Definição da patologia

Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de

um cromossomo X.3 A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes

da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma

não-disjunção (falta de separação e ordem dos cromossomos) durante a formação do

espermatozoide. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X 3 (45 cromossomos

com falta de um cromossomo X, ver esta notação no artigo sobre cariótipo), não

apresentando, portanto, cromatina sexual. Ela ocorre apenas em mulheres e também foi

descrita em camundongos e cavalos.3

Sua ocorrência está em torno de uma em 2500 nascimentos.3 A portadora apresenta baixa

estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios)

poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço

alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequência de

problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem

ovócitos).

A síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas com monossomia do

cromossomo X, e é um distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome

de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter

qualquer importância e não foram identificados fatores hereditários. Não parece haver

qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha

Síndrome de Turner.

O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são

diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante o período médio da infância. Para

muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser

feito somente na adolescência. O médico pode indicar tratamento hormonal a partir da

puberdade. Por causa de um possível amadurecimento mental inicial um pouco lento, deve

ser estimulada desde cedo em casa e na escola.

Sinais e sintomas

Pescoço largo

Retrognatismo (mandíbula não proeminente)

Palato bucal alto e estreito

Pálpebras caídas

Olhos ressecados

Pouco cabelo na parte de trás da cabeça

Peito largo, com mamilos amplamente espaçados

Dedos curtos

Orelhas salientes para fora, e/ou para baixo, podendo girar na direção da

garganta linha de cabelos

Braços que dobram para fora na altura dos cotovelos

Unhas estreitas que viram para cima

Inchaço das mãos e pés, especialmente ao nascer

Estatura abaixo da média

Retardo do crescimento

Escoliose

Pés chatos

Quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta)

Altura

Uma estatura reduzida diariamente representa o maior obstáculo para uma menina com

Síndrome de Turner. Ao nascimento, estas meninas geralmente têm um comprimento

menor e pesam menos que as outras. Durante os primeiros anos de suas vidas, elas

crescem quase tão rápido quanto suas contemporâneas, porém, com o tempo, a diferença

na altura torna-se mais aparente. A diferença é particularmente notável quando as outras

meninas entram na puberdade e apresentam rápidos aumentos de estatura, o que não

ocorre com as meninas com Turner. Geralmente as mulheres com Turner que não estão

recebendo tratamento são, em média, 20 cm mais baixas que outras mulheres. Nos

últimos anos, as meninas com Turner estão sendo tratadas com hormônio de crescimento

e os resultados provisórios sugerem que a estatura final possa ser aumentada de 5 a

10 cm.

Desenvolvimento puberal e menstruação

Para a maioria das meninas com Turner, os ovários não se desenvolvem como deveriam.

Elas antes do nascimento, possuem um número normal de folículos ovular em seus

ovários. Entretanto, estes folículos desaparecem rapidamente, e geralmente não mais os

possuem ao nascimento. O ritmo de desaparecimento varia para cada menina e até 20%

delas ainda podem possuir óvulos em seus ovários no início da puberdade. Quando ocorre

ausência dos folículos ovulares, também há uma ausência dos hormônios sexuais

femininos, as quais são importantes para o desenvolvimento dos caracteres sexuais

secundários (pelos pubianos, desenvolvimento dos seios, etc.). Consequentemente,

muitas delas podem ter desenvolvimento incompleto das características sexuais

secundárias. A maioria não menstrua e apenas podem ter filhos em raros casos.

Por tudo isso, as adolescentes com síndrome de Turner costumam receber a terapia de

estrógenos para provocar o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, e

posteriormente, se administram doses reduzidas para manter ditos caracteres e ajudar a

evitar a osteoporoses nos anos futuros.

Portadora da síndrome, antes da cirurgia de retirada do excesso de pele do pescoço (acima) e

depois da cirurgia (abaixo).

Características físicas

As meninas com Turner podem apresentar traços físicos que são característicos desta

condição física, outras podem não apresentar nenhum e algumas podem ter poucos ou

muitos destes traços.

Ao nascimento, entre um terço e metade das meninas com Turner apresentará inchaços

com aspecto de um coxim no dorso das mãos e pés.

Isto normalmente desaparece após um certo tempo, porém pode reaparecer durante a

puberdade. Algumas meninas com Turner podem ter um palato (céu da boca) estreito e

elevado e um maxilar inferior menor, o que pode levar à dificuldade na alimentação como

um refluxo.

Estas dificuldades geralmente podem ser resolvidas ou minimizadas através do

aconselhamento de seu médico. Problemas dentários ocasionalmente podem ocorrer

numa época posterior.

As unhas frequentemente se dobram em relação aos dedos e artelhos de um modo

característico, e têm uma tendência a "enganchar" nas meias.

Muitas meninas com Turner apresentam um número maior que o habitual de manchas

escuras, frequentemente na face.

Outro aspecto mais raro da Síndrome de Turner é o pescoço com um septo lateral. Este é

uma pequena dobra de pele de cada lado do pescoço dando a impressão que o pescoço é

curto. O paciente pode, com a aprovação de seu médico, remover esta pequena dobra de

pele com um cirurgião plástico que tenha particular experiência com Síndrome de Turner.

Problemas físicos

As pesquisas têm mostrado que uma pequena percentagem de meninas com Turner tem

alguma forma de anormalidade cardíaca. A maioria destas anormalidades, felizmente, é

relativamente insignificante, porém há algumas que requerem cirurgia. É importante que as

meninas com Turner façam um exame de seu coração (através de mapeamento cardíaco

especial) bem precocemente. Podem também ocorrer problemas de ouvido em pacientes

com Síndrome de Turner com uma tendência para frequentes infecções no ouvido médio.

Com o correr do tempo, algumas mulheres com Turner podem apresentar um

comprometimento da audição. As meninas com Turner também podem ter pequenas

anormalidades renais. Entretanto, elas geralmente não afetam o funcionamento dos rins.

Problemas de alimentação na infância

Muitos pais de meninas com Turner enfrentam problemas de alimentação com suas filhas

durante o primeiro ano de vida, tais como regurgitação e ocasionalmente vómitos. É

importante notar que estes problemas frequentemente desaparecem no segundo ano de

vida.

Doenças renais crônicas

Os rins são responsáveis pela excreção de urina na concentração correta. Isto significa

que um rim funcionando normalmente excretará a água em excesso e escórias, enquanto

retém sais e outros compostos necessários ao organismo. As crianças com doença

crónica do rim (renais) podem ser divididas em três grupos, dependendo da função renal

que possuem:

Disfunção renal crónica - função renal menor que 50%;

Insuficiência renal crónica - função renal menor que 25%;

Doença renal em fase terminal - função renal menor que 5% (pacientes em diálise).

Cerca de 6 crianças em cada um milhão da população total sofrem de doença renal

crónica. Aproximadamente um terço das crianças com doença renal crônica têm

crescimento anormal, em parte devido ao fato de as doenças renais perturbarem o

metabolismo do hormônio de crescimento (GH). Os hormônios corticosteróides, que são

frequentemente utilizados para tratar a doença renal, podem também retardar o

crescimento .Falta de atividade cerebral.

Falta de hormônios de crescimento em adultos e crianças (GHDA)

O hormônio do crescimento continua a desempenhar um importante papel na fase adulta,

regulando o metabolismo e composições do corpo, promovendo ossos fortalecidos e

um coração saudável e melhorando a qualidade de vida das pessoas.

GHDA pode aparecer a qualquer momento e pode ser resultado de:

Um tumor na região da hipófise;

Tratamento de tumor cerebral ou câncer;

Ferimento grave na cabeça.

As meninas com Turner são geralmente encaminhadas a

um pediatra ou endocrinologista com experiência no tratamento de Síndrome de Turner.

Como cada menina com Turner é diferente, o tratamento irá variar. O tratamento

geralmente envolve a administração de hormônio de crescimento humano (hGH) isolado

ou associado a baixas doses de estrógeno e ou um esteróide anabólico. O médico e a

equipe na clínica especializada terão as melhores condições para aconselhar o melhor

esquema de tratamento e irão monitorar continuamente o progresso para assegurar que

um crescimento e desenvolvimento ótimos estejam sendo obtidos.

Exames que podem detectar a patologiaOs seguintes exames podem ser realizados:

Os níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo

estimulante)

Eco cardiograma

Cariótipo banda G

Ressonância magnética do tórax

Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins

Exame pélvico.

A síndrome de Turner pode também alterar os níveis de estrogênio no sangue e na

urina.

Tratamento da patologia

Terapias hormonais

As reposições hormonais são os principais tratamentos para síndrome de Turner. A terapia do hormônio de crescimento é recomendada para a maioria dos casos. O objetivo é aumentar a altura tanto quanto possível durante a infância e adolescência. O tratamento com hormônio de crescimento geralmente é dado

várias vezes por semana, como injeções de somatropina. A terapia com hormônio de crescimento é um tratamento padrão na Síndrome de Turner e pode resultar em um ganho de 6 a 10 cm na estatura final. Se o ganho de altura não ocorre, alguns médicos podem recomendar um androgênio chamado oxandrolona, além do hormônio do crescimento.

A terapia estrogênica também deverá ser feita na maioria dos casos, a fim de

começar a puberdade e alcançar o desenvolvimento sexual adulto. O estrogênio

também pode ajudar no crescimento quando usado junto com a terapia anterior. O

tratamento com estrógeno geralmente continua durante toda a vida, até que a

mulher atinja a idade média da menopausa.

Tratamentos específicos

Por causa da variedade de sintomas e complicações, outros tratamentos são adaptados para resolver problemas específicos da paciente. Como a síndrome de Turner pode resultar em vários problemas de desenvolvimento e complicações médicas, vários especialistas podem estar envolvidos na triagem para condições específicas, recomendando tratamentos e prestação de cuidados.

Essa equipe pode evoluir à medida em que as necessidades da criança mudam, e

o pediatra pode coordenar o cuidado. A equipe de cuidados para síndrome de

Turner incluir alguns ou todos esses profissionais:

Endocrinologista

Cardiologista

Ginecologista

Ortopedista

Otorrinolaringologista

Dentista

Oftalmologista

Psicólogo ou psiquiatra

Geneticista.

http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-turner

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner