamento clínico que irá gerenciar as outras áreas.

Uma vez diagnosticada a Atrofia Muscular Espinhal, o acompanhamento clínico objetiva:

Manutenção da função muscular:

Objetivando a manutenção da função muscular, a fisioterapia é fundamental. Pode-se optar pelo uso de medicamentos que aumentem a performance do músculo e estimulem a hipertrofia das fibras musculares ativas. Sendo que critério médico determinadas situações o uso de órteses. Alguns medicamentos ou vitaminas podem ter ação na lentificação do processo da degeneração das células nervosas. Ao evitar a obesidade se favorece a melhor atuação do músculo enfraquecido pela doença. O ganho podero-estatural deve ser monitorado. Em função da atrofia da massa muscular própria desta doença o peso tende a estar em percentil abaixo daquele em que se encontra a estatura, sendo esta adequada para a idade cronológica. Caso o peso e a altura estejam em percentil igual isto denota o excesso de tecido adiposo, o que é ruim para a função motora dada a fraqueza muscular. Caso haja parada de ganho ponderal, sinaliza maior perda de massa muscular por desnutrição, sendo indicativo de gastrostomia.

39

Evitar complicações:

A prevenção de infecções respiratórias, através do uso de determinadas vacinas e da fisioterapia respiratória ao longo do curso da doença é indispensável. O calendário de vacinações deve ser seguido e imunizações especiais que possam diminuir a freqüência de infecções do trato respiratório estão indicadas.

Diagnosticar precocemente infecções respiratórias e tratá-las de forma mais agressiva que em outras pessoas contribui para prevenção da insuficiência respiratória, complicação das mais temidas nesta doença. Os familiares devem ser ensinados a reconhecer infecções respiratórias no seu início e devem ser orientados a procurar auxílio, no momento da sua instalação e no seu decorrer. As complicações respiratórias são demasiadamente graves, e casos que não necessitariam de acompanhamento intra-hospitalar em outras crianças obrigam a internação daquelas com AME. A gastrostomia está indicada nos casos em que se observa engasgos no ato alimentar, pelo risco de pneumonia de aspiração. O tratamento de anemias deve ser também mais agressivo do que nas demais pessoas. A escoliose é uma complicação que prejudica a função motora e a função respiratória, e por este motivo merece uma atenção especial.

40

Segue em anexo tabela relativa ás amiotrofias espinhas. No intuito de apresentar uma breve descrição dos aspectos patológicos.

Sintomas Fraqueza

Sinais Atrofia dos músculos, câimbras diminuição ou falta de reflexos profundos, * fasciculações

Exames complementares Enzimas musculares (CPK). *Eletroneuromiografia neurogênica. Biopsia muscular (atrófico)

Diagnostico definitivo Genético com deleção do gene SMN no cromossomo 5

Mecanismo da doença Degeneração das células nervosas localizadas na medula espinhal

Herança As formas mais comum tem herança autossômica recessiva

Tratamento O principal é a fisioterapia Podem ser utilizadas determinadas vitaminas

Complicações mais comuns Problemas respiratórios, escoliose, contraturas, frutas devido ás quedas constantes.

Evolução natural da doença É uma doença progressiva, piora com o passar do tempo. De acordo com a forma Aa degeneração é mais ou menos lenta.

41

• Fasciculações: São visíveis espontaneamente como uma irritabilidade do músculo e representa um sinal cardinal de lesão do neurônio motor, desde o corno anterior da medula até o axônio terminal, as fasciculações são particularmente pronunciadas nas doenças da ponta anterior da medula.

• Eletroneuromiografia: através de pequenas agulhas colocadas nos músculos dos pacientes. Geralmente pernas e braços, é passada uma corrente e seu padrão e medido e analisado. Examina a atividade elétrica da fibra muscular, em denervações o número de potenciais de unidade motora é diminuído, havendo também a presença do bloqueio de condução.

Um importante aspecto no seguimento clínico dos

portadores destas patologias é que deve ser frisado continuamente é que em todas as doenças neuromusculares o acometimento das fibras musculares e nervos geralmente é parte de um contexto onde por sua conseqüência toda a economia do corpo pode ser afetada de maneira considerável. E que portanto os pais e os acompanhantes destes portadores devido a sua constante presença junto a eles devem estar atentos aos seguintes aspectos:

Vacina (principalmente contra gripe), Respiratório (monitoramento periódico), Cardíaco (monitoramento periódico), Osteoporose (vários fatores clínicos contribuem para perda de massa óssea e a possibilidade de aparecimento de fraturas patológicas aumenta), Aparelho urinário (monitoramento periódico), Aparelho digestivo (monitoramento periódico). Porém deve-se ter a certeza de que estes conselhos só terão efeitos corretos se devidamente orientados por um médico especialista ou por uma equipe composta de multi-profissionais, pois depende fundamentalmente destes profissionais.

42

A realização de um diagnóstico correto e precoce o que é fundamental para o aconselhamento genético de casais em risco. Lembrar que um gene recessivo pode permanecer oculto por varias gerações de uma mesma família e encorajar os casais a procurarem o aconselhamento genético. Uma vez confirmado o diagnóstico em uma criança, é importante saber da existência de risco para os futuros filhos do casal. Apesar do prognóstico das Amiotrofias ser ruim. Entretanto, existem alguns fatores que melhoram a

expectativa de vida destes portadores, uma vez que as Amiotrofias afetam isoladamente o neurônio motor inferior no corno anterior da medula o que causa um comprometimento motor, porém o intelecto e totalmente preservado o que deve ser prontamente estimulado para que o portador mantenha um relacionamento afetivo-social, razão pela muitos portadores apresentam nível intelectual superior a muitos outros, acredita-se que seja uma forma de compensação utilizada devido ao fato de não poderem realizar determinadas atividades físicas, utilizam-se da leitura como forma do preenchimento do tempo ocioso, tendo muitos conseguido grandes feitos acadêmicos.

Pensar que as patologias neuromusculares e neste caso em especial as Amiotrofias aqui descritas referem-se somente a pacientes com alterações apenas nos músculos e nervos é uma simplificação grosseira e que compromete principalmente o entendimento global destes portadores, na verdade a grande maioria leve a graves alterações sistêmicas as quais devem ser prontamente corrigidas no intuito de prevenir o aparecimento das chamadas doenças oportunistas, além de contribuírem para o agravamento do quadro patológico e acelerar o processo degenerativo.

Dentro deste contexto, deve-se dar significativa importância ao acompanhamento psicológico aos portadores jovens/adultos, conforme observado neste livro, os portadores passam por fases distintas durante a evolução patológica e seu processo degenerativo contínuo.

43

Pacientes jovens tendem a expressar maior incompreensão do que pacientes jovens acometidos, digamos jovem/adulto diferentes dos demais de sua idade, visto que o jovem chegou a desenvolver atividades diárias tidas como normais e com a gradativa evolução foi aos poucos perdendo sua capacidade laboral sem no entanto sofrer qualquer alteração intelectual, a principal dificuldade esta no saber fazer e no entanto não conseguir realizar, devido a meios externos a seu conhecimento do processo produtivo.

No geral estes pacientes não gostam de serem ajudados, preferem que lhes seja proporcionado os meios para que ele próprio realize.

Desde que a experiência proporcionada por esta patologia

me ensinou a ser um pouco mais útil ao meu semelhante, e tendo eu visto que todas as coisas de que me arreceava ou que temia não continham em si nada de bom, nem de mau, senão enquanto o ânimo se deixava abalar por elas, resolvi, enfim, indagar se minha existência seria ou não mais útil, se de alguma forma eu transmitisse estes sentimentos a outros portadores que como eu dependem do que outros pesquisam. Eu precisava abster-me de sentimentos vãs, se deseja-se empenhar-me seriamente nessa nova pesquisa, o certo e que tentei muitas vezes, mas em vão. Com efeito, as coisas que ocorreram em minha vida e foram tidas pelos homens como uma fatalidade. Porém apesar das dificuldades apresentadas dei o meu primeiro passo, o qual foi escrever um livro.

Mesmo que as dimensões vazias de um anoitecer me forem etapas inevitáveis desta vida, mesmo que as descargas desta dor persistente já não mais me assustam com disfarçados argumentos, eu cansei de ser outro tentando atravessar esta solidão, chega do silêncio da ilusão, ou façamos alguma agora ou estaremos condenando nossa futura prole ás mesmas grades em hoje estamos presos.

E nos momentos decisivos repletos de amargura, por que te entregas á semelhante desânimo, indigno de um ser humano, não cedas a fraqueza, de nada te serve, enche-te de coragem e sê o que realmente és. O que é irreal não existe, mas o que é real nunca deixa de existir.

44

Perecíveis são somente os corpos - eterna, indestrutível, infinita é a alma que neles habita, pelo que não deves te entristecer por causa do inevitável, para todos que nascem inevitável é a morte, e certo quem possui variações de grau, intensidade, forma, jeito, mas é inevitável.

A Arte da Guerra ensina que o melhor ato no campo de batalha não é matar o inimigo, mas antes de tudo procurar ferí-lo, pois a lógica ensina que um combatente aliado jamais deixa um amigo ferido para trás, porém para transportá-lo necessário é 2 combatentes o que devido ás circunstâncias serão 3 fora de combate, os quais tornam-se alvos fáceis para a morte.

Portanto toda vez que desistir e se prostrar estará levando a ruína não somente você, mas no mínimo duas outras pessoas que estão a te amparar. A patologia em plena evolução não envolve só e unicamente o portador sintomático, mas toda uma diversidade de pessoas que convivem com ele, para aqueles que diretamente estão integrados em seu cotidiano, um ato de revolta significa uma frustração pessoal na qual se acredita estarem sendo incapazes de lhe suprirem as necessidades básicas afetivas.

A pior prisão do mundo é aquela que esta a aprisionar todos os seus sentimentos humanos, ninguém vai poder lhe ajudar se você for prisioneiro de si mesmo, além de perder a liberdade de pensar, perderá também o encanto pela vida, esmagando o mais belo elo de sua existência. Não seja vitima de suas próprias misérias emocionais, os escravos do passado mesmo tendo sofrido todos os infortúnios que lhe foram imposto, tinham com certeza mais liberdade do que as prisões das crises depressivas.

Os pais precisam que você os encorajem e não que os deixem se sentirem culpados. Precisam de esperança para transmitir esperança.

A Culpa e as reações agressivas, proporcionam um excelente caminho para criar uma barreira intransponível no relacionamento familiar, portanto aprender que não há culpa ou castigo é o primeiro passo para uma sobrevida cheia de alegria.

45

“O termo amiotrofia espinhal progressiva foi usado pela primeira vez pelo neurologista alemão Johann Hoffmann em 1893. O tipo infantil da AME foi descrito pelo neurologista austríaco Guido Werdnig em 1891. O tipo juvenil da AME recebeu o nome dos neurologistas suecos Lisa Welander e Erik Kugelberg, que diferenciaram a doença das distrofias musculares em 1956”. E durante estes quase 150 anos tem sido considerada uma enfermidade de evolução fatal, sem tratamento nem esperanças de cura. Alguns autores consideram uma doença rara, contudo na classificação internacional de doenças raras ela não é citada. Não é possível se saber uma epidemiologia exata desta patologia devido a uma série de fatores tais como falta de estudos, dificuldade de diagnóstico, diagnóstico errado, entre outros., estima-se que a prevalência seja em torno de um caso para cada 10.000 nascimentos e de um caso para cada 100.000 pessoas na idade adulta uma das dificuldades na demora do portador adulto procurar um especialista esta na estimativa de que a presença de sinais e sintomas, tais como atrofia e fraqueza muscular, somente são aparentes quando há comprometimento de pelo menos 40% dos motoneurônios, sendo em muitas vezes o portador e seus familiares, ou outro individuo, não compartilham necessariamente com a mesma visão a respeito do impacto da doença e, portanto, o portador tem-se envolvido mais diretamente nas decisões a respeito de seus próprios cuidados e tratamento. Como conseqüência, aumentou a qualidade de vida do portador sintomático.

46

“Quando eu estiver na fase do meu desespero Meu Deus, não me abandones. És a cura dos meus sofrimentos És o fim dos meus tormentos”

Bruno C. Guerra

47

Apostila complementar

Tira duvidas sobre Amiotrofia

Caro Leitor, Esta folha destina-se a fornecer informações sobre Amiotrofia Espinhal e suas variantes, Não substitui uma consulta médica. Tem por objetivo promover diálogo com o seu médico. Sinta-se livre para solicitar esclarecimento sobre os pontos que não parecem ser suficientemente claros, solicite informações adicionais comentários sobre o seu caso em particular. De fato, algumas informações contidas neste documento podem não ser adequadas para você, lembre-se que cada paciente é único, somente o médico pode fornecer informação individualizada e personalidade.

48

Quais são as amiotrofias espinhal ?

As amiotrofias espinhal são um Grupo de desordens hereditárias caracterizadas por fraqueza muscular, devido à paralisia mais ou menos, e um elenco ou "desperdício" do músculo nas extremidades. Estas doenças são causadas pela degeneração das células nervosas. Elas não afetam as funções intelectuais. Entre as amiotrofias espinhal, existem quatro tipos (de duas infantil, um tipo juvenil e adulto. - Tipo I - doença Werdnig-Hoffmann atrofia muscular espinhal infantil ou grave caracterizado pela ausência de aquisição da estação marcha. Há subtipos do tipo I de gravidade variável. - Tipo II, ou atrofia muscular espinhal intermediária, que ocorrem com a idade de 6-18 mêses e caracterizada pela ausência de aquisição da marcha. - Tipo III, também chamado de juvenil ou doença de atrofia muscular espinhal Kugelberg-Welander, ocorrendo após a idade de aquisição da marcha (após 18 meses - 2 anos); - Tipo IV ou atrofia muscular espinhal do adulto, que se manifesta na idade adulta. Existem várias formas da mesma doença, com diferenças significativas em termos de idade de início, a severidade dos sintomas e prognóstico. Os três primeiros tipos são agrupados sob a designação de atrofia muscular espinhal, então o tipo IV utiliza o termo "atrofia muscular espinal anterior”.

49

Quantas pessoas são afetadas por estas doenças? elas apresentam em todos os lugares? O número estimado de pessoas com atrofia muscular espinhal (tipo I, II ou III) e de 6.000 a 10.000 nascimentos. A atrofia muscular espinhal de início na idade adulta é rara, afeta 1 em cada 300. 000 Quem pode ser alcançado? A atrofia muscular espinhal pode ocorrer em qualquer idade, embora pareça mais frequentemente na infância à idade adulta. Ela afeta tanto meninas e meninos. A que é devido? Como explicar os sintomas? A Amiotrofia é uma doença genética, ou seja, é devido ao intemperismo (mutação) ou ausência (supressão) de um gene. É o gene chamado SMN1. Na verdade, o gene defeituoso está ausente ou incapaz de dar informações corretas ao produzir uma proteína chamada SMN (proteína "sobrevivência do neurônio motor). A proteína SMN é, portanto, deficiente, e o bom funcionamento dos neurônios, ou neurônios motores, torna-se impossível. Os neurônios motores são células nervosas de transmissão ao nível da circulação entre a medula espinhal e os músculos que irá ser acionado, sem a proteína SMN, o neurônio não consegue dar a ordem para os músculos, cujas células atrofiam e morrem, os músculos em questão tornam-se inativos, enfraquecem e atrofiam. Algumas formas de Amiotrofia são menos graves e mais tardias que as demais, quando uma pequena quantidade de proteína SMN funcional é produzida por um segundo gene, SMN2. Trata-se de alguma forma de cópia. " esta cópia pode compensar "a falta ou a alteração do SMN. Neste abastecimento celular mais ou menos eficaz, a doença pode ser mais ou menos severa.

50

É contagiosa? Não, atrofia muscular espinhal não é contagiosa. Que possíveis mudanças podem ocorrer?

Os quatro tipos de atrofia muscular espinal é caracterizada por fraqueza muscular, a gravidade varia muito, afetando principalmente os membros inferiores, como explicadas abaixo. Em alguns casos, também podemos observar uma perda de reflexos e as mãos podem ser tornar trêmulas e posteriormente os dedos. Nas crianças, o desenvolvimento do esqueleto depende em parte de um funcionamento normal dos músculos, uma deformação e torção da coluna (escoliose) e contraturas musculares e nas articulações, eventualmente podem ocorrer, em contraste, os músculos dos órgãos (o controle da bexiga, por exemplo) não são afetadas, mas uma significativa constipação é freqüentemente presente. Da mesma forma, um refluxo gastroesofágico é freqüentemente observado, após as refeições, por vezes, com queimação e regurgitação ácida, que pode exigir tratamento. Além disso, qualquer forma de amiotrofia modifica a sensibilidade (no calor, na dor, no tato, etc.). Algumas observações sugerem que as pessoas com amiotrofia são extraordinariamente sociáveis e comunicativas. Alterações decorrentes da amiotrofia espinhal proximal é variável: em geral, o aparecimento de inicio cedo (ao nascimento ou durante os primeiros meses de vida, prejudicando o desenvolvimento da criança), o prognóstico é mais grave. No entanto, é necessário lembrar que cada caso é único e é impossível prever com precisão a doença a longo prazo, pelo menos inicialmente.

51

• Atrofia Muscular Espinhal tipo I, doença de Werdnig (ou-Hoffmann) Este tipo representa cerca de 35% dos casos de atrofia muscular espinhal, ás vezes a mãe percebe a diminuição dos movimentos do feto nos últimos meses de gravidez. Bebês com que a fraqueza muscular grave (hipotonia), resultando no deficit da manutenção movimento da cabeça, os movimentos da perna são de baixo vigor e lentos. Em alguns casos severos, os bebês são quase imóveis no nascimento, salvo pequenos movimentos das mãos, pés e olhos. A voz também é baixa. Na verdade, a miopatia começa com a raiz dos membros inferiores (quadris e ombros), Estende-se para as extremidades (mãos e pés). Os músculos encolhem e definem-se nas articulações, resultando e uma atitude de joelhos dobrados e os cotovelos ou pés mal rotacionados (voltados para dentro). mantendo o bebê em uma posição em particular. Mais tarde, sucção e deglutição podem às vezes ser difícil para esses bebês: a sucção é baixa e o esforço de mascar causa fadiga severa, tornando a dieta normal difícil ou impossível. Envolvimento da musculatura respiratória leva a uma tosse fraca e ineficaz, e a redução da capacidade para se defender contra infecções respiratórias. Estes problemas respiratórios são normalmente a causa de mau prognóstico: em dado momento do diagnóstico, os médicos informam aos pais que a expectativa de vida de sua criança provavelmente será muito curto. Se este for o caso, infelizmente, para a maioria deles, devido a um agravamento da doença no primeiro ano de vida. Cuidados respiratórios adequados é essencial. Não podemos prever com certeza como será a sua evolução.

52

• Atrofia Muscular Espinhal tipo II

Este tipo corresponde a 45% das Amiotrofias, é a mais comum. Os sintomas do tipo II, ou atrofia muscular espinhal intermediária, ocorrem entre as idades de 6 a 18 meses de vida, e na maioria dos casos aos 15 meses. O nível de dano varia muito nas crianças. Geralmente, as crianças perdem as funções adquiridas (estação base e raramente ficam em pé), mas eles ainda são capazes de manter sua cabeça ereta e usar as mãos. Elas têm fraqueza muscular que afeta principalmente os músculos das pernas e tronco, estes músculos ficam mais finos gradualmente. Na maioria dos casos não existe uma dificuldade no ato de engolir ou sucção. Quanto à respiração, ela pode ser mais ou menos alterada. As crianças podem sentar-se geralmente (pelo menos inicialmente, muitas vezes utilizando um apoio). Mas geralmente não adquirem a capacidade de caminhar sozinho. Quando essas crianças crescem e ganham peso, capacidade motora diminui, a escoliose aparece, exigindo o uso de uma cinta para limitar a evolução da escoliose. Devido à fragilidade dos ossos, essas crianças podem ter vários traumas leves. A doença progride lentamente, regularmente ou não. Expectativa de vida destas crianças pode ser normal se os problemas respiratórios forem bem apoiados e bem controlados. Na verdade, essas crianças são particularmente suscetíveis a doenças respiratórias (como bronquite e pneumonia), os exames respiratórios devem ser regulares toda a vida para preservar a vida em risco.

53

• Atrofia Muscular Espinhal tipo III da doença (Kugelberg-Welander ou Wohlfahrt-Kugelberg-Welander)

O tipo III (cerca de 8% dos casos de atrofia muscular) é conhecido como juvenil, porque os primeiros sinais são observados após a aquisição da marcha (a partir dos 2 anos) e às vezes até durante a adolescência. Crianças ou adolescentes com experiência de fraqueza muscular ou mais ou menos simétrica, primeiro nos músculos dos quadris e pernas, depois os ombros e braços. As pernas são sempre mais afetadas que os braços. O movimento do joelho reflexo patelar (reflexo quando atingido com um pequeno martelo especial) está ausente. Freqüentemente os pacientes queixam-se de um ligeiro tremor dedos. Apresentam dificuldades mais ou menos embaraçosa para caminhar, correr, subir escadas, levantar-se quando sentados no chão ... As pessoas com Tipo III continuam a andar por muitos anos. Alguns pacientes serão obrigados ao uso de uma cadeira de rodas por volta da idade de 40 anos, às vezes mais cedo. Na maioria dos casos, não há nenhum dano respiratório e expectativa de vida é geralmente afetada. No entanto, é importante que a criança seja bem apoiada, porque a doença provoca deformidades da coluna vertebral, o que pode interferir na respiração. O acompanhamento respiratório deve ser regular e ao longo da vida. • Atrofia Muscular Espinhal Tipo IV

O tipo IV expressa na idade adulta, geralmente após 30 anos. Os músculos das coxas e braços enfraquecem gradualmente. Os sintomas são semelhantes aos do tipo III (andar cambaleante e, desajeitado), mas são mitigados. A doença progride muito lentamente, a maioria dos pacientes são capazes de caminhar por toda a vida.Tremores de mãos e língua (fasciculações) pode ocorrer. Em alguns casos raros, pode haver um distúrbio respiratório, bem controlado medicamente. Esta forma de Amiotrofia, não altera a expectativa de vida.

54

Como diagnosticar a doença? Se o médico suspeitar de uma Amiotrofia em um exame clínico clássico (com base nos sintomas e possível história familiar), pode confirmar o diagnóstico por um teste genético realizado a partir de uma simples coleta de sangue ou saliva. O teste é para destacar a anomalia ou ausência do gene SMN1 por trás da doença , com prevalência em quase todos os casos (98,6%). Os resultados são geralmente disponíveis depois de um mês. Somente o teste genético pode identificar com certeza a doença, No entanto, não é possível prever a gravidade da doença: Qual tipo é determinar idade da pessoa no início da doença, mas também a sua importância. Quais testes adicionais? Para que eles servem?

Uma vez que os testes genéticos podem estabelecer o diagnóstico da amiotrofia, outros testes são quase desnecessários. No entanto, a eletromiografia (EMG) pode avaliar a atividade dos músculos, através de pequenas agulhas de medição da corrente elétrica que normalmente acompanha a atividade muscular. Além disso, uma biópsia muscular pode ser realizada nos casos em que o resultado do teste Genético é negativo e que os médicos ainda suspeitam da presença de ácido acetilsalicílico. A biópsia é a remoção, sob anestesia de um pequeno pedaço de músculo, que é então analisado para realçar a deterioração dos músculos, uma consequência direta da degeneração dos nervos motores que os controlam (denervação).

Pode ser confundida com outras doenças? Qual? Como saber a diferença?

Em primeiro lugar, por causa da sobreposição de idades típicas de início de cada tipo de amiotrofia, nem sempre é fácil distinguir entre os tipos I e II ou do tipo II e tipo III. Nomeadamente a avaliação das competências adquiridas pela criança (segurando a cabeça, sentar, andar), que pode fazer a diferença.

55

Geralmente podem ser confundidas com outras doenças neuromusculares presentes em lactentes e crianças com os mesmos sintomas (atrofia muscular espinhal distal ou atípica, miopatias congênitas ...). As amiotrofias Tipo III e IV podem ser combinadas, na adolescência ou na idade adulta com outras doenças, resultando em fraqueza muscular progressiva. Entre estas doenças, existem determinadas distrofia musculares e outras formas de Amiotrofias (atrofia muscular bulbar ligada ou Kennedy, síndrome amiotrófica peroneal escapuloumeral). Em geral, os testes genéticos e de análise do eletromiograma devem garantir ao médico informações para estabelecer o diagnóstico estabelecendo a diferença. Pode-se detectar a doença antes que ele apareça?

Não, a menos que saibamos as mutações genéticas (por exemplo, quando os irmãos e irmãs são atingidos e análises genéticas identificaram a mutação). Quais são os riscos de transmissão para as crianças?

A amiotrofia é uma doença genética hereditária devido a SMN1 gene defeituoso. A transmissão de atrofia muscular espinhal é de forma autossômica recessiva, o que significa que os pais não estão doentes, mas ambos são portadores de uma cópia defeituosa do gene SMN1. Na verdade, cada indivíduo tem duas cópias de cada gene, uma do pai e uma mãe. Apenas as crianças que receberam o gene defeituoso (mutado), em ambos, pai e mãe. Neste caso, a probabilidade de um casal que tenha dado à luz a uma criança doente ter outro filho com SMA é de 1 a 4 para cada nova gravidez. Em 2% dos casos, entretanto, a doença é devido á ocorrência por mutação aleatória do SMN1 (mutação) na criança afetada. Nestes casos, a doença não é transmitida pelos pais, e eles têm um risco similar ao da população em geral de dar origem a outra criança afetada.

56

Você pode fazer um diagnóstico pré-natal?

Se o casal já tinha um filho com Amiotrofia, é possível realizar o diagnóstico pré-natal para gestações. A finalidade do diagnóstico pré-natal deve ser determinado durante a gravidez se o feto é atingido ou não a doença. É para encontrar o defeito genético (mutação ou supressão do gene SMN1 no feto), utilizando a amniocentese ou amostragem vilosidades coriônicas. A amniocentese pode examinar as células que flutuam no líquido que rodeia o feto (líquido amniótico) para localizar o defeito genético por trás da doença. A amostragem de fluidos é feita usando uma agulha através da parede abdominal. Este exame é oferecido após a 15ª semana de gravidez. A biópsia de vilo corial tem a vantagem da prática no início do gravidez: é para ter uma pequena quantidade de tecido por trás da placenta (trofoblasto), fora do invólucro onde o feto se desenvolve. O teste é geralmente e orientado para a 11ª semana de gravidez. Esses exames oferecem um pequeno risco de aborto, de acordo com a escolha de diferentes técnicas de amostragem, deve ser discutida no aconselhamento genético. O resultado é conhecido em uma ou duas semanas. Quais são os riscos para os outros membros da família?

O diagnóstico de um caso de atrofia muscular espinhal, em uma família pode levar a investigação de uma mutação no gene SMN1 de outros membros adultos da família que derem o seu consentimento (pesquisa da família). Baseado em um estudo genético da família a detecção de possíveis mutações é possível (desde 2000). Quando uma pessoa é portadora da mutação, ela sabe que tem um risco de transmitir a doença aos seus filhos, se o cônjuge também possui tal mutação no gene SMN1. É necessário o aconselhamento genético.

57

Existe uma cura para atrofia muscular espinhal?

Atualmente, não há cura para pacientes com atrofia muscular espinhal. Os cuidados dependem do grau de comprometimento. Geralmente, é importante a prestação de cuidados ortopédicos e respiratórios, permanentes e regulares, o que seguramente vai limitar ou evitar certas conseqüências da doença. Cada caso é único: por exemplo, algumas crianças precisam de assistência respiratório, outras não. Cuidados médicos adaptados de acordo com cada caso também são necessários. Suporte a função respiratória:

Independentemente do tipo de amiotrofia (especialmente os tipos I, II e III, por vezes), o comprometimento e sensibilidade ás infecções respiratórias representam o maior perigo desta doença. Tosse assistida: Na maioria dos casos, os músculos para a tosse e, em seguida, limpar os pulmões são muito fracos. Exercícios ou manipulação para fazer tosse e expectoração do paciente devem ser estabelecidas. Para algumas crianças, medidas simples, como mudanças de posição para facilitar a drenagem de secreções podem ser adotadas. Sessões de fisioterapia respiratória, nos pulmões, devem ser implementadas. Elas são feitas no início por um fisioterapeuta, mas os que estão em torno do paciente geralmente aprende a prática, os pais desempenham um papel fundamental na prestação dos cuidados a cada dia. Na medida em que é possível, os próprios pacientes vai encontrar meios para realizar estes gestos, se necessário. O uso de drogas para diluir o conteúdo dos brônquios ás vezes é recomendada para facilitar o fluxo de secreções e fazer exercícios respiratórios menos doloroso. Para remover secreções brônquicas que obstruem os pulmões.

58

Além disso, a fraqueza muscular respiratória leva em crianças, um defeito de crescimento do pulmão e a um endurecimento dos pulmões e do tórax. Para contrariar esta situação, os exercícios de respiração, realizada com o auxílio de aparelhos de respiração (ventilação mecânica) deve ser feitos a cada dia. Eles estão a inspirar um maior volume de ar ao pulmão do que uma pessoa pode respirar espontaneamente, para alongar e relaxar lentamente pulmões e no tórax. Para os bebês pode ser através de uma máscara colocada sobre o nariz e boca (máscara naso-oral). Ventilação Mecânica:

Quando os músculos respiratórios são demasiado fracos para garantir oxigenação adequada ao corpo, é necessário introduzir ventilação mecânica (ou assistida), pelo menos durante o sono. A ventilação não invasiva (VNI) é usado em primeiro lugar: é envolve soprar ar através de bicos colocados nas narinas, uma máscara nasal ou naso-oral. Dependendo do déficit respiratório, a duração da ventilação pode ser parcial (de noite, como algumas horas no dia) ou total (24 horas sobre 24). Em casos de infecção no peito agravar problemas respiratórios, a ventilação utilizando um tubo nariz até a traquéia (intubação) e ligado a um respirador pode ser utilizado de forma provisória, até a cura da infecção. Nas formas graves da doença, onde diferentes modos de ventilação não invasoras não são suficientemente eficazes ou se as sessões de ventilação estão se tornando insuficientes, uma traqueotomia pode ser realizada. Esta é uma abertura cirúrgica na traquéia, permitindo a passagem de um tubo (cateter) que conectado ao respirador, fornecer suporte respiratório. A secreção brônquica pode diretamente ser sugada para dentro do orifício da traqueostomia. O estabelecimento de uma traqueostomia deve atender, na medida do possível, a um acordo entre a equipe médica e a pessoa em causa e seu responsável.

59

A ventilação "invasiva", pode marcar uma fase da doença a ser especialmente mais aceito se o paciente estiver sido bem preparado. Em todos os casos, a escolha da modalidade de ventilação é definido em termos de conforto da pessoa e suas necessidades respiratórias. Qualquer que seja o dispositivo utilizado, o responsável ou acompanhante deverão ser treinados por pessoal médico para uso dos equipamentos e manutenção, e não voltar para casa estarem totalmente cientes da técnica, bem como confiantes e independentes. Finalmente, em casos de infecção pulmonar, o tratamento adequado de antibióticos é prescrito. Além disso, a vacina contra o pneumococo (bactéria responsável potencialmente) é recomendada. Apoio para a Alimentação

Em casos graves (especialmente do tipo I), engolir pode ser difícil, e eles precisam de ajuda para alimentar-se adequadamente. Várias técnicas são possíveis, começando com leite engrossado (com geléia), indo para o tubo nasal gástrica, apesar das aparências, não é muito incômodo e é bem tolerado pelos muito pequeno. Posteriormente, é preferível, evitar alimentos secos (arroz, sêmola) Alimentos misturados, para limitar os esforços para facilitar a mastigação e deglutição, Suplementos devem ser usados quando a dieta for inadequada. Adulto ou criança mais velha, se a ajuda alimentar for prorrogada e não for satisfatória, uma gastrostomia é necessário: essa intervenção deve ser com uma pequena mangueira plástica que conecta diretamente o estômago à parede externa do estômago. Seu objetivo é introduzir alimentos líquidos diretamente no estômago (nutrição enteral). O estômago pode ser usado para todas ás refeições, ou apenas como adjuvante da dieta para a boca. A manutenção da gastrostomia deve ensinado aos pais e encarregados por parte da equipe médica em, para que haja precauções para evitar complicações relacionadas à sonda.

60

Gestão de problemas relacionados à falta de músculo: O apoio se adapta a cada um, dependendo do déficit muscular, idade e condições de vida. Para minimizar a distorção, a pessoa afetada deve receber realizar fisioterapia constantemente, desde o diagnóstico: a "fisioterapia" ajuda pacientes a manter a amplitude de movimento, melhora a circulação sanguínea, digestão, e evita lesões das articulações e músculos. A Psicomotora permite também apoiar o desenvolvimento do paciente, ajudando a gerir as suas deficiências e aceitar a imagem de seu corpo, para ajudar a adaptar-se ao seu ambiente. Os aparelhos devem ser introduzidos gradualmente: temos de colocar o bebê não tendo sentado no reservatório de plástico moldado à estação base, logo que possível. Após um ano de idade, vestindo um colete com ou sem pescoço cinta para manter o tronco elevado. O uso de outros dispositivos destinados a manter ou apoiar o corpo (orteses ortopédicas) podem ser necessário. Por exemplo, o uso de apoio para tornozelos ou pés, dia e noite, pode ser indicada para prevenir as deformidades dos pés e joelhos. Quando a criança cresce, a atrofia dos músculos do tronco é exposto a um risco significativo, deformidades, incluindo a escoliose, que pode ser doloroso e agravar as dificuldades respiratórias. Medicamentos analgésicos podem às vezes ser útil para aliviar o paciente. É possível que, apesar de todas as precauções, ainda venha provocar deficiência muscular com o crescimento, ocasionando uma piora significativa da escoliose ou deformidades articulares, necessitando posteriormente de cirurgia. Enquanto isso, crianças ou adultos devem ser apoiados para a auto economia, servindo de um andador para o apoio ao andar para aqueles que ainda consegue, porém não vai funcionar para quem utiliza cadeira de rodas.

61

Quais os benefícios esperados do tratamento? Como se observa, não há cura para a Amiotrofia. Mas o apoio precoce deve ajudar a reduzir as infecções respiratórias, dor e deformidades secundárias à perda de massa muscular e ajuda a garantir o melhor desenvolvimento possível da pessoa afetada. Os especialistas como ortopedistas, fisioterapeutas e cirurgiões, Neurologista e demais profissionais envolvidos podem influenciar no modo de preservar o movimento para manter a capacidade funcional e assegurar o conforto dos pacientes. Quais são as conseqüências do tratamento para a vida diária?

Alguns equipamentos podem parecer volumosos e impressionantes, mas no dia a dia tem a finalidade de aliviar o doente e facilitar a sua manutenção e sua amplitude movimentos. Uma adaptação do mobiliário, em casa (cama, banheiro, escadas) ou de veículos pode ser útil para a pessoa afetada, que pode se mover de forma independente. Se a traqueostomia é realizada, a adaptação do paciente e seus acompanhantes faz-se necessário em tampo hábil. Na verdade, este é impressionante, como é uma pequena abertura na garganta. O paciente terá dificuldade de deglutição (especialmente nos primeiros dias) ao falar o ar não passa através da laringe e, portanto, já não vibram as cordas vocais (ele vai diretamente através do orifício da traqueostomia). Para falar, deve-se interromper a saída de ar com uma tampa especial e isto requer aprendizagem, mesmo ao abrigo das regras de higiene a serem observadas. Da mesma forma, o estômago é um dispositivo que pode assustar a priori, mas esteja ciente de que é uma verdadeira melhoria no conforto para as crianças e pais que estão preocupados a cada refeição.

62

Quais são as outras modalidades de apoio a esta doença?

Para permitir que o filho adulto (ou) para manter o melhor possível a sua mobilidade e circular mais facilmente, piscina de exercício, são freqüentemente recomendadas e apreciadas. Além disso, é essencial ter uma alimentação saudável e equilibrada para manter uma função muscular da melhor forma, e não ser nem muito magro nem ter um excesso de peso. O apoio psicológico é desejável?

Há vários momentos durante a evolução da atrofia muscular espinhal, onde a família e o paciente podem sentir a necessidade de encontrar apoio emocional. Para os Pais e avós, o diagnóstico, a culpa associada ao fato de que temos uma doença transmitida sem o saber e, naturalmente, involuntariamente, o acompanhamento da criança, aprender sem a superproteção, são exemplos onde a assistência psicológica podem ser úteis. Irmãos podem sentir-los sobre a culpa ou mesmo ciúmes, ajuda externa pode ajudar a restaurar a comunicação dentro da família. Nesses momentos, a família não deve hesitar em ser apoiada por um psicólogo. Para crianças ou adultos doentes, a necessidade de aprender a assumir dificuldades para realizar determinadas atividades de forma independente. Os períodos de negação ou oposição, como na adolescência, que são especialmente sensíveis. Para crianças com amiotrofia do tipo III, tendo aprendido a andar, a perda progressiva desta capacidade, quando ocorre, é particularmente difícil de viver. Nas formas mais brandas, a ajuda psicológica pode ser útil para ajudar a criança (ou adulto) para integrar socialmente, academicamente e profissionalmente. O que pode fazer a tratar sua criança?

63

Fisioterapia e gestão ortopédicas, nutricionais e

respiratórias são fundamentais para evitar complicações e garantir que as crianças crescem melhor e sem problemas. É muito importante que o as pessoas doentes estejam conscientes de seu estado patológico,para entender melhor as dicas de seus exercícios. Quais informações devo conhecer em caso de emergência?

É importante notar o diagnóstico de atrofia muscular espinhal, especialmente para as crianças em casos de problemas respiratórios (bronquite, etc ...) que requerem reanimação. É importante saber que em caso de súbitos problemas respiratórios, a pessoa respira melhor deitado, e por isso é recomendado para alongar. Além disso, pode ser útil no caso de alguma emergência, que informe ao serviços de emergência local sobre o estado do paciente. Quais são as conseqüências da doença sobre a vida familiar, profissional, social, escolar ou esporte? Novamente, dependendo da gravidade e idade de início, as conseqüências sobre a vida diária pode variar consideravelmente. Na maioria dos casos, a organização da vida diária, os valores de referência de costume, as prioridades dentro da família estão relegados a segundo plano. Para os pais de uma criança com uma forma grave, é difícil preservar os planos da família, o casal passa a dedicar bastante tempo a crianças. O atendimento médico aprofundado, as decisões sobre tratamento, aos olhos dos outros e, em alguns casos, a deterioração inexorável da condição de saúde do seu filho (ou você mesmo) são extremamente difíceis de suportar. Nessas dificuldades, às vezes com interesses financeiros, técnicos e administrativos alguns pais para desenvolver outra profissão ou deixam a sua profissão para cuidar da criança doente. Os adultos são mais conscientes de suas fraquezas e limitações, e quando a doença é relatada mais tarde, eles são menos severamente afetados. Eles devem determinar melhor tratamento médico e o e

64

mais adequado plano ao seu caso, e tentar continuar a viver o mais normalmente possível. No entanto, os indivíduos com amiotrófia cansam muito depressa, por isso temos de estar atentos ao seu corpo e saber como poupar-lhes nas condições de trabalho. Bebês com Amiotrofia do tipo I ou II são extraordinariamente comunicativos em seus olhares e sorrisos, entre outros. Eles são muito atentos ao mundo que os rodeia e são muito sensíveis às expectativas que estão sujeitos. As crianças com tipo II precoce falam muito bem, muitas vezes melhor do que outras crianças da sua idade. Podemos incentivar os filhos mais velhos para melhorar a sua respiração por meio de assobios e bolhas. Em casa, eles devem ser tratados como seus irmãos e irmãs com as tarefas domésticas de acordo com suas possibilidades. Sempre que possível, as crianças afetadas pela atrofia muscular espinhal deve explorar os seu aprendizado e assistir a aulas regulares, interagindo com outras criança, promover a educação de crianças deficientes é extremamente necessário, muitos deles podem freqüentar a escola, os avanços em equipamentos e outras amenidades (cadeiras, conchas) oferecem, tanto quanto possível autonomia e conforto para os pacientes, para mover, para permanecer em pé, jogar ... Além disso, desempenha um papel muito importante para facilitar a expressão e comunicação de pessoas dando-lhes maior autonomia. Há, na verdade computadores configurados para pessoas com deficiência, com contatores (tipos mouse) e adaptados às capacidades de cada um (ou seja, impulsionado pelo lugar ou função do corpo podem ser mobilizados: dedo, respiração ...). Gravidez e Atrofia Muscular Espinhal .

65

Mulheres com Amiotrofia que querem uma criança deve se

possível discutir, previamente com seu médico a ser seguido por um obstetra familiarizado com a doença em uma unidade de gestações de risco ". Na verdade, a gravidez pode exacerbar (ou dificultar) a respiração, o que poderá implicar o estabelecimento de uma ventilação não invasiva (VNI) ou uma traqueostomia temporária. Finalmente, quando há um desejo de ter filhos, a transmissão a questão do risco de doença é inevitavelmente levantadas. Em geral, é sugerido a apresentação de uma revisão conjunta de sangue para determinar se é portador de uma mutação no gene SMN1. Porque fazer a investigação? Investigação sobre atrofia muscular espinhal tem vários objetivos: - Compreender a função exata da proteína SMN e os mecanismos envolvidos, sendo crucial no desenvolvimento de tratamentos eficazes para estabilizar a evolução da doença; - Melhorar a qualidade de vida dos pacientes e reduzir complicações respiratórias. - Encontrar um tratamento eficaz para atenuar a deficiência da proteína SMN. Neste sentido, vários estudos clínicos estão em curso. Terapias celulares e de genes representam uma esperança real. Com a colaboração de: Professor Brigitte Estournet Centro de Referência de Doenças neuromuscular Hôpital Raymond Poincaré, Garches Professor Claude Desnuelle Centro de Referência de Doenças neuromuscular e lateral amiotrófica Amiotrófica Hôpital Archet 1, Nice Dra. Michele Mayer Consulta do centro de referência para Neuromuscular Paris Hospital Infantil Armand Trousseau, Paris Dr. Francis Salachas Centro de Referência esclerose Lateral amiotrófica Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris

66