FenilcitonFenilcitonuriauria(PKU)

O que é?• A fenilcetonúria é uma doença genética,

que faz com que haja um problema com o metabolismo da proteína fenilalanina.

• A causa genética desta doença é por uma mutação em um gene pertencente ao cromossomo 12, que converte a fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é responsável por transformar o aminoácido fenilalanina em outro aminoácido chamado tirosina. A tirosina é importante para o funcionamento cerebral.

Como acontece?

• A fenilcitonuria se manifesta quando um individuo possui duas copias do gene causador da doença.

• Tanto o pai como a mãe carregam o gene, mas cada um possui apenas uma copia, por isso a doença não se apresenta neles.

Sintomas • Atraso mental e das habilidades sociais;• Tamanho da cabeça significantemente

menor do normal;• Hiperatividade;• Movimentos incontroláveis de braços e

pernas;• Retardo mental;• Convulsões;• Erupções cutâneas;• Tremores;• Posicionamento incomum das mãos.

Tratamento

• A nutrição tem um papel muito importante no tratamento da fenilcitonuria. A dieta é pobre em proteínas suplementada por uma mistura de aminoácidos isenta de FAL e acrescida de minerais, vitaminas e outros nutrientes.

Tratamento • O paciente deve manter uma

alimentação específica, isenta de fenilalanina por toda a vida.

• A mulher grávida que sabe que possui o gene deve controlar os níveis de fenilalanina de sua dieta.

Grupo VerdePermitidos - Alimentos deste grupo não precisam de cálculo do conteúdo de FAL para serem consumidos.•Frutas: a maioria das frutas, exceto figos secos.

•Vegetais: a maioria dos vegetais, picles em vinagres.

•Gorduras: manteiga, margarina, toucinho, óleos e gorduras vegetais.

•Bebidas: limonada, café, chá, água mineral, sucos de frutas e refrigerantes sem aspartame.

•Açúcares: refinados, balas de goma e frutas, mel, pirulitos, geleias de frutas, manjar, tapioca, sagu.

Grupo Amarelo Alimentos deste grupo contêm níveis

médios de FAL,devendo seu conteúdo ser calculado

acuradamente.Pesara comida após cozinhar.

• Vegetais: batatas, aipim, batata doceFrutas: banana (uma pequena porção por dia), abacate, maracujá, frutas secas.

• Alimentos especiais com baixo teor de proteína.Arroz.

Grupo VermelhoAlimentos deste grupo contêm altos

níveis de FAL enão devem ser consumidos por

pacientes com FNC.• Todos os tipos de carne, peixe, ovos• Nozes, soja, lentilha, ervilha, feijão, leite

e produtos feitos destes alimentos• Laticínios: leite, queijos, sorvete, cremes• Grãos, mingau de leite, cereais, pão,

massas, aveia• Chocolate e achocolatados• Aspartame.

Diagnóstico

• Teste do pézinho

Acadêmicas • Amanda Alberton• Caroline Ludwig• Jordana Fortunatti Mendes • Liliane de Lima.