tipagem sanguinea e alelos múltiplos 22032010
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Herança sem Dominância
Alelos MúltiplosTipagem sanguínea
Herança sem dominânciaco-dominânciaTRÊS GENÓTIPOSTRÊS FENÓTIPOS
Ambos os genes produzem seu efeito mesmo em dose única.
O s heterozigotos terão características mistas, resultado da combinação da manifestação de ambos os genes.
Os híbridos não se parecem com nenhum dos homozigotos. Eles apresentam um terceiro fenótipo!
Não se usa letra minúscula para nenhum dos genes
3Professora Ionara Urrutia Moura
Professora Ionara Urrutia Moura 4
Sistema MN
MM NN
N
Fenótipo M HOMOZIGOTO MM
Fenótipo N
HOMOZIGOTO
NN
Fenótipo MN
HETEROZIGOTO MN
Herança com dominância DOIS FENóTIPOS-TRêS GENóTIPOS
O gene dito dominante , em dose única, provoca seu efeito.
Os heterozigotos Aa e os homozigotos dominantes AA são iguais, fenotípicamente.
Os indivíduos de fenótipo recessivo são CERTAMENTE
homozigotos recessivos aa
5Professora Ionara Urrutia Moura
Professora Ionara Urrutia Moura 6
Sistema RH
RR rr
Rr
Fenótipo dominante, Rh positivo, apesar da presença do
gene r, recessivo.
Fenótipo dominante, Rh positivo, Homozigoto dominante
Fenótipo recessivo
Rh negativo,
homozigoto recessivo.
Fenótipo = característica, manifestação do gene
Genótipo = fatores = genes, par de alelos A, a
Alelos = genes que ocupam a mesma posição em cromossomos
homólogos
Parental= “Primeiro” casal , puros= homozigotos = Tem os
dois alelos iguais , recebidos um do pai e um da mãe
Híbridos= heterozigotos= Tem um gene diferente do outro
F1 = filhos de P (resultado do primeiro cruzamento)
F2 = filhos de F1 cruzados entre si ou auto- fecundados
Cruzamento teste: cruzar um indivíduo de fenótipo dominante
A( _ ) e genótipo desconhecido com um homozigoto recessivo
( aa). Caso apareça um descendente de fenótipo recessivo ,
comprova a presença do gene recessivo no parental de fenótipo
dominante 7Professora Ionara Urrutia Moura
Método ( quase infalível!!! )para resolver exercícios em genética:
1-Identificar os genótipos e fenótipos correspondentes - elabore
uma tabela com os dados fornecidos pelo problema
2- Identificar o “casal” fenótipo ou genótipo. Use as pistas
dadas no enunciado: como são os pais? Como são os filhos que
já tiveram?
3-Descoberto o genótipo dos pais, determinar os gametas que
produzem ( de dois tipos – A ou a - os heterozigotos, de um
tipo só - homozigotos)
4-Montar o quadro de Punnet
5- Realizar os encontros gaméticos e formar os zigotos
6- Ler as proporções genotípicas no quadro. O total de
possibilidades é quatro: ¼ de chance para cada encontro!
8Professora Ionara Urrutia Moura
Sistema ABO
O sangue é um teciido complexo.Imunoglobulinas
Genes co- dominantes e dominantes Reação antígeno anticorpo- Hemaglutinação
Plasma /
Células
Eritroócitos ou
hemácias
Leucócitos ou
glóbulos
brancos
Plaquetas
Soro:
Porção líquida do
sangue onde
estão dissolvidos
os anticorpos
aglutinogênio
MEMBRANA PLASMÁTICA DAS HEMÁCIAS TEM PROTEÍNAS
O Sistema Imune Adaptativo
Sistema Imune Humoral - É formado pelos Linfócitos B, originados na Medula Óssea, e que atuam através da síntese e secreção dos ANTICORPOS.
2. O Sistema Imune Celular - É formado pelos Linfócitos T, originados do Timo, e que atuam diretamente no microrganismo ou pela secreção de CITOCINAS.
Alelos possíveis para tipagemsanguínea
As CÉLULAS MÃE das hemácias
tem Genes I ou i ou ambos.
Gene I induz a produção de
proteínas de membrana, chamadas
imunoglobulinas .
Gene i recessivo, não induz a
produção de imunoglobulinas de
membrana.
As hemácias produzidas por
pessoas com genótipo ii não têm
as imunoglobulinas de membrana,
e produzem anticorpos contra
elas
As cadeias H e L possuem um segmento constante, C-terminal (C) e um variável, N-terminal (V), o qual reconhece o antígeno e se liga ao anticorpo. A região C das cadeias H determina a classe de Ig.
Alelos Múltiplos•Diversas opções de genes para o mesmo par de alelos,
resultantes de leves mutações nos trechos de DNA
correspondentes a característica ( proteína) determinada
pelo gene .
•Cada indivíduo só tem um par de genes alelos dentre os
muitos possíveis .Um gene em cada cromossomo do par
de homólogos recebidos do pai e da mãe.
•Há relação de dominância entre os genes
• Exemplos clássicos de alelos múltiplos:
SIstema ABO de sangue humano ( IA , IB E i)
Pelagem em coelhos.
Um par de genes determina a produção Proteínas do sistema ABO, presentes na membrana das hemácias .
•Entre os GENES I e i HÁ relação
de dominância completa
•O gene I tem duas variantes resultantes de
•pequenas mutações. :I A e IBe entre estes, há CO- dominância
FENÓTIPO
ANTICORPOSAglutininasProteínas livres no soroAglutinam hemácias
Proteínas presas na membrana SÃO osAglutinogênios. Atuam como antígenos em caso de transfusão.
As HemáciasTem proteínas de
membrana produzidas por informação genética da célula mãe, na medula
óssea
GENÓTIPO
IaIa
OU Ia i
IBIB OU
IB iiiIAIB
Não temAnti-Anem
anti-B Tem ambos
Sem antígenos
Tem ambosantígenos
1. Aglutinogêniosde dois tipos sãoproduzidos por informação genética.
2. Fazem parte da membrana das hemácias .
3. São reconhecidos
pelas aglutininas, proteínas livres no soro que
4. As aglutininas são anticorpos específicos, se acoplam aos aglutinogênios . provocando
5.HEMAGLUTINAÇÃO em caso de transfusão de sangue de tipo diferente.
Anti - B
Anti - A
2?
3
7
6
41?
5
8
Não tem aglutininas
Aglutinina anti A
Tem aglutininas anti- A e anti-B
Anticorpos
AglutiNINAS
Antígenos
AglutinoGÊNIOS
Não tem
anticorpos
Anti A nem Anti
B
IA IA
IA i
fenótipo genótipo
IB IB
IB i
IA I B
ii
Tem Anti
B
Tem
anti A
tem anticorpos
Anti e Anti B
Não tem aglutinogênios
?
Anticorpos
AglutiNINAS
Antígenos
AglutinoGÊNIOS
Não tem
anticorpos
Anti A nem Anti
B
IA IA
IA i
fenótipo genótipo
IB IB
IB i
IA I B
ii
Tem Anti
B
Tem
anti A
tem anticorpos
Anti e Anti B
Não tem aglutinogênios
Soro = parte
líquida do
sangue/ Contém
os anticorpos
específicos
livres
chamados
AGLUTININAS
Anticorpos são
proteínas
que o
Sitema
imunológico
produzeritrócito com
antígenos
aglutininasaglutinogênios
LEMBRE_SE
Hemácias contém
aglutinoGÊNIOS
SORO COM ANTICORPOS
( AGLUTININAS) ANTI- A E ANTI -B
SANGUE INTEGRAL, COM HEMÁCIAS
CONTENDO ( OU NÃO )
ANTÍGENOS A OU B( AGLUTINOGÊNIOS)
Formação de grumos indica reação
de aglutinação complexo
antígeno/anticorpo:
Presença do antígeno nas
hemácias.
Sanguem que tem aglutinogênios tipo B e
não tem aglutinogênios tipo A.
Fenótipo B. Genótipo IB i ou IB IB
Sangue que tem ambos os aglutinoGênios A e B
Fenótipo AB Genótipo IA IB
Sangue com aglutinogênio A , sem aglutinogênio B
Fenótipo A Genótipo IA IA ou IAi
Sangue sem aglutinogênios
Fenótipo O Genótipo ii
Sanguem que tem aglutinogênios tipo B e
não tem aglutinogênios tipo A.
Fenótipo B. Genótipo IB i ou IB IB
Sangue que tem ambos os aglutinoGênios A e B
Fenótipo AB Genótipo IA IB
Sangue com aglutinogênio A , sem aglutinogênio B
Fenótipo A Genótipo IA IA ou IAi
Sangue sem aglutinogênios
Fenótipo O Genótipo ii
Transfusões e sistema ABO
Doador
universal
Não tem
antígenos
Receptor
universal
Não tem
anticorpos
Tipos de transfusão possíveis
A descoberta do fator Rh
Macaca rhesus
Sangue humano contendo o fator
Rh ( Rh + ) aglutina
Ao receber anticorpos anti -D
Soro extraído do sangue docoelho sensibilizado após
receber sangue do macaco
Inoculação desangue de macaco
no coelho
Coelho produz anticorpos
Antígeno
preso
á membrana
das hemácias
=
Fator Rhesus
Sistema RH:
Proteínas de membrana das hemácias
( Fator Rhesus)
Proteína Presente: Fenótipo : Rh+(positivo)
Genótipo : RR ou Rr
Proteína ausente : Fenótipo: Rh- (negativo)
Genótipo rr
hemácia
Anticorpoantígeno
Mãe Rh - , filho Rh + : Alerta!
Mãe Rh + : No stress!!
No sistema descrito por Fisher e Race os pares alélicos produzem 5 antígenos (“D”,”C”,”c”,”E” e “e”). Estes antígenos são lipoproteínasdispersamente distribuídas na superfície das hemácias.
Quando dizemos que um indivíduo é Rh Positivo, quer dizer que o antígeno D está presente na superfície de suas hemácias. Isto porque o antígeno D foi o primeiro a ser descoberto nesse sistema, e inicialmente foi considerado como único.
Em algumas situações podemos ter uma expressão fraca do antígeno D. Isso pode ocorrer por:
•Variações quantitativas que são transmitidas geneticamente.
•Efeito de posição, sendo o mais conhecido o enfraquecimento do antígeno D quando o gen C está na posição trans em relação ao D.
•Expressão gênica parcial por ausência de um dos múltiplos componentes do antígeno D.
Estes casos são chamados na prática de Rh “fraco
O SISTEMA RH E A
ERITROBLASTOSE FETAL
Mãe RH negativo, não tem o fator Rh em suas hemácias
Primeira gestação de
criança Rh positivo
Sensibilização materna
Na hora do parto,hemácias do filho invadem o corpo materno e
sensibilizam a mãe,que não tem as proteínas RH,e passa a produzir
anticorpos anti- rh (ou anti –D)
A mãe,ao receber antígenos
Começa a fabricar anticorpos
SENSIBILIZAÇÃO
Segunda gestação de criança de Rh positivo:
Destruiçào das hemácias do feto por anticorpos maternos
produzidos após a sensibilização
Anticorpos anti Rh
DoençaHemolítica
doRecemNascido
Hemácias
maternas
sem as
proteínas do
fator Rh
Anticorpos produzidos
após sensibilização
As hemácias
do feto tem o
antígeno que
os anticorpos
maternos
combatem
Eritroblastose = presença de hemácias
imaturas no sangue circulante:
Prejuízo da função carreadora de oxigênio
Sobrecarga do fígado do bebê
Icterícia.
DHRN
Quando ocorre DHRNDoença Hemolítica do Recém Nascido
Pai Rh positivo e Mãe Rh negativo A mãe já foi sensibilizada e apresenta
anticorpos anti – Rh.
A sensibilização materna pode ocorrer por ter recebido uma transfusão
ou por já ter ocorrido um parto de filho Rh +.
A sensibilização pode ser evitada com um “soro anti –D” na hora do parto .
Aguti ou selvagem, chinchila, himalaio e albino
Alelos múltiplos e a pelagem de coelhos
Himalaio
albino
Chinchila Aguti ou selvargem
C = Aguti ou selvagem – dominante sobre todos os outros tipos de genes
Há três tipos de genes recessivos “c”:
c(ch)= chinchila
c (h) =himalaio
c= albino
Cada coelho pode ter apenas
dois dentre os quatro tipos
de genes para cor do pêlo:
c
C > cch > ch > c 1. C ( _ )=> pelagem aguti (selvagem)
2. cch ( _ ) => pelagem chinchila
3. ch (_ )=> pelagem himalaia
4. cc => pelagem
albina
CC,C cch,Cch, Cc
aguti
Cch cch,cch ch, cch c
chinchilaCh ch, ch c
himalaiocc=albino
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