HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Med. ZITLALLI PORTILLO GARCÍA

UNIVERSIDAD POPULAR AUTÓNOMA DEL ESTADO DE PUEBLA

MAESTRÍA EN CIENCIAS DE LA SALUD

Junio 2011

Genética molecular

8vo trimestre

EMBRIOGÉNESIS

Primordio: 1 mes

La hipófisis puedeformar y segregar TSH desde las sem10 a 12.

El requerimiento básico de NA es 50 a 60 ug/día

Hipotiroidismo congénito

1 en 3 000 a 4 000 nacidos vivos México

Defectos en l a glándula o en la síntesis hormonal

• La prevalencia mundial es de 1 – 3 casos por cada 10 000. ( 3 000 a 1: 2 000) RN

• OMS, América del Norte 1 : 3 6000, en Europa 1: 6000 y en México 1: 2 800.

• La incidencia mundial va de 1: 3 000 a 1: 4 000 rn, siendo más frecuente en hispanos y nativos americanos que en negros, con predominio 2:1 en las mujeres vs hombres.

• IMSS 2000 y 2004 se encontró una incidencia de 4.3 /10 000 con máxima incidencia en Nuevo León (7.8)

• La tasa de letalidad es de 15 a 20% en RN con hipotiroidismo

EPIDEMIOLOGÍA

GPC, prevención, diagnóstico y tratamiento del hipotiroidismo congénito neonatal en el primer nivel de atención

CONCEPTO

Disminución de la actividad biológica

de las hormonas tiroideas a

nivel tisular

•Producción deficiente

•Resistencia tejido blanco

•Alteración de su transporte

•Alteración de su metabolismo

El hipotiroidismo congénito es la situación resultante de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular, ya sea por una producción deficiente o bien por resistencia a su acción en los tejidos blanco, alteración de su transporte o de su metabolismo.

CLASIFICACIÓN

Pinzon.Serrano E, Morán-Barroso V, Coyote-Estrada N. Bases moleculares del hipotiroidismo congénito, Bol Med Infant Mex 2006; 63.

Los tres principales factores de transcripción implicados en la génesis de la glándula tiroides son:

• FOXE1: Cromosoma 9q22: Sx de Bamforth• NKX2: Cromosoma 14q12-21• PAX-8: Cromosoma 2q12-q14

Alteraciones relacionadas con disgenesia tiroidea

Pinzon.Serrano E, Morán-Barroso V, Coyote-Estrada N. Bases moleculares del hipotiroidismo congénito, Bol Med Infant Mex 2006; 63.

• Pobre respuesta a TSH: alteración del gen TSH• Defectos en el trasporte del yodo de la membrana

basal: mutaciones del gen SLC5A5• Defectos en la síntesis de tiroglobulina: gen TG• Defectos en la organificación del yodo: gen TPO• Defectos en el trasporte de yodo a la membrana

basal• Defectos en la deshalogenasa

Alteraciones relacionadas con dishormonogénesis tiroidea

Pinzon.Serrano E, Morán-Barroso V, Coyote-Estrada N. Bases moleculares del hipotiroidismo congénito, Bol Med Infant Mex 2006; 63.

Factores de riesgo de la Madre

Bajo nivel socioeconómico

Desnutrición

Deficiencia de yodo y selenio

<16 >38

Ingesta: Amiodarona, salicilatos, difenilhidantoina

Antecedente de embarazo múltiple

Aborto de repetición

Enfermedad autoinmune

Antecedente de trisomía 21 o error innato del metabolismoQuímicos disrruptores

Enfermedad tiroidea durante el embarazo

Factores de riesgo del niño

Prematuridad

Exposición a yodo perinatal

Malformación congénita: Cardiaca, Labio y paladar hendido, digestivas, musculoesqueléticas.

Trisomía 21

Sx Turner

Hipopituitarismo

Error innato del metabolismo

Encefalopatía hipóxico-isquémica

SINTOMATOLOGÍA

Sánchez-Pérez C, Calzada R, Ruiz L, Altamirano N, Méndez I, Vela AM, Gamboa CS, Mandujano. Hipotiroidismo congénito. Manifestaciones clínicas en niños menores de 15 semanas con tamiz neonatal positivo. Rev Mex Pediatr 2006; 73 (6): 272-279

Solis JC, et al. Hipotiroidismo neonatal. Rev Invest Clin 2006; 58 (4): 318-334