Genómica

Licenciatura em Ciências BiomédicasDepartamento de Ciências da Saúde, UCP

Fevereiro 2013

Sumário

• Enquadramento• Conceitos base de genómica• Áreas de aplicação• Organização da Unidade Curricular

Enquadramento

Biologia Molecular

Genética Molecular

Diagnóstico Molecular

Bioinformática

Genómica

Proteómica

Marcos Históricos da Genómica

Marcos Históricos da Genómica

Encyclopedia of DNA ElementsGenome-wide association studies

Roadmap

Genómica

• Estudo de genomas– O que queremos saber?

• Quantos genes• Como estão organizados• O que fazem (No genoma há só genes?)• Relação com patologias (estudos com

células/organismos doentes)

Os vossos objetivos para esta UC

• Saber os conceitos filosofia de base da genómica

• Saber usar ferramentas e bases de dados• Consolidar os conhecimentos da genética e

biologia molecular.

O que sabemos sobre genomas?

• http://www.genomesonline.org/ESPECÍFICOSMetagenomas

Genomas sintéticos

O que é o genoma?• O “croqui” i.e. as instruções de como fazer um

organismo. TRANSCRIÇÃO

Tradução

MAS…Todas as células do organismos têm o mesmo genoma!!!

Além da sequência …

Compreender o genoma

• Em 2000 pensava-se que:– Havia genes que codificavam proteínas– Sequências reguladoras – Transposões

• A maior parte do genoma humano era lixo pois nunca era transcrito.X

Quantos genes temos?

O que pensávamos em 2000

COMPLEXIDADE VS TAMANHO

Complexidade e tamanho

Organização da UCConteúdo Data

A. Introdução

Enquadramento:

Conceitos base de genómica

Áreas de aplicação

Organização da Unidade Curricular

4 Mar. (1TP)

B. Análise de genomas

Sequenciação 11 Mar. (1T+1TP)

Montagem 18 Mar. (1T+1TP)

Anotação 8 Abr. (1T+1TP)

Armazenamento e exploração de resultados de genómica 15 Abr. (1T+1TP)

C. Áreas de estudo da Genómica

Genómica Estrutural 22 Abr. (1T+1TP)

Genómica Funcional 29 Abr (1T+1TP)

Epigenómica 6 Mai (1T+1TP)

Metagenómica 13 Mai (1T+1TP)

D. Aplicações da Genómica

Genómica em Aplicações Biomédicas 20 Mai (1T+1TP)

Genómica em Aplicações Biotecnológicas 27 Mai (1T+1TP)

Apresentação dos trabalhos 3 Jun (1TP)

Avaliação teórica Final (Frequência) 17 Jun

Avaliação

• Avaliação teórica: Mínimo 10 valores 60%• Avaliação prática: Mínimo 10,0 valores 40%

– Todas as aulas uma pergunta ou exercício 50%– Apresentação final de um trabalho 50%

• Exame de recurso:– Todos os conteúdos e a classificação final é a

obtida no exame.

Frequência ou Exame

Bibliografia

• Korf, Bruce & Irons, Mira (2013) Human Genetics and Genomics 4th edition John Wiley & Sons (Ltd). ISBN-13: 978-0-470-654477.

• Artigos disponibilizados aos alunos na pasta da intranet relativa à Genómica.

• Site http://genetics.wustl.edu/bio5488