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Fonte: Thompson&Thompson – Genética Médica – 6ªedição, 2002

Autor: Israel GomyProdução: Casa da Ciência

Diagramação: Gisele S. Oliveira

Casa da Ciência - 2010

Hoje, o melhor tratamento ainda é a esti-mulação precoce. É muito importante que o bebê comece o quanto antes a ser estimula-do por uma equipe multiprofissional prepara-da, que inclui fisioterapeuta, fonoaudióloga, terapeuta ocupacional e psicóloga. E depois, quando entrar na escola, a criança deverá re-ceber uma educação especial. É muito importante que os pais também

estimulem a criança, pois quanto melhor ela responder à estimulação, maiores serão suas potencialidades. E claro, elas precisam de muito amor e dedicação para que cresçam e se desenvolvam felizes!

Estimulação

A Síndrome de Down é a causa genética mais comum de deficiência mental no mundo. Cerca de 1 a cada 800 crianças nasce com Síndrome de Down. No Brasil calcula-se que nasçam cerca de 8 mil bebês por ano. Um de-talhe interessante é que a maioria dos bebês com down nascem de mães jovens.

Quer saber mais?Pergunte a um médico geneticista ou visi-

te a APAE (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais) ou escola capacitada do seu Município para conhecer uma criança com Síndrome de Down. Elas são muito afetuosas e gostam de fazer amigos!

-Face achatada.-Pescoço curto com

sobra de pele.-Mãos pequenas

com prega da palma única.-Pés com prega

bem marcada entre o primeiro e segundo dedos.-Hérnia umbilical

(“umbigo estufado”).-Hipotonia

(“molinha”).-Sopro no coração

(exame do médico)

Assim que nasce uma criança com suspei-ta de Síndrome de Down ela deve ser enca-minhada para um geneticista que vai pedir alguns exames, inclusive o cariótipo, que é fundamental para fazer o aconselhamento genético para os pais.

A Síndrome de Down é comum?

Nº 005

Em 1866 um médico inglês chamado John Langdon Down, que trabalhava num orfana-to para crianças com deficiência mental, per-cebeu que algumas delas se pareciam muito com as pessoas que viviam na Mongólia e descreveu como “mongolismo”. Porém, hoje este termo se tornou pejorativo e não é mais usado, mas foi só na década de 70 que ele foi substituído por Síndrome de Down.

Quem descobriu a Síndrome de Down?

Exame, conhecido como cariótipo, de uma criança com Síndrome de Down. A seta mostra o cromossomo 21 a mais.

A causa dessa síndrome permaneceu des-conhecida por quase 100 anos. Foi só em 1959 que o médico francês Jerôme Lejeune e a cientista Patrícia Jacobs descobriram que a maioria das crianças com Síndrome de Down tinha 47 cromossomos (e não 46). Isto é, havia um pequeno cromossomo a mais que depois foi chamado cromossomo 21, o menor de todos os cromossomos (veja a foto abai-xo). Por isso que a Síndrome de Down tam-bém é chamada de Trissomia 21.

Causa

A grande maioria dos casos de trissomia 21 ocorre por um erro genético na formação dos óvulos chamada de não-disjunção. Nessa for-mação deve ocorrer uma separação perfeita dos cromossomos durante a divisão dos óvu-los, também chamada de meiose. Quando acontece a não-disjunção, em vez de ir um cromossomo para cada célula, os dois ficam

na mesma célula. Na fecundação, junta mais um cromossomo do espermatozóide, tota-lizando três cromossomos 21 (veja a figu-ra acima). Isto acontece principalmente nas mulheres que têm filhos acima de 35 anos. A chance de acontecer novamente é pequena, mas cresce com o aumento da idade da mãe.Existe uma outra causa da Síndrome de

Down, mas é mais rara. É o que chamamos de translocação robertsoniana (veja a figura ao lado). Nesse caso, um dos pais pode ter o erro genético e pode transmiti-lo para o filho, independente da idade da mãe. Se o filho tiver Down por uma translocação, a chance de ter um outro filho com a síndrome é um pouco maior.

Saiba maisTipos - Não existem “tipos” de Síndrome de

Down e sim causas diferentes.Desenvolver mais lento ou mais rápido?

Não é o exame que diz se a criança vai desen-volver mais rápido ou mais lento. É a forma que a criança responde à estimulação.

Como suspeitar que uma criançatem Síndrome de Down?

Existe tratamento?Existem algumas características que podem

ser observadas logo após o nascimento, como:-Olhos puxados para cima.-Epicanto (prega da pele entre os olhos e o

nariz).-Boca aberta com a língua para fora.