Definição:Definição:

A Fibrose Cística (FC) ou mucoviscidose é uma doença autossômica recessiva caracterizada por secreções anormalmente densas das glândulas mucosas, insuficiência pancreática (80%) e aumento de três a cinco vezes na concentração de sódio e cloreto no suor (90%).

Características Clínicas:Características Clínicas:

A FC apresenta diversas manifestações clínicas: No recém-nascido: obstrução intestinal; ausência de aumento de

peso; eliminação de grandes e frequentes massas intestinais; apetite excessivo.

Lesões pulmonares progressivas; infecção e produção de um muco denso que acarreta obstrução completa ou parcial dos bronquíolos.

Atelectasia em placas, aeração irregular, aprisionamento de ar (alterações na radiografia torácica).

Pneumonia, bronquiectasia, abcessos, pneumotórax e hemoptise. Esterilidade em 99% dos homens adultos. Diminuição da fertilidade em mulheres. Doença pancreática mínima ou ausente.

OBS: a morte na FC é principalmente devida a infecção pulmonar extrema que produz insuficiência respiratória.

GenéticaGenética

Expansão do gene da mucoviscidose

Codificação anormal da proteína CFTR

Defeito na regulação de íons através da membrana apical das células epiteliais

Esquema lineal del gen CFTR con un espectro de mutaciones y su consecuencia en la proteína: cuadrado negro, posición de un cambio de aminionácido; triángulo punta arriba deleción de aminoácidos; círculo azul, truncamiento; círculo celeste, mutación de encuadre, mutación del mRNA (ref. 16).

*O gene anormal se transmite como um fator *O gene anormal se transmite como um fator recessivo autossômico.recessivo autossômico.

Pais heterozigotos: Chance de nascer uma criança com doença é de 1:4; criança normal 1:4; e portador da doença (heterozigoto) 2:4.

70% dos cromossomos da fibrose cística em todo mundo possuem mutações do tipo F508 no locos CFTR

Baixa prevalência no Brasil por causa da grande mistura de raças em nosso país.

Representación terciaria y cuaternaria de la proteína CFTR con su posición en la membrana celular y la disposición de los dominios, regiones y la región afectada por la mutación A508F.

DiagnósticoDiagnóstico

Suspeita clínica

História familiar

Teste do suor

EpidemiologiaEpidemiologia Ocorre predominantemente em caucasianos com

freqüência de 1 em cada 2000 nascidos vivos

A freqüência gênica é de 1 em 20 na população caucasiana

A ocorrência em negros corresponde a menos de um décimo que em caucasianos

No Brasil há cerca de 1,5mil pessoas fibrocísticas

A prevalência da doença no estado do Rio é de 1 para cada 6902 nascidos vivos

O tratamento é individualizado

Consiste na terapêutica dos vários sintomas orgânicos provocados pela doença

A fibrose cística pode ser detectada pelo teste do pezinho

Tratamento

TRATAMENTO DA INSUFICIÊNCIA TRATAMENTO DA INSUFICIÊNCIA PANCREÁTICAPANCREÁTICA

Uso de potente preparação pancreática em cada refeição como pancreatina(viokase) ou pancrelipase(cotazym)

Redução de gordura na dieta

Uso liberado de multivitaminas

Alta

TRATAMENTO DAS DOENÇAS TRATAMENTO DAS DOENÇAS PULMONARESPULMONARES

Drenagem postural

Realização de atividades físicas

Uso de antibióticos para o controle das infecções

Tratamento com aerossol em pacientes com bronquiectasia e/ou broncoespasmo

Caso ClínicoCaso Clínico

Paciente do sexo feminino, com baixa estatura, baixo peso, tosse produtiva, dispnéia crônica, esteatorréia e com dosagem de Cloro no suor = 100mEq/l (normal até 50mEq/l);

MATERIAIS E MÉTODOSFoi realizada radiografia digital do tórax em aparelho Kodak CR 800 e tomografia computadorizada do tórax e abdome superior em tomógrafo Sytec 2000 IGE.

Fig 1-Radiografia digital do tórax com infiltrado intersticial

e micronódulos de permeio

Essas alterações pulmonares são observadas em quase todos  os pacientes com Fibrose  Cística, constituindo as complicações  mais sérias da doença. Esse fato  deriva de  secreções mucosas espessas das  glândulas submucosas da árvore respiratória, com  obstrução secundária e infecção das  passagens  aéreas. Os bronquíolos  são muitas vezes distendidos por muco espesso em  associação com acentuada hiperplasia e hipertrofia das células secretoras de muco.

Figura 2 Figura 3

Fig 2 - Dilatações bronquiectásicas

Fig 3 - Imagens de árvore em brotamento

Figura 4 Figura 5

Fig 4 - Degeneração gordurosa do pâncreas

Fig 5 - Esteatose hepática avançada.

Na tomografia computadorizada do abdome superior observou-se a presença de degeneração gordurosa do pâncreas (Fig.4) provavelmente devido à obstrução completa e em longo prazo da glândula, que resulta  em atrofia  completa das porções acinares, com substituição por material fibroadiposo.Foi  observado também na tomografia abdominal  inferior Esteatose hepática avançada (Fig.5) decorrente do tamponamento dos canalículos biliares por material mucinoso.

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