Download - Genómica
![Page 1: Genómica](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022062807/5681502e550346895dbe24eb/html5/thumbnails/1.jpg)
Genómica
Licenciatura em Ciências BiomédicasDepartamento de Ciências da Saúde, UCP
Fevereiro 2013
![Page 2: Genómica](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022062807/5681502e550346895dbe24eb/html5/thumbnails/2.jpg)
Sumário
• Enquadramento• Conceitos base de genómica• Áreas de aplicação• Organização da Unidade Curricular
![Page 3: Genómica](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022062807/5681502e550346895dbe24eb/html5/thumbnails/3.jpg)
Enquadramento
Biologia Molecular
Genética Molecular
Diagnóstico Molecular
Bioinformática
Genómica
Proteómica
![Page 4: Genómica](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022062807/5681502e550346895dbe24eb/html5/thumbnails/4.jpg)
Marcos Históricos da Genómica
![Page 5: Genómica](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022062807/5681502e550346895dbe24eb/html5/thumbnails/5.jpg)
Marcos Históricos da Genómica
Encyclopedia of DNA ElementsGenome-wide association studies
Roadmap
![Page 6: Genómica](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022062807/5681502e550346895dbe24eb/html5/thumbnails/6.jpg)
Genómica
• Estudo de genomas– O que queremos saber?
• Quantos genes• Como estão organizados• O que fazem (No genoma há só genes?)• Relação com patologias (estudos com
células/organismos doentes)
![Page 7: Genómica](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022062807/5681502e550346895dbe24eb/html5/thumbnails/7.jpg)
Os vossos objetivos para esta UC
• Saber os conceitos filosofia de base da genómica
• Saber usar ferramentas e bases de dados• Consolidar os conhecimentos da genética e
biologia molecular.
![Page 8: Genómica](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022062807/5681502e550346895dbe24eb/html5/thumbnails/8.jpg)
O que sabemos sobre genomas?
• http://www.genomesonline.org/ESPECÍFICOSMetagenomas
Genomas sintéticos
![Page 9: Genómica](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022062807/5681502e550346895dbe24eb/html5/thumbnails/9.jpg)
O que é o genoma?• O “croqui” i.e. as instruções de como fazer um
organismo. TRANSCRIÇÃO
Tradução
![Page 10: Genómica](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022062807/5681502e550346895dbe24eb/html5/thumbnails/10.jpg)
MAS…Todas as células do organismos têm o mesmo genoma!!!
![Page 11: Genómica](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022062807/5681502e550346895dbe24eb/html5/thumbnails/11.jpg)
Além da sequência …
![Page 12: Genómica](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022062807/5681502e550346895dbe24eb/html5/thumbnails/12.jpg)
Compreender o genoma
• Em 2000 pensava-se que:– Havia genes que codificavam proteínas– Sequências reguladoras – Transposões
• A maior parte do genoma humano era lixo pois nunca era transcrito.X
![Page 13: Genómica](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022062807/5681502e550346895dbe24eb/html5/thumbnails/13.jpg)
Quantos genes temos?
O que pensávamos em 2000
COMPLEXIDADE VS TAMANHO
![Page 14: Genómica](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022062807/5681502e550346895dbe24eb/html5/thumbnails/14.jpg)
Complexidade e tamanho
![Page 15: Genómica](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022062807/5681502e550346895dbe24eb/html5/thumbnails/15.jpg)
![Page 16: Genómica](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022062807/5681502e550346895dbe24eb/html5/thumbnails/16.jpg)
Organização da UCConteúdo Data
A. Introdução
Enquadramento:
Conceitos base de genómica
Áreas de aplicação
Organização da Unidade Curricular
4 Mar. (1TP)
B. Análise de genomas
Sequenciação 11 Mar. (1T+1TP)
Montagem 18 Mar. (1T+1TP)
Anotação 8 Abr. (1T+1TP)
Armazenamento e exploração de resultados de genómica 15 Abr. (1T+1TP)
C. Áreas de estudo da Genómica
Genómica Estrutural 22 Abr. (1T+1TP)
Genómica Funcional 29 Abr (1T+1TP)
Epigenómica 6 Mai (1T+1TP)
Metagenómica 13 Mai (1T+1TP)
D. Aplicações da Genómica
Genómica em Aplicações Biomédicas 20 Mai (1T+1TP)
Genómica em Aplicações Biotecnológicas 27 Mai (1T+1TP)
Apresentação dos trabalhos 3 Jun (1TP)
Avaliação teórica Final (Frequência) 17 Jun
![Page 17: Genómica](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022062807/5681502e550346895dbe24eb/html5/thumbnails/17.jpg)
Avaliação
• Avaliação teórica: Mínimo 10 valores 60%• Avaliação prática: Mínimo 10,0 valores 40%
– Todas as aulas uma pergunta ou exercício 50%– Apresentação final de um trabalho 50%
• Exame de recurso:– Todos os conteúdos e a classificação final é a
obtida no exame.
Frequência ou Exame
![Page 18: Genómica](https://reader035.vdocuments.com.br/reader035/viewer/2022062807/5681502e550346895dbe24eb/html5/thumbnails/18.jpg)
Bibliografia
• Korf, Bruce & Irons, Mira (2013) Human Genetics and Genomics 4th edition John Wiley & Sons (Ltd). ISBN-13: 978-0-470-654477.
• Artigos disponibilizados aos alunos na pasta da intranet relativa à Genómica.
• Site http://genetics.wustl.edu/bio5488