Lista de exercícios

NOME:

TURMA:

1 – 8

EXERCÍCIOS GENÉTICA MENDELIANA

1) "Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas". Mendel aoenunciar essa lei já admitia, embora sem conhecer, a existência das seguintes estruturas e processo de divisãocelular, respectivamente:

a) cromossomos, mitose.b) núcleos, meiose.c) núcleos, mitose.d) genes, mitose.e) genes, meiose.

2) Com relação à lei de Mendel, só não é correto dizer que:a) o gameta recebe apenas um dos alelos referentes a cada caráter, sendo, portanto, sempre puro.b) entre outros nomes, essa lei recebe o nome de lei da pureza dos gametas.c) os alelos são segregados e passam aos gametas em proporções fixas e definidas.d) cada gameta é puro, isto é, só contém um alelo de cada par.e) cada caráter é determinado por um par de alelos, que se une na formação dos gametas.

3) Qual é o fenômeno citológico observado na divisão celular, que geralmente constitui evidência indireta da primeiralei de Mendel?a) Segregação dos cromossomos homólogos na primeira divisão meiótica.b) Segregação das cromátides-irmãs na segunda divisão meiótica.c) Segregação das cromátides-irmãs nas mitoses.d) Pareamento dos cromossomos na primeira divisão meiótica.e) Duplicação dos cromossomos na mitose e na meiose.

4) Dizemos que um determinado alelo é recessivo quando sua expressão (fenótipo):a) só acontece em heterozigose.b) só ocorre quando em homozigose.c) independe da presença de seu alelo.d) depende de características congênitas.e) reproduz uma característica provocada pelo ambiente.

5) Na espécie humana, um determinado caráter é causado por um alelo autossômico recessivo. A probabilidade deum homem heterozigoto (ou "híbrido") produzir espermatozóides contendo esse alelo recessivo é de:a) 25% b) 30% c) 50% d) 75% e) 100%

6) O albinismo é uma anomalia de herança autossômica recessiva. Uma mulher albina casada com um homem defenótipo normal teve duas crianças fenotipicamente normais e uma albina. Qual a probabilidade de que outra criançaque o casal venha a ter seja albina? Justifique a resposta.

7) Um casal de visão normal tem quatro filhos de visão normal e uma filha míope. Essa filha é casada com umhomem míope e seus filhos e filhas são todos míopes. É possível afirmar, com base nesses dados, que o carátermiopia é:a) autossômico recessivo d) ligado ao sexo dominanteb) autossômico dominante e) restrito ao sexoc) ligado ao sexo recessivo

8) Analisando a genealogia adiante, responda:

a) Qual a probabilidade de o indivíduo 3 ser heterozigoto?b) Qual a probabilidade de o indivíduo 6 ser homozigoto dominante?

EXERCÍCIOSTURMA:NOME:

2 – 8

9) (Fuvest) Dois irmãos (Pedro e Paulo) casam-se com duas irmãs (Maria e Joana), todos normais. O primeiro casal,Pedro e Maria, tem uma criança afetada por uma doença muito rara de herança autossômica recessiva.

a) Desenhe o heredograma representando os dois casais e seus respectivos pais.b) Qual é a probabilidade de que uma futura criança de Paulo e Joana venha a ser afetada por essa mesma doençagenética? Considere desprezível a probabilidade de uma nova mutação.c) Se Paulo e Joana tiverem uma primeira criança afetada pela mesma doença genética, qual será o risco de que umasegunda criança desse casal também seja afetada por essa mesma doença? Por quê?d) Justifique suas respostas, mostrando como chegou aos resultados dos itens b e c.

10) Um determinado casal normal, mas heterozigoto para o albinismo, solicitou aconselhamento genético sobre apossibilidade de vir a ter crianças apresentando a condição albina. Qual a probabilidade desse casal ter:a) quatro crianças albinas?b) uma criança albina e do sexo feminino?c) uma criança normal heterozigota e do sexo masculino?d) Represente o provável heredograma desse casal, admitindo-se que as suposições feitas nas letras (b) e (c),realmente se concretizem.

11) Uma mulher normal, casada com um portador de doença genética de herança autossômica dominante, estágrávida de um par de gêmeos. Qual é a probabilidade de que pelo menos um dos gêmeos venha a ser afetado peladoença no caso de serem, respectivamente, gêmeos monozigóticos ou dizigóticos? Justifique.

12) Observe o heredograma.

Se os indivíduos 5 e 11 se casarem, qual a probabilidade desse casalter uma filha com fenótipo normal?

13) (Unesp) O esquema mostra a genealogia de uma família. Os símbolos escuros representam os indivíduos míopese os claros, os indivíduos de visão normal.

A probabilidade do casal I x II ter uma criança míope éa) imprevisível, porque a mulher tanto pode ser homozigota comoheterozigota.b) nula, porque a mulher tem o alelo dominante em homozigose.c) 1/2, porque 50% dos gametas da mulher transportam o alelorecessivo.d) 1/4, porque o casal já tem três filhos com visão normal.e) 1/4, porque o alelo para a miopia é recessivo.

14) (UniRio) Fenilcetonúria é uma doença hereditária humana resultante da inabilidade do organismo de processar oaminoácido fenilalanina, que está presente nas proteínas da dieta humana, e é causada por um alelo recessivo porherança Mendeliana simples. Um casal decide ter um filho, mas consulta um geneticista porque o homem tem umairmã com fenilcetonúria, e a mulher tem um irmão com esta mesma doença. Não há outros casos conhecidos nasfamílias. A probabilidade de sua primeira criança ter fenilcetonúria é de:

a) 1/2.b) 1/4.c) 1/9.d) 2/3.e) 4/9.

15) (Unesp) Na genealogia adiante, os indivíduos em escuro apresentam uma doença hereditária, enquanto os outrosexibem fenótipo normal. Os círculos representam as mulheres e os quadrados, os homens. Analise a genealogia eresponda.

EXERCÍCIOSTURMA:NOME:

3 – 8

a) Esta doença hereditária é condicionada por gene dominante ourecessivo?b) Dos dez indivíduos que compõem esta genealogia, qual o único quenão pode ter seu genótipo definido? Explique por quê.

16) A queratose (anomalia da pele) é condicionada por um alelo dominante. Um homem com queratose, heterozigoto,casa-se com uma mulher normal. Se o casal tiver cinco filhos, qual a probabilidade de serem dois normais e três comqueratose?

a) 12% c) 46% e) 97%b) 31% d) 52%

17) Os heredogramas apresentam padrão de herança de um mesmo caráter em cinco diferentes famílias,identificadas por 1, 2, 3, 4 e 5. Os círculos representam as mulheres e os quadrados, os homens. Os símbolos cheiosindicam que o indivíduo e portador do caráter.

Supondo que não haja mutação, analise os heredogramas e assinale a alternativa correta:

a) A família 1 permite concluir que se trata de um caráter dominante ligado ao cromossomo X.b) A família 2 permite concluir que se trata de um caráter autossômico recessivo.c) A família 3 permite concluir que se trata de um caráter recessivo, ligado ao cromossomo X.d) A família 4 permite concluir que se trata de um caráter recessivo, ligado ao cromossomo Y.e) A família 5 mostra que o caráter não pode ser controlado por gene ligado ao cromossomo X.

18) Na genealogia abaixo, determine qual é a probabilidade de o indivíduo 5 ser homozigoto:

a) 1/2 b) 1/3 c) 1/4 d) 2/3 e) zero

19) Uma proteína comum, presente tanto na corrente sanguínea, quanto nas células cerebrais, pode ser a pista quefaltava para prever ou combater de forma decisiva o mal de Alzheimer, doença neurodegenerativa que se caracterizapelo acúmulo de placas da proteína beta-amiloide no cérebro. Quando a doença se manifesta, por volta dos 65 anos,ela começa a causar destruição maciça dos neurônios, até que o paciente morre. A descoberta, feita por cientistas daFaculdade de Medicina da USP, aponta novos caminhos na luta contra essa doença incurável, que afeta 1,2 milhãode pessoas (principalmente idosos) no Brasil. A molécula vilã - ou melhor, heroína, já que é na ausência dela que omal de Alzheimer prospera - responde pelo nome de fosfolipase A2. Trata-se de uma enzima que atua na membranacelular e que, segundo estudos recentes, ajuda a "quebrar" uma proteína que poderia gerar a beta-amilóide, de formaa impedir o surgimento da molécula daninha. (Folha de São Paulo, 12/03/2002, com adaptações). Baseando-se notexto e em conhecimentos correlatos, responda.

a) Que tipo de herança genética autossômica determina o mal de Alzheimer? Justifique transcrevendo do texto otrecho que permite chegar a tal conclusão.b) Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter 3 crianças: 2 normais e uma com genótipo favorável ao mal deAlzheimer?

EXERCÍCIOSTURMA:NOME:

4 – 8

20) A atrofia óptica familiar (AOF) é uma doença de herança autossômica dominante, comexpressividade variável e que provoca palidez de papila, diminuição variável da acuidadevisual, escotoma central (ponto cego no centro do campo da visão) e deficiência da visão acores (alteração gênica no cromossomo 3q). As variações na expressividade sãoapresentadas a seguir:

quanto ao aspecto do nervo óptico: atrofia total em 44%. quanto à visão de cores: 11% normal, 8% com cegueira completa e o restante com

deficiência variada.Do casamento entre um homem heterozigoto com AOF e uma mulher normal, qual a

probabilidade de nascer uma criança com AOF que apresente cegueira devido à atrofia total do nervo óptico ou umacriança com cegueira completa apenas quanto à visão de cores?

21) O ceratocone é uma doença oftalmológica que provoca aumento da curvatura da córnea, que não mais suporta apressão ocular e se deforma. Como consequência inicial do ceratocone temos a piora da acuidade visual. Os raiosluminosos, que seriam refratados de modo harmônico, atingem uma área de curvatura muito elevada, e são refratadosirregularmente, criando imagens desfocadas na retina, e não passíveis de focalização com o uso de óculos. Há,portanto a determinação de um astigmatismo irregular, com miopia geralmente associada. É possível a correçãoóptica deste efeito, com lentes de contato rígidas, ou com transplante de córnea. Os trabalhos clássicos descrevemum padrão de herança autossômica dominante irregular, no qual aproximadamente, um em dez parentesconsanguíneos eram afetados, ao invés do esperado, um em dois. Os autores explicam esse fato pela penetrânciaincompleta (33%) e expressividade variável do gene (43% de chance de ter uma topografia com alteraçõesmínimas).(http://www.cbo.com.br/abo/atcont2.htm)

Baseando-se no texto, calcule a probabilidade de um casal heterozigoto ter uma criança com manifestaçãomínima de ceratocone.

22) A Acondroplasia (ACD) é uma doença genética de herançaautossômica dominante caracterizada por tendência à obesidade,deficiência no crescimento, anomalias crânio-fasciais e esqueléticas,sendo responsável por distúrbios respiratórios e problemas do sono,entre outros. Apesar do risco de recorrência de 50% para a prole, quandoum dos genitores é afetado, 90% dos casos são decorrentes de mutaçãonova. A idade paterna avançada tem relação com o maior número decasos. A mutação no gene FGFR3 localizado no braço curto docromossomo 4 é responsável pela doença. Se os progenitores sãoheterozigotos para ACD há risco de que 25% da prole seja homozigotapara a doença. Nesse caso a doença geralmente é letal embrionária,provocando aborto espontâneo.

(http://www.erlane.med.br/doencas.asp, com adaptações)A genealogia ao lado representa o histórico de uma família em

que a doença se manifestou pela primeira vez no probando.

Caso a mulher IV-4 se case com um homem de igual genótipo, qual a probabilidade de nascer uma criançacom ACD?

23) A doença de Refsum é uma doença genética rara que acomete ambos os sexos na mesma proporção e secaracteriza pela incapacidade do organismo de metabolizar o ácido fitânico, que se acumula no sangue e nos tecidos.Os sintomas incluem comprometimento das células retinianas, perda da audição na idade adulta, problemascardíacos, neurológicos entre outros. (http://www.retinaceara.hpg.ig.com.br/infse.htm, com adaptações)

Mediante essas informações e conhecimentos sobre genética clássica, responda.

a) CITE o tipo de herança dessa doença.b) Justifique a resposta do item a mediante informações fornecidas pelo texto.c) Quanto ao tipo de herança genética e os sintomas a ela associados, como denominamos a situação descrita notexto?d) Uma mulher grávida de seu primeiro filho (probanda) consulta o médico, preocupada com o fato de ter uma irmã, acaçula, cuja doença foi diagnosticada ainda na infância. Informa, ainda, que seus avós maternos, seus pais, seus doisirmãos mais velhos, seu marido e ela própria são normais.

Considerando que o marido da probanda é heterozigoto para Refsum, faça o heredograma da família edetermine a probabilidade do casal ter um bebê com genótipo favorável à doença. Demonstre seus cálculos ecruzamento(s) necessário(s) para validar o item.e) Caso o casal citado no item d já tenha concebido uma primeira criança com a doença e deseje ter mais duascrianças, qual a probabilidade de pelo menos uma delas nascer normal? Demonstre seus cálculos e cruzamento(s)necessário(s) para validar o item.

Escotoma central

EXERCÍCIOSTURMA:NOME:

5 – 8

24) Considere a hipótese de que a aptidão para aprender matemática e guitarra é determinada por genes comsegregação independente, cujos genótipos e respectivos fenótipos são apresentados abaixo.

Um homem duplo-homozigoto para muita aptidão, casa-se com uma mulher duplo-homozigota para nenhumaaptidão, gerando uma filha. Se esta menina posteriormente se casar com um guitarrista mediano sem nenhumaaptidão para matemática, qual a probabilidade de terem uma criança com aptidão mediana para aprender matemáticae muita aptidão para tocar guitarra?

25) A talassemia constitui um grupo de doenças hereditárias, de distribuição mundial, causadas pela deficiência desíntese das cadeias da hemoglobina. Os genes responsáveis pela produção dessas cadeias estão localizados nocromossomo 16, são duplicados ( 2 e 1) (genótipo normal = / ) e codificam cadeias idênticas. Uma variedadede mecanismos genéticos pode determinar a redução ou ausência da expressão desses genes, mas as deleções(quebra e perda de um pedaço do cromossomo) são as causas mais comuns da doença, afetando um ou ambos osgenes e resultando nas talassemias + e 0, respectivamente. A combinação destas formas pode levar a cincodiferentes genótipos talassêmicos: a heterozigose da talassemia + (- / ), a homozigose da talassemia + (- /- ), aheterozigose da talassemia 0 (--/ ), a homozigose da talassemia 0 (--/--), e a interação 0/ + (--/- ). A homozigoseda talassemia 0 é incompatível com a vida (letal embrionário); a interação 0/ + resulta na Doença da Hb H, umaanemia hemolítica crônica de intensidade moderada ocasionada pela instabilidade da Hb anômala formada, a Hb H, eos demais genótipos correspondem a alterações hematológicas mínimas ou ausentes na vida adulta. A talassemia éamplamente distribuída nas populações do Sudeste Asiático, Oceania, Oriente Médio, Mediterrâneo e África. NoBrasil, cerca de 25% da população negróide da região Sudeste é portadora da talassemia +, e casos esporádicos deDoença da Hb H têm sido descritos. (http://www.newslab.com.br/talassemia.htm)

Baseando-se no texto e em conhecimentos sobre genética clássica, responda:

a) Como podemos explicar, do ponto de vista evolutivo, a possibilidade de existência de 5 diferentes genótipos para atalassemia? Como denominamos essa situação?b) Qual a probabilidade de num cruzamento entre um homem com a doença da Hb H e uma mulher comheterozigose da talassemia 0 nascer, entre as crianças vivas, uma com o mesmo genótipo de um dos pais?

26) Na determinação dos grupos sanguíneos do sistema ABO estão envolvidos dois genes com segregaçãoindependente. Um deles corresponde à série de alelos múltiplos IA, IB, i e o outro, chamado de H, possui os alelos H eh. Na presença do alelo dominante do gene H, um precursor mucopolissacarídico é convertido no antígeno H, o qual,na presença dos alelos IA e/ou IB do outro locus, é convertido nos antígenos A e/ou B. Nos indivíduos hh, não ocorrea conversão do precursor em antígeno H e nos indivíduos ii, não ocorre a conversão do antígeno H em antígenos Ae/ou B.a) Que nome é dado a esse tipo de interação gênica?b) Um homem do grupo AB, casado com uma mulher do grupo A, teve um filho do grupo A, um do grupo B e oterceiro do grupo O (nessa ordem). Não havendo dúvida sobre a paternidade, quais seriam os genótipos dos paispara os loci H e do sistema ABO?c) Ainda em relação ao casal do item b, caso a mulher seja Rh negativo e seus filhos, respectivamente, Rh negativo,Rh positivo e Rh negativo, qual a probabilidade de um próximo filho do casal ter eritroblastose fetal? Justifique.

27) A partir da análise da tabela abaixo, responda ao que se pede.

Teste com soroAmostras de sangue dos indivíduos

Mulher 1 Mulher 2 Homem 3 Homem 4Anti- A + + - +Anti-B - + + +

Anti-Rh - + + -Anti-M + - + -Anti-N - + + +

- reação negativa + reação positiva

a) Qual a probabilidade da mulher 1 e do homem 3 terem um filho com o mesmo fenótipo sanguíneo do pai?Dado: considere o casal heterozigoto para o sistema ABO e que o homem é, também, heterozigoto para o sistema Rh.

MM – muita aptidão para aprender matemáticaMm – aptidão mediana para aprender matemáticamm – nenhuma aptidão para aprender matemática

GG – muita aptidão para tocar guitarraGg – aptidão mediana para tocar guitarragg – nenhuma aptidão para tocar guitarra

EXERCÍCIOSTURMA:NOME:

6 – 8

b) Supondo que o filho citado no item anterior tenha realmente nascido, determine a probabilidade de que o próximofilho do casal, que sabidamente tem tipo sanguíneo B, apresente eritroblastose fetal (DHRN) ao nascer. Justifique suaresposta.Dado: Considere que nas gestações houve, no momento do parto, mistura dos sangues materno-fetal.

28) Em um hospital nasceram 3 crianças (Maria, José e Carlos), que foram misturadas no berçário. As crianças e asfamílias: Palmeira, Furquim e Madureira tiveram seus sangues tipados para o sistema ABO. Os dados encontram-seno quadro abaixo:

Família Tipo de SanguePalmeira Pai Grupo A

Mãe Grupo BFurquin Pai Grupo O

Mãe Grupo AMadureira Pai Grupo AB

Mãe Grupo A

CriançasMaria Grupo OJosé Grupo ACarlos Grupo AB

a) Após análise, o médico fez cinco afirmações. Em qual(is) delas ele cometeu um engano? Justifique sua resposta.

(I) Maria só pode pertencer à família Furquim.(II) Carlos não pode pertencer à família Furquim.(III) José pode pertencer às famílias Furquim, Palmeira e Madureira.(IV) Os dados não permitem determinar, com certeza, a paternidade das três crianças.(V) Carlos pode pertencer à família Palmeira ou Madureira.

Justificativa:

b) Sabendo que cada um dos cônjuges do casal Palmeira é filho de pai doador universal e mãe receptora universalheterozigota (considerando os sistemas ABO e Rh), qual a probabilidade do casal ter uma próxima criança com DHRN(eritroblastose fetal)? Para tal, considere José e Carlos como Rh+ e Maria como Rh-.

29) Na genealogia abaixo estão representados os grupos sanguíneos dos sistemas ABO, Rh e MN para quatroindivíduos. Analise-a para responder ao que se pede.

a) Sabendo-se que os indivíduos 1 e 2 são heterozigotos para o gene H, qual aprobabilidade de o indivíduo nº 5 não apresentar aglutinogênios dos sistemas ABO e Rhe ser também do grupo sanguíneo M? Demonstre os cruzamentos e seus cálculospara validar o item.b) Considerando o proposto no item a, caso o indivíduo 5 necessite de transfusãosanguínea futura, algum de seus familiares representados na genealogia poderia serconsiderado um doador de sangue compatível? Justifique para validar o item.

30) Um homem, cuja via metabólica responsável pela síntese dos antígenos do sistema ABO está representadaabaixo, casou-se com uma mulher do grupo sanguíneo O, cujos pais são do grupo sanguíneo B. Pergunta-se:

a) Quais são, respectivamente,os genótipo e fenótipo do casalem questão?b) Caso o casal tenha umacriança, qual a probabilidade deque ela venha desenvolver adoença hemolítica do recém-nascido? Justifique.c) Em relação aos antígenos H eABO, quais as proporçõesesperadas nas hemácias docasal? E da possível criança doitem b? Justifique.d) Como este tipo de herança édenominado?

EXERCÍCIOSTURMA:NOME:

7 – 8

31) Na genealogia a seguir, está representada a herança de duas características determinadas por genesautossômicos. Pergunta-se:

a- Quais são os indivíduos que seguramente produzem um só tipo degameta?b- Caso o casal 13 x 14 venha a ter mais duas crianças, qual aprobabilidade de que ambas sejam do sexo masculino e tenham visão epele normais?

32) A pseudo-acondroplasia é um tipo de nanismo determinado geneticamente pelo alelo D, autossômico dominante,que interfere no crescimento dos ossos durante o desenvolvimento. A princípio, pensou-se que o fenótipo anão seriaexpresso pelo genótipo D/D ou D/d. Entretanto, foi considerado que a severidade do alelo dominante, quando emdose dupla, produz efeito letal durante o desenvolvimento embrionário, provocando aborto precocemente.

A fenilcetonúria é um erro congênito do metabolismo da fenilalanina, causado pela deficiência de umaenzima, a fenilalanina hidroxilase hepática. Essa deficiência resulta na produção de metabólitos anormais resultantesdo acúmulo de fenilananina no sangue, com consequências graves sobre o desenvolvimento mental e sobre osistema nervoso, sendo, por isso, importante que seu diagnóstico seja estabelecido logo nas primeiras semanas devida.

O heredograma a seguir apresenta a segregação dessas duas heranças em uma família.

Baseando-se nas informações do texto, no heredograma e em conhecimentos sobre 2ª Lei de Mendel,responda:a) Caso o indivíduo 10 se case com uma mulher de genótipo igual ao de sua mãe, qual a probabilidade de nasceruma criança afetada apenas pela fenilcetonúria?b) Caso o casal 13 x 14 venha a ter uma criança, qual a probabilidade de nascer um menino (sexo masculino) compseudoacondroplasia e fenilcetonúria?

33) A síndrome de Apert é um doença de herança autossômica dominante que produz mal-formações no crânio, mãose pés (sindactilia – dedos fundidos), além de outras alterações funcionais, como aumento da pressão intracraniana,problemas cardio-respiratórios, deficiência mental, cegueira, perda da audição etc. Muitos casos ocorrem pormutações esporádicas durante a gametogênese paterna, cuja frequência aumenta com a idade, sobretudo a partir dos35 anos. (http://www.apert.telyse.net/quees.htm, com adaptações)

As ataxias são uma família de doenças hereditárias queafetam o controle muscular, a coordenação e o sistema nervosocentral. Também podem provocar dificuldades na deglutição,audição, respiração, movimentos irregulares dos olhos, escoliose,problemas cardíacos e diabetes. Nas ataxias do tipo ACAD(Ataxia Cerebelar Autossômica Dominante) vários locos gênicospodem estar envolvidos e, por isto, foram divididas em quatrogrupos distintos, de acordo com as suas características clínicas egenéticas (cromossomo e loco gênico envolvido). Não existeainda tratamento nem cura.

Considerando que a taxa de mutação nova para asíndrome de Apert é de 25%, dos 35 aos 39 anos e de 50% dos40 anos em diante (dados aleatórios e utópicos), analise oheredograma ao lado e responda ao que se pede.

a) Dê os genótipos de todos os indivíduos da genealogia.b) Caso o casal 8 x 9 venha a ter 3 filhos, qual a probabilidade

EXERCÍCIOSTURMA:NOME:

8 – 8

de 2 serem normais para as duas doenças e uma ter ataxia? Considere o casal com 23 anos.c) Sabendo-se que o homem 5 tem 38 anos e que o casal 5 x 6 deseja ter uma segunda criança, calcule aprobabilidade dessa criança ser afetada pelas duas doenças.