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NCE/17/00131 — Apresentação do pedido - Novo ciclo de estudos

Apresentação do pedido

Perguntas A1 a A4

A1. Instituição de ensino superior:Instituto Politécnico De Lisboa

A1.a. Outras Instituições de ensino superior:

A2. Unidade(s) orgânica(s) (faculdade, escola, instituto, etc.):Escola Superior De Tecnologia Da Saúde De Lisboa

A3. Designação do ciclo de estudos:Tecnologias Moleculares em Saúde

A3. Study programme name:Molecular Technologies in Health

A4. Grau:Mestre

Perguntas A5 a A10

A5. Área científica predominante do ciclo de estudos:Ciências da Vida

A5. Main scientific area of the study programme:Life Sciences

A6.1. Classificação da área principal do ciclo de estudos (3 dígitos), de acordo com a Portaria n.º 256/2005, de 16 de Março (CNAEF):

420

A6.2. Classificação da área secundária do ciclo de estudos (3 dígitos), de acordo com a Portaria n.º 256/2005, de 16 de Março (CNAEF), se aplicável:

421

A6.3. Classificação de outra área secundária do ciclo de estudos (3 dígitos), de acordo com a Portaria n.º 256/2005, de 16 de Março (CNAEF), se aplicável:

720

A7. Número de créditos ECTS necessário à obtenção do grau:90

A8. Duração do ciclo de estudos (art.º 3 Decreto-Lei 63/2016, de 13 de setembro):3 semestres

A8. Duration of the study programme (art.º 3 Decree-Law 63/2016, September 13th):3 semesters

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16-10-2017http://a3es.pt/si/iportal.php/process_form/print?processId=2fdb693d-6b31-a8f5-39e0-...

A9. Número máximo de admissões (artº 64º, Lei 62/2007 de 10 de Setembro):20

A10. Condições específicas de ingresso:Titulares de licenciatura ou mestrado nas áreas das Ciências da Saúde e Ciências da Vida e afins.Titulares de um grau académico superior estrangeiro conferido na sequência de um 1.º ou 2º ciclo de estudos organizado de acordo com os princípios do Processo de Bolonha por um Estado aderente a este Processo, e que estejam de acordo com a frequência do mestrado em Tecnologias Moleculares em Saúde;Titulares de um grau académico superior estrangeiro que seja reconhecido como satisfazendo os objetivos do grau de licenciado pelo conselho Técnico-científico, e que estejam de acordo com a frequência do mestrado em Tecnologias Moleculares em Saúde;A seleção será efetuada com base no curriculum do candidato.

A10. Specific entry requirements:Holders of a degree (BSc or MSc) in health and life Sciences field or legal equivalent;Holders of a foreign academic, or legal equivalent, conferred following a first cycle of studies organized accordingly with the principles of the Bologna Process, by a State acceding to this process;Holders of a foreign academic degree recognized as meeting the objectives of the degree by the Technical-Scientific Council, to be in accordance to the frequency of the master in Molecular Technologies in Health;The selection will be made based on the curriculum of the candidate.

Pergunta A11

Pergunta A11

A11. Percursos alternativos como ramos, variantes, áreas de especialização do mestrado ou especialidades do doutoramento em que o ciclo de estudos se estrutura (se aplicável):

Não

A11.1. Ramos, variantes, áreas de especialização do mestrado ou especialidades do doutoramento (se aplicável)

A11.1. Ramos, variantes, áreas de especialização do mestrado ou especialidades do doutoramento, em que o ciclo de estudos se estrutura (se aplicável) / Branches, options, specialization areas of the master or specialities of the PhD (if applicable)

Ramo, variante, área de especialização do mestrado ou especialidade do doutoramento:

Branch, option, specialization area of the master or speciality of the PhD:

<sem resposta>

A12. Estrutura curricular

Mapa I - n.a.

A12.1. Ciclo de Estudos:Tecnologias Moleculares em Saúde

A12.1. Study Programme:Molecular Technologies in Health

A12.2. Grau:Mestre

A12.3. Ramo, variante, área de especialização do mestrado ou especialidade do doutoramento (se aplicável):n.a.



A12.3. Branch, option, specialization area of the master or speciality of the PhD (if applicable):n.a.

A12.4. Áreas científicas e créditos que devem ser reunidos para a obtenção do grau / Scientific areas and credits that must be obtained for the awarding of the degree

Área Científica / Scientific AreaSigla / Acronym

ECTS Obrigatórios / Mandatory ECTS

ECTS Minímos Optativos* / Minimum Optional ECTS*

Ciências da Vida (Biologia Bioquímica)/Health Sciences (Biology Biochesmistry)

CV (BB) 72

Saúde/Health S 12

Estatística E 6

(3 Items) 90 0

Perguntas A13 e A16

A13. Regime de funcionamento:Pós Laboral

A13.1. Se outro, especifique:n.a.

A13.1. If other, specify:n.a.

A14. Local onde o ciclo de estudos será ministrado:Escola Superior de Tecnologia de Saúde de Lisboa

A14. Premises where the study programme will be lectured:Escola Superior de Tecnologia de Saúde de Lisboa

A15. Regulamento de creditação de formação e experiência profissional (PDF, máx. 500kB):<sem resposta>

A16. Observações:A ESTeSL desenvolve a sua missão no ensino, investigação e prestação de serviços de excelência no âmbito das Ciências da Saúde, contribuindo para a promoção da Saúde e melhoria da sua qualidade. Neste contexto a instituição encontra-se numa posição privilegiada para abarcar desafios formativos na área da saúde indo ao encontro das necessidades da sociedade. Este facto, aliado a um corpo docente estável que desenvolve investigação em áreas pertinentes ligadas às Ciências da Saúde, cria as condições perfeitas para o desenho curricular e implementação do Mestrado em Tecnologias Moleculares em Saúde (MTMS). Este mestrado advoga a diferença de querer formar profissionais de saúde com conhecimentos científicos sólidos com vista à exploração de um conjunto de Tecnologias Moleculares (TM) avançadas. Estas ferramentas serão fornecidas pela nossa Instituição em estreita colaboração com laboratórios líderes na aplicação de TM e com a participação direta de associações de pacientes. Assim, o MTMS assume-se como uma formação focada, e não apenas fornecedora de conhecimentos na área da Biologia Molecular e Genética, fornecendo aos seus formandos competências na área das TM com vista à sua aplicação no diagnóstico molecular em instituições de cuidados de saúde. A estreita ligação a laboratórios que já realizam TM estabelece ainda uma ponte entre o formando e o mundo direto do trabalho aumentando a potencialidade de empregabilidade. A ligação às associações de doentes traz, não só uma força humanizadora à formação, mas um contacto com a realidade dos pacientes obrigando a uma reflexão em torno de como comunicar o conhecimento, como educar para a saúde, como estimular uma atitude proactiva nos pacientes e finalmente o que é prioritário investigar. Uma análise do curriculum do curso mostra que será disponibilizada uma forte formação em TM que incluem os recentes avanços nas metodologias de imagem celular, cultura celular, genética molecular humana e as diferentes abordagens “ómicas”, passando pelas recentes descobertas dos impactos dos microbiomas na homeostasia do organismo. Esta formação será coadjuvada por conhecimentos metodológicos e formação na análise e processamento de dados em larga escala (bioinformática). Esta formação tem por base o conhecimento do corpo docente alicerçada na investigação que realiza. Mais ainda, será promovida a discussão analítica das dificuldades e desafios de como implementar das TM nas



instituições de cuidados de saúde. Por fim uma reflexão de problemas éticos, sociais e de estratégias políticas para o estabelecimento das TM no contexto do diagnóstico será realizada. Logo, a formação proporcionada pelo MTMS assume-se como uma força motriz para a reflexão e desenvolvimento de estratégias de implementação das TM nos serviços de saúde portugueses. A área das TM é uma das áreas mais inovadoras da saúde com impacto económico e na saúde dos cidadãos, a sua implementação na Europa requer ultrapassar desafios na formação.

A16. Observations:In the last years ESTeSL has been gradually developing their mission in education, research and community services of excellence in the area of Health Sciences, contributing to the promotion of health and improving their quality. In this context the institution is in a unique position to embrace formative challenges in health by gathering the needs of modern societies. These facts combined with a stable faculty, which develops research in relevant areas related to Health Sciences creates the perfect conditions for curriculum design and implementation of the Molecular Technologies in Health Master (MTHM). This master intends to differentiate from other programs by training health professionals with a solid scientific knowledge and endow them with advanced Molecular Technologies (MT). These tools will be provided by our institution in close collaboration with national laboratories leaders in MT application and with the direct participation of patient associations. Thus the MTHM provides a focused training, not just by giving vast knowledge in the field of Molecular Biology and Human Genetics, but also by offering their students skills in MT regarding their application to diagnosis in Health care institutions. The close connection with laboratories that have already implemented MT diagnosis establishes a bridge between the students and the direct world of work, thus increasing the employability potential. The link to patient organizations not only humanizes the training, but also establishes a contact with the patients’ reality promoting a reflection on “how to communicate knowledge”, “how to educate for health”, “how to stimulate an active behavior in patients” and finally to give clues about the priority lines in research. The analysis of the master curriculum shows that a strong training in Molecular technologies will be provided in the fields of advance cell imaging, cell culture, human molecular genetics, cellular signaling and different "omics" approaches ultimately focusing in the recent findings of the impacts of microbiomes in the homeostasis of the organism. This training will be supported by methodological knowledge and training in the analysis and large-scale data processing (bioinformatics). This training will be based on the MTHM´s faculty knowledge rooted in the research they develop. Moreover, the analytical discussion of the difficulties and challenges of how to implement the MT in the institutions providing health care will be promoted. Finally a reflection on ethical, social and political strategies for MT implementation in the context of diagnostics will be performed. Thus, the MTHM has the potential to be a driving force for the implementation of novel strategies of MT in Portuguese health services. The TM is an innovative area of health with impact in the economy and health of citizens. Its implementation must overcome a number of challenges including the educational barrier.

Instrução do pedido

1. Formalização do pedido

1.1. Deliberações

Mapa II - CTC

1.1.1. Órgão ouvido:CTC

1.1.2. Cópia de ata (ou extrato de ata) ou deliberação deste órgão assinada e datada (PDF, máx. 100kB):1.1.2._EXTRATO_MINUTA _ATA _CTC.pdf

Mapa II - CP

1.1.1. Órgão ouvido:CP

1.1.2. Cópia de ata (ou extrato de ata) ou deliberação deste órgão assinada e datada (PDF, máx. 100kB):1.1.2._Extrato minuta da ata CP_v5.pdf

1.2. Docente(s) responsável(eis) pela coordenação da implementação do ciclo de estudos



1.2. Docente(s) responsável(eis) pela coordenação da implementação do ciclo de estudosA(s) respetiva(s) ficha(s) curricular(es) deve(m) ser apresentada(s) no Mapa V.

Maria Helena Antunes Soares

2. Plano de estudos

Mapa III - n.a. - 1º ano -1º semestre / 1st year - 1st semester

2.1. Ciclo de Estudos:Tecnologias Moleculares em Saúde

2.1. Study Programme:Molecular Technologies in Health

2.2. Grau:Mestre

2.3. Ramo, variante, área de especialização do mestrado ou especialidade do doutoramento (se aplicável):n.a.

2.3. Branch, option, specialization area of the master or speciality of the PhD (if applicable):n.a.

2.4. Ano/semestre/trimestre curricular:1º ano -1º semestre / 1st year - 1st semester

2.5. Plano de Estudos / Study plan

Unidade Curricular / Curricular Unit

Área Científica / Scientific Area (1)

Duração / Duration (2)

Horas Trabalho / Working Hours (3)

Horas Contacto / Contact Hours (4)

ECTSObservações / Observations (5)

Metodologias em Biologia Celular e Molecular/Current methods in molecular cell biology

CV/BB Semestral/Semester 16622,5h T; 8h TP: 30h OT

6

Sinalização e Regulação da Expressão Genérica/Signalling and regulation of gene expression

CV/BB Semestral/Semester 150 22,5h T; 8h TP 6

Genética Molecular Humana/Human molecular genetics

CV/BB Semestral/Semester 168 22,5h T; 8h TP 6

Genómica: Microbiomas & Parasitas/Genomics: microbiomes & parasites

CV/BB Semestral/Semester 16022,5h T; 8h TP; 30h OT

6

Laboratório de Tecnologias Moleculares em Saúde I/Laboratory of Molecular Technologies in Health I

CV/BB Semestral/Semester 166 30h PL 6

(5 Items)

Mapa III - n.a. - 1º ano - 2º semestre / 1st year - 2nd semester





2.2. Grau:Mestre



2.4. Ano/semestre/trimestre curricular:1º ano - 2º semestre / 1st year - 2nd semester


Unidade Curricular / Curricular Unit

Área Científica / Scientific Area (1)


Horas Trabalho / Working Hours (3)

Horas Contacto / Contact Hours (4)

ECTSObservações / Observations (5)

Metabolómica/Metabolomics CV/BB Semestral/Semester 15515h T; 15h TP; 30h OT

6

Bioinformática & Métodos Estatísticos/Bioinformatics and Statistical Methods

E Semestral/Semester 16530h TP; 30h OT

6

Abordagens Moleculares em Saúde/Molecular Approaches in Health

S Semestral/Semester 16530h T; 30h OT

6

Seminários/Seminars S Semestral/Semester 165 30h T 6

Laboratório de Tecnologias Moleculares em Saúde II/Laboratory of Molecular Technologies in Health II

CV/BB Semestral/Semester 160 30h PL 6

(5 Items)

Mapa III - n.a. - 2º ano - 1º semestre / 2nd year - 1st semester



2.2. Grau:Mestre



2.4. Ano/semestre/trimestre curricular:2º ano - 1º semestre / 2nd year - 1st semester


Unidade Curricular / Curricular Unit Área Científica /


Horas Trabalho /

Horas Contacto /

ECTS



Scientific Area (1)

Working Hours (3)

Contact Hours (4)

Observações / Observations (5)

Dissertação/Estágio/Projeto/dissertation / internship/ project

CV/BB Semestral/Semester 810450 E; 15 OT

30

(1 Item)

3. Descrição e fundamentação dos objetivos, sua adequação ao projeto educativo, científico e cultural da instituição, e unidades curriculares

3.1. Dos objetivos do ciclo de estudos

3.1.1. Objetivos gerais definidos para o ciclo de estudos:O mestrado em Tecnologias Moleculares em Saúde (MTMS) tem os seguintes objetivos: •Estabelecer-se como uma plataforma para conhecimentos técnicos e práticos avançados na área das tecnologias de diagnóstico molecular. •Fornecer aos estudantes uma forte base científica bem como conhecimento tecnológico nas metodologias emergentes da Biologia Celular e Molecular e da Genética que possam ser aplicados ao diagnóstico em saúde. •Promover o desenvolvimento de capacidades críticas e analíticas dos seus estudantes em tecnologias moleculares emergentes. Este programa de mestrado distingue-se de outros programas por ser baseado no conhecimento e desenvolvimento de metodologias moleculares aplicadas ao diagnóstico em saúde e não à área mais vasta de Biologia Celular e Molecular. O programa de ensino foca-se nos tópicos de genómica, epigenómica, proteómica e metabolómica, entre outros, usados atualmente para fornecer um melhor diagnostico e prevenir e tratar a doença mais eficientemente.

3.1.1. Generic objectives defined for the study programme:The Molecular Technologies in Health Master program (MTHM) has the following objectives:- To establish as a platform of advanced technical and practical knowledge in the field of technologies for molecular diagnostics in health. - To provide their students with strong scientific background, as well as technological knowledge in the emerging methods of Molecular Cell Biology and Genetics that can be applied to health diagnosis. - To promote the development of critical and analytical capacities of their students in emerging molecular technologies.This master program can be distinguished from other master programs as it is based in the knowledge and development of Molecular Technologies applied to health diagnosis and not on the broader field of Molecular and Cellular biology. The master program focuses on the topics of genomics, epigenomics, proteomics and metabolomics, among others, used to provide a better diagnosis to prevent and treat disease more efficiently.

3.1.2. Objetivos de aprendizagem (conhecimentos, aptidões e competências) a desenvolver pelos estudantes:Os alunos do MTMS devem adquirir conhecimento nas áreas:• Mecanismos moleculares das doenças humanas, desde a regulação do genoma até ao conhecimento do microbioma e genoma de parasitas humanos.• Tecnologias emergentes no campo da Biologia celular, molecular e da Genética que podem ser aplicadas no diagnóstico, incluindo a análise de “big data” através da bioinformática.O objetivo principal é que a aquisição destas competências contribua para melhorar as tecnologias de diagnóstico e também para a prestação de cuidados de saúde mais eficientes de modo a:• Treinar profissionais capazes de se adaptarem a novas práticas e a participar do estabelecimento de novas estratégias nas unidades de saúde.• Estabelecer de um estreito contato com potenciais empregadores e instituições que possam beneficiar deste contexto, promovendo assim a transferência progressiva de conhecimento.• Desenvolver a investigação com base nas tecnologias moleculares aplicadas ao diagnóstico.

3.1.2. Intended learning outcomes (knowledge, skills and competences) to be developed by the students:The students of the MTHM program should acquire knowledge in the following topics: •Molecular mechanisms of human diseases, from human genome regulation to the knowledge of microbiome and human parasite genomes. •Emerging technologies in the field of Molecular Cell Biology and Human Genetics that can be applied to human diagnosis including big data analysis through bioinformatics. The main goal is that acquisition of these skills contribute to improve diagnosis and more efficient health care in order to: •Train professionals able to continuously adapt to new practices and to participate in the establishment of new strategies and services in the health care units.



•Establish a close contact with potential employers and institutions that can benefit from this background, thus promoting the progressive knowledge transfer. •Develop research based on the Molecular technologies applied to diagnosis.

3.1.3. Inserção do ciclo de estudos na estratégia institucional de oferta formativa face à missão da instituição:O IPL tem como missão produzir, ensinar e divulgar conhecimento, bem como prestar serviços à comunidade nas áreas em que dispõe de competências contribuindo para a sua consolidação como instituição de referência nos planos nacional e internacional. A ESTeSL (unidade orgânica do IPL) é uma instituição de alto nível orientada para a criação, transmissão e difusão da ciência, tecnologia e cultura e tem como missão a excelência do ensino, da investigação e da prestação de serviços no âmbito das Ciências da Saúde, contribuindo para a promoção da Saúde e melhoria da sua qualidade. Os objetivos definidos no âmbito do Mestrado de Tecnologias Moleculares em Saúde estão alinhados com a missão da ESTeSL, sobretudo porque se pretende que os seus mestrandos sejam altamente qualificados, com competências científicas e profissionais que potenciem uma elevada capacidade de adaptação a diferentes contextos na área da saúde. O MTMS fornecerá conhecimentos científicos e competências práticas para que os mestrandos possam ser recrutados por vários tipos de laboratórios e empresas, incluindo laboratórios de diagnóstico clínico, de saúde pública, de investigação, empresas de biotecnologia, indústria farmacêutica e ainda outras instituições que requeiram metodologias de Biologia Molecular e de Genética Molecular.

3.1.3. Insertion of the study programme in the institutional training offer strategy against the mission of the institution:

The mission of IPL is to produce, teach and transmit knowledge as well as to pay services to the community in their expertise topics thus contributing to their consolidation as a reference institution at the national and international levels. ESTeSL (organic unit of IPL) is a high level institution that aims at generating, transmitting and broadcasting science, technology and culture and its mission is based on the excellence of teaching, research and health services at the level of Health Sciences, thus contributing to the promotion of Health and improvement of its quality. The objectives of the master program of Molecular Technologies in Health are in accordance with the mission of ESTeSL. In fact this master program aims at forming highly qualified professionals with scientific knowledge and molecular technologies with a high capacity to adapt to different contexts within health. MTHM will provide the scientific and practical knowledge so that their master students might be recruited to different types of laboratories and companies, including clinical diagnosis laboratories, public health and research laboratories, biotechnology companies, pharmaceutical industry and other institutions working on molecular genetics or molecular cell biology or using molecular technologies.

3.2. Adequação ao projeto educativo, científico e cultural da Instituição

3.2.1. Projeto educativo, científico e cultural da Instituição:A ESTeSL tem como missão o ensino, a investigação e a prestação de serviços no âmbito das Ciências da Saúde, contribuindo para a promoção e educação na Saúde e melhoria da sua qualidade. Deste modo, sustenta o seu projeto educativo no desenvolvimento de formação na área da Saúde, em diferentes níveis de habilitações e competências, que passam por Cursos de Especialização Tecnológica, Licenciaturas, Mestrados e outra formação Pós-Graduada ou de curta duração. Este constitui o primeiro Eixo Estratégico da Escola, apostando-se na qualidade, inovação e internacionalização do ensino, e privilegiando as colaborações institucionais, sobretudo ao nível do 2.º ciclo. O segundo Eixo Estratégico centra-se no desenvolvimento de projetos de investigação e intervenção social na área da Saúde. A Escola possui grupos de investigação centrados nas suas áreas de intervenção, com ligação à formação graduada que oferece. Desenvolve igualmente, em cooperação com inúmeras instituições públicas e privadas, ações de promoção da saúde e prevenção da doença, através de ações de sensibilização, colaborações em exames ou observações clínicas no âmbito de rastreios e sustentando alguns serviços específicos nas suas instalações. Estes dois eixos são sustentados por uma cultura Humanística da ESTeSL, característica de instituições na área da Saúde. A sua ação centra-se no individuo, seja este o seu estudante, professor ou funcionário não docente, seja o atual ou futuro profissional de saúde e o paciente/utente com que terá de interatuar. Assim, para além de constituir uma tónica comum nas competências a adquirir em toda a sua oferta formativa, a ESTeSL desenvolve diversos projetos de ação cultural que visam a completa integração da instituição na sociedade e o bem estar da sua comunidade académica. A ESTeSL é, assim, uma instituição vocacionada para a formação especializada e qualificada na área da Saúde, suportando-a nas suas atividade de investigação e de serviços à comunidade, com um forte cunho humanístico na sua ação que procura a sua integração plena na sociedade que a rodeia.

3.2.1. Institution’s educational, scientific and cultural project:The ESTeSL’s mission is to teach, to contribute to research and to provide services within the health sciences, contributing to the promotion and education on health and improving their quality. The educational project of ESTeSL is based on the development of education in the Health area, at different levels of qualifications and skills from technological specialization programs, B.A. programs, Master



degrees to other postgraduate or short-lived programs. This is the first Strategic Axis of the institution, focused on quality, innovation and internationalization of teaching, and favoring the institutional collaborations, especially at the level of the 2nd cycle of studies. The second Strategic Axis focuses on the development of research projects and social intervention in the area of healthcare sciences. The institution has research groups focused in areas that fit the institution mission. This area is in close connection with the B.A and Master programs. ESTeSL also develops, in cooperation with several public and private institutions, actions of health promotion and disease prevention, through awareness-raising actions, collaborations in clinical observations in the context of health screenings and provides some in-house health care services. These two axes are sustained by a Humanistic ESTeSL’s culture, characteristic of health institutions. The ESTeSL action is focused on the individual, whether he is a student, professor or a member of the non-teaching staff. Thus, the culture projects developed by ESTeSL, besides being critical for the educative projects of the institution, promote a close interaction of ESTeSL with the society and the well-being of its academic community.. Therefore, the main goal of ESTeSL is to provide specialized and qualified training in the Health Sciences area, based on the research activity of the faculty and the provided community health services. This combined with a strong humanistic education, drives the institution to a close relationship with individuals and society.

3.2.2. Demonstração de que os objetivos definidos para o ciclo de estudos são compatíveis com o projeto educativo, científico e cultural da Instituição:

O curso de MTMS está pensado para estudantes com formação superior nas áreas das Ciências da Saúde e Ciências da Vida bem como para profissionais destas áreas que pretendam melhorar e atualizar os seus conhecimentos nesta área da saúde, tem objetivos pedagógicos, científicos e culturais que se enquadram perfeitamente no projeto educativo da ESTeSL. Assim, os dois primeiros semestres serão constituídos por unidades curriculares perfeitamente articuladas que fornecerão conhecimentos centrados na área da saúde e relacionados com as bases celulares e moleculares da doença, bem como as metodologias laboratoriais avançadas de estudo as mesmas. As várias vertentes das tecnologias moleculares aplicadas ao diagnóstico da doença genética, da doença não transmissível, e da doença infeciosa, serão abordadas à luz do perfil genético único do indivíduo. O terceiro semestre, que pressupõe a realização de um projeto de investigação ou de um estágio num laboratório de diagnóstico molecular, será efetuado junto dos parceiros empresariais, nomeadamente em laboratórios com vasta experiência no diagnóstico molecular (Germano de Sousa e Redelab), colocando este mestrado na vanguarda da formação e investigação nesta área. Finalmente o estabelecimento de protocolos com associações de doentes, nomeadamente com a associação nacional de doenças mentais e raras – a Raríssimas, visa a discussão das questões emergentes das tecnologias do diagnóstico molecular que se prevê ser participativa requerendo pacientes informados e assumindo a responsabilidade de decisões na sua própria saúde. Pretende-se, neste âmbito, promover reuniões/debates envolvendo pacientes, familiares e prestadores de cuidados de saúde de modo a incentivar a partilha de experiências e de conhecimento que, por um lado ajudarão a definir estratégias e novas linhas prioritárias de investigação e, por outro lado, promoverão a cultura humanística que constitui um dos três pilares importantes da missão da ESTeSL.

3.2.2. Demonstration that the study programme's objectives are compatible with the Institution's educational, scientific and cultural project:

The MTHM program is directed to students with higher education studies in the field of Biomedical and Life sciences as well as professionals of these fields that intend to improve and update their knowledge in this field of health. The MTHM pedagogical, scientific and cultural objectives fit perfectly the educational project of ESTeSL. As such, the first two semesters are composed by an integrated set of courses that will provide knowledge on the cellular and molecular basis of disease as well as the methods used to study them. The various aspects of diagnostics of genetic diseases, non-transmissible diseases and infectious diseases will be approached with a focus on the unique genetic profile of the individual. The third semester will include a research project or an internship in a clinic molecular diagnostics laboratory. This will be performed with our company’s partners with a vast experience in molecular diagnostics, such as Germano de Sousa and Redelab, placing this master in a leading formation and research position within this field. Finally, the establishment of protocols with patient associations, namely the national association for rare mental diseases – “Raríssimas” aims at promoting the discussion of emerging questions of diagnostics that should be inclusive and participative. This will contribute to having informed patients and families so that they can assume the responsibility of their own decisions in what refers to health. At this level we intend to promote meetings/debates with patients, their families and health care professionals in order to promote sharing of experiences and knowledge that will certainly help in defining strategies and priority research topics. They will also promote the humanistic culture, which is one of the three important pillars of the ESTeSL mission.

3.3. Unidades Curriculares

Mapa IV - Metodologias em biologia celular e molecular/Current methods in molecular cell biology

3.3.1. Unidade curricular:Metodologias em biologia celular e molecular/Current methods in molecular cell biology



3.3.2. Docente responsável (preencher o nome completo) e respetivas horas de contacto na unidade curricular:

Maria Helena Antunes Soares (15h T, 15h OT)

3.3.3. Outros docentes e respetivas horas de contacto na unidade curricular:Anita Raquel Quintal Gomes (5h T, 2h TP, 7,5h OT)Mário Manuel Cunha Pádua (2,5h T, 6 h TP, 7,5h OT)

3.3.4. Objetivos de aprendizagem (conhecimentos, aptidões e competências a desenvolver pelos estudantes):Com este módulo pretende-se que os alunos obtenham conhecimentos sobre conceitos relevantes ao nível celular e molecular, críticos para a normal estrutura e função do organismo. O principal objetivo é apresentar numa perspetiva crítica e de uma forma integrada as metodologias de imagem utilizadas para estudar/analisar células de mamífero e as usadas para as cultivar. Serão apresentadas as metodologias experimentais frequentemente utilizadas, incluindo novas técnicas de preparação de amostras biológicas, estratégias para estudar a dinâmica espaço-temporal de proteínas in vivo, técnicas de microscopia recentes e novas abordagens à cultura de células. O planeamento global de uma experiência será abordado e discutido. Serão ainda fornecidas as ferramentas básicas para analisar e comunicar os resultados. No final deste módulo o aluno deverá possuir uma plataforma de conhecimento de técnicas básicas de imagem e cultura celular que será expandida e reforçada subsequentemente no currículo.

3.3.4. Intended learning outcomes (knowledge, skills and competences to be developed by the students):The module aims to help students obtain knowledge of relevant concepts on the normal structure and function of the organism at the cellular and molecular levels. The core aim is to introduce, in a critical perspective, the widely used imaging methodologies to study/analyze cells. The course will review key concepts of molecular cell biology and provide an update to the latest experimental developments in this topic, including new techniques of biological sample preparation, novel approaches to study spatiotemporal dynamics of proteins in living cells, recent microscopy techniques and new cell culture approaches. Planning an experiment from the beginning to the end will be discussed. Also basic tools to analyze and communicate results will be delivered. At the end of this module the student will have a knowledge platform on basic imaging techniques and cell culture that will be expanded and reinforced in subsequent components of the curriculum.

3.3.5. Conteúdos programáticos:CONTEÚDOS: TEÓRICO E TEÓRICO-PRÁTICO1 ESTRUTURA E FUNÇÃO DE CÉLULAS11 Das células aos tecidos12 Mecanismos moleculares básicos que regulam a expressão genética13 Da disfunção celular à doença2 METODOLOGIAS DE IMAGEM BÁSICA21 MICROSCOPIAS FLUORESCENTES OPTICASMicroscopia de epifluorescênciaMicroscopia confocal2-fotõesMicroscopia de super resolução22 MICROSCOPIAS DE FLUORESCENTES OPTICAS AVANÇADASTIRFFRETTécnicas de Perturbação de Fluorescência23 MICROSCOPIA ELECTRÓNICA TEM;SEMTécnicas avançadas SEM/TEM 24 AFM/SPM25 PREPARAÇÃO DE AMOSTRA E APLICAÇÕES251 Preparação de amostras biológicas para microscopia fluorescente e AFM252 Métodos baseados em microscópios de fluorescência para estudar proteínas253 Mapeamento de mudanças na localização254 AFM-estudos em células vivas255 Microscopia High-throughput 3 TÉCNICAS DE CULTURA DE CÉLULAS31 Cultura de células 2D e 3D32 Matrizes/Scaffolds para culturas 3D33 Aplicações 4 RELATÓRIOS E APRESENTAÇÃO DE RESULTADOS

3.3.5. Syllabus:



CONTENTSTHEORETICAL AND THEORETICAL-PRACTICAL1.CELL STRUCTURE AND FUNCTION 1.1 From cells to tissues 1.2 Basic molecular mechanisms regulating gene expression 1.3 From cell dysfunction to disease2.BASIC IMAGING METHODOLOGIES2.1OPTICAL FLUORESCENT MICROSCOPIESEpifluorescence microscopy;Confocal microscopy;2-photon;Super-resolution light microscopy2.2ADVANCED OPTICAL FLUORESCENT-BASED MICROSCOPIES TIRF ;FRET ;Fluorescence Perturbation techniques2.3ELECTRON MICROSCOPIESTEM;SE;SEM/TEM Advanced techniques 2.4AFM/SPM 2.5SAMPLE PREPARATION AND APPLICATIONS 2.5.1.Biological sample preparation for fluorescent and AFM microscopies2.5.2.Fluorescence-microscope-based methods for studying proteins2.5.3Mapping changes in localization2.5.4AFM for studies on living cells2.5.5.High-throughput microscopy3.CELL CULTURE TECHNIQUES3.1.2D and 3D cell culture techniques3.2.Matrices/Scaffolds used for 3D cultures3.3.Applications of 3D cell cultures4.REPORT AND COMMUNICATION OF RESULTS

3.3.6. Demonstração da coerência dos conteúdos programáticos com os objetivos de aprendizagem da unidade curricular:

O curso fornece uma atualização dos conceitos em Biologia Celular e Molecular e das suas conexões à Biomedicina. Pretende-se dar uma visão geral da estrutura celular básica e organização das células em tecidos especializados. O estudo do controlo dos processos regulatórios e sinalização operando nas células por mecanismos genéticos será introduzido. Assim, o primeiro tópico evoluirá a partir de uma visão geral da estrutura celular, para as funções celulares básicas e mecanismos que permitem que as células funcionem como tecidos e que permitem, em última análise, à resposta do organismo a desafios externos. O segundo tópico foca-se em diferentes metodologias de imagiologia, fornecendo uma visão geral de diferentes microscopias e das suas potencialidades e limitações. A ênfase será colocada no fato de hoje ser possível observar por exemplo células vivas, que em combinação com outas abordagens, e.g. o photobleaching, transferência de energia ou espectroscopia de correlação de fluorescência, permite obter informações sobre o movimento das proteínas e suas interações com os componentes celulares. Estas tecnologias têm permitido o avanço da compreensão da dinâmica das proteínas, incluindo o seu movimento na célula e as interações proteicas, que estão subjacentes à forma como a sinalização celular é regulada no espaço e no tempo, assunto que estará focado no módulo 2. O impacto destas abordagens ao diagnóstico molecular será explorado. Por exemplo, a microscopia de High-throughput pode ser otimizada para realizar genome-wide screens, adaptando-a a uma plataforma automatizada de preparação de amostras. Com plataformas automatizadas de microscopia, é possível obter medições estáticas (ponto único) de um grande número de amostras ou seguir um número menor de amostras ao longo do tempo. Finalmente, realizar-se-á uma introdução às técnicas de cultura celular 2D e 3D. Será abordado como os sistemas 3D têm vindo a ser utilizados como modelos experimentais para o estudo da biologia de mamíferos e a doença. O modo como estes modelos podem ser usados para testar novas abordagens terapêuticas, muitas vezes usando células derivadas do paciente, será analisado. Estes conteúdos serão complementados com know-how sobre (i) como distinguir entre técnicas e selecionar as apropriadas para responder a uma pergunta específica; (ii) como desenhar uma experiência, incluindo a seleção de controlos, registo de observações; e (iii) como tirar conclusões com base em resultados experimentais. Finalmente, os alunos irão adquirir conhecimentos avançados, treinando a leitura e análise de artigos científicos e praticando a comunicação de conceitos e dados científicos para uma audiência geral.

3.3.6. Evidence of the syllabus coherence with the curricular unit’s intended learning outcomes:The course provides an update to the concepts of molecular cell biology and their connections to biomedicine. It will give an overview of basic cell structure, and organization of cells into specialized tissues. The control of all living processes by genetic mechanisms will be introduced. Thus, the first topic will progress from an overview of the cell structure to the basic cellular functions and mechanisms that allow cells to function as tissues leading ultimately to the organism's response to external cues. The second topic is focused in different cell imaging methodologies providing an overview of different features and potentialities/limitations of different microscopies. Emphasis is placed on the fact that imaging living cells, in combination, for example, with photobleaching, energy transfer or fluorescence correlation spectroscopy are providing unprecedented insights into the movement of proteins and their interactions with cellular components. These technologies have greatly advanced our understanding of protein dynamics, including protein movement and protein interactions which underlies how cell signaling is regulated in space and time, a subject that will be under focus in module 2. The impact of these



approaches in molecular diagnosis will be explored. For example, high-throughput microscopy can be optimized for genome-wide screens by tailoring them into an automated sample preparation platform. With automated microscopy platforms, it is possible to obtain static measurements (single time point) of a large number of samples or to carry out time-lapse tracking for a smaller sample size. Finally an introduction to two- (2D) and three-dimensional (3D) cell culture techniques will be done. How 3D systems have been used as experimental models of mammalian biology and disease will be addressed. In addition, the way of how these recent models can be used to test novel therapeutic approaches, often using patient-derived cells will be analyzed. These contents will be complemented with know-how on (i) how to distinguish among techniques and select the appropriate one to answer a specific question; (ii) how to design an experiment including selecting controls, recording observations; and (iii) how to draw conclusions based on experimental results. Finally, students will gain advanced knowledge by training in reading and analyzing the primary research literature, and practice in communicating scientific concepts and data to a general audience.

3.3.7. Metodologias de ensino (avaliação incluída):Será utilizado o método expositivo e interrogativo. As aulas teóricas da UC basear-se-ão na discussão de artigos científicos e artigos de revisão recentes. As aulas seguirão uma abordagem integrada, focando-se nos dados experimentais e partindo destes para os conceitos-chave. As aulas teórico-práticas têm por objetivo desenvolver nos alunos a capacidade para resolver problemas, e desenvolver competências analíticas e de exposição. Serão realizadas aulas que ilustrem as contribuições da Biologia Celular e Molecular e das tecnologias de imagem na resolução de problemas específicos da área da saúde. Para completar o curso os alunos irãoA. Realizar um exame finalB. Estabelecer um projeto científico. Esta tarefa será realizada por grupos de estudantes sendo exigida uma apresentação final e discussãoC. Resolver problemas práticosD. Realizar a apresentação crítica de um trabalho de investigação publicadoA nota final é obtida de acordo com: NF=[(A)x0,3]+[(B)x0,3]+[(C)x0,2]+[(D)x0,2]≥9,5

3.3.7. Teaching methodologies (including assessment):• Mainly the course will follow an expository and questioning method (interaction with the students). The course will be lecture/discussion driven relying on primary literature and recent review articles. Lectures will mainly follow an integrated approach and focused on the experimental evidence for key concepts. The theoretical-practical course will develop students problem solving, analytical and exposure skills. Whenever it is possible, sessions illustrating the contributions of cell molecular biology and biochemistry to specific health problems, will be interspersed in the lecture schedule. • To complete the course students will:A. Perform a final exam.B. Perform a research proposal to solve predefined problems. This will be a student group task requiring afinal presentation and discussion.C. Solve practical problemsD. Critically present a scientific research paperThe final grade is obtained according to the following formula: FG==[(A)x0,3]+[(B)x0,3]+[(C)x0,2]+[(D)x0,2]≥9,5.

3.3.8. Demonstração da coerência das metodologias de ensino com os objetivos de aprendizagem da unidade curricular:

Nas aulas teóricas os alunos são desafiados com a informação disponível sobre a estrutura e função das células eucarióticas a nível molecular metodologias recentes de imagem, suas limitações e potencialidades e contribuições para o diagnóstico molecular. Finalmente, eles aprenderão a estabelecer culturas 2D e 3D de células de mamífero. A informação será apresentada de modo a estimular a discussão sobre como escolher diferentes técnicas e metodologias para resolver um problema. Tem-se por objetivo introduzir os alunos à dinâmica do método científico, fornecendo as capacidades para escolher uma técnica e planear experiências para responder a um determinado problema/pergunta.Neste contexto os alunos irão: (i) aprender a identificar e, em seguida, resolver um problema científico; (ii) aprender as técnicas e equipamentos básicos (e.g. diferentes tipos de microscópios) utilizados em Biologia Celular e Molecular; (iii) aprender a montar uma experiência, desde a sua conceção até a validação dos resultados científicos obtidos; (iv) aprender a gerir dados bibliográficos, adquirir capacidade de resumir e apresentar dados, tenham eles origem na literatura ou em experiências realizadas; (v) aprender a realizar uma análise crítica dos resultados científicos. Além disso, os alunos irão obter conhecimentos de como realizar um projeto de investigação. Irão também adquirir conhecimentos de como comunicar resultados (apresentação oral, posters e relatórios escritos).Irão desenvolver competências para avaliarem a qualidade e relevância de um estudo ou de uma abordagem científica.

3.3.8. Evidence of the teaching methodologies coherence with the curricular unit’s intended learning outcomes:



In theoretical classes students are challenged with the available information concerning the structure and function of eukaryotic cells at molecular level, recent cell imaging methodologies, their limitations and potentialities and applications to molecular diagnosis. Finally they will learn how to settle 2D and 3D cell mammalian cultures. The information will be presented in order to stimulate discussion on how to choose different techniques and methodologies to solve a problem. This aims at introducing students to the dynamics of the scientific method providing the skills to choose a technique and plan experiments to answer a given problem/question. In this context students will: (i) learn to identify and then solve a problem; (ii) acquire ability to learn both theory and experimentation; (iii) learn the basic techniques and equipment used in molecular cell biology (e.g. different types of microscopies); (iv) learn how to set up an experiment, from its design to the validation of the scientific results obtained; (v) acquire knowledge on how to manage bibliographical data, ability to summarize and present data, whether it comes from literature or experiments; (vi) learn how to make a critical analysis of scientific results. They will acquire knowledge on how to communicate results (oral presentation, posters and written reports). They will develop skills to appreciate the quality and relevance of a study or a scientific approach whether or not it is your own subject of work.

3.3.9. Bibliografia principal:1. Artigos científicos e artigos de revisão nos tópicos a abordar2. Live Cell Imaging: A Laboratory Manual,(2010), Edited by Robert D. Goldman, Feinberg School of Medicine Northwestern University; Jason R. Swedlow, The University of Dundee; David L. Spector, Second Edition, Cold Spring Harbor Laboratory, ISBN 978-0-879698-93-53. Force Microscopy. Applications in Biology and Medicine (2006) Jena BhanuP.and Hoerber, J. K. Heinrich, 1st Edition, John Wiley and Sons Ltd, ISBN: 97804713962844. Molecular Biology of the Cell (2014) Bruce Alberts, Alexander Johnson, Julian Lewis, David Morgan, Martin Raff, Keith Roberts, Peter Walter, 6th Edition Garland Science publishers, ISBN: 9780815344322

Mapa IV - Sinalização e Regulação da Expressão Genética/Signalling and regulation of gene expression

3.3.1. Unidade curricular:Sinalização e Regulação da Expressão Genética/Signalling and regulation of gene expression


Anita Raquel Quintal Gomes (7,5 h T)

3.3.3. Outros docentes e respetivas horas de contacto na unidade curricular:Maria Helena Antunes Soares (7,5h T)Mário Manuel Cunha Pádua (2,5h T + 2h TP)Edna Soraia Gregório Ribeiro (5h T + 6h TP)

3.3.4. Objetivos de aprendizagem (conhecimentos, aptidões e competências a desenvolver pelos estudantes):Objetivo geral:- Compreender os mecanismos gerais da transdução de sinal e como os mesmos se encontram relacionados com a regulação da expressão em situações fisiológicas e patofisiológicas. Objetivos específicos:- Possuir conhecimentos básicos das vias de sinalização principais e seus constituintes bem como as suas características funcionais.- Perceber de que modo a regulação da resposta da célula alvo é estabelecida através do relacionamento entre os diferentes níveis de regulação da expressão genética, desde a cromatina até à maturação proteica. - Possuir uma visão integrada de como a sinalização intracelular modula a regulação genética ao nível fisiológico e perceber o significado clinico em doenças como o cancro, doenças cardiovasculares, diabetes, doenças imuno-mediadas e doenças de envelhecimento.- Explorar, ao nível básico, os métodos de investigação mais utilizados no estudo dos mecanismos da transdução do sinal e regulação da expressão genética.

3.3.4. Intended learning outcomes (knowledge, skills and competences to be developed by the students):Global aim:-To understand the general mechanisms of signal transduction and how they are related to gene expression regulation in physiology and pathophysiology.Specific aims:-To have basic knowledge of the components of the main signaling pathways and their functional properties, including the different types of receptors and their intracellular signaling mediator/ effector molecules as well as their post-translational regulators/regulatory motifs -To understand how regulation of target cell responsiveness is established by relating the different layers



of gene expression regulation, from chromatin to protein maturation. -To have an integrated view of how cellular signaling modulates gene regulation at the physiological level and the clinical significance for diseases like cancer cardiovascular disease diabetes immune-mediated and aged related diseases.-To exploit at a basic level the research methods most used to underscore signal transduction and gene regulation mechanisms.

3.3.5. Conteúdos programáticos:1. Introdução à sinalização celular: moléculas envolvidas e vias de sinalização.2. Sinais extracelulares: hormonas, citocinas, fatores de crescimento, neurotransmissores.3. O papel dos recetores: proteínas acopoladas à proteína G; receptores ligados a canais iónicos, receptores intracelulares. 4. Mecanismos de transdução do sinal: modificações covalentes; nucleótidos cíclicos; cálcio intracelular; sinalização redox. 5. Mecanismos de regulação da expressão génica: arquitetura e remodelação da cromatina; regulação da transcrição, processamento do RNA, controlo da tradução, RNAs não codificantes na biologia e medicina. 6. Exemplos selecionados de vias de sinalização/regulação de expressão génica e consequências da sua desregulação em diabetes, doenças imunes, doenças de envelhecimento e cancro. 7. Exposição a estratégias e métodos de investigação para o estudo de transdução de sinal e regulação genética.

3.3.5. Syllabus:1. Introduction to cell signalingMolecules involved and cell signaling cascades2. Extracellular signals Hormones; cytokines; growth factors; neurotransmitters3. The role of receptorsG protein-coupled; Ion channel linked-receptors; Intracellular receptors4. Mechanisms of signaling transduction Covalent modifications; cyclic nucleotides; intracellular calcium; redox signaling.5. Mechanisms of gene expression regulationChromatin architecture and remodeling; transcription regulation; RNA processing; translation control; non-coding RNAs in biology and medicine.6. Selected examples of signaling pathways/gene expression regulation and consequences of their misregulationInsulin and the signal transduction cascades (diabetes); T cell signaling (immune disorders); signaling at synapses (age-related diseases); EGF receptor, PTK receptor signaling and oncogenic protein kinases (cancer).7. Exposure to strategies and research methods for studying signal transduction and gene regulation


Tendo em consideração os objetivos deste módulo, o programa proposto fornece uma visão integrada dos mecanismos de transdução do sinal e de regulação da expressão genética, bem como das ferramentas moleculares usadas na sua dissecção. Descreveremos a sinalização intracelular como ponto de partida para a resposta celular. Abordaremos os mecanismos pelos quais a sinalização extracelular mediada por hormonas, factores de crescimentos, neurotransmissores e citocinas são convertidos em resposta intracelular. Exploraremos o papel dos receptores e de como os mesmos transmitem o sinal através de mediadores intracelulares. Em última análise, os sinais extracelulares vão modular/regular os diferentes níveis de expressão genética, desde a cromatina à maturação proteica. Se estas vias metabólicas forem perturbadas, quer por ausência de moléculas individuais, quer por estas estarem presentes nas concentrações erradas ou por possuírem mutações, pode seguir-se uma situação de desequilíbrio que poderá conduzir, em última consequência, à doença. Nesta fase será discutida a ideia de que nas vias de sinalização existem moléculas que atuam como sensores e efetores que controlam as decisões nos nódulos principais de sinalização. Faremos referência no progresso que tem sido feito recentemente para descodificar estas vias e correlacioná-las com as doenças, identificando novos alvos terapêuticos dentro das células, bem como novos biomarcadores, mudando desta forma o paradigma do desenvolvimento de drogas e diagnóstico. Será dada especial relevância às doenças cardiovasculares/diabetes, doenças do sistema imune, doenças de envelhecimento e cancro.As aulas teóricas serão ministradas em paralelo com aulas teórico-práticas, em que serão colocadas questões específicas relacionadas com a sinalização celular e a regulação da expressão genética, sendo descritas as abordagens experimentais usadas na resolução dessas questões. Serão dadas as bases de vários métodos mais implicados no estudo das vias de sinalização, incluindo breves noções de microscopia (de fluorescência – introduzida no módulo I), a análise bioquímica (difração por raios-X, espectrometria de massa) e farmacológica e as técnicas de genética/biologia molecular e computacional. Deste modo as técnicas de diagnóstico molecular usado para decifrar a sinalização celular e expressão genética em situações fisiológicas e patológicas serão fortemente integradas no contexto



teórico apresentado. As aulas práticas do módulo V complementarão os conhecimentos teóricos e teórico-práticos lecionados neste módulo.

3.3.6. Evidence of the syllabus coherence with the curricular unit’s intended learning outcomes:Having in consideration the objectives of this module, the proposed program provides an integrated view of signal transduction mechanisms and gene expression regulation, as well as the molecular tools used to dissect them. We will describe signal transduction as the starting point for a cellular response. Here we will refer to how external signals, mediated by hormones, growth factors, neurotransmitters and cytokines are converted to a specific internal cellular response. The role of receptors and the way these transmit the signal through intracellular mediators will be thoroughly exploited. Ultimately the extracellular signals will modulate/regulate the different layers of gene expression, from chromatin to protein maturation, the most relevant of which will be described in detail. If these pathways are perturbed, either because individual members in cascades are absent, present in the wrong amounts or because they play a different/deficient role due to mutations, the signaling cascades may be deregulated and a disease state will follow. At this point we will discuss the idea that the regulation of these signal transduction pathways can be thought of as overlapping networks of interacting molecules that act as sensors and effectors controlling “go-no go” decisions at control points (the hubs). We will focus on the massive progress that has been made recently in decoding these cascades and in correlating them with diseases, identifying novel drug targets within cells and new biomarkers challenging the paradigm of drug development and diagnosis. Special attention will be given to cardiovascular diseases/diabetes, immune-disorders, age-related diseases and cancer, which have already been the focus of the studies in the first module of this master program - Recent concepts and approaches to molecular cell biology.Importantly, the theoretical classes will be lectured in parallel with theorico-practical classes, where specific questions regarding cellular signaling and gene expression regulation will be posed and the experimental methods used to answer those questions will be described. We will provide basic knowledge of several methods ranging from microscopy (fluorescence microscopy, introduced in module I) to biochemical (X-ray diffraction, mass spectrometry) and pharmacological (small-molecule pharmacological inhibitors) tools as well as molecular genetic techniques and computational approaches to signaling pathways. As such, the molecular diagnostic techniques on the basis of cell signaling and gene expression regulation in physiology and disease will be integrated in the context of a strong theoretical background on this topic. Practical classes of module V of this course will complement the theoretical and theorico-practical knowledge lectured on this particular subject.

3.3.7. Metodologias de ensino (avaliação incluída):As aulas teóricas serão baseadas no método expositivo e interrogativo, sendo promovida a interação com os estudantes. Será estimulada a discussão baseada na evidência experimental obtida a partir de artigos científicos recentes. As aulas teórico-práticas irão expor os alunos aos métodos chave usados para responder questões relevantes em sinalização celular e regulação genética e irão permitir o desenvolvimento da capacidade dos estudantes de compreenderem e resolverem problemas com base numa abordagem científica. Estas aulas tentarão priorizar os conceitos chave base e a sua aplicação em situações fisiológicas e patológicas. Este modulo será avaliado por :Um exame finalUma monografia de 4000 palavras num tópico proposto pelo alunoA nota final será calculada pela fórmula NF= FC=0,6x(a) + 0,4x(b) e deverá ser ≥ 9.5.

3.3.7. Teaching methodologies (including assessment):The theoretical classes will be based on the expository and questioning method where interaction with students is stimulated. Discussion based on experimental evidence from recent scientific publications will be strongly stimulated. The theoretical practical course will expose the students to the key methods used to answer relevant questions and will develop students capacity to understand and solve problems on a scientific based approach. These classes will, as much as possible, prioritize the application of key basic concepts and methods of cell signaling and gene expression on specific medical conditions.This module will be assessed by:A final examAn essay of 4000 words on a topic proposed by the studentThe final grade will be calculated by the formula: FC=0,6x(a) + 0,4x(b), which should be ≥ 9.5.


Nas aulas teóricas os estudantes serão introduzidos aos sinais extra/intracelulares recebidos pelas células e ao modo pelo qual os mesmos são convertidos e respostas intracelulares, nomeadamente ao nível da expressão genética. Serão apresentadas as moléculas chave implicadas nestes mecanismos reguladores com especial enfâse para as moléculas mais recentemente implicadas na biologia e medicina, nomeadamente os RNAs não



codificantes. Serão dados exemplos específicos para demonstrar a integração entre vias de sinalização e regulação da expressão genética, sendo referidas as consequências da sua desregulação. Será dado um enfâse especial às doenças “core” do nosso programa de mestrado, nomeadamente a diabetes, as doenças imunes, doenças de envelhecimento e cancro. Os métodos usados para estudar a sinalização celular e a regulação da expressão genética serão intensamente discutidos tanto nas aulas teórico práticas como nas aulas práticas, sendo esta discussão baseada em “casos-de-estudo” em que os estudantes terão de aplicar os conhecimentos adquiridos para resolverem os problemas propostos. OS estudantes realizarão uma monografia sobre um tópico relacionado com este tema, o que contribuirá para estimular e avaliar a sua capacidade crítica.


In theoretical classes students will be introduced to the extra/intracellular signals that the cells receive and how those convert into intracellular responses namely at the level of gene expression. Key molecules implicated in these regulatory mechanisms will be introduced with special focus to new players in biology and medicine, including non-coding RNAs which biology has been recently unveiled. Selective examples will be provided to better illustrate the integration between signaling pathways and gene expression regulation and the consequences of their misregulation will be exploited based on the “core diseases” we are addressing in this master program – diabetes, immune disorders, age-related diseases and cancer. The methods used to study cell signaling and gene expression regulation will be thoroughly discussed in both theorico-praticals and practical classes and discussion will be promoted based on “case-studies” where students will have to apply the acquired knowledge to solve the problems posed. The students will be asked to perform an essay based on a topic related to this subject, which will simultaneously stimulate and evaluate their critical capacity.

3.3.9. Bibliografia principal:1. Cell Signalling (2010), John Hancokc, 3rd Edition, Oxoford University Press, ISBN: 97801992321092. Epigenetic gene expression and regulation (2015), Suming Huang, Michael Litt and C. Ann Blakey, 1st Edition, Elsevier, ISBN: 97801279995863. Literatura primária e artigos de revisão recentes sobre os tópicos leccionados.

Mapa IV - Genética Molecular Humana/Human molecular genetics

3.3.1. Unidade curricular:Genética Molecular Humana/Human molecular genetics


Rui Miguel Duque de Brito (12,5h T, 4h TP)

3.3.3. Outros docentes e respetivas horas de contacto na unidade curricular:Sofia Bizarro Nolasco da Silva Narciso (5h T, 4h TP)Vanessa Alexandra Pinho Mateus (2,5h T)Carina Alexandra Fernandes Ladeira (2,5h T)

3.3.4. Objetivos de aprendizagem (conhecimentos, aptidões e competências a desenvolver pelos estudantes):Os objectivos do curso são:- Fornecer conceitos avançados em aspectos teóricos e práticos das técnicas de diagnóstico e das bases genéticas de doenças humanas- Fornecer as bases para o aluno a associar a progressão e a manifestação da doença com os mecanismos moleculares associados.- Treinar os alunos para a avaliação crítica de artigos científicos publicados, para desenvolvimento da capacidade de apresentar e interpretar os resultados.

3.3.4. Intended learning outcomes (knowledge, skills and competences to be developed by the students):The course aims are:- Provide advanced concepts in the theoretical and practical aspects of the genetic basis and diagnosis of human disease - Provide bases for the student to associate molecular mechanism and disease manifestation and progression- Train students to carry out critical evaluation of published scientific papers so that they develop the ability to report and interpret results



3.3.5. Conteúdos programáticos:1. Princípios de hereditariedade Mendeliana1.1 - Análise de Heredogramas1.2 – Doenças autossómicas recessivas 1.3 Doenças autossómicas dominantes 1.4 Doenças ligadas ao X recessivas1.5 Doenças ligadas ao X dominantes 1.6 Doenças mitocondriais2. – Doenças monogénicas2.1-Hemoglobinopatias2.1 – Fibrose quística2.2. Erros inatos do metabolismo2.3 – Doenças raras3. - Doenças geneticamente complexas3.1 - Epidemiologia das doenças multifatoriais3.2 - Risco relativo; hereditabilidade3.3 - Genética da diabetes, obesidade, DCV, Doença de Chron.3.4 - Genética do cancro4. - Cromossomopatias4.1 - Incidência4.2 - Exemplo de distúrbios mais comuns5. - Epigenética5.1 - Metilação do DNA de, modificação de histona5.2 - Imprint genético5.3 - Doença e variação epigenética6. - Epidemiologia Genética6.1 - Descoberta de genes6.2 - Estudos de associação genética6.3 Linkage desiquilibrium; GWAS

3.3.5. Syllabus:1. Principles of Mendelian inheritance1.1 - Pedigree analysis1.2 - Autosomal recessive disorders 1.3 Autosomal dominant disorders1.4 X-linked recessive disorders1.5 X-linked dominant disorders1.6 Mitochondrial disorders2. Monogenic diseases 2.1 – Hemoglobinopathies2.1 – Cystic Fibrosis2.2. Inborn errors of metabolism2.3 –Rare diseases3. Concepts of genetically complex diseases3.1 Epidemiology of multifactorial diseases3.2 Relative risk; heritability3.3 Genetics of diabetes, Obesity, CVD, Chron disease.3.4 Genetics of cancer4. Chromosome disorders4.1 Incidence4.2 Example of most common disorders5. Epigenetics5.1 DNA methylation, histone modification5.2 Genetic imprinting5.3 Epigenetic variation and disease6. Genetic epidemiology6.1 Gene discovery6.2 Genetic association studies6.3 Linkage disequilibrium; GWAS


A presente unidade curricular destina-se a estudar apresentar os conhecimentos e as metodologias da genética molecular, aplicadas à compreensão da doença genética humana. Estes aspectos serão abordados no ponto 1 e 2 do programa, nomeadamente com a apresentação e caracterização das principais doenças genéticas humanas. O programa, abrange os mecanismos moleculares de doenças humanas com um componente genético, incluindo doenças Mendelianas bem como doenças multifactoriais com padrões complexos de hereditariedade tais como o Cancro, a Diabetes e a Obesidade



(ponto 3). Serão ainda abordadas as cromossomopatias no ponto 4 do programa. Os principais temas incluirão as características clínicas das doenças seleccionadas (a mais prevalente em Portugal) e sua base genética. No que se refere ao segundo objectivo serão analisados mecanismos associados ao desenvolvimento da doença ou à manifestação da mesma, nomeadamente mecanismos de epigenética que serão apresentados no ponto 5. Além disso, serão discutidos conceitos subjacentes à identificação de potenciais novos genes associados a doenças humanas, no ponto 6. Em toda a unidade curricular serão apresentados e discutidos artigos científicos, bem como resultados de investigações e estudos que permitirão aos estudantes desenvolver as suas capacidades.

3.3.6. Evidence of the syllabus coherence with the curricular unit’s intended learning outcomes:This course is designed to explain the principles of molecular genetic methods in the understanding of human disease. These aspects will be addressed in section 1 and 2 of the program, in particular with the presentation and characterization of key human genetic diseases. It covers the molecular mechanisms for human diseases with a genetic component, including those which have a Mendelian pattern of inheritance and those with a complex mode of inheritance such as Cancer, Diabetes or obesity (section 3). Moreover, the chromossomopaties will be analyzed in section 4. The main themes will include clinical features of selected diseases and their genetic basis (the most prevalent in Portugal). As regards the second aim, mechanisms associated with the development of the disease or to the manifestation of the same will be analyzed, including epigenetic mechanisms that will be presented in section 5. Moreover, concepts underlying the identification of predisposing genes in human disorders will be discussed (section 6). Throughout the course will be presented and discussed scientific papers, as well as the results of research and studies that will allow students to develop their skills.

3.3.7. Metodologias de ensino (avaliação incluída):Aulas expositivas do tipo teórico e teórico -prático com análise de material e de resultados –Realização de trabalho de grupo com orientação tutorial (discussão e apresentação de artigo cientifico).

Avaliação– Trabalho de grupo (30%)– Prova de avaliação individual final (70%)

3.3.7. Teaching methodologies (including assessment):Expository classes of type theoretical or practical and theoretical material analysis and results-Realization of group work with tutorial guidance (discussion and presentation of a scientific paper)

Evaluation-Group Work (30%)-Individual evaluation final test (70%)


A utilização de aulas expositivas e activas no processo de aprendizagem permite exemplificar a aplicação dos conceitos teóricos transmitidos aos alunos. Durante as aulas os alunos são chamados a intervir na resolução de problemas havendo preocupação de fazer a ligação entre as várias matérias leccionadas na unidade curricular. A realização de um exame escrito permite ao aluno demonstrar de forma individual a sua capacidade de resposta a desafios propostos, decorrentes do acompanhamento das matérias teóricas lecionadas. A realização de um trabalho de grupo permite ao aluno explorar e pesquisar matéria extra aulas e permite o desenvolvimento da capacidade de trabalho de equipa.


The use of expository lectures and active classes in the learning process allows the exemplification of the application of theoretical concepts transmitted to students. During classes students are stimulated to participate in problem solving. In the problem solving they make the connection between the topics taught in the course.The completion of a written exam allows students to demonstrate, on an individual basis, their capacity to respond to challenges arising from proposed monitoring of theoretical subjects taught. The realization of a group project, allows students to explore and search the extra classes and allows the development of team working capacity.

3.3.9. Bibliografia principal:Human Molecular genetics (2003) Strachan, T. & Read, A.P., 3ª edição, Garland Science,- Emery’s Elements of Medical Genetics 2007, Turnpenny & Ellard. Elsevier- Thomphson & Thompson Genetics in Medicine: Nussbaum, 2007, 7ª ed Elsevier Science,



-WILD, C.; VINEIS, P.; GARTE, S. - Molecular Epidemiology of Chronic Diseases. Wiley, 2008. -SACK,G. - Medical Genetics. McGraw-Hill, New York, 1999.

Mapa IV - Genómica: microbiomas & parasitas/Genomics: microbiomes & parasites

3.3.1. Unidade curricular:Genómica: microbiomas & parasitas/Genomics: microbiomes & parasites


Lisete Celestina Perpetua Fernandes (22,5h T, 30h OT)

3.3.3. Outros docentes e respetivas horas de contacto na unidade curricular:

3.3.4. Objetivos de aprendizagem (conhecimentos, aptidões e competências a desenvolver pelos estudantes):Definir elementos genómicos que são específicos para microrganismos comensais ao Homem ou de vida livre (procariotas e eucariotas) e parasitas (unicelulares, multicelulares e vírus).Discriminar elementos genómicos para a identificação e tipagem. Analisar respectivas aplicabilidades em função de metodologias baseadas em estudos com genes únicos/múltiplos genes ou padrões múltiplos/aleatórios de sequências de DNA, no contexto de populações puras e complexas.Analisar e avaliar de modo crítico: o uso direto do genoma para identificação e tipagem; o uso indireto do genoma para estimar/determinar o estado fisiológico dos microrganismos e parasitas; e para estimar/determinar as múltiplas formas/estadios dos vírus.

3.3.4. Intended learning outcomes (knowledge, skills and competences to be developed by the students):To define genomic elements that are specific for human commensal or free-living microorganisms (prokaryotes and eukaryotes) and parasites (unicellular, multicellular and viruses).To discriminate genomic elements for identification and typing. To analyse their applicability as function of the methodologies based on single/multiple gene studies or multiple/random patterns of DNA sequence, in the context of pure and complex populations.To analyze and critically evaluate: the direct use of genome for identification and typing; the indirect use of genome to assess physiology of microorganisms and parasites; and to assess the multiple forms/state of viruses.

3.3.5. Conteúdos programáticos:Microrganismos comensais para o Homem, ambientais de vida livre, patogénicos para animais: coexistência e diversidade de estadios metabólicos_desafios para o diagnóstico molecular avançado.

Biomarcadores genómicos para a diferenciação de microrganismos e parasitas celulares: espécie e identificação; diversidade genómica, virulência e tipagem; estadios metabólicos; deteção e quantificação em populações complexas; aplicabilidade do PCR e variantes, microarrays, e sequenciação de DNA (gene-alvo ou WGS); vantagens/limitações nos procedimentos laboratoriais, no controlo da população microbiana ou repopulação, no diagnóstico de doenças infecciosas, terapêutica e prevenção.

Biomarcadores genómicos para a diferenciação de vírus: genoma viral; identificação e tipagem; na infeção aguda e persistente; deteção e quantificação; aplicabilidade do PCR e variantes, microarrays e sequenciação de DNA/RNA; vantagens/limitações para o diagnóstico, terapêutica e prevenção.

3.3.5. Syllabus:Human commensal microorganisms, environmental free-living, animal pathogens: co-existence and diversity of metabolic states_challenges for the advanced molecular diagnostics.

Genomics biomarkers for characterization and differentiation of microorganisms and cellular parasites: specie and identification; genome diversity, virulence and typing; metabolic state; detection and quantification in complex populations; applicability of PCR and variants, microarrays, and DNA sequencing (gene targeted or WGS); advantages/limitations for laboratory procedures, microbial population control or repopulation, diagnostic of infectious disease, therapeutics and prevention.

Genomics biomarkers for characterization and differentiation of viruses: viral genome; identification and typing; in active versus persistence infection; detection and quantification; applicability of PCR and variants, microarrays, and DNA sequencing; advantages/limitations for diagnostic, therapeutics and prevention.




Os conteúdos programáticos da UC estão divididos em 3 secções. A extensão das duas últimas é ajustável em função da pertinência de ameaças ou novos benefícios para a saúde.1a secção. Serão abordados temas negligenciados que contribuem para o avanço do diagnóstico: (a) comunidades microbianas complexas (microbiomas, biofilmes); (b) fases de desenvolvimento/diferenciação de parasitas celulares; (c) estadios metabólicos (VBNC, esporos, cistos). (a) Estratégias convencionais baseadas em culturas (ECBC) para identificar microrganismos negligenciam a existência de microbiomas ou biofilmes. A contribuição do microbioma intestinal tem sido reconhecido na saúde, gravidez e doença. A compreensão do microbioma intestinal humano é crucial e.g. para aliviar o autismo, obesidade ou para assegurar a saúde cardiovascular. Microbiomas são igualmente relevantes no contexto de mastite bovina assim como em alergias associadas a polens. Microbioma vaginal contem espécies que formam biofilmes: indivíduos microbianos nos biofilmes são mais resistentes aos antimicrobianos do que em colónia. Logo, o conhecimento rigoroso do comportamento do patogénio depende de uma caracterização exata da atividade microbiana nas amostras. C. albicans mas também P. aeruginosa, C. perfrigens, H. pylori, são exemplos de espécies cuja sobrevivência envolve biofilmes. (b) Parasitas (e.g.Leishmania, Plasmodium, Toxoplasma) passam por diferenciação celular nos respectivos hospedeiros, reservatórios e vectores. A tipagem da resistência em cada contexto direciona a eliminação com menos custos a nivel de resistências não específicas, e também permite o mapeamento de padrões de transmissão. (c) Organismos viáveis de uma amostra não-cultivável e.g. cultura negativa de endocardite ou sub-populações VBNCs, ilustram como a ECBC para identificar microrganismos é cega para os indivíduos que contribuem para a sobrevivência da espécie. Exemplos de patogénios para o homem que formam VBNCs incluem: B. cereus, H. pylori, L. pneumophila, L. monocytogenes, M. tuberculosis, Salmonella, S. aureus, V. cholerae.2a secção. Para vários microrganismos e parasitas envolvidos em doenças humanas/animais (infeçoes e/ou intoxicações), em alimentos ou materias deteriorados e biorremediação, em comunidades comensais bem como em ambientes de vida livre, far-se-á uma discriminação de traits genómicos (comuns/equivalentes embora individuais/particulares) que fundamenta a aplicação de técnicas de biologia molecular na identificação e caracterização de isolados e comunidades complexas. Para ambos, a coexistência de formas celulares diferenciadas (também dependentes de quorum-sensing) será considerada.3a secção. Far-se-á o estudo de traits genómicos individuais/particulares de virús, em hospedeiros/vetores e amostras ambientais. Nas duas últimas seções, far-se-á uma análise comparativa entre a aplicação de estratégias de biologia molecular não-enviesadas e as estratégias de pesquisa em microescala (em genomas e transcritomas)

3.3.6. Evidence of the syllabus coherence with the curricular unit’s intended learning outcomes:This unit syllabus is divided in three sections. The lenght of the last two is adjustable in accordance with the oncoming examples on health threats and novelty benefits.1st section will highlight neglected issues which contribution to improve diagnostics are becoming recognized: (a) microbial complex communities (microbiomes, biofilms); (b) developmental/diferential phases for cellular parasites; (c) metabolic states (VBNC, spores, cysts). (a) Conventional cultural-based strategies to identify microorganisms cannot take into account the existence of microbiomes or biofilms. Intestine microbiome has been shown to be fundamental in health, pregnancy and disease. Understanding the microbiome of human intestine in health is crucial e.g. to alleviate authism, obesity or to assure cardiovascular health. Microbiomes are equally relevant in the context of bovine mastitic as well as in pollen-associated allergy. Vaginal microbiome contains species that built biofilms; it is well known that individuals in biofilms are more resistant to antimicrobians than in isolate colonies. So, an exact characterization of microbial activity in the specimens provides the accurate and best in vivo behavior of pathogens. C. albicans but also P. aeruginosa, C. perfrigens, H. pylori are examples of species that survival involves biofilms. (b) Parasites (e.g. Leishmania, Plasmodium, Toxoplasma) undergo cellular differentiation in respective hosts, reservoires and vectors. Typing the resistance in each context drives elimination with less burden of non-specific resistance, and also allows describing transmission patterns. (c) Viable organism from non-culturable specimens e.g. cultural negative endocarditis or VBNCs sub-populations in a sample, illustrates how conventional cultural-based strategies to identify organisms are blind to individuals that contribute to the survival of the specie. Examples of human pathogens with proven VBNC state include: B. cereus, H. pylori, L. pneumophila, L. monocytogenes, M. tuberculosis, Salmonella, S. aureus, V. cholerae.2nd section. For various microorganisms and parasites involved in human/animal diseases (infection and/or intoxication), in food or materials deterioration and bioremediation, in commensal communities as well as environmental free-living, it will be dissecate common/equivalent though individual/particular genomic traits sustaining the application of modern molecular biology techniques in the identification and characterization of isolates as well as of complex communities. For both, the co-existence of differential cellular forms (also dependent on ‘quorum sensing’) will be also integrated.3rd section. Individual/particular genomic traits of specific viruses, in specific hosts/vectors and in environmental specimen, will be studied.In last two sections, application of unbiased molecular biology strategies versus microscale screening strategies (for genomes and transcriptomes) will be analysed.



3.3.7. Metodologias de ensino (avaliação incluída):Será lecionado um bloco de aulas para fornecer suporte teórico introdutório, seguido de sessões de dirigidas para a resolução de problemas e/ou seminários por especialistas convidados que se encontrem a desenvolver ou aplicar os conceitos e tecnologias abordadas. Estes especialistas convidados podem abranger contribuições quer académicas (R&D) quer empresariais, nacionais mas com relevância a nível internacional.Todos os diapositivos e material bibliográfico usado na lecionação da UC, em todas as vertentes, serão disponibilizados aos estudantes através da plataforma Moodle.

A avaliação desta UC inclui uma prova escrita individual com questões de resposta rápida e questões de ensaio. As sessões destinadas à resolução de problemas terão avaliadas oral. A classificação final da UC refletirá ambos as componentes avaliadas, tendo como nota mínima 9,5 valores para cada componente.

3.3.7. Teaching methodologies (including assessment):The unit will be delivered by a set of lectures to provide introductory theoretical support, followed by problem-based driven sessions and/or seminars by experts (invited speakers) who are developping or applying the concepts and technologies approached. These invited speakers may include both academia (R&D) and companies contributions, national wide but with international impact.All slides or bibliographic material used for the lectures as well as for PBL formulation will be available to the students through the Moodle platform.

This unit will be assess by individual written examination covering short answers and essays type of questions. Problem-based driven sessions will be assess by an oral examination. The final assessment of the unit will equally reflect both components of the evaluation, with a minimal grade of 9.5/20 for each component.


Compreender e selecionar estratégias novas e não-enviesadas para a identificação de microrganismos e parasitas, depende da disponibilidade pública de sequências genómicas curadas bem como de mapeamentos de expressão genética global para cada fenótipo/condição específica. Até à data, a gestão/disponibilização de dados massivos necessários para atingir este objetivo encontra-se em desenvolvimento bem como em enquadramento para contexto clínico. Por exemplo, o CDC (www.cdc.gov) encontra-se a desenvolver projetos AMD nos quais as técnicas modernas de biologia molecular são direccionadas para a identificação e caracterização do desconhecido, isto é, a identificação não-enviesada de microrganismos e parasitas em amostras provenientes de humanos com doenças respiratórias. Aplicações em saúde pública também estão a ser consideradas (por exemplo, investigação de epidemias (Listeria); descrição de padrões de transmissão (tuberculose, Dengue, Zika); monotorização de resistências (HIV, Salmonella). Empresas privadas também lideram investigação para a construção/seleção de instrumentos genéticos para estabelecer/providenciar serviços de identificação microbiológica.

O estado-da-arte disponibiliza um extenso número de publicações de investigação bem como dados de R&D, que podem ser abordados como exemplos de instrumentos diferentes para a construção/seleção de biomarcadores genómicos. Assim, a metodologia selecionada para lecionação fornecerá ao estudante conceitos/instrumentos científicos que lhe permitirão a análise crítica dos biomarcadores existentes bem como a perspectivação/procura de novos emergentes. Em paralelo, a análise integrativa de diferentes estratégicas técnicas será obtida.

Quer in silico e recorrendo à bibliografia ou por contacto com especialistas, os estudantes serão expostos a problemáticas relativas à existência/comportamento/sobrevivência de microrganismos, parasitas e patogénicos, no contexto de saúde humana (comensais/probióticos, diagnóstico/terapêutica, epidemiologia) forense, de ambientes urbanos e naturais, industrial (processamento e contaminação alimentar, produção e contaminação farmacêutica). Serão incluídos como exemplos casos de relevância nacional bem como internacional.


Understanding and rationalize new and unbias strategies to identify microorganisms and parasites, depends on the public availability of the genome curated sequences as well as on mapping global gene expression for each specific phenotype/condition. So far, the massive data management required for this purpose is currently under development as well as the significance framed into clinical context. For example, Centers for Disease Control and Prevention (www.cdc.gov) are currently conducting AMD projects in which the modern molecular biology techniques are targeted for the identification and characterization of the unknown i.e. the unbias identification of microbes and parasites in human respiratory disease samples. Public health applications (e.g. investigating outbreaks (Listeria); describing transmission patterns (tuberculosis, Dengue virus, Zika virus); monitoring resistance (HIV, Salmonella)) are also under their attention. Private companies conduct in-house research to built/select the genetic tools to



establish/provide a service of microbiological identification.

The actual state of art provides an extensive number of research publications as well as R&D data resources, which can be addressed as examples of different tools to built/select genomics biomarkers. Therefore, the methodology selected to delivery the classes will provide to the student scientific concepts / tools, which will allow him to critically analyse the current defined biomakers and well as to perspectivate / search for emerging ones. In paralell, the integrative analyses of different technical strategies will be acchieved.

Either by in silico and literature searching or by contact with experts in the field, the students will be exposed to problematics concerning the existence/behavior/survival of microorganism, parasites and pathogens in the context of human health (commensals/probiotics, diagnostics/therapeutics, epidemiology/outbreaks), forensic, urban and wild environments, industrial (food processing, food contamination, pharmaceutical contamination, phamaceutics manufacturing). Specific examples will include cases of national as well as international relevance.

3.3.9. Bibliografia principal:Artigos científicos publicados em jornais internacionais com revisão de pares/Scientific articles peer-reviewed published in international journals. .

https://www.elsevier.com/books/gut-microbiome-and-behavior/author/978-0-12-803949-6

http://store.elsevier.com/Metagenomics-for-Microbiology/isbn-9780124104723/

http://www.asmscience.org/content/book/10.1128/9781555817381.mcm11.ch15#backreferences

https://www.elsevier.com/books/genomics-in-food-safety/weimer/978-0-12-801372-4

Mapa IV - Laboratório de tecnologias moleculares em saúde I/Laboratory of Molecular Technologies in Health I

3.3.1. Unidade curricular:Laboratório de tecnologias moleculares em saúde I/Laboratory of Molecular Technologies in Health I


Sofia Bizarro Nolasco da Silva Narciso (15h PL)

3.3.3. Outros docentes e respetivas horas de contacto na unidade curricular:Maria Helena Antunes Soares (5h PL)Anita Raquel Quintal Gomes (5h PL)Rui Miguel Duque de Brito (5h PL)

3.3.4. Objetivos de aprendizagem (conhecimentos, aptidões e competências a desenvolver pelos estudantes):Um dos objetivos deste módulo prático é aprender a cultivar células de mamífero e a fazer transfeções transientes para estudar as funções dos genes. As células de mamífero transfetadas com proteínas de fusão fluorescentes vão ser analisadas in vivo (microscopia de fluorescência invertida) e em amostras fixadas por imunofluorescência indireta (microscopia de epifluorescência e microscopia confocal). Além disso, serão preparadas amostras celulares para serem analisadas por microscopia de força atómica (AFM). Também é um objetivo deste módulo isolar DNA e RNA das células para estudar o conteúdo dos genes ou dos transcritos, respetivamente. A deteção e/ou quantificação de genes isolados ou transcritos será feita por PCR (qPCR) e RT-qPCR. Serão ainda realizados estudos em larga escala em amostras celulares, com os conteúdos genómicos e transcritómicos sujeitos à preparação de bibliotecas e analisados por “next generation sequencing” (NGS).

3.3.4. Intended learning outcomes (knowledge, skills and competences to be developed by the students):One of the objectives of this practical course is to learn how to do mammalian cell culture and transient tranfections to study genes’ function. Mammalian transfected cells with fluorescent fusion proteins, will be analyzed by live imaging (inverted fluorescent microscopy) and in fixed samples by indirect immunofluorescence (epifluorescence microscopy and confocal microscopy). In addition, cellular samples will be prepared to be analysed by atomic force microscopy (AFM). The objective of this module is also to learn how to isolate DNA and RNA from cells to study their gene or transcript content, respectively. Detection and/or quantification of single genes and transcripts will be performed by quantitative PCR (qPCR) and RT-qPCR. Importantly, large-scale studies will be done in the samples, with genomic and transcriptomic contents being subject to library preparations and analysed by next generation sequencing (NGS).



3.3.5. Conteúdos programáticos:1 Cultura de células de mamífero1.1 Condições de cultura1.2 Técnicas assépticas1.3 Subcultura de células1.4 Criopreservação1.5 Deteção de contaminações biológicas1.6 Transfeção transiente por lipofeção2 Microscopia2.1 Microscopia in vivo2.1.1 Microscopia invertida de fluorescência2.2 Imunofluorescência indireta2.2.1 Microscopia de epifluorescência2.2.2 Microscopia Confocal3 Deteção de variantes monogénicas3.1 Extração de DNA3.2 Deteção de polimorfismos (SNP) por PCR4 Deteção e quantificação de um transcrito isolado4.1 Extração de RNA4.2 Quantificação do mRNA por RT-qPCR5 Estudos em “larga-escala”5.1 “Next generation sequencing” (NGS)5.1.1 Preparação de bibliotecas para RNAseq e DNA-seq5.1.2 Análise de dados

3.3.5. Syllabus:1 Mammalian Cell Culture1.1 Culture conditions1.2 Aseptic techniques1.3 Subculturing cells1.4 Cryopreservation1.5 Detection of biological contaminations1.6 Transient transfection by lipofection2 Microscopy2.1 Live imaging microscopy2.1.1 Inverted fluorescent microscopy2.2 Indirect Immunofluorescence2.2.1 Epifluorescence microscopy2.2.2 Confocal microscopy2.3 Atomic force microscopy (AFM)3 Single gene detection3.1 DNA extraction3.2 Single nucleotide polymorphism (SNP) detection by qPCR4 Single transcript detection and quantification4.1 RNA extraction4.2 mRNA quantification by RT-qPCR5 Large-scale studies5.1 Next generation sequencing (NGS)5.1.1 Libraries preparation for RNA-seq and DNA-seq5.1.2 Data analysis


Este módulo permitirá aplicar parte das competências adquiridas na UC de Metodologias em Biologia Celular e Molecular (módulo I), mais concretamente no que diz respeito à cultura de linhas celulares de mamífero, à microscopia de fluorescência e à microscopia de força atómica. Por outro lado, a parte de estudos genómicos em larga escala permitirá aplicar competências diretamente relacionadas com as UCs de Sinalização e regulação da expressão genética (módulo II), Genética molecular humana (módulo III) e de Genómica: microbiomas e parasitas (módulo IV).

3.3.6. Evidence of the syllabus coherence with the curricular unit’s intended learning outcomes:In this module, part of the competences acquired in the UC of Methodologies in Cellular and Molecular Biology (module I) will be applied, more specifically the culture of mammalian cell lines, fluorescence microscopy and atomic force microscopy. On the other hand, the large-scale genomic studies will allow to apply competences related to the UCs of Signalling and gene expression regulation (Module II), as well as Human Molecular Genetics (Module III) and Genomic Microbiomes and Parasites (Module IV).



3.3.7. Metodologias de ensino (avaliação incluída):Os alunos realizarão os trabalhos práticos em pequenos grupos e farão uma análise crítica dos resultados obtidos ao longo das aulas.A avaliação final resultará da média ponderada de um teste escrito (60%) e de uma apresentação final sobre um dos trabalhos práticos realizados (40%).

3.3.7. Teaching methodologies (including assessment):The students will do the practical work in small groups and will make a critical analysis of the results obtained during the classes.The final evaluation will result from the weighted arithmetic mean of a written test (60%) and a final presentation from one of the practical components (40%).


O caráter prático/laboratorial das aulas desta UC permite assegurar o cumprimento dos objetivos propostos.


The practical/laboratorial nature of the classes of this UC ensures that the proposed objectives are fulfilled.

3.3.9. Bibliografia principal:Fluorescence Microscopy: From Principles to Biological Applications (2013), Ulrich Kubitscheck, 1st Edition, Wiley-Blackwell, ISBN: 9783527671618Culture of Animal Cells: A Manual of Basic Technique and Specialized Applications (2011), R. Ian Freshney, 6th Edition, Wiley Online Library, ISBN: 9780470649367Atomic Force Microscopy Investigations into Biology - From Cell to Protein (2012), Christopher L. Frewin, 1st Edition, InTech, ISBN: 9789535101147Atomic Force Microscopy: Biomedical Methods and Applications (2003), Pier Carlo Braga and Davide Ricci, 1st Edition, Humana Press, ISBN: 9781588290946High-Throughput Next Generation Sequencing: Methods and Applications (2011), Young Min Kwon and Steven C. Ricke, 1st Edition, Springer, ISBN: 9781617790881Next Generation Sequencing Translation to Clinical Diagnostics (2013), Lee-Jun C. Wong, 1st Edition, Springer, ISBN: 9781461470014Next-Generation Sequencing Data Analysis (2016), Xinkun Wang, 1st Edition, CRC Press, ISBN: 9781482217889

Mapa IV - Metabolómica/Metabolomics

3.3.1. Unidade curricular:Metabolómica/Metabolomics


Luisa Maria Carvalho da Veiga (5h T, 5h TP, 15h OT)

3.3.3. Outros docentes e respetivas horas de contacto na unidade curricular:Mário Jorge Saldanha Gomes (5h T, 5h TP, 15h OT)Bruno Filipe Sousa Carmona (2,5h T, 2,5h TP)André Filipe Ferreira Coelho (2,5h T)Paulo Jorge Leitão Pessoa Guerreiro (2,5h TP)

3.3.4. Objetivos de aprendizagem (conhecimentos, aptidões e competências a desenvolver pelos estudantes):No final da unidade Curricular o aluno deve:1. Compreender os princípios da metabolómica; 2. Descrever os princípios de construção dos modelos de estudo em metabolómica;3. Escolher métodos de preparação da amostra, avaliar vantagens e limitações de técnicas analíticas avançadas, como NMR, GC-MS, LC-MS, HPLC e Multiplex, a aplicar em estudos metabolómicos; 4. Discutir aplicações da metabolómica no contexto de diferentes patologias e em áreas emergentes como a famacometabolómica e a nutrimetabolómica.

3.3.4. Intended learning outcomes (knowledge, skills and competences to be developed by the students):



At the end of the course unit the student must:1. Understand the principles of metabolomics;2. Describe the building principles of study models in metabolomics;3. Choose the sample preparation methods to assess advantages and limitations of advanced analytical techniques such as NMR, GC-MS, LC-MS, HPLC and Multiplex be applied in metabolomics study;4. Discuss applications of metabolomics under different conditions and in emerging areas such as pharmacometabolomics and nutrimetabolomics.

3.3.5. Conteúdos programáticos:Aulas teóricas:A. Princípios da metabolómica. B. Métodos pré-analíticos: Seleção da amostra, extração de metabolitos, purificação e concentração.C. Métodos analíticos: NMR, GC-MS, LC-MS, HPLC e Multiplex. Aplicações em metabolómica. Escolha das técnicas analíticas adequadas a cada amostra.D. Aplicações clínicas da metabolómica: Síndrome metabólica, obesidade, diabetes, hipertensão, doenças cardiovasculares e cancro. Em cada patologia serão discutidos os seguintes pontos:4.1 Seleção da amostra.4.2 Escolha das técnicas analíticas mais adequadas.4.2 Identificação dos metabolitos e interpretação dos dados. 4.3 Modelos metabolómicos E. Aplicação da farmacometabolómica e da nutrimetabolómica e a medicina personalizada.Aulas teórico-práticas:Aplicação de estudos metabolómicos em diferentes contextos clínicos, como sejam:• Obesidade• Diabetes• Doenças cardiovasculares• Hipertensão• Cancro

3.3.5. Syllabus:Theoretical classes:A. Principles of metabolomics.B. Preanalytical Methods: Sample selection, extraction of metabolites, purification and concentration.C. Analytical methods: NMR, GC-MS, LC-MS, HPLC and Multiplex. Metabolomics applications. Select the appropriate analytical techniques to each sample.D. Clinical Applications of Metabolomics: metabolic syndrome, obesity, diabetes, hypertension, cardiovascular disease and cancer. For each pathology the following items will be discussed:D.1 Sample selection.D.2 Selection of the appropriate analytical techniques.D.3 Identification of metabolites and interpretation of data.D.4 Metabolomics ModelsE. Application of Pharmacometabolomics and Nutrimetabolomics and personalized medicine.

Theoretical-practical classes:Application of metabolomics studies in different clinical settings, such as:• Obesity• Diabetes• Cardiovascular diseases• Hypertension• Cancer


O conhecimento dos metabolitos específicos a cada patologia e das técnicas avançadas mais apropriadas à sua determinação, permitirá aos alunos entender os desenhos do estudo metabolómico no contexto de várias patologias.

A correspondência entre os conteúdos programáticos e os objetivos definidos é feita da seguinte forma:1 – A2 – A, B, C, D3 – A, B, C, D4 – A, B, C, D, E

3.3.6. Evidence of the syllabus coherence with the curricular unit’s intended learning outcomes:The knowledge of the specific metabolites for each pathology and the most appropriate advanced techniques to their determination, will allow students to understand the metabolomic study designs in the context of different pathologies.



The correspondence between program content and the objectives set is made as follows:1 – A2 – A, B, C, D3 – A, B, C, D4 – A, B, C, D, E

3.3.7. Metodologias de ensino (avaliação incluída):A metodologia de ensino consiste na apresentação dos conteúdos programáticos nas aulas teóricas recorrendo a suporte audiovisual. Na aulas teórico-práticas os alunos analisam, em grupo, diferentes modelos metabolómicos aplicados a diferentes patologias (obesidade, diabetes, hipertensão, doenças cardiovasculares e cancro). É facultado a cada grupo um estudo de metabolómica, suportado em artigos científicos, que o grupo deve trabalhar ao longo das aulas TP e que culminará com a elaboração de um trabalho final. Cada estudo incidirá numa determinada patologia, nos respetivos biomarcadores e técnicas analíticas utilizadas.Nas aulas TP os docentes estimulam a discussão e orientam os estudantes na análise crítica dos respectivos estudos.A avaliação da UC consistirá num exame teórico final individual e num trabalho escrito elaborado em grupo (aulas TP). A nota final será ponderada, correspondendo 60% à nota do exame individual e 40% à nota do trabalho em grupo.

3.3.7. Teaching methodologies (including assessment):The teaching methodology consists of the presentation of the contents in lectures using audiovisual support. In practical classes students analyze, in group, different metabolomics models applied to different diseases (obesity, diabetes, hypertension, heart disease and cancer).It is provided to each group a study of metabolomics, supported in scientific articles that the group should work along the TP classes and which will culminate in the preparation of a final work. Each study will focus on a particular disease, in the respective biomarkers and in used analytical techniques.In the TP classes teachers stimulate discussion and guide the students in critical analysis of their studies.The assessment of the curricular unit consist of a final individual theoretical exam and in a written report prepared in group (TP lessons).The final grade will be weighted: 60% corresponding to the score of the individual examination and 40% for group work score.


O ensino desta UC compreende uma componente teórica e outra teórico-prática. A componente teórica é de carácter essencialmente expositivo com recurso pontual a questões/debates sobre o tema. Nesta componente são lecionados os princípios da metabolómica, identificados os processos metabólicos e consequentes biomarcadores associados a diferentes patologias e os princípios das técnicas pré-analíticas de preparação da amostra e analíticas de NMR, GC-MS, LC-MS, HPLC e Multiplex.Nas aulas TP são discutidas situações clínicas com recurso à metabolómica sendo dado enfase aos modelos metabolómicos apropriados.


This course comprises a theoretical and a theoretical-practical component. The theoretical component is essentially expository appealing, occasionally, to issues / debates on each subject. In this component are taught the principles of metabolomics, identified the metabolic processes, the biomarkers associated with different pathologies and the principles of the pre-analytical techniques of the sample preparation and of the analytical techniques such as NMR, GC-MS, LC-MS, HPLC and Multiplex.In the TP classes clinical situations are discussed with use of metabolomics, giving emphasis to the appropriate metabolomics models.

3.3.9. Bibliografia principal:Metabolomics and Systems Biology in Human Health and Medicine 2014. Edited by Oliver A. H. Jones Metabolomics: Methods and Protocols (Methods in Molecular Biology) 2007. Edited by Wolfram Weckwerth

Mapa IV - Bioinformática e Métodos Estatísticos/Bioinformatics and Statistical Methods

3.3.1. Unidade curricular:



Bioinformática e Métodos Estatísticos/Bioinformatics and Statistical Methods


Carina Soares Silva (30h TP, 30h OT)

3.3.3. Outros docentes e respetivas horas de contacto na unidade curricular:<sem resposta>

3.3.4. Objetivos de aprendizagem (conhecimentos, aptidões e competências a desenvolver pelos estudantes):Esta unidade curricular irá introduzir conceitos e metodologias de estatística e bioinformática no diagnóstico molecular. Manipulação de bases de dados, websites, software, algoritmos e linguagens de programação atualmente usadas para analisar dados biológicos e explicar como essas ferramentas são mais utilizadas.

No final da UC, o estudante será capaz de:1) Processar e manipular uma variedade de tipos de dados genómicos (sequência, expressão, estrutura, etc.) e obtê-los a partir de repositórios públicos.2) Aplicar ferramentas estatísticas para analisar esses tipos de dados.3) Aplicar ferramentas computacionais gerais (incl. R, Python ) para manipulação de dados genómicos /experimentais.

3.3.4. Intended learning outcomes (knowledge, skills and competences to be developed by the students):This curricular unit will introduce concepts and statistical methodologies and bioinformatics in molecular diagnosis. It will introduce the databases, websites, software, algorithms and programming languages currently used to analyze biological data and explain how these tools are best used.At the end of the course, the student will be able to:1) Process and manipulate an array of genomic data types (sequence, expression, structure, etc.) and obtain them from public repositories.2) Apply statistical tools to analyze these data types.3) Apply computational tools (incl. R, Python) for manipulating genomic/experimental data.

3.3.5. Conteúdos programáticos:1. Revisão de probabilidade e estatística, com ênfase especial na análise de dados genómicos2. Bases de dados em biologia. 3. Recursos disponíveis através da Internet. 4. Introdução à programação básica e scripts em Python e em R. 5. Alinhamentos de sequências e Blasting. 6. Análise de dados provenientes de sequenciação (microarrays, ChIPSeq, RNASeq, NGS)

3.3.5. Syllabus:1. Review of probability and statistics with special emphasis on high throughput analysis.2. Biological databases.3. Information resources available through the Internet.4. Introduction to basic programming and scripting in R and Python.5. Sequence alignments and BLASTing.6. High throughput sequencing data analysis (microarrays, ChIPSeq,RNASeq, NGS).


Apresenta-se a relação entre os objetivos (O) e os conteúdos programáticos (CP):O1>CP2,3,4,5,6O2>CP1,6O3>CP2,3,4,5

3.3.6. Evidence of the syllabus coherence with the curricular unit’s intended learning outcomes:The relationship between the objectives (O) and the contents (C) is:O1>C:2,3,4,5,6O2>C:1,6O3>C:2,3,4,5

3.3.7. Metodologias de ensino (avaliação incluída):Os conteúdos da unidade curricular serão apresentados em aulas teóricas, apoiadas pela projeção de slides e vídeos.



A consolidação dos conhecimentos será através de resolução de problemas com recurso a software. Os estudantes podem escolher ser avaliados ao longo do semestre (1) ou por um exame (2). (1) A avaliação ao longo do semestre envolve um teste escrito (TE) e um trabalho de grupo: (TEx0,5)+(TGx0,5)(2) Exame final:100%

3.3.7. Teaching methodologies (including assessment):The contents of the course will be presented in lectures, supported by the projection of slides and videos.The consolidation of knowledge is through solving problems using software.Students can choose to be evaluated over the semester (1) or by a final exam (2).(1) Evaluation during the semester involves a written test (WT) and a working group (WG): (WTx0,5) + (WGx0,5)(2) Final exam:100%


As aulas são predominantemente expositórias, com o objetivo de ensinar aos estudantes os conhecimentos básicos e as suas aplicações. Nas aulas os alunos resolvem problemas concretos que lhes permitem aplicar os conhecimentos adquiridos.


Classes are predominantly lecturing-based, presenting and exploring concepts, problems, in order to teach students the basic knowledge and its applications. In class students solve concrete problems that allow them to apply the acquired knowledge.

3.3.9. Bibliografia principal:Pevsner, J. (2015). Bioinformatics and Functional Genomics, (3rd edition). WileyHaddock, S. and Dann,C.(2011). Practical Computing for Biologists. (1st Edition). Pagano and Gauvreau. (2000) Principles of Biostatistics, (2nd edition)Haubold, Bernhard, Wiehe, Thomas (2016) Introduction to Computational Biology, An Evolutionary Approach, Springer.Coghlan , A. (2011). A Little Book of R For Bioinformatics. Python for Biologists. (2013). A complete programming course for beginners. [http://userpages.fu-berlin.de/digga/p4b.pdf]Pan, Y. and Zomaya, A. Y. (2016). Pattern Recognition in Computation Molecular Biology. Wiley Series on Bioinformatics: Computational Techniques and Engineering.

Mapa IV - Abordagem Molecular em Saúde/Molecular Approaches in Health

3.3.1. Unidade curricular:Abordagem Molecular em Saúde/Molecular Approaches in Health


Paula Maria Ferreira Brinca Borralho Nunes (10h T, 15h OT)

3.3.3. Outros docentes e respetivas horas de contacto na unidade curricular:Amadeu José Borges Ferro (10h T, 7,5h OT)Mário Alberto Ferreira Maia Matos (10h T, 7,5h OT)

3.3.4. Objetivos de aprendizagem (conhecimentos, aptidões e competências a desenvolver pelos estudantes):1. Descrever as bases da implementação e das tecnologias moleculares no laboratório, incluindo os sistemas de controlo de qualidade dos serviços e a sua gestão.2. Identificar as áreas da saúde mais direcionadas para a aplicação do diagnóstico molecular bem como algumas das técnicas que estão na sua base, tais como imunohistoquímica, hibridização in situ, sequenciação e tipagem viral.3. Descrever as aplicações atuais das técnicas de diagnóstico molecular, nomeadamente ao nível da caracterização molecular de doenças oncológicas e da sua importância na avaliação de risco familiar e na orientação terapêutica.

3.3.4. Intended learning outcomes (knowledge, skills and competences to be developed by the students):



1. To describe the basis of establishing/setting up Molecular Diagnostics laboratories, including the quality control systems of the services and their management.2. To identify the health fields more focused on the use of molecular diagnostics as well as the molecular technologies on their basis, such as immunohistochemistry, in situ hybridization, sequencing and viral typing.3. To describe the current applications of molecular diagnostics methods, namely, the molecular characterisation of oncologic diseases and their critical relevance in familial risk evaluation, in assisted reproductive technology and in therapeutic orientation.

3.3.5. Conteúdos programáticos:1. Introdução: aplicabilidade do diagnóstico molecular nas várias áreas da saúde: doenças oncológicas, patologia infeciosas.2. Técnicas moleculares de diagnóstico2.1.Imunohistoquímica,2.2.Hibridização in situ, 2.3.Sequenciação2.4.Tipagem viral3. Exemplos ilustrativos3.1.Diagnóstico de linfomas3.2.Diagnóstico e encaminhamento de cancro da mama 3.3.Encaminhamento terapêutico do cancro do colorectal e cancro colorectal hereditário.3.4.Encaminhamento terapêutico do cancro do pulmão3.5.Infeção por HPV e rastreio de CCU.3.6.Novas terapêuticas imunes e inibidores do check-point imunitário: avaliação no tecido.3.7.Biópsias líquidas e NGS na monitorização da doença oncológica3.8.Técnicas aplicadas ao diagnóstico pré-natal4. Garantia da Qualidade em laboratórios moleculares4.1.Certificações/acreditação dos laboratórios que utilizam técnicas moleculares4.2.Qualidade no laboratório 4.3.Normas e padronização4.4.Cumprimento de guidelines4.5.Sistemas de controlo interno e externo

3.3.5. Syllabus:1. Introduction: applicability of molecular diagnosis in various areas of health: infectious diseases, oncological pathology.2. Methods used in molecular diagnostics2.1. Immunohistochemistry2.2. In situ hybridization2.3. Sequencing2.4. Viral typing3. Exemples of applications of molecular diagnostics methods 3.1. Lymphoma diagnosis3.2. Breast câncer diagnosis and treatment3.3. Colorectal carcinoma3.4. Lung câncer diagnosis and treatment 3.5. New immune therapies and check-point inhibitors: evaluation in the neoplastic tissue.3.6. HPV infection and cervical câncer screening 3.7. Liquid biopsies and NGS in monitoring teh oncological diseases 3.8. Pre-natal diagnostics4. Quality Assurance in Molecular laboratories4.1. Certification/accreditation of laboratories that used molecular techniques4.2. Quality in laboratories4.3. Standards and standardisation measures4.4. Compliance with guidelines4.5. Internal and external control systems


Tendo em consideração os objetivos deste módulo, o programa proposto fornecerá uma visão integrada das metodologias de diagnóstico molecular nos serviços de saúde, que, por um lado, contemplará a temática da gestão e qualidade envolvidas na criação de laboratórios que utilizam técnicas de diagnóstico molecular e, por outro, abordará as áreas da saúde mais direcionadas para este tipo de diagnóstico. Para que os objetivos sejam atingidos na sua plenitude importa conhecer com algum detalhe quais as áreas da saúde mais direcionadas para o diagnóstico molecular e quais os métodos mais aconselhados (e.g. técnicas de imunohistoquímica, testes de identificação de DNA e RNA). Serão discutidas as principais doenças que, pelo seu perfil molecular e celular, têm vindo a ser sujeitas a análises moleculares mais complexas incluindo doenças oncológicas e as causadas por agentes infecciosos (e.g. Papillomavirus



humano). A introdução do tema da qualidade nos laboratórios de diagnóstico molecular, onde serão discutidas as certificações/acreditações dos laboratórios, a gestão, a verificação e o controlo de qualidade dos ensaios moleculares bem como as normas e padronização no diagnóstico molecular, permitirá a criação de uma “pool” de formandos capazes de participar e contribuir na implementação de estratégias e serviços nas unidades prestadoras de saúde de modo a estabelecer-se serviços personalizados.

3.3.6. Evidence of the syllabus coherence with the curricular unit’s intended learning outcomes:Having in consideration the objectives of this course, the proposed program will provide an integrated view of molecular diagnostics methods used in health services. In one hand it will refer to the management and quality subjects related with the implantation of a laboratories dedicated to molecular diagnostics and, in the other hand it will approach the health fields directed to this type of diagnostic. To achieve the main goals it is important to acknowledge the health fields based on molecular diagnostics as well as the molecular methods mostly used (including immunohistochemistry techniques, DNA and RNA identification tests). Special focus will be given to diseases which, based on their molecular and cellular profile, have been subject to complex molecular analysis, including oncologic diseases and those caused by infectious agents (such as human papilloma virus).The introduction of the topic of quality in molecular diagnostics labs will allow the formation of a pool of students able to participate in the implementation of strategies in health care units as well as to establish personalised services. This topic will focus on the discussion of the certifications/accreditations of laboratories, management, validation and quality control of molecular assays including the establishment of rules and standardization protocols.

3.3.7. Metodologias de ensino (avaliação incluída):Serão utilizadas metodologias expositivas, interrogativas e ativas, selecionadas tendo em conta as características da matéria em análise e as diferentes condicionantes de sala de aula. Será dado particular ênfase às metodologias ativas e a estratégias de resolução de problemas. A avaliação teórica compreende a realização de um teste escrito. A avaliação teórico-prática inclui um trabalho de grupo com apresentação e discussão oral.Cálculo da classificação final: componente teórica - 60% e componente teórico-prática – 40%.

3.3.7. Teaching methodologies (including assessment):Teaching will be based on expositive, active and questioning methods, which will be selected based on the contents of the classes. We will prioritize the application of active methods and of problem solving strategies. The lecturer will perform theoretical exposures and propose specific themes for discussion. Theoretical evaluation will comprise a written test. Theoretical-practical evaluation will include a group work with oral presentation and discussion. The final grade will be calculated in the following way: 60% theoretical component and 40% theoretical-practical component.


O sucesso nesta unidade curricular passa essencialmente pelo estudo dos temas expostos através de aulas teóricas ilustradas com casos e imagens apropriadas e pela complementar demonstração e explicitação prática dos conteúdos teóricos, de forma adaptada e contextualizada para cada um dos temas, nas aulas teórico-práticas. Ocasionalmente serão convidados profissionais de diagnóstico molecular do serviço de saúde. Nestas aulas o acompanhamento do aluno pelo professor será mais próximo, tendo por objetivo converter o aluno passivo num aluno ativo, através de trabalhos práticos e resolução de problemas com recurso a casos concretos e discussão de temas e casos.O regime de avaliação foi concebido para aferir até que ponto as competências foram desenvolvidas.


The success in this syllabus will be achieved upon studying the several topics of the theoretical classes, which will be illustrated with specific cases, images and methods in the theorico-practical classes. Whenever possible, experts from molecular diagnostics laboratories will be invited, thus contributing, with their experience, to the transmission of applied knowledge. We aim at transforming a passive student into an active student through the resolution and discussion of problems based on real situations. The evaluation method was conceived in order to confirm the skills acquired by the students.

3.3.9. Bibliografia principal:1.Elias, J. Immunohistopathology: a practical approach to diagnosis (2ª Ed). Nova Iorque: American Society for Clinical Pathology, 2003.2.Hayat, M. Microscopy, Immunohistochemistry, and Antigen Retrieval Methods: For Light and Electron Microscopy. Nova Iorque: Kluwer Academic/Plenum Publishers, 2002.3.Polak, J; Noorden, S. Introduction to Immunocytochemistry (3ª Ed.). Londres: BIOS Scientific Publishers,



2003.4.Roitt, I. Essential Immunology (11ª Ed.). Nova Iorque: Blackwell Scientific Publications, 2006.5.True, L. Atlas of diagnostic immunohistopathology - Gower medical publishing, 1990.6.Orchard G, Nation B, editors. Histopathology. Oxford ; New York: Oxford University Press; 2012.7.Cross SS, editor. Underwood’s pathology a clinical approach. 6a ed. Edinburgh: Churchill Livingstone; 2013.8.Borges-Ferro A. Imunohistoquímica. Lisboa, Portugal: Autor; 2014.9.Kumar V, Abbas AK, Aster JC, Robbins SL. Robbins Basic Pathology. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier/Saunders; 2013.

Mapa IV - Seminários/Seminars

3.3.1. Unidade curricular:Seminários/Seminars


Anita Raquel Quintal Gomes (30h T + 30h OT)

3.3.3. Outros docentes e respetivas horas de contacto na unidade curricular:<sem resposta>

3.3.4. Objetivos de aprendizagem (conhecimentos, aptidões e competências a desenvolver pelos estudantes):O objetivo principal desta UC é apresentar e discutir assuntos pertinentes e de vanguarda relativos à investigação e desafios da implementação de diagnóstico molecular nos serviços de saúde, de modo a criar uma visão global desta área inovadora. Os alunos serão conduzidos através dos problemas e desafios para desenvolver e avaliar um programa de promoção da saúde ou de prevenção da doença, tendo em conta as características ‘ómicas’ dos indivíduos, e os fatores ambientais e/ou estilos de vida. Um modelo de organização dos cuidados de saúde em torno das novas potencialidades do diagnóstico molecular será analisado e discutido. No contexto, a importância da investigação multidisciplinar e a transferência de conhecimento científico para o benefício dos cidadãos deverão ser abordados

3.3.4. Intended learning outcomes (knowledge, skills and competences to be developed by the students):The main goal of this course is to present and discuss pertinent and edgy subjects concerning the research and challenges of implementing Molecular diagnostics in healthcare settings to create an overview of this innovative area. The students will be driven through the problems and challenges to develop and assess a health promotion or disease prevention program, taking into account the ‘omics’ characteristics of individuals, complemented by environmental and/or lifestyle factors. New models of organization of care based on the new diagnostic potentialities should be analyzed and discussed. The importance of multidisciplinary research and how to translate science to benefit citizens should be addressed.

3.3.5. Conteúdos programáticos:Áreas principais a focar nos seminários1-As novas tecnologias moleculares “high-throughput” da era pós-genómica nos serviços de saúde2 Importância da investigação multidisciplinar. 2.1-Melhoramento do diagnóstico molecular. 2.2-Desenvolvimento de tratamentos e tecnologias inovadoras. 3-Como melhorar a informação e a utilização de dados em saúde, de modo a estabelecer uma base de evidências a usar na regulação e na definição das políticas de saúde; 4-Promoção eficaz da saúde, da prevenção de doenças, da preparação e triagem; 5-Evolução para um envelhecimento ativo e saudável; 6-Cuidados de saúde integrados e sustentáveis centrados no cidadão; 7-As implicações éticas, legais e sociais de incorporar a medicina personalizada nos serviços de saúde; 8-Perspetivas futuras.

3.3.5. Syllabus:Focus areas of seminars:1- The new high-throughput technologies of post-genome era in health care2- Importance of multidisciplinary research in health2.1- Improving molecular diagnostics 2.2- Innovative treatments and technologies; 3- Improving health information, data exploitation and providing an evidence-based practice for health policies and regulation



4- Effective health promotion, disease prevention, preparedness and screening5- Advancing active and healthy ageing6- Integrated, sustainable, citizen-centered care7- Ethical, legal and social implications of new high-throughput technologies of post-genome era 8- Future perspectives


O risco de doença e a resposta ao tratamento varia de pessoa para pessoa. Esta é uma consequência da diversidade dos genes humanos, das suas redes funcionais, das características do sistema imunológico individual, da interação com o ambiente ao longo da vida, e outras características fisiológicas. Há cada vez mais dados sobre a natureza da variação biológica humana o que tem direccionado os tratamentos médicos para obter mais benefícios e sucesso. A discussão dos temas discriminados nos conteúdos programáticos permitirão analisar o estado da investigação sobre a variabilidade humana, as suas aplicações, bem como os desafios e as implicações éticas, legais e sociais dos tratamentos médicos mais personalizados. As iniciativas políticas e a análise da legislação recente da UE para lidar com questões como a validação de biomarcadores, biobanking, os ensaios clínicos, a proteção da informação pessoal de saúde, o financiamento e o valor dos medicamentos personalizados serão focados.

3.3.6. Evidence of the syllabus coherence with the curricular unit’s intended learning outcomes:The risk of disease and response to treatment varies from person to person. This is a consequence of human genes diversity, their networks and relationships with environment exposure/interaction over a lifetime and the features of individual immune system and other physiological features. There are growing data concerning the nature of human biological variation which have been allowing to target medical treatments obtaining more benefits and success in treatments. The discussion involving the subjects discriminated in the program contents will examine the state of research into human variability and applications as well the challenges and ethical, legal and social implications of new high-throughput technologies in diagnostic. Also, policy initiatives and analysis of recent EU legislation to tackle issues including biomarker validation, biobanking, clinical trials, and protection of personal health information, funding and the value of personalized drugs will be under focus.

3.3.7. Metodologias de ensino (avaliação incluída):O ensino na unidade curricular (UC) seguirá um método expositivo e interrogativo (interação com os alunos). As aulas da UC serão conduzidas através da discussão de literatura primária, artigos de revisão e no know-how e experiência dos professores convidados que serão especialistas nos assuntos descritos nos conteúdos sob a coordenação do professor coordenador da UC. Algumas aulas serão transformadas em fóruns e pequenos workshops onde os pacientes serão convidados a participar. Esta UC irá fornecer aos alunos não só ferramentas científicas, mas também conhecimentos sobre política e legislação. Estes serão ainda informados e levados a pensar sobre as preocupações éticas e sociais que envolvem as novas tecnologias “high-throughput” aplicadas ao diagnóstico molecularPara completar o curso os alunos irão:

• Preparar uma sessão e o material necessário para a educação dos pacientes (40%). • Um trabalho monográfico relativo a um dos temas abordados (60%)

3.3.7. Teaching methodologies (including assessment):Mainly the course will follow an expository and questioning method (interaction with the students). The course will be lecture/discussion driven relying on primary literature, review articles and in the know-how and expertise of invited professors that will be experts in the subjects described in contents under the coordination of the coordinator professor of the course. Some lectures will be transformed in forums and small workshops were patients will be invited to participate. This course will prepare students not only with scientific tools but also to get knowledge concerning policy and legislation. They will also will be aware and think about ethic and social concerns involving new high-throughput technologies applied to diagnostic.

To complete the course students will:• Prepare a session and material for education of patients (40%).• A monographic work concerning one of the approached subjects (60%)


As aulas sob a forma de seminários, baseadas numa discussão contínua e envolvendo peritos nas áreas em questão bem como pacientes, constituem a abordagem ideal para fornecer uma visão integrada dos avanços das tecnologias moleculares aplicadas ao diagnóstico com um foco específico nas tecnologias “ómicas”. Estas permitem também a discussão sobre as oportunidades e desafios que estas tecnologias representam para os sistemas de saúde na Europa. Deste modo, a organização deste curso como uma plataforma para a apresentação e discussão de temas científicos pertinentes, novas metodologias,



políticas e desafios éticos e sociais apresenta-se como a via mais adequada de explorar tópicos na vanguarda das tecnologias moleculares aplicados ao diagnóstico bem como o seu impacto nos cuidados de saúde.


An overview of the advancement on molecular technologies applied to diagnostic, with a specific focus on '‐omics' technologies and a discussion about the opportunities and challenges it presents for healthcare systems in Europe can only be reached through seminar classes, with continuous discussions involving patients and experts in different fields. Therefore, the organization of the course as a platform for presenting and discussing pertinent scientific subjects, new methodologies, policies and ethical and social challenges is the most adequate way to explore topics at the forefront of molecular technologies applied to diagnostic and impact in healthcare.

3.3.9. Bibliografia principal:1. Artigos de investigação e artigos de revisão recentes sobre os temas. 2. Os documentos de políticas europeias em matéria de Investigação e Inovação envolvendo a aplicação de novas tecnologias “high-throughput” ao diagnóstico. 3. Os relatórios de avaliação dos primeiros casos de implementação de tecnologias moleculares “high-throughput” ao diagnóstico em instituições e serviços de cuidados de saúde 4. Reflexões éticas e sociais sobre os impactos da aplicação das tecnologias moleculares no diagnóstico.------------------------------------------1. Research articles and recent review articles on the subjects.2. European policy documents on Research & Innovation involving the application of new high-throughput technologies to diagnostic.3. Reports evaluating the first implemented cases of high-throughput technologies to diagnostic in institutions and services of health care.4. Ethical and Social reflexions about the impacts of applying high-throughput technologies to diagnostic.

Mapa IV - Laboratório de Tecnologias Moleculares em Saúde II/Laboratory of Molecular Technologies in Health II

3.3.1. Unidade curricular:Laboratório de Tecnologias Moleculares em Saúde II/Laboratory of Molecular Technologies in Health II


Mario Jorge Saldanha Gomes (10h PL)

3.3.3. Outros docentes e respetivas horas de contacto na unidade curricular:Luísa Maria Carvalho Veiga (2,5h PL) Mário Manuel Cunha Pádua (2,5h PL)Bruno Filipe Sousa Carmona (5h PL)Paulo Jorge Leitão Pessoa Guerreiro (10h PL)

3.3.4. Objetivos de aprendizagem (conhecimentos, aptidões e competências a desenvolver pelos estudantes):No final da unidade Curricular o aluno deve ter construído um modelo de estudo em metabolómica e aplicar as técnicas de NMR, GC-MS, LC-MS, HPLC, Multiplex, ELISA, Eletroforese e NGS.

3.3.4. Intended learning outcomes (knowledge, skills and competences to be developed by the students):At the end of the curricular unit the student must have constructed a study model in metabolomics and apply the techniques of NMR, GC-MS, LC-MS, HPLC, Multiplex, ELISA, Electrophoresis and NGS.

3.3.5. Conteúdos programáticos:1 - Desenho de um modelo de estudo em metabolómica;2 – Seleção da amostra;3 – Escolha das técnicas analíticas adequadas;4 – Identificação dos metabolitos e interpretação de dados;5 – Modelos metabolómicos;6 – Aplicação dos métodos analíticos:- NMR;- GC-MS;



- LC-MS;- HPLC;- Multiplex;- ELISA;- Eletroforese;- NGS

3.3.5. Syllabus:1 - Design of a metabolomics study model 2 - Sample selection.3 - Selection of the appropriate analytical techniques.4 - Identification of metabolites and interpretation of data.5 - Metabolomics Models6 - Application of analytical methods- NMR;- GC-MS;- LC-MS;- HPLC;- Multiplex;- ELISA;- Electrophoresis;- NGS


Pretende-se aplicar os conceitos que se introduziram na UC Metabolómica, os quais se aprofundam e aplicam no âmbito desta UC.

3.3.6. Evidence of the syllabus coherence with the curricular unit’s intended learning outcomes:It is intended to apply the concepts that have been introduced in the UC Metabolomics, which are deepened and applied within this UC.

3.3.7. Metodologias de ensino (avaliação incluída):Nas aulas práticas os alunos, em grupo, terão de selecionar o modelo metabolómico adequado ao caso em estudo (selecionar caso, selecionar metabolito(s) e selecionar a(s) técnica(s) de análise).Os estudantes terão de fazer a aplicação prática do modelo escolhido.A avaliação final resulta da média ponderada entre o desempenho ao longo das aulas práticas (40%) e o relatório final (60%).

3.3.7. Teaching methodologies (including assessment):In the practical classes the students, in a group, will have to select the metabolic model appropriate to the case under study (select case, select metabolite(s) and select the technique(s) of analysis).Students will have to make the practical application of the chosen model.The final evaluation results from the weighted average performance over the practical classes (40%) and the final report (60%).


O caráter prático/laboratorial das aulas desta UC permite assegurar o cumprimento dos objetivos propostos.


The practical/laboratorial character of the classes of this UC allows to ensure the fulfillment of the proposed objectives.

3.3.9. Bibliografia principal:Metabolomics and Systems Biology in Human Health and Medicine; edited by Oliver A. H. Jones and Robin Hesketh, 2014Metabolomics: Methods and Protocols (Methods in Molecular Biology) 2007th Edition by Wolfram Weckwerth (Editor)Chromatographic Methods In Metabolomics, Tuulia Hy Tyl Inen, Royal Society of Chemistry, setembro de 2013, isbn: 9781849736077Proteomic And Metabolomic Approaches To Biomarker Discovery (eBook), ELSEVIER SCIENCE, maio de 2013, isbn: 9780123947956



Mapa IV - Dissertação / Estágio / Projecto / dissertation / internship/ project

3.3.1. Unidade curricular:Dissertação / Estágio / Projecto / dissertation / internship/ project


Rui Miguel Duque de Brito

3.3.3. Outros docentes e respetivas horas de contacto na unidade curricular:Anita Raquel Quintal GomesMaria Helena Antunes Soares

3.3.4. Objetivos de aprendizagem (conhecimentos, aptidões e competências a desenvolver pelos estudantes):Elaboração de uma dissertação de natureza científica ou um trabalho de projeto, originais e especialmente realizados para este fim, ou realização de um estágio de natureza profissional objeto de relatório final, consoante os objetivos específicos visados, nos termos que sejam fixados pelas respetivas normas regulamentares (Artigo 20º da Lei n.º 115/2013, de 7 de agosto).

3.3.4. Intended learning outcomes (knowledge, skills and competences to be developed by the students):Preparation of a scientific dissertation or project work, unique and especially made for this purpose, or performance of professional internship of the final report, depending on the specific goals in accordance with the respective regulations (Artigo 20º da Lei n.º 115/2013, de 7 de agosto).

3.3.5. Conteúdos programáticos:O plano de trabalhos a ser realizado poderá ser escolhido entre vários temas previamente propostos ou, em alternativa, poderá ser proposto pelo próprio aluno. Cada plano de trabalho será avaliado quanto ao enquadramento na área científica do mestrado, quanto à sua exequibilidade, quanto à aquisição de novas competências e quanto à possibilidade de conduzir à redação de uma dissertação de mestrado. Os planos de trabalhos deverão ser desenvolvidos em instituições, públicas ou privadas, tais como: laboratórios de diagnóstico clínico, laboratórios de saúde pública, empresas de biotecnologia, indústria farmacêutica, laboratórios de investigação ou outras instituições que requeiram metodologias de biologia molecular e de genética molecular.

3.3.5. Syllabus:The work plan to be carried out can be chosen from various previously proposed topics or, alternatively, it may be proposed by the student. Each work plan will be evaluated using the following criteria: weather it falls within the scientific area of the master, how feasible it is, if it contributes to the acquisition of new skills and might lead to writing a dissertation.The work plans should be developed in institutions, public or private, such as clinical diagnostic laboratories, public health laboratories, biotechnology companies, pharmaceutical industry, research laboratories or other institutions that require the knowledge of molecular biology and molecular genetics (either theoretical or practical).


Os objetivos específicos irão variar de acordo com o plano de trabalhos escolhido. No final do plano de trabalhos o aluno deverá ser capaz de escrever uma dissertação/Relatório onde demonstrará o desenvolvimento da sua capacidade de investigação, de seleção, de síntese e onde focará os aspetos metodológicos relevantes ao tema da sua dissertação.

3.3.6. Evidence of the syllabus coherence with the curricular unit’s intended learning outcomes:The specific objectives will vary according to the work plan chosen. At the end of the work plan the student will be able to write a dissertation/report where the student will demonstrate the development of its research skills, selection, synthesis and where he will focus on the methodological aspects relevant to the dissertation subject.

3.3.7. Metodologias de ensino (avaliação incluída):Regime tutorial do supervisor da Dissertação/Estagio/ projeto com acompanhamento do responsável da UC. O aluno será acompanhado durante o desenvolvimento do plano de trabalhos, com reuniões regulares, a fim de avaliar se os objetivos estão a ser cumpridos, se não há desvios à proposta inicial e se



as condições de trabalho propostas inicialmente estão a ser mantidas.A avaliação será feita através da submissão de uma dissertação, que numa fase inicial será avaliada pelos orientadores/tutores do aluno e numa fase final por um júri em provas públicas.

3.3.7. Teaching methodologies (including assessment):Tutorial system monitored by the Dissertation/Internship/Project supervisor under the coordination of the professor responsible for the UC. The student will be closely followed during the development of the work plan, with regular meetings. This aims at assessing whether the objectives are being met, if there is no deviation to the initial proposal and if the working conditions initially proposed are being maintained.Evaluation will be done by submitting a dissertation, which at an early stage will be evaluated by the supervisors/tutors of the student and at a final stage by a jury in a public discussion.


O tutor será responsável pelo acompanhamento do aluno durante a execução do plano de trabalhos. Este terá a função de orientar o aluno durante este período e de zelar para que as condições propostas sejam mantidas, contribuindo para que os objetivos específicos sejam alcançados. No final, o aluno será capaz de escrever uma dissertação para apreciação e discussão pública


The tutor will be responsible for monitoring the student’s work during the execution of the work plan. The tutor will supervise the student during this period and will ensure that the proposed conditions are maintained, contributing to the achievement of specific objectives. At the end, the student will be able to write a thesis for evaluation and public discussion

3.3.9. Bibliografia principal:Não aplicável/Not applicable.

4. Descrição e fundamentação dos recursos docentes do ciclo de estudos

4.1 Descrição e fundamentação dos recursos docentes do ciclo de estudos

4.1.2 Equipa docente do ciclo de estudos

D4.1.2. Equipa docente / Teaching staff

Nome / NameCategoria / Category

Grau / Degree

Especialista / Specialist

Área científica / Scientific Area

Regime de tempo / Employment link

Informação/ Information

Rui Miguel Duque de Brito

Professor Coordenador ou equivalente

Doutor Biologia 100Ficha submetida

Maria Helena Antunes Soares


DoutorCiências Biomédicas-Especialidade Biologia Molecular

100Ficha submetida

Anita Raquel Quintal Gomes

Professor Adjunto ou equivalente


Sofia Bizarro Nolasco da Silva Narciso

Equiparado a Professor Adjunto ou equivalente

Doutor Biologia Molecular 100Ficha submetida

Lisete Celestina Perpetua Fernandes


DoutorBioquímica (ramo Genética, Virologia e Imunologia)

100Ficha submetida

Luisa Maria Carvalho da Veiga


DoutorBioquímica/Bioquimica Clinica e Farmacêutica

100Ficha submetida

Doutor Química 100



Mario Jorge Saldanha Gomes


Ficha submetida

Mario Manuel Cunha Padua


Doutor Fisiologia e Bioquímica 100Ficha submetida

Paulo Jorge Leitao Pessoa Guerreiro


Doutor Ciências Biomédicas 100Ficha submetida

Bruno Filipe Sousa Carmona


Doutor

Ciências da Vida - Especialidade em Genética, Oncologia e Toxicologia Humana

100Ficha submetida

Edna Soraia Gregorio Ribeiro



Carina Soares Silva


Doutor Estatística 100Ficha submetida

Vanessa Alexandra Pinho Mateus


DoutorFarmácia, esp Farmacologia e Farmacoterapia

100Ficha submetida

Andre Filipe Ferreira Coelho


DoutorCiências da Vida, especialidade Investigação Clínica

100Ficha submetida

Amadeu Jose Borges Ferro


MestreTítulo de especialista (DL 206/2009)

Educação 100Ficha submetida

Mario Alberto Ferreira Maia Matos


LicenciadoTítulo de especialista (DL 206/2009)

Anatomia Patológica, Citológica e Tanatológica

100Ficha submetida

Paula Maria Ferreira Brinca Boralho Nunes

Equiparado a Professor Coordenador ou equivalente

Doutor Medicina 20Ficha submetida

Carina Alexandra Fernandes Ladeira



1720

<sem resposta>

4.2. Dados percentuais dos recursos docentes do ciclo de estudos

4.2.1.Corpo docente próprio do ciclo de estudos

4.2.1. Corpo docente próprio do ciclo de estudos * / Full time teaching staff *

Corpo docente próprio / Full time teaching staffETI / FTE

Percentagem / Percentage

Nº de docentes do ciclo de estudos em tempo integral na instituição / No. of full time teachers:

17 98.837209302326

4.2.2.Corpo docente do ciclo de estudos academicamente qualificado

4.2.2. Corpo docente do ciclo de estudos academicamente qualificado * / Academically qualified teaching staff *

Corpo docente academicamente qualificado / Academically qualified teaching staffETI / FTE

Percentagem / Percentage

Docentes do ciclo de estudos com o grau de doutor (ETI) / Teaching staff with a PhD (FTE):

15.2 88.372093023256



4.2.3.Corpo docente do ciclo de estudos especializado

4.2.3. Corpo docente do ciclo de estudos especializado / Specialized teaching staff

Corpo docente especializado / Specialized teaching staffETI / FTE

Percentagem* / Percentage*

Docentes do ciclo de estudos com o grau de doutor especializados nas áreas fundamentais do ciclo de estudos (ETI) / Teaching staff with a PhD, specialized in the main areas of the study programme (FTE):

16 93.023255813953 17.2

Especialistas, não doutorados, de reconhecida experiência e competência profissional nas áreas fundamentais do ciclo de estudos (ETI) / Specialists, without a PhD, of recognized professional experience and competence, in the main areas of the study programme (FTE):

2 11.627906976744 17.2

4.2.4.Estabilidade do corpo docente e dinâmica de formação

4.2.4. Estabilidade do corpo docente e dinâmica de formação / Teaching staff stability and tranning dynamics

Estabilidade e dinâmica de formação / Stability and tranning dynamicsETI / FTE

Percentagem* / Percentage*

Docentes do ciclo de estudos em tempo integral com uma ligação à instituição por um período superior a três anos / Full time teaching staff with a link to the institution for a period over three years:

14 81.395348837209 17.2

Docentes do ciclo de estudos inscritos em programas de doutoramento há mais de um ano (ETI) / Teaching staff registered in a doctoral programme for more than one year (FTE):

1 5.8139534883721 17.2

4.3. Procedimento de avaliação do desempenho

4.3. Procedimento de avaliação do desempenho do pessoal docente e medidas para a sua permanente atualização:

A avaliação de desempenho dos docentes é realizada pelo CTC, em estreita colaboração com os departamentos, tendo sido criada uma Comissão de Acompanhamento da Avaliação do Desempenho Docente. Atendendo às especificidades da ESTeSL foi aprovada, em CTC, a grelha de avaliação do desempenho docente, a qual teve por base o Despacho n.º 15508/2010 do IPL, que estabelece as regras do processo de avaliação de desempenho da actividade docente e de posicionamento remuneratório dos docentes no Instituto Politécnico de Lisboa.A avaliação do desempenho docente tem, na ESTeSL, uma periodicidade trienal.Na avaliação da dimensão pedagógica do desempenho, os resultados da avaliação de cada ano lectivo são integralmente considerados na avaliação do ano civil em que o respectivo ano lectivo se conclui. A avaliação do desempenho pedagógico é aferida através do inquérito aos estudantes feito semestralmente para cada docente de cada unidade curricular. Estes resultados são analisados e discutidos em Conselho de Curso.A grelha de avaliação do desempenho docente é revista no final de cada ciclo de avaliação.

4.3. Teaching staff performance evaluation procedures and measures for its permanent updating:The evaluation of teacher’s performance is done by the Technical-Scientific Council (CTC) in close collaboration with the departments. Given the specificities of ESTeSL the grid of teaching performance evaluation was approved in CTC, according to the Regulation of the Procedure of Performance Evaluation of the Politécnico de Lisboa, published in Order No. 15508/2010. To ensure the monitoring of the process and in order to harmonize the procedures, a Monitoring Commission of this process has been created. The assessment of teacher´s performance has, in ESTeSL, three-year intervals.In evaluating the pedagogical dimension of performance, the results of the evaluation of each school year are fully considered in the evaluation of the calendar year in which the respective academic year concludes. The evaluation of teaching performance is measured through the survey to students done every semester for each teacher of each curricular unit. These results are analyzed and discussed in the Course Council.The evaluation grid of teaching performance is reviewed at the end of each cycle of evaluation.



5. Descrição e fundamentação de outros recursos humanos e materiais

5.1. Pessoal não docente afeto ao ciclo de estudos:A ESTeSL conta com um total de 42 funcionários não docentes que apoiam as diversas atividades da Escola. Destes, apoiam mais diretamente o ciclo de estudos os Serviços Académicos (6 funcionários, incluindo 2 Técnicos Superiores), o Gabinete de Apoio ao Estudante e Diplomado (1 funcionário), a Biblioteca (4 funcionários, incluindo 1 Técnico Superior), o Gabinete de Relações Internacionais, responsável pela mobilidade de estudantes (1 funcionário), o Gabinete de Serviços à Comunidade (1 Técnico Superior), o Secretariado dos Departamentos (3 funcionários, sendo um mais dedicado às áreas especificas do curso proposto) e 1 funcionário de Apoio aos Laboratórios que servem o curso.

5.1. Non teaching staff allocated to the study programme:ESTeSL comprises a total of 42 administrative staff members who support the various activities of the Institution. The Master program is directly supported by 6 members of the Academic Services including 2 Senior Technician, 1 member of the Student and Graduate Support Office, 1 member of the International Relations Office (responsible for student mobility), 1 Senior Technician of the Community Services Office, 3 members of the Secretariat of the Departments (1 will be more dedicated to specific areas of the proposed master program) and 1 member of the laboratories staff. Finally the master students will have support of the Library staff (4 employees, including 1 Senior Technicians).

5.2. Instalações físicas afetas e/ou utilizadas pelo ciclo de estudos (espaços letivos, bibliotecas, laboratórios, salas de computadores, etc.):

Instalações físicas afetas e/ou utilizadas pelo ciclo de estudos (espaços letivos, bibliotecas, laboratórios, salas de computadores, etc.): - 1 Auditório 404 lugares;1 Anfiteatro 154 lugares–167,74m2 ;10 Salas aula 48 lugares–58,63m2; 3 Salas aula 65 lugares –59,50m2; 1 Sala aula 120 lugares–130,76m2; 2 Salas de Informática 36 lugares–58,40m2; 2.66–Lab Instrumentação Analítica–11,5m2; 2.67–Lab Investigação/Genética–26m2; 2.70–Lab Instrumentação–19,6m2; 2.72–Lab Citopatologia–21,2m2; 2.76–Lab Química e Bioquímica–43,2m2; 2.79-Lab Microbiologia Geral–37,8m2; 2.84–Lab Biologia–35m2; 2.88–ÁreaLavagem – 8,7m2; 2.90–Arca -80ºC–3,9m2; 2.91–Área Pesagem–3,9m2; 2.92–Depósito Material Vidro–7,94m2; 2.94–Depósito Reagentes–13,1m2; 1 Sala de Informática dos estudantes12computadores e 1impressora–31,00m2; 1 Biblioteca, 123lugares–300m2; 1 Cafetaria ESTeSL–133m2; 1 Bar Convívio/Espaço24 horas–195 m2; 1 Refeitório dimensionado1200 refeições diárias–469 m2; 1 Reprografia para os Estudantes – 28m2

5.2. Facilities allocated to and/or used by the study programme (teaching spaces, libraries, laboratories, computer rooms, etc.):

Physical facilities to be used during the Master Program (lecture rooms, libraries, laboratories, computer rooms):-1 Auditorium 154 seats - 167,74m2; 10 class rooms 48 seats-58,63m2; 3 class rooms 65 seats -59,50m2; 1 class room 120 seats - 130,76m2; 2 informatics rooms 36 seats-58,40m2; 2.66 - Analytical Instrumentation Lab-11,5m2; 2.67 - Research/Genetics lab-26m2; 2.70 - Instrumentation Lab-19,6m2; 2.72 -Cytopathology Lab-21,2m2; 2.76- Chemistry and Biochemistry Lab-43,2m2; 2.79- General Microbiology Lab-37,8m2; 2.84- Biology Lab-35m2; 2.88- Washing Room-8,7me; 2.90- -80ºC freezer-3.9m2; 2.91-Weighing area-3,9m2; 2.92 - glass material storage room-7,94m2; 2.94 - Reagents

5.3. Indicação dos principais equipamentos e materiais afetos e/ou utilizados pelo ciclo de estudos (equipamentos didáticos e científicos, materiais e TICs):

1. Equipamento mat. laboratoriais:Câmara Fluxo para PCR;Sistema PCR;6 Tinas electroforese;Arca -20ºC;3 Centrífugas;Termociclador;2 Vortex;Espectrofotómetro UV/Vis; Espectroscópio Infravermelho por Transformada de Fourier(FTIR);Microscópio ótico de 3 cabeças;Câmara Fluxo Laminar;Câmara Western Blot;2 Microscópio Óptico;HPLC AS;HPLC Bomba LC;HPLC PDA;Leitor placas ELISA;Rotavapor;Balança Técnica;4 Estufas;Sistema deteção por PCR em tempo real;Equipamento separação magnética amostras liquidas;Fluorímetro Qubit e agitador de placas;LabChip GX Touch-Sistema Automático Electroforese;NanoDrop -Sistema de quebra mecânica de DNA;NGS (nextSeq500)-Next generation squence;Material vidro laboratorial;2. TIC:Salas aula equipadas com computador e projetor de vídeo;Email institucional;Moodle;Secretaria virtual;SPSS;Office 365;Equipamento de Videoconferência ;Recursos online de Videoconferência: Skype, Zoom–FCCN;3. Recursos de informação eletrónicos:B–ON;SCOPUS;MEDLINE;SciELO;ASC;BSC

5.3. Indication of the main equipment and materials allocated to and/or used by the study programme (didactic and scientific equipments, materials and ICTs):

Equipment, laboratory materials: flow chamber for PCR; PCR system; 6 electrophoresis trays, -20ºC freezer, 3 centrifuges; thermocycler; 2 vortex; Spectrophotometer UV/Vis, Spectroscope IV by Fourier transform (FTIR); optical microscope; laminar flow chamber; Western Blot Chamber; HPLC AS; HPLC LC; HPLC PDA; Elisa plates reader; Rotavapour; Technical Scale; 4 incubators; qPCR detection system; Equipment for magnetic separation of liquid samples; Qubit fluorimeter and plates shaker; LabChip GX Touch-Electrophoresis Automatic System; Nanodrop-mechanical DNA break system; NGS (Ilumina



nextSeq500)-Next generation sequencer; laboratory glassware; 2 TIC: classrooms with computer and data show; institutional email; moodle; virtual secretary; SPSS; Office 365; Video conference equipment; online video conference resources: Skype, Zoom-FCCN;3. Electronic information resources: B-ON; SCOPUS;MEDLINE;ScIEL O;ASC;BSC

6. Atividades de formação e investigação

Mapa VI - 6.1. Centro(s) de investigação, na área do ciclo de estudos, em que os docentes desenvolvem a sua Atividade científica

6.1. Mapa VI Centro(s) de investigação, na área do ciclo de estudos, em que os docentes desenvolvem a sua atividade científica / Research Centre(s) in the area of the study programme, where the teachers develop their scientific activities

Centro de Investigação / Research CentreClassificação (FCT) / Mark (FCT)

IES / InstitutionObservações / Observations

Centro de Química Bioquímica da Faculdade de Ciências de Lisboa

Muito Bom Universidade de Lisboa na

Instituto de Investigação do Medicamento Muito Bom Universidade de Lisboa na

Centro de Investigação Interdisciplinar em Sanidade Animal


Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas

Excelente Universidade de Lisboa na

Linking Landscape, Environment, Agriculture and Food Research Centre


Centro de Investigação e Estudos em Saúde Pública,

BomUniversidade Nova de Lisboa

na

Instituto de Medicina Molecular Excelente Universidade de Lisboa na

Centro de Estatística e Aplicações Muito Bom Universidade de Lisboa na

Instituto de Saúde Ambiental Bom Universidade de Lisboa na

Centro de Investigação em Saúde Pública naUniversidade Nova de Lisboa

na

Perguntas 6.2 e 6.3

6.2. Mapa resumo de publicações científicas do corpo docente do ciclo de estudos, na área predominante do ciclo de estudos, em revistas internacionais com revisão por pares, nos últimos cinco anos (referenciação em formato APA):

http://a3es.pt/si/iportal.php/cv/scientific-publication/formId/56ac2343-b343-c1b9-a227-59ceaddb53906.3. Lista dos principais projetos e/ou parcerias nacionais e internacionais em que se integram as atividades científicas, tecnológicas, culturais e artísticas desenvolvidas na área do ciclo de estudos:

Parceria com o Centro de Investigação em Saúde de Angola, apoio da Fundação Calouste Gulbenkian e Camões instituto da Língua e da Cooperação. Parceria com o Instituto de Medicina Molecular Parceria com o Centro de Química e Bioquímica da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa Parceria com Faculdade de Medicina Veterinária, Universidade de Lisboa Instituto Superior Técnico, Departamento de Física, Universidade de Lisboa Instituto Gulbenkian de Ciência Instituto de Biofísica e Engenharia Biomédica, Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa

6.3. List of the main projects and/or national and international partnerships, integrating the scientific, technological, cultural and artistic activities developed in the area of the study programme:

Collaboration with “Centro de Investigação em Saúde de Angola”, supported by “Fundação Calouste Gulbenkian” and “Camões instituto da Língua e da Cooperação” Collaboration with “Instituto de Medicina Molecular” Collaboration with “Centro de Química e Bioquímica” from “Faculdade de Ciências” of “Universidade de Lisboa” Collaboration with “Faculdade de Medicina Veterinária, Universidade de Lisboa” Instituto Superior Técnico, Departament of Physics, “Universidade de Lisboa” Instituto Gulbenkian de Ciência “Instituto de Biofísica e Engenharia Biomédica”, “Faculdade de Ciências” of “Universidade de Lisboa”



7. Atividades de desenvolvimento tecnológico e artísticas, prestação de serviços à comunidade e formação avançada

7.1. Descreva estas atividades e se a sua oferta corresponde às necessidades do mercado, à missão e aos objetivos da instituição:

Os Docentes do MTMS participam de forma ativa como coordenadores e investigadores em vários projetos de Investigação e Desenvolvimento e em projetos de formação avançada, nomeadamente na orientação de estudantes de doutoramento inseridos nos projetos citados. Os projetos de investigação são financiados pela FCT, Cooperação transnacional, Acordos Bilaterais, Lisboa2020 FC Gulbenkian, bem como outras instituições e fundações Nacionais e Internacionais. Os projetos têm-se desenvolvido nas áreas da Biologia Celular, Biologia Molecular, Imunologia, Genética Humana, Diagnóstico Molecular entre outras. Os membros da equipa participam ainda em projetos e redes (COST) com instituições estrangeiras, o que potencia a formação de redes de excelência. Por fim a colaboração com prestadoras de serviço na área dos cuidados de saúde, iniciadas no âmbito da proposta do Mestrado, potenciam a criação de sinergias na área da prestação de serviços à comunidade.

7.1. Describe these activities and if they correspond to the market needs and to the mission and objectives of the institution:

Professors of the master MMTH actively participate as Principal Investigators and as researchers in various research and development projects and advanced training projects, particularly in the supervision of doctoral students. The research projects are funded by FCT, Transnational agreements; Bilateral cooperation, Lisboa2020, FCGulbenkian, as well as other National and International institutions and foundations. The projects have been developed in the areas of Cellular Biology, Molecular Biology, Immunology, Human Genetics and Molecular Diagnostic. The team members still participate in collaborative projects with foreign institutions, which promote the formation of networks of excellence. Finally the collaboration with service providers in the area of health care, initiated within the framework of the master proposal, can promote the establishment of synergies in the topic of “services delivery” to the community.

8. Enquadramento na rede de formação nacional da área (ensino superior público)

8.1. Avaliação da empregabilidade dos graduados por ciclos de estudos similares com base nos dados do Ministério que tutela o emprego:

Os cursos similares propostos e que possuem dados do ministério da economia (http://infocursos.mec.pt/) apresentam taxas de desemprego muito baixas (média de 3,1%) sendo a média nacional da área de formação de 7,2%. Os cursos incluídos com dados, e que se mostram mais próximos do mestrado proposto são os cursos de Ciências Biomédicas, como por exemplo Engenharia Biomédica. Assim torna-se evidente que estes cursos não estão a acompanhar a tendência Nacional de elevada taxa de desemprego evidente noutras áreas (taxa média Nacional de 11,1%, www.pordata.pt (2016); 9.5% (Apr 2017) (Eurostat)), tendo ainda uma elevada capacidade de absorção de profissionais. Com a evolução das tecnologias de diagnóstico, com o envelhecimento da população e da maior necessidade de cuidados de saúde, espera-se que estes profissionais tenham um aumento de procura, levando a um aumento das necessidades de profissionais desta área possuindo uma formação especializada, como a que é proposta no MTMS.

8.1. Evaluation of the graduates' employability based on Ministry responsible for employment data:Similar offered Master programs for which there is available within the Ministry of the economy (http://infocursos.mec.pt/) have very low unemployment rates (average 3.1%) being the national average of this training area of 7.2%. The analyzed Master programs, are based on Life Sciences, such as Biomedical Engineering. Thus, it becomes clear that these Master programs do not relate with the National trend of high unemployment rate, which is evident in other areas (National average rate of 11.1%, www.pordata.pt (2016); 9.5% (Apr 2017; Eurostat), with a high integration rate in the work market. The observed evolution of Diagnostic technologies and the aging of the population, which requires additional health care, increases the needs in health providers’ technicians with appropriate training making MTHM a pivotal health education program .

8.2. Avaliação da capacidade de atrair estudantes baseada nos dados de acesso (DGES):Sendo o curso apresentado uma nova formação, que não possui equivalente direto, a capacidade de atração de estudantes será avaliada com base na procura dos cursos na área das Ciências Biomédicas, incluindo os cursos de Lisboa, Coimbra e Minho (dados da DGES). Nos 3 cursos existentes na região de Lisboa (FCUL, FCTUNL e IST), entre 2012 e 2016, o número médio de vagas variou entre 40 e 64, e o



número médio de candidatos por ano variou entre 319 e 711. Em Coimbra o número médio de vagas do curso, entre 2012 e 2016, foi de 60 anuais, e a procura foi de cerca de 400 candidatos anuais. No Minho a média de vagas nestes 3 anos foi de 65 vagas para cerca de 425 candidatos. Perante os dados, pode-se concluir que os cursos nas áreas Biomédicas com forte cariz molecular e tecnologia avançada, continuam a ter um grande procura por parte dos estudantes, não parecendo assim uma dificuldade preencher a totalidade de vagas propostas para o MTMS.

8.2. Evaluation of the capability to attract students based on access data (DGES):MTHM is a course with no equivalent direct counterpart. Thus, the ability to attract students will be evaluated on the basis of the demand of Life Sciences courses, including those in Lisbon, Coimbra and Minho (DGES data). In the 3 courses ministered within Lisbon (FCUL, FCTUNL and IST) the average number of vacancies, between 2012 and 2015, ranged between 40 and 60, and the average number of candidates per year ranged between 250 and 600. In Coimbra the average number of vacancies was 60 per year between 2012 and 2015 with an estimated number of candiates of 400 per year. In Minho, the average number of vacancies within these 3 years was 65 and pledges were about 350. Regarding this data, we can conclude that the courses of the Biomedical areas with strong molecular contents and advanced technology, continue to be highly attractive for students. Thus we predict that it will be not difficult to fill up all the vacancies proposed for the MTHM.

8.3. Lista de eventuais parcerias com outras instituições da região que lecionam ciclos de estudos similares:A ESTeSL possui parcerias e/ou protocolos de cooperação com um número variado de instituições na região, nomeadamente: FCUL, FFUL Egas Moniz, IST ISEL-IPL, IMM, IGC entre outros. A ESTeSL possui a “Divisão de Informação, Comunicação e Relações Externas” que é a estrutura permanente e especializada na gestão de estratégias para a promoção da identidade, da ligação à comunidade e da internacionalização da ESTeSL. Assim a promoção da criação de mais parcerias entre instituições, Nacionais e Internacionais, será iniciativa desta divisão, da comissão coordenadora do Mestrado ou de qualquer outro docente do mesmo. A cooperação desenvolve-se no âmbito de contractos específicos enquadrados em protocolos de cooperação entre a ESTeSL e as outras instituições, de acordo com os estatutos da ESTeSL.

8.3. List of eventual partnerships with other institutions in the region teaching similar study programmes:ESTeSL has partnerships and/or cooperation protocols with a number of institutions within the Lisbon region, namely: FCUL, FFUL Egas Moniz, IST, ISEL-IPL, IMM, IGC, among others. The ESTeSL has the "Division of information, communication and External Relations" which is the permanent structure specialized in the management of strategies for the promotion of identity, connection to community and ESTeSL internationalization. The generation of more partnerships between national and international institutions will thus be an initiative of this Division but also of the Coordinator Commission or any teacher of this Master program. The cooperation will develop within the framework of specific contracts included in ESTeSL cooperation protocols and other institutions in accordance with the statutes of ESTeSL.

9. Fundamentação do número de créditos ECTS do ciclo de estudos

9.1. Fundamentação do número total de créditos ECTS e da duração do ciclo de estudos, com base no determinado nos artigos 8.º ou 9.º (1.º ciclo), 18.º (2.º ciclo), 19.º (mestrado integrado) e 31.º (3.º ciclo) do Decreto-Lei 63/2016, de 13 de setembro):

O ciclo de estudos em Tecnologias Moleculares em Saúde desenvolve-se em 90 ECTS e 3 semestres de acordo com o n.º 1 do artigo 18º. Esta escolha foi feita dada a natureza do curso e tendo como exemplo os vários cursos semelhantes ministrados no espaço europeu.

9.1. Justification of the total number of ECTS credits and of the duration of the study programme, based on articles no.8 or 9 (1st cycle), 18 (2nd cycle), 19 (integrated master) and 31 (3rd cycle) of Decree-Law 63/2016, of September 13th):

The master Program in Molecular Technologies in health has 90 ECTS and runs in 3 semesters according with paragraph 1 of article 18th. This choice was made due to the nature of the course and in line with other similar master programs in Europe.

9.2. Metodologia utilizada no cálculo dos créditos ECTS das unidades curriculares:Na determinação dos créditos ects das unidades curriculares (uc), usou-se a equivalência 1 ects = 27h de trabalho do estudante. O ano académico está dividido em dois semestres de 15 semanas letivas cada um, correspondendo cada um 30 ects e 810h de trabalho do estudante. Para cada uc, a atribuição de créditos teve em conta o número de horas necessário para a aquisição das competências atribuíveis pela uc, contabilizando as horas de contacto com o docente nas diferentes tipologias de ensino (teórico,



teórico/prático, prático-laboratorial e orientação tutória), o trabalho do estudante (trabalho independente), a avaliação e a forma como estudantes e docentes avaliam a carga de trabalho, através de questionários.

9.2. Methodology used for the calculation of the ECTS credits of the curricular units:For the ECTS calculation, the formula: 27 hours of student’s work per 1 ects was used. Each academic year is divided into two semesters with 30 ects and 810h of student’s work. For each curricular unit, the assignment of credits has taken into account the contact hours with the teacher in the different scholar activities (lectures (theoretical and theoretical practicals and practical), the student’s work (independent work), the course examination and the student and teacher evaluation of workload through questionnaires.

9.3. Forma como os docentes foram consultados sobre a metodologia de cálculo do número de créditos ECTS das unidades curriculares:

Os docentes das diferentes UC propuseram o curriculum e calcularam os ECTS a atribuir com base na metodologia atrás descrita. Uma comissão centralizou o processo reajustando os ECTS de modo a cumprir os 30 ECTS por semestre letivo. Os docentes e as áreas científicas envolvidas foram novamente convidados a pronunciar-se sobre a alteração, terminando o processo com ajustamentos finos nos ECTS e/ou nos curriculum das UC de modo a cumprirem os ECTS atribuídos.

9.3. Process used to consult the teaching staff about the methodology for calculating the number of ECTS credits of the curricular units:

Professors have proposed the syllabus and have calculated the ECTS to be assigned based on methodology described above. The final Master Program was proposed by a centralized commission, which readjusted the proposed credits in order to meet the 30 ECTS for academic semester. Both professors and involved scientific areas were subsequently invited to analyze the proposed changes . Then the final ECTS and syllabus were fine-tuned.

10. Comparação com ciclos de estudos de referência no espaço europeu

10.1. Exemplos de ciclos de estudos existentes em instituições de referência do Espaço Europeu de Ensino Superior com duração e estrutura semelhantes à proposta:

A formação em Tecnologias Moleculares ao nível de 2º ciclo é disponibilizada em diversos países/universidades europeias, conferindo uma formação que varia entre 1 e 2 anos, sendo esta variação função da integração de um estágio curricular. São referência os cursos de: 1Molecular Genetics and Diagnostics MSc (1 ano) University of Nottingham, Reino Unido; 2 MSc Human Molecular Genetics (1 ano) Imperial College London, United Kingdom; 3 Máster Universitario en Biomedicina Molecular (1 ano) Universidad Autonoma de Madrid, Espanha; 4 Mention de Master Biologie Moléculaire et Cellulaire (2 anos) da Pierre et Marie Curie, Sciences et Medicine, Paris, França; 5Master Programme in Molecular Medicine (2 anos) da Upsala University, Suécia; 6Master of Science in Molecular Biology, Medical Biology (2 anos) University of Lund, Suécia; 7MSc in Molecular Biomedicine (2 anos) University of Copenhagem, Dinamarca, 8MSc in Molecular Tecnhiques in Life Sciences (2 anos), Karolinska Instituted, Suécia.

10.1. Examples of study programmes with similar duration and structure offered by reference institutions of the European Higher Education Area:

Training in Molecular Technologies in terms of 2nd cycle, exists in several european countries/universities, with programs ranging between 1 year and 2 years, being this variation dependant on the integration of a curricular internship. As reference courses we indicate the following ones: 1 -Molecular Genetics and Diagnostics MSc (1 year) at the University of Nottingham, United Kingdom; 2 -MSC Human Molecular Genetics (1 year) of Imperial College London, United Kingdom; 3 -Máster Universitario en Molecular Biomedicine (1 year) of the Universidad Autonoma de Madrid, Spain; 4 -Mention Moléculaire et Cellulaire Biologie Master (2 years) from the Pierre et Marie Curie, Sciences et Medicine, Paris, France; 5 -Master Programme in Molecular Medicine (2 years) of Uppsala University, Sweden; 6 -Master of Science in Molecular Biology, Medical Biology (2 years) at the University of Lund, Sweden; 7 -MSC in Molecular Biomedicine (2 years) University of Copenhagen, Denmark.

10.2. Comparação com objetivos de aprendizagem de ciclos de estudos análogos existentes em instituições de referência do Espaço Europeu de Ensino Superior:

O mestrado proposto tem por objetivo dar uma formação focada no conhecimento e desenvolvimento de Tecnologias Moleculares. A formação desenrola-se em torno do conceito do uso da informação da Genómica, Epigenómica, Proteómica e Metabolómica entre outros, de modo a permitir melhores tecnologias de diagnóstico para prevenir e tratar a doença mais eficazmente. O objetivo da maioria dos outros cursos de mestrado europeus em Tecnologias Moleculares em Saúde inclui a aquisição de capacidades para o desenvolvimento de uma carreira na investigação em Genética Molecular Humana e



áreas afins, as competências necessárias e conhecimentos básicos para prosseguir os estudos num grau superior na mesma ou em áreas relacionadas, de forma a facilitar a formação de Licenciados em Ciências da Saúde e da Vida, ou de outras disciplinas afins para contribuir para um melhor Diagnóstico Molecular Humano. Este percurso fornece aos alunos tempo suficiente para se integrarem num laboratório de investigação, onde sejam capazes de desenvolver as competências que são essenciais para uma carreira na investigação. Além disso, os programas de Mestrado em Tecnologias Moleculares, dão enfâse às mais recentes tecnologias em microscopia avançada, genómica, epigenética e proteómica, bem como desenvolvimento de ferramentas de prognóstico, diagnóstico e terapêutica. Este é um aspeto crucial para o futuro dos cuidados de saúde, da oferta personalizada e da melhoria da saúde. Neste sentido, consideramos que o presente programa de mestrado MTMS está em consonância com os objetivos de outras formações em países Europeus.

10.2. Comparison with the intended learning outcomes of similar study programmes offered by reference institutions of the European Higher Education Area:

The proposed master program aims at providing training focused on the knowledge and development of Molecular Technologies applied to Diagnosis. This training is based on the use of Genomics, Epigenomics, Proteomics and Metabolomics information, among others, in order to allow a better and more efficient diagnosis for preventing and treating the disease more effectively. The aim of the majority of other European master courses in Molecular Technologies applied to Diagnosis provides training and skills for a career in healthcare institutions carrying on molecular diagnosis and in research laboratories operating in related areas, as well as the necessary skills and basic knowledge to pursue a higher degree in the same or related fields. The proposed master programs is focus on Molecular Technologies applied to Diagnosis includes the newest technologies in Genomics, Epigenetics and Proteomics, and explores the potentialities of these approaches for prognosis and diagnosis strategies/tools. It is predictable that these approaches will be progressively introduced in Health Care National Services which will require professionals with adequate training and know-how. In this context, we consider that the present Master program is in line with the aims of other Master programs available in European countries.

11. Estágios e/ou Formação em Serviço

11.1. e 11.2 Locais de estágio e/ou formação em serviço (quando aplicável)

Mapa VII - Protocolos de Cooperação

Mapa VII - GERMANO DE SOUSA – CENTRO DE MEDICINA LABORATORIAL

11.1.1. Entidade onde os estudantes completam a sua formação:GERMANO DE SOUSA – CENTRO DE MEDICINA LABORATORIAL

11.1.2. Protocolo (PDF, máx. 150kB):11.1.2._Germano de Sousa.pdf

Mapa VII - RARÍSSIMAS – ASSOCIAÇÃO NACIONAL DE DEFICIÊNCIAS MENTAIS E RARAS

11.1.1. Entidade onde os estudantes completam a sua formação:RARÍSSIMAS – ASSOCIAÇÃO NACIONAL DE DEFICIÊNCIAS MENTAIS E RARAS

11.1.2. Protocolo (PDF, máx. 150kB):11.1.2._Raríssimas - Associação Nacional de Deficientes Mentais e Raras.pdf

Mapa VII - Redelab

11.1.1. Entidade onde os estudantes completam a sua formação:Redelab

11.1.2. Protocolo (PDF, máx. 150kB):11.1.2._Redelab.pdf

Mapa VIII. Plano de distribuição dos estudantes



11.2. Mapa VIII. Plano de distribuição dos estudantes pelos locais de estágio e/ou formação em serviço demonstrando a adequação dos recursos disponíveis.(PDF, máx. 100kB).

<sem resposta>

11.3. Recursos próprios da Instituição para acompanhamento efetivo dos seus estudantes nos estágios e/ou formação em serviço.

11.3. Recursos próprios da Instituição para o acompanhamento efetivo dos seus estudantes nos estágios e/ou formação em serviço:

<sem resposta>

11.3. Resources of the Institution to effectively follow its students during the in-service training periods:<no answer>

11.4. Orientadores cooperantes

Mapa IX. Normas para a avaliação e seleção dos elementos das instituições de estágio e/ou formação em serviço responsáveis por acompanhar os estudantes

11.4.1 Mapa IX. Mecanismos de avaliação e seleção dos orientadores cooperantes de estágio e/ou formação em serviço, negociados entre a Instituição de ensino superior e as instituições de estágio e/ou formação em serviço (PDF, máx. 100kB):

<sem resposta>

Mapa X. Orientadores cooperantes de estágio e/ou formação em serviço (obrigatório para ciclo de estudos com estágio obrigatório por Lei)

11.4.2. Mapa X. Orientadores cooperantes de estágio e/ou formação em serviço (obrigatório para ciclo de estudos com estágio obrigatório por Lei) / External supervisors responsible for following the students' activities (mandatory for study programmes with in-service training mandatory by law)

Nome / Name

Instituição ou estabelecimento a que pertence / Institution

Categoria Profissional / Professional Title

Habilitação Profissional (1)/ Professional qualifications (1)

Nº de anos de serviço / Nº of working years

<sem resposta>

12. Análise SWOT do ciclo de estudos

12.1. Pontos fortes:Escola com: Reconhecida experiência, qualidade do ensino na Área da Saúde e excelente ambiente escolar Corpo docente permanente, qualificado e disponível para contacto próximo com o estudante Objetivo de ciclo de estudo relevante para a sociedade, podendo constituir um catalisador para o desenvolvimento do Tecnologias Moleculares (TM) Estrutura curricular e conteúdos focados nas TM para contribuir para um melhor diagnóstico e cuidados de saúde personalizados. Equipa Coordenadora de curso com experiência em coordenação de formação ao nível do 2º e 3ºCiclo; com larga experiência de coordenação de áreas de estudo e/ou de cursos e/ou de equipas de investigação Forte colaboração com as empresas de TM o que permite obter infraestruturas laboratoriais adicionais para o ensino e I&D na área de intervenção do Mestrado. Forte colaboração com Associações de Pacientes Colaborações nacionais/internacionais nas áreas científicas do Mestrado com instituições de ensino superior e de investigação.

12.1. Strengths:Experience, quality of education in Health area and excellent school environment Permanent faculty, qualified and available for close contact with students Goals of the master relevant to society with potential to catalyze the development of Molecular Technologies Curriculum design and courses contents focused in Molecular Technologies towards personalized health care implementation. Coordination team with



experience in coordination of courses of 2nd and 3th cycle and research Coordination team with a strong experience in coordination areas of teaching and/or courses and/or research teams Strong collaboration with Molecular Technologies enterprises which provides Lab infrastructures, aimed at both teaching and R&D in the intervention area of the course Strong collaboration with patient associations National and International collaborations in the scientific areas of the Master with other higher education institutions and research institutions.

12.2. Pontos fracos:-Orçamento limitado -Fraca afirmação nos meios de comunicação social do ensino politécnico

12.2. Weaknesses:-Tight budget -Weak coverage by the media of the Polytechnic

12.3. Oportunidades:Formar estudantes para integrarem diretamente serviços e Instituições de cuidados de Saúde na área das TM satisfazendo o previsível aumento do número de profissionais necessários. Atrair estudantes com diferentes formações de 1ºciclo na área das ciências da vida, da saúde e afins. Contacto privilegiado com as associações de pacientes trazendo-os para a discussão da implementação dos cuidados de saúde personalizados e investigação na área. Estimular a investigação ao nível das TM Organização de workshops, seminários e discussões usando o Mestrado como uma plataforma e envolvendo os alunos. Divulgar as ações envolvendo o Mestrado, por ex. através da webpage, e disponibilizando informação científica sobre TM combatendo a iliteracia em Saúde. Incentivos ao empreendedorismo nas áreas do Mestrado. O mestrado é uma plataforma para a internacionalização ao nível do ensino, da investigação e dos graduados.

12.3. Opportunities:Training students to direct integrate Healthcare institutions and services providers in the area of Molecular technologies to satisfying the increasing needs expected - -Attracting students with different backgrounds in the area of life sciences and health -Close cross-talk with patient associations bring them to the discussion of Precision health care implementation and research in the field. -Stimulate research at level of Molecular Technologies -Organization of workshops, seminars and discussions using the Master as a scaffold. -To create a webpage for outreach the Master actions and inform about concepts and scientific knowledge involving the Molecular technologies, fighting health illiteracy -Incentives to entrepreneurship in areas linked with the Master -The Master will trigger the internationalization of the research and professors and students

12.4. Constrangimentos:Deficiente visibilidade do politécnico -Conjuntura económica -Perda de competitividade na investigação por falta de financiamento -Preparação anterior dos alunos.

12.4. Threats:Insufficient social recognition of polytechnic education in comparison to university education -Economic environment -Loss of competitiveness in research due of lack of budget -Previous preparation of the students

12.5. CONCLUSÕES:A implementação de Tecnologias Moleculares (TM) é uma questão crítica dos sistemas de saúde modernos. A TM é um novo paradigma que desloca a ideia da dos cuidados de saude convencionais a partir de "one-size-fits-all" para uma abordagem baseada em características individuais. A TM está enraizada e explora o conhecimento da Genómica, Proteómica, Metabolómica e Tecnologias associadas. Criam-se oportunidades para usar este conhecimento em novos testes de Diagnóstico e Terapias, e soluções para diminuir os custos de cuidados de saúde. A análise dos sistemas de saúde Europeus mostra que, embora a TM já tenha começado a ser introduzida, esta está ainda nas etapas iniciais de implementação. Apesar das diferentes exigências e estratégias distintas de implementação ao nível internacional, algumas dificuldades e desafios parecem ser transversais e já estão identificadas, como por ex: • A falta de profissionais de saúde com formação e experiência adequada.• Implementação de tecnologias eficazes.• Falta de financiamento da investigação.O know-how acumulado e o excelente corpo docente do ESTeSL-IPL coloca-a numa posição de vantagem para assumir a missão de oferecer educação excelente e inovadora na área da Saúde através da conceção e proposta do currículo do Mestrado em Tecnologias Moleculares em Saúde (MTMS). Este tem como objetivo educar um grupo de alunos com conhecimentos e competências para trabalhar e implementar Tecnologias Moleculares (TM) em instituições/serviços de Saúde. O MTMS irá fornecer forte conhecimento



ema Biologia Celular e Molecular e organização tecidos, Genética Molecular Humana, Sinalização Celular, Metabolómica, bem como os Microbiomas estão envolvidos na regulação da Saúde Humana na perspetiva da TM. Será também fornecido um conjunto de ferramentas de Bioinformática e um profundo conhecimento das Tecnologias já em uso na TM e análise de dados. Os alunos serão confrontados com as futuras oportunidades da TM e os desafios éticos, sociais e económicos em seminários realizados por especialistas na área. O MTMS será desenvolvido em estreita interação com laboratórios Portugueses líderes em TM e com as associações de pacientes. Isto constituirá um valor fundamental, não só porque permite a transferência de conhecimento, mas porque estabelece uma ligação direta com os potenciais empregadores e com as necessidades dos pacientes. Por exemplo, grupos de trabalho entre os pacientes e os profissionais de saúde, poderão ser úteis para identificar as linhas de investigação requeridas para o desenvolvimento de novas tecnologias de diagnóstico, e para preparar uma nova geração de profissionais de saúde capaz de informar/educar os pacientes, permitindo-lhes assumir um papel ativo na gestão da sua própria saúde. O grande trunfo do MTMS é o de estar focado na formação de pessoas em TM capazes de integrar diretamente instituições e serviços prestadores de saúde.

12.5. CONCLUSIONS:

Molecular Technologies (MT) are in our days a critical issue in modern healthcare systems. MT is a new paradigm in healthcare by shifting the idea of conventional health care from “one-size-fits-all” approach to one based in individual characteristics. MT is rooted and exploits the increasing knowledge of functional genomics, proteomics and metabolomics and associated technologies. This creates new opportunities to use this knowledge for new diagnostic tests and tailored therapies and potential solutions for decreasing the costs of healthcare. An overview of the European Healthcare systems shows that, although MT has already started to be introduced into practice, it is still in its early stages of implementation. Although there are several differences in the healthcare providing systems throughout Europe which creates different difficulties, demands and strategies for implementing MT a few difficulties and challenges seem to be transversal, and were already identify as for example: • Lack of healthcare providers with adequate education and expertise. • Implementation of effective technologies • Lack of research funding The accumulated know-how and excellent faculty places the ESTeSL-IPL at an advantage position to take on this mission of providing innovative excellent education in Health area by designing and propose the curriculum of the Molecular Technologies in Health Master (MTHM). This aims to educate a pool of students with expertise and skills to work on and to implement Molecular Technologies in Healthcare provider institutions/services. The MTHM will provide strong knowledge from Molecular Cell Biology and Tissues organization, Human Molecular Genetics, Cellular Signaling Processing, Metabolomics to Microbiomes in Regulating Human Health in the perspective of Molecular Diagnostic. Also a set of tools in Bioinformatics and a deep knowledge of technologies already in use in Molecular Technologies and respective data analysis will be provided. Students will be faced with the MT future opportunities and ethic, social and economic challenges in a series of seminars conducted by experts in the field. The MTHM will be developed in close interaction with Portuguese Molecular Diagnostic laboratories leaders in the field and Patient associations. This constitutes a major value, not only because allows the transference of expertise but establishes a direct link to putative employers and to patient needs. For example, working groups between patients and health providers, could be helpful to identify the research lines for developing new diagnostic tests and also to prepare a new generation of health providers able to inform/educate patients allowing them to assume an active role in managing their own healthcare. The major asset of MTHM is focused in Molecular Technologies training people to direct integrate Healthcare institutions and services providers.



nce/17/00131 — apresentação do pedido - novo ciclo de estudos£de.pdf · tecnologias...

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