Facomatose Pigmentovascular

INTRODUÇÃO: Facomatose pigmentovascular (FPV) é definida

como uma associação de nevos vasculares e

pigmentares extensos. Trata-se de uma síndrome

congênita rara, com relatos de aproximadamente

220 casos em todo o mundo.

RELATO DE CASO: GDS, 05 meses, apresenta, desde o nascimento,

máculas vinho do Porto na região do primeiro ramo

do nervo trigêmeo à esquerda, região occipital,

interescapular e membro superior esquerdo,

compatíveis com hemangiomas planos. Presença

de máculas azul-acinzentadas, próximas ao olho

direito, acometendo a esclera e o restante do

corpo, caracterizando o nevo de Ota, o nevo de Ito

e mancha mongólica aberrante. Mãe nega

antecedentes familiares.

DISCUSSÃO: A FPV foi descrita em 1947 por Ota e

colaboradores. Hasegawa dividiu a síndrome em 4

tipos. Posteriormente, Happle propôs uma re-

classificação, utilizando termos descritivos.

(Tabela) A patogênese não está bem esclarecida.

Duas teorias são propostas : anormalidade no

desenvolvimento de células melanocíticas e

neurais vasomotoras; e presença de duas

mutações somáticas recessivas localizadas no

mesmo cromossomo (“twin spot”). As

manifestações sistêmicas mais encontradas são

no sistema nervoso central,oculares e

esqueléticas.

CONCLUSÃO: O paciente que motiva este pôster encontra-se

classificado como tipo II / cesioflamea e o

acometimento sistêmico está em investigação.

A raridade da doença explica a escassez de relatos

publicados e de informações nos livros- texto.

A importância do diagnóstico consiste na

investigação de possíveis acometimentos

sistêmicos que implicariam uma mudança de

prognóstico.

Cada subtipo classifica – se como (A) ou (B) de acordo com a ausência ou presença de

achados sistêmicos, respectivamente.

Andrade TMV¹, Miranda D M¹, Bedin V² (1)Pós-graduando do Instituto BWS

(2)Professor Coordenador do Instituto BWS

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS: Montse Fernandez – Guarino et all. Phakomatosis Pigmentovascularis: Clinical

findings in 15 pacients and review of the literature. Journal American Academy of

Dermatology 2008, 88 – 93

C. Ajith et all. Phakomatosis Pigmentovascularis tipe IIb associated with Sturge

– Weber Syndrome. Clinical and Experimental Dermatology 2006, 31: 588-

602Rudolf - Happle. Phacomatosis Pigmentovascularis Revisitedand Reclassified.

Arch Dermatol 2005, 141: 385 - 388