heranÇa ligada ao x. cromossomos sexuais x e y combinações diferentes em homens (xy) e mulheres...
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HERANÇA LIGADA AO X
Cromossomos sexuais
X e Y
Combinações diferentes em
homens (XY) e mulheres (XX)
Autossomos
22 pares de cromossomos (numerados
de 1 a 22)
Mesma combinação em
homens e mulheres
AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
HIPERTRICOSE AURICULAR: HERANÇA RESTRITA AO Y
HERANÇA LIGADA AO X
Pai normalMãe normal
portadora
Gene mutante no cromossomo X
Gene normal no cromossomo X
Filha normal Filho normal Filha normal portadora
Filho afetado
QUADRO DE PUNET
TRANSMISSÃO DO CROMOSSOMO X CONTENDO GENE MUTANTE
TRANSMISSÃO DO CROMOSSOMO X CONTENDO GENE MUTANTE
TRANSMISSÃO DO CROMOSSOMO X CONTENDO GENE MUTANTE
TESTE VISUAL - DALTONISMO
TESTE VISUAL - DALTONISMO
TESTE VISUAL - DALTONISMO
VISÃO DO DALTÔNICO
VISÃO DO DALTÔNICO
VISÃO DO DALTÔNICO
VISÃO DO DALTÔNICO
VISÃO DO DALTÔNICO
VISÃO DO DALTÔNICO
CONES: CÉLULAS AFETADAS
TIPOS DE DALTONISMO
• Tricromatismo anômaloTricromatismo anômalo:
– Protanomalia: menor sensibilidade ao vermelho.
– Deuteranomalia: menor sensibilidade ao verde.
– Tritanomalia: menor sensibilidade às cores na faixa do azul-amarelo.
• DicromatismoDicromatismo:– Protanopia: ausência de
fotopigmentos sensíveis à luz vermelha.
– Deuteranopia: ausência de fotopigmentos sensíveis à luz verde.
– Tritanopia: ausência de fotopigmentos sensíveis à luz azul.
DALTONISMO: INCIDÊNCIA POPULACIONAL
Homens Mulheres
Brancos americanos
8% 1%
Negros americanos
4% 0,8%
Europeus 12% 0,5%
Autralianos 8% 0,5%
DISTROFIA
MUSCULAR
DUCHENE (DMD)
Ligada ao X
recessiva
Com distrofina
Sem distrofina
DISTROFINA
MANOBRA DE GOWERS
Distrofia muscular: principais músculos afetados
Frontal Dorsal
Equinismo
DISTROFIA
MUSCULAR
DUCHENE (DMD)
Freqüência populacional – 1:3.000 homens
HEMOFILIA: HEMARTROSES SANGRAMENTOS NAS ARTICULAÇÕES
HEMARTROSE
HEMOFILIA: HEMARTROSES
HEMARTROSE
HEMOFILIA: HEMATOMAS
HEMATOMAS
HEMOFILIA: HEMATOMAS
HEMOFILIA: SANGRAMENTOS MÚLTIPLOS
CASCATA DE COAGULAÇÃO SANGÜÍNEA
FATORES DE COAGULAÇÃO
COAGULAÇÃO SANGÜÍNEA NORMAL
COÁGULO NORMAL
HEMOFILIA – SANGUE NÃO COAGULA
HEREDOGRAMA: DESCENDENTES DA RAINHA VITÓRIA
Freqüência populacional – 1:10.000 homens e 1:100.000.000 mulheres
SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL
Macroorquidia
SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL
SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL
Sítio frágil do cromossomo X
SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL
Freqüência populacional – 1:2.500