edital do cnpq para apoio a projetos de tecnologia

Política & Saúde | Alta Complexidade em Pauta

Edição N°25/2016

Dados da última Demografia Médica Brasileira em 2015 revelam que o País conta com mais de 432 mil registros de médicos, porém, 241 são geneticistas. A especialidade trabalha com um grupo de doenças ligadas

aos defeitos congênitos, às deficiências mental, física, auditiva e visual; as doen-ças metabólicas; as doenças degenerativas e o câncer. Todas requerem uma linha de atendimento que vai desde a Atenção Primária até a Atenção Especializada, o que inclui a realização de exames sofisticados para o diagnóstico, terapias de ponta e linhas de cuidados com equipe multiprofissional. Esse universo de pacientes é limitado, e um dos problemas é a escassez de profissionais e de conhecimento especializado. Dessa forma, a edição des-sa semana do Política & Saúde – Alta Complexidade em Pauta apresenta os assuntos debatidos em evento promovido no início do mês de setembro pelo Conselho Federal de Medicina, no qual apresenta um panorama sobre os avan-ços e desafios da Genética Médica no Brasil, o que inclui: atenção em Genética; experiências na área de pesquisa e atendimento ao paciente; a experiência do Rio de Janeiro: o diálogo entre os setores; protocolos clínicos e incorporação de medicamentos. Durante o evento foram apontados vários questionamentos dos especialistas, e a análise realizada pela equipe do Alta Complexidade ressalta as experiên-cias no atendimento aos pacientes com doenças raras no DF, e os esforços da academia para promover a capacitação e o fortalecimento das políticas públi-cas. Considerando as dimensões geográficas e a desconcentração dos pacientes para as grandes cidades, é necessária a continuidade da execução da Portaria N° 199/2014 - Política de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS, que muito embora sofra os reflexos do atual momento político brasileiro, é necessária mais agilidade na habilitação dos centros de referência, para que motivem aqueles profissionais e pacientes que participaram da construção desta política, e que tenhamos um horizonte no tocante ao cumprimento dos propósitos estabelecidos nessa Portaria.

EDITORIALFoto: ©Alta Complexidade Política & Saúde

Brasília, 19 de setembro de 2016

O Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) abriu edital para apoiar projetos de tecnologia assistiva, oriundos de Núcleos de Tec-nologia Assistiva já constituídos, tendo como finalidade principal o desenvolvi-mento e entrega de produtos e serviços tecnológicos voltados ao atendimento das necessidades de pessoas com deficiência, incapacidades ou mobilidade reduzida, visando sua autonomia, independência, qualidade de vida e inclusão social. As lin-has temáticas exigidas são: Auxílios para a vida e vida prática; Comunicação Au-mentativa e/ou Alternativa; Recursos de acessibilidade ao computador; Sistemas de controle de ambiente; Projetos arquitetônicos para acessibilidade; Órteses e próteses; Adequação Postural; Auxílios de mobilidade; Auxílios para qualificação da habilidade visual e recursos que ampliam a informação a pessoas com baixa visão ou cegas; Auxílios para a ampliação da habilidade auditiva e para autono-mia na comunicação de pessoas com deficit auditivo, surdez e surdo-cegueira; adaptações em veículos; e Esporte e Lazer. A data limite para submissão de pro-postas é o dia 10 de outubro do corrente ano. Informações sobre o edital podem ser conferidas: http://bit.ly/2cXVmhJ

Edital do CNPq para apoio a projetos de tecnologia assistiva está com inscrições abertas até o dia 10 de outubro

PESQUISA

Foto: Memória EBC

Catedral Metropolitana Nossa Senhora Aparecida

ALTA COMPLEXIDADE EM PAUTA || GENÉTICA

#DOENÇAS RARAS

CFM discute os avanços, desafios, formação e

atuação em Genética Médica

A Genética é o ramo da Bio-logia que estuda a trans-ferência das caracterís-

ticas físicas e biológicas de geração para geração. É o estudo da herança. A especialidade tra-balha com um grupo de doenças ligadas aos defeitos congênitos, às deficiências mental, física, au-ditiva e visual; as doenças me-tabólicas; as doenças degenera-tivas e o câncer. Todas requerem uma linha de atendimento que vai desde a Atenção Primária até a Atenção Especializada, o que inclui a realização de exames sofisticados para o diagnóstico, terapias de ponta e linhas de cui-dados com equipe multiprofis-sional. Devido às singularidades desse universo limitado de pacientes, as demandas de ampliar o aces-so aos serviços de saúde, ne-cessidade de capacitar os profis-sionais e cobrar a execução das políticas públicas, no último dia 6 de setembro, o Conselho Fe-deral de Medicina promoveu o I Fórum de Doenças Raras: a voz de médicos e pacientes. A abor-dagem do evento apresentou um panorama sobre os avan-ços, desafios, a importância do diagnóstico precoce, do trata-mento adequado e o cenário atu-al da Genética Médica no Brasil. Dados da última Demogra-fia Médica Brasileira em 2015 revelam que o País conta com 432.870 registros de médicos, porém, 241 são geneticistas. A especialidade foi reconhe-

Foto: ©Alta Complexidade Política & Saúde

cida pelo Conselho Federal de Medicina pela Resolução CFM N°1128/1983 – que acrescenta à relação de especialidades a de Genética Clínica, revogada pos-teriormente pela Resolução CFM Nº 1.295/1989. Entre os anos de 2002 e 2003 foram criados um Comitê Misto de Especialidades denominada Genética Médica, e a Sociedade Brasileira de Gené-tica Médica (SBGM). Atualmente para Residência em Genética Médica no Brasil, há 11 programas com oferta de 20 vagas ao ano. A concentração está nas regiões: Sudeste (8), Sul (2), Nordeste (1) e Centro Oeste (1). No âmbito do Ministério da Saúde, em 2001 foi criada Comis-são sobre o acesso e uso do Geno-ma Humano (Portaria N° 470, de 6/04/2001). Em 2004, foi insti-tuído um grupo de trabalho para mapear as atividades e deman-das na área; inclusão de com-

petências e atribuições relativas à tecnologia genômica no âmbito da assistência, evidenciando que a maioria das regiões brasileiras não tinha a mínima condição para a prática da medicina gené-tica. A partir daí, ficou clara a ne-cessidade de estabelecer estra-tégias que garantissem a atenção integral em Genética no SUS. O resultado desse trabalho foi a implantação da Política Nacional de Atenção Integral em Gené-tica Clínica, regulamentada pela Portaria N° 81, de 20/01/2009. O contexto das doenças raras abrange patologias que são car-acterizadas pela baixa prevalên-cia, cronicidade, potencialmente evolutivas e incapacitantes, com-prometendo a qualidade de vida, podendo, em condições mais graves ser fatais. Na população mundial cerca de 350 milhões são diagnosticadas com alguma doença rara, e no Brasil a es-timativa é de 12 a 16 milhões,


segundo dados da Organização Mundial da Saúde (OMS). Ex-istem entre 6 a 8 mil doenças raras, sendo que 80% têm ori-gem genética e 75% acometem crianças. O conceito de doença rara utilizado pelo Ministério da Saúde é o mesmo recomendado pela OMS, é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos ou 1,3 mil para cada 2 mil pessoas. Em 2014, Ministério da Saúde criou a Política de Atenção In-tegral às Pessoas com Doenças Raras no SUS que instituiu os in-centivos financeiros, a Portaria N° 199/2014. O texto apresenta como objetivos: reduzir a mor-talidade, melhorar a qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de: promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento multiprofissional e cuidados pa-liativos, acesso aos direitos pre-videnciários e sociais. A política foi estruturada em dois eixos macro, sendo que o primeiro eixo é composto pelas doenças raras de origem gené-tica e organizado nos seguintes grupos: anomalias congênitas ou

de manifestação tardia; deficiên-cia intelectual; e erros inatos de metabolismo. Dra. Antonia Paula Marques de Faria, médica e professora do De-partamento de Genética Médica da Unicamp (SP) comentou so-bre os impactos dos fatores gené-ticos na determinação de doen-ças em diferentes faixas etárias. Durante o pré-natal, cerca de 3% das gestações estão associadas à doença genética ou defeito con-gênito, e podem acarretar em de-ficiência física, intelectual ou até mesmo a morte precoce. Na visão da especialista, a apli-cação dos avanços da Genética em benefício da saúde é desigual, isso porque o impacto na saúde pública depende de um sistema que permita a distribuição justa e equitativa dos serviços nessa área. Outro problema é que os profissionais da saúde estão de-spreparados para atender esses pacientes, e existem diferenças que distanciam mais o mundo industrializado dos países em desenvolvimento. “Nos países industrializados, as doenças genéticas ou defeitos

congênitos são responsáveis por 36% a 53% das internações em hospitais pediátricos. Na Ingla-terra, na Atenção Primária, 1:10 pacientes apresentam condição dependente de componente genético e cerca de 15 a 25% da população geral necessita de atendimento em Genética. Nos países em desenvolvimento, es-tão quase 95% dos 7 a 8 milhões de crianças que nascem a cada ano com uma doença genética grave ou um defeito congêni-to. Estima-se que 15 a 25% da mortalidade perinatal e infantil atribuída a doenças de etiologia genética. Há evidências de que a prevalência das doenças gené-ticas é maior, assim como a carga por elas imposta à população. As doenças genéticas não são meras curiosidades médicas com pou-co ou nenhum impacto social, constituem um largo espectro de condições, desde as muito raras até as mais comuns, e são responsáveis por uma grande parcela de sofrimento para o in-divíduo e sua família”, destacou Dra. Antonia.

O potencial de atuação da Genética se estende a todos os ramos da Medicina e aos diferentes estágios da vida e o desafio é que a maioria dos médicos não reconhece a natureza genética das afecções, ou a necessidade de atuação preventiva na área. Para Dra. Antonia, além da par-ticipação do médico geneticista, é necessário o envolvimento de profissionais da rede primária, além de outros especialistas. “A atuação de médicos da Aten-ção Básica no âmbito da medicina genética, é identificar indivíduos que se beneficiarão da avaliação

Atenção em GenéticaFoto: ©Alta Complexidade Política & Saúde

genética, reconhecer antece- dentes e características físicas indicativas de condições gené-ticas comuns, monitorar indi-víduos com doenças genéticas em parceria com especialistas da área, fornecer informações bási-cas sobre genética a pacientes e/ou suas famílias e encaminhar adequadamente e facilitar o acesso a serviços de genética”, explicou. Durante o debate, a especi-alista ressaltou alguns aspectos sobre a atuação do geneticista na Atenção à Saúde, que inclui: avaliar e/ou calcular o risco gené-


tico; interpretar uma história fa-miliar complexa; diagnóstico/abordagem de condição genética ou avaliação de suscetibilidade; identificação de indivíduos can-didatos a triagem/teste gené-ticos; identificar opções de pre-venção, vigilância e tratamento; e fornecer informações precisas e atualizadas relacionadas as questões genéticas. Quanto a Atenção em Genética no Brasil, Dra. Antonia comen-tou que são múltiplos os de-safios para melhorar e expandir serviços de Genética, mas devem considerar: as características territoriais, desigualdades sócio-culturais e problemas de saúde prioritários; educação dos médi-cos e profissionais de saúde em geral; formação de médicos ge-neticistas e outros profissionais na área de Genética e a integra-ção entre esses profissionais. Para concluir, Dra. Antonia

destacou os riscos, benefícios e limitações da avaliação gené-tica. “Há um número reduzido de serviços públicos; dificul-dade de acesso; problemas com convênios médicos; defasagem entre data de encaminhamento e consulta; número de visitas; dificuldade para determinar diagnóstico e risco de recorrên-cia com precisão em parte dos ca-sos; falta de suporte laboratorial; impossibilidade de tratamento e há uma percepção equivocada de custo alto e impacto reduzido na atenção global ao paciente”. Dr. João Gabriel Lima Daher, médico geneticista da UFRJ destacou que uma das barreiras nesse universo limitado de pa-cientes é a falta de conhecimento especializado, que resultada em diagnóstico tardio. “Estatísticas apontam que uma pessoa leva em média 5 anos para obter o diagnóstico correto”.

Outras lacunas estão na tria-gem neonatal descentralizada, protocolos clínicos desatualiza-dos e insuficientes, acesso restri-to a terapias e falta de incentivos para pesquisas. O especialista criticou que en-tre os desafios para os profission-ais que atuam no atendimento de pessoas com doenças raras estão: reformulação do ensino de Genética nos cursos de Me-dicina; programas de atualiza-ção médica; fomento à formação de novos médicos geneticistas; reconhecimento no mercado de trabalho; há uma defasagem de 3 mil profissionais; trabalho em equipe multiprofissional; inte-gração entre serviços; desenvol-ver conhecimentos de genética na Atenção Básica; elaboração de campanhas informativas; criação de bancos de dados e na imple-mentação de políticas públicas (ensino e assistência).

Experiências na área de pesquisa e atendimento ao paciente

Profª. Dra. Úrsula Matte, Chefe do Centro de Terapia Gênica e da Unidade de Análises Molecu-lares e de Proteínas do Centro de Pesquisa Experimental do Hos-pital de Clinicas de Porto Alegre, apresentou dados sobre ensaios pré-clínicos, ou seja, testes in vitro (cultura de células) e testes in vivo (modelos animais) com doenças genéticas, realizados no HCPA para tratamento de um conjunto de doenças, como as Mucopolissacaridoses (MPS). As MPS são caracterizadas por erros inatos do metabolismo, que provocam deficiência de enzimas que atuam nos lisos-somos fazendo uma degradação de componentes da máquina

celular. Para a especialista, es-sas enzimas têm algumas par-ticularidades e podem ser uti-lizadas para transplantes de células-tronco hematopoiéticas e melhorar a situação clínica do paciente, e também para a Tera-pia de Reposição Enzimática, de modo semanal ou quinzenal. No entanto, “Ambos os tratamen-tos têm limitações. Ele só é efe-tivo se realizado precocemente e também tem dificuldade de atin-gir uma série de órgãos como Sistema Nervoso Central, articu-lações e tecido cardíaco”. Outro projeto em andamento é da edição genômica, o sistema CRISPR-Cas9 (Clustered Re-gurlarly Interespaced Short



Palindromic Repeat Associated Protein), ou seja, Repetições Palindrômicas Curtas Agrupadas e Regularmente Interespaçadas. Idealizado em 2007, mas so-mente no ano de 2013 foi pro-posto para modificação genética de células. Ele é um sistema que permite a edição fácil e precisa de qualquer região do genoma e consiste em pequenas porções do DNA bacteriano compostas por repetições de nucleotídeos. O sistema usa uma nuclease (Cas9) que se complexa com pequenos RNAs guias (gRNAs) para clivar o DNA de maneira específica upstream à sequência PAM em qualquer localização genômica, e é utilizado trata-mento de doenças de depósito lisossomal. Profª. Dra Vera Lúcia Gil da Silva Lopes, coordenadora do Projeto crânio-face Brasil do De-partamento de Genética Médica da Unicamp (SP), trabalho que começou em 2003, criado devido à grande relevância e prevalên-cia das anomalias craniofaciais e também pela falta de informação


sistematizada nessa área no Bra-sil. “As anomalias craniofaciais representam um grande con-junto de condições clínicas com diferentes causas. A denomi-nação genérica de anomalias craniofaciais pode incluir quadros de dismorfias múltiplas de etiologia genética ou não. Via de regra, refere-se à situação em que o arcabouço craniano e (ou) facial apresentam alterações de contorno. Dentre elas, destacam-se as fissuras orofaciais, espe-cialmente as labiopalatinas e palatinas, as craniossinostoses, os defeitos do tubo neural, a ho-loprosencefalia e os defeitos de arcos branquiais”. Para Dra. Vera, os pacientes com anomalias craniofaciais necessitam de tratamento por um tempo bastante prolonga-do com o acompanhamento de vários profissionais da área da saúde, como cirurgiões, pedia-tras, geneticistas, fonoaudiólo-gos, fisioterapeutas, nutricioni-stas, terapeutas ocupacionais e psicólogos, entre outros. Portan-

to, torna-se fundamental mapear as necessidades clínicas a fim de propor ações de saúde específi-cas. No campo da ciência e de in-formações para estratégia na Atenção à Saúde, uma das ações desse projeto foi a criação da base brasileira de anomalias craniofaciais e permite: ava-liação genético-clínica/exames genéticos; registro longitudinal de dados clínicos e exames; inte-gração entre diferentes anoma-lias craniofaciais e inclui dados demográficos e fatores de risco populacionais. “As consequências desse trabalho é o incremento na formação de profissionais da saúde; incorporação tecnológica na rotina assistencial; otimiza-ção de diagnóstico laboratorial e promoção de desenvolvimento científico”, destacou. SERVIçO

Genética - HCPA - Porto Alegre (RS)Telefone: (51) 3359 8011

Projeto Crânio-Face Brasil - Campi-nas (SP)Telefone: (19) 3521-8904


A experiência do Rio de Janeiro: o diálogo entre os setores

Dr. Juan Llerena, coordenador do Centro de Genética Médica e Centro de Referência em Doen-ças Raras do Instituto Nacional Fernandes Figueira (IFF) da Fi-ocruz (RJ) destacou que um dos avanços na Atenção em Genética foi a inclusão do campo 34, regis-tro de anomalias cromossômicas, na Declaração de Nascidos Vivos, isso porque permite mensurar os quantitativos de bebês que nascem com alguma desordem genética. “O Brasil é exemplar em muitas ações, e uma delas é o campo 34. São poucos lugares no mundo onde pode fazer um censo epidemiológico em recém-nascidos”. Conforme Dr. Juan, o IFF é uma unidade de saúde muito com-plexa em sua estrutura, mas na área do Centro de Genética é transversal a todas as especiali-dades, ou seja, um paciente pode ser atendido em todas as espe-cialidades. Em 2015, tornou-se o primeiro Centro de Referência de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no Estado do Rio de Ja-neiro, habilitado pelo Ministério da Saúde, atendendo aos crité-rios estabelecidos na Portaria n° 199∕2014. “A partir do momento que os centros de referência começam a ser financiados pelo Ministé-

rio da Saúde, passaremos a pen-sar num momento de custear o tratamento do paciente, vamos ter a possibilidade de utilizar técnicas de última geração para analisar estrutura física para sequenciamento de genes e de exomas, técnicas de última gera-ção de sequenciamento de DNA, permitir que as pessoas tenham esse acesso. Além disso, painéis múltiplos poderão ser investiga-dos. Vamos resolver cerca de 40 a 50% de problemas que hoje não temos o diagnóstico fechado, e ele é fundamental para o plane-jamento familiar”. No tocante ao programa de Residência Médica em Genética, há uma inquietação na atual-ização dos currículos médicos. Dr. Juan argumenta que a mudan-ça começou na área da Psiquia-tria em que mudou o modelo dominante biomédico e passou para o modelo biopsicossocial, pois o primeiro não iria resolver os problemas das doenças gené-ticas, isso porque o médico não deve se ater a doença em si, mas ao seu contexto. “Ele fornece um modelo para a pesquisa, um quadro para o ensino, e um pro-jeto para a ação no mundo real dos cuidados de saúde, ou seja, cada paciente não é um caso clínico, ele é um paciente que

precisa receber os cuidados”. Outro avanço foi o diálogo com a educação, segundo Dr. Juan, o sistema de saúde não conversa com as escolas. “As secretarias de educação são muito mais or-ganizadas que as secretarias de saúde, elas são militantes, têm um dialeto próprio e uma visão crítica. Em 2001, começamos uma busca ativa nas escolas de ensino especial, primeiro con-hecer as escolas de ensino espe-cial, no lugar mais escondido, no lugar mais marginalizado, talvez não vão encontrar esses meni-nos, eles vão estar nas escolas convencionais. Um especialista em Genética foi fazer anamnese numa escola especial e identifi-cou que 30% dos indivíduos tin-ha alguma doença genética”. Outro trabalho realizado foi um estudo descritivo de cri-anças com deficiência auditiva atendidas no Instituto Nacional de Educação de Surdos do Rio de Janeiro em 2007, avaliou que as pesquisas das deficiências múltiplas em geral e da surdez é escasso em no Brasil. Os pes-quisadores iniciaram estudo pioneiro desde 1992, avaliando alunos da educação especial das redes governamentais de ensino do Estado, atualmente focados na surdez. Foram avaliados 232 alunos com idade variando de 1 a 39 anos, com média de 10,9 anos. O sexo masculino prevale-ceu na amostra. A consanguini-dade ocorreu 7,6% e a história familiar de surdez em 19% dos casos. Observamos 33% de inter-corrências gestacionais. O parto normal foi utilizado em 59% de nossos casos, sendo a termo em 75%. As intercorrências neona-tais estiveram presentes em 35% das vezes. As causas ambientais



foram responsáveis por 58,5% da amostra, as causas genéticas por 20,7% dos casos. Sendo o restante considerado idiopático. “O que chamou a atenção eram as doenças adquiridas, tanto o déficit intelectual como para surdez são causa de ações de prevenção e educação poderia reduzir. Entretanto, não podem-os esquecer que essas ações são coordenadas pelo SUS. Não adi-anta ter uma boa rede de aten-dimento em Genética, se não tivermos integração com a rede dominante. Quem vai resolver os nossos problemas é o SUS, não é nas clínicas particulares, nem os planos de saúde, é o SUS devido a sua capilaridade”, avaliou o es-pecialista. A partir desse segundo estu-do, os pesquisadores do IFF re-alizaram uma avaliação em An-gra dos Reis, e foi identificado um aumento na admissão de pessoas com deficiência mais na Pestalozzi do que nas secretar-ias municipais de saúde. Dr. Juan observou que o profissional fun-damental nesse processo foi o agente comunitário de saúde. Nesse sentido, foi realizada a capacitação desses profissio-nais para que compreendam o universo da pessoa com defi-ciência e a conscientização do preenchimento da ficha de noti-ficação compulsória. O resultado desse trabalho foi que até o ano de 2003 em Angra dos Reis, não existiam indivíduos acima de 14 anos com alguma deficiência. “De 2003 a 2004, aumentou em 300% os indivíduos notificados e o mistério de Angra é pura-mente amostral. Nós não somos identificados aos SUS de uma forma passiva. Se o agente comu-nitário identifica e faz o registro na clínica da família, o indivíduo passa a fazer parte do SUS”.

Protocolos clínicos e incorporação de medicamentos

Um tema acalorado que atrai diversos conflitos de interesses são a elaboração de Protocolos Clínicos e incorporação de novas tecnologias no SUS, nos quais estão inseridos os fármacos. Em 2014, durante discussão com o Ministério da Saúde e painel de especialistas sobre a priorização de Protocolos clínicos, foi previs-to que até o ano de 2015 seriam elaborados 12 Protocolos, até 2018 mais 48, porém, até o mo-mento não houve a liberação dos primeiros 12 Protocolos pelo Ministério da Saúde. Muitas dessas tecnologias são de custo elevado, algumas ainda não possuem o registro na agência reguladora brasileira – Agência Nacional de Vigilân-cia Sanitária (Anvisa) e também não constam na lista dos medi-camentos fornecidos pelo SUS. A via de acesso tem sido por meio de decisões judiciais. Levantamento recente da Justiça Federal do DF revelou que em 2015, existiam cerca de 900 ações sobre doenças raras e dados da Advocacia Geral da União informou que, no ano pas-sado, as decisões concessivas de medicamentos proferidas pelos juízes da JFDF, envolvendo doen-ças raras, giravam em cerca de R$ 900 milhões do orçamento do SUS. Na última quinta-feira (15/09), o Supremo Tribunal Federal começou a julgar dois proces-sos que tratam do fornecimento de remédios de alto custo não disponíveis na lista do SUS e de medicamentos não registrados na Anvisa. Pedido de vista do ministro Luís Roberto Barroso

suspendeu o julgamento conjun-to dos Recursos Extraordinários (REs) 566471 e 657718, e de-verá ser retomado no mês de ou-tubro. O único voto até o momento foi o do relator, Ministro Marco Aurélio, que se manifestou no sentido de negar provimento aos dois recursos, por entender que nos casos de remédios de alto custo não disponíveis no sistema, o Estado pode ser obrigado a fornecê-los, desde que compro-vadas a imprescindibilidade do medicamento e a incapacidade financeira do paciente e sua família para aquisição, e que o Estado não pode ser obrigado a fornecer fármacos não registra-dos na agência reguladora. Dra. Clarice Petramale, Direto-ra da CONITEC (Comissão Nacio-nal de Incorporação de Tecnolo-gias) no SUS, durante o I Fórum Doenças Raras do CFM, apresen-tou um discurso mais severo no tocante à judicialização de medi-camentos órfãos no SUS, avalian-do que os benefícios são pouco relevantes comparado ao custo. Segundo ela, os estudos de me-dicamentos para o tratamento de doenças raras são muito pre-cários. “Se aprova muito rapidamente, se faz linhas de rapidez no senti-do de ajudar a empresa a colocar o produto mais rápido no mer-cado, e teoricamente, ajudar o paciente ter acesso mais rápido a uma nova tecnologia, porém, as comprovações sobre eficácia, se-gurança a longo prazo e desdo-bramentos são desconhecidos, tanto que o protocolo tem que ter uma característica de pesqui-


sa na fase 4. Uma pesquisa que os pacientes seriam cadastrados numa base e a gente vai colo-cando os desfechos, acompan-hando a evolução desse paciente que está sendo submetido a esse tratamento e com isso a gente consegue dar ao mesmo tempo segurança, de um tratamento que é tão inovador que ainda não tem bons resultados de pesquisa à disposição e podemos então criar expertise para ver os gru-pos dentro daquela doença terão melhor benefício e quais não de-vem ser tratados com essa medi-cação. Cada uma dessas doenças parece ser uma doença única, também não é, dentro de uma doença catalogada como Muco-polissacaridose dos tipos 1, 2 ou 3 existem diferentes tipos de mutações genéticas que podem fazer com que os casos sejam diferentes. Então é o único jeito da gente evoluir na linha dos protocolos”. Outro aspecto criticado pela médica foi que a Anvisa não re-conhece a designação de medi-camento órfão, da mesma for-ma como é nos Estados Unidos ou na Europa. “A gente recebe o registro de produto feito de uma forma rápida com poucas evidências de segurança a longo prazo, e com desfechos clínicos bastante simplificados . Às vezes a vai usar todo esse recurso fi-nanceiro para conseguir o quê? Estudos com benefícios pouco relevante clinicamente e esses produtos já vem pra cá, porque foram registrados no EUA ou Europa, e começa a ser feita con-tra o governo, mesmo não tendo registro no Brasil. Portanto, o limite do custo é quanto a empre-sa quiser cobrar pela importação e eles são abusivos para nós”. Na visão da médica, há um esforço do Ministério da Saúde

em organizar a pasta, porém, os fabricantes devem respeitar as diretrizes brasileiras e devem flexibilizar o preço para venda em grande escala para o gov-erno. Comentou ainda sobre a priorização dos doze protocolos clínicos, nos quais beneficiariam as linhas de tratamento para doenças de Depósito Lisossomal, Mucopolissacaridose, Fabry e Pompe. Durante a participação do


público, Dra. Clarice se dirigiu aos representantes de entidades associativas e familiares, com o tom de conscientização para que ampliem o horizonte além do tratamento farmacológico. “Para as famílias, o remédio é o mais importante, mas devem avaliar o tratamento, o diagnóstico corre-to e oportuno, o aconselhamento genético, envolve desde tecnolo-gias simples para a nutrição até o último remédio”.

Análise Alta Complexidade O evento do Conselho Federal de Medicina-CFM foi idealizado pela Câmara Técnica Interna em Doenças Raras, composta por: in-tegrantes do CFM, Associação Casa Hunter, Sociedade Brasileira de Genética Médica, Conselho Nacional de Justiça, Comissão Nacional de Ética em Pesquisa, Unifesp, Interfarma e Anvisa. Os atos de in-stalação e propósitos para a criação da Câmara Técnica Interna em Doenças Raras não foram divulgados no site da entidade. A lista de membros deve ser ampliada e incluir outros segmentos interessa-dos no fomento, discussão e fortalecimento a temática das doenças raras, como a academia, representantes do Executivo, inclusive a Agência de Saúde Suplementar (ANS), bem como estabelecer um canal de comunicação aberto aos médicos e pacientes. Entende-se que a proposta em cada evento é a de não exaurir os temas, porém, o eixo central do Fórum foi a “voz de médicos e de pa-cientes”. No entanto, os pacientes não tiveram voz ativa, não faziam parte da programação, e tampouco no momento de interação com os debatedores, pois não houve adesão desse público no evento.

Ter representação, não significa ser representado. Importante ressaltar que, devido à falta de capacitação e informações en-tre os profissionais de saúde, quanto aos atendimentos e lin-has de cuidados adequadas a es-ses pacientes, muitos pacientes ou familiares adquirem uma ex-pertise leiga, e não raro, podem contribuir de forma qualitativa nesses debates. A participação social é essencial para as melho-rias no atendimento e execução das políticas públicas. Diferente do CFM, a Sociedade Brasileira de Nefrologia criou um Comitê de Doenças Raras (COMDORA), e tornou pública em seu informativo (N°103/2015). Dirigido pela médica nefrope-diatra Dra. Maria Helena Vais-bich, do Instituto da Criança da Faculdade de Medicina da USP-SP, o COMDORA vai aprofundar pesquisas, análises e soluções para esta e outras enfermidades renais de difícil diagnóstico. En-tre as doenças que acarretam o comprometimento renal estão: Síndrome Hemolítico Urêmica atípica (SHUa), Hemoglobinúria Paroxística Noturna, Fabry, Cisti-nose e Hiperamonesemia. No contexto do atendimento às pessoas com doenças raras, Brasília tem desenvolvido diver-sas ações pioneiras e boa parte delas foram relatadas na Edição 02/2016 – Doenças Raras: A vida é uma jornada, um informativo elaborado no mês de fevereiro em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras (29 de fevereiro). Quanto à reformulação do ensino em Genética nos cursos de Medicina, das cinco univer-sidades no Distrito Federal que oferecem o curso de Medicina, três instituições renomadas, pública e privada, oferecem na grade curricular a disciplina de Genética. Na Universidade


de Brasília, foi criado o Obser-vatório de Doenças Raras (Rede Raras), um espaço destinado a congregar pesquisadores, estu-dantes, gestores e todos aque-les que se interessam pelo tema das doenças raras, permitindo a produção de informações técnico-científica para dar suporte à construção de políti-cas públicas. Dentre os projetos desenvolvi-dos, há o RarasNet, um aplicativo mobile inédito no Brasil para di-vulgação de informações sobre doenças raras aos profissionais de saúde, pacientes, associações civis e público em geral. Trata-se de uma plataforma nacional de informações sobre doenças ra-ras, com orientações de saúde, informações sobre centros de referências e especialistas, da-dos de pesquisas e base de dados bibliográfica nacional, servida por aplicativos web e mobile. No viés de multiplicar a infor-mação, o Rede Raras, Núcleo de Genética da Secretaria de Saúde do DF e Hospital de Apoio de Brasília, desde o mês de março promovem encontros mensais, o Projeto Café com Cromossomo, no qual são discutidos aspectos clínicos e acompanhamento de pacientes atendidos com doen-ças genéticas pela rede. Uma atividade gratuita, direcionada aos profissionais e demais inte-ressados. Brasília também foi a primeira unidade no Brasil a ter uma Co-ordenação Técnica de Doenças Raras no âmbito da Secretaria de Estado de Saúde do DF, cri-ada por meio da Portaria Nº 39, publicada no Diário Oficial do DF em 5 de março de 2013. Quanto ao diagnóstico, diferente de muitos estados e municípios que ofertam apenas a identifica-ção de seis doenças no teste do pezinho. O teste de triagem neo-

natal ampliado no DF, único no sistema público do país a oferecer a triagem de 30 doenças raras, permitindo o diagnóstico pre-coce de patologias, como: Ami-noacidopatias, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias e Hiperplasia Adrenal Congênita. A ausência de representante da Atenção Especializada do Ministério da Saúde entre os de-batedores foi notória, mas não prejudicada, pois a diretoria da Conitec apresentou as atualiza-ções sobre os protocolos clíni-cos, bem como a habilitação dos centros de referência em doen-ças raras. Cinco centros foram habilitados, porém, os processos estão aguardando no gabinete da Secretaria de Atenção à Saúde da pasta. É a lógica do “levou, mas não ganhou”. A cobrança da pós-habilitação e da publicidade desses atos devem ser contínu-as, haja vista que as burocracias para a habilitação são muitas, dos aspectos sanitários até às Certidões, e Alvarás de funciona-mento. Serviços credenciados aptos a receber os incentivos previs-tos na política de doenças raras trazem esperança e motivam os profissionais que participaram da criação desta política, buscan-do oferecer as melhores práticas, do básico ao complexo de forma nacional, integral e racional.

Foto:Matheus Oliveira/ Agência Saúde

ALTA COMPLEXIDADE EM PAUTA

HCB promove palestra técnico-científica sobre MucopolissacaridosesAs mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAGs). O tema foi abordado no mês de agosto no Hospital da Criança de Brasília, pelo Dr. Charles Marques Lourenço, médico geneticista da Universidade de São Paulo de Ribeirão Preto. Segundo o es-pecialista, o acúmulo de GAGs em vários órgãos e tecidos nos pacientes afeta-dos pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete características faciais típicas (opacificação da córnea e macroglossia), alterações osteoarticulares (mãos em garra, rigidez articular e baixa estatura), problemas cardiovasculares e respiratórios , infecções de vias aéreas de repetição, apneia do sono, diarreia crônica, hepatoesplenomegalia, presença de hérnia inguinal e umbilical, limi-tação da mobilidade articular e dano cognitivo. Devido ao comprometimento de vários órgãos e tecidos, os pacientes com MPS frequentemente necessitam de intervenções cirúrgicas que podem levar a um alto índice de complicações. Já foram identificados 11 defeitos enzimáti-cos que causam sete tipos diferentes de MPS. Elas podem ser tipificadas: MPS I (Síndrome de Hurler), MPS II (Síndrome de Hunter), MPS III (Síndrome de Sanfilippo), MPS IV (Síndrome de Mórquio), MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) e MPS VII (Síndrome de Sly)Os pacientes afetados pelas MPS dependem da identificação, compreensão e manejo adequado das manifestações multissistêmicas dessas doenças, inclu-indo medidas de suporte, cujo tratamento é realizado por meio de assistência multidisciplinar regular e terapias de reposição enzimática específicas.

Retratos do cotidiano de uma mãe com distrofia muscularFoi publicado nos jornais in-gleses a história de Camille Nielsen, que tem o diagnós-tico de distrofia muscular uma doença hereditária que enfraquece progressivamente os músculos e altera as proteí-nas do músculo, levando-os a morrer células que compõem os tecidos. Aos 33 anos e, em-bora o seu sistema seja alta-mente deteriorado, Camille não perde o brilho em seu es-pírito e na companhia de seu marido e filhas, ela decidiu expor a sua vida nas lentes da fotógrafa italiana Claudia Gori. Gori chamou o seu pro-jeto “Meu nome é Camilla e eu amo minha vida”, palavras ditas de forma eficaz por Ca-milla. Nesse projeto, a pa-ciente relata o seu cotidiano e a maternidade.

Matéria completa em: www.altacomplexidade.org

A luta de um grupo de crianças e de hospital contra as doenças mais raras do mundoFotos e histórias de 11 crianças que enfrentam algumas das mais raras doenças do mundo foram parar na rua, no centro de Birmingham, a se-gunda maior cidade da Inglaterra. A iniciativa faz parte de uma exposição organizada pelo Hospital Infantil da cidade inglesa para angariar fundos e criar o primeiro centro de pesquisas e tratamento de doenças raras no Re-ino Unido. O hospital já conseguiu levantar 1,5 milhão de libras esterlinas (aproximadamente R$ 6,7 milhões). O objetivo é atingir a cifra de 3,65 mil-hões de libras. Segundo a médica brasileira Larissa Kerecuk, responsável pelo departamento de doenças raras do Hospital Infantil de Birmingham, a ideia “é dar mais qualidade de vida e oferecer uma estrutura para ajudar pacientes e seus familiares a lidar com essas doenças, ao invés de deixar a doença dominá-los”. Fonte: Fernanda Odilla/ BBC Brasil

Foto: Birmingham Children’s Hospital

Foto: ©Alta Complexidade Política & Saúde Foto: Claudia Gori

POLÍTICA EM PAUTA

Senado aprova benefícios trabalhistas e sociais para agentes comunitários de saúde

O Senado aprovou nesta segunda-feira (12/09) uma série de novos benefícios sociais e trabalhistas para os agen-tes comunitários de saúde. O projeto (PLC 210/2015), que segue para san-ção presidencial, atualiza a legislação desses profissionais. Entre os benefí-cios aprovados, estão: a preferência no Minha Casa Minha Vida, o reco-nhecimento do tempo de serviço para aposentadoria e o adicional de insalubridade. Em 2014 o Senado já havia aprovado o piso salarial da cat-egoria. Os agentes também terão o seu tempo de serviço na função con-tabilizado para os fins previdenciários. Outros benefícios incluídos pelo pro-jeto são o direito a adicional de insa-lubridade, a inclusão em programas de escolaridade e profissionalização para os agentes sem ensino médio completo e a ajuda de custo para trans-porte quando participarem de cursos técnicos ou de capacitação profis-sional. O piso salarial da profissão é de R$ 1.014,00 mensais.

Regionalização: Projeto de Lei sobre COAP é retirado de pautaO COAP (Contrato Organizativo de Ação Pública) foi tema de debate na Câmara dos deputados no dia 13/09. O deputado Odorico Monteiro retirou o PL da pauta após a discussão. Representantes do Conasems, Conass, Ministério da Saúde e Ministério Público debateram avanços e desafios para a implementação do Contrato. O diretor do Conasems e secretário de Bauru/SP, Fernando Monti, representou o Conasems na mesa e destacou a necessidade da regionalização para os municípios. “Nós gestores não temos dúvida sobre a importância da regionaliza-ção, queremos redes de atenção que promovam a integralidade para o cidadão”. Para Monti é preciso instrumentalizar a gestão e prepará-la para todo o processo a partir da educação permanente. O secretário também destacou a importância de uma política que delimite o real pa-pel de cada ente federado. “Queremos um instrumento que deixe claro as responsabilidades de cada um”.Para Marco Antônio Teixeira, do Ministério Público do Paraná, o PL 1645 “não salvará o SUS, mas se integra a um conjunto de esforços. Pre-cisamos entender melhor o que se compreende como integralidade”. Já Isabel Senra, representante do Ministério da Saúde, também destacou a falta de continuidade de processos como uma dificuldade de imple-mentação do COAP.

Fonte: Conasems, Diário Oficial da União e Agência Senado

Todas as salas de cinema do País deverão ter acessibilidade em dois anos


Foi publicada no Diário Oficial da União, a Instrução Normativa Nº 128, de 13 de setembro de 2016, que dispõe sobre as normas gerais e critérios básicos de acessibilidade visual e auditiva a serem observados nos segmentos de distribuição e exibição cinematográ-fica. Pelo texto, todas as salas de cinema do País deverão oferecer re-cursos de acessibilidade para pessoas com deficiência visual e audi-tiva em todas as sessões comerciais. O prazo para a adaptação total é de dois anos, mas, em seis meses, devem prover os recursos de le-gendagem, legendagem descritiva e audiodescrição; e em 14 meses, metade das salas de cada grupo exibidor deverá oferecer o recurso de legendagem, legendagem descritiva, audiodescrição e Língua Brasileira de Sinais (Libras) para quem solicitar. Se houver descum-primento o estabelecimento terá multa de de R$500,00 (quinhentos reais) a R$100.000,00 (cem mil reais), conforme seja a natureza da infração. A norma está disponível em: http://bit.ly/2cFTr21

FIQUE POR DENTRO

Especialização em Planejamento e Estratégias de DesenvolvimentoObjetivo: Capacitar servidores públicos para planejar, avaliar e gerir, com crité-rio estratégico, as políticas públicas, em prol de sua efetividade no atendimento das necessidades e aspirações da popu-lação e no desenvolvimento do país.Inscrições até 3 de outubro: http://bit.ly/2cv8iLbInformações: (61) 2020-3033 ou [email protected]ção: Escola Nacional de Admi-nistração Pública (Enap) e o Centro de Altos Estudos Brasil Século XXI

49º Curso de Anomalias Congênitas LabiopalatinasData: 26 de setembro a 1º de outubroTemas: Aspectos etiológicos e etapas e condutas terapêuticas para o tratamento interdisciplinar das anomalias craniofaciais; abordagem cirúrgica; papeis da odontologia e otorrinolaringologia, estudos de caso e outrosProgramação e inscrição: http://bit.ly/2cFXDyJLocal: Curso Básico (FOB-USP) e Curso Específico (Bauru-SP)**Informações disponíveis na programação.

Palestra sobre Libras na AdministraçãoData: 22 de setembroHorário: 9hPalestrante: Falk Soares Ramos Moreira | Intérprete: Luciana Marques ValeInscrições até 19 de setembro: [email protected]: Auditório da Escola da AGU - Ed. Sede II da AGU - SIG Quadra 06 Lote 800 , Brasília (DF)

I Fórum Nacional Pró-SUSData: 3 e 4 de outubroHorário: 8h30 às 17h30Temas: Modelos de Atenção à Saúde no Brasil e no Mundo: Avan-ços e Desafios; Atenção Primária à Saúde; A Contratualização no SUS; O diagnóstico da saúde pública no Brasil e outrosProgramação e inscrições: http://bit.ly/2cBdtJsLocal: Auditório do CFM - SGAS 915 Lote 72, Brasília (DF)

Café com CromossomoPauta: Doenças de Depósito e Síndromes de Predisposição ao CâncerObjetivo: Trata-se de um projeto que tem o objetivo de discutir aspectos clíni-cos e acompanhamento de pacientes atendidos com doenças genéticas pela rede pública de saúde no DF.Data: 10 de outubroHorário: 14h às 18hLocal: Auditório do Hospital de Apoio de BrasíliaInscrições gratuitas: [email protected]ção: Nugen-SESDF/ Observatório de Doenças Raras - UnB

Unesp abre chamada para submissão de artigos à revista científicaEstá aberta a chamada para a submissão de artigos científicos e textos para o segundo número da InFor – Inovação e Formação – Revista do Núcleo de Edu-cação a Distância (NEaD) da Universidade Estadual Paulista (Unesp). Os autores interessados devem acessar a revista pela Internet, criar um cadastro e enviar o material para avaliação até o dia 15 de outubro de 2016. A publicação semestral tem o objetivo de realizar a divulgação acadêmico-científica de pesquisas e tra-balhos relacionados aos temas Tecnologia, Inovação, Inclusão e Formação. São aceitos artigos científicos originais e inéditos (preferencialmente não avaliados para publicação por outra revista), bem como textos de elevada qualidade apre-sentados em eventos reconhecidos, em português, inglês e espanhol. Inscrições: http://bit.ly/2cFY3oG

EXPEDIENTEPolítica & Saúde é um periódico elaborado pelo Instituto Alta Complexidade Política & Saúde. Conteúdo informativo e educativo sobre Alta Complexidade em saúde, políticas públicas e universo da pessoa com deficiência.Presidente: Sandra MotaJornalista Responsável: Hulda Rode (DRT DF N°8610/2010) E-mail: [email protected] Site: www.altacomplexidade.orgPermitida a reprodução do conteúdo, desde que citada a fonte: © Alta Complexidade Política & Saúde 2016

8º Seminário Nacional Sobre Saúde em Desastres

Data: 5 a 7 de outubroInscrições gratuitas: http://bit.ly/2cz24fnInformações: (61) 3213-8415/ 8412/8438Realização: Ministério da Saúde

edital do cnpq para apoio a projetos de tecnologia

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