Cromossomos eucariticosProf. Dr. Jorge Ferreira

Cromossomos eucaritico tpico contm 1 a 20 cm de DNADurante a metfase da mitose e da meiose este DNA embalado em um cromossomo com um tamanho de apenas 1 a 10m.Como todo este DNA condensado nos cromossomos?Cromossomos Eucariticos

Cromossomo: uma dupla hlice de DNA + protenas associadasCromatinaEucromatinaHeterocromatinaMaterial densamente corado, mais condensadaMaterial levemente corado, onde est situado a maioria dos genesCromossomo(DNA + Protenas histonas e no histonas + RNA)

Cromatina Microscopia eletrnicaEstrutura em colar de contas: nucleossomosSubunidades estruturais bsicas da cromatinaCromatina

NucleossomoOctamero de histonas (protenas)Histona H1 externamenteDNA (dupla hlice)

Nveis de compactaoPelo menos trs nveis de condensao para acondicionar todo DNA nos cromossomos.1- Embalagem do DNA no nucleossomo

Nveis de compactao2- Dobramento adicional ou superelicoidizao do conjunto de nucleossomos.

Nveis de compactao3-Protenas cromossmicas no histonas formam um arcabouo protege DNA da degradao. Removidas as HistonasProtenas cromossmicas no-histonas.DNA

Estrutura e classificao dos cromossomos

Brao curto (p)

Brao longo (q)

2 cromtidesTelmerosEstrutura dos Cromossomos

Classificao dos CromossomosMetacntrico Centrmero no centro do cromossomo; Submetacntrico Centrmero em uma das extremidades ; Acrocntrico Centrmero na extremidade do brao curto; Somticos e SexuaisPosio do centrmero:

Classificao dos Cromossomos

N Cromossomo humanoPosio do centrmero1, 16, 19, 20 e XMetacntricos2, 3, 4, 5, 6,7,8,9,10,11, 12, 17,18 Submetacntrico13,14,15,21,22 e YAcrocntricos

Terminologia

Caritipo: a descrio do conjunto cromossmico da espcie. Ex.: 46,XX; 46,XY

Cariograma: a representao do caritipo feita atravs de fotografias de uma metfase.

Idiograma: a representao esquemtica do conjunto haplide de cromossomos

Alteraes Cromossmicas

So alteraes ou modificaes sbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar em variao hereditria.

As mutaes podem ser gnicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossmicas quando alteram a estrutura ou o nmero de cromossomos.Mutaes

Tambm chamadas de aberraes cromossmicas, so alteraes na estrutura ou no nmero de cromossomos normal da espcie.

Interesse comercial especialmente em plantas.

Em humanos podem provocar anomalias e mal formaes no organismo ou at a inviabilidade do indivduo.Alteraes Cromossmicas

Alteraes Cromossmicas NumricasProvocam alteraes no nmero tpico de cromossomos da espcie (caritipo).

Se dividem em Euploidias quando h a alterao de um genoma inteiro e Aneuploidias quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.

Alteraes Numricas CromossmicasEuploidias Alterao de um genoma inteiro Monoploidias (n) quando h apenas um genoma.

Triploidias (3n) quando h trs genomas.

Poliploidias (4n, 5n, ...) quando h quatro ou mais genomas.

Alteraes Numricas CromossmicasAneuploidias Perda ou acrscimo de um ou poucos cromossomosNulissomia (2n-2) perda de um par inteiro de cromossomos. No homem letal.

Monossomia (2n-1) um cromossomo a menos no caritipo (Sindrome de Turner: 45, X).

Trissomia (2n+1) um cromossomo a mais no caritipo (Sindrome Down: 47, XX +21)

Alteraes Numricas CromossmicasTrissomiaTrissomiaGametas

Denominaes de aneuplides e constituies cromossmicas

Aneuplides Constituio cromossmica Nulissmico 2n - 2 Monossmico 2n - 1 Monossmico duplo 2n - 1 - 1 Trissmico 2n + 1 Trissmico duplo 2n + 1 + 1 Tetrassmico 2n + 2 Monossmico - trissmico 2n - 1 + 1

Alteraes Estruturais CromossmicasProvocam alteraes na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes.

Podem acontecer por deleo, duplicao, translocao ou inverso de partes de cromossomos.

Deleo quando ocorre a perda de um pedao do cromossomo, com conseqente perda de genes.TerminalIntersticialAlteraes Estruturais Cromossmicas2

Alteraes Estruturais CromossmicasDeleo

Duplicao quando ocorre a presena de um pedao duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.Alteraes Estruturais Cromossmicas

Inverso quando ocorre a quebra de um pedao do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes.Alteraes Estruturais Cromossmicas

PericntricaParacntricaAlteraes Estruturais CromossmicasInverso

Normal 1Invertido 1InversoInverso

Translocao quando ocorre a troca de pedaos entre cromossomos no homlogos, provocando erros na leitura.Mutaes Cromossmicas Estruturais

BalanceadaNo-balanceada ou inseroMutaes Cromossmicas EstruturaisTranslocao

Mutaes Cromossmicas EstruturaisTranslocao

Cromossomos no homlogosGametas aneuplidesGametas euplidesGametas aneuplides

Mutaes Cromossmicas EstruturaisTranslocao Robertsoniana ou fuso cntrica

Cromossomos acrocntricos no homlogos

*Um cromossomo uma dupla fita DNA + protena. Em clulas em interfase os cromossomos individualizados no so visveis ao microscpio. Percebe-se no ncleo apenas o conjunto dos cromossomos formando uma massa denominada cromatina.

*Metacntrico: Centrmero mediano. Os dois braos tem relao de comprimento 1:1 at 2,5:1. (Forma de V) Acrocntrico: Centrmero prximo de um dos extremos do cromossomo. Relao de 3:1 a 10:1. Telocntrico: Centrmero estritamente terminal. O cromossomo tem um nico brao.

*Para determinao e visualizao do caritipo, sendo possvel quantificar o nmero tpico de cromossomos de uma espcie, necessria a interrupo do processo de diviso celular no momento da metfase, fase na qual os cromossomos atingem o mximo de condensao. Na espcie humana, o caritipo de uma clula diplide, por exemplo, constitudo por 46 cromossomos, sendo o ltimo par definidor sexual (XX ou XY par alossmico), diferindo o gnero macho e fmea (homem e mulher) e os outros 22 pares (autossmicos - AA) responsveis por decodificar as demais caractersticas.