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Biodesafios 12

Biodesafios

Programa de Biologia - 12.º

ano – Novo programa

A biologia e os desafios da actualidade

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U2 – Património Genético

U1 – Reprodução e manipulação da fertilidade

U5 – Produção e degradação de recursos

U3 – Imunidade e controlo de doenças

U4– Produção de alimentos e sustentabilidade

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2Património genético

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Que desafios se colocam à genética no melhoramento da qualidade de vida?

Situação Problemática

Como se encontra organizado o material

genético, e que mecanismos de

regulação actuam?

Como são transmitidas as características dos

progenitores à descendência?

Como modificar os genes que herdamos?

Cap. 2.2 Fundamentos de Engenharia

Genética

Cap. 1.2Organização e regulação dos

genes

Cap. 1.1Transmissão

das características

hereditárias

Que tipo de modificações

podem ocorrer nos genes que

herdamos?

Cap. 2.1 Mutações

2 Património genético

Os genes que herdamos

podem sofrer alterações?

Essencial para compreender

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Como explicar a transmissão das características à descendência?

Duas características na geração F2 (proporção):

3dominantes/1recessiva

F1 - 100% sementes lisas – existência de

características dominantes

Carácter – Cor da semente;

característica – Semente lisa ou

enrugada

1.ª Lei de Mendel

2 Património genéticoMutações: Alterações do material genético

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Transmissão de duas características – dihibridismo

O estudo da meiose permite compreender facilmente a segregação independente entre os alelos de genes

localizados em cromossomas diferentes, percepcionando a geração das possíveis

combinações

2.ª Lei de Mendel

Alelos de genes diferentes sofrem

segregação independente

Explica o aparecimento da

proporção 9:3:3:1, com a geração de

fenótipos recombinantes


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Como prever o aparecimento de uma característica na geração seguinte, determinando o carácter hereditário de uma doença?

2 Património genéticoTransmissão das características hereditárias

Doença dominante

• A doença manifesta-se num elevado n.º de descendentes e geralmente em todas as gerações;

• Um dos progenitores tem de estar afectado para a descendência ser afectada;

• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos;

• Os heterozigóticos são afectados.

Doença recessiva

• A doença manifesta-se com uma alternância de gerações;

• Os pais não afectados podem originar filhos afectados;

•O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos;

• Reduzido número de indivíduos afectados.

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Excepções às leis de Mendel: dominância incompleta e co-dominância

Dominância incompleta

O fenótipo é intermédio, não ocorrendo a mistura dos fenótipos parentais nos heterozigóticos.

Co-dominância

Expressão de ambos os alelos de um dado gene. No sistema ABO, os indivíduos com os alelos A e B, apresentam os antigenios A e B à superfície das membranas dos glóbulos vermelhos. É um facto Importante nas transfusões sanguíneas.


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Excepções às leis de Mendel: alelos letais e poligenia

2 Património genéticoTransmissão das características hereditárias

Poligenia

Diversas características são determinadas por vários genes em simultâneo, que interagem entre si, como por exemplo:

• Sistema sanguíneo (ABO/RH, etc).

• Determinação da cor do pêlo dos mamíferos.

Alelos letais

A combinação de determinados alelos pode originar fenótipos mortais.

No caso dos humanos, são conhecidos poucos alelos letais, sendo a doença de Huntington um dos exemplos

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Excepções às leis de Mendel: Linkage (ligação factorial)

Quando um dado gene se localiza no cromossoma X, podemos verificar que:

• surge com maior frequência nos machos;

• Um macho apenas transmite as características às filhas, que se tornam portadoras, podendo-as transmitir a todos os seus descendentes;

Hereditariedade ligada ao sexo (mosca)

Hereditariedade ligada ao sexo (Homem)


Biodesafios 122 Património genéticoOrganização e regulação dos genes

Como se encontra organizado o material genético?

Procariontes Eucariontes

• O DNA encontra-se estabilizado por histonas.

• Esta molécula de enorme dimensão é enrolada e empacotada no núcleo, ficando protegida da acção negativa de muitas enzimas da célula que degradariam o DNA.

Um único cromossoma circular, de elevadas dimensões

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Como se encontra organizado o material genético?

Eucariontes

Os cromossomas são formados pela cromatina, composta pelo DNA e pelas proteínas associadas.

O seu estado de compactação pode variar, de acordo com o organismo, o tipo de célula e o seu estádio de desenvolvimento.



Como se encontra organizado o material genético -Material extranuclear? ?

•Presente nas mitocôndrias e nos cloroplastos.

•O material genético encontra-se em diversos cromossomas circulares, cujo processo de replicação é independente do material nuclear.

•Codificam para proteínas associadas ao metabolismo de cada organelo, embora dependam do núcleo, pois as maioria das suas proteínas ou subunidades são expressas a partir de genes nucleares .

Material extranuclear

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Qual a importância da sequenciação dos genomas?

• A sequenciação do genoma humano é apenas o início, pois não fornece todos os dados acerca do funcionamento e regulação dos genes.

•Permitirá obter dados importantes para o diagnóstico antecipado de doenças e respectivo tratamento.

A dimensão do genoma não reflecte o grau de complexidade

do organismo, pois muito do DNA não codifica para proteínas


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Qual a vantagem de elaborar cariótipos?

•Mapeamento dos genes (localização).

•Detecção de anomalias cromossómicas.

•Distinção das diferentes espécies.

Homem Porco Mosca



Que mecanismos regulam a expressão do material genético?

É o principal nível de regulação, pois permite controlar a expressão

dos genes, evitando o gasto de energia e compostos para a célula

As modificações no processamento do RNA permitem controlar a produção final de proteínas

Inclui todos os mecanismos que provocam alterações na

funcionalidade da proteína após esta ser formada

A síntese de uma nova proteína pode ser controlada ao nível da

transcrição, aumentando ou diminuindo a eficiência deste

mecanismo

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Regulação da expressão génica: controlo da transcrição

Elementos promotores são essenciais à ligação da RNA polimerase

Indutores e promotores podem afectar a afinidade da RNA polimerase para se ligar ao

DNA.


A cromatina condensada não permite a ligação da RNA polimerase

A descondensação, em que ocorre desenrolamento da estrutura,

permite o acesso da RNA polimerase, com a síntese de RNA

mensageiro.

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O repressor possui uma região que permite a ligação à lactose. Na

ausência desta, o repressor está activo e liga-se ao operador.

Gene que codifica a proteína repressora

O promotor permite a ligação da RNA polimerase

O repressor liga-se ao operador impedindo a transcrição

Os genes estruturais que codificam para proteínas associadas ao metabolismo da

lactose não são transcritos



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Transcrição dos 3 genes em simultâneo (operão):

• Resposta rápida a variações das condições ambientais;

• Controlo essencial para optimizar os gastos de energia e de compostos.

O promotor permite a ligação da RNA

polimerase

Na presença de lactose o repressor é inactivado

O operador fica livre, permitindo a transcrição



Biodesafios 122 Património genéticoMutações: Alterações do material genético

Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos?

Mutações

Alteração num único gene, devido a

pequenas modificações nos

nucleótidos

Cromossómicas Génicas

Alteração da estrutura dos

cromossomas, ou do seu número,

afectando muitos genes

• Silenciosa

• Perda de sentido

• Sem sentido

• Alteração do modo de leitura

• Delecção

• Duplicação

• Inversão

• Translocação

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Mutações génicas

Mutação com perda de sentido

• Ocorre a síntese de um outro aminoácido.

• Podem afectar a funcionalidade da

proteína e causar graves problemas.

Mutação silenciosa

• Não provoca modificações na síntese de aminoácidos.

• Mais frequentes no 3.º nucleótido de cada codão, pois o código genético é

redundante.


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Mutação sem sentido

• A alteração num nucleótido provoca a

mudança do aminoácido sintetizado originando um codão STOP, com a

formação de uma proteína com dimensoes

inferiores.

Alteração do modo de leitura

• Ocorre a introdução ou delecção de um nucleótido,

com a modificação da leitura, pois os codões

sofrem profundas alteraçoes, com graves

consequências na proteína final.

Mutações génicas


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Mutações cromossómicas estruturais

Inversão

• Remoção de um fragmento de DNA que é inserido numa posição invertida no mesmo

cromossoma

Translocação

• Troca de um segmento entre cromossomas não

homólogos, que afectam a expressão dos genes com

graves consequências

Delecção

• Perda de um fragmento do cromossoma,

geralmente nas regiões terminais.

Duplicação

•Aparecimento de duas cópias de uma dada região

cromossómica, estando frequentemente associada à

delecção


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Mutações cromossómicas numéricas

Monossomia – Ausência de um cromossoma homólogo (2n-1) – é uma mutação pouco frequente e que poderá ser letal, dependendo

do cromossoma em questão.

Trissomia - Ocorrência de um cromossoma extra num par

homólogo (2n+1). Pode ser viável, com problemas no desenvolvimento.

A trissomia 21 é o exemplo mais conhecido.


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Mutações cromossómicas numéricas

Aneuploidias

• Trissomia (2n+1)

• Tretrassomia…

Diminuição do n.º de

cromossomas

Aumento do n.º cromossomas

• Nulissomia (2n-2)

• Monossomia (2n-1)

As mutações aneuplóides, estão associadas a erros durante a disjunçao dos

cromossomas na meiose (formação de gâmetas)


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Mutações na linha somática e germinativa

• Mutações somáticas – afectam as células do organismo transmitindo a mutação apenas às células filhas descendentes

• Germinativas – afectam a formação dos gâmetas, sendo transmitidas à descendências caso o gâmeta afectado participe na fecundação


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Causas das mutações – oncogénese

• Os raios UV e os raios-X são agentes mutagénicos, pois provocam o aumento do número de genes

mutatos, com graves consequências para a saúde humana, podendo provocar cancro.

• Os cancros podem originar-se pela existência de genes promotores de crescimento desregulados ou genes supressores de tumores inactivos.


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Importância das enzimas de restrição

Selecção do gene de interesse

Corte do gene de interesse e do vector com a mesma enzima

de restrição

Formação de extremidades que se

podem emparelhar por complementaridade,

formando pontes de H.

Adição da ligase, para ligar covalentemente as duas moléculas, formando um rDNA.


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Inserção do DNA recombinante num vector

Formação de fragmentos, para

seleccionar o gene de interesse e

inserir o DNA num vector

O choque térmico

permite a entrada do

plasmídio na bactéria

Só as bactérias com o plasmídio sobrevivem,

pois é este que confere resistência ao

antibiótico que se coloca no meio

As bactérias multiplicam-se, copiando o DNA de interesse, que pode ser posteriormente extraído

para diversos fins (estudos laboratoriais)


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Produção de cDNA

Extracção do RNAm presente numa célula, e que representa todos os genes

que são expressos

Adição de um iniciador para formar um segmento e cadeia dupla que permita a

síntese de uma cadeia de DNA por complementaridade pela transcriptase

reversa

Síntese de DNA por uma polimerase, formando um DNA em cadeia dupla.

Adição de um iniciador para a DNA polimerase


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Aplicações da Engenharia Genética

Também permite o estudo laboratorial dos genes humanos

Isolamento do gene humano

para a produção de

insulina

As bactérias produzem elevadas

quantidades de insulina pura e a custos reduzidos

A insulina pode ser administrada, com

diminuição dos riscos e complicações de

saúde.

Clonagem do gene num plasmídio e inserção numa

bactéria


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Aplicações da Engenharia Genética – OGM`s

Os animais e plantas transgénicos são utilizados na investigação científica, e possuem elevados impactos económicos

As plantas estão a ser modificadas para aumentarem a sua produção, por melhoramentos na resistência a patogenes e factores abióticos, como o sal a seca,

etc. Constituem importantes fornecedores de substâncias terapêuticas

Os animais estão a ser modificados para produzirem proteínas de interesse e com maiores rendimentos

de produção na pecuária e menores impactos ambientais, pois passam a aproveitar melhor os

alimentos digeridos e a eliminar menos compostos nos dejectos


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