doenças prionicas

7/25/2019 doenas prionicas

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Universidade Federal de Uberlndia

Hospital de Clnicas de Uberlndia

Internato de Clnica Mdica

Neurologia

Francielly Marques Gastaldi

Doena de Creutzfeldt-Jacob

Prons so protenas in!ecciosas que causa" degenera#o do $NC% &s

doen#as devidas a prons so dist'rbios da con!or"a#o das protenas( das

quais a "ais co"u" e" seres )u"anos deno"ina*se de Creut+!eldt*,acob-.C,/%

& .C, "ani!esta*se co" de"0ncia e "ioclonia( e ine1oravel"ente

progressiva e e" geral( causa "orte dentro de u" ano ap2s o incio% &

"aioria dos pacientes co" .C, te" entre 34 e 53 anos( por" 67 )7 relatos

dessa doen#a e" pacientes 6ovens e idosos%

8" "a"!eros( os prons se reprodu+e" por liga#o 9 iso!or"a celular

nor"al da protena pri:nica -PrPC/( e pode" esti"ular a converso de PrPC

na iso!or"a patog0nica PrP$C% & PrPC rica e" )lices ; e te" poucas

estruturas


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c/ &s doen#as devidas a prons resulta" do ac'"ulo de PrP$C( cu6a

con!or"a#o di!ere substancial"entedaquela de seu precursor PrPC%d/ & PrP$Cpode e1istir e" v7rias con!or"a#Aes di!erentes( cada u"a das

quais parece deter"inar u" !en2tipo patol2gico especDco% No se

sabe co"o u"a deter"inada con!or"a#o de u"a "olcula de PrP$C

con!erida 9 PrPCdurante a replica#o dos prons( para produ+ir a

PrP$Cco" a "es"a con!or"a#o% &l" disso( ignora"*se os !atores

que deDne" onde no $N$ u"a dada "olcula de PrP$C ser7

depositada%

Epidemiologia

8"bora as doen#as pri:nicas se6a" raras( a .C, a "ais co"u"( nos

)u"anos% 8la pode ser subclassiDcada nas !or"as= espor7dica -.C,s/(

!a"iliar -.C,!/( iatrog0nica -.C,i/ e as !or"as variantes de .C, -.C,v/%

& grande "aioria dos casos corresponde 9 .C, espor7dica -E3 a 3 dos

casos/( enquanto que 3 a B3 so devido a .C,!? e .C,i corresponde a

"enos de B dos casos%

&pro1i"ada"ente u" caso acontece a cada B%444%444 )abitantesano(nu"a distribui#o "undial% & idade "dia para o apareci"ento da doen#a

de 35 a J anos( e"bora raros casos e" adultos 6ovens e indivduos co"

"ais de E4 anos( te" sido descritos% >s doentes co" .C,v e .C,i tende" a

ser "ais 6ovens( o que leva a crer que possa )aver u"a !or"a di!erente de

trans"isso% No )7 predile#o de se1os%

& indic0ncia de .C, au"entada de K4 a B44 ve+es e" deter"inadas

regiAes geogr7Dcas( incluindo as +onas do Norte da L!rica( Israel( It7lia e8slov7quia( devido principal"ente aos grupos de .C,!%

8" rela#o 9 .C, espor7dica( estudos tentara" deli"itar !atores de risco

associado a doen#a% >s 'nicos !atores de risco que apresenta" associa#o

co" essa doen#a so= )ist2ria !a"iliar de .C, e )ist2ria "dica de psicose%

8" geral( a .C,! contribui para( apro1i"ada"ente( B3 dos casos de .C,% &

.C, iatrog0nica ocorreu devido a ad"inistra#o de )or":nios )ipoDs7rios

de cad7veres e" indivduos vivos? ou transplante de en1erto dural? ou uso

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de dura*"ater e" procedi"entos de e"boli+a#o? transplante de c2rnea?

transplante de !gado? utili+a#o de instru"entos neurocir'rgicos ou

eletrodos de pro!undidade estereot71ica conta"inados? e in!ec#o

secund7ria 9 trans!uso de )e"oderivados in!ectados( que pro"ove o

desenvolvi"ento da variante de .C,% possvel que outros procedi"entos

cir'rgicos ta"b" dese"pen)a" u" papel na trans"isso de .C,% 8sses

casos de .C, iatrog0nica ocorrera" pois os tecidos transplantados era"

in!ectados e o doador encontrava*se no perodo de incuba#o da doen#a

antes do 2bito%

8studos "ostra" que )7 a possibilidade de )aver a conta"ina#o co"

outros procedi"entos cir'rgicos( entretanto( o perodo de incuba#o da

doen#a( no receptor( seria "enor nas cirurgias que envolve" o $NC e ol)os(e "aior nas cirurgias sist0"icas%

,7 que os prons so resistentes aos "todos de desconta"ina#o !sica

convencional( 9 desin!ec#o e esterili+a#o? os instru"entos "dicos

requere" li"pe+a co" procedi"entos especDcos% i"portante "anter os

instru"entos '"idos ap2s sua utili+a#o( por i"erso e" 7gua por e1e"plo

pois a esterili+a#o no parece ser to eDca+ no tecido seco% &ntes da

esterili+a#o( os instru"entos deve" ser desconta"inados e" u"a"7quina auto"7tica% &s opAes de esterili+a#o que parece" ser eDca+es

so=

B% &utoclave a BKOC por BE "inutos e" u" esterili+ador pr*v7cuo%J% &utoclave a BKJC durante B )ora( nu" esterili+ador por gravidade%K% Mergul)ar e" Na>H durante B )ora( retire e lave co" 7gua( e e"

seguida( trans!erir para u"a panela aberta e autoclave durante B

)ora a BJBC nu" esterili+ador por gravidade? ou BKOC para u"

esterili+ador pr*v7cuo%O% Mergul)ar e" Na>H durante B )ora? e" seguida( o calor do

esterili+ador por gravidade 9 BJBC por trinta "inutos( e e" seguida(

li"par con!or"e protocolo de esterili+a#o de rotina%

$e os instru"entos no so total"ente acessveis 9s a#Aes especDcas de

esterili+a#o( co"o descritas anterior"ente( deve" ser descartados%

Patologia:

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> perodo de incuba#o para a .C, iatrog0nica ainda descon)ecido( e

provavel"ente depende do "odo de trans"isso% &credita*se que o

perodo de incuba#o ten)a u" te"po "dio de a B4 anos( co" base e"

"odelos "ate"7ticos% No entanto( perodos de incuba#o to curto quanto

cinco anos e( longos( co"o trinta anos( 67 !ora" relatados e" pacientes%

> contato !sico co" pacientes C,.( no representa risco de trans"isso e

precau#Aes especiais no so necess7rios ao seu cuidado% No entanto(

precau#Aes especiais deve" ser e"pregues na "anipula#o de Quido

cerebrospinal( be" co"o tecido de biopsia? todos os "ateriais e

instru"entos utili+ados deve" ser desconta"inados de acordo co"

protocolos estabelecidos%

No e1a"e patol2gico "acrosc2pico( a "aioria dos casos apresentava algu"

grau de atroDa( co" au"ento ventricular% & atroDa pode incluir as estruturas

cin+entas pro!undas( co"o= caudado( put"en e t7la"o% 8" contraste co"

a .oen#a de &l+)ei"er( o )ipoca"po poupado% > cerebelo pode ta"b"

apresentar u" grau de atroDa( geral"ente pela perda de "atria cin+enta%

&s principais altera#Aes )istol2gicas das doen#as pri:nicas( so= "udan#a

espongo!or"e e perda neuronal( especial"ente das ca"adas corticais III*R(

se" processo inQa"at2rio? e ac'"ulo de protena pri:nica%

>s vac'olos que cria" as altera#Aes espongi!or"es da .C, so redondos e

possue" entre J4 a 34 "icrons de di"etro% & "icroscopia eletr:nica

de"onstrou que a vacuoli+a#o u" processo intraneuronal( e que a perda

sin7ptica outra caracterstica e" co"u"%

& vacuoli+a#o espongi!or"e pode ocorrer e" outras doen#as% .oen#as

neurodegenerativas associadas a severa perda neuronal( produ+e" u"estado de degenera#o espongi!or"e nas !ases Dnais da doen#a%

>s vac'olos so geral"ente "aiores e "ais irregular"ente distribudos( do

que co"parado aos da .C,% 8les nor"al"ente esto concentrados nas

ca"adas superiores -ca"adas I*III/ do c2rte1 cerebral% Microvacuoli+a#o na

de"0ncia te"poral nor"al"ente visuali+ada restrita 9s ca"adas corticais

superiores( e aos lobos te"poral e !rontal% & vacuoli+a#o transcortical na

de"0ncia co" corpos de Sevy( nor"al"ente( restrita ao lobo te"poral

"edial% 8nce!alopatias "etab2licas( isqu0"icas agudas ou por outros

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processos de )ip21ia( pode" dar esse critrio "icrosc2pico% Final"ente( a

D1a#o tecidual inadequada ou pobre e" processa"entos pode" causar

"udan#as e arte!atos( que se asse"el)a"*se aos vac'olos pri:nicos%

> ac'"ulo da protena pri:nica( detectada por tcnicas de i"uno*)ist2qu"ica% & protena pri:nica pode ser distribuda e" v7rios padrAes(

tais co"o a distribui#o perivacuolar( di!usa sin7ptica ou e" placas%

> tipo de distribui#o e" placas est "ais relacionada a algu"as doen#as

pri:nicas( co"o o Turu( a $indro"e de Gerst"ann*$traussler*$c)einer( ou

a .C, variante%

Mani!esta#Aes clinicas

.eteriora#o "ental rapida"ente progressiva e "ioclonias so as

"ani!esta#Aes principais da .C, espor7dica% & "orte geral"ente ocorre

ap2s u" ano do incio dos sinto"as% & deteriora#o "ental pode se

"ani!estar co" de"0ncia( dist'rbios de co"porta"ento( e dDcits

envolvendo !un#Aes corticais superiores% &ltera#Aes na concentra#o(

"e"2ria( 6ulga"ento so( geral"ente( os pri"eiros sinto"as% Mudan#as no

)u"or( co"o apatia e depresso( so co"uns? eu!oria( instabilidade

e"ocional e ins:nia ta"b" so co"uns( e pode" ser sinais dessa doen#a%Co" a progresso da doen#a( desenvolve*se u" quadro de de"0ncia

progressiva( e "ioclonias -4 dos casos/%

$inais e1trapira"idais co"o )ipocinesia( e "ani!esta#Aes cerebelares(

incluindo nistag"o e ata1ia( ocorre" e" cerca de dois ter#os dos pacientes%

$inais de aco"eti"ento do trato corticoespin)al aparece" e" O4 a E4

dos pacientes( incluindo o ac)ado de )iperreQe1ia( sinal de Vabinsi e

espasticidade%

>s pacientes "ais 6ovens co" .C, espor7dica( tende" a apresentar

caractersticas clnicas u" pouco di!erente dos pacientes "ais vel)os

-quadros "ais tpicos/% 8" estudos( os sinto"as psiqui7tricos !ora" "ais

proe"inentes e o curso clnico !oi "ais prolongado e" pacientes "ais

vel)os%

&lguns ac)ados( que pode" ser co"patveis co" .C,( "as que( quando

presentes( deve" levantar a suspeita de u" diagn2stico alternativo( so=anor"alidades de nervos cranianos( altera#Aes sensoriais( e envolvi"ento

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do siste"a nervoso peri!rico% .ist'rbios de respostas pupilares(

"ovi"entos e1tra*oculares anor"ais( neuropatia trige"inal e dis!un#o

vestibular !ora" todos relatados e" casos de .C,( "as no so sinto"as

caractersticos dessa doen#a% $inais e sinto"as sensoriais so co"uns na

variante da .C,( "as so e1tre"a"ente atpicos nas outras doen#as

pri:nicas )u"anas%

U" grupo de variantes ou subtipos dessa doen#a te" sido descritas e

deDnidas( co" base nos ac)ados neurol2gicos !ocais( que reQete" o

envolvi"ento predo"inante de regiAes cerebrais individuais% 81e"plos

dessas te"os= aco"eti"ento predo"inante"ente visual -variante

Heiden)ain/? cerebelar -variante >ppen)ei"er*VroWnell/? t7la"o? e

aco"eti"ento de estriado% &s variante da .C, espor7dica ta"b" t0" sidoclassiDcadas co" base no gen2tipo do gene da protena pri:nica( e nas

propriedades "oleculares da "es"a%

Utili+ando a classiDca#o "olecular( te"os seis !en2tipos clnicos de .C,

espor7dica% & !requ0ncia e a dura#o da doen#a so baseadas e" estudos

reali+ados nos 8U& e na 8uropa=

a/ MMB e MRB -"iocl:nica( variante Heiden)ain/ representa" cerca de

54 dos caos de .C, cl7ssica( aco"etendo pacientes co" idade

avan#ada( apresentando*se co" de"0ncia rapida"ente progressiva

associada a "ioclonias proe"inentes( e u"a curta dura#o da

doen#a -"dia de K( "eses/% > !en2tipo MMB o "ais co"u"ente

associado a co"ple1os peri2dicos da onda aDada no 88G%b/ RRJ -variante at71ica/ respons7vel por apro1i"ada"ente B3 dos

casos de .C, espor7dica( e apresenta*se co" ata1ia desde o incio%

Muitas ve+es( apresenta*se inicial"ente co"o u" ac)ado isolado(

co" de"0ncia tardia% &presenta "aior dura#o de doen#a -"dia de

5 a "eses/%c/ MRJ -variante placa Turu/ respons7vel por dos casos( e se

apresenta co" ata1ia e de"0ncia progressiva( co" caractersticas

psiqui7tricas proe"inentes% &presenta "aior curso de doen#a -"dia

de B5(B "eses/% @ara"ente co"ple1os peri2dicos da onda aDada so

vistos no 88G%d/ MMJ pode se apresentar tanto co"o variante tal"ica ou u"a

variante cortical% &lguns( "as no todos( te" aco"eti"ento e"idades "ais 6ovens( co" u" curso de doen#a relativa"ente longo(

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cerca de BO "eses% & protena BO*K*K no SC@ estava presente e" B

a B dos pacientes co" MMJ( e os co"ple1os peri2dicos da onda

aDada so !requente"ente ausentes nesse tipo -"ais ausente neste

tipo do que nos outros/% &s caractersticas clnicas do tipo MMJ da .C,

espor7dica "ais parecida co" a Rariante da .C,% & variante

tal"ica MMJ respons7vel por J dos casos( e a dura#o "dia de

doen#a de B3( "eses% & ins:nia( )iperatividade psico"otora(

ata1ia e co"pro"eti"ento cognitivo so as "ani!esta#Aes

predo"inantes( e esse subtipo se asse"el)a "uito a Ins:nia Fatal

Fa"iliar% & variante cortical MMJ respons7vel por J dos casos(

co" u"a dura#o "dia de doen#a de B3(5 "eses% .e"0ncia a

"ani!esta#o predo"inante( enquanto que altera#Aes ou sinais

cerebelares ou visuais so rara"ente descritos nesse subtipo%e/ & RRB respons7vel por B dos casos( e caracteri+ada por not7vel

de"0ncia progressiva( co" dura#o "dia de doen#a de B3(K "eses?

est7 associada a nveis au"entados da protena BO*K*K no PC@ e

aus0ncia de co"ple1os peri2dicos da onda aDada%

Diagnstico diferencial

& .C, deve ser di!erenciada das outras causas de de"0ncia%

>casional"ente a .oen#a de &l+)ei"er e a de"0ncia !ronto*te"poral so

associadas a "ioclonias e u" curso "ais rapida"ente progressivo( e por

isso( pode ser con!undida co" .C,% &ta1ia proe"inente ou parinsonis"o

quando presentes( associada a de"0ncia( pode sugerir .e"0ncia de corpos

de Sevy( paralisia supranuclear progressiva( atroDa de "'ltiplos siste"as%

No entanto( "es"o que se6a )abitual ter u" quadro de de"0nciaprogressiva( as de"0ncias degenerativas( pratica"ente nunca possue"

curso da doen#a que evolui para o 2bito e" at BJ "eses( co"o a .C,%

>utras entidades que pode" ser con!undidas co" .C, so=

a/ .oen#as auto*i"unes( incluindo sndro"es paraneopl7sicas( doen#as

des"ielini+antes( vasculite no $NC( sarcoidose e ence!alopatia de

Has)i"oto%

b/ In!ec#Aes( incluindo a ence!alite viral e p2s*viral( !'ngica( e "eningitetuberculosa( al" do HIR%

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c/ Neoplasias( incluindo o lin!o"a( a glio"atose cerebral( e sndro"es

paraneopl7sicas espongi!or"es%d/ Xo1inas( e dist'rbios "etab2licos( incluindo degenera#o cerebral

alco2lica e acide"ia "etil"al:nica%e/ .oen#a cerebrovascular( angiopatia a"iloide cerebral( incluindo

M8S&$ -Miopatia "itocondrial( ence!alopatia( acidose l7ctica e

epis2dios tipo &RC? caracteri+a*se por retardo de cresci"ento(

convulsAes generali+adas ou !ocais e epis2dios que parece" &RC

isqu0"ico ou acidente isqu0"ico transit2rio( que pode" progredir

para ence!alopatia progressiva e acidose l7ctica/ e C&.I$IS -&

arteriopatia cerebral autoss:"ica do"inante co" in!artos

subcorticais e leucoence!alopatia? doen#a )eredit7ria autoss:"ica

do"inante de pequenos e "dios vasos sanguneos que te"( co"ocaracterstica( a ttrade= de"0ncia( dist'rbios psiqui7tricos( ce!alia e

acidentes vasculares cerebrais !requentes/%!/ .oen#as psiqui7tricas( co"o a depresso%

Diagnstico

& bi2psia cerebral continua sendo o padro*ouro para o diagn2stico de .C,%

8ntretanto( pode"os lan#ar "o de critrios criados para !acilitar a an7lise

da possibilidade desse diagn2stico%

> C.C delineou os seguintes critrios para prov7vel .C, espor7dica=

a/ .e"0ncia progressiva eb/ Pelo "enos duas das quatro caractersticas clnicas seguintes=

"ioclonia( dist'rbio visual ou cerebelar( dis!un#o

pira"idale1trapira"idal( "utis"o acintico e

c/ 88G atpico durante qualquer dura#o da doen#a eou ensaio positivode BO*K*K no SC@( co" evolu#o clnica para a "orte e"

apro1i"ada"ente dois anos? eou @NM co" altas anor"alidades no

sinal do caudado eou do put"en( na i"age" ponderada e" di!uso

ou pela recupera#o pela inverso atenuada e?d/ Investiga#Aes de rotina no deve" sugerir u" diagn2stico

alternativo%

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No entanto( o diagn2stico deDnitivo requer que essas caractersticas

este6a" e" co"bina#o co" u" ou "ais dos seguintes resultados

neuropatol2gicos=

a/ Perda de neur:nios( gliose( degenera#o espongi!or"e( ou placaspositivas para protena pri:nica no )istopatol2gico do tecido cerebral%

b/ Colora#o positiva para protena pri:nica( pr*trata"ento do tecido

cerebral co" proteinase T para destruir a protena pri:nica reativa%c/ Xrans"isso da doen#a neurodegenerativa caracterstica e" ani"ais

e1peri"entais%d/ .e"onstra#o das "uta#Aes dos genes @PPN%

Xcnicas de i"uno*)istoqu"ica( tais co"o 8SI$& e dependente da

con!or"a#o i"unoensaio -C.I/ pode detectar a presen#a e os nveis de

PrP$C-protena pri:nica/ e" tecido cerebral )u"ano causador de doen#a ou

na aut2psia( e" a"ostras de bi2psia%

.entre os e1a"es de neuroi"age"( a @NM a "ais indicada para avaliar

os casos de .C,% > protocolo reco"endado de @NM( para avaliar pacientes

co" suspeita de .C,( inclue" i"agens e" XJ( i"agens a1iais co"

espessura de K ""? Flair &1ial( co" i"agens co" espessura de K ""?

i"agens e" XB e i"agens ponderadas e" di!uso%

&nor"alidades de"onstradas no XJ e FS&I@( co" )iperdensidade de sinal

no put"en e cabe#a do caudado( so os ac)ados "ais co"u"ente

associados e" pacientes co" suspeita de .C,% Menos co"u"ente( observa*

se )iperintensidade e" globo p7lido( t7la"o( c2rte1 cerebral( cerebelar e

e" substncia branca%

& @NM na sequ0ncia ponderada e" di!uso a !or"a "ais sensvel de se

avaliar o e1a"e( nos casos de suspeita de .C,% 8ste e1a"e ta"b" "aissensvel no incio da doen#a( "ostrando anor"alidades antes do incio dos

sinto"as e ac)ados clnicos caractersticos( co"o a "ioclonia e os

co"ple1os peri2dicos da onda aDada%

Pacientes co" suspeita de .C, espor7dica( co" )ipersinal e" XJ( no

caudado e no put"en( possue" propenso a ter de"0ncia precoce"ente(

"enor sobrevida( e RRJ( MRJ ou MMB% Hipersinal tal"ico est7 "ais

associado a RRJ e MRJ? e grande )ipersinal cortical "ais associado a RRB

W MRB% >s pacientes co" a !or"a tal"ica MMJ de .C, espor7dica( pode"

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apresentar crebro nor"al na @NM( ou at "es"o na ponderada por

di!uso? ou apresentar apenas u"a atroDa tardia ou altera#o de substncia

branca%

.C, precoce caracteri+ada pelo au"ento de sinal( na @NM ponderada nadi!uso( no c2rte1 ou "atria cin+enta pro!unda -particular"ente o n'cleo

caudado e puta"en anterior/( ou a"bos% > sinal anor"al pode ser unilateral

ou bilateral( !ocal( "ulti!ocal ou di!usa( e assi"trico ou si"trico% >s

valores correspondentes coeDciente de di!uso aparente -&.C/ so

di"inudos( sugerindo de di!uso restrita e leso de tecidos%

& .C,( na !ase inter"edi7ria( caracteri+ada por progresso das lesAes

assi"tricas e unilaterais( nas i"agens ponderadas e" di!uso( co"

progresso das lesAes do caudado para envolver o put"en% &s i"agens e"

FS&I@ so "ais propensas a "ostrar altera#Aes de sinal( entretanto no

superada pelas i"agens na ponderada e" di!uso% & atroDa generali+ada e

dilata#o ventricular pode" ser evidentes e" todas as sequ0ncias%

& !ase tardia ou ter"inal de .C, caracteri+ada por atroDa generali+ada

proe"inente e dilata#o ventricular%

& @NM "uito "el)or que a XC para avaliar a suspeita de .C,% Na XC( opaciente co" .C, pode apresentar*se se" anor"alidades% Sogo( a XC pode

ser usada so"ente para e1cluir diagn2sticos di!erenciais%

No 88CG observa"os co"ple1os peri2dicos da onda aDada( bi ou tri!7sicos(

que so be" sugestivos de .C,% &l" disso( para deter"inar"os o

diagn2stico( o 88G te" que possuir as seguintes caractersticas=

a/ co"ple1os peri2dicos da onda aDada -se" outras altera#Aes/( a

"aioria co" u"a dura#o entre B44 e 44 "ilissegundos( e intervalo

entre co"ple1os de 344 a J444 "ilissegundos%b/ Co"ple1os laterali+ados ou generali+ados%c/ Pelo "enos cinco intervalos repetitivos co" u"a di!eren#a de

dura#o Y 344 "ilissegundos( para e1cluir atividade se"iperi2dica%

.eve"os se"pre le"brar que barbit'ricos e ben+odia+epnicos pode"

"ascarar co"ple1os peri2dicos da onda aDada( e que a presen#a desses

co"ple1os "ais !requentes quanto "aior a idade do paciente aco"etido%

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& eleva#o da protena BO*K*K no patogno":nica de .C,( "as au1ilia no

diagn2stico dessa doen#a% >utras patologias pode" apresentar*se co"

au"ento da protena BO*K*K no SC@( co"o a ence!alite )erptica(

ence!alopatia )ip21ica( "et7stases cerebrais( doen#as paraneopl7sicas( e

ence!alopatias "etab2licas% & )eterogenicidade clnica e "olecular da .C,

espor7dica( ta"b" pode a!etar os resultados do teste da protena BO*K*K%

8studos e" pacientes co" .C, espor7dica( de"onstrara" que a

sensibilidade da protena BO*K*K no SC@ era elevada nos subtipos cl7ssicos

de MMB e MRB -B a B44 dos casos/( e relativa"ente bai1a na "aior parte

dos subtipos no cl7ssicos( especial"ente MMJ e MRJ -35 a E/% 8sses

estudos sugere" que o ensaio da protena BO*K*K possa ser 'til para o

diagn2stico dos subtipos cl7ssicos de .C,( "as que pode apresentar

resultado !also*negativo para os subtipos no*cl7ssicos%

>utros estudos de"onstrara" que a protena Xau ta"b" pode ser usada

para an7lise do SC@ na suspeita de .C, ( da "es"a !or"a que a protena

BO*K*K% $egundo alguns estudos( a presen#a de qualquer u" dos seguintes

"arcadores est7 associado 9 elevada sensibilidade para an7lise do SC@ para

.C,= protena BO*K*K( protena Xau( $B44( e enolase especDca neuronal% No

entanto( a sensibilidade per"anece bai1a -34 a E3 dos casos/ para o

subtipo MRJ no cl7ssico de .C,( co" especiDcidade global ta"b"

pequena -35 a EE dos casos/%

81iste" ainda "uitas pesquisas que tenta" avaliar outras !or"as de

diagn2stico%

Tratamento

No e1iste u" trata"ento eDca+ para a .C,( que uni!or"e"ente !atal% &

"orte geral"ente ocorre dentro de u" ano do incio dos sinto"as( co" u"a

dura#o "ediana de doen#a de seis "eses%

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doenças prionicas

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