aula charcot marie-tooth
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PROGRAMA DE RESIDÊNCIA MÉDICA
TRAUMATOLOGIA-ORTOPEDIA
Mauricio Custódio Fabiani
R2
Charcot-Marie-Tooth
Mauricio Custódio Fabiani
R2
Diagnóstico mais comum associado a pé cavo
Suspeitar em todo o paciente com pé cavo
Não é uma doença única
Grupo de alterações causadas por defeitos em qualquer proteína que constitui a bainha de mielina do nervo periférico
• Descrita por Charcot e Marie na França e Tooth na Inglaterra (1886)
– Charcot – Defeito medular
– Tooth – Defeito periférico
• Doença mais comum de defeitos de nervos periféricos
• 50% tem evento genético associado
• Maioria tem vida normal
• Eventualmente vida normal no início
– Evolui com fraqueza muscular e deformidade
– Dor e perda de função
• Incidência variável
– 20-100.000
– Homens 2:1
– Mais grave em mulheres
• Nomenclatura confusa– Atrofia muscular progressiva (PMA)
– Atrofia muscular fibular (PMA também)
– Neuropatia motora-sensória hereditária (HMSN)
• 1990 – nova classificação, nomenclatura usada até hoje– Descoberta dos defeitos genéticos específicos
– Classificação com 4 tipos mais comuns... Por enquanto!
• CMT-1 – mais comum (50%)
– Autossômico dominante
– Redução na velocidade de condução do nervo
– Desmielinização
– 1A, 1B e 1C
– Comumente começa entre terceira e quarta década de vida
– Menos grave
• CMT-1A (80%)
– Trissomia segmentar do cromossomo 17
– Contém o PMP-22 (peripheral myelin protein)
• CMT-1B (5-10%)
– Mutação no gene P0 de mielina
– Fenótipo agressivo
• CMT-1C
– Defeito genético desconhecido
• CMT-2 (20%)
– Autossômico dominante também
– Velocidade de condução perto do normal
– Sem evidência de desmielinização
– Doença mais indolente
• CMT-X (10-20%)
– Ligado ao X
– Pacientes masculinos com doença
– Pacientes femininos eventualmente com doença leve
– Associado ao defeito na conexina 32 (componente da mielina)
• CMT-4
– Autossômico recessivo
– Rara
– Alteração em várias proteínas e genes
– Pouco estudada
• A deformidade não é causada diretamente pela força motora, mas principalmente pelo desbalanço muscular
• Um padrão específico de fraqueza motora
– Musculatura anterior e lateral (com exceções)
– Musculatura posterior na doença avançada
• Fibular curto – sempre
• Fibular longo – As vezes
• Tibial anterior – sempre
• Extensor longo do hálux – as vezes
– Inserção mais distal
– Contribuição do n.fibular
• Progressão diferente de outras neuropatias periféricas (DM)
• Padrão semelhante das neuropatias compressivas
• Independentemente da causa, cada deformidade ocorre pela fraqueza do agonista em relação ao antagonista
• Sem evidência de espasticidade
• Avaliação clínica
– Determinar a rigidez (Coleman)
– Aferir a força muscular
– Exame neurológico
• Rx
• Rx com os blocos de Coleman
• ENMG
• RM
• Apesar da doença neurológica, a cirurgia não difere das outras causas de cavo
• Lembra sempre que a doença é progressiva
• Dificilmente aparecerá alguém com doença inicial
– Transferências tendinosas para prevenção de deformidades
• Fibular longo para curto
– Previne cavo e o aduto (TP)
• Evitar alongamentos tendíneos
– Apenas quando há contratura franca
– Pode piorar o desbalanço muscular, causando deformidades mais complexas
• Tratamento conservador
– Geralmente sem sucesso
– Cuidados para pés insensíveis
– Uso de palmilhas
– Órteses
– Calçados
– Fisioterapia
• Tratamento cirúrgico – 3 tipos
– Partes moles
• Liberação da fáscia plantar
• Liberação/transferência tendinoss
– Osteotomia
• MTT
• Médiopé
• Calcâneo
– Estabilização articular
• Artrodese tríplice
• Cirurgia precoce de partes moles e alinhamento do retropé
– Não evita a progressão
– Ganhar tempo de articulação
– Previne a artrodese precoce
– Indicado em pacientes jovens (< 12 anos) mesmo com algum grau de rigidez