9 deficiência intelectual - · pdf file-s. niemann-pick -d. gaucher . patologias de...

126
DEFICIÊNCIA INTELECTUAL Dr. Fábio Agertt

Upload: phamquynh

Post on 12-Mar-2018

217 views

Category:

Documents


1 download

TRANSCRIPT

Page 1: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

DEFICIÊNCIA INTELECTUAL

Dr. Fábio Agertt

Page 2: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

DEFICIÊNCIA MENTAL

RETARDO MENTAL

DEFICIÊNCIA INTELECTUAL

Page 3: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

HISTÓRICO

2.100 a.C. – Código Hammurabi

1.552 a.C. – Papiro Terapêutico de Tebas

3 principais livros sagrados: Talmud

Alcorão

Bíblia Sagrada

Page 4: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

HISTÓRICO

Grécia Antiga – Esparta (idiotae e stultus)

Romanos – imbecile

Paracelsus: Opera Omnia

Idade Média: “o filho do demônio” Chrétien

Enfant du Bom Dieu

Bouffon

Page 5: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

HISTÓRICO

Renascimento – Rubens e Velasquez

Page 6: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

Renascimento – Rubens e Velasquez

Page 7: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

HISTÓRICO

Renascimento – Rubens e Velasquez

Séc. XIX – escolas: alemã

francesa

italiana

inglesa

Termos: Oligofrenia (Kraeplin)

hipo ou frenastenia (italiana)

amencia (inglesa)

Page 8: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

HISTÓRICO

1.866 – Langdon Down: idiotia mongolóide

Primeiras instituições especializadas:

Suíça

1.850 – primeira revista DM: Alemanha

Escolas, institutos, trabalhos científicos

Binet e Simon – conceito psicométrico

Page 9: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

O QUE É ?

Page 10: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

INTELIGÊNCIA

Page 11: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

INTELIGÊNCIA

1.914, Stern: capacidade do organismo

para se adaptar convenientemente a

situações novas.

1.916, Binet: conjunto de processos de

pensamento que constituem a adaptação

mental.

1.917, Wells: propriedade de combinar de

outro modo normas de conduta, para

poder atuar melhor em situações novas.

Page 12: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

INTELIGÊNCIA

1.921, Thorndike: faculdade de produzir

reações satisfatórias, sob o ponto de vista da

verdade ou da realidade.

1.943, Stoddar: capacidade de realizar

atividades caracterizadas por serem difíceis,

complexas, abstratas, econômicas, adaptáveis a

um certo objetivo, de valor social, carente de

modelos e para mantê-las em circunstâncias

que requeiram concentração de energias e

resistência às forças afetivas.

Page 13: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

INTELIGÊNCIA

1.945, Goddard: o grau de eficácia que

tem nossa experiência para solucionar

nossos problemas presentes e prevenir

futuros.

1.945, Jaspers: o total de todos os dons

mentais, talentos e perícias úteis nas

adaptações às tarefas da vida.

Page 14: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

INTELIGÊNCIA

1.958, Wechsler: capacidade agregada ou global (...) para agir intencionalmente, para pensar racionalmente e para lidar de modo eficaz com o meio ambiente.

1.962, Hayes: acumulação de fatos e habilidades aprendidos (...) – o potencial intelectual inato consiste em tendências para se engajar em atividades que conduzem à aprendizagem, mais do que a capacidades hereditárias como tais.

Page 15: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

TESTES

PSICOMÉTRICOS

Page 16: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

TESTES PSICOMÉTRICOS

ESCALAS DE WECHSLER

WPPSI-R (Escala de Inteligência Pré-escolar e

Primária de Wechsler – Revisada): 3 – 7a idade mental

WISC-III e WISC-IV (Escala de Inteligência para

Crianças de Wechsler): acima 6a idade mental

ESCALA DE STANFORD-BINET: escolares

BATERIA KAUFMAN DE AVALIAÇÃO PARA

CRIANÇAS

Page 17: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

TESTES DE FUNCIONAMENTO

ADAPTATIVO

VABS – Escala de Comportamento

Adaptativo de Vineland

Escala de Comportamento Independente

de Woodcock-Johnson

Escala de Comportamento Adaptativo da

AARM

Page 18: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 19: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 20: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 21: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 22: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 23: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 24: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 25: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 26: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 27: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

CONCEITO

TESTES DE QI

X

COMPORTAMENTO ADAPTATIVO

Page 28: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

CONCEITO

Kraeplin (séc. XIX): ... os débeis

mentais são pessoas em cujo cérebro não

ocorrem muitas coisas.

Mental Deficiency Act, 1.927 – Inglaterra:

um estado de parada do desenvolvimento

ou de desenvolvimento intelectual

incompleto existente antes dos 18 anos,

determinado por causas intrínsecas, ou

produzido por doenças ou traumatismos.

Page 29: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

CONCEITO

Binet e Simon:

Conceito psicométrico

Conceito de Quociente Intelectual (QI)

Débeis mentais: 50 – 75

Imbecis: 25 – 50

Idiotas: inf. 25

Page 30: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

CONCEITO

Penrose, 1.934: definitivamente deficiente

subcultural

1.959, AARM: ... o retardamento mental

refere-se ao funcionamento intelectual

geral abaixo da média, que se origina

durante o período de desenvolvimento e

está associado a prejuízo no

comportamento adaptativo.

Page 31: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

CONCEITO

CID-10:

Deficiência mental é uma condição de

parada ou incompleto desenvolvimento

mental, que é caracterizado

principalmente por redução das

habilidades manifestada durante o período

de desenvolvimento, que contribui para

uma redução global do nível de

inteligência, i.e., habilidades sociais.

Page 32: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

CONCEITO

DSM-IV (Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders)

O retardamento mental é um funcionamento intelectual significativamente inferior à média, acompanhado de limitações significativas no funcionamento adaptativo em pelo menos duas das seguintes áreas de habilidades: comunicação, auto-cuidados, vida doméstica, habilidades sociais/inter-pessoais, uso de recursos comunitários, auto-suficiência, habilidades acadêmicas, trabalho, lazer, saúde e segurança. O início deve ocorrer antes dos 18 anos.

Page 33: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

CLASSIFICAÇÃO

Page 34: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

CLASSIFICAÇÃO – CID 10

DEFICIÊNCIA MENTAL QI

LEVE 50 – 69

MODERADA 35 – 49

GRAVE 20 – 34

PROFUNDA Inf. 20

OUTRAS Não mensuráveis – def. física

NÃO ESPECIFICADA Insuficiência de dados

Page 35: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

CLASSIFICAÇÃO: DSM-IV TR

Critérios Diagnósticos de Retardo Mental

A. Funcionamento intelectual significativamente abaixo da média: escore de QI de aproximadamente 70 ou abaixo, em teste de QI

aplicado individualmente (em lactentes, um julgamento clínico de funcionamento intelectual significativamente abaixo da média).

B. Déficits ou prejuízos concomitantes no funcionamento adaptativo presente (i.e., a eficácia da pessoa para satisfazer os padrões

esperados para sua idade e seu grupo cultural) em pelo menos duas das seguintes áreas: comunicação, cuidado pessoal, vida

domiciliar, habilidades sociais/inter-pessoais, uso de recursos da comunidade, auto-orientação, habilidades acadêmicas

funcionais, trabalho, lazer, saúde e segurança.

C. O início ocorre antes dos 18 anos.

Retardo Mental Leve QI 50-55 a aproximadamente 70

Retardo Mental Moderado QI 35-40 a 50-55

Retardo Mental Grave QI 20-25 a 35-40

Retardo Mental Profundo QI abaixo de 20-25

Retardo Mental, Gravidade Não Especificada: quando houver uma presunção forte de retardo mental, mas a

inteligência da pessoa não puder ser testada pelos testes-padrão.

Page 36: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

CLASSIFICAÇÃO

VARIAÇÕES NORMAIS DA INTELIGÊNCIA

QI 71 – 84

Limítrofes (borderline)

Page 37: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

Idiota

Imbecil

Debilidade

Imbecilidade

Leve

Moderada

Grave

Profunda

Page 38: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

Idiota

Imbecil

Debilidade

Imbecilidade

Leve

Moderada

Grave

Profunda

Page 39: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

Educáveis

Treináveis

Dependentes

Page 40: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

CLASSIFICAÃO - funcionalidade

DM leve e mod. Educáveis

DM graves Treináveis

DM profundos Dependentes

Page 41: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 42: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 43: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

EPIDEMIOLOGIA

- Definição

- Método de averiguação

- População

Page 44: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

EPIDEMIOLOGIA

Enfoque abordado:

- Neuropatológico

- Social

- Psicológico

- Etc.

Page 45: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

EPIDEMIOLOGIA

2 – 4% da população

Países em desenvolvimento / sub-

desenvolvidos: 5 – 8% da população

AAP: 2,5% da população

85% - leves

2:1 (masc : fem) – leves

1,5:1 (masc : fem) – graves

Page 46: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 47: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

ETIOLOGIA

LEVE influências ambientais

DM

GRAVE causas biológicas

Page 48: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

ETIOLOGIA

LEVE causa desconhecida mais 50%

DM

GRAVE causa conhecida 3/4

Page 49: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 50: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 51: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 52: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

FATORES QUE ATUAM ANTES DA

CONCEPÇÃO

GENÉTICOS

AMBIENTAIS

Page 53: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

FATORES QUE ATUAM ANTES DA

CONCEPÇÃO

herança dominante

herança recessiva

GENÉTICOS ligado ao sexo

nº cromossomos somáticos

nº cromossomos sexuais

Page 54: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

FATORES QUE ATUAM ANTES DA

CONCEPÇÃO

GENÉTICOS

1. Patologias de Herança Dominante

1. Facomatoses

1. Esclerose tuberosa

2. Neurofibromatose

3. Angiomatoses cerebrais

1. Sturge-Webber

2. Von Wippel-Lindau

4. Hipomelanose de Ito

5. Idiotia Xerodérmica de Sanctis-Cacchione

Page 55: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

FATORES QUE ATUAM ANTES DA

CONCEPÇÃO

GENÉTICOS

1. Patologias de Herança Dominante

2. DM com alterações ósseas

1. Disostose Crânio-facial

1. S. Apert: acrocéfalo com sindactilia

2. S. Marfan: aracnodactilia

3. S. Porot: discondroplasia

3. Cornélia de Lange

Page 56: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

FATORES QUE ATUAM ANTES DA

CONCEPÇÃO

GENÉTICOS

2. Patologias de Herança Recessiva

1. Distúrbios do metabolismo Lipídico

2. Distúrbios do metabolismo dos

Mucopolissacarídeos

3. Distúrbios do metabolismo Glicídico

4. Distúrbios do metabolismo Protídico

5. Outras formas

Page 57: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

Patologias de herança recessiva

Distúrbio do Metabolismo dos Lipídios

- Idiotia amaurótica (D. Tay-Sachs)

- D. Bielschowsky-Jansky

- D. Sielmeyr-Vogt

- D. Kufs

- D. Normann-Wood

- S. Niemann-Pick

- D. Gaucher

Page 58: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

Patologias de herança recessiva

Distúrbio do Metabolismo dos

Mucopolissacarídeos:

- D. Hurler

- D. Mórquio

- D. Scheie

- D. Sanfilipo

- D. Maroteaux

Page 59: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

Patologias de herança recessiva

Distúrbio do Metabolismo dos Glicídeos

- Glicogenose (D. Von Gierke)

- Galactosemia

Page 60: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

Patologias de herança recessiva

Distúrbio do Metabolismo das Proteínas

- Fenilcetonúria

- D. do xarope de bordo

- Cistationúria

- D. Wilson

- D. Hartnup

Page 61: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

Patologias de herança recessiva

Outras Formas

Microcefalia Familiar

- D. Sjögren-Larson

- S. Laurence Moon

Page 62: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

FATORES QUE ATUAM ANTES DA

CONCEPÇÃO

GENÉTICOS

3. Patologias de Herança Ligada ao Sexo

1. D. Hunter

2. D. Pelizaeus Merzbacher

3. S. X-Frágil

Page 63: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

FATORES QUE ATUAM ANTES DA

CONCEPÇÃO

GENÉTICOS

4. Anomalias do Número de Cromossomos

Somáticos

1. Trissomia do 21 – S. Down

2. Trissomia do 18 – S. Edwards

3. Trissomia do 13-15 – S. Patau

Page 64: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

FATORES QUE ATUAM ANTES DA

CONCEPÇÃO

GENÉTICOS

5. Anomalias do Número de Cromossomos

Sexuais

1. S. Klinefelter (XXY)

2. S. Turner (XO)

3. Superfêmea (XXX)

4. XXXY

Page 65: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

FATORES QUE ATUAM ANTES DA

CONCEPÇÃO

MAL-FORMAÇÕES

- Mielomeningocele

- Encefalocele

- S. Goldenhar

- ...

Page 66: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

FATORES QUE ATUAM ANTES DA

CONCEPÇÃO

AMBIENTAIS

1. Infecções:

1. Toxoplasmose

2. Rubéola

3. Sífilis

4. Citomegalovírus

Page 67: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

FATORES QUE ATUAM ANTES DA

CONCEPÇÃO

AMBIENTAIS

2. Fatores Nutricionais

3. Fatores Físicos (exposição a radiação)

4. Fatores Imunológicos (Rh)

5. Intoxicações pré-natais (álcool)

6. Transtornos endocrinológicos maternos

(diabetes e tireóide)

7. Hipóxia intra-uterina

Page 68: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

FATORES PERINATAIS

ANÓXIA

TRAUMATISMO OBSTÉTRICO

PREMATURIDADE

Page 69: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

FATORES PÓS-NATAIS

Infecções (meningites e meningoencefalites)

TCE

Fatores Químicos (O2, Pb, glicose, Na+)

Fatores Nutricionais

Privações Diversas (sensoriais, familiares, sociais, etc.)

Page 70: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 71: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 72: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 73: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

Causas Desconhecidas

“Em serviços especializados no

diagnóstico de dificiência mental que

contam com todos os recursos possíveis,

os índices de causas desconhecidas

representam, atualmente, 28 a 30% dos

casos.”

Page 74: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

DIAGNÓSTICO

Page 75: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 76: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 77: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 78: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 79: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 80: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 81: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 82: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 83: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 84: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 85: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 86: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 87: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 88: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

ATRASO DO DESENVOLVIMENTO

Page 89: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 90: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 91: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 92: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 93: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

SÍNDROME DE DOWN

Page 94: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

SÍNDROME DO X-FRÁGIL

S. de Martin-Bell

Causas comuns de DM

Atinge ambos sexos

Variável expressão clínica

Responsável por 10% crianças com DM grave e 6 – 10% DM moderada de causa inexplicável

10% homens e 70% mulheres portadores são normais

Page 95: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

SÍNDROME DO X-FRÁGIL

O cromossomo X-Frágil é herdado ligado

ao X

O gene foi localizado no braço curto do X

Replicação de base nucleotídica: CGG

Page 96: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

SÍNDROME DO X-FRÁGIL

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

Orelhas compridas

Face alongada

Testa alta e proeminente

Mandíbula grande

Testículos aumentados de volume

Page 97: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 98: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

SÍNDROME DO X-FRÁGIL

COMPORTAMENTO

Timidez

Resposta aversiva a agradecimentos: aperto de

mão voltando a face para o lado, sem olhar a

quem cumprimenta

Outros: hiperatividade, impulsividade e

distratibilidade, assim como o ato de morder o

punho e tendência a raiva imoderada.

Page 99: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

Sturge-Weber

Page 100: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

Sturge-Weber

Page 101: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 102: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 103: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 104: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 105: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

HIPOMELANOSE DE ITO

Page 106: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

HIPOMELANOSE DE ITO

Page 107: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 108: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 109: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 110: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 111: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 112: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 113: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 114: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 115: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 116: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 117: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 118: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 119: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 120: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

PROFILAXIA

Pré-natal: análise células do líquido

amniótico e do vilo corial D. metabólicas

e cromossomopatias

Pré-natal: rastreamento de infecções

Fenilcetonúria

Hipotiroidismo congênito

Page 121: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME

TRATAMENTO

Causa de base

Sintomas concomitantes

Diagnóstico precoce

Estimulação precoce

Equipe multidisciplinar

Page 122: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 123: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 124: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 125: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME
Page 126: 9 Deficiência Intelectual - · PDF file-S. Niemann-Pick -D. Gaucher . Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: -D. Hurler ... SÍNDROME