captulo 21: estenosis a³rtica valvular, subvalvular y supravalvular

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Estenosis aórtica: valvular, subvalvular y supravalvularMaite Luis García1, M.ª Ángeles Izquierdo Riezu2, Esteban J. Pastor1

1 Servicio de Cardiología Pediátrica. Hospital de Cruces. Baracaldo (Vizcaya)2 Hospital Donostia. Donostia-San Sebastián

La estenosis aórtica (EA) es una malformación de la válvula aórtica, de carác-

ter progresivo, que produce una obstrucción al fl ujo de salida del ventrículo

izquierdo (VI).

ETIOLOGÍA Y FISIOPATOLOGÍA(1)

La válvula puede ser unicúspide cuando existe fusión de más de 2 valvas (típica de la

estenosis crítica del recién nacido, en la que la válvula se parece más a una masa nodu-

lar gelatinosa, que genera una obstrucción severa); bicúspide cuando existe fusión

de 2 de las valvas con o sin rafe central (la más frecuente); y tricúspide (Figura 1). Generalmente las valvas son gruesas, y con diferentes grados de malformación. A la

anomalía morfológica se puede sumar infl amación, fi brosis y calcifi cación (ésta es

rara antes de los 20 años). Inicialmente, el VI compensa la sobrecarga de presión con

la hipertrofi a de sus paredes, pero en las fases más tardías puede fallar por fi brosis,

isquemia e incluso fi broelastosis endomiocárdica.

Es frecuente la asociación de más de un tipo de obstrucción de la salida al VI (este-

nosis de la válvula mitral, coartación aórtica y EA supravalvular), por lo que la EA

puede formar parte del síndrome de corazón izquierdo hipoplásico.

La estenosis valvular aislada se produce en síndromes genéticos como el de Turner.

La estenosis no sindrómica aparece esporádicamente o en patrón familiar con heren-

cia multifactorial. Los avances en genética molecular han aportado nuevos conoci-

mientos acerca de la base genética de esta enfermedad. Los genes NOTCH codifi -

can proteínas receptoras transmembrana que regulan la diferenciación y proliferación

celular. Garg et al. documentan que la transmisión autosómica dominante de mutacio-

nes en los genes NOTCH-1 causa precozmente lesiones en el desarrollo de la válvula

con posterior calcifi cación(2,3).

Estenosis aórtica valvular

Capítulo 21

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Estenosis aórtica: valvular, subvalvular y supravalvular

272

INCIDENCIA

La incidencia global en la infancia oscila entre el 3 y el 6% de las cardiopatías congéni-

tas. Por su carácter progresivo, no es frecuente su presentación en el periodo de lactante

(2% de las cardiopatías). Su frecuencia aumenta en edades superiores, siendo la segun-

da en frecuencia hacia la tercera década, sólo después de la comunicación interventricu-

lar(4). La prevalencia de la válvula bicúspide es del 0,5% en neonatos y niños(5,6). El

20% de los pacientes diagnosticados de EA asocia otro tipo de anomalía cardiovascu-

lar. Existe una predominancia en los hombres respecto de las mujeres de 3-4:1.

CLÍNICA

La EA tiene un largo periodo de latencia hasta que produce sintomatología, por lo que

generalmente el paciente es un varón asintomático, con buen desarrollo, en el que se

detecta un soplo durante una exploración de rutina. El soplo es típicamente sistóli-

co, precedido de un chasquido de eyección, y es máximo en el 2.º espacio intercostal

derecho. Se irradia al cuello, donde también se puede palpar frémito. El componente

aórtico del 2.º ruido en casos severos puede estar reducido o ausente, o existir un des-

doblamiento paradójico. También en los casos severos los pulsos periféricos pueden

ser más débiles, con menor diferencial sistodiastólico (pulsus parvus).

Menos frecuentes como forma de aparición son: la fatiga (15-30%), el dolor angi-

noso y el síncope (5-10%). La aparición de los mismos son signos de gravedad, y pue-

den implicar un pronóstico de supervivencia de no más de 2 o 3 años. Si el gradiente es

mayor o igual de 50 mmHg, hay riesgo de arritmia y muerte súbita. El riesgo de muer-

te súbita se estima en alrededor del 0,3% y además se relaciona con gradientes elevados,

con la presencia de sintomatología y con la falta de seguimiento adecuado(7).

Los niños con EA crítica (obstrucción severa) constituyen un grupo aparte, por la

grave presentación clínica que desarrollan muy precozmente. En estos niños el soplo

puede estar ausente al nacimiento, y la insufi ciencia cardiaca se establece en las pri-

meras semanas de vida, a consecuencia de la incapacidad del VI para mantener un

gasto cardiaco adecuado.

La presencia de un ductus permeable, con cortocircuito de derecha a izquierda,

es un mecanismo compensador, que al cerrarse precipita las manifestaciones de bajo

gasto. La insufi ciencia cardiaca se puede agravar cuando el foramen oval, por el gran

aumento de la presión de la aurícula izquierda, establece un cortocircuito izquierda-

derecha, disminuyendo aún más el gasto cardiaco.

Figura 1. Tipos anatómicos de estenosis aórtica.


273

M. Luis, M.Á. Izquierdo, E.J. Pastor

Los signos y síntomas son los propios de la insufi ciencia cardiaca (difi cultad para

las tomas, difi cultad respiratoria, color grisáceo, malos pulsos, etc.), manifestaciones

que pueden incluso llegar al shock cardiogénico.

MÉTODOS DIAGNÓSTICOS

ECG

Presenta diferencias según el grado de la obstrucción: en los casos leves el ECG puede

ser normal; con una obstrucción mayor pueden existir datos de hipertrofi a ventricular

izquierda (aumento del voltaje de la R en precordiales izquierdas y S en las derechas);

si la estenosis es severa pueden observarse cambios del segmento ST y la onda T. En

los niños con estenosis crítica, el ECG puede revelar hipertrofi a ventricular y auricular

derechas, y la mayoría presenta alteraciones del segmento ST y de la onda T.

Radiografía de tórax

El corazón generalmente no está aumentado de tamaño. En casos evolucionados se

observa dilatación de la aorta ascendente y una aurícula izquierda prominente. En los

lactantes con estenosis severa que presentan insufi ciencia cardiaca, existe cardiome-

galia y congestión pulmonar.

Prueba de esfuerzo o ergometría

Puede ser útil ya que la aparición, en un niño aparentemente asintomático en reposo,

de hipotensión, angina, síncope o signos de isquemia durante el examen puede ayudar

a tomar decisiones terapéuticas, aunque los estudios que hay publicados son de adul-

tos. Esta prueba es también útil en niños que deseen hacer ejercicio, previamente a su

autorización. La prueba de esfuerzo está contraindicada en pacientes sintomáticos(8).

Ecocardiografía-Doppler

Es el método más efi caz para confi rmar el diagnóstico, defi nir la morfología de la vál-

vula y evaluar el grado de severidad. Siempre hay que valorar la disfunción o hipertro-

fi a del VI, así como la presencia de regurgitación, que muchas veces va asociada.

• Morfología de la válvula: se puede defi nir el número de valvas, su espesor, exis-

tencia de fusión de comisuras, diámetro de orifi cio valvular y tamaño del anillo. Es

típica la aparición de una cúpula en sístole (o “domo”) por la mala apertura.

• Severidad de la estenosis: a través del Doppler pulsado o continuo, se puede

determinar el gradiente de presión instantáneo..

El gradiente sistólico máximo puede

ser sobrestimado porque el Doppler mide la velocidad instantánea máxima (a dife-

rencia de la hemodinámica, que mide la máxima diferencia de la presión entre el VI y

la aorta), lo que obliga en el examen Doppler a efectuar mediciones complementarias

que eviten este fenómeno. También hay que tener en cuenta que el gradiente puede



274

estar infl uido por el fl ujo que atraviesa la válvula (puede estar sobrestimado en pre-

sencia de cortocircuitos e insufi ciencia aórtica (IAo) y por la función ventricular. El

gradiente sistólico medio se calcula trazando el área de la curva Doppler. Se correla-

ciona mejor con el gradiente hemodinámico y parece más útil para predecir la nece-

sidad de intervención.

Existen varias clasifi caciones según el gradiente Doppler. Incluimos en la Tabla 1

la propuesta por la Sociedad Española de Cardiología (SEC)(9).

Otras técnicas ecográfi cas como la transesofágica pueden ser útiles en casos de

mala ventana y perioperatoriamente. Durante la valvuloplastia puede ayudar a medir

el anillo aórtico para elegir el balón, evitando posibles sobrestimaciones angiográfi cas

y valorando el grado de insufi ciencia valvular en cada dilatación(10). La ecografía tridi-

mensional está demostrando que puede ser en el futuro una herramienta valiosa para

la valoración anatómica y funcional de esta patología(11).

RMN

Además de apoyo a la morfología y al área valvular, puede ayudar en la valoración de

la aorta ascendente, las coronarias, la función y masa ventricular y la cuantifi cación

de IAo asociada.

Cateterismo

Con la evolución de las técnicas no invasivas este procedimiento se reserva a pacien-

tes con lesiones complejas asociadas, cuando hay discrepancia entre la clínica y los

hallazgos ecocardiográfi cos o para el intervencionismo.

TRATAMIENTO

Neonatos con estenosis crítica

Es primordial el tratamiento de la insufi ciencia cardiaca congestiva. Como medidas

de soporte se utilizarán inotropos, diuréticos, ventilación mecánica y medidas genera-

les. El uso de óxido nítrico puede ser útil para tratar la hipertensión pulmonar si el VI

es poco compliante. Es necesaria la infusión de prostaglandinas para mantener la per-

Tabla 1. Clasifi cación del grado de estenosis según la Sociedad Española

de Cardiología

Estenosis leve Estenosis moderada Estenosis grave

Gradiente máximo < 40 mmHg 40-75 mmHg > 75 mmHg

Gradiente medio < 25 mmHg 25-40 mmHg > 40 mmHg

En las últimas guías de la American Heart Association se clasifi can como severas aquellas

con un gradiente pico > 64 mmHg(12)


275


meabilidad del ductus. Si el ductus no se abre, será necesaria una intervención urgen-

te. Si se consigue mantenerlo abierto, es posible estabilizar al niño para programar la

valvulotomía, que siempre está indicada si el paciente se ha considerado apto para la

vía biventricular.

Pacientes después del periodo neonatal

En las lesiones leves a moderadas se aconseja tratamiento conservador. En las esteno-

sis leves puede recomendarse actividad física normal. En las moderadas, los pacien-

tes pueden realizar educación física en el colegio y deportes no competitivos, sólo si

el electrocardiograma (ECG) y la ergometría son normales. Con esto, podemos prever

razonablemente la aparición de arritmias severas y muerte súbita(12-15).

Dada la progresión de la lesión, se debe orientar al niño a actividades físicas de

carácter recreativo no competitivas y que, por lo tanto, no impliquen un esfuerzo de

riesgo. Es, por ello, clave para la calidad de vida futura, el generar expectativas y hábi-

tos de vida saludable y de recreación compatibles con la evolución de esta patología.

Para la actualización en las recomendaciones de profi laxis de endocarditis, véase el Capítulo 41 de estos Protocolos.

Cuándo indicar una valvulotomía percutánea o quirúrgica

En niños existe discusión sobre cuándo indicar la valvulotomía. Dado que es una inter-

vención de bajo riesgo, se ha ido generando consenso(9) sobre su indicación cuando

hay un gradiente mayor de 75 mmHg (estenosis severa) aunque no exista sintomato-

logía. Los argumentos que infl uyeron en la adquisición de esta conducta guardan rela-

ción con el hecho de que la liberación de la obstrucción protege la función ventricular,

evita el desarrollo de fi brosis intersticial miocárdica y protege de la muerte súbita.

Resumen de recomendaciones de valvulotomía quirúrgica o percutánea

Las siguientes recomendaciones han sido categorizadas por la SEC(9):

• Indicación de clase I (consenso general de indicación): niños sintomáticos, gra-

dientes Doppler mayores de 75 mmHg, cambios isquémicos o de repolarización del VI

(inversión de la onda T o depresión del segmento ST) en reposo o con el ejercicio.

• Indicación de clase IIa (existen controversias): gradiente mayor de 50 mmHg si se

quiere practicar deporte de competición.

• Indicación de clase III (consenso de no indicación): gradiente menor de 50 mmHg,

sin síntomas, ni alteraciones electrocardiográfi cas.

Al haberse descrito un riesgo mayor de arritmias y muerte súbita a partir de gra-

dientes de 50 mmHg, muchos grupos indican la intervención antes de lo menciona-

do, independientemente de la existencia o no de síntomas, como ya se refl eja en las

guías actualizadas de manejo de patología valvular de la American Heart Association

en adolescentes y adultos jóvenes. Aquí se hace la indicación a partir de 64 mmHg

de gradiente pico o 40 mmHg de gradiente medio, cuando se comprueba un gradien-



276

te hemodinámico mayor de 60 mmHg(12). Otros incluso proponen la indicación con

gradientes mayores de 50 mmHg, lo cual puede ser razonable, pero hay que tener en

cuenta también los efectos que puede crear a medio-largo plazo la posible insufi cien-

cia residual(16).

Todavía hoy existen algunas controversias sobre qué procedimiento es de elección

en el tratamiento de esta patología(17). La valvuloplastia quirúrgica ha sido el trata-

miento de la EA durante 30 años, antes de que la valvulotomía percutánea fuera des-

crita a mediados de los ochenta. Esta última ha ido ganando adeptos hasta convertirse

en el procedimiento de elección en la mayoría de los centros. No hay ensayos clínicos

que comparen adecuadamente la cirugía y la valvuloplastia quirúrgica; los estudios

existentes son retrospectivos y no aleatorizados; además, documentan grupos de dife-

rentes edades y diferentes técnicas y, lo más importante, existen muchas diferencias

entre las indicaciones de intervención y reintervención. A pesar de lo anterior, ambas

técnicas pueden ser comparadas en términos de mortalidad, supervivencia a largo pla-

zo y disminución inmediata de gradiente.

La intervención sobre la válvula, ya sea quirúrgica o percutánea, es siempre un tra-

tamiento paliativo, y la reintervención es muy frecuente. La supervivencia libre de

reintervención registrada para la valvuloplastia percutánea es del 40-50% según las

series en seguimiento de 8-14 años. Las series históricas de la valvulotomía quirúrgica

revelan tasas de reintervención del 15-40%. Sin embargo, como ya se señaló, los estu-

dios son pequeños, y las series que comparan ambas técnicas generalmente presen-

tan resultados similares. En cuanto a la insufi ciencia, parece ser progresiva en ambos

procedimientos(18,19).

Dado que la insufi ciencia es progresiva y la reintervención muy probable, evitar

una esternotomía y los posibles riesgos neurológicos de la circulación extracorpórea

podría ser una justifi cación racional para proponer la valvuloplastia percutánea como

técnica de elección.

En la decisión de indicar la vía quirúrgica o percutánea deben considerarse las

características anatómicas de la válvula. Así, puede ser desaconsejable la vía percu-

tánea en válvulas unicúspides o severamente displásicas. Este procedimiento también

estaría desaconsejado cuando la IAo sea de grado moderado a severo(20,21).

Desde lue-

go la valvulotomía quirúrgica sigue siendo una alternativa razonable si, por razones

de experiencia o infraestructura, no está disponible alcanzar buenos resultados a tra-

vés de la técnica percutánea.

Cuándo indicar un reemplazo valvular

Aunque la reparación valvular en los últimos años también va ganando aceptación,

y ya hay publicadas algunas series con buenos resultados, sigue siendo una técnica

compleja, sobre todo en las lesiones mixtas, lo que hace que todavía no sea una alter-

nativa generalizada al recambio valvular(22-24). Hay indicación de recambio valvular

cuando existe una insufi ciencia importante de la válvula aórtica que condiciona sín-

tomas o repercusión sobre el VI, o cuando no se logra liberar la obstrucción después

de valvulotomías quirúrgicas o percutáneas. Existen varios tipos de prótesis; aunque


277


las biológicas serían preferibles en niños porque no necesitan anticoagulación, se ha

demostrado su escasa durabilidad, con calcifi cación muy temprana en los pacientes

más pequeños. La técnica de Ross, que consiste en la sustitución de la válvula aór-

tica por un autoinjerto de válvula pulmonar (válvula pulmonar del propio pacien-

te) y la colocación de un injerto –homoinjerto (válvula de donante humano) o xeno-

injerto (conducto de yugular de vaca)– en posición pulmonar, ha ganado aceptación

en muchos centros porque disminuye los riesgos de endocarditis, de tromboembo-

lismo y de sangrado por anticoagulación de las prótesis mecánicas(25), además de tener

potencial de crecimiento. Varias series publicadas recientemente muestran resultados

satisfactorios a medio plazo, aunque los porcentajes de dilatación e insufi ciencia del

autoinjerto, así como la más previsible disfunción del conducto pulmonar, aumentan

después de la primera década del postoperatorio y son más frecuentes en las series

pediátricas. Queda por demostrar si nuevas modifi caciones en la técnica o la mejor

selección de pacientes pueden mejorar los resultados a largo plazo. Por lo tanto, exis-

ten de nuevo controversias actuales sobre cuál es el mejor sustituto valvular, ya que

no tenemos uno perfecto y la técnica a elegir va a depender de muchos factores, como

la experiencia del centro, y quizá, tras ser adecuadamente informados, de la decisión

de los familiares. Podemos decir que la operación de Ross tiene más ventajas en niños

muy pequeños por su potencial de crecimiento y los más mayores que sean físicamen-

te muy activos y/o mujeres jóvenes en edad fértil en las que sea poco recomendable la

anticoagulación(26-31). También en los casos más severos con hipoplasia de anillo pul-

monar y/o estenosis subvalvular se puede llevar cabo la técnica de Ross-Konno, que

incluye una incisión en el septo utilizando parte del autoinjerto pulmonar para ampliar

el tracto de salida del VI.

SEGUIMIENTO(9)

En las estenosis leves, el seguimiento se llevará a cabo cada 2 años con ecocardiogra-

fía y ECG. Tras el desarrollo puberal el seguimiento puede espaciarse. En las estenosis

moderadas, se realizará cada año con ecocardiografía y ECG; ergometría cada 2 años

(si no hay síntomas) y eventualmente Holter.

Dado que la valvulotomía es un procedimiento paliativo, los controles se seguirán

según el grado de lesión residual.

De nuevo hay que hacer un subgrupo diferente para los niños menores de 2 años,

que requieren un seguimiento mucho más estrecho antes y después de la intervención

requerida, puesto que la progresión es mucho más rápida.

PRONÓSTICO

El pronóstico vendrá marcado por la historia natural(7). Así, en los pacientes con

estenosis leves, la progresión es de 18-27 mmHg cada década. El 20% de los pacien-

tes continuarán con estenosis leve al cabo de 30 años, y un 20% precisará interven-

ción sobre la válvula. En los niños con estenosis moderada la probabilidad de inter-

vención sobre la válvula es del 40%. La supervivencia en estos pacientes es del 81%



278

a los 25 años. El pronóstico también es muy diferente cuando el diagnóstico se efec-

túa en el periodo neonatal, ya que la mayoría va a necesitar intervención antes de

los 6 meses.

En cuanto al pronóstico tras valvulotomía, en la estenosis crítica del recién nacido

se informa de que la mortalidad de la valvuloplastia percutánea es del 12-14% y muy

similar en el procedimiento quirúrgico. Después del periodo neonatal, la mortalidad

se cifra alrededor del 2%(32,33).

CAUSAS DE DERIVACIÓN NO PROGRAMADA

La aparición de síntomas (fatiga, angina, síncope) es indicación de derivación urgente

al cardiólogo. La muerte súbita se ha reportado en meses e incluso semanas después

de la aparición de los síntomas.

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281

DEFINICIÓN

La estenosis aórtica (EA) subvalvular o estenosis subaórtica se defi ne como la obs-

trucción al fl ujo de salida del ventrículo izquierdo (VI) localizada por debajo de la vál-

vula aórtica.

TIPOS Y ETIOLOGÍA

Nos vamos a referir a la estenosis subaórtica fi ja (ESAO) y excluimos las obstruccio-

nes subaórticas causadas por otras anomalías cardiacas como son las anomalías de las

válvulas aurículo-ventriculares (AV), las obstrucciones por malalineamiento del septo

interventricular en presencia de comunicación interventricular (CIV) y la miocardio-

patía hipertrófi ca obstructiva.

Existen fundamentalmente dos tipos de ESAO, una estenosis de tramo corto por

membrana o anillo fi broso o fi bromuscular y otro tipo en el que un largo segmento por

debajo de la aorta estaría estrecho (más de 1/3 del diámetro de la aorta). Esta última for-

ma se denomina también estenosis subaórtica tuneliforme(1,2) y es mucho más rara.

En el tipo fi broso, existe una membrana circunferencial completa o no, por debajo

de la válvula aórtica. En el tipo fi bromuscular, la obstrucción está constituida por teji-

do fi bromuscular de más longitud y la posición suele estar más alejada de la válvula

aórtica; generalmente la válvula mitral suele estar también implicada. En ocasiones

es difícil diferenciar estos tipos, que parecen formar parte del mismo proceso patoló-

gico (Figura 1).Aunque hay evidencia clínica de que la

EA subvalvular es una lesión que se desa-

rrolla y progresa con el tiempo, existe una

base genética para su desarrollo. No se

comprende bien por qué se produce, pero

se ha postulado que, sobre la predisposi-

ción genética, la existencia de anomalías

morfológicas produciría fl ujos anormales,

y el estrés mecánico producido por éstos

desencadenaría una proliferación anormal

de tejido que sería el origen de la enferme-

dad(3-5). El ángulo entre la salida de la aorta

y el eje largo del septo interventricular ha

sido identifi cado por ecocardiografía como

de valor predictivo en el desarrollo de este-

nosis subvalvular aórtica(6).

Estenosis aórtica subvalvular

Figura 1. Ecocardiograma 2D. Anillo subaórtico marcado por fl echas en la pro-yección apical 4 cámaras + aorta.



282

La predisposición genética a esta anomalía también se apoya en el hecho de que se

hayan descrito casos familiares de estenosis subaórtica en humanos(7).

La ESAO se puede presentar de forma aislada o con otras anomalías cardiacas

(50% de los pacientes), siendo la más común la CIV, aunque se asocia también a coar-

tación de aorta, ductus arterioso persistente, EA valvular, anomalías del septo atrio-

ventricular, etc. La ESAO puede aparecer en estos pacientes incluso después de la

corrección quirúrgica de su cardiopatía.

Muchos pacientes (hasta un 50%) asocian insufi ciencia aórtica (IAo). El mecanis-

mo de producción de ésta sería el daño de la válvula aórtica producido por el jet sistó-

lico anormal que produce la obstrucción subvalvular(8-11).

FRECUENCIA

La frecuencia es de alrededor del 10-20% de las obstrucciones al tracto de sali-

da del VI (TSVI)(4), aunque se ha comunicado una prevalencia de hasta un 6,5%

de las cardiopatías congénitas en el adulto(12). La ESAO es más frecuente en

varones.

FISIOPATOLOGÍA

Es similar a la de la EA valvular, con desarrollo de hipertrofi a ventricular izquierda

debido a la alta presión sistólica que se debe generar. La válvula aórtica frecuentemen-

te se engrosa, pero esta anomalía parece ser adquirida y debida al jet que se origina por

la estenosis subvalvular, como se ha comentado antes.

CLÍNICA Y EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS(9,10)

Clínica

En general los niños están asintomáticos debido a que la EA subvalvular es evo-

lutiva y es extraño encontrar en la infancia gradientes severos. Lo más frecuen-

te es que se valore al niño por un soplo o que se descubra la membrana subaórti-

ca al valorar al niño por otra patología cardiaca, como una CIV. En los pacientes

que presenten lesiones cardiacas asociadas, las manifestaciones clínicas depende-

rán de ellas.

Dado que los síntomas guardan relación directa con el grado de obstrucción, los

síntomas comienzan cuando éste es moderado-severo o severo. El paciente puede

presentar disnea de grado variable, así como mareos, dolor precordial y síncope. La

lesión severa ocurre generalmente en la edad adulta con fallecimiento del paciente

hacia la cuarta o quinta década de la vida si la obstrucción severa no se trata quirúr-

gicamente. En la actualidad y en nuestro medio no observamos la evolución natural

de la enfermedad, ya que los pacientes reciben tratamiento quirúrgico a partir de gra-

dientes moderado-severos, sobre todo en los casos evolutivos, independientemente de

la edad que tenga el paciente.


283


Exploración física

La existencia de frémito sistólico en el mesocardio y la palpación enérgica del impul-

so ventricular izquierdo dependerán del grado de obstrucción.

La auscultación cardiaca consiste en un soplo sistólico eyectivo, generalmente no

precedido de clic y que se oye con mayor intensidad en el mesocardio e irradia al hue-

co supraesternal y a la carótida derecha. El 2R suele ser normal. Cuando exista IAo

oiremos un soplo diastólico suave paraesternal izquierdo.

ECG

Puede ser normal o mostrar grados variables de hipertrofi a ventricular izquierda, aun-

que esta última puede no guardar relación con la severidad de la obstrucción.


Generalmente no existe cardiomegalia, y rara vez puede verse una dilatación de la aor-

ta ascendente como en la EA valvular.

Ecocardiografía-Doppler(11,15,16)

Nos permite identifi car el lugar de la obstrucción (subaórtico) y la diferenciación de

los tipos. Podemos apreciar la distancia de la obstrucción a la válvula aórtica y si for-

ma un anillo completo o no. Para medir el gradiente de la obstrucción, utilizamos el

Doppler continuo. También se estudia el grado de IAo, si existe, y la presencia de

otras anomalías asociadas.

En los últimos años se han desarrollado parámetros ecocardiográfi cos que parecen

poder predecir la progresión de la ESAO(12-14) : incremento de la distancia mitro-aórtica,

disminución del ángulo aorto-septal y tracto de salida ventricular izquierdo estrecho.

Cateterismo cardiaco

En general el diagnóstico y la valoración del grado de obstrucción se realiza con la

ecocardiografía-Doppler. Esta exploración, por lo tanto, se realiza cuando hay otras

anomalías asociadas que requieren de esta técnica para su estudio.

Historia natural(1,4,12,15,16)

La EA subvalvular es una lesión evolutiva en la mayoría de los pacientes y casi nunca

se detecta en el recién nacido o en el periodo neonatal. El incremento del gradiente es

lentamente progresivo a lo largo de los años en el niño mayor y el adulto, lo que pue-

de suponer una selección de pacientes con enfermedad más leve, ya que en los prime-

ros años de la vida este incremento puede ser muy rápido. Por este motivo, los lactan-

tes y los niños pequeños deben ser controlados más frecuentemente.



284

La incidencia de IAo en la ESAO es de un 50%, llegando hasta un 80% en el adul-

to. El grado de IAo también se ha demostrado que se incrementa con la edad, aunque

no suele pasar de ser leve o moderado y parece estar relacionado con el grado de este-

nosis. En un estudio sobre 220 niños, un gradiente pico por Doppler ≥ 50 mmHg en

el momento del diagnóstico fue un factor de riesgo independiente para tener al menos

IAo moderada(17). Además, la IAo podría progresar a pesar del tratamiento quirúrgico

de la ESAO, como se ha referido recientemente.

En la ESAO existe un riesgo elevado de endocarditis infecciosa y también se han

descrito casos de muerte súbita, aunque se desconoce su incidencia.

Otra cuestión a tener en cuenta es la alta frecuencia de recidivas de la ESAO des-

pués del tratamiento quirúrgico, que según las series analizadas va desde un 7 a un

27%, teniendo más probabilidades de recidivar los pacientes que tienen un mayor gra-

diente previo.

TRATAMIENTO(18-24)

Según la literatura, que se resume en un artículo de Gersony(10), en el tratamiento de la

ESAO deben tenerse en cuenta las siguientes premisas:

• La estenosis subaórtica en la infancia es una enfermedad progresiva, aunque algu-

nos pacientes pueden mostrar una evolución muy lenta o incluso permanecer estables

durante años. En los niños mayores y adultos la evolución es generalmente más lenta.

• La IAo es muy común, pero rara vez pasa de ser leve o moderada.

• La intervención quirúrgica precoz sin gradiente signifi cativo para prevenir la IAo no

está justifi cada, ya que su progresión no se modifi ca por el tratamiento quirúrgico.

• En el tratamiento quirúrgico de la ESAO, aunque tiene escasa mortalidad, exis-

te una morbilidad no despreciable (bloqueo AV completo, daño mitral) para una

intervención que en ocasiones se plantea como preventiva del daño sobre la válvu-

la aórtica.

• Tras el tratamiento quirúrgico la resección incompleta y/o la recidiva de la obs-

trucción es muy frecuente.

• La endocarditis bacteriana frecuentemente comunicada hace algunos años ha

dejado de ser un problema referido en el momento actual.

Una guía práctica para el abordaje de la ESAO podría ser el siguiente:

• Si el paciente presenta ESAO con obstrucción severa, debe recibir tratamiento

quirúrgico.

• Los niños pequeños con gradientes > 30-40 mmHg, o si se constata que el gra-

diente es rápidamente progresivo, deben ser tratados quirúrgicamente.

• Los niños pequeños con gradientes < 30 mmHg sin signos de hipertrofi a ventricu-

lar izquierda deben ser controlados de cerca durante los primeros años de vida para

poder detectar la evolución de la enfermedad(25).

• Los niños mayores con gradientes leves deben ser controlados periódicamente

para detectar la progresión del gradiente.

• Los pacientes adultos no operados previamente con gradientes estables menores

de 50 deben ser controlados médicamente.


285


Las posibilidades de tratamiento son la dilatación de la membrana con catéter balón

y la escisión quirúrgica de la misma. Con la dilatación en casos muy concretos se pue-

de lograr un alivio de la obstrucción, pero sería una técnica paliativa, ya que no elimi-

na el tejido anormal. En general esta técnica no se utiliza(26).

El tratamiento de elección sería, por tanto, la extirpación quirúrgica del anillo

con miotomía o miectomía a través del orifi cio aórtico retrayendo suavemente las

valvas aórticas, aunque la miectomía no protege de la reoperación, como previa-

mente se creía(27).

Los factores de riesgo para la reoperación se han defi nido como una distancia

< 6 mm desde la válvula aórtica al anillo y un gradiente pico > 60 mmHg(28).

El tratamiento de la ESAO tuneliforme es más complicado y rara vez es curativo,

existiendo importantes gradientes residuales. Se puede realizar una escisión del músculo

obstructor y en ocasiones se ha utilizado la técnica de Konno para liberar el TSVI(29).

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287

La estenosis supravalvular aórtica es la forma más rara de obstrucción en el trac-

to de salida izquierdo (8%)(1). La lesión característica es un estrechamiento de la

aorta por encima de la válvula aórtica, que puede ser localizado o difuso.

En la forma localizada, la estenosis se sitúa a nivel de la unión de los senos de Val-

salva y la aorta ascendente (unión sinotubular), y en la forma difusa, el estrechamiento

abarca a la aorta ascendente e incluso a los troncos supraaórticos. Es frecuente la exis-

tencia de estenosis en otras arterias, como veremos más adelante, como también lo es

la existencia de obstrucciones a otros niveles del tracto de salida izquierdo.

ETIOPATOGENIA

Hoy sabemos que la causa es una mutación heredada o espontánea del gen de la elasti-

na. La tercera parte de los niños presentan síndrome de Williams(2), un 25% son espo-

rádicos(3) y el resto son formas familiares con herencia autosómica dominante. La

estenosis supravalvular aórtica también se ha asociado a otros síndromes como el de

Noonan y la rubéola congénita(4).

Un único gen en la región q11.23 del cromosoma 7 codifi ca la tropoelastina. Ésta

es un precursor soluble de la elastina, que se expresa en las células del músculo liso

en etapas precoces del desarrollo.

La cantidad disminuida de elastina, más presente en las grandes arterias, produce

una alineación patológica de las fi bras elásticas provocando rigidez y estrés. Secunda-

riamente ocasiona hipertrofi a de las células del músculo liso y depósito de colágeno

que engrosa la capa media preferentemente, aunque también puede existir en menor

proporción fi brosis de la íntima. A nivel macroscópico se produce un fallo en el creci-

miento de la unión de los senos de Valsalva con la aorta ascendente, lo que hace que la

lesión generalmente sea progresiva(5). En el caso del síndrome de Williams probable-

mente existe también deleción de genes contiguos, lo que explica la alteración cogni-

tiva y las restantes manifestaciones extravasculares que se presentan.

Como la estenosis se halla inmediatamente superior a la válvula, se produce casi

siempre una distorsión en la geometría y la función de las valvas aórticas, que suelen

ser gruesas y adheridas al anillo estenótico (hasta un 50% de las anomalías valvula-

res se registran en descripciones quirúrgicas), condicionando una degeneración val-

vular prematura(6).

Las coronarias pueden presentar obstrucciones tanto por la malformación de la raíz

aórtica en sí misma como a consecuencia de la hipertensión crónica a la que están

sometidas. Esta última puede desencadenar arteriosclerosis prematura, poniendo en

riesgo de isquemia a un miocardio ya hipertrófi co por la sobrecarga de presión(6).

Otras arterias pueden estar comprometidas: las arterias pulmonares lo están en

más de un 30% (muchos estudios muestran una regresión espontánea de este tipo de

Estenosis aórtica supravalvular



288

estenosis y en el caso de lesiones aisladas moderadas o severas pueden tratarse de

manera expectante). Las estenosis de las arterias mesentéricas y renales son menos

frecuentes(5,6).

En suma, la estenosis supravalvular aórtica (Figura 1) es una lesión que se engloba

en una arteriopatía generalizada que afecta tanto a las arterias sistémicas como a las

pulmonares, genéticamente determinada, y que por causas no bien aclaradas afecta

sobre todo a la unión entre la aorta y los senos de Valsalva.

FORMAS DE PRESENTACIÓN CLÍNICA

Generalmente el diagnóstico se hace por la presencia de un soplo sistólico en la base

cardiaca irradiado al cuello. Puede existir frémito. Otro hallazgo frecuente es una

disociación de tensiones entre las extremidades superiores, a favor de la derecha. Esto

se explica porque el chorro sistólico se pega a la pared y transfi ere su energía cinéti-

ca a la arteria innominada (efecto coanda). Los síntomas, aunque son poco frecuentes,

son los debidos a la obstrucción izquierda y la posible isquemia coronaria. Se ha des-

crito muerte súbita en pacientes con obstrucción muy grave o con alteraciones corona-

rias. Si hay coartación o estenosis de la arteria renal, puede haber hipertensión. Siem-

pre hay que investigar la historia familiar de arteriopatía.

Deficit de elastina

Hipertrofia media + depósito colágeno

ALTERACIÓN GEOMETRÍA TSI

DEGENERACIÓN VALVAS AÓRTICASADHESIÓN

OSTIACORONARIOS

HIPERTENSIÓN

CRÓNICA

OBSTRUCCIÓN

INSUFICIENCIA

CORONARIA

GRANDES ARTERIAS PEQUEÑAS ARTERIAS

OTRAS GRANDES ARTERIAS

Estenosis de las ramas pulmonares,

troncos braquiocefálicos,

mesentéricas, renales...

ESTENOSIS SUPRAVALVULAR

AÓRTICA

CORONARIASUNIÓN SINOTUBULAR

VALVULOPATÍA AÓRTICA

+

+

Rigidez/Estrés de pared

Figura 1. Etiopatogenia de la estenosis supravalvular aórtica.


289


Los niños con síndrome de Williams presentan típica facies de duende, hipercalce-

mia en la primera infancia, problemas dentales y oculares, retraso mental y del cre-

cimiento. Es característico también del síndrome un comportamiento peculiar y una

hipersensibilidad a ciertos sonidos(7).

MÉTODOS DIAGNÓSTICOS

ECG

Si la obstrucción es severa habrá hipertrofi a ventricular izquierda como en la esteno-

sis aórtica. En los casos que exista hipertrofi a ventricular derecha habrá que sospechar

estenosis pulmonar asociada.


Casi siempre es normal, y no se observa en la misma dilatación de la aorta ascenden-

te, a diferencia de la estenosis valvular.

Ecocardiografía-Doppler

Se observa la anatomía de las valvas, los senos de Valsalva y el anillo estenóti-

co (la morfología de aorta estenótica clásicamente se ha denominado “en reloj de

arena”), además de estimar por Doppler el gradiente de presión a través de la zona

obstruida.

En la forma localizada, la estenosis se sitúa a nivel de la unión de los senos de Val-

salva y la aorta ascendente (unión sinotubular) presentando una morfología típica en

reloj de arena (Figura 2).La imagen de estrechamiento se obtie-

ne en la proyección paraesternal eje lar-

go, siendo por lo general el aspecto dis-

cordante con el gradiente medido.

Severidad según el gradiente medido

por Doppler:

• Estenosis leve: < 36 mmHg de gra-

diente

• Estenosis moderada: 36-75 mmHg

• Estenosis severa: > 75 mmHg

Las valvas aórticas pueden estar

engrosadas y moverse de forma anormal.

Se pueden detectar anomalías asociadas

como coartación aórtica o estenosis de

las arterias supraaórticas. No es fácil la

observación ecocardiográfi ca de la este-

nosis coronaria cuando va asociada. Figura 2. Imagen típica en reloj de arena (fl echas) en RMN.



290

Resonancia magnética o TAC multicorte

Estas técnicas son prácticamente imprescindibles para la valoración anatómica de las

arterias periféricas.

Cateterismo

A pesar de ser muy útil en la valoración anatómica de estas lesiones, con la aportación

de las técnicas descritas previamente, actualmente quizá se limita más su uso al estu-

dio coronario, cuando se sospecha afectación. El riesgo de esta técnica no es despre-

ciable quizá por el empeoramiento del fl ujo coronario al inyectar el contraste, o por

la manipulación cerca de los ostia coronarios en el lugar de una estenosis supraval-

vular severa.

Genética

Los estudios de fl uorescencia (hibridación fl uorescente in situ [FISH]) pueden confi r-

mar la alteración genética.

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO

Las indicaciones de tratamiento quirúrgico no están universalmente consensuadas. En

la mayoría de los centros se considera cirugía si hay síntomas, gradiente de presión

mayor de 50 mmHg o datos de isquemia(8). Otro dato a considerar es el grado de hipo-

plasia supravalvular, que según algunos autores puede estar mejor refl ejado por el diá-

metro de la raíz aórtica cuando se compara con otros niveles anatómicos, de tal mane-

ra que el valor Z-score < –3 es un indicador de riesgo de precisar cirugía(9). El objetivo

de la cirugía debe ser aliviar el gradiente de presión del tracto de salida izquierdo, pero

también restablecer el tamaño y la geometría de la raíz aórtica.

Las formas localizadas son tratadas con aortoplastia con parche. Las diferentes téc-

nicas incluyen la ampliación de 1, 2, o 3 senos coronarios. Series quirúrgicas(10) infor-

man de que las dos últimas técnicas pueden restaurar mejor la fi siología de la raíz

aórtica y precisan menos reintervenciones a largo plazo(11). Recientemente algunos

autores han propuesto técnicas que evitan material protésico para intentar mejorar el

crecimiento de la raíz de la aorta. Las formas difusas requieren un conducto aórtico o

una endarterectomía amplia con parche. En ocasiones los troncos supraaórticos pre-

cisan ser reimplantados.

SEGUIMIENTO

Por el carácter progresivo de la lesión se recomiendan revisiones cardiológicas, que

van a variar según la edad y la severidad de la estenosis. En pacientes estables los con-

troles pueden ser anuales. El pediatra debe vigilar la aparición de síntomas, los cua-

les son motivo de derivación no programada al cardiólogo. Se recomiendan revisiones


291


cardiológicas a los niños con síndrome de Williams en el momento del diagnóstico, de

forma anual hasta los 5 años y en la pubertad aunque no tengan patología(12).

PRONÓSTICO

Aunque en general esta lesión se considera progresiva, a diferencia de lo que ocurre

en las ramas pulmonares periféricas, también se han documentado casos de regresión

espontánea, sobre todo en pacientes con síndrome de Williams. Existen varias publi-

caciones recientes referentes a las características y al pronóstico de las lesiones car-

diovasculares en estos niños(13-15).

La rareza de la lesión y la variedad del espectro clínico hacen que sea difícil esta-

blecer un pronóstico fi able, pero en general la mortalidad global es baja, así como las

tasas de reintervención por reestenosis. Las formas difusas, lógicamente, tienen peor

pronóstico(9,16).

CONSEJO GENÉTICO

En el síndrome de Williams la alteración cromosómica se produce, como ya hemos

dicho, en el cromosoma 7, que puede ser heredado del padre o de la madre. La gran

mayoría de las veces la deleción se produce espontáneamente en la gametogénesis y

los padres sanos no son portadores, así que la probabilidad de tener un segundo hijo

con el síndrome es mucho menor del 1%. En el caso de que un adulto con síndrome

de Williams tuviese hijos, las posibilidades del descendiente de heredar el síndrome

serían del 50%(14).

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captulo 21: estenosis a³rtica valvular, subvalvular y supravalvular

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