O que são e como atuam os genes?

O que são e como atuam os genes?

• esta questão começou a ser respondida com o médico Archibald Garrot, em 1908, com pesquisas sobre uma doença humana chamada alcaptonúria.

• doença rara, afeta pessoas que não conseguem decompor a substância alcaptona, que se acumula nas cartilagens e tecido conjuntivo.

• sintomas da Alcaptonúria:

pigmentação preta no céu da boca e nos olhos;

artrite degenerativa na coluna vertebral e articulações;

excesso de alcaptona, eliminado pela urina que em contato com o oxigênio adquire a cor preta.

• Garrot interpretou essa anomalia como decorrência da falta de uma enzima no corpo, e que isso era um erro de material genético.

• Afirmou que havia uma relação entre o material genético, o gene e a síntese da enzima.

• a hipótese foi confirmada em 1941 em experimentos de Beadle e Tatum, ganhadores do Nobel de Fisiologia ou Medicina em 1958.

Um Gene → Uma enzima

• Concluíram que cada gene é responsável pela síntese de uma enzima. A alteração do gene pode provocar alteração na enzima que se forma.

• Outros estudos mostraram que todas as enzimas são proteínas, mas que nem todas as proteínas são enzimas.

Portanto...

Um gene → uma ProteínaProteínas são moléculas grandes de

polipeptídeos.

Tipos de proteínas.

• estruturais: colágeno• de transporte: hemoglobina• hormônios

proteínas também podem sofrer alterações causadas por mutações

Atualmente sabe-se que o gene não comanda diretamente a síntese de polipeptídeos no interior do núcleo, mas é transcrito em moléculas de outro ácido nucléico: o RNA

Um gene – Um polipeptídeo.

O gene não comanda diretamente a síntese de polipeptídeos no interior do núcleo, mas é transcrito em moléculas de outro ácido nucléico: o RNA.

GENE: região do DNA que pode ser transcrita em moléculas de

RNA.