exercícios [2ª v.a.] - 2013

Curso: Farmácia Período: 2º Turma: Visto:

Disciplina: Genética Matutino e Noturno Aula de Revisão Professor: Marcelo Garcez Rodrigues Data: ____/____/2013

Aluno (a):

Estudo Dirigido [2ª Verificação da Aprendizagem]

Alelos Múltiplos:

1. Uma pessoa do grupo sanguíneo A pode receber sangue de pessoas de que grupos e doar

para pessoas de que grupos?

a) Pode receber de A, B, AB e O, e doar apenas para AB.

b) Pode receber de A e O, e doar para A e AB.

c) Pode receber de B e O, e doar para B e AB.

d) Pode receber apenas de O, e doar para A, B, AB e O.

2. Uma pessoa do grupo sanguíneo B pode receber sangue de pessoas de que grupos e doar






3. Uma pessoa do grupo sanguíneo AB pode receber sangue de pessoas de que grupos e doar






4. Uma pessoa do grupo sanguíneo O pode receber sangue de pessoas de que grupos e doar






5. Em uma transfusão de sangue, um indivíduo AB Rh+ recebe sangue de um indivíduo A Rh

-.

Nessa transfusão, espera-se que:

a) não ocorra aglutinação, pois o soro do receptor não possui aglutininas, e o doador não

possui o fator Rh.

b) ocorra aglutinação, pois as hemácias do doador possuem aglutinogênio A, e o receptor

possui o fator Rh.

c) ocorra aglutinação, pois o soro do doador contém aglutinina anti-B, que aglutinará as

hemácias do receptor.

ANHANGUERA EDUCACIONAL – Faculdade Anhanguera de Anápolis

d) não ocorra aglutinação, pois as hemácias do receptor são indiferentes às aglutininas anti-A

do soro do doador.

e) não ocorra aglutinação, pois o soro do doador não possui aglutininas incompatíveis com os

aglutinogênios do receptor.

6. Uma mulher do grupo sanguíneo B precisa urgentemente receber sangue. Sabendo que seu

marido pertence ao grupo A e que seus dois filhos são um do grupo AB e outro do grupo O,

determine:

a) as pessoas, dentre as citadas, que poderão doar sangue a essa mulher;

b) o genótipo das pessoas envolvidas.

7. Uma mulher do grupo AB é casada com um homem cujos avós paternos e maternos

pertencem ao grupo O. Como poderão ser os fenótipos sanguíneos dos filhos desse casal?

8. Num casal, o homem e a mulher têm o sangue do mesmo tipo (AB). Se esse casal tiver oito

filhos, qual o número provável de filhos portadores do grupo sanguíneo AB?

9. Qual a condição para que pais com sangue tipo A e tipo B tenham filhos com sangue tipo

O?

10. Quais os tipos de sangue dos filhos de um casal em que o pai pertence ao grupo AB e a

mãe ao grupo O?

11. Explique por que uma pessoa do grupo A não pode doar sangue a uma pessoa do grupo O.

12. Explique por que uma pessoa do grupo AB não pode doar sangue a uma pessoa do grupo

B.

13. Uma mulher teve, numa segunda gravidez, uma criança com DHRN. O terceiro filho,

porém, nasceu normal. Determine os fenótipos e genótipos do casal e de seus três filhos

quanto ao sistema Rh.

14. Uma mulher teve um bebê com doença hemolítica do recém-nascido (eritroblastose fetal)

por incompatibilidade sanguínea do sistema Rh. Por que a criança desenvolveu a doença?

Qual o genótipo da mulher, do marido e do bebê, quanto ao grupo Rh?

15. O sangue de uma criança é Rh- O e o de sua mãe é Rh

+ A. O genótipo do pai pode ser:

a) RrIAIA. b) RRI

Ai. c) RRii. d) rrI

AIB. e) RrI

Ai.

16. Um casal de sangue Rh positivo, cujo genótipo é Rr, tem três filhos também Rh positivos.

A probabilidade de o quarto filho desse casal ter o mesmo fenótipo dos pais e dos irmãos é:

a) nula. b) 25%. c) 50%. d) 75%. e) 100%.

17. Um homem Rh+ heterozigoto com sangue do grupo AB casa-se com mulher Rh

- , com

sangue do grupo O. O casal não pode ter filhos:

a) Rh+AB. b) Rh

+A. c) Rh

-B. d) Rh

+B. e) Rh

-A.

18. O pai de uma criança do grupo sangüíneo A e Rh+, cuja mãe é B e Rh

-, poderia ser:

a) AB e Rh+. b) AB e Rh

-. c) B e Rh

+. d) A e Rh

-. e) O e Rh

+.

19. Um homem, cujo grupo sangüíneo é do tipo AB, casa-se com uma mulher do grupo O.

Qual a probabilidade de este casal ter um filho com grupo sangüíneo do tipo AB? E do tipo O?

103. Uma mulher é do tipo sangüíneo B e Rh+. Tem um filho do tipo A e Rh

-. Dentre dois

homens, um do grupo O e Rh+ e outro do AB e Rh

+, está o possível pai. Pergunta-se:

a) Qual dos homens poderia ser excluído da paternidade?

b) Qual o genótipo da mãe e do provável pai?

20. O pai e a mãe de um par de gêmeos dizigóticos têm tipo sangüíneo A. Uma outra criança

desse casal é do grupo sangüíneo O.

a) Quais os genótipos do pai e da mãe?

b) Qual a probabilidade de que ambos os gêmeos tenham sangue do tipo O?

21. A árvore genealógica a seguir representa uma família estudada quanto aos grupos

sanguíneos do sistema ABO e do sistema Rh. Na árvore, o símbolo que representa as pessoas

– quadrado para homem e círculo para mulher – é dividido por um traço vertical, com o lado

esquerdo representando o fenótipo para o sistema ABO, e o lado direito representando o

fenótipo para o sistema Rh.

a) Qual é a probabilidade de um filho do casal 5 x 6 ter sangue dos tipos O/Rh+ ou A/Rh

-

?

b) Quando o homem 6 ainda era noivo da mulher 5, uma antiga namorada O/Rh+ o

acusou de ser pai de seu filho, uma criança A/Rh-. Pelo que se conhece sobre herança

dos grupos sanguíneos, essa acusação tem procedência?

22. Estão representados na árvore genealógica os tipos de grupo sanguíneo de cada um de

seus integrantes. De acordo com a mesma, responda:

AB

A A B B A O

A

B B

B

1 3

6

1

2 4

1

9

1 5

1

7

1

8

1

10 15 14 13 12 11

A

O

O

B

ORh+

Rh-

O

ARh-

AB

6

4 2

?

1

5

3

a) Quais os genótipos dos indivíduos mostrados na genealogia?

b) Qual a probabilidade de um descendente do casal 12 x 13 ter sangue do tipo O?

c) Imagine que o casal 12 x 13 gere um filho que não pode receber nenhum tipo de

sangue, a não ser de tipo idêntico ao seu. Se esse indivíduo vier a se casar com uma

mulher de sangue tipo A, heterozigota, qual será a probabilidade de o casal ter um

filho com sangue do tipo O e do sexo masculino?

23. Analisando o heredograma abaixo, sabe-se que os indivíduos (1) e (3) pertencem ao grupo

sanguíneo AB e que suas respectivas esposas (2) e (3) pertencem ao grupo sanguíneo O.

A probabilidade de o neto desses dois casais pertencer ao grupo sanguíneo O (zero) é de: a) 1/4.

b) zero.

c) 1/3.

d) 1/2.

e) 3/4. 24. Com base no heredograma abaixo, responda:

a) Qual a probabilidade de o casal formado por 5 e 6 ter duas crianças com sangue

ABRh+?

b) Se o casal em questão já tiver uma criança com sangue ABRh+, qual a probabilidade

de ter outra com o mesmo fenótipo sanguíneo e do sexo masculino?

Herança e Sexo: 25. Quais das estruturas mencionadas permitem diferenciar os dois sexos em diversas

espécies?

a) Autossomos.

b) Cromômeros.

c) Cromossomos homólogos.

d) Cromossomos sexuais.

ARh-

BRh+

ABRh+

ORh- ORh

- ABRh

+

O AB O AB 4 2

Neto

1 3

6

4 2

?

1

5

3

26. Como são denominados os cromossomos que não variam entre os sexos?

a) Autossomos.

b) Cromômeros.

c) Cromossomos homólogos.

d) Cromossomos sexuais.

27. Como se denomina o sexo que forma dois tipos diferentes de gameta quanto aos

cromossomos sexuais?

a) Sexo homogamético.

b) Sexo heterogamético.

c) Sexo masculino.

d) Sexo feminino.

28. Como se denomina o sexo que forma apenas um tipo de gameta quanto aos cromossomos

sexuais?

a) Sexo homogamético.

b) Sexo heterogamético.

c) Sexo masculino.

d) Sexo feminino.

29. Gene holândrico é um termo utilizado para designar genes localizados:

a) Na cromatina sexual.

b) No cromossomo X.

c) No cromossomo Y.

d) Nos autossomos.

30. Cromatina sexual refere-se:

a) ao cromossomo Y condensado no espermatozoide.

b) ao cromossomo X condensado no óvulo.

c) ao cromossomo X dos machos condensado durante a intérfase.

d) a um dos cromossomos X das fêmeas condensado durante a intérfase.

31. Em uma espécie de gafanhoto, as fêmeas possuem 20 cromossomos nas células dos

gânglios nervosos. Sabendo-se que nessa espécie o sistema de determinação do sexo é do tipo

XO, espera-se que:

a) 100% dos óvulos tenham 10 cromossomos e que 100% dos espermatozoides tenham 9

cromossomos.

b) 100% dos óvulos e 100% dos espermatozoides tenham 10 cromossomos.

c) 100% dos óvulos e 50% dos espermatozoides tenham 10 cromossomos, e que 50% dos

espermatozoides tenham 9 cromossomos.

d) 100% dos espermatozoides e 50% dos óvulos tenham 10 cromossomos, e que 50% dos

óvulos tenham 9 cromossomos.

32. Considere duas espécies, uma com sistema de determinação do sexo do tipo XY e outra

com sistema do tipo ZW. Quem determina o sexo da prole é:

a) a fêmea em ambos os casos.

b) a fêmea no primeiro caso e o macho no segundo.

c) o macho em ambos os casos.

d) o macho no primeiro caso e a fêmea no segundo.

33. Considere as afirmações:

I. Em humanos, a determinação do sexo cromossômicos do zigoto (XX ou XY) depende do

gameta masculino que fecunda o óvulo.

II. Em mamíferos, as fêmeas possuem apenas um cromossomo X e os machos, dois.

III. Em mamíferos, nas células somáticas de fêmeas normais, é possível observar o

cromossomo X que foi inativado, pois este corresponde ao corpúsculo de Barr ou cromatina

sexual.

Está (ão) correta (s)?

a) apenas I.

b) apenas II.

c) apenas III.

d) apenas I e II.

e) apenas I e III.

34. As chances de um bebê nascer menino ou menina são aproximadamente iguais. Faça o

cruzamento que justifique tal afirmativa.

35. Complete:

As características que obedecem à herança ligada ao __________ são condicionadas

por alelos situados na porção do cromossomo _____ não-________________ ao cromossomo

_________. Os alelos que condicionam características do “tipo” herança ligada ao

cromossomo Y (ou __________________ ao sexo), estão presente apenas no cromossomo Y

e são denominados ______________, porque existem apenas nos ________________ e são

transmitidos diretamente do ___________ para os filhos do sexo

___________________________. A herança é dita _____________________ pelo sexo

quando os genes que determinam um certo caráter expressam-se melhor de acordo com o

_____________ do indivíduo (exemplo: __________________ humana).

36. O que é cromatina sexual ou corpúsculo de Barr e qual sua relação com o mecanismo de

compensação de dose?

37. O daltonismo (cegueira para cores) é condicionado por um alelo recessivo ligado ao

cromossomo X. Uma mulher normal, cujo pai era daltônico, casa-se com um homem

daltônico. Pergunta-se:

a) Quais são os possíveis genótipos da mãe da mulher? E da mãe do homem?

b) Qual é a probabilidade de que um filho homem do casal seja daltônico?

c) Que porcentagem de mulheres daltônicas se pode prever entre as filhas desse casal?

d) Que porcentagem de filhos (homens e mulheres) normais se pode prever entre os

descendentes desse casal?

38. Um indivíduo daltônico e não míope, filho de pai míope, casa-se com uma mulher normal

para ambas as características. O casal já tem uma filha daltônica e míope. Sabendo que o

daltonismo é condicionado por um gene recessivo ligado ao sexo e que a miopias é uma

herança autossômica recessiva, a probabilidade de terem uma menina normal para ambas as

características é de:

a) 3/16.

b) 1/4.

c) 1/16.

d) 1/2.

e) 9/16.

39. Qual a condição para que uma mulher normal tenha filho (homem) hemofílico?

40. Uma mulher normal, cujo pai era daltônico, casa-se com um homem daltônico. Responda:

a) Quais os possíveis genótipos da mãe do homem daltônico?

b) Qual a porcentagem de daltonismo prevista entre as filhas do casal?

c) Qual a probabilidade de o casal ter um menino daltônico?

41. Um casal normal para hemofilia teve seis filhas normais e três filhos, sendo um

hemofílico e dois normais. Pergunta-se:

a) Qual o genótipo dos pais?

b) Qual era a probabilidade de as filhas terem nascido portadoras?

42. Fernando é hemofílico, embora seus pais, Jorge e Clara, sejam normais. O bisavô de Jorge

era hemofílico. Por esta razão, Clara tem convicção de que Jorge é o responsável pela

hemofilia de Fernando. Explique se Clara está certa ou não.

43. Um casal de visão normal tem uma criança daltônica. A partir desses dados, responda:

a) Qual o sexo da criança?

b) Das 3 pessoas citadas, qual(is) possui(em) o gene recessivo que condiciona o

daltonismo? E qual(is) possui(em) o gene que condiciona a visão normal?

c) Se os pais da mulher tiverem visão normal, pode-se dizer que ele recebeu o alelo para

daltonismo de que genitor?

d) Se a criança, mais tarde, se casar com pessoa de visão normal, cujo pai é daltônico,

que tipos de filhos poderá ter em relação à visão?

44. Um casal de não-hemofílicos tem um filho com hemofilia. Responda:

a) Qual é a probabilidade de que uma filha desse casal apresente a doença?

b) Qual é a probabilidade de que uma outra criança deste casal seja do sexo masculino e

hemofílico?

45. Interprete o heredograma abaixo:

Identifique o mais provável padrão de herança representado no heredograma:

a) autossômica dominante;

b) ligada ao X dominante;

c) ligada ao Y dominante;

d) ligada ao Y recessiva;

e) ligada ao X recessiva.

46. Em seres humanos, uma forma de daltonismo que provoca cegueira para as cores

vermelha e verde é determinada pelo alelo recessivo d, ligado ao cromossomo X. Ao

consultar um médico, um casal fica sabendo que todos os seus filhos do sexo masculino serão

daltônicos; já as meninas serão normais. Qual das opções fenotípicas abaixo corresponde à do

casal em questão?

a) Homem normal e mulher normal.

b) Homem normal e mulher daltônica.

c) Homem daltônico e mulher daltônica.

d) Homem daltônico e mulher normal.

e) Homem normal e mulher normal, porém portadora do alelo recessivo d.

47. Em drosófila, o caráter cerdas retorcidas é determinado por um alelo recessivo e ligado ao

sexo. O alelo dominante determina cerdas normais (não retorcidas).

Uma fêmea heterozigota foi cruzada com um macho normal. A descendência esperada

será de:

a) 50% de machos e 50% de fêmeas normais e 50% de machos e 50% de fêmeas com cerdas

retorcidas.

b) 50% de machos normais, 50% de machos com cerdas retorcidas e 100% de fêmeas

normais.

c) 100% de machos normais, 50% de fêmeas com cerdas retorcidas e 50% de fêmeas normais.

d) 100% de machos com cerdas retorcidas e 100% de fêmeas normais.

e) 100% de machos normais e 100% de fêmeas com cerdas retorcidas.

48. No heredograma a seguir, ocorrem dois meninos hemofílicos. A hemofilia tem herança

recessiva ligada ao cromossomo X.

a) Qual é a probabilidade de que uma segunda criança de II-4 e II-5 seja afetada?

b) Qual é a probabilidade de II-2 ser portadora do alelo que causa a hemofilia?

c) Se o avô materno de II-4 era afetado, qual era o fenótipo da avó materna? Justifique

sua resposta.

49. A hemofilia é uma doença recessiva ligada ao sexo, que se caracteriza pela dificuldade de

coagulação do sangue. Em um casal em que a mulher é heterozigota para a hemofilia e o

marido é normal, a probabilidade de nascimento de uma criança do sexo masculino e

hemofílica é:

a) 1/2.

b) 1/3.

c) 1/4.

I

I

III

I

II

I

d) 1/8.

e) 3/4.

50. Um homem não transmite seus caracteres ligados ao sexo para seus filhos (homens). A

afirmação é correta ou errada? Justifique.

51. Um homem trabalha como radiologista e devido ao grande tempo de exposição aos raios-

X, foi identificada, nos seus gametas, uma mutação numa região do cromossomo Y

relacionada à visão. Este homem teve uma filha (do sexo feminino) cega e a mulher “culpa” o

marido como o responsável pela deficiência da filha. Ela está certa ou errada? Justifique.

52. Uma mulher é portadora de um alelo letal ligado ao sexo, que causa aborto espontâneo.

Supondo que 3 de suas gestações se completem, qual o número esperado para crianças do

sexo masculino, entre as que nascerem?

DNA e Mutações Gênicas:

53. A polimerase do DNA é uma enzima que:

a) sintetiza a base nitrogenada uracila.

b) atua na síntese dos ribonucleotídios.

c) sintetiza RNA utilizando uma das fitas do DNA como molde.

d) realização a duplicação das moléculas de DNA.

54. A polimerase do RNA é uma enzima que:

a) sintetiza a base nitrogenada uracila.

b) atua na síntese dos ribonucleotídios.

c) sintetiza RNA utilizando uma das fitas do DNA como molde.

d) realização a duplicação das moléculas de DNA.

55. O RNA transportador (RNAt) é sintetizado:

a) no cromossomo, tendo como modelo o DNA.

b) no DNA, tendo como modelo proteínas.

c) no ribossomo, tendo como modelo o RNAr.

d) no nucléolo, tendo como modelo o RNAm.

56. O RNA mensageiro (RNAm) é sintetizado:

a) no cromossomo, tendo como modelo o DNA.

b) no DNA, tendo como modelo proteínas.

c) no ribossomo, tendo como modelo o RNAr.

d) no nucléolo, tendo como modelo o RNAm.

57. Sobre os diferentes papéis dos ácidos nucléicos na síntese de proteínas, podemos afirmar

corretamente que:

a) a sequência de bases no DNA determina a sequência de aminoácidos na cadeia

polipeptídica.

b) a posição dos aminoácidos na cadeia polipeptídica depende da sequência de bases do

RNAt.

c) o transporte de aminoácidos para o local da síntese é feito pelo RNAm.

d) a sequência de bases do RNAr é transcrita a partir do código do RNAm.

e) a extremidade livre dos diversos RNAt tem sequência de bases diferentes.

58. Se uma proteína possui 100 aminoácidos, quantos códons, que especificam esses

aminoácidos, devem estar presentes no seu RNAm?

a) 100.

b) 33.

c) 99.

d) 300.

e) 500.

59. Em um organismo, células musculares e células nervosas diferem principalmente por:

a) possuírem genes diferentes.

b) possuírem ribossomos diferentes.

c) possuírem cromossomos diferentes.

d) expressarem genes diferentes.

e) utilizarem código genético diferente.

60. Erros podem ocorrer, embora em baixa frequência, durante os processos de replicação,

transcrição e tradução do DNA. Entretanto, as consequências desses erros podem ser mais

graves, por serem herdáveis, quando ocorrem:

a) na transcrição, apenas.

b) na replicação, apenas.

c) na replicação e na transcrição, apenas.

d) na transcrição e na tradução, apenas.

e) em qualquer um dos três processos.

61. Um pesquisador, interessado em produzir em tubo de ensaio uma proteína, nas mesmas

condições em que essa síntese ocorre nas células, utilizou ribossomos de células de rato, RNA

mensageiro de células de macaco, RNA transportador de células de coelho e aminoácidos

ativos de células de sapo. A proteína produzida teria uma sequência de aminoácidos idêntica à

do:

a) rato.

b) sapo.

c) coelho.

d) macaco.

e) macaco e do rato.

62. Se a timina constitui 15% das bases em certa amostra de DNA, que percentagem de bases

deverão ser citosinas?

63. O conteúdo G + C de uma amostra de DNA é de 48%. Quais as proporções dos quatro

nucleotídeos diferentes?

64. Cada célula do corpo humano contém 46 cromossomos. Quantas moléculas de DNA essa

afirmativa representa?

65. Um certo segmento de DNA tem a seguinte sequência de nucleotídeos em um filamento:

ATTGGTGCATTACTTCAGGCTCT

Qual deve ser a sequência do outro filamento?

66. Suponha que a seguinte molécula de DNA se replique para produzir duas moléculas-

filhas. Escreva a sequência de nucleotídeos dessas moléculas-filhas se, no momento da

duplicação, a 2ª timina da sequência de bases da fita de cima converter para sua forma

tautomérica enólica.

TTGGCACGTCGTAAT

AACCGTGCAGCATTA

67. Na molécula de DNA do problema “66”, suponha que o filamento de baixo é o filamento-

molde e escreva o RNA transcrito.

68. Duas mutações surgem em culturas separadas de um fungo normalmente vermelho (que

tem um conjunto de cromossomos). As mutações são encontradas em diferentes genes. A

mutação 1 dá uma cor laranja, e a mutação 2 dá uma cor amarela. Os bioquímicos que

trabalham na síntese do pigmento vermelho nessa espécie já descreveram a seguinte via:

a) Qual enzima está defeituosa no mutante 1?

b) Qual enzima está defeituosa no mutante 2?

69. Em ervilhas, a cor púrpura das pétalas é controlada por dois genes, B e D. A via é:

trabalham na síntese do pigmento vermelho nessa espécie já descreveram a seguinte via:

a) Que cor de pétalas seria esperada em uma planta que leva duas cópias de uma mutação nula

para B? (Uma mutação nula é uma mutação que resulta em um gene variante que falha em

codificar uma proteína funcional).

b) Que cor de pétalas você esperaria em uma planta que leva duas cópias de uma mutação

nula para D?

c) Que cor de pétalas você esperaria em uma planta que é mutante duplo; isto é, leva duas

cópias de uma mutação nula tanto para B quanto D?

70. O esquema representa alguns passos de uma série de reações metabólicas, onde quatro

genes, I, II, III e IV, produzem quatro tipos diferentes de enzimas, 1, 2 , 3 e 4, transformando

o aminoácido fenilalanina em quatro possíveis substâncias.

Precursor incolor Pigmento amarelo

Pigmento laranja Pigmento vermelho

Enzima A Enzima B

Enzima C

Precursor

incolor

Púrpura

Pigmento vermelho gene B

Precursor

incolor Pigmento azul

gene D

Um indivíduo tem anomalias na pigmentação do corpo e seu metabolismo é

prejudicado pela falta do hormônio da tireoide. O funcionamento das glândulas supra-renais,

porém, é normal. De acordo com o esquema, os sintomas que o indivíduo apresenta ocorrem

devido às alterações:

a) no gene I, somente.

b) nos genes I e II, somente.

c) nos genes I e III, somente.

d) nos genes II e III, somente.

e) nos genes III e IV, somente.

71. Sabe-se que o casamento consanguíneo, ou seja, entre indivíduos que são parentes

próximos, resulta numa maior frequência de indivíduos com anomalias genéticas. Isso pode

ser justificado pelo fato de os filhos apresentarem:

a) maior probabilidade de heterozigozes.

b) maior probabilidade de homozigozes recessivas.

c) menor probabilidade de heterozigozes.

d) menor probabilidade de homozigozes dominantes.

e) menor probabilidade de homozigoses recessivas.

72. As mutações representam um importante mecanismo evolutivo para os organismos. Uma

das consequências deste fenômeno está descrita na seguinte alternativa:

a) limitação da diversidade biológica.

b) criação de novas variantes de seres vivos.

c) extinção de espécies nocivas ao ambiente.

d) produção exclusiva de alterações benéficas.

73. Quando da divisão da célula, a fita de DNA se duplica de modo semiconservativo: a fita

dupla hélice se abre e cada um dos filamentos serve de molde para a síntese de uma fita

complementar. Isto assegura que as células-filhas contenham a mesma informação genética da

célula-mãe. Contudo, podem ocorrer erros na incorporação de bases nitrogenadas na fita

complementar (mutação). Dentre esses erros, podem-se citar:

I. substituição de uma base nitrogenada por outra;

II. adição ou deleção de uma base entre duas bases originais da sequencia.

GENE II → ENZIMA 2

GENE I → ENZIMA 1

GENE IV → ENZIMA 4

GENE III → ENZIMA 3

ADRENALINA

TIROSINA

TIROXINA

MELANINA FENILALANINA

Sobre esses dois tipos de mutação, I e II, pode-se afirmar que:

a) a mutação do tipo I provoca obrigatoriamente a substituição de um único aminoácido na

proteína codificada pelo gene.

b) a mutação do tipo I provoca a substituição de vários aminoácidos na proteína codificada

pelo gene.

c) a mutação do tipo I tem maior potencial para alterar a composição de aminoácidos na


d) a mutação do tipo II altera toda a composição de aminoácidos na proteína codificada pelo

gene.

e) a mutação do tipo II tem maior potencial para alterar a composição de aminoácidos na


74. Cite 2 situações para a ocorrência de mutações silenciosas ou neutras.

75. Qual o número máximo de pares de bases no DNA alteradas em mutações de ponto?

76. Diferencie as mutações por substituição de bases por transição e por transversão.

77. Que tipo de mutação é representado pelas seguintes sequências (mostradas como mRNA)?

Tipo selvagem .... 5’ AAUCCUUACGGA 3’ ....

Tipo mutante .... 5’ AAUCCUACGGA 3’ ....

78. Se a forma enol de timina é inserida em um molde unifilamentar no curso da replicação,

que substituição de base irá resultar?

79. Se a forma imino da citosina é inserida em um molde unifilamentar no curso da

replicação, que substituição de base irá resultar?

80. Complete:

A substituição de um par de _______________ nitrogenadas do DNA por outro nem

sempre altera a __________________________ codificada. Neste caso, a mutação é

_________________________ ou ___________________________.

Quando a __________________ da base no DNA ocasiona a ________________ do

aminoácido na proteína codificada, a mutação é do tipo sentido _____________________ ou

errado, denominada __________________. O efeito depende da _____________________ do

aminoácido substituído, podendo levar a uma proteína ______________________ com

redução ou ___________________ da atividade biológica ou proteína

______________________ à normal (quando há substituição de um aminoácido por outro do

mesmo _________________________).

A mutação sem _____________________ ou _______________________ envolve a

substituição de bases e faz surgir um dos 3 __________________________ de

_________________________: UAA, UGA e UAG que não codificam nenhum

________________________ e finalizam a síntese ________________________________.

A ______________________ ou deleção de bases no DNA alteram toda a leitura do

código ________________________ levando a troca dos aminoácidos na proteína codificada.

Esta mutação de mudanças na _________________________ do código genético é chamada

de ______________________________).

81. Que tipo de agente mutagênico físico ocasiona a rompimento da ligação apontada pela

seta?

Este agente mutagênico é considerado a principal causa de que tipo de mutação?

82. O dímero representado na figura abaixo foi originado, provavelmente, por qual agente

mutagênico físico? Qual o nome do composto formado?

83. Como os corantes aromáticos nitrogenados podem levar a mutações na molécula de

DNA? Cite 1 exemplo.

84. Por que as mutações, apesar de serem frequentes, apresentam baixa taxa de manifestação

nos organismos vivos?

Mutações Cromossômicas:

85. Qual método analítico citogenético está representado no cariótipo abaixo?

a) Qual banda apresenta genes mais ativos?

Quais as bases mais comuns nestas bandas?

b) Qual banda apresenta genes menos ativos?

Quais as bases mais comuns nestas bandas?

86. Analise a figura abaixo:

Que nome se dá às mutações cromossômicas estruturais representadas em:

a) (A) = _________________________________________________________________.

b) (B) = _________________________________________________________________.

c) (C) = _________________________________________________________________.

d) (D) = _________________________________________________________________.

87. A sequência normal de nove genes de determinado cromossomo de Drosophila é 123 .

456789, onde o ponto representa o centrômero. Alguma moscas-das-frutas foram encontradas

tendo cromossomos aberrantes com as seguintes estruturas:

a) 123 . 476589 = ___________________________________________________________.

b) 123 . 46789 = ___________________________________________________________.

c) 1654 . 32789 = ___________________________________________________________.

d) 123 . 4566789 = __________________________________________________________.

Nomeie cada tipo de rearranjo cromossômico.

88. Em determinado organismo foram encontradas células somáticas normais (I) e células

aberrantes (II e III). Os três cariótipos dessas células estão esquematizados as seguir:

As aberrações cromossômicas de II e III são, respectivamente, casos de:

a) poliploidia e monossomia.

b) monossomia e trissomia.

c) monossomia e poliploidia.

d) trissomia e poliploidia.

e) trissomia e monossomia.

89. O cariótipo humano normal apresenta:

I

I

II

I

III

I

A B

C D

a) 23 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais.

b) 22 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais.

c) 45 pares de autossomos e 2 pares de cromossomos sexuais.

d) 44 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais.

e) 11 pares de autossomos e 2 pares de cromossomos sexuais.

90. Usando os símbolos A para autossomos e X e Y para os cromossomos sexuais, escreva a

notação para os cariótipos normais de homem e de mulher.

91. Em determinada espécie animal, o número diploide de cromossomos é 22. Nos

espermatozoides, nos óvulos e nas células epidérmicas dessa espécie serão encontrados,

respectivamente:

a) 22, 22 e 44 cromossomos.

b) 22, 22 e 22 cromossomos.

c) 11, 11 e 22 cromossomos.

d) 44, 44 e 22 cromossomos.

e) 11, 22 e 22 cromossomos.

92. Como será a pessoa originada pela fecundação de um óvulo com 22 autossomos e 1

cromossomo X por um espermatozoide com 22 autossomos e 1 cromossomo X?

a) Mulher normal.

b) Homem normal.

c) Portador da síndrome de Down.

d) Portador de síndrome de Klinefelter.

e) Portador de síndrome de Turner.


cromossomo X por um espermatozoide com 22 autossomos e 1 cromossomo Y?

a) Mulher normal.

b) Homem normal.





cromossomo X por um espermatozoide com 22 autossomos sem nenhum cromossomo

sexual?

a) Mulher normal.

b) Homem normal.




95. Como será a pessoa originada pela fecundação de um óvulo com 22 autossomos e 1 par de

cromossomos X por um espermatozoide com 22 autossomos e 1 cromossomo Y?

a) Mulher normal.

b) Homem normal.




96. Hoje é possível retirar células de um feto em desenvolvimento no útero da mãe e

determinar seu cariótipo. Que informações importantes a análise desse cariótipo pode

fornecer?

97. Que síndrome genética está ilustrada no cariótipo abaixo?

a) Cite 2 manifestações clínicas desta síndrome.


a) Cite 3 manifestações clínicas desta síndrome.


a) Que manifestação fenotípica é característica

desta síndrome?

100. Que síndromes genéticas estão ilustradas nos cariótipos abaixo?

101. A síndrome genética representada na questão “97” é uma aberração cromossômica

numérica do tipo:

a) Nulissomia.

b) Monossomia.

c) Trissomia.

d) Tetrassomia.

e) Euploidia.

102. As síndromes genéticas representadas nas questões “98”, “99” e “100” são aberrações

cromossômicas numéricas do tipo:

a) Nulissomia.

b) Monossomia.

c) Trissomia.

d) Tetrassomia.

e) Euploidia.

103. Qual a principal causa das aberrações cromossômicas numéricas?

104. Qual a principal causa das aberrações cromossômicas estruturais?

105. Que síndrome genética tem como causa a deleção do braço curto do cromossomo 5?

106. A síndrome genética da questão “108” é um caso de aberração cromossômica:

a) Numérica do tipo aneuploidia.

b) Numérica do tipo euploidia.

c) Numérica do tipo monossomia.

d) Numérica do tipo trissomia.

e) Estrutural.

SÍNDROME = __________________ SÍNDROME = __________________

107. A partir da década de 60 foram descritas muitas aneuploidias ou aberrações

cromossômicas humanas. Os indivíduos aneuploides apresentam síndromes bem definidas e

de fácil constatação pela análise do cariótipo. Assinale a alternativa que apresenta a

associação correta:

Aneuploidia Cariótipo Nome clínico

a) Trissomia 44 A + XXY Síndrome de Turner

b) Trissomia 45 A + (XX ou XY) Síndrome de Down

c) Trissomia 45 A + (XX ou XY) Síndrome de Turner

d) Monossomia 44 A + XO Síndrome de Klinefelter

e) Monossomia 45 A + (XX ou XY) Síndrome de Down

108. Sabe-se que as anomalias cromossômicas, na espécie humana, causam doenças ou

síndromes, características que são representadas por seus respectivos cariótipos. Dê o nome

de cada síndrome abaixo relacionada, quando os cariótipos de cada caso são, pela ordem:

a) 47, XXY = _______________________________________________________________.

b) 45, X = _________________________________________________________________.

c) 47, XX, + 21 = ____________________________________________________________.

d) 47, XY, + 21 = ____________________________________________________________.

e) 47, XX, + 13 = ____________________________________________________________.

f) 47, XY, + 18 = ____________________________________________________________.

g) 46, XX, - 5 p = ____________________________________________________________.

Bons Estudos!!!

exercícios [2ª v.a.] - 2013

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