mgene mutaÇÕes dr. cláudio c silva mestrado em genética disciplina mutagênese e mecanismos de...

MGENE

MUTAÇÕES

Dr. Cláudio C SilvaMestrado em Genética

DisciplinaMutagênese e Mecanismos

de Reparo de DNA

MUTAÇÕESCONSIDERAÇÕES GERAIS

Erro de Disjunção Meiótica

Responsável pelas mutações numéricas

• Down• Turner• Klinefelter• Edwards• Patau• Triplo X• Duplo Y

Aneuploidias


46,XX


DOWN – Trissomia completa

47,XY,+21


DOWN – Translocação D/G – 14;21

46,XX,rob(14;21)


DOWN – Translocação G/G – 21;21

46,XX,rob(21;21)

MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS

Klinefelter

47,XXY


Duplo Y

47,XYY


Triplo X

47,XXX


Patau

47,XY,+13


Edwards

47,XX,+18


Turner

45,X


TranslocaçãoNão recíproca

TranslocaçãoRecíproca

TranslocaçãoNão recíproca

TranslocaçãoRecíproca(Robertsoniana)

Crossing-Over desigual

(Duplicação / Deleção)


Translocação: Recíproca ou Robertsoniana

[a]

[b]


Inversões(Pericêntrica e Paracêntrica)

Deleções(Intertiscial, Terminal p e Terminal q)

p-

q-


Deleção Intersticial & Terminal


Duplicação Cromossômica

Crossing-Over desigual

Altera o par cromossômico

DuplicaçãoDeleção


Duplicação Direta e Invertida


Interticial


Cromossomo 17HER2/neu Gene


Cromossomo em Anel (r)


Isocromossomos


Cri-du-chat

46,XX,del(5p)


Variantes de Turner: 46,XX/45,X ou 46,X,i(X) ou 46,X,del(Xq) ou 46,X,r(X)

r(X)i(X)

del(Xq)


t(9;22)

LMC


t(17;22)(p13;q11)

t(2;9;22)(p23;q12;q11)

VARIANTES NA LMC


8 21

LLA


Marcador Leucemia Genes

t(9;22)(q34.1;q11.2) CML; AML, ALL BCR/ABL

t(15;17)(q22;q21) APL PML/RARα

t(8;21)(q22;q22) AML (FAB M2 e M4) AML1/ETO

t(16;16)(p13;q22)inv(16;16)(p13;q22) AML (FAB M4) CBFB/MYH11

t(12;21)(p13;q22) ALL (infantil) ETV6/AML1

Proto-oncogenes Oncogenes (Ativados)Eventos submicroscópicos (mutações pontuais, pequenas deleções e

insersões)Eventos citogeneticamente observáveis (translocações, inversões)


Genes Supressores de Tumor (inativados)Eventos submicroscópicos (mutações pontuais, pequenas deleções e

insersões)Eventos citogeneticamente observáveis (translocações, inversões)


MUTAÇÕESABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS INSTÁVEIS


Aberrações InstáveisQuebras Cromatídicas


Quebra Cromatídica Dicêntrico


Cromossomo em anel Dicêntrico

MutaçãoMutantes em Nível Molecular


Modificações TautoméricasResultantes de flutuações químicas decorrentes de mudanças nas posições dos átomos (purinas, pirimidinas, grupamento amino, anel nitrogenado, etc. )alterando o pareamento normal das bases.

• Mutações de Ponto[a] Substituição de um par de bases por outro.

# Transição → substituição de uma purina por outra purina, ou de uma pirimidina por outra pirimidina.

# Transversão → substituição de uma purina por uma pirimidina ou vice-versa.


Transição Transversão

A-T T-A

C-G G-C

A-T T-A

C-G G-C

Transição: Purina por purina Pirimidina por pirimidina

Transversão: Purina por pirimidina Pirimidina por purina


Anemia Falciforme

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