Causas e consequências da obesidade

Sabia que, depois do tabagismo, a obesidade é considerada como a segunda causa de morte passível de prevenção?

A obesidade é uma doença! Mais, é uma doença que constitui um importante fator de risco para o aparecimento, desenvolvimento e agravamento de outras doenças.

Há tantas pessoas obesas a nível mundial que a Organização Mundial de Saúde (OMS) considerou esta doença como a epidemia global do século XXI.

O que é a obesidade?

De acordo com a OMS, a obesidade é uma doença em que o excesso de gordura corporal acumulada pode atingir graus capazes de afetar a saúde.

É uma doença crônica, com enorme prevalência nos países desenvolvidos, atinge homens e mulheres de todas as etnias e de todas as idades, reduz a qualidade de vida e tem elevadas taxas de mobilidade e mortalidade.

A obesidade acarreta múltiplas consequências graves para a saúde.

Quais são os tipos de obesidade?

Obesidade androide, abdominal ou visceral - quando o tecido adiposo se acumula na metade superior do corpo, sobretudo no abdômen. É típica do homem obeso. A obesidade visceral está associada a complicações metabólicas, como a diabetes tipo 2 e a dislipidemia e, a doenças cardiovasculares, como a hipertensão arterial, a doença coronária e a doença vascular cerebral, bem como à síndrome do ovário poliquístico e à disfunção endotelial (ou seja deterioração do revestimento interior dos vasos sanguíneos). A associação da obesidade a estas doenças está dependente da gordura intra-abdominal e não da gordura total do corpo.

Obesidade do tipo ginóide - quando a gordura se distribui, principalmente, na metade inferior do corpo, particularmente na região glútea e coxas. É típica da mulher obesa.

O que causa a obesidade?

O excesso de gordura resulta de sucessivos balanços energéticos positivos, em que a quantidade de energia ingerida é superior à quantidade de energia despendida. Os fatores que determinam este desequilíbrio são complexos e podem ter origem genética, metabólica, ambiental e comportamental.

Uma dieta hiperenergética, com excesso de gorduras, de hidratos de carbono e de álcool, aliada a uma vida sedentária, leva à acumulação de excesso de massa gorda.

Existem provas científicas que sugerem haver uma predisposição genética que determina, em certos indivíduos, uma maior acumulação de gordura na zona abdominal, em resposta ao excesso de ingestão de energia e/ou à diminuição da atividade física.

Quais são os fatores de risco?

Vida sedentária - quanto mais horas de televisão, jogos eletrônico ou jogos de computador, maior a prevalência de obesidade;

Zona de residência urbana - quanto mais urbanizada é a zona de residência maior é a prevalência de obesidade;

Grau de informação dos pais - quanto menor o grau de informação dos pais, maior a prevalência de obesidade;

Fatores genéticos - a presença de genes envolvidos no aumento do peso aumentam a susceptibilidade ao risco para desenvolver obesidade, quando o indivíduo é exposto a condições ambientais favorecedoras, o que significa que a obesidade tem tendência familiar;

Gravidez e menopausa podem contribuir para o aumento do armazenamento da gordura na mulher com excesso de peso.

Que consequências para a saúde acarreta a obesidade?

Aparelho cardiovascular - hipertensão arterial, arteriosclerose, insuficiência cardíaca congestiva e  angina de peito;

Complicações metabólicas - hiperlipidêmica, alterações de tolerância à glicose, diabetes tipo 2, gota;

Sistema pulmonar - dispneia (dificuldade em respirar) e fadiga, síndrome de insuficiência respiratória do obeso, apneia de sono (ressonar) e embolismo pulmonar;

Aparelho gastrintestinal - esteatose hepática, litíase vesicular (formação de areias ou pequenos cálculos na vesícula) e carcinoma do cólon;

Aparelho genito-urinário e reprodutor - infertilidade e amenorreia (ausência anormal da menstruação), incontinência urinária de esforço, hiperplasia e carcinoma do endométrio, carcinoma da mama, carcinoma da próstata, hipogonadismo hipotalâmico e hirsutismo;

Outras alterações - osteartroses, insuficiência venosa crônica, risco anestésico, hérnias e propensão a quedas.

A obesidade provoca também alterações socio-económicas e psicossociais:

Discriminação educativa, laboral e social; Isolamento social; Depressão e perda de auto-estima.

Como se previne a obesidade?

Dieta alimentar equilibrada; Atividade física regular; Modo de vida saudável.

Aminoácido

Estrutura geral de um aminoácido

Um aminoácido é uma molécula orgânica que contém um grupo amina e um grupo carboxila, e uma cadeia lateral que é específica para cada aminoácido.[1] Alguns aminoácidos também podem conter enxofre. Os elementos-chave de um aminoácido são carbono, hidrogênio, oxigênio e nitrogênio. Eles são particularmente importantes em bioquímica, onde o termo geralmente refere-se a alfa-aminoácidos. São moléculas anfibólicas, ou seja, podem se comportar como ácido ou como base liberando nesta ordem H ou OH em uma reação. Se a reação for entre dois aminoácidos o grupo amina de um libera um H se ligando ao grupo carboxila do outro que libera um OH formando uma peptídeo mais H2O.

A forma mais importante dos aminoácidos, os alfa-aminoácidos, que formam as proteínas, tem, geralmente, como estrutura um carbono central (carbono alfa, quase sempre quiral) ao qual se ligam quatro grupos: o grupo amina (NH2), grupo carboxílico (COOH), hidrogênio e um substituinte característico de cada aminoácido.[2][3]

Os aminoácidos se unem através de ligações peptídicas, formando os peptídeos e as proteínas.[4] Para que as células possam produzir suas proteínas, elas precisam de aminoácidos, que podem ser obtidos a partir da alimentação ou serem fabricados pelo próprio organismo.

Os aminoácidos podem ser classificados nutricionalmente, quanto ao radical e quanto ao seu destino.

Classificação nutricional

Aminoácidos não-essenciais

Aminoácidos não-essenciais ou dispensáveis são aqueles que o corpo humano pode sintetizar.[5]

São eles:alanina, asparagina, ácido aspártico, ácido glutâmico, serina.

Aminoácidos essenciais

Os aminoácidos essenciais são aqueles que não podem ser produzidos pelo corpo humano. Dessa forma, são somente adquiridos pela ingestão de alimentos, vegetais ou animais.[5] São eles: fenilalanina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, treonina, triptofano, histidina e valina.[6] [Nota 1]

Aminoácidos essenciais apenas em determinadas situações fisiológicas

Aminoácidos condicionalmente essenciais são os aminoácidos que devido a determinadas patologias, não podem ser sintetizados pelo corpo humano. Assim, é necessário obter estes aminoácidos através da alimentação, de forma a satisfazer as necessidades metabólicas do organismo. São eles: arginina, cisteína, glicina, glutamina, prolina, tirosina.[7]

Um aminoácido essencial é aquele que o organismo considerado (normalmente, o humano) não é capaz de sintetizar mas é necessário para o seu funcionamento.

O organismo humano é incapaz de sintetizar cerca de metade dos vinte aminoácidos comuns. Tem então de os obter através da dieta, pela ingestão de alimentos ricos em proteínas.

Os aminoácidos não essenciais são também necessários para o funcionamento do organismo, mas podem ser sintetizados in vivo a partir de determinados metabolitos.

Existem aminoácidos que são essenciais apenas em determinadas situações patológicas ou em organismos jovens e em desenvolvimento. A estes convencionou-se a designação "condicionalmente essenciais". Estes aminoácidos são normalmente fonte de divisão entre os cientistas, havendo os que consideram estes como essenciais e os que não os consideram essenciais.

A lista abaixo mostra os aminoácidos comuns classificados quanto à sua essencialidade para o organismo humano. Esta lista é válida para a maioria dos mamíferos.

Condicionalmente essenciais

Glutamina Glicina

Prolina Tirosina Cisteína Serina Aspártico

Essenciais

Histidina Isoleucina Leucina Lisina Metionina Fenilalanina Treonina Triptofano Valina

Note-se que os aminoácidos não essenciais possuem, em geral, vias de síntese relativamente simples. Por exemplo, o metabolito α-cetoglutarato (intermediário do ciclo dos ácidos tricarboxílicos) é precursor do glutamato, que por sua vez pode dar origem à glutamina, à prolina e à arginina. Os aminoácidos são especialmente divididos em dois grupos: os não essenciais (que são os que o nosso corpo produz) e os essenciais (aqueles cujo o nosso corpo não produz, mas que pode ser obtido através da alimentação).

A maioria das plantas e bactérias consegue sintetizar a totalidade dos aminoácidos, não existindo nestes organismos o conceito de "aminoácido essencial".

OXIDAÇÃO DE ÁCIDOS GRAXOS

1. O que são lipoproteínas? Quais são as principais lipoproteínas? Qual a função de cada uma delas?

Lipídeos associados a proteínas são denominados lipoproteínas. As principais lipoproteínas são:

Quilomícrons – São formadas no epitélio intestinal e são responsáveis pelo transporte e distribuição de T.A.G. Eles transferem T.A.G. da dieta aos tecidos muscular e adiposo.

Quilomícrons remanescentes – São pobres em T.A.G. e ricas em colesterol, vão para o fígado onde depositam o resto do material transportado.

VLDL – lipoproteína de densidade muito baixa. São sintetizadas no fígado para transportar T.A.G. e colesterol endógenos para os tecidos muscular e adiposo.

LDL – Lipoproteína de baixa densidade transporta colesterol do fígado aos tecidos.

HDL – Lipoproteína de alta densidade, transporta colesterol dos tecidos ao fígado. Capta o colesterol disperso na corrente sanguínea e leva para o fígado.

1. Aterosclerose e da hipercolesterolemia familiar são patologias associadas a um aumento de qual lipoproteína circulante no sangue?

Acumulo de LDL no sangue

1. De que forma os hormônios glucagon e adrenalina influenciam a mobilização de triacilglicerídeos armazenados nos adipócitos?

O glucagon e a adrenalina podem ativar a enzima Adenilato ciclase presente nos adipócitos. Contudo esta enzima irá converter o ATP em AMP-cíclico que tem como função ativar certas Quinases, que por sua vez ativarão as enzimas lípases, e portando teremos a quebra do T.A.G em moléculas de glicerol e ácidos graxos.

1. A degradação de triacilglicerídeos presentes nos adipócitos, libera glicerol e ácidos graxos. Qual o destino de ambos (como serão oxidados)?

O glicerol poderá ser utilizado para uma posterior produção de ATP, ou seja, o glicerol poderá ser utilizado na via glicolítica.

Os ácidos graxos também poderão ser utilizados para produção de ATP, mas estes seguem o caminho da beta-Oxidação.

1. Os ácidos graxos são oxidados no interior da mitocôndria. No entanto, os mesmos não conseguem atravessar a membrana interna da mitocôndria. Qual a solução encontrada para este problema? Descreva bioquimicamente a sua resposta.

Uma acil-CoA graxo de cadeia longa não pode cruzar diretamente a membrana mitocondrial interna. Em vez disso sua porção acil é primeiramente transferida a carnitina. As carnitina-palmitoil-transferases I e II estão presentes respectivamente nas superfícies externas e internas da membrana mitocondrial interna. O processo de translocação é mediado por uma proteína carregadora específica, que transporta a acil- carnitina à mitocôndria ao mesmo tempo que transporta a carnitina livre na direção oposta.

1.

F.R.S,16 anos, foi submetida a uma dosagem da atividade da enzima carnitina acil-transferase I presente em tecido muscular. Os resultados obtidos estão mostrados na tabela abaixo.

Amostras Atividade enzimática (mM/seg)Controle 0,785F.R.S. 0,125

Pergunta-se:

1. Os resultados da tabela indicam o quê?

Indica que F.R.S. esta com deficiência na enzima carnitina acil-transferase I.

1. Qual a função da carnitina acil-transferase I?

Transportar os ácidos graxos do citosol para membrana mitocondrial interna.

1. O que você espera que esteja ocorrendo com o metabolismo neste indivíduo? Justifique.

Como os ácidos graxos não poderão entrar na membrana mitocondrial interna a beta-Oxidação não ocorrerá, ou seja, esta pessoa não pode ficar longos períodos sem alimentar-se, pois a produção de ATP pela via glicolítica passa a ser a via preponderante.

1. Quantas molécula de acetil-coA, NADH e FADH2 são produzidos em cada ciclo de -oxidação de ácidos graxos?

Cada ciclo de β-oxidação produz: um acetil-coA, um NADH e um FADH2.

1. Um ácido graxo contendo uma cadeia carbônica com 32 átomos de carbono produz quantos ATP?

Um ácido graxo de 32 carbonos resulta em 15 ciclos de β-oxidação, sendo que cada ciclo produz um FADH2, um NADH e um acetil-coA, então:

15 x FADH2 ( x 1,5 ATP) = 22,5 ATP15 x NADH ( x 2,5 ATP) = 37,5 ATP15 acetil-coA +1 acetil-coA

Os 16 acetil-coA entram no ciclo de Krebs cada acetil-coA produz 3 NADH, 1FADH2 e 1 GTP, logo:

16 x 3 NADH = 48 NADH ( x 2,5 ATP) = 120 ATP16 x 1 FADH2 = 16 FADH2 ( x 1,5 ATP) = 24 ATP16 x 1 GTP = 16 GTP = 16 ATP

Total de ATPs → 22,5 + 37,5 + 120 + 24 + 16 = 220 ATPs ( – 2 ATPs = 218 ATPs. Saldo final )

1. O que são corpos cetônicos? Quando e por que o fígado produz corpos cetônicos?

São combustíveis metabólicos importantes para vários tecidos periféricos, em particular para o coração e para o músculo esquelético. Quando há um excesso de acetil-CoA oriundo da β-oxidação os corpos cetônicos são produzidos para não haver desperdício de acetil-CoA pelo organismo.

1. Qual a função dos corpos cetônicos?

Oxidação continua dos ácidos graxos no fígado mesmo quando o acetil-CoA não esta sendo oxidado através do ciclo do ácido cítrico. Os corpos cetônicos podem ser degradados a acetil-CoA e oxidados no ciclo de Krebs produzindo a energia necessária para tecidos como o córtex renal, músculos esqueléticos e cardíacos que utilizam preferencialmente a glicose como fonte de energia, mas podem se adaptar a utilização da energia proveniente dos corpos cetônicos.

1. Por que um paciente diabético, dependente de insulina e não controlado produz excesso de corpos cetônicos?

Quando a concentração da insulina é insuficiente os tecidos extra-hepáticos não conseguem captar o glicogênio do sangue de forma eficiente. Nessas condições os níveis de malonil-CoA caem, a inibição da carnitina aciltransferase desaparece e os ácidos graxos penetram na mitocôndria para ser degradados ate acetil-Coa que não poderá ser processado pelo ciclo de Krebs já que os intermediários do ciclo foram

retirados para servirem de substrato a gliconeogênese. O aumento da concentração de acetil-CoA acelera a produção de corpos cetônicos.

1. Quais as conseqüências do acúmulo de corpos cetônicos no sangue?

Como os corpos cetônicos são ácidos sua alta concentração sobrecarrega a capacidade tamponante do sangue, causando redução do pH sanguíneo (acidose).

BIOSSÍNTESE DE ÁCIDOS GRAXOS

1. Como ocorre a síntese de ácidos graxos? Onde ela ocorre ?

Ocorre a partir da união de unidade com 2C (acetil) com outra de 3C (malonil) com auxílio do complexo enzimático, acido graxo sintase. Ocorre no citoplasma.

1. Se a síntese de ácidos graxos necessita de acetil – CoA, explique como é possível que ela ocorra uma vez que as moléculas de acetil-CoA encontram-se na matriz mitocondrial?

A acetil-CoA entra no citosol sob a forma de citrato pelo sistema de transporte de tricarboxilato. Então, a ATP-citratoliase cataliza a reação.

1. A síntese de ácidos graxos pode ocorrer ao mesmo tempo que a oxidação de ácidos graxos? Justifique sua resposta.

Sim, porque a rota da síntese dos ácidos graxos difere-se da oxidação de ácidos graxos, essa situação é a típica oposição entre rotas biossintéticas e degradativas, pois permite que ambas, sob condições fisiológicas similares, sejam termodinamicamente favoráveis e independentemente reguladas.

1. Uma mulher de 19 anos de idade procurou auxílio médico porque ela estava 30 Kg acima de seu peso normal. A maioria de seu excesso de peso estava na forma de triacilglicerídeos armazenados no tecido adiposo. A história dietética revelou que sua dieta era extremamente pobre. Grande parte de sua ingestão calórica era constituída por carboidratos - balas, biscoitos, bolo, refrigerantes e cerveja; sua ingestão de gordura era, na realidade, bastante moderada.

1. Como é possível formar quantidades excessivas de triacilglicerídeos se a dieta contiver predominantemente carboidratos?

Durante o jejum, exercício vigoroso e em resposta ao estresse, os triacilgliceróis são hidrolisados (quebram suas ligações éster) em ácidos graxos e glicerol pela ação da lipase hormônio-sensível (HSL).

Dependendo das necessidades energéticas, as novas moléculas de gordura são empregadas para a geração de energia ou são armazenadas nos adipócitos. Quando as reservas de energia do organismos estão baixas, as gorduras armazenadas são mobilizadas em processo denominado lipólise. Na lipólise, os triacilgliceróis são hidrolizados em ácidos graxos e glicerol. O glicerol é transportado para o fígado, onde pode ser usado na síntese de lipídeos ou glicose.

1. Como o acetil-coA gerado dentro das mitocôndrias chega ao citoplasmoa para ser usado na via de biossíntese de ácidos graxos? Explique bioquimicamente sua resposta.

A biossíntese dos ácidos graxos é um processo que ocorre exclusivamente no citosol. Contudo, a acetil−CoA gerada nas mitocôndrias não se difunde espontaneamente para o citosol; em lugar disso, atravessa a membrana mitocondrial interna sob a forma de citrato, produzido a partir da condensação do oxaloacetato e acetil−CoA no ciclo do ácido cítrico.

Em concentrações elevadas, o ATP inibe a enzima isocitrato−desidrogenase no ciclo do ácido cítrico, provocando o acúmulo de citrato na mitocôndria; o excesso difunde-se livremente para o citosol pela membrana mitocondrial interna por meio do carreador do tricarboxilato. No citosol, a acetil−CoA é regenerada, a partir do citrato pela ação da enzima ATP−citrato−liase.

1. Por que bicarbonato é necessário para a síntese de ácidos graxos?

Para a carboxilação do acetil−CoA. O bicarbonato é “ativado” por ligação covalente à biotina com a conversão do ATP em ADP + Pi em reação catalisada pela biotina−carboxilase.

COLESTEROL

1. Quais as fontes de obtenção de colesterol?

25% dieta

75% fígado

1. Como o colesterol pode ser sintetizado?

O acetato é convertido a unidades de isopreno e estas são condensadas para formar uma molécula com 30 carbonos que se ciclizam formando a estrutura de quatro anéis do colesterol.

1. Qual a principal enzima envolvida na síntese de colesterol?

HMG-CoA redutase é um percusor chave do colesterol.

1. Como uma dieta rica em colesterol influencia na colesterolemia de um indivíduo?

Uma dieta rica em colesterol resulta em alta concentração sanguínea de colesterol (hipercolesterolemia). O excesso de colesterol da dieta entra nos hepatócitos como remanescentes dos quilomícrons. Altas concentrações de colesterol intracelular suprimem a síntese da proteína receptora de LDL, que resulta em altos níveis de LDL circulante.

1. Drogas como Lipitor (Atorvastatina), Mevacor (lovastatina) são utilizadas a diminuição da colesterolemia. Como elas atuam?

Esses inibidores diminuem a taxa de biossíntese de colesterol. O baixo suprimento celular de colesterol é alcançado pela indução do receptor de LDL e HMG-CoA-redutase.

1. Como o aumento da eliminação de sais biliares contribui para o controle da colesterolemia?

O excesso de colesterol é descartado pelo fígado como ácidos biliares, reduzindo assim a quantidade de colesterol no organismo.

1. Já dizia o velho sábio filósofo Zé das Couves: “Quanto mais colesterol, menos colesterol”. Justifique.

A redução dos níveis séricos de colesterol induz a síntese de HMG-CoA-redutase que aumenta a taxa de biossíntese de colesterol.

1. A enzima HMG – COA redutase é encontrada na forma ativa (sem fosfato) e inativa (com fosfato), responda. Sabe-se que o hormônio glucagon participa da ativação de enzimas quinases e que o hormônio insulina ativa fosfatase. Como se comportará a síntese de colesterol em indivíduos saciados e em indivíduos submetidos à jejum.

Em indivíduos saciados o hormônio produzido é a insulina, que ativa fosfatases, ou seja, ativa a HMG-CoA redutase, que sintetiza colesterol. Em indivíduos em jejum o hormônio produzido é o glucagon que ativa quinases, ou seja, inativa a HMG-CoA redutase, impedindo síntese de colesterol.

METABOLISMO DE AMINOÁCIDOS

1. O que é um aminoácido? Desenhe a estrutura de um aminoácido.

Moléculas orgânicas que apresentam um grupamento amina, um radical R, um hidrogênio e um ácido carboxílico.

1. Quando há degradação de aminoácido, qual é o primeiro evento que deverá ocorrer?

Remoção do grupamento amina do esqueleto carbônico.

1. O que poderá ocorrer com o grupamento amino? E com o esqueleto carbônico?

O grupo amino é convertido em amônia e utilizado na síntese de novos aminoácidos e nucleotídeos ou é incorporado no ciclo da uréia para eliminação. O esqueleto carbônico pode ir para cadeia respiratória, gliconeogênese ou cetogênese.

1. Diferencie bioquimicamente a degradação de aminoácidos provenientes da dieta alimentar, e de tecidos extra-hepáticos e em tecido muscular (submetidos a contração muscular vigorosa).

1. Qual a função do glutamato, glutamina na degradação de aminoácidos.

Adiciona-se uma amina no glutamato o transformando em glutamina. A glutamina é transferida para o fígado onde é retirada uma amina, voltando a ser glutamato. No glutamato também é retirada uma amina. A amina do glutamato e da glutamina se unem formando a amônia que vai para o ciclo da uréia.

1. O quadro abaixo corresponde a dosagem de alguns aminoácidos presentes no sangue

Aminoácidos Concentração sangüínea (µg / ml)alanina

tirosina

serina

glutamina

ácido aspártico

histidina

0,02

0,021

0,019

1,127

0,025

0,0221. A análise do quadro revela o quê?

Uma maior quantidade de glutamina no sangue do que os demais aminoácidos.

1. Por que a concentração de glutamina é maior quando comparada com os outros aminoácidos analisados na tabela?

Porque a dosagem de glutamina é proveniente não só da dieta, mas também dos tecidos extra-hepáticos por isso a dosagem é maior que dos demais aminoácidos.

1. As enzimas aspartato aminotransferase, AST (transaminase glutâmica-oxalacética, GOT) e ALT (transaminase glutâmica-pirúvica , GPT) são enzimas intracelulares presentes em grandes quantidades nos hepatócitos. A dosagem da atividade dessas enzimas foi realizada em alguns pacientes. Os resultados estão mostrados na tabela abaixo.

ATIVIDADE ENZIMÁTICA (mM /seg)

AMOSTRAS AST ALTCONTROLE 0,125 0,288PACIENTE 1 0,132 0,291PACIENTE 2 1,375 2,978PACIENTE 3 0,136 0,285PACIENTE 4 2,722 4,950PACIENTE 5 6,339 10,544

1. A análise dos resultados da tabela sugere o que?

Os pacientes 2,4 e 5 estão acima do padrão de atividade de AST e ALT.

1. Bioquimicamente, o que pode-se afirmar para cada um dos pacientes?

O excesso de enzimas no sangue indica uma lesão no fígado.

1. Qual a função do ciclo da uréia? Aonde ele ocorre?

Eliminar o nitrogênio proveniente da discriminação dos aminoácidos através da produção de uréia que é menos tóxica do que a amônio. Matriz mitocondrial de hepatócitos e continua no citoplasma dos mesmos.

1. O que ocorre com a uréia produzida neste ciclo?

A uréia é sintetizada no fígado por enzimas do ciclo da uréia. Ela é secretada para dentro da corrente sanguínea e retardada pelos rins para excreção pela urina.

1. O que são aminoácidos cetogênicos?

São os aminoácidos que quando degradados os esqueletos carbônicos formam: acetil-CoA ou acetoacetato que serão convertidos a corpos cetônicos na cetogênese.

1. O que são aminoácidos glicogênicos?

São aqueles que quando degradados os esqueletos carbônicos formam: piruvato, α-cetoglutarato, succinil-coA, fumarato ou oxaloacetato que participarão da gliconeogênese.

1. O que é fenilcetonúria? Qual o tratamento?

É uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) que causa retardo mental grave dentro de poucos meses após o nascimento, caso não seja detectada e tratada imediatamente. O tratamento consiste em prover ao paciente uma dieta pobre em fenilalamina e monitorar o nível sanguíneo da mesma para certificar que esteja dentro dos níveis normais nos primeiros 5 a 10 anos de vida.

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