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Genómica

Licenciatura em Ciências BiomédicasDepartamento de Ciências da Saúde, UCP

Fevereiro 2013

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Sumário

• Enquadramento• Conceitos base de genómica• Áreas de aplicação• Organização da Unidade Curricular

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Enquadramento

Biologia Molecular

Genética Molecular

Diagnóstico Molecular

Bioinformática

Genómica

Proteómica

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Marcos Históricos da Genómica

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Marcos Históricos da Genómica

Encyclopedia of DNA ElementsGenome-wide association studies

Roadmap

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Genómica

• Estudo de genomas– O que queremos saber?

• Quantos genes• Como estão organizados• O que fazem (No genoma há só genes?)• Relação com patologias (estudos com

células/organismos doentes)

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Os vossos objetivos para esta UC

• Saber os conceitos filosofia de base da genómica

• Saber usar ferramentas e bases de dados• Consolidar os conhecimentos da genética e

biologia molecular.

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O que sabemos sobre genomas?

• http://www.genomesonline.org/ESPECÍFICOSMetagenomas

Genomas sintéticos

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O que é o genoma?• O “croqui” i.e. as instruções de como fazer um

organismo. TRANSCRIÇÃO

Tradução

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MAS…Todas as células do organismos têm o mesmo genoma!!!

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Além da sequência …

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Compreender o genoma

• Em 2000 pensava-se que:– Havia genes que codificavam proteínas– Sequências reguladoras – Transposões

• A maior parte do genoma humano era lixo pois nunca era transcrito.X

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Quantos genes temos?

O que pensávamos em 2000

COMPLEXIDADE VS TAMANHO

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Complexidade e tamanho

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Organização da UCConteúdo Data

A. Introdução

Enquadramento:

Conceitos base de genómica

Áreas de aplicação

Organização da Unidade Curricular

4 Mar. (1TP)

B. Análise de genomas

Sequenciação 11 Mar. (1T+1TP)

Montagem 18 Mar. (1T+1TP)

Anotação 8 Abr. (1T+1TP)

Armazenamento e exploração de resultados de genómica 15 Abr. (1T+1TP)

C. Áreas de estudo da Genómica

Genómica Estrutural 22 Abr. (1T+1TP)

Genómica Funcional 29 Abr (1T+1TP)

Epigenómica 6 Mai (1T+1TP)

Metagenómica 13 Mai (1T+1TP)

D. Aplicações da Genómica

Genómica em Aplicações Biomédicas 20 Mai (1T+1TP)

Genómica em Aplicações Biotecnológicas 27 Mai (1T+1TP)

Apresentação dos trabalhos 3 Jun (1TP)

Avaliação teórica Final (Frequência) 17 Jun

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Avaliação

• Avaliação teórica: Mínimo 10 valores 60%• Avaliação prática: Mínimo 10,0 valores 40%

– Todas as aulas uma pergunta ou exercício 50%– Apresentação final de um trabalho 50%

• Exame de recurso:– Todos os conteúdos e a classificação final é a

obtida no exame.

Frequência ou Exame

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Bibliografia

• Korf, Bruce & Irons, Mira (2013) Human Genetics and Genomics 4th edition John Wiley & Sons (Ltd). ISBN-13: 978-0-470-654477.

• Artigos disponibilizados aos alunos na pasta da intranet relativa à Genómica.

• Site http://genetics.wustl.edu/bio5488


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