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Atendimento a Pacientes com

Doenças Genéticas no SUS.

Normativas e Dados

Epidemiológicos.

Amira Figueiras

Atendimento a Pacientes com Doenças Genéticas no SUS. Normativas e Dados Epidemiológicos

Objetivos da aula:

• Mostrar a importância epidemiológica das doenças genéticas.

• Mostrar os serviços existentes e a necessidade da criação de novos serviços para diagnóstico, tratamento e aconselhamento das pessoas portadoras de doenças genéticas.

Distúrbios genéticos

• Distúrbios monogênicos – Ex. : distrofia muscular de Duchenne, as mucopolissacaridoses, acondroplasia.

• Distúrbios cromossômicos – Ex. : síndrome de Down, síndrome de Patau.

• Distúrbios multifatoriais – Ex. : fenda labial, fenda palatina.

Castro et al, 2007

Mucopolissacaridoses

MPS II. Menino de 4 anos de idadeFonte: The metabolic and molecular bases

Of inherited disease 2004

MPS III. Menina de 4 anos de idadeFonte: The metabolic and molecular basesOf inherited disease 2004


Síndrome de Down

Alteração do cromossoma 21


Síndrome de PatauAlteração do cromossoma 13

Anomalias Congênitas

• Anomalias congênitas são alterações do desenvolvimento de um órgão ou sistema, presentes ao nascimento, decorrentes de fatores genéticos, ambientais ou desconhecidos.

• Quando diminui a desnutrição e as infecções são

controladas, as anomalias de causa genética tornam-se mais evidentes na população.

Horovitz, D et al, 2005


Felix, T; Giugliani, R, 1997


• A maioria dos conceptos malformados são eliminados.

• Cerca de 2 a 3% das crianças nascem com algum tipo de anomalia.

• A avaliação da anomalia deve ser feita tão logo haja reconhecimento ou suspeita.

Horovitz, D et al, 2005


• No IFF de janeiro de 1999 a julho de 2003, malformação congênita foi um dos três diagnósticos principais codificados na internação em 37,0% das admissões hospitalares pediátricas.

Felix, T; Giugliani, R, 1997

Epidemiologia das Anomalias Congênitas

Causa Freqüência (%)

Genéticas 15 - 25

Cromossômica 10 - 15

Gen único 2 - 10

Multifatoriais 20 - 25

Ambientais 8 - 12

Doença materna 6 - 8

Uterina-placentária 2 - 3

Drogas e químicos 0,5 - 1

Gemelaridade 0,5 - 1

Desconhecida 40 - 60

Souza, 2005

Epidemiologia das Doenças Genéticas

Diagnóstico Nº de Atendimentos

%

Síndrome de Down 12 13.6

Síndrome malformativa 12 13.6

Erro inato do metabolismo

7 8.0

ADS 7 8.0

Distrofia muscular 5 5.7

Cromossomopatias 4 4.5

Aconselhamento Genético

4 4.5

Síndrome de Turner 3 3.4

Anemia Falciforme 2 2.3

Outros 32 36.4

Total 88 100

Diagnóstico de casos novos atendidos no Ambulatório de Genética do HUBFS em 2005

Jacobs et al., 1992

Distúrbios cromossômicos

TIPO DE ABERRAÇÃO FREQÜÊNCIA AO NASCIMENTO

Trissomia do 21 1 em 600

Trissomia do 18 1 em 3.000

Trissomia do 13 1 em 5.000

47,XYY 1 em 1.000 meninos

47,XXX 1 em 1.000 meninas

Prevalência de aberrações cromossômicas no RN

Souza, 2002

EIM em Crianças com Atraso noDesenvolvimento

Triagem para EIM em crianças com atraso no desenvolvimento atendidas na URE-MIA, 2000 à 2001

TEIM N %

Positivo 104 52,79

Negativo 63 31,98

Duvidoso 30 15,23

Total 197 100,00

Souza, 2002

EIM em Crianças com Atraso noDesenvolvimento

Conclusões:

- A positividade p/ a TEIM foi similar a resultados encontrados p/ Martins, 1999 e Oliveira, 2001.

- Maior nº de positivos entre crianças procedentes de outros municípios.

- A consangüinidade não foi um dado significante entre positivos.

- A ocorrência de natimortos foi 3 vezes maior nos positivos.

Castro et al, 2007

Mucopolissacaridoses (MPS)

Deficiência das enzimas que degradam os glicosaminoglicanos(GAG’s)

Dermatan sulfatoHeparan sulfatoQueratan sulfatoCondroitin sulfatoÁcido hialurônico

Doenças raras, transmitidas de uma maneira autossômica recessiva, exceto a MPS II que é ligada ao X

Castro et al, 2007

Mucopolissacaridoses

Aspectos clínicosprogresso crônico e progressivo;envolvimento multisistêmico;problemas ósseos e articulares;baixa estatura;mãos em garra;facies grotesco;hérniasaudição, visão, respiração e funções cardiovasculares comprometidas;deficiência mental.

MPS IH. Menino de 4 anos de idadeFonte: The metabolic and molecular bases

Of inherited disease 2004

Castro et al, 2007

Classificação das MPS

Tipo de MPSLocus

cromossômicoEnzima deficiente GAGS afetados

MPS I 4p16.3 -L-IduronidaseDermatan e Heparan

Sulfato

MPS II Xq28 Iduronato SulfataseDermatan e Heparan

Sulfato

MPS III A 17q25.3 Heparan N-sulfatase Heparan Sulfato

MPS IV A 16q24.3 Galactose 6-sulfataseKeratan sulfato e

condroitin 6 sulfato

MPSVI 5q13-q14 arilsulfatase B Dermatan sulfato

MPS VII 7q21.11 -glucuronidasedermatan sulfato, heparan sulfato,

condroitin sulfato

MPS IX 3p21.2 Hialuronidase Ácido hialurônico

Castro et al, 2007

Epidemiologia das MPS

No Brasil, apenas o Estado do Rio Grande do Sul possuía dados sobre a incidência de MPS e Castro et al, 2007 encontraram os seguintes resultados no Pará.

Tipo de MPS Localidade Freqüência (nascidos vivos)

MPS I

Pará 1: 1.440.000

Cuba 1:478.000

Rio Grande do Sul 1: 330.000

Castro et al, 2007

Diagnóstico de MPS no período de 1986-2005 no Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo/CCB/UFPA

Tipo Número de casos

MPS I 03

MPS II 05

MPS VI 04

Não classificado 10

Todos os tipos 22

Epidemiologia das MPS no Pará

Castro et al, 2007

Tipo de MPS Localidade Freqüência (meninos nascidos vivos)

MPS II

Pará 1: 483.565

Irlanda do Norte 1: 72.000

Columbia Britânica 1: 111.000



Castro et al, 2007

Tipo de MPS Localidade Freqüência (meninos nascidos vivos)

MPS VI

Pará 1: 960.005

Columbia Britânica 1:1.300.000



Atendimento a Pacientes com Doenças Genéticas no SUS.

• Programa nacional de Triagem Neonatal Fase I – fenilcetonúria e hipotiroidismo Fase II – fenilcetonúria, hipotiroidismo e anemia falciforme Fase III - fenilcetonúria, hipotiroidismo e anemia falciforme fibrose cística

• Programa de osteogênese imperfeita

• Programa de Doença de Gaucher

• Outros serviços e programas

Vigilância do Desenvolvimento Infantil na Vigilância do Desenvolvimento Infantil na Atenção Primária à Saúde no Contexto da Atenção Primária à Saúde no Contexto da

AIDPIAIDPI

Organización Panamericana de la SaludOrganización Mundial de la Salud

•Reflexos/ habilidades presentes para sua faixa etária; •Perímetro cefálico entre p 10 e p 90;•Ausência ou presença de menos que 3 alterações fenotípicas;•Existe um ou mais fatores de risco

DESENVOLVIMENTO NORMAL COM

FATORES DE RISCO

•Orientar a mãe sobre a estimulação de seu filho.•Marcar consulta de retorno em 15 dias.•Informar a mãe sobre os sinais de alerta para voltar antes de 15 dias.

•Ausência de um ou mais reflexos/ habilidades para sua faixa etária ou

•Perímetro cefálico <p10 ou >p 90 ou

•Presença de 3 ou mais alterações fenotípicas.

PROVÁVEL ATRASO NO

DESENVOLVIMENTO

Referir para avaliação neuropsicomotora

OBSERVAR:MENOR DE 1 MÊSReflexo de MoroReflexo cocleopalpebralReflexo de sucçãoBraços e pernas flexionadosMãos fechadas1 MÊS A < 2 MESESVocalizaEsperneia alternadamenteAbre as mãosSorriso social

•Reflexos/ habilidades presentes para sua faixa etária; •Perímetro cefálico entre p 10 e p 90;•Ausência ou presença de menos que 3 alterações fenotípicas;•Não existem fatores de risco

DESENVOLVIMENTO NORMAL

•Elogiar a mãe.•Orientar a mãe para que continue estimulando seu filho.•Retornar para acompanhamento conforme a rotina do serviço.•Informar a mãe sobre os sinais de alerta para retornar antes.

Cassificar O

Desenvolvimento

PERGUNTAR:•Realizou pré-natal?•Houve algum problema durante a gestação, parto ou nascimento de seu filho?•Nasceu prematuro?•Quanto pesou ao nascer?•Seu filho já teve alguma doença grave como meningite, traumatismo craniano ou convulsões?•A senhora e o pai da criança são parentes?•Existe algum caso de deficiência na família?•O que a senhora acha do desenvolvimento de seu filho?

FAÇA PERGUNTAS ADICIONAIS:Existem outros fatores de risco como violência doméstica, depressão materna, drogas, alcoolismo e etc.

OBSERVE E DETRMINE•O Perímetro Cefálico•Presença de alterações fenotípicas

LEMBRE-SE:Se a mãe disse que seu filho tem algum problema no desenvolvimento, fique mais atento na avaliação desta criança.

Quadro 1VERIFICAR O DESENVOLVIMENTO DA CRIANÇA MENOR DE 2 MESES DE IDADE

(sempre que não houver uma classificação grave que necessite referir ao hospital)

Ausência de um ou mais marcos para a sua faixa etária

Todos os marcos para a sua faixa etária estão presentes mas existem um ou mais fatores de risco

POSSÍVEL ATRASO NO

DESENVOLVIMENTO

DESENVOLVIMENTO NORMAL COM

FATORES DE RISCO

•Orientar a mãe sobre a estimulação de seu filho.

•Marcar consulta de retorno em 30 dias.

•Informar a mãe sobre os sinais de alerta para retornar antes de 30 dias.

•Perímetro cefálico <10 ou >90 ou•Presença de 3 ou mais alterações fenotípicas ou•Ausência de um ou mais marcos para a faixa etária anterior.

PROVÁVEL ATRASONO

DESENVOLVIMENTO

Referir para avaliação

neuropsicomotora

Classificar o

Desenvolvimento

OBSERVAR:2 meses•Ficha o olhar no rosto do examinador ou da da mãe •Segue objeto na linha média•Reage ao som•Eleva a cabeça4 meses•Responde ao examinador•Segura objetos•Emite sons•Sustenta a cabeça 6 meses•Alcança um brinquedo•Leva objetos a boca•Localiza o som•Rola9 meses•Brinca de esconde achou•Transfere objetos de uma mão para outra•Duplica sílabas•Senta sem apoio12 meses•Imita gestos (ex: bater palmas)•Segura pequenos objetos com a ponta dos dedos em forma de pinça•Produz Jargão•Anda com apoio15 meses•Executa gestos a pedido•Coloca cubos na caneca•Produz uma palavra•Anda sem apoio18 meses•Identifica 2 objetos.•Rabisca espontaneamente•Produz três palavras•Anda para trás24 meses•Tira roupa•Constrói torre com 3 cubos•Aponta duas figuras•Chuta a bola

Todos os marcos para a sua faixa etária estão presentes

DESENVOLVIMENTONORMAL

•Elogiar a mãe

•Orientar a mãe para que continue estimulando seu filho.

•Retornar para acompanhamento conforme a rotina do serviço de saúde.

•Informar a mãe sobre os sinais de alerta para retornar antes.

PERGUNTAR:•Realizou pré-natal?•Houve algum problema durante a gestação, parto ou nascimento de seu filho?•Nasceu prematuro?•Quanto pesou ao nascer?•Seu filho já teve alguma doença grave como meningite, traumatismo craniano ou convulsões?•A senhora e o pai da criança são parentes?•Existe algum caso de deficiência na família?

O que a senhora acha do desenvolvimento de seu filho?

FAÇA PERGUNTAS ADICIONAIS:Existem outros fatores de risco como violência doméstica, depressão materna, drogas, alcoolismo e etc.

OBSERVE E DETERMINE:•Perímetro Cefálico•Presença de alterações fenotípicas

LEMBRE-SE:Se a mãe disse que seu filho tem algum problema no desenvolvimento, fique mais atento na avaliação desta criança.

Quadro 2VERIFICAR O DESENVOLVIMENTO DA CRIANÇA DE 2 MESES A 2 ANOS DE IDADE(sempre que não houver uma clasificação grave que necessite referir ao hospital)

SERVIÇO DE CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO INFANTIL“CAMINHAR”

SERVIÇO PÚBLICO FEDERALUNIVERSIDADE FEDERAL DO PARÁ

HOSPITAL UNIVERSITÁRIO BETTINA FERRO DE SOUZA

RN de Risco

Transtornos Motores/Paralisia Cerebral

Botox

Distúrbios Globais do Desenvolvimento

(autismo)

Distúrbios do Crescimento

Alterações Genéticas

Síndrome de Down

Reposição enzimática

Transtornos Hipercinéticos

Atraso no Desenvolvimento

Doenças neuro-Genéticas e

neurometabólicas

Epilepsias

Endocrinologia

Transtornos daDiferenciação Sexual

Dismorfologia

SERVIÇO DE CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO INFANTIL – CAMINHAR

Sala de Acolhimento


Corredor para salas de atendimento


Sala de Acolhimento


Atendimento de Terapia Ocupacional

SERVIÇO DE DESENVOLVIMENTO INFANTIL – PROGRAMA CAMINHAR

Atendimento de FisioterapiaAtendimento de Fisioterapia

Um menor abandonado que andaUm menor abandonado que andaneste Brasil afora,neste Brasil afora,Bate na porta de um carroBate na porta de um carropara pedir dinheiro e esmola.para pedir dinheiro e esmola.Saber que o Brasil – para mim – é um país Saber que o Brasil – para mim – é um país pobre,pobre,Não entendo.Não entendo.Fome e flora.Fome e flora.Flora e fome.Flora e fome.

(Romeu Ferreira dos Santos Neto, 2001(Romeu Ferreira dos Santos Neto, 200116 anos, portador de Sindrome de Down)16 anos, portador de Sindrome de Down)

atendimento a pacientes com doenças genéticas no sus. normativas e dados epidemiológicos. amira...

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