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Conceitos
Básicos
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Gene
Um gene contém a informação para
a produção de um RNA funcional
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Lócus gênico
Contém
1 gene
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Genes Alelos
(AA) Alelos
(Bb) Alelos
Cromossomos Homólogos
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Os genes alelos determinam as
características nos organismos
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Homozigoto
(AA) homozigoto
(bb) homozigoto
Genes alelos
iguais
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Heterozigoto
(Aa)
heterozigoto
(Bb)
heterozigoto
Genes alelos
diferentes
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Gene dominanteAmbos se
expressam
Somente o gene
dominante se
expressa.
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Gene recessivoAmbos se
expressam
O gene recessivo é
inibido pelo seu
alelo dominante.
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Genótipo
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Fenótipo
Aparência física e/ou fisiológica de
um organismo.
Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente
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1ª Lei de MendelVídeo aula - Genética Básica parte 2
https://www.youtube.com/watch?v=d5wcq_xymYU
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Casos
além da
1ª Lei de Mendel
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Herança Intermediária
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Herança Intermediária
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Codominância
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Codominância
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Genes Letais
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Grupos
Sanguíneos
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Sistema ABO (Landsteiner – 1902)
Nos seres humanos existem os
seguintes tipos básicos de sangue em
relação ao sistema ABO.
Grupo A
Grupo B
Grupo AB
Grupo O
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Hemácia
Aglutinogênio
A
Sangue A
Aglutinogênio
B
Sangue B
Aglutinogênio
A e B
Sangue AB
Ausência de
Aglutinogênio
Sangue O
AglutinogênioMolécula presente na superfície das hemácias que
determina o tipo sanguíneo.
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Atenção!
O aglutinogênio pode atuar como
antígeno (corpo estranho) em
certas situações.
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Aglutininas
São anticorpos presentes no
plasma sanguíneo que podem
interagir com aglutinogênios,
causando a lise (morte) das
hemácias.Aglutinin
a
Anti-AAglutinin
a
Anti-B
Aglutinogên
io A
Aglutinogên
io B
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Diagrama de transfusões
conforme o sistema ABO
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•O primeiro variante deficiente do gene H foi
detectado em 1952 e chamado de fenótipo
Bombay ou Oh;
•Perda total da atividade das transferases
ABH nos eritrócitos e nas secreções
corpóreas e pelas grandes quantidades de
anti-H;
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• Heredograma mostrando a herança do fenótipoBombaim em uma mulher. Funcionalmente seugrupo ABO é tipo O, mas geneticamente é tipo B,como pode ser deduzido de sua descendência.
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LÓCUS H LÓCUS ABO FENÓTIPO
Genótipos HH ou Hh
↓
Produção de substância
precursora
(Antígeno H)
AA ou Ao (IAIA ou Iai)
↓
antígeno A
Sangue A
BB ou Bo (IBIB ou Ibi)
↓
antígeno B
Sangue B
AB (IAIB)
antígenos A e BSangue AB
oo (ii)
↓
ausência de antígeno
Sangue O
Genótipo hh
↓
Não há substância pre-
cursora (ausência de
antígeno H)
Todos (não importa
qual)
↓
ausência de antígeno
Sangue O
(falso)
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• Levin & Stone (1939), depois Landsteiner &
Wiener (1940);
• Presença: Rh +
• Ausência: Rh –
• Com o avançar das pesquisas, o sistema se
revelou na prática bem mais complexo do que a
tipificação simplesmente em Rh Positivo e Rh
negativo. Hoje, conhecem-se mais de 40
antígenos diferentes pertencentes a este sistema.
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Regra de transfusão
segundo o fator Rh
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O fator Rh
FENÓTIPOS GENÓTIPOS
Rh+ RR, Rr
Rh- rr
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O fator Rh
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O fator Rh
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O fator Rh
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O fator Rh
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• A destruição das hemácias leva à anemia
profunda;
• Icterícia (pele amarelada), devido ao acúmulo de
bilirrubina, produzida no fígado a partir de
hemoglobina das hemácias destruídas.
• Como resposta à anemia, são produzidas e
lançadas no sangue hemácias imaturas,
chamadas de eritroblastos.
• A doença é chamada de Eritroblastose Fetal pelo
fato de haver eritroblastos circulantes no sangue.
• Gama Globulina D;
• Transfusão sanguínea;
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Fatores relacionados à
sensibilização
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Fatores relacionados à
sensibilização
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Sintomas no Recém-nascido• Anemia grave;
• Doenças neurológicas;
• Doenças cardio-respiratórias;
• Morte.
Tratamento• Substituição total do sangue do recém-
nascido por sangue Rh- compatível;
Prevenção• Realização de exames pré-natais.
• Utilização de soro específico no organismo
materno.
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• Proteínas presentes nas hemácias que não sãolevadas em conta nas transfusões sanguíneas.
• Geneticamente é um caso de codominância.
• Grupo M: produz a proteína M.
• Grupo N: produz a proteína N.
• Grupo MN: produz as duas proteínas.
Fenótipos Genótipos
M LMLM
N LNLN
MN LMLN
Doações
M N
MN
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17 [PÁGINA 28] (FUVEST) Uma mulher de sangue
tipo A, casada com um homem de sangue tipo B,
teve um filho de sangue tipo O. Se o casal vier a ter
outros 5 filhos, a chance deles nascerem todos com
sangue do tipo O é
(A) igual à chance de nascerem todos com sangue do tipo
AB.
(B) menor que a chance de nascerem todos com sangue
do tipo AB.
(C) maior que a chance de nascerem todos com sangue
do tipo AB.
(D) menor que a chance de nascerem sucessivamente
com sangue do tipo AB, A, B, A e B.
(E) maior que a chance de nascerem sucessivamente com
sangue do tipo AB, B, B, A e A.
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17 [PÁGINA 28] (FUVEST) Uma mulher de sangue
tipo A, casada com um homem de sangue tipo B,
teve um filho de sangue tipo O. Se o casal vier a ter
outros 5 filhos, a chance deles nascerem todos com
sangue do tipo O é
(A) igual à chance de nascerem todos com sangue do tipo
AB.
(B) menor que a chance de nascerem todos com sangue
do tipo AB.
(C) maior que a chance de nascerem todos com sangue
do tipo AB.
(D) menor que a chance de nascerem sucessivamente
com sangue do tipo AB, A, B, A e B.
(E) maior que a chance de nascerem sucessivamente com
sangue do tipo AB, B, B, A e A.
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22) [PÁGINA 28] (UEPA) Em um dos vários programas
televisivos, onde é muito frequente a presença de pessoas
em busca da confirmação da paternidade, surge uma mulher
que alega ser a filha de um famoso astro de televisão e
requer que a paternidade seja reconhecida. Encaminhada
ao tribunal de justiça, o juiz encarregado do caso solicita a
retirada de uma amostra de sangue dessa pessoa e do
suposto pai. Após a análise da tipagem sanguínea obteve-se
o seguinte resultado: a mulher é do tipo AB, Rh negativo e o
homem O, Rh positivo. Com base nessas informações o
veredicto do juiz sobre essa questão deverá ser que a
mulher
(A) pode ser filha do famoso astro.
(B) com certeza, não é filha do homem citado.
(C) tem 25% de chance de ser filha do suposto pai.
(D) tem 50% de chance de ser filha do suposto pai.
(E) tem 75% de chance de ser filha do suposto pai.
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22) [ PÁGINA 28] (UEPA) Em um dos vários programas
televisivos, onde é muito frequente a presença de pessoas
em busca da confirmação da paternidade, surge uma mulher
que alega ser a filha de um famoso astro de televisão e
requer que a paternidade seja reconhecida. Encaminhada
ao tribunal de justiça, o juiz encarregado do caso solicita a
retirada de uma amostra de sangue dessa pessoa e do
suposto pai. Após a análise da tipagem sanguínea obteve-se
o seguinte resultado: a mulher é do tipo AB, Rh negativo e o
homem O, Rh positivo. Com base nessas informações o
veredicto do juiz sobre essa questão deverá ser que a
mulher
(A) pode ser filha do famoso astro.
(B) com certeza, não é filha do homem citado.
(C) tem 25% de chance de ser filha do suposto pai.
(D) tem 50% de chance de ser filha do suposto pai.
(E) tem 75% de chance de ser filha do suposto pai.
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21) [PÁGINA 28] (UNIMONTES 2006) A técnica usualmente empregada
para a determinação dos grupos sanguíneos é a prova de aglutinação,
feita em lâminas ou em tubos, com soros contendo anticorpos de
especificidade conhecida. O tipo sanguíneo é determinado pela
observação da ocorrência ou não da reação de aglutinação. A figura
abaixo representa o resultado do exame feito em uma mulher casada
com um homem do sangue tipo O, Fator Rh negativo. Analise-a.
Considerando a figura, os dados apresentados e o assunto relacionado
a eles, analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa CORRETA:
(A) Caso essa mulher seja heterozigota para os alelos do sistema ABO e
do Fator Rh, esse casal poderá ter filho com alelos homozigotos para a
duas características.
(B) Ao ser realizado o mesmo exame no homem citado, ocorrerá
aglutinação com os três tipos de soros.
(C) Todos os filhos desse casal apresentam resultados para o Fator Rh
iguais ao resultado apresentado pela mãe.
(D) A mulher citada pode receber transfusão sanguínea de doadores do
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21) [PÁGINA 28] (UNIMONTES 2006) A técnica usualmente empregada
para a determinação dos grupos sanguíneos é a prova de aglutinação,
feita em lâminas ou em tubos, com soros contendo anticorpos de
especificidade conhecida. O tipo sanguíneo é determinado pela
observação da ocorrência ou não da reação de aglutinação. A figura
abaixo representa o resultado do exame feito em uma mulher casada
com um homem do sangue tipo O, Fator Rh negativo. Analise-a.
Considerando a figura, os dados apresentados e o assunto relacionado
a eles, analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa CORRETA:
(A) Caso essa mulher seja heterozigota para os alelos do sistema ABO e
do Fator Rh, esse casal poderá ter filho com alelos homozigotos para a
duas características.
(B) Ao ser realizado o mesmo exame no homem citado, ocorrerá
aglutinação com os três tipos de soros.
(C) Todos os filhos desse casal apresentam resultados para o Fator Rh
iguais ao resultado apresentado pela mãe.
(D) A mulher citada pode receber transfusão sanguínea de doadores do
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16) [PÁGINA 27] (UFCE) Observe o diagrama geral
das possíveis trocas sanguíneas por doação e
recepção no sistema "ABO":
A(s) seta(s) cujo sentido (doação é recepção) está(ão)
errado(s) é(são)
(A) 4 e 5.
(B) 2.
(C) 1.
(D) 3.
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16) [PÁGINA 27] (UFCE) Observe o diagrama geral
das possíveis trocas sanguíneas por doação e
recepção no sistema "ABO":
A(s) seta(s) cujo sentido (doação é recepção) está(ão)
errado(s) é(são)
(A) 4 e 5.
(B) 2.
(C) 1.
(D) 3.
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Análise de
Heredogramas
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Simbologia Básica
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Heredograma
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Heranças
Autossômicas
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Herança Autossômica
Quando o gene relacionado à
herança situa-se num dos 44
cromossomos autossomos
(cromossomos não sexuais).
46 Cromossomos (Total)
44 Cromossomos
Autossomos
2 Cromossomos SexuaisXX (Feminino)
XY (Masculino)Ser Humano
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Herança Autossômica
▪ Não possui relação com o sexo do
indivíduo;
▪ Ocorre em igual proporção em
homens e mulheres.
Divide-se em dois tipos:
Herança autossômicaDominante
Recessiva
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Herança Autossômica
RecessivaExpressa-se quando o indivíduo
apresenta dois genes alelos recessivos.
Ex: Fibrose cística – Doença genética
que afeta os pulmões, pâncreas e
glândulas sudoríparas.
Genótipos:
AA: Normal
Aa: Normal
aa: Afetado
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Herança Autossômica
RecessivaEx: Anemia falciforme – Doença
genética que resulta na formação de
hemácias anormais, em forma de foice,
com baixa eficiência no transporte de
oxigênio.
Genótipos:
SS: Normal
Ss: Traço falcêmico
ss: Afetado (Aborto)
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Herança Autossômica
RecessivaHeredograma característico
1. Pais normais com algum filho(a) afetado(a).
2. Os pais normais serão (Aa) e o filho(a)
afetado(a) será (aa).
3. Não deve haver discrepância na quantidade
de homens e mulheres afetados.
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Herança Autossômica
DominanteExpressa-se quando o indivíduo
apresenta pelo menos um gene alelo
dominante.
Ex: Polidactilia – seis ou mais dedos nas
mãos e/ou nos pés.
Genótipos:
AA: Afetado
Aa: Afetado
aa: Normal
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Herança Autossômica
DominanteHeredograma característico
1. Pais afetados com algum filho(a) normal.
2. Os pais afetados serão (Aa) e o filho(a)
normal será (aa).
3. Não deve haver discrepância na quantidade
de homens e mulheres afetados.