Download - Fenilcitonuria
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FenilcitonFenilcitonuriauria(PKU)
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O que é?• A fenilcetonúria é uma doença genética,
que faz com que haja um problema com o metabolismo da proteína fenilalanina.
• A causa genética desta doença é por uma mutação em um gene pertencente ao cromossomo 12, que converte a fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é responsável por transformar o aminoácido fenilalanina em outro aminoácido chamado tirosina. A tirosina é importante para o funcionamento cerebral.
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Como acontece?
• A fenilcitonuria se manifesta quando um individuo possui duas copias do gene causador da doença.
• Tanto o pai como a mãe carregam o gene, mas cada um possui apenas uma copia, por isso a doença não se apresenta neles.
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Sintomas • Atraso mental e das habilidades sociais;• Tamanho da cabeça significantemente
menor do normal;• Hiperatividade;• Movimentos incontroláveis de braços e
pernas;• Retardo mental;• Convulsões;• Erupções cutâneas;• Tremores;• Posicionamento incomum das mãos.
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Tratamento
• A nutrição tem um papel muito importante no tratamento da fenilcitonuria. A dieta é pobre em proteínas suplementada por uma mistura de aminoácidos isenta de FAL e acrescida de minerais, vitaminas e outros nutrientes.
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Tratamento • O paciente deve manter uma
alimentação específica, isenta de fenilalanina por toda a vida.
• A mulher grávida que sabe que possui o gene deve controlar os níveis de fenilalanina de sua dieta.
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Grupo VerdePermitidos - Alimentos deste grupo não precisam de cálculo do conteúdo de FAL para serem consumidos.•Frutas: a maioria das frutas, exceto figos secos.
•Vegetais: a maioria dos vegetais, picles em vinagres.
•Gorduras: manteiga, margarina, toucinho, óleos e gorduras vegetais.
•Bebidas: limonada, café, chá, água mineral, sucos de frutas e refrigerantes sem aspartame.
•Açúcares: refinados, balas de goma e frutas, mel, pirulitos, geleias de frutas, manjar, tapioca, sagu.
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Grupo Amarelo Alimentos deste grupo contêm níveis
médios de FAL,devendo seu conteúdo ser calculado
acuradamente.Pesara comida após cozinhar.
• Vegetais: batatas, aipim, batata doceFrutas: banana (uma pequena porção por dia), abacate, maracujá, frutas secas.
• Alimentos especiais com baixo teor de proteína.Arroz.
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Grupo VermelhoAlimentos deste grupo contêm altos
níveis de FAL enão devem ser consumidos por
pacientes com FNC.• Todos os tipos de carne, peixe, ovos• Nozes, soja, lentilha, ervilha, feijão, leite
e produtos feitos destes alimentos• Laticínios: leite, queijos, sorvete, cremes• Grãos, mingau de leite, cereais, pão,
massas, aveia• Chocolate e achocolatados• Aspartame.
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Diagnóstico
• Teste do pézinho
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Acadêmicas • Amanda Alberton• Caroline Ludwig• Jordana Fortunatti Mendes • Liliane de Lima.